Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов, нормы по УЗИ при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
- Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
- Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
- Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
- Брак между родственниками.
- Возраст женщины старше 35 лет.
- Наличие профессиональных вредностей
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
- Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
- Не употреблять аллергенных продуктов.
- Отказаться от газированных напитков.
За сутки до скрининга:
- Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
- Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
- УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
- Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
| Отклонение | ХГЧ | PAPP-A |
| Выше нормы |
|
|
| Ниже нормы |
|
|
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
- Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
- Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
- Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
- Правильность алгоритмов расчета MoM.
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
Пренатальный скрининг 1 триместра — цена, расшифровка результатов, нормы
Частые вопросы будущих мам
Когда делают скрининг 1 триместра?
Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.
Как проходит перинатальный скрининг?
Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.
Как подготовиться?
К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.
Какие риски обнаруживает обследование?
Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.
Что показывает УЗИ скрининг?
Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.
По УЗИ врач-диагност определяет:
- точный срок беременности,
- не является ли она многоплодной,
- размеры плода,
- размещение будущего малыша в матке,
- приблизительное очертание скелета,
- насколько пропорционально развиваются кости,
- правильно ли расположены основные органы,
- симметрично ли развивается головной мозг,
- нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.
Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:
- чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
- отсутствие у плода носовой кости;
- уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.
Скрининг крови 1 триместра
Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.
Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.
- Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
- Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
- РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
- Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
- Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.
Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.
Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра
Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.
Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.
К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.
Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.
что это такое, зачем и как делают первый скрининг беременности
25 декабря, 2020 93626 0На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.
Когда делают первый скрининг
Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.Как проходит скрининговое обследование
Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.Как подготовиться к первому скринингу
Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ
Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:
Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;
Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;
Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;
Остановка в развитии беременности; Замедленное развитие плода;Патология нервной трубки;
Лимфоангиомы шеи;
Ахондрогенез 1 типа;
Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.
В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:
-
Строение сердца и других внутренних органов плода
-
Длину костей плеч, предплечья и бедер плода
-
Размер окружности головы, окружности живота плода
-
Толщину плаценты и ее расположение
-
Количество амниотических вод (норма, маловодие, многоводие)
-
Состояние пуповины и крупных сосудов в ней
-
Состояние матки и шейки матки
-
Другие особенности и патологии беременности
Показания и противопоказания к скринингу
УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.
Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:
-
Будущие мамы от 35 лет и старше
-
Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания
-
Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением
-
Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе
-
Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития
-
Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности
- Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка
Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.
ТВП или толщина воротникового пространства
ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.
Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.
КТР или копчико-теменной размер
Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.
БПР или бипариетальный размер
Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).
ЧСС или частота сердечных сокращений
Параметр ЧСС дает врачу возможность оценить функцию сердечно-сосудистой системы плода. Этот показатель нуждается в особенном контроле, как на первом обследовании, так и на протяжении всей беременности. Он указывает, в норме ли у плода сократительная активность сердца. На УЗИ берутся в расчет два его критерия: частота и ритмичность сокращений.
Что может повлиять на результаты скринингаЧто, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?
Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.
Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.
(13 оценок, среднее 3.69 из 5)
Читайте также
Биохимический скрининг крови при беременности в Москве, цены
Что такое пренатальный биохимический скрининг, когда и для чего его делают, как верифицировать результат
Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.
Для чего стоит пройти биохимический скрининг
Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.
Пренатальный биохимический скрининг 1 триместра
Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокую вероятность хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.
Показания к биохимическому скринингу
Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы, которым особенно рекомендовано пройти исследование:
- Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
- Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
- Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
- Мать и отец имеют кровное родство.
- Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
- Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
- Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.
Противопоказания к биохимическому скринингу
- Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
- Многоплодная беременность;
- Сахарный диабет у будущей матери;
- Беременность в результате ЭКО.
Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.
Нормы для биохимического скрининга
Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:
- 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
- от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
- выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.
Как подтвердить диагноз
Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.
Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.
Повышение информативности скрининга первого триместра
Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.
Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.
Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.
Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Шершевского-Тёрнера
- Синдром Клайнфельтера
Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.
PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)
РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин, А). РАРР-А — это предшественник плаценты, фермент, который содержит цинк. Данный фермент попадает в кровь матери и служит одним из исследований пренатального скрининга врожденных генетических заболеваний плода.
Зачем проходить обследование
Как и большинство исследований при беременности, данный анализ позволяет выявить патологии плода и оценить риски выкидыша, преждевременных родов и дать прогнозы по течению беременности.
В первую очередь исследование назначается для того, чтобы выявить или наоборот исключить хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна.
Мы рекомендуем пройти данное обследование на 9–13 неделе беременности, поскольку именно в этот период анализ будет максимально информативным.
Показания к обследованию
Анализ PAPP-A входит в группу стандартных анализов на первом триместре беременности. При наличии следующих факторов риска, этому исследованию уделяется особое внимание:
- выкидыши и тяжелое течение беременности в прошлом;
- возраст выше 35 лет;
- хромосомные аномалии и другие патологии плода при предыдущих беременностях;
- наследственные патологии;
- облучение;
- перенесенные тяжелые инфекционные и другие заболевания;
- прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарств с тератогенным эффектом.
Подготовка к анализу
Правила подготовки к PAPP-А анализу такие же, как и к любому другому анализу крови. В первую очередь следует отказаться от жирной пищи и алкоголя за сутки до исследования. Кровь на анализ сдают утром, строго натощак.
Исказить результаты могут чрезмерные физические нагрузки и стрессы. Необходимо учитывать это при подготовки к анализу.
Показатели нормы
Норма РАРР-А в крови:
8 неделя — 0,22–0,66 мЕд/мл; 9 неделя — 0,36–1,07 мЕд/мл;
10 неделя — 0,58–1,73 мЕд/мл; 11 неделя — 0,92–2,78 мЕд/мл;
12 неделя — 1,50–4,50 мЕд/мл; 13 неделя — 2,42–7,26 мЕд/мл.
Норма РАРР-А при беременности — 0,5–2,0 МоМ.
Если РАРР-А повышен, то риск хромосомного заболевания у плода не высокий, а если снижен — обязательно пройти УЗИ и Бета ХГЧ, только о прохождении всех анализов, можно говорить о наличии или отсутствии патологии у плода.
УЗИ-скрининг I триместра
Первый триместр беременности начинается с момента зачатия и продолжается 13 недель. Единственным неинвазивным и абсолютно безопасным методом динамического наблюдения за состоянием плода с самых ранних сроков беременности является ультразвуковое исследование.
В конце первого триместра беременности при сроке 11-13 недель проводится комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови на гормоны (биохимический скрининг). Эти исследования являются обязательными и позволяют с высокой точностью исключить у плода врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.
Очень важно не пропустить эти сроки ― определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.
Что исследует специалист во время УЗИ-скрининга в I триместре?
Врач оценивает ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:
- толщину воротникового пространства. Это складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела;
- наличие носовой кости. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно;
- показатели кровотока трехстворчатого клапана сердца;
- показатели венозного протока плода.
Измеряется также копчико-теменной размер плода. Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика. Данный показатель позволяет точно установить возраст плода и служит точкой отсчета до конца беременности.
Доктор проводит оценку анатомии, наличия и строения жизненно важных органов плода:
- сердца и головного мозга;
- структуры лица;
- считает пальчики на руках и ногах.
С 2021 года в соответствии с обновленным приказом Минздрава врач ультразвуковой диагностики при проведении первого скрининга также проводит оценку:
- риска самопроизвольных родов до 34 недели беременности
- риска задержки развития плода до 37 недели беременности
- риска преэклампсии до 34 недели беременности
Первый скрининг имеет ключевое значение при многоплодной беременности, так как только в I триместре устанавливается тип многоплодия, который определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности.
Наши врачи всегда объяснят все нюансы исследований, подробно расскажут о действиях, которые нужно предпринимать для здоровья ребенка.
Записаться на УЗИ при беременности, в том числе с использованием 3D/4D, можно по телефону +7 (812) 600-77-77.
Наши врачи:
Цены на услуги:
УЗИ при беременности раннего срока (до 11 недель)
Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)
УЗИ плода в сроки 14-19 недель при многоплодной беременности
Скрининговое УЗИ плода в II триместре беременности (19-21 недель)
Скрининговое УЗИ плода в II триместре многоплодной беременности (19-21 недель)
УЗИ плода в сроки 22-34 недель беременности
УЗИ плода в сроки 22-34 недель при многоплодной беременности
УЗИ плода в сроке более 34 недель беременности
УЗИ плода в сроке более 34 недель при многоплодной беременности
УЗИ – допплерометрия маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока при беременности
УЗИ – допплерометрия маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока при многоплодной беременности
УЗИ – допплерометрия (в динамике) маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока при беременности
УЗИ – допплерометрия (в динамике) маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока при многоплодной беременности
Эхография плода после 22 недель
Эхография плода после 22 недель при многоплодной беременности
Далее
Скрыть
Услуга доступна в отделениях:
Отделение «Северное»
Санкт-Петербург, 197372, ул. Ильюшина, 4/1
Комендантский проспект
Режим работы
пн-сб: 8:00 — 21:00
вс: 9:00 — 21:00
травмпункт: круглосуточно
Прием анализов
пн-вс: с 8:00 до 20:00
Отделение «Озерки»
Санкт-Петербург, 194354, Учебный пер., 2
Озерки
Режим работы
Ежедневно с 09:00 до 21:00
Отделение травматологии: с 08:00 до 21:00
Прием анализов
пн-вск: с 8:00 до 20:00
Отделение «Московское»
Санкт-Петербург, 196066, Московский пр., 193/2
Московская
Режим работы
пн-вс: с 09:00 до 21:00
отделение стоматологии:
пн-сб: с 09:00 — 21:00
вс: с 10:00 — 18:00
Прививочный кабинет:
пн, вт, ср, пт, сб, вс с 9:00 до 15:00
чт с 9:00 до 20:00
Прием анализов
пн.-вс: с 08:00 до 20:00
Отделение «Литейное»
Санкт-Петербург, 191014, Литейный пр., 55А
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы
пн-сб: c 8:00 до 21:00
вс: c 9:00 до 21:00
травмпункт: пн-вс: c 8:00 до 21:00
отделение косметологии:
пн-сб: c 9:00 до 21:00
вс: c 10:00 до 18:00
отделение стоматологии:
пн-сб: с 09:00 — 21:00
вс: с 10:00 — 18:00
Прием анализов
пн-вс 08:00-20:00
Все услуги в этом же направлении
УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, скрининг 12 недель
Скрининг первого триместра (скрининг 12 недель, 1 скрининг) – это комплексное исследование беременной женщины, проводимое в период 10-13 недель беременности, позволяющее определить наличие врожденной патологии плода. Во время проведения первого скрининга происходит обнаружение патологии будущего ребенка и разрабатывается тактика дальнейшего ведения беременности. Самое оптимальное время прохождения 1 скрининга – 12 недель.
Зачем нужен 1 скрининг?
Первый триместр является одним из самых важных в развитии плода. В то же самое время в этот момент развивающийся плод наиболее чувствителен к внешним факторам, которые могут вызвать ту или иную патологию. Для своевременного обнаружения порока плода и существует первый скрининг.
Скрининг первого триместра включает в себя два исследования (“двойной скрининг”):
- УЗИ скрининг 1 триместра
Используется, в основном, трансвагинальный датчик (вводимый через влагалище). УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить возможные признаки внутриутробных аномалий: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, и др. Во время первого скрининга определяются следующие размеры плода: бипариетальный (БПР), копчико-теменной (КТР), размеры носовой кости, толщина воротниковой зоны, размеры длинных трубчатых костей (плечевой, лучевой, локтевой, бедренной). С помощью этих размеров врач может точно определить срок беременности, а также выявить возможную задержку роста плода (ЗРП). - Биохимический скрининг 1 триместра (скрининг 12 недель)
Gредставляет собой взятие крови у женщины для определения концентрации гормонов. В 1 скрининг определяется 2 гормона: βХГЧ (хорионический гонадотропин) и протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). В зависимости от их концентрации, возможно выявление патологии плода. Например, повышение концентрации ХГЧ во время проведение 1 скрининга может свидетельствовать о риске возникновения синдрома Дауна, хотя повышение этого гормона может быть и в норме (при двойне). Результаты биохимического скрининга 1 триместра расшифровывает врач акушер-гинеколог.
Подготовка к прохождению 1 скрининга:
Особой подготовки к прохождению 1 скрининга нет, но есть ряд рекомендаций, следование которым обеспечит женщине получение наиболее достоверного результата.
Рекомендовано за день до проведения первого скрининга отказаться от аллергенных продуктов в питании. Помните, что анализ крови сдается натощак (или хотя бы не есть за 4 часа до сдачи анализа).
Также есть несколько факторов, влияющих на результат 1 скрининга (в особенности на концентрацию гормонов), это: ЭКО, двойня, сахарный диабет, проведенный ранее амниоцентез, и, особенно важно – психологическое состояние беременной. Не нужно бояться 1 скрининга.
Пренатальный тест: скрининг в первом триместре (для родителей)
Что такое скрининг в первом триместре?
Скрининг в первом триместре (или в первом триместре ) обычно включает в себя скрининг крови матери и ультразвуковое исследование.
Почему проводится скрининг первого триместра?
Это делается для того, чтобы увидеть, есть ли у плода риск хромосомной аномалии (например, синдром Дауна или синдром Эдварда) или врожденного дефекта (например, проблемы с сердцем).
Важно помнить, что это скрининговый, а не диагностический тест. Если тест показывает, что может быть проблема, необходимо провести еще один тест, чтобы подтвердить или исключить диагноз.
Следует ли мне делать обследование в первом триместре?
Экран считается безопасным, но иметь его или нет — решать вам. Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что у родителей появляется больше времени для подготовки или решения любых проблем со здоровьем, которые могут возникнуть у их ребенка.
При проведении скрининга помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:
- Ложноположительный результат — это когда женщины, чьи результаты показывают высокий риск хромосомной аномалии, продолжают рожать здоровых детей.
- Ложноотрицательный результат — это когда женщины, результаты которых показывают низкий риск, рожают ребенка с хромосомной аномалией.
Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы об этих обследованиях или ваших результатах.
Что происходит во время скрининга в первом триместре?
Этот скрининговый тест в идеале состоит из двух частей — анализа крови и ультразвукового исследования:
- Образец крови берется путем укола пальца или обычного забора крови.Он измеряет уровни двух белков. Аномальные уровни могут означать, что у ребенка риск хромосомной аномалии выше среднего.
- Во время УЗИ женщина лежит на спине, а ультразвуковой датчик скользит по нижней части ее живота. Звуковые волны отражаются от костей и тканей ребенка, создавая образ плода. Это может показать толщину пространства в задней части шеи ребенка. Избыток жидкости в задней части шеи может указывать на повышенный риск хромосомного нарушения.
Женщинам, чьи результаты показывают высокий риск вынашивания ребенка с хромосомной аномалией, предлагается диагностическое обследование, обычно путем отбора проб ворсинок хориона (CVS) в первом триместре или амниоцентеза во втором триместре.
Тем, у кого не выявлен высокий риск в первом триместре, по-прежнему предлагается пройти скрининг во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга в первом триместре.
Когда мне следует проходить обследование в первом триместре?
Скрининг крови обычно проводится между 9 и 14 неделями. Женщинам, которым также делают УЗИ, нужно пройти его в возрасте от 11 до 14 недель.
Когда будут доступны результаты?
Результаты скрининга крови обычно готовы в течение недели или двух. Результаты УЗИ могут быть немедленными.
Когда делают и анализ крови, и УЗИ, врачи обычно вычисляют результаты вместе. Это называется комбинированным обследованием в первом триместре .
Не все врачи так рассчитывают риск для женщины. Некоторые ждут, пока женщина не пройдет другие обследования во втором триместре. Это называется интегрированным скринингом . Другие практикующие врачи не проводят УЗИ в первом триместре, вместо этого определяют риск женщины, используя результаты анализов крови в первом и втором триместре. Это называется комплексным скринингом сыворотки .
То, как ваш врач рассчитывает ваши результаты, зависит от вашего возраста, рисков для здоровья и услуг, доступных в офисе поставщика.
Диаграмма пренатального генетического тестирования| ACOG
Скачать PDF
Таблица пренатального генетического тестирования (текстовая версия)
Связанные часто задаваемые вопросы
Отборочные испытания
Эти тесты могут сказать вам, есть ли у вашего плода определенные генетические нарушения.
[Анализы отображаются на графике в соответствии с рекомендуемым временем их проведения во время беременности.]
Carrier Testing
- Сроки: можно сделать в любое время, но в идеале — до беременности
- В тестах используется образец крови или ткани (ткань изнутри щеки)
- Определяет, несете ли вы, ваш партнер или оба они мутацию в гене определенного генетического заболевания
Скрининг в первом триместре
- Время: 10–13 недель
- Анализ крови плюс ультразвуковое исследование NT
- Диагностика синдрома Дауна и трисомии 18
Интегрированный скрининг и последовательный скрининг
- Время: 10–22 недели
- Объединяет результаты скрининговых тестов в первом и втором триместре различными способами
- Диагностика синдрома Дауна, трисомии 13, трисомии 18 и ДНТ
Бесклеточный ДНК-скрининг
- Срок: 10 недель и более
- Анализ крови
- Скрининг на синдром Дауна, трисомии 13 и 18 и аномалии половых хромосом
Скрининг во втором триместре («квадроцикл»)
- Время: 15–22 недели
- Анализ крови
- Диагностика синдрома Дауна, трисомии 18 и ДНТ
Стандартное ультразвуковое исследование
- Время: 18–22 недели
- Экраны на предмет некоторых физических дефектов
Диагностические тесты
Эти тесты могут сказать вам, действительно ли у вашего ребенка есть определенные генетические нарушения.
[Анализы отображаются на графике в соответствии с рекомендуемым временем их проведения во время беременности.]
CVS
- Время: 10–13 недель
- Исследование клеток плода в образце ворсинок хориона
- Выявляет синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и наследственные заболевания, на которые вы запрашиваете тестирование, но не на ДНТ
Амниоцентез
- Срок: 15 недель и более
- Тесты фетальных клеток в образце околоплодных вод
- Обнаруживает синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18, наследственные заболевания, на которые вы запрашиваете тестирование, и определенные типы ДНТ
Сокращения: CVS — биопсия ворсин хориона; NT, затылочная полупрозрачность; NTD, дефект нервной трубки.
Примечание. Ознакомьтесь с местными законами и законами штата относительно сроков и доступности пренатального генетического тестирования.
PFSI010: Эта информация была разработана в качестве учебного пособия для пациентов и излагает текущую информацию и мнения, касающиеся здоровья женщин. Он не является стандартом ухода и не включает в себя все надлежащие процедуры или методы ухода. Он не заменяет независимого профессионального суждения лечащего врача. Следите за обновлениями на сайте www.acog.org для обеспечения точности.
Авторские права, декабрь 2019 г., Американский колледж акушеров и гинекологов. Никакая часть этой публикации не может быть воспроизведена, сохранена в поисковой системе, размещена в Интернете или передана в любой форме и любыми средствами, электронными, механическими, путем фотокопирования, записи или иными способами, без предварительного письменного разрешения издателя.
[логотип ACOG]
| Аббас 1995 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Абдул-Хамид 2004 | Беременности с синдромом Дауна | |||||
| 1999 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Abu ‐ Rustum 2010 | Не специфично для синдрома Дауна | |||||
| Achiron 2010 | В исследование включены только случаи синдрома Дауна | |||||
| Adekunle 1999 | Невозможно извлечь полезную информацию | |||||
| Agaard ‐ Tillery 2010 | Результаты, представленные в другом исследовании | |||||
| Aitken 1993 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Aitken 1996 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Айткен 1996a | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Ajayi 2011 | Диагностических данных нет | |||||
| Akbas 2001 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна | |||||
| Alexioy 2009 | Исследование включает только тесты положительные результаты | |||||
| Allingham-Hawkins 2011 | Исследование количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции | |||||
| American College 2009 | Обсуждение статьи | |||||
| Antona 1998 | Вероятно, менее 80% беременностей, датированных USS | |||||
| Женщины, обследованные на сроке беременности более 24 недель | ||||||
| Анувутнавин 2009 | УЗИ второго триместра | |||||
| Ясень 1987 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Обзор Асрани 2005 | Audibert 2001 b | Невозможно установить, является ли часть скринингового населения в Rozenberg et al.Нет ответа от авторов, поэтому исключен, чтобы снизить риск репликации данных. | ||||
| Axt ‐ Fleidner 2006 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Azuma 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Baghagho 2004 | Невозможно получить бумагу | |||||
| Bahado-9019 Singh Маркеры USS при сроке беременности более 14 недель | ||||||
| Bahado-Singh 1996 | Маркеры USS при сроке беременности более 14 недель | |||||
| Bahado-Singh 1999b | Маркеры USS при сроке беременности более 14 недель | |||||
| Bahado‐ Singh 2002 | USS-маркеры при сроке беременности более 14 недель | |||||
| Bahado-Singh 2003 | Обзорная статья | |||||
| Ball 2007 | Данные исследования FASTER | |||||
| Bar-Hava 2001 | Беременность без Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Баркай 1996 | Беременности Нет Дауна в исследуемой популяции 9 0200 | |||||
| Barnabei 1995 | Беременности Нет Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Bartels 1988 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Bartels 1993 | Вторая беременность No Down в исследуемой популяции | |||||
| Bas ‐ Budecka 2007 | Диагностических данных нет | |||||
| Baviera 2004 | Неясный метод подтверждения гестационного возраста | |||||
| Bazzett 1998 | Плоды мужского пола и женского пола | |||||
| Результаты не специфичны для синдрома Дауна | ||||||
| Bellver 2005 | Беременность без синдрома Дауна в исследовании | |||||
| Бенн 1995 | Менее 80% наблюдения | |||||
| Бенн 1996 | Менее 80% наблюдения ‐Up | |||||
| Бенн 1997 | 9019 9 Беременности Но Дауна в исследуемой популяции||||||
| Бенн 1998 | Последующее наблюдение менее 80% | |||||
| Бенн 2001 | Статистическое моделирование (компьютерное моделирование) | |||||
| Бенн 2002 | Смоделированные данные | |||||
| Бенн 2003 | Менее 80% беременностей, датированных USS | |||||
| Бенн 2003a | Эдиториал | |||||
| Бенн 2005 | Беременности Но Дауна включали | |||||
| Бенн 2005a | Математическая модель | Бенн | Математическая модель | Нет информации о последующем наблюдении | ||
| Берри 1995 | Менее 80% беременностей USS от | |||||
| Berry 1997 | Менее 80% беременностей USS от | |||||
| Bersinger 1994 | Гестационный возраст нет Оценка USS | |||||
| Bersinger 2000 | Невозможно извлечь использование полные данные | |||||
| Bersinger 2001 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Bersinger 2003 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Bersinger 2004 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | ||||||
| Bestwick 2008 | Все здоровые беременности | |||||
| Biggio 2004 | Анализ экономической эффективности | |||||
| Билардо 2011 | Не подходящая выборка — большинство из них имели повышенный NT | |||||
| Bindra 2002 | Обзорная статья | |||||
| Blundell 1999 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Boormans 2010 | Исследование тестирования образцов амниоцентеза | |||||
| Расчеты фактора риска населения 1989 | ||||||
| Bornstein 2009 | Нет диагностических данных | |||||
| Bornstein 2009a | Нет диагностических данных | |||||
| Bornstein 2010 | Нет диагностических данных | |||||
| Borowski 2007 | Borrell | Нет данных последующего наблюдения | ||||
| Borrell 2009a | На основе данных SURUSS — параметры сыворотки во втором триместре фактически не измерены | |||||
| Borruto 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Bottalico 2009 | УЗИ | |||||
| Boue 1990 | Обзорная статья | |||||
| Брэдли 1994 | Популяционные гестации с отрицательным скринингом, не подтвержденные ультразвуком | |||||
| Брейтуэйт 1996 | Обзорная статья | |||||
| Брамбати 1995 | женщин на сроке беременности более 14 недель||||||
| Brambati 1996 | Обзорная статья | |||||
| Brizot 1995 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Brizot 1995a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| УЗИ второго триместра | ||||||
| Brock 1990 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Calda 2010 | Нет данных для ложноположительных результатов | |||||
| Campogrande 2001 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Невозможно извлечь полезные данные | ||||||
| Canick 1995b | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Canini 2002 | Беременность с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Банки 1998 | УЗИ второго триместра | |||||
| Каррерас 1991 9020 0 | УЗИ второго триместра | |||||
| Caughey 2007 | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Cebesoy 2008 | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Chelli 2008 | Нет наблюдения за ложноотрицательными результатами | |||||
| C Обзорная статья | ||||||
| Chen 2002 | Беременность без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Chen 2004 | Менее 5 случаев Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Chen 2005 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Chen 2008 | Диагностических данных нет | |||||
| Cheng 1993 | Вероятно, что менее 80% гестационного возраста подтверждено USS | |||||
| Cheng 1999 | Серия случаев Беременности с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Cheng 2004 | Беременность без синдрома Дауна в исследовании Население | |||||
| Cheng 2004a | Беременность без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Chitayat 2002 | Менее 5 случаев Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Chiu 2011 | Исследование тестирования материнской ДНК | |||||
| Исследование тестирования околоплодных вод | ||||||
| Chou 2009 | Невозможно вычислить специфичность | |||||
| Christiansen 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Christiansen 2007a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Christiansen 2008 | Нет диагностических данных | |||||
| Chung 2000 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| CNGOF 1996 | Невозможно получить перевод | |||||
| Cocciolone 2008 | Невозможно извлечь полезные данные — атте Требуется связаться с автором | |||||
| Cole 1996 | Обзор статьи | |||||
| Comas 2001 | USS более 14 недель | |||||
| Comas 2002 | USS более 14 недель | |||||
| Comas 2002a | Comas 2002a | Comas 2002a УЗИ более 14 недель | ||||
| Comstock 2006 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Conde ‐ Agudelo 1998 | Обзор статьи | |||||
| Cowans 2011 | Нет диагностических данных | |||||
| Crossley 1991 | Crossley Менее 80% беременностей имели ультразвуковое подтверждение гестационного возраста | |||||
| Crossley 1993 | Менее 80% беременностей имели ультразвуковое подтверждение гестационного возраста | |||||
| Crossley 1996 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Crossley 2002a | Поправочные коэффициенты fo r курильщики | |||||
| Cuckle 1984 | Гестационный возраст не подтвержден USS | |||||
| Cuckle 1987 | Гестационный возраст не подтвержден USS | |||||
| Cuckle 1987a | Ограничения по гестационному возрасту не указаны | |||||
| Бумага с поправочными коэффициентами | ||||||
| Cuckle 1996 | Данные смоделированы на основе 4 метаанализированных исследований | |||||
| Cuckle 1999b | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Cuckle 1999c | Обзорная статья | |||||
| Отклонения от нормы сканирования только в исследуемой популяции | ||||||
| Cusick 2004 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Cusick 2007 | ST УЗИ | |||||
| Dancoine 2001 | Без синдрома Дауна беременностей | |||||
| Дэйн 2008 | Не специфично для синдрома Дауна | |||||
| De Biasio 2000 | Не удалось извлечь полезную информацию | |||||
| De Biasio, 1999 | Не удалось установить, совпадают ли популяции в нескольких статьях — попытался связаться с автором без ответ | |||||
| De Biasio, 2001 | Не удалось установить, совпадают ли популяции между несколькими статьями — попытка связаться с автором без ответа | |||||
| De Graaf 1991 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Del Carmen Saucedo 2009 | Нет дополнительной информации | |||||
| DeVore 2001 | УЗИ второго триместра | |||||
| Dhaifalah 2007 | Невозможно получить перевод | |||||
| Dhaifalah 2007a | Невозможно получить перевод | |||||
| ДНК-тестирование образцы крови от родителей | ||||||
| Dickerson 1994 | Комментарий | |||||
| Dimaio 1987 | Гестационный возраст по данным USS только в популяции с положительным результатом скрининга | |||||
| Doran 1986 | Ультразвуковое подтверждение гестационного возраста у женщин с положительным результатом скрининга только | |||||
| Dreux 2008 | Нет информации о специфичности | |||||
| Друган 1996 | УЗИ второго триместра | |||||
| Друган 1996a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| синдром Дауна беременностей в популяции | ||||||
| Dugoff 2008 | Не специфично для синдрома Дауна | |||||
| Ebell 1999 | Обзорная статья | |||||
| Economides 1998 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| синдром Эриксона Дауна 2004 | предварительно Численность населения | |||||
| Evans 1996 | Беременность без синдрома Дауна в популяции | |||||
| Evans 2007 | Данные, ранее представленные в другом исследовании | |||||
| Falcon 2005 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Falcon 2006 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Ford 1998 | Аудит | |||||
| Фришман 1997 | Нет синдрома Дауна Беременности среди населения | |||||
| Фукада 2000 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Исследование кариотипирования | ||||||
| Gebb 2009 | В исследовании изучаются только положительные результаты скрининга | |||||
| Geerts 2008 | В исследовании исследуются только аномальные плоды | |||||
| Geipel 2010 | ST ultrasound | G19 Диагностика данные из другие исследования | ||||
| Gekas 2011 | Диагностические данные из других исследований | |||||
| Gekas 2011a | Диагностические параметры из других исследований | |||||
| Gerovassili 2007 | Нет диагностических данных | |||||
| Ghidini 1998 Сравнение | ||||||
| Ghidini 1998 по сравнению с женскими плодами | ||||||
| Goetzinger 2010 | УЗИ второго триместра | |||||
| Goldie 1995 | Менее 80% исследуемой популяции имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Gollo 2008 | Только 1 случай синдрома Дауна | |||||
| Gonçalves 2004 | Скрининг USS более 14 недель | |||||
| Goodburn 1994 | Вероятно, что менее 80% беременностей имели гестационный возраст, оцененный USS | |||||
| Gorduza 2007 | Исследование методики FISH 9019 | Грейс 2010 | ST УЗИ | |||
| Grati 2010 | Нет диагностических данных | |||||
| Серый 2009 | ST УЗИ | |||||
| Gregor 2007 | Невозможно получить перевод | |||||
| Gregor 2009 | Перевод невозможен | |||||
| Grether 2009 | Систематический обзор и руководящие принципы | |||||
| Grozdea 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Guo 2010 | Изучение образцов плода | |||||
| Gyselaers 2004 | Наблюдение менее 80% | |||||
| Gyselaers 2004a | Менее 80% наблюдения | |||||
| Gyselaers 2006 | Только незатронутые беременности | |||||
| Gyselaers 2006a | Невозможно извлечь полезные данные | 9019ha Синдром Hacks число беременностей в популяцииHackshaw 2001 | Беременности без синдрома Дауна в популяции | |||
| Haddow 1992 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный ультразвуковым сканированием | |||||
| Hadzsiev 2007 | Исследование техники FISH | |||||
| Менее 5 беременностей Дауна в исследуемой популяции | ||||||
| Халлахан 1998 | Гестационный возраст более 24 недель | |||||
| Хан 2008 | Исследование результатов амниоцентеза | |||||
| Harper 2010 | УЗИ | Второй триместр|||||
| Харрисон 2006 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный ультразвуковым сканированием | |||||
| Гарри 2006 | Редакционный | |||||
| Хаяши 1995 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| 90 Хаяши 1996 Менее 5 пр Дауна Число беременностей в исследуемой популяции | ||||||
| Heikkila 1997 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Heinig 2007 | Нет данных о синдроме Дауна | |||||
| Heinonen 1996 | Нет синдрома Дауна | |||||
| Герман 2000 | Беременность без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Герман 2003 | Корреляция между маркерами, без оценки скрининговых тестов | |||||
| Herrou 1992 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| 1985 | Беременность неясна | |||||
| Hershey 1986 | Беременность на основе LMP | |||||
| Hewitt 1993 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Hills 2010 | Исследование тестирования образцов CVS и00 | Ho 2010 | 90 199 Исследование диагностики FISH||||
| Hogdall 1992 | Неясный метод определения гестационного возраста Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Практикующий врач из Гонконга | CME | |||||
| Hoogendoorn 2008 | Использованы диагностические данные из других исследований | |||||
| Howe 2000 | Ультразвуковое сканирование во втором триместре | |||||
| Hsiao 1991 | Невозможно получить перевод | |||||
| Hsieh 1999 | Нет Синдром Дауна Факторы беременности в исследуемой популяции | |||||
| Факторы Hsiao | ||||||
| Hsu 1998a | Беременности с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Hsu 1999b | Беременности без Дауна | |||||
| Hu 2007 | Те же данные, что и у Лю 2010 | |||||
| Синдром Хуанга 2003 | в учебе Население | |||||
| Huang 2007 | Невозможно получить уровень выявления | |||||
| Huang 2007a | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Huggon 2004 | Исследование сердечной функции при беременностях с нормальными и аномальными результатами NT | |||||
| Беременность с синдромом Дауна в популяции | ||||||
| Хуэй 2005 | Беременность с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Хюльтен 2004 | От редакции / комментарий | |||||
| Hung 2003 | Hungling | УЗИ второго триместра | ||||
| Hurley 1993 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Huttly 2004 | Беременности без синдрома Дауна в популяции | |||||
| Hwa 2004 | Менее 5 беременностей по Дауну 9020 в популяции | Iles 1996 | Review | |||
| Ind 1994 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Ivorra ‐ Deleuze 2010 | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Jakobsen 2011 | Не специфичный для синдрома Дауна | |||||
| Обзорная статья | ||||||
| Johnson 1991 | Гестационный возраст по оценке USS менее чем в 80% случаев | |||||
| Johnson 1993 | Только нормальная беременность | |||||
| Jorgensen 1999 | Срок беременности более 14 недель USS | |||||
| Jorgez 2007 | Исследование ДНК-тестирования материнской крови | |||||
| Josefsson 1998 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Jou 2001 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Июнь-Тао 2003 | Невозможно об. tain translation | |||||
| Jung 2007 | ST УЗИ | |||||
| Kagan 2006 | Только беременность с положительным скринингом | |||||
| Kagan 2007 | Нет диагностических данных | |||||
| Каган 2008 | ||||||
| Kalelioglu 2007 | ST УЗИ | |||||
| Kautzmann 1995 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, оцененный USS | |||||
| Kazerouni 2009 | Невозможно получить полные диагностические данные | |||||
| Kelekci 2004 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Келлнер 1995 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Келлнер 1995a | Менее 80% последующее наблюдение Невозможно установить значение Ион популяции с гестационным возрастом, подтвержденным USS | |||||
| Kellner 1997 | Допущение нормального кариотипа без эталонного стандарта в значительной части контрольных беременностей | |||||
| Kirkegaard 2008 | FPR рассчитано только для подгруппы когорты | |||||
| Kjaergaard 2008 | Невозможно получить перевод | |||||
| Knight 1990 | Обзорная статья | |||||
| Knight 2001 | Валидация специального анализа | |||||
| Knight 2005 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст УЗИ | |||||
| Коос 2006 | Обзорная статья | |||||
| Корнман 1996 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна среди населения | |||||
| Корнман 1997 | Не удалось извлечь полезную информацию | |||||
| Котновые данные | ||||||
| Kramer 1998 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Krantz 1996 | Моделируемые данные | |||||
| Krantz 2005 | Поправочный коэффициент | |||||
| Krantzses 2007 | Другие данные исследования | |||||
| Кульч 1993 | Случаи отсутствия Дауна в популяции | |||||
| Лай 1998 | Моделируемая популяция | |||||
| Лай 2003 | Беременности с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Лайгаард 2006 | полезные данные||||||
| Laigaard 2006b | Моделирование | |||||
| Lam 1997 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Lam 1998 | Гестационный возраст менее 80% беременностей оценивается USS | |||||
| Нет синдрома Дауна p регнансий в популяции | ||||||
| Lam 1999a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Lam 2000 | Исследование решений женщин относительно скрининга | |||||
| Lam 2001 | Мужской плод по сравнению с женским плодом | |||||
| Ламберт Ламберт | Менее 80% беременностей USS от | |||||
| Ламберт-Мессерлиан 1998 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Лаурия 2007 | Нет диагностических данных | |||||
| Лехави 2005 | Синдром Дауна только | 00 9020|||||
| Leung 2006 | Невозможно отделить близнецов от одиночных, поэтому невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Leymarie 1993 | Кажется, что это обзорная статья (французский) | |||||
| Li 1998 | Невозможно получить перевод | |||||
| Li 1999 | Невозможно получить транс lation | |||||
| Li 2010 | Нет диагностических данных | |||||
| Liao 1997 | Невозможно получить перевод | |||||
| Liao 2001 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Lim 2002 | Второй триместр | |||||
| Липпман 1987 | От редакции | |||||
| Лю 2010 | Невозможно разделить данные по случаям синдрома Дауна | |||||
| Lo 2010 | Объединенные результаты тестов | |||||
| Lustig 1988 | Только гестационный возраст | |||||
| Luthgens 2008 | FPR и DR, полученные из разных когорт | |||||
| MacDonald 1991 | Менее 80% гестационного возраста, оцененного USS | |||||
| Macintosh 1994 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Macintosh 1997 | Невозможно извлечь полезную информацию l данные | |||||
| MacRae 2010 | Объединенные результаты тестов | |||||
| Macri 1994 | Вероятно, гестационный возраст оценивается менее 80% при ультразвуковом исследовании | |||||
| Macri 1996 | Вероятно, менее 80% оценивается на предмет гестационного возраста с помощью ультразвукового исследования | |||||
| Malone 1998 | Обзорная статья | |||||
| Malone 2003 | Обзорная статья | |||||
| Mandryka ‐ Stankewycz 2009 | Нет диагностических данных | |||||
| Только Mangione 2001 | ||||||
| Марков 2008 | Невозможно получить бумагу | |||||
| Maymon 2001 | Беременность с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Maymon 2001a | Нормальные результаты тестов не включены, поэтому невозможно извлечь значимые данные | |||||
| Maymon 2002 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Maymon 2004a | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Maymon 2005a | Смоделированные данные | |||||
| McDuffie 1996 | USS-свидания только для женщин с положительным скринингом | |||||
| Meier 2002 | Наблюдаемые и ожидаемые случаи синдрома Дауна в популяции | |||||
| Merkatz 1984 | Гестационный возраст не подтвержден ультразвуковым сканированием | |||||
| Merz 2005 | От редакции | |||||
| Merz 2008 Merz | Когорта 2011 г. | |||||
| Метценбауэр 2001 | Только нормальная беременность | |||||
| Метценбауэр 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Микич 1999 | Нет синдрома Дауна | Милл | ||||
| Милунский 1989 | Гестационный возраст менее 80% по оценкам USS | |||||
| Милунски 1996 | Гестационный возраст менее 80% по оценкам USS | |||||
| Minobe 2002 | Гестационный возраст более указанные пределы | |||||
| Miron 2008 | Нет диагностических данных | |||||
| Miron 2009 | Нет диагностических данных | |||||
| Miron 2010 | Нет диагностических данных | |||||
| Miyamura 1999 | ||||||
| Могхадам 1998 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Монни 2000 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна | |||||
| Монни 2002 | Обзорная статья | |||||
| Срок беременности по Муни 1994 | Более | недель »|||||
| Muhcu 2008 | Нет d диагностические данные | |||||
| Muller 1994 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Muller 1996a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Muller 1999 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Гестационный возраст более 24 недель | ||||||
| Muller 2002a | Невозможно извлечь значимые данные — невозможно разделить данные двойного и тройного теста | |||||
| Muller 2003b | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Murta 2002 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Musone 2000 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Musto 1986 | Менее 80% USS от | |||||
| Myrick 1990 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Naidoo 2008 | Не указано D результаты синдрома собственного | |||||
| Nau 2009 | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Nau 2009a | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Neveux 1996 | Нет беременностей с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Neveux 1996a Unable to | полезные данные||||||
| Ng 2004 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Nicolaides 1992a | Изучение исходов аномальных результатов NT | |||||
| Nicolaides 2000 | Обзорная статья | |||||
| Обзорная статья Nicolaides 2004 90 | ||||||
| Nicolaides 2005a | Невозможно получить перевод — кажется, это обзорная статья | |||||
| Nicolaides 2005b | Невозможно получить перевод — похоже, обзорная статья | |||||
| Nicolaides 2005c | Невозможно получить перевод — кажется обзорная статья | |||||
| Nicolaides 2005d | Невозможно получить перевод — кажется, обзорная статья | |||||
| Nicolaides 2005e | Невозможно получить перевод — кажется обзорной статьей | |||||
| Nicolaides 2005f | Обзорная статья | |||||
| Niemimaa 2001b | No Down’s pregnancies in study population | |||||
| Niemimaa 2002 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Niemimaa 2003 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Noble 1997b | Unable to extract useful data | |||||
| Norgaard 1990 | Less than 80% of gestational ages confirmed by USS | |||||
| Norton 1992 | Unable to extract useful data | |||||
| Novakov‐Mikic 2007 | Out of FT screening time frame | |||||
| O’Brien 1997a | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| O’Brien 1997b | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Odibo 2004 | Gestational age of greater than 14 weeks in USS population | |||||
| Odibo 2007 | ST ultrasound | |||||
| Odibo 2008 | ST ultrasound | |||||
| Odibo 2009 | No results presented | |||||
| Offerdal 2008 | ST ultrasound | |||||
| Ognibene 1999 | Unable to extract useful data | |||||
| Oh 2007 | No diagnostic data | |||||
| Olajide 1989 | Unable to extract useful data | |||||
| Onda 1996 | Unable to extract useful data | |||||
| Onda 1998 | Unable to extract useful data | |||||
| Onda 2000 | 9019 9 Less than 80% follow‐up||||||
| Orlandi 2002 | No Down’s syndrome pregnancies in study population | |||||
| Ottavio 1997 | Second trimester USS | |||||
| Ozkaya 2010 | Only healthy pregnancies | |||||
| Paladini 2007 | No diagnostic data | |||||
| Palka 1998 | Twin data used in calculation of the median | |||||
| Palomaki 1989 | Fewer than 80% USS dated | |||||
| Palomaki 1993 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Palomaki 1994 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Palomaki 1996 | Meta‐analysis | |||||
| Palomaki 2005 | Unable to extract meaningful data | |||||
| Panburana 2001 | Less than 5 Down’s syndrome pregnancies in population | 90 203|||||
| Pandya 1994 | Study of outcomes of abnormal NT results | |||||
| Pandya 1995b | Review article | |||||
| Papadopoulou 2008 | No diagnostic data | |||||
| Parra‐Cordero 2007 | ST ultrasound | |||||
| Paterlini‐Brechot 2007 | Editorial, no new data | |||||
| Paul 2001 | Unable to extract useful data | |||||
| Peralta 2005 | Unable to extract useful data | |||||
| Perenc 1998 | No Down’s syndrome pregnancies in study population | |||||
| Perheentupa 2002 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Perona 1998 | Smokers versus non smokers | |||||
| Persico 2008 | ST ultrasound | |||||
| Petervari 2000 | Unable to extract useful data | |||||
| Petrocik 1989 | Likely fewer than 80% USS dated | |||||
| Phillips 1992 | Gestational age confirmed by USS in less than 80% of population | |||||
| Phillips 1993 | Gestational age confirmed by USS in less than 80% of population | |||||
| Pihl 2008 | Only 2 cases of Down’s syndrome | |||||
| Pinette 2003 | Women screened prior to recruitment | |||||
| Platt 2004 | Unable to extract useful data | |||||
| Podobnik 1995 | Abnormal results only | |||||
| Poon 2009 | No diagnostic data | |||||
| Prefumo 2002 | Comparison of prevalence and predicition | |||||
| Prefumo 2004 | Comparison of a marker in women of different ethnic origins | |||||
| Price 1998 | Unable to extract useful data | |||||
| Páez 2004 | Unable to obtain translation | |||||
| Raty 2000 | No Down’s syndrome pregnancies in population | |||||
| Rembouskos 2004 | Unable to extract useful data | |||||
| Ren 1992 | Review article | |||||
| Renier 1998 | Method of ascertainment of gestational age unclear Twin gestations included in general population | |||||
| Resta 1990 | Second trimester USS | |||||
| Reynders 1997 | Fewer than 5 Down’s cases | |||||
| Reynolds 1989 | Explanation of mathematical techniques | |||||
| Reynolds 1999 | Unable to extract useful data | |||||
| Reynolds 2008 | Not full diagnostic data | |||||
| Ribbert 1996 | No Down’s syndrome pregnancies in study population | |||||
| Rice 2005 | Down’s syndrome pregnancies excluded from study | |||||
| Rich 1991 | Unable to extract useful data | |||||
| Roberts 1995 | No Down’s syndrome pregnancies in study population | |||||
| Robertson 1991 | Editorial | |||||
| Rode 2003 | No Down’s pregnancies | |||||
| Ronge 2006 | Editorial ‐ summary of FASTER results | |||||
| Rose 1995 | Review article | |||||
| Ross 1997 | Review article | |||||
| Rotmensch 1996 | Unable to extract useful data | |||||
| Rotmensch 1999 | No Down’s syndrome pregnancies in study population | |||||
| Rozenberg 2006 | USS greater than 14 weeks’ gestation | |||||
| Rudnicka 2002 | No Down’s syndrome pregnancies in popul ation | |||||
| Ryall 1992 | Unable to determine method of confirmation of gestational age | |||||
| Ryall 2001 | High‐risk results only included (i.е. нет группы с отрицательным результатом скрининга для сравнения) | |||||
| Räty 2002 | Беременность Дауна в популяции | |||||
| Sabriá 2002 | Невозможно определить, как подсчитывались числа и из каких популяций | |||||
| Sacchini 2003 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Sahota 2009 | Нет диагностических данных | |||||
| Sahota 2010a | Включено в Sahota 2010 | |||||
| Salazar 2007 | Невозможно получить бумагу | |||||
| Salazar 2008 | Только синдром||||||
| Саллера 1997 | Синдром Дауна вторичный только по отношению к Робертсоновской транслокации.Нет контроля | |||||
| Salomon 2001 | Беременность без синдрома Дауна в популяции | |||||
| Salonen 1997 | Менее 80% имели гестационный возраст, оцененный USS | |||||
| Saltvedt 2005 | Беременность более 14 недель для сканирования шеи | |||||
| Саридоган 1996 | Синдром Дауна и синдром Эдварда повлияли только на беременность | |||||
| Savoldelli 1993 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Schielen 2009 | Полная информация об исследовании не предоставлена | |||||
| Schmidt 2007a | Не специфично для синдрома Дауна | |||||
| Schmidt 2007b | Нет отдельных данных по синдрому Дауна | |||||
| Schmidt 2007c | Нет диагностических данных | |||||
| Schmidt 2008b | Не специфичен для синдрома Дауна | |||||
| Schmidt 2008c | Не специфичен для синдрома Дауна | |||||
| Schmidt 2010 | Нет данных последующего наблюдения для отрицательных результатов тестов | |||||
| Schuchter 1998 | Беременности Нет Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Скотт 1995 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Семена 1990 | Обзорная статья | |||||
| Секи 1995 | Беременности без синдрома Дауна исследуемая популяция | |||||
| Шенхав 2003 | Беременность без синдрома Дауна | |||||
| Синтаку 1989 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Шульман 2003 | Без синдрома Дауна Беременности в популяции | |||||
| Дауна s Специфическая информация по индрому для специфичности | ||||||
| Simon-Bouy 1999 | Обзорная статья | |||||
| Simpson 1986 | Гестационный возраст подтвержден USS менее чем у 80% населения | |||||
| Smith 1990 | Анализ положительных результатов скрининга результаты | |||||
| Smith 1996 | Обзор / метаанализ | |||||
| Smith 1999 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Smith-Bindman 2001 | Мета-анализ ультразвуковых маркеров второго триместра | |||||
| ‐Bindman 2003 | Популяционное исследование, без изучения DTA | |||||
| Snijders 1995 | Исследование распространенности без скрининга | |||||
| Snijders 1999 | Исследование распространенности без скрининга | |||||
| Soergel 2006 | % наблюдения||||||
| Сокол 1998 | Наблюдение Распространенность Дауна, стратифицированная по возрасту | |||||
| Sonek 2003 | Редакционное | |||||
| Sonek 2007 | ST УЗИ | |||||
| Sood 2010 | Диагностические данные отсутствуют | |||||
| Sooklim 2010 | Sooklim 2010 | 1985 | Менее 80% USS от | |||
| Spencer 1991a | Вероятно менее 80% USS от | |||||
| Spencer 1991b | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Spencer 1992 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Spencer 1993a | Менее 80% USS от | |||||
| Spencer 1993b | No Down Беременность Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Spencer 1993c | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| более 80% беременностей имели гестационный возраст. ed by USS | ||||||
| Spencer 1993e | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Spencer 1995a | Нет Дауна Беременности среди населения | |||||
| Spencer 1996b | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст | , подтвержденный в США.|||||
| Спенсер 1997 | Статистическое моделирование, анеуплоидные беременности только в исследуемой популяции | |||||
| Спенсер 1998a | Нет Дауна Беременности в популяции | |||||
| Спенсер 1998b | Невозможно извлечь полезные данные Обзор | |||||
| Spencer 1999b | Документ о статистических методах | |||||
| Spencer 2000a | Изучение средних сдвигов, а не оценка скрининга | |||||
| Spencer 2000b | Отсутствие синдрома Дауна в популяции | |||||
| 000c | Беременности без синдрома Дауна среди населения | |||||
| Спенсер 2000d | Случаи отсутствия Дауна | |||||
| Спенсер 2000e | Плоды мужского и женского пола | |||||
| Спенсер 2000f | 200 Спенсер | Спенсер | 2000g | Беременность Дауна среди населения | ||
| Спенсер 2000h | Беременность Нет Дауна среди населения | |||||
| Спенсер 2000i | Сравнение пола плода | |||||
| Беременность Спенсера 2001a | Синдром Нет Дауна | Spencer 2001b | Невозможно извлечь полезные данные | |||
| Spencer 2001c | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Spencer 2001d | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Spencer 2001e | При беременности Нет lation | |||||
| Spencer 2002a | Беременности без Дауна | |||||
| Spencer 2002b | Исследование риска | |||||
| Spencer 2002c | Беременности без синдрома Дауна с изменениями медианы | |||||
| время, а не оценка скрининга | ||||||
| Spencer 2003a | Беременность Дауна среди населения | |||||
| Спенсер 2003b | Беременность Дауна среди населения | |||||
| Спенсер 2003c | Расчет поправочного коэффициента веса | Спенсер 2003d | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна | |||
| Спенсер 2004 | Расчет корректирующего фактора курения | |||||
| Спенсер 2005a | Беременности Дауна | |||||
| Спенсер Но Даун 2005b | ncies | |||||
| Spencer 2005c | Сравнение двух различных анализов — не фактическая скрининговая оценка | |||||
| Spencer 2008a | Невозможно получить соответствующие данные для незатронутых беременностей | |||||
| Spong 1999 | Сравнение плодов мужского и женского пола | |||||
| Staboulidou 2009 | Нет диагностических данных | Stevens 1998 | Обзор литературы | |||
| Stoll 1992 | Обзорная статья | |||||
| Stressig 2011 | ST ultrasound | |||||
| извлечь полезные данные | ||||||
| Suchet 1995 | Обзорная статья | |||||
| Сухи 1990 | Невозможно установить метод подтверждения гестационного возраста | |||||
| Summers 2003a | Только 55% гестационного возраста, оцененного USS | |||||
| Сумм ers 2003b | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Suntharasaj 2005 | Изучение вариаций между наблюдателями в сканировании NT | |||||
| Susman 2010 | Диагностических данных нет | |||||
| Sutton 2004 | Не удается извлечь полезные данные | |||||
| Suzuki 1998 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Tabor 1987 | Гестационный возраст не подтвержден USS | |||||
| Tanski 1999 | Информация только о беременностях с положительным скринингом 1998 | |||||
| Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | ||||||
| Thilaganathan 1999b | Редакционное | |||||
| Tislaric 2002 | Беременности с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Torok 1997 | Не удалось извлечь полезные данные 9019 9019 ing 2009 | Невозможно получить полные диагностические данные | ||||
| Trninic ‐ Pjevic 2007 | Невозможно получить перевод | |||||
| Tsai 2001 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Valerio 1996 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст по USS | |||||
| Van Blerk 1992 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Van Dyke 2007 | Невозможно получить полные диагностические данные | |||||
| Van Heesch, 2006 | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции Сравнительное исследование программного обеспечения | |||||
| Ван Лит 1991 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Ван Лит, 1993 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Ван Лит, 1994 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Вереш 1986 90 200 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Veress 1988 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Vergani 2008 | ST УЗИ | |||||
| Vintzileos 2003 | Второй триместр | |||||
| Wald 1988b | Гестационный возраст не подтвержден USS | |||||
| Wald 1991 | No Down Беременность Дауна в исследовании | |||||
| Wald 1992a | Менее 80% имели гестацию возраст подтвержден ультразвуком | |||||
| Wald 1992b | Беременность No Down в исследовании | |||||
| Wald 1992c | Беременность No Down в исследовании | |||||
| Wald 1993 | Нет данных USS | |||||
| Беременности с синдромом Дауна в популяции | ||||||
| Обзорная статья | ||||||
| Wald 1996a | Беременности Нет Дауна | |||||
| Wald 1996b | Датировано LMP | |||||
| Wald 1996c | Нет синдрома Дауна Wald 1996 9019 9019 9019 беременностей00203 | Гестационный возраст более 24 недель | ||||
| Wald 1997 | Данные смоделированы для трех разных популяций женщин | |||||
| Wald 1998 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Wald 1999a | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Wald 1999b | Гестационный возраст не подтвержден USS | |||||
| Wald 1999c | Беременности без синдрома Дауна | |||||
| Wald 1999d | Моделированы на основе нескольких исследований, некоторые из которых не имеют датировки USS | |||||
| Нет дел | ||||||
| Wald 2003c | Менее 80% имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Уолд 2006 | По модели SURRUS | |||||
| Уоллес 1994 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Уоллес 1997 | Беременность без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Ван 2010 | УЗИ ST | |||||
| Ward 2005 | Обзорная статья | |||||
| Ватт 1996a | Беременности без синдрома Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Ватт 1996 Синдром Дауна | в исследуемой популяции | |||||
| Воск 2007 | Нет диагностических данных | |||||
| Вайнанс 2001 | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Вайнанс 2004 | Изучение взглядов женщин на скрининг | |||||
| Вайнс 2007 | разделиться на людей, имеющих разные тэ sts и нерепрезентативные выборки женщин, оцениваемых для каждого теста||||||
| Welborn 1994 | Только аномальные результаты (кистозная гигрома) | |||||
| Wenstrom 1993 | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Wenstrom 1995a | Коэффициенты корректировки | |||||
| Wenstrom 1995b | Менее 80% беременностей имели гестационный возраст, подтвержденный USS | |||||
| Wetta 2011 | Нет диагностических данных | |||||
| Whitlow 1998a Не пригоден для использования | данные||||||
| Whitlow 1998b | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Whitlow 1999 | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Williamson 1994 | Вероятно менее 80% USS от | |||||
| Wilson 2000 | Wilson Обзор | |||||
| Войдеманн 2001 | Нет Беременности с синдромом Дауна в исследуемой популяции | |||||
| Вонг 2003 | Менее 5 беременностей с синдромом Дауна в популяции | |||||
| Райт 2006 | Математическая модель | |||||
| Райт 2007 | Имитационное исследование, новых данных нет | |||||
| Включены только случаи ложноотрицательных и истинно отрицательных результатов | ||||||
| Ягель 1998 | Второй триместр USS | |||||
| Ямамото 2001a | Не удалось извлечь полезные данные | |||||
| Ямамото 2001b | Метод определения гестации возраст неясен | |||||
| Yamamoto 2001c | Невозможно извлечь полезные данные | |||||
| Yaron 2001 | Мужской плод против женского | |||||
| Ye 1995 | Невозможно получить перевод | |||||
| Yoshida 2000ew 90 % беременностей имели гестационный возраст оценивается по USS | ||||||
| Zalel 2008 | Диагностических данных нет | |||||
| Zeitune 1991 | В исследование включены только анеуплоидные беременности | |||||
| Zelop 2005 | Случаи Дауна в популяции | |||||
| Нет диагностических данных | ||||||
| Чжао 1998 | Невозможно получить перевод | |||||
| Чжун 2011 | УЗИ второго триместра | |||||
| Zoppi 2003a | Несоответствующий дизайн исследования Первый скрининг |
Расширенный дизайн исследования
У любой беременной есть шанс родить ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна) и трисомией 18 (синдром Эдвардса).Этот шанс увеличивается с возрастом матери (или возраста донора яйцеклеток).
Цель расширенного скрининга в первом триместре (eFTS) — сообщить вам о шансах рождения ребенка с одним из этих двух хромосомных различий. Тестирование включает информацию ультразвукового исследования и анализа крови в дополнение к возрасту матери (или возрасту донора яйцеклеток).
Как получить eFTS
Этот тест может быть организован вашим лечащим врачом в первом триместре беременности, обычно с 11 недель 2 дней до 13 недель 3 дней беременности.Знание гестационного возраста вашей беременности является ключом к определению сроков eFTS. Обсудите это со своим врачом.
Сначала вам сделают УЗИ шейного отдела шеи (NT), а затем проведут анализ крови. Пошаговые инструкции по получению eFTS можно найти в буклете «Как пройти расширенный скрининг в первом триместре».
Как работает тест
В зависимости от места проведения скрининга анализ крови будет определять уровни 3 или 4 различных гормонов (или белков), которые присутствуют в вашей крови на данном этапе беременности:
- Связанный с беременностью белок плазмы A (Papp-A) — белок, продуцируемый плацентой
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности
- альфа-фетопротеин (AFP) — белок, вырабатываемый печенью ребенка
- Фактор роста плаценты (PlGF) — белок, продуцируемый плацентой
Результаты NT-ультразвукового исследования и анализа крови будут объединены с вашим возрастом (или возрастом донора яйцеклеток) на момент родов, чтобы дать вам информацию о возможности зачать ребенка с трисомией 21 (синдром Дауна) или трисомией. 18.
Если неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) уже было начато, eFTS не следует проводить. Тем не менее, ультразвуковое исследование NT по-прежнему рекомендуется, поскольку оно может предоставить дополнительную информацию о здоровье ребенка.
Преимущества eFTS
- Скрининговые тесты не представляют опасности для беременности
- Ранние результаты позволяют раньше принять решение о дальнейшем тестировании и уходе
Ограничения eFTS
- eFTS предоставит информацию о вероятности рождения ребенка с трисомией 21 или трисомией 18, но не дает однозначного ответа «да» или «нет» относительно этих хромосомных различий.Скрининговые тесты не на 100% точны — возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты
- Не проводит специального обследования на наличие состояний, отличных от трисомии 21 или трисомии 18, хотя дополнительная информация о здоровье ребенка может быть обнаружена в процессе скрининга.
- Невозможно выполнить в сценарии исчезающего близнеца
- Некоторые беременности наступают после оплодотворения in vitro и (ЭКО), и во время этого процесса эмбрионы могут быть подвергнуты преимплантационному генетическому тестированию на анеуплоидию (PGT-A).PGT-A включает скрининг эмбрионов на предмет хромосомных различий, включая трисомию 21 и трисомию 18, и это высокоэффективный скрининг, хотя и не диагностический. Традиционный скрининг, такой как eFTS, не рекомендуется для беременных с PGT-A, поскольку PGT-A считается лучшим скринингом 1 .
Результаты скрининга
Ваш результат eFTS будет передан вашему провайдеру в течение примерно 5 рабочих дней. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о том, как они планируют делиться с вами этими результатами.
При получении отчета eFTS, скорее всего, будет указано, что у вас есть «отрицательный результат на экране». Это означает, что у вас меньше шансов иметь ребенка с трисомией 21. Если ваш отчет не включает информацию о трисомии 18, вы можете предположить, что у вас есть «отрицательный результат скрининга» для этого хромосомного различия. В качестве альтернативы, ваш результат будет «положительным на экране», что означает, что у вас больше шансов родить ребенка с трисомией 21 или трисомией 18.
Отчет также даст вам персонализированную вероятность того, что у вашего ребенка трисомия 21, и вы можете попросить своего поставщика медицинских услуг указать конкретный номер в вашем отчете.Например, возможный результат может составлять 1 из 50 или 1 из 700, что у ребенка трисомия 21. Ваш поставщик услуг рассмотрит результат вместе с вами и при необходимости составит план последующих действий.
Скорость обнаружения (чувствительность)
Уровень обнаружения eFTS составляет приблизительно 89% для трисомии 21. Это означает, что 89% беременных, вынашивающих ребенка с трисомией 21, получат положительный результат скрининга с использованием eFTS. Скрининг не может выявить все случаи: примерно в 11% беременных с трисомией 21 будет получен отрицательный результат скрининга с использованием eFTS.Более подробную информацию об эффективности скрининга можно найти здесь.
Артикул:
1 Заключение Комитета № 406: пренатальное тестирование после ЭКО с доимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидию. J Obstet Gynaecol Can 2020
Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн
Источники, использованные в текущем обзоре
(проверено 21 октября 2014 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна.Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Дата обращения 26.12.2016.
Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Дата обращения 26.12.2016.
(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy.Дата обращения 26.12.2016.
(8 октября 2015 г.). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Дата обращения 26.12.2016.
(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.
Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Ю.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Дата обращения 26.12.2016.
(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf? dmc = 1 & ts = 20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.
(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.
(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.
(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре.Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Дата обращения 26.12.2016.
(© 2016). Основание трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.
(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false.По состоянию на январь 2017 г.
Источники, использованные в предыдущих обзорах
Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 710-713.
Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].
Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Электронный журнал].Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.
Qin, Q., et. al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением на месте для выявления белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре беременности для выявления синдрома Дауна. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.
(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки.Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Доступно 15.04.07.
Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 4/10/07
.Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике.Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.
Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступ 4 октября 2007 г.
Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г.). Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.
Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.
Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации при синдроме Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.
Практический бюллетень ACOG Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов. Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.
(© 2010). Скрининг на врожденные пороки. ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.
(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на июнь 2010 г.
Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на июнь 2010 г.
Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование.Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.
Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.
Ву, А. (© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.
(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных.Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.
Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.
ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.
CDC. Врожденные пороки, диагностика.Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.
MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.
Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.
Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http: // www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.
LabCorp. Скрининг материнской сыворотки в первом триместре. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. По состоянию на февраль 2013 г.
Тесты и обследования во время беременности
Вне зависимости от того, протекает ли ваша беременность нормально или есть сомнения, ваш акушер может порекомендовать некоторые из следующих тестов.
Ультразвуковое исследование
Основная цель этого УЗИ — проверить вашего ребенка на наличие физических отклонений.Ваш лечащий врач внимательно изучит основную анатомию вашего ребенка, включая его голову, шею, грудь, сердце, позвоночник, живот, почки, мочевой пузырь, руки, ноги и пуповину, чтобы убедиться, что они развиваются должным образом. Лучше всего, чтобы это УЗИ проводилось после 18 недель беременности, чтобы оптимизировать возможность поиска потенциальных отклонений. Однако иногда УЗИ можно сделать раньше, если есть какие-либо причины для беспокойства, основанные на семейном анамнезе, состоянии здоровья матери или любых тестах или обследованиях в первом триместре.
УЗИ вашего ребенка должен проводить обученный специалист по ультразвуковой диагностике и читать рентгенолог, акушер или специалист по медицине плода. Если есть подозрения на какие-либо проблемы, вас могут направить на более подробное ультразвуковое исследование, которое будет интерпретировано радиологом, специалистом по медицине плода или детским кардиологом.
Сонограммы, выполненные в больничных клиниках, имеют более высокий уровень выявления аномалий (до 80%). Сонограммы, сделанные в офисах с менее опытным персоналом или менее оптимальным оборудованием, могут иметь гораздо более низкие показатели обнаружения.Поэтому предпочтительно, чтобы ваше УЗИ проводилось в клинике, аккредитованном Американский колледж радиологии или Американский институт ультразвука в медицине.
Нестресс-тест
Нестресс-тест позволяет электронным способом отслеживать частоту сердечных сокращений и движения плода. В этом тесте вокруг вашего живота надевается пояс. Это называется «нестрессовым» тестом, потому что лекарства не используются для стимуляции движений вашего будущего ребенка или спровоцирования сокращений матки.
Стресс-тест на сокращение
Стресс-тест на сокращение — это еще один способ проверки частоты сердечных сокращений плода, но на этот раз он измеряется и записывается в ответ на легкие сокращения матки, вызываемые во время теста. Например, для того, чтобы вызвать эти сокращения, можно использовать вливание гормона окситоцина. Контролируя частоту сердечных сокращений вашего ребенка во время схваток, ваш врач может определить, как ваш ребенок будет реагировать на схватки во время родов; Если во время этих схваток ваш ребенок не реагирует благоприятно, роды (возможно, путем кесарева сечения) могут быть запланированы до установленного срока.
Биофизический профиль
Биофизический профиль использует как нестрессовый тест, так и ультразвук. Он оценивает движения и дыхание будущего ребенка, а также объем околоплодных вод. Баллы выставляются для каждого компонента профиля, и общий балл поможет определить, есть ли необходимость в раннем доставке.
Скрининговые тесты
Ваш врач может порекомендовать другие скрининговые тесты. Например:
Скрининг на глюкозу c проверка на высокий уровень сахара в крови, который может указывать на гестационный диабет, форму диабета, которая может развиться во время беременности.Для проведения теста, который обычно проводится между двадцать четвертой и двадцать восьмой неделей беременности, вас попросят выпить раствор сахара, а затем будет взят образец вашей крови. Если в крови высокий уровень глюкозы (типа сахара, используемого для получения энергии), необходимо провести дополнительное тестирование. Это позволит определить, есть ли у вас гестационный диабет, связанный с повышенной вероятностью осложнений при беременности.
Скрининг на стрептококки группы B (GBS) , который определит, присутствует ли тип бактерий, которые могут вызвать серьезную инфекцию (например, менингит или инфекцию крови) у вашего ребенка.В то время как Бактерии СГБ распространены и могут быть обнаружены во влагалище или прямой кишке матери — и безвредны для здоровых взрослых — они могут вызывать заболевание, если передаются новорожденному во время родов. Если СГБ обнаружен у беременной женщины, врач назначит антибиотики для введения через вену (внутривенно) во время родов; после рождения ребенка можно более длительное время наблюдать в детской больнице. Скрининговый тест на GBS обычно проводится между тридцать пятой и тридцать седьмой неделей беременности.
Тестирование на ВИЧ (или вирус иммунодефицита человека) в настоящее время обычно проводится у беременных женщин, предпочтительно на ранних сроках их беременности. ВИЧ — это вирус, вызывающий СПИД, и когда беременная женщина инфицирована этим вирусом, он может передаваться ее ребенку во время беременности, родов или во время кормления грудью.
Другие тесты
Могут быть рекомендованы другие тесты в зависимости от вашего физического здоровья, личного и семейного анамнеза.Например, особенно женщинам с семейным анамнезом генетических проблем или женщинам в возрасте 35 лет и старше ваш акушер может посоветовать тесты, которые могут обнаружить генетические нарушения. Наиболее распространенными генетическими тестами являются амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.
Дополнительная информация с сайта HealthyChildren.org:
Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра.Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.
Удобный для пациентов комплексный скрининг в первом триместре с помощью НИПТ и сканирование аномалий плода | Molecular Cytogenetics
Alfirevic Z, Bilardo CM, Salomon LJ, Tabor A. Женщинам, выбравшим бесклеточный анализ ДНК, не следует отказывать в сканировании анатомии в первом триместре. BJOG. 2017; 124 (8): 1159–61.
CAS PubMed Статья Google ученый
Nicolaides KH. Скрининг на анеуплоидии плода в возрасте от 11 до 13 недель. Prenat Diagn. 2011; 31 (1): 7–15.
PubMed Статья Google ученый
van der Meij KRM, Sistermans EA, Macville MV, Stevens SJC, Bax CJ, Bekker M, et al. TRIDENT-2: национальное внедрение неинвазивного пренатального тестирования всего генома в качестве скринингового теста первого уровня в Нидерландах. Am J Hum Genet. 2019; 105: 1091–101.
PubMed PubMed Central Статья Google ученый
Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, Allan L, Nicolaides KH. Проблемы диагностики внехромосомных аномалий плода на сроке 11-13 недель. Prenat Diagn. 2011. 31 (1): 90–102.
PubMed Статья Google ученый
Карим Дж. Н., Робертс Н. В., Саломон Л. Дж., Папагеоргиу А. Т.. Систематический обзор ультразвукового скрининга в первом триместре для выявления структурных аномалий плода и факторов, влияющих на эффективность скрининга.Ультразвуковой акушерский гинекол. 2017; 50 (4): 429–41.
CAS PubMed Статья Google ученый
Kenkhuis MJA, Bakker M, Bardi F, Fontanella F, Bakker MK, Fleurke-Rozema JH, et al. Эффективность 12-13-недельного сканирования для ранней диагностики врожденных аномалий плода в эпоху внеклеточной ДНК. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2018; 51 (4): 463–9.
CAS PubMed Статья Google ученый
Барди Ф., Смит Э., Куилман М., Снидждерс Р. Дж. М., Билардо С. М.. Раннее обнаружение структурных аномалий в учреждениях первичной медико-санитарной помощи в Нидерландах. Fetal Diagn Ther. 2019; 46 (1): 12–9.
PubMed Статья Google ученый
van der Steen SL, Diderich KE, Riedijk SR, Verhagen-Visser J, Govaerts LC, Joosten M, et al. Беременные пары с повышенным риском распространенных анеуплоидий выбирают максимум информации из инвазивных генетических тестов.Clin Genet. 2015; 88 (1): 25–31.
PubMed Статья Google ученый
Oepkes D, Page-Christiaens LC, Bax CJ, Bekker MN, Bilardo CM, Boon EM, et al. Испытания голландских лабораторий для оценки неинвазивного пренатального тестирования. Часть I: клиническое воздействие. Prenat Diagn. 2016; 36: 1083–90.
PubMed PubMed Central Статья Google ученый
Ван Э, Бати А., Страбл С., Муси Т., Сонг К., Олифант А.Влияние гестационного возраста и веса матери на внеклеточную ДНК плода в плазме матери. Prenat Diagn. 2013. 33 (7): 662–6.
CAS PubMed Статья Google ученый
Хуанг Т., Дуган С., Уокер М., Армор С.М., Окун Н. Тенденции использования услуг пренатального тестирования на анеуплоидию плода в Онтарио: описательное исследование. CMAJ Open. 2018; 6 (4): E436–44.
PubMed PubMed Central Статья Google ученый
Vinante V, Keller B, Huhn EA, Huang D, Lapaire O, Manegold-Brauer G. Влияние общенационального медицинского страхования на неинвазивное пренатальное тестирование. Int J Gynaecol Obstet. 2018; 141 (2): 189–93.
PubMed Статья Google ученый
Reiff ES, Little SE, Dobson L, Wilkins-Haug L, Bromley B. Какую роль играет УЗИ в течение 11–14 недель у женщин с отрицательными результатами бесклеточного скрининга ДНК на анеуплоидию? Prenat Diagn.2016; 36 (3): 260–5.
PubMed Статья Google ученый
Ван Опсталь Д., Сребняк М.И. Цитогенетическое подтверждение положительного результата НИПТ: научно обоснованный выбор между забором проб ворсинок хориона и амниоцентезом в зависимости от хромосомной аберрации. Эксперт Rev Mol Diagn. 2016; 16 (5): 513–20.
PubMed Статья Google ученый
Hahnemann JM, Vejerslev LO.Точность цитогенетических данных при взятии проб ворсинок хориона (CVS) — диагностические последствия мозаицизма CVS и немозаичных несоответствий в центрах, участвовавших в EUCROMIC 1986-1992 гг.
