Синдром папийона лефевра: Пародонт: изменения при синдроме Папийона—Лефевра

Содержание

Синдром Папийона-Лефевра.

Синдром Папийона-Лефевра — прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем. Развивается в раннем возрасте. У взрослых встречается редко.

Этиология: не известна.

Патогенез: связан с нарушением триптофанового обмена и нейроэндокринными сдвигами.

Патогистология. Плазмоцитарная инфильтрация, заполняющая всю десну. Сильное фиброзирование зоны костного мозга с воспалительным инфильтратом.

Клиника:

Болеют дети раннего возраста. Редко взрослые.

Изменения в пародонте: резко выраженный прогрессирующий деструктивно-дистрофический процесс, характеризующийся остеолизом альвеолярных отростков челюстей.

В полости рта наблюдаются симптомы хронического генерализованного пародонтита, сопровождающегося гиперемией и отеком слизистой оболочки десны вокруг молочных зубов с образованием глубоких пародонтальных карманов, содержащих серозно-гнойный экссудат.

Процесс прекращается после полного лизиса альвеолярного отростка. Изменениям в тканях пародонта сопутствует диффузный гиперкератоз ладоней и подошв, иногда деформирующий артроз. У взрослых процесс сопровождается лейкоплакией.

На рентгенограмме определяется деструкция костной ткани альвеолярного отростка с образованием кист, воронкообразных углублений, приводящих к выпадению молочных зубов, а после и постоянных. Деструкция и лизис костной ткани альвеолярного отростка продолжается и после выпадения зубов.

Патогистология. В слизистой оболочке десны определяются инфильтраты из плазматических клеток, заполняющих всю десну; фиброз костного мозга и его воспалительная инфильтрация.

Гистиоцитоз х.

Гистиоцитоз Х группа заболеваний с неясной этиологией и общим патогенезом, в основе которого реактивная пролиферация гистиоцитов с накоплением в них продуктов нарушенного обмена.

Этиопатогенез не ясен. Предполагают, что в основе лежит иммунопатологический процесс, приводящий к очаговой или диссеминированной пролиферации гистиоцитов.

Клинически различают три формы гистиоцитоза X: болезнь Леттера-Сиве, болезнь Хенде-Шюллера-Крисчена, болезнь Таратынова(эозинофильная гранулема), отличающихся по клинической картине и прогнозу. Эти формы могут наблюдаться как варианты одного заболевания, возможны и взаимные их переходы.

Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема).

Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема) — гиперпластический процесс, характеризующийся развитием в костях и коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофиллов. Поражает как взрослых, так и детей, чаще старшего школьного возраста.

Патогистология.

В инфильтрате скопление ретикулярных клеток и эозинофиллов, лимфомакрофагальная инфильтрация. Могут наблюдаться очаги кровоизлияний и отложения гемосидерина. Процесс сопровождается нарушением костной ткани с замещением дефекта патологической тканью эозинофильной гранулемы.

Клиника. Течение хроническое. Клинически различают очаговую и диффузную формы.

Выделяют продромальную стадию и стадию выраженных проявлений.

продромальная стадия — продолжается 1,5-2 месяца. В это время наблюдаются симптомы только в полости рта. Иногда протекает — бессимптомно или появляются зуд и неприятные ощущения в дёснах, отёк, болезненность и кровоточивости дёсен в области моляров нижней челюсти, что может сопровождаться асимметрией лица;
стадия выраженных проявлений — усиливается кровоточивость дёсен, появляется подвижность моляров нижней челюсти, глубокие пародонтальные карманы, неприятный запах изо рта. Лунки после выпадения или удаления зубов долго не заживают. Появляется подвижность рядом стоящих зубов.

На рентгенограмме: большие кистоподобные очаги резорбции костной ткани имеют краевое расположение в альвеолярной дуге, нечётко отграниченные от окружающей ткани, множественные. Характерна симметричность локализации очагов резорбции в костной ткани нижней челюсти. Отмечается остеопороз с зоной склероза по периферии очага разрежения. Секвестров нет.

Патогистология: ретикулярные клетки, скопления эозинофилов, лимфомакрофагальная инфильтрация.

Анализ крови: тромбоцитоз, эозинофилия, лейкоцитоз, ускорение СОЭ.

Лечение хирургическое — иссечение очага деструкции костной ткани в пределах здоровой ткани.

Лефевра — Папийона синдром — это… Что такое Лефевра — Папийона синдром?

Лефевра — Папийона синдром

Леттерера — Сиве болезнь
Лефо́ра — Не́йгебауэра кольпорафи́я

Смотреть что такое «Лефевра — Папийона синдром» в других словарях:

Лефевра-Папийона синдром — (P. Lefevre, род. в 1891 г. франц. дерматолог; М. М. Papillon, франц. дерматолог 20 в.) см. Папийона Лефевра кератодермия … Большой медицинский словарь
Папийона-Лефевра кератодермия
— (М. М. Papillon, франц. дерматолог 20 в.; P. Lefevre, род. в 1891 г., франц. дерматолог; син.: гиперкератоз ладонно подошвенный с периодонтитом, Лефевра Папийона синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся ороговением кожи ладоней и подошв … Большой медицинский словарь
Папийона — Лефе́вра кератодерми́я — (М.М. Papillon, франц. дермачопог XX в.; P. Lefevre, р. 1891 г., франц. дерматолог; син.: гиперкератоз ладонно подошвенный с периодонтитом, Лефевра Папийона синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся ороговением кожи ладоней и подошв,… … Медицинская энциклопедия
Керато́зы — (keratoses; греч. keras, keratos рог, роговое вещество + ōsis) группа кожных заболеваний, характеризующихся избыточным ороговением отдельных участков или (реже) всей кожи. Общепринятой классификации К. не существует в связи с неясностью этиологии … Медицинская энциклопедия
Кератодерми́я — (keratodermia; Керато + греч. derma кожа; син.: акрокератома, кератоз ладонно подошвенный, тилез) кератоз, при котором участки ороговения расположены преимущественно на ладонях и подошвах. Кератодермия веррукозная узловатая (k. verrucosa nodosa)… … Медицинская энциклопедия

Врачи назвали самые распространенные заболевания десен у тюменцев

Признаки воспалений десен в той или иной степени есть у 80% детей и у 100% взрослых. Фото клиники «Доктор Альбус»

Беспокоясь о красоте и здоровье улыбки, мы часто забываем о возможных болезнях десен. А между тем они составляют конкуренцию даже кариесу. Как утверждает статистика, именно слабые и больные десны в половине случаев становятся причиной потери зубов.

Самые распространенные заболевания десен – гингивит и пародонтит, менее «популярен» пародонтоз. Гораздо реже встречаются идиопатические заболевания пародонта (к ним относят десмонтоз, гистоцитоз Х и синдром Папийона – Лефевра), а также доброкачественные опухолевидные образования, называемые пародонтомами (фиброматоз десен, эпулис и пародонтальные кисты).

— Для каждой болезни можно выделить группу людей, подверженных ей в большей степени. Так, гингивит часто диагностируют у детей, подростков и беременных женщин, поскольку гормональные изменения в организме стимулируют воспаление. Пародонтит – болезнь более «взрослая». Как минимум по причине того, что дети посещают стоматолога чаще, чем взрослые, не доводя воспаление до крайней стадии. Пародонтоз – это проблема главным образом пожилых людей и людей подверженных заболеваниям эндокринной системы и диабету. Чем старше человек, тем хуже протекают обменные процессы, снижается проводимость сосудов, нарушается питание тканей, – рассказала Виктория Алексеева-Онипсенко, пародонтолог семейной стоматологии «Доктор Альбус».

Как утверждают специалисты ВОЗ, признаки воспалительных процессов в деснах в той или иной степени присутствуют у 80% детей и у 100% взрослых. Пародонтозу подвержены 1–3% населения.

Гингивит – это воспаление десен без нарушения целостности зубодесневого соединения. При отсутствии лечения гингивит может прогрессировать в деструктивную форму заболеваний пародонта – пародонтит.

Пародонтит – воспаление тканей пародонта, характеризующееся прогрессирующей деструкцией периодонта и костной ткани альвеолярной части с формированием пародонтального кармана.

Пародонтоз – дистрофический процесс, распространяющийся на все структуры пародонта. Его отличительной чертой является отсутствие воспалительных явлений в десневом крае, отсутствие пародонтальных карманов.

Причины болезней десен

Главной причиной воспалительного процесса является неудовлетворительная гигиена полости рта. Скопление зубного налета со временем превращается в зубной камень, что усложняет адекватную чистку зубов. Недостаточный уход вызывает воспаление, как результат – начинают развиваться гингивит, пародонтит. Также причинами заболеваний десен могут быть генетический фактор, нарушение в работе эндокринной и иммунной систем, заболевания сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет, авитаминоз, нарушение гормонального фона. Проблемы с деснами могут возникнуть из-за внешних факторов, таки как курение, алкоголь, нерациональное питание, прием лекарственных препаратов, нарушающих слюноотделение, стресс.

— Также частыми причинами заболеваний десен становятся стоматологические проблемы: нарушение прикуса, гипертонус жевательной мускулатуры или же зубные протезы, коронки, пломбы ненадлежащего качества, – отметила Виктория Леонидовна.

У тюменских докторов есть целый арсенал методов лечения десен. Фото стоматологии «Доктор Альбус»

Основные симптомы болезней десен

Гингивит – покраснение десен и слизистой оболочки рта; отечность десен; кровоточивость десен, особенно во время чистки зубов; болезненность десен; чувствительность зубов и десен к горячей и холодной пище; неприятный запах изо рта; набухание десневых сосочков; зубной камень; обильный налет на зубах; выделение гноя из десен; жжение десен; язвочки на деснах; некроз межзубных сосочков и десневых тканей.

Пародонтит – неприятный запах изо рта; кровоточивость десен при чистке зубов и приеме пищи; покраснение и даже посинение десны; образование пародонтальных карманов с гнойным отделяемым, боль во время пережевывания пищи и чистки зубов; оголение корней; подвижность зубов; вязкость слюны; повышенная чувствительность к холодному и горячему воздуху или пище.

Пародонтоз – зуд и жжение десен; десны становятся очень бледными; оголение корней зубов; болезненность при употреблении твердой; соленой или сладкой пищи; подвижность зубных рядов, увеличение межзубных промежутков в области расположения корней (зубы могут смещаться или разъезжаться в разные стороны).

Как лечить?

«Наибольшая эффективность лечения достигается на ранних стадиях заболевания. Как правило, начинают с проведения профессиональной гигиены полости рта, далее тактика лечения избирается в зависимости от поставленного диагноза и может включать в себя консервативные и хирургические методы», – объяснила пародонтолог стоматологии «Доктор Альбус».

При неосложненных формах заболеваний бывает достаточно консервативной терапии, направленной на купирование воспаления, устранение зубодесневых карманов и введение процесса в фазу стойкой ремиссии. Лечение состоит из следующих манипуляций: гигиенических, терапевтических, физиотерапевтических, ортопедических, ортодонтических.

При пародонтите в зависимости от размеров образовавшихся патологических карманов проводят кюретаж (закрытый или открытый), лоскутные операции.

Профилактические меры

1. Тщательная гигиена полости рта в домашних условиях (чистка зубов два раза в день, ежедневное использование зубной нити, ирригатора).

2. Профессиональная гигиена полости рта 1 раз в 6 месяцев.

3. Рациональное питание.

4. Отказ от курения и алкоголя.

5. Регулярный рентгенологический контроль (1 раз в год) при профилактических осмотрах у стоматолога.

6. Своевременное ортопедическое и ортодонтическое лечение (по показаниям).

7. Выявление и устранение факторов риска, связанных с аномалиями прикрепления уздечек губ, языка.

8. Санация полости рта, то есть лечение стоматологических заболеваний (кариеса и его осложнений).

— При заболеваниях крови, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, сахарном диабете, а также людям, у которых большое количество пломб или ортопедических конструкций, необходимо регулярно проходить обследование у стоматолога, – подчеркнула Виктория Алексеева-Онипсенко. – Также к здоровью десен должны внимательней относиться женщины, так как в женском организме часто меняется гормональный фон.

Гиперкератоз кожи. Наследственные кератодермии. — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»

Кератозы (keratoses; греч. keras, keratos рог, роговое вещество + -osis) — группа кожных заболеваний, характеризующихся избыточным ороговением отдельных участков или (реже) всей кожи. Общепринятой классификации кератозов не существует в связи с неясностью этиологии и патогенеза многих из них, а также большим разнообразием клинических форм.

По происхождению различают приобретенные и наследственные кератозы. По клинической картине выделяют:

диффузные кератозы, характеризующиеся поражением обширных зон или всей кожи:
фолликулярные кератозы, отличающиеся нарушением ороговения главным образом в области устьев волосяных фолликулов (фолликулярный гиперкератоз) и диссеминированным характером поражения;

бородавчатые кератозы, при которых роговые наслоения имеют вид бородавчатых разрастаний; кератодермии с преимущественным поражением кожи ладоней и подошв;
многоформные кератозы, при которых очаги избыточного ороговения кожи;; обычно сочетаются с поражением нервной и костной системы, слизистых оболочек, изменениями ногтей, волос, зубов и др.

Кератодермии наследственные
Наследственные кератодермии проявляются в раннем детском возрасте и постепенно прогрессируют. В средней части ладоней и на подошвах симметрично образуются массивные роговые наслоения, окруженные лиловой каймой. Очаг поражения ограничен от здоровой кожи, поверхность его может быть испещрена болезненными кровоточащими трещинами. Нередко роговые наслоения распространяются на тыл кистей и стоп. Одновременно могут появляться отдельные очаги кератоза, например на коленях, локтях. Кератодермия может сочетаться с прогрессирующим пародонтозом, приводящим к выпадению зубов и дистрофии альвеолярных отростков (синдром Папийона — Лефевра), а также другими аномалиями развития.

Кератодермии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся диффузным или очаговым утолщением рогового слоя эпидермиса ладоней и подошв, у части больных в сочетании с кератозами другой локализации, эктодермальной дисплазией и воспалением.
Эпидемиология: Точных данных о распространенности кератодермии нет. Частота поражения не зависит от пола.

Классификация
По клиническим признакам кератодермию подразделяют на диффузную и очаговую. К основным диффузным формам относятся наследственная кератодермия Тоста—Унны, кератодермия Грейтера, кератодермия Вернера, мутилирующая кератодермия, болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра.

Очаговая кератодермия может быть крупно- и мелкоочаговой, а также линейной. Наиболее часто встречается кератодермия Сименса и пятнистая диссеминированная, симметричная кератодермия (кератодермия Бушке—Фишера).

Этиология
Кератодермии — наследственные заболевания с аутосомно-доминантным (кератодермия Тоста—Унны, кератодермия эпидермолитическая, кератодермия мутилирующая Фовинкеля, кератодермия Бушке—Фишера, кератодермия Сименса) или аутосомно-рецессивным (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра) типом j наследования. Существуют также приобретенные кератодермии (например, кератодермия климактерическая).

Патогенез
При некоторых формах обнаружены мутации генов, кодирующих образование кератина (например, кератина 1 при кератодермии Тоста—Унны, кератина 9 при кератодермии Вернера), а также сцепление с локусом 1р34—36 при кератодермии Грейтера. Морфологически определяются гиперкератоз, акантоз, а также воспалительная инфильтрация сосочкового слоя (преимущественно вокруг кровеносных сосудов). Клинические признаки и симптомы

В большинстве случаев кератодермия развивается в течение первого года жизни, но может существовать с рождения или возникать позже. При кератодермии Тоста—Унны имеется сплошной гиперкератоз ладоней и подошв с полоской ливидоподобной эритемы на границе со здоровой кожей. С этой формой сходны кератодермия Вернера, характеризующаяся наличием пузырей, чаще выявляемых при гистологическом исследовании, а также мутилирующая кератодермия, отличающаяся сотовидным характером поражения, наличием очагов гиперкератоза на тыльной поверхности пальцев и звездчатым очертанием очагов кератоза в области лучезапястных суставов. Для кератодермии Грейтера характерны наличие воспалительных изменений, переход поражения на тыльную поверхность кистей и стоп, уменьшение выраженности клинических проявлений с возрастом.

Очаговые кератодермии отличаются небольшими размерами поражения — от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. .

Аутосомно-рецессивные формы кератодермии (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона—Лефевра) характеризуются не только диффузным ороговением, но и выраженной воспалительной реакцией, вовлечением в процесс тыльной поверхности кистей и стоп, коленных и локтевых суставов; кроме того, для кератодермии Папийона— Лефевра типично наличие пародонтоза.

Диагноз кератодермии и рекомендуемые клинические исследования:
Диагностика основывается на клинических признаках, а при кератодермии Вернера еще и данных гистологического исследования (зернистая дистрофия клеток верхних и средних отделов эпидермиса, как при врожденной буллёзной ихтиозиформной эритродермии;). Больные с аутосомно-рецессивными формами кератодермии должны быть консультированы стоматологами для своевременного выявления и устранения пародонтоза. При сочетании кератодермии с раком пищевода все члены семьи, страдающие кератодермией, должны наблюдаться онкологом. При наличии очаговых болезненных участков кератодермии в сочетании с кератитом требуется исключить | тирозинемию II типа.
Дифференциальный диагноз проводится с поражением ладоней и подошв при псориазе, болезни Девержи.

Цыганов П. В.

1 гиперкератоз с периодонтитом

Универсальный русско-английский словарь > гиперкератоз с периодонтитом

2 кератодермия Папийона — Лефевра

Универсальный русско-английский словарь > кератодермия Папийона — Лефевра

3 ладонно-подошвенный гиперкератоз с периодонтитом

Универсальный русско-английский словарь > ладонно-подошвенный гиперкератоз с периодонтитом

4 ладонно-подошвенный синдром Папийона-Лефевра

Универсальный русско-английский словарь > ладонно-подошвенный синдром Папийона-Лефевра

5 папийон

Универсальный русско-английский словарь > папийон

6 папиллон

Универсальный русско-английский словарь > папиллон

7 папильон

Универсальный русско-английский словарь > папильон

8 синдром Лефевра-Папийона

Универсальный русско-английский словарь > синдром Лефевра-Папийона

9 синдром Папийон-Леаж-Псома

Универсальный русско-английский словарь > синдром Папийон-Леаж-Псома

10 гиперкератоз

Большой русско-английский медицинский словарь > гиперкератоз

11 синдром Папийон-Леаж-Псома

стом. Papillon-L-age and Psaume syndrome

Большой русско-английский медицинский словарь > синдром Папийон-Леаж-Псома

12 синдром Папийона-Лефевра

дерм. Papillon-Lefèvre syndrome

Большой русско-английский медицинский словарь > синдром Папийона-Лефевра

13 аурига

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > аурига

14 гастерохизма

—

3. ENG butterfly kingfish, big-scaled [butterfly] mackerel, scaled tunny

4. DEU —

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > гастерохизма

15 гемитаурихт, щетинкозубый

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > гемитаурихт, щетинкозубый

16 гетерохетодон, однопятнистый

—

3. ENG limespot [onespot] butterfly fish

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > гетерохетодон, однопятнистый

17 мезохетодон, трёхполосый

—

3. ENG purple [lineated] butterfly fish, three-banded coralfish

4. DEU —

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > мезохетодон, трёхполосый

18 налбантия Беннета

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > налбантия Беннета

19 пантодон

—

3. ENG African flying fish, butterfly fish

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > пантодон

20 рабдофор-аурига

DICTIONARY OF ANIMAL NAMES IN FIVE LANGUAGES > рабдофор-аурига

Стоматологические проявления первичных иммунодефицитов | Долгих

1. Szczawinska-Poplonyk A. et al. Oral manifestations of primary immune deficiencies in children Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2009; 108 (3): e9–20. DOI: 10.1016/j.tripleo.2009.03.049.

2. Peacock M., Arce R., Cutler C. Periodontal and other oral manifestations of immunodeficiency diseases. Oral Dis. 2016; 23 (7): 866–888. DOI: 10.1111/odi.12584.

3. O’Connell A.C. et al. Delayed eruption of permanent teeth in hyperimmunoglobulinemia E recurrent infection syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2000; 89 (2): 177–185.

4. Domingo D.L. et al. Novel intraoral phenotypes in hyperimmunoglobulin-E syndrome. Oral Dis. 2008; 14 (1): 73–81. DOI: 10.1111/j.1601-0825.2007.01363.x.

5. Freeman A.F., Domingo D.L., Holland S.M. Hyper IgE (Job’s) syndrome: a primary immune deficiency with oral manifestations. Oral Dis. 2009; 15 (1): 2–7. DOI: 10.1111/j.1601-0825.2008.01463.x.

6. Esposito L. et al. Hyper-IgE syndrome: dental implications. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. 2012; 114 (2): 147–153. DOI: 10.1016/j.oooo.2012.04.005.

7. Reddy S.S., Binnal A. Wiscott Aldrich syndrome with oral involvement: A case report. J. Dent. Child. 2011; 78 (1): 49–52. 8. Toka O. et al. Dental aspects in patients with DiGeorge syndrome. Quintessence Int. Berl. Ger. 1985. 2010; 41 (7): 551–556.

8. Nordgarden H. et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontol. Scand. 2012. 70 (3): 194–201. DOI: 10.3109/00016357.2011.629624.

9. Kulan P., Pekiner F.N., Akyüz S. Oral manifestation and dental management of catch 22 syndrome. Marmara Dental Journal. 2013; 1 (1): 46–48.

10. Sullivan K.E. et al. Lack of correlation between impaired T cell production, immunodeficiency, and other phenotypic features in chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Clin. Immunol. Immunopathol. 1998; 86 (2): 141–146.

11. Gordon S.M., Dionne R.A., Snyder J. Dental fear and anxiety as a barrier to accessing oral health care among patients with special health care needs. Spec. Care Dent. 1998; 18 (2): 88–92.

12. Matevosyan N.R. Oral health of adults with serious mental illnesses: a review. Community Ment. Health J. 2010; 46 (6): 553–562. DOI: 10.1007/s10597-009-9280-x.

13. Klingberg G., Hallberg U., Oskarsdóttir S. Oral health and 22q11 deletion syndrome: thoughts and experiences from the parents’ perspectives. Int. J. Paediatr. Dent. 2010; 20 (4): 283–292. DOI: 10.1111/j.1365-263X.2010.01052.x.

14. Долгих М.А. и др. Распространенность кариеса у детей с ошибками иммунитета. Журнал теоретической и клинической медицины. 2018; 4: 56–58.

15. Feske S., Picard C., Fischer A. Immunodeficiency due to mutations in ORAI1 and STIM1. Clin. Immunol. Orlando Fla. 2010; 135 (2): 169–182. DOI: 10.1016/j.clim.2010.01.011.

16. Picard C., Casanova J.-L., Puel A. Infectious diseases in patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα deficiency. Clin. Microbiol. Rev. 2011; 24 (3): 490–497. DOI: 10.1128/CMR.00001-11.

17. Meighani G. et al. Oral and dental health status in patients with primary antibody deficiencies. Iran. J. Allergy Asthma Immunol. 2011; 10 (4): 289–293. DOI: 010.04/ ijaai.289293.

18. Fernandes K.S. et al. Salivary immunoglobulins in individuals with common variable immunodeficiency. Braz. Dent. J. 2016; 27 (6): 641–645. DOI: 10.1590/0103- 6440201601096.

19. Yel L. Selective IgA deficiency. J. Clin. Immunol. 2010; 30 (1): 10–16. DOI: 10.1007/s10875-009-9357-x.

20. Thieffry S. et al. Ataxiatelangiectasis (7 personal cases). Rev. Neurol. (Paris). 1961; 105: 390–405.

21. Lakhanpal S. et al. Evidence for linkage of IgA deficiency with the major histocompatibility complex. Mayo Clin. Proc. 1988; 63 (5): 461–465.

22. Wang N., Hammarström L. IgA deficiency: what is new? Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2012; 12 (6): 602– 608. DOI: 10.1097/ACI.0b013e3283594219.

23. Yazdani R. et al. Clinical phenotype classification for selective immunoglobulin A deficiency. Expert Rev. Clin. Immunol. 2015; 11 (11): 1245–1254. DOI: 0.1586/1744666X.2015.1081565.

24. Norhagen E.G. et al. Immunoglobulin levels in saliva in individuals with selective IgA deficiency: Compensatory IgM secretion and its correlation with HLA and susceptibility to infections. J. Clin. Immunol. 1989; 9 (4): 279–286.

25. Kiykim A. et al. Comparison of oral microflora in selective IgA deficiency and X linked agammaglobulinemia cases with control group. Turk Pediatri Arsivi. 2013; 48: 204–209. DOI: 10.4274/tpa.438.

26. Azzi L. et al. Oral manifestations of selective IgA-deficiency: review and case-report. J. Biol. Regul. Homeost. Agents. 2017; 31 (2. Suppl. 1): 113–117.

27. Tar I. et al. Oral and dental conditions of children with selective IgA deficiency. Pediatr. Allergy Immunol. Off. Publ. Eur. Soc. Pediatr. Allergy Immunol. 2008; 19: 33–36.

28. Engström G.N. et al. Oral conditions in individuals with selective immunoglobulin A deficiency and common variable immunodeficiency. J. Periodontol. 1992; 63 (12): 984–989.

29. Nikfarjam J. et al. Oral manifestations in selective IgA deficiency. Int. J. Dent. Hyg. 2004; 2 (1): 19–25.

30. Van Nieuw Amerongen A., Bolscher J.G.M., Veerman E.C.I. Salivary proteins: protective and diagnostic value in cariology? Caries Res. 2004; 38 (3): 247–253.

31. Pac M. et al. Recurrent oral inflammation in autoimmune lymphoproliferative syndrome. J. Pediatr. Sci. 2014; 6: е 211. DOI: 10.17334/jps.49665.

32. McGovern E. et al. Oral health in autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED). Eur. Arch. Paediatr. Dent. Off. J. Eur. Acad. Paediatr. Dent. 2008; 9 (4): 236–244.

33. Ahonen P. et al. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N. Engl. J. Med. 1990; 322 (26): 1829–1836.

34. Thumbigere Math V. et al. Periodontitis in Chédiak– Higashi syndrome: An altered immunoinflammatory response. JDR Clin. Transl. Res. 2018; 3 (1): 35–46. DOI: 10.1177/2380084417724117.

35. Khocht A. et al. Periodontitis associated with Chédiak– Higashi syndrome in a young African American male. J. Int. Acad. Periodontol. 2010; 12 (2): 49–55.

36. Delcourt-Debruyne E.M., Boutigny H.R., Hildebrand H.F. Features of severe periodontal disease in a teenager with Chédiak–Higashi syndrome. J. Periodontol. 2000; 71 (5): 816–824.

37. Bailleul-Forestier I. et al. Generalized periodontitis associated with Chédiak – Higashi syndrome. J. Periodontol. 2008; 79 (7): 1263–1270. DOI: 10.1902/jop.2008.070440.

38. Caorsi R. et al. CD70 deficiency due to a novel mutation in a patient with severe Chronic EBV Infection Presenting As a Periodic Fever. Front. Immunol. 2018; 8. DOI: 10.3389/fimmu.2017.02015.

39. Ye Y. et al. Mutations in the ELANE gene are associated with development of periodontitis in patients with severe congenital neutropenia. J. Clin. Immunol. 2011; 31 (6): 936–945. DOI: 10.1007/s10875-011-9572-0.

40. Roberts M., Atkinson J. Oral manifestations associated with leukocyte adhesion deficiency: a five-year case study. Pediatr. Dent. 1990; 12: 107–111.

41. Etzioni A. Leukocyte adhesion deficiency (LAD) syndromes. Orphanet Encycl. 2005; (5): 1–4.

42. Dababneh R. et al. Periodontal manifestation of leukocyte adhesion deficiency type I. J. Periodontol. 2008; 79 (4): 764–768. DOI: 10.1902/jop.2008.070323.

43. Hajishengallis G., Moutsopoulos N.M. Etiology of leukocyte adhesion deficiency-associated periodontitis revisited: not a raging infection but a raging inflammatory response. Expert Rev. Clin. Immunol. 2014; 10 (8): 973–975. DOI: 10.1586/1744666X.2014.929944.

44. Zhang Y. et al. Evaluation of human leukocyte N-formylpeptide receptor (FPR1) SNPs in aggressive periodontitis patients. Genes Immun. 2003; 4 (1): 22–29.

45. Khan F.Y., Jan S.M., Mushtaq M. Papillon – Lefèvre syndrome: Case report and review of the literature. J. Indian Soc. Periodontol. 2012; 16 (2): 261–265. DOI: 10.4103/0972-124X.99273.

46. Sharma A., Kaur G., Sharma A. Papillon – Lefevre syndrome: A case report of 2 affected siblings. J. Indian Soc. Periodontol. 2013; 17 (3): 373–377. DOI: 10.4103/0972-124X.115643.

47. Sreeramulu B. et al. Papillon – Lefèvre syndrome: clinical presentation and management options. Clin. Cosmet. Investig. Dent. 2015; 7: 75–81. DOI: 10.2147/CCIDE.S76080.

48. Roberts H. et al. Characterization of neutrophil function in Papillon – Lefèvre syndrome. J. Leukoc. Biol. 2016; 100 (2): 433–444. DOI: 10.1189/jlb.5A1015-489R.

49. Oveisi M., Barzilay O., Hanafi A. Periodontal disease in immunodeficient patients: Clinical guidelines for diagnosis and management. Int. Dent. J. Stud. Res. 2015; 3 (2): 93–104.

50. Wang X., van de Veerdonk F.L. When the fight against fungi goes wrong. PLоS Pathog. 2016; 12 (2): e1005400. DOI: 10.1371/journal.ppat.1005400.

51. Lanternier F. et al. Inherited CARD9 deficiency in otherwise healthy children and adults with Candida species-induced meningoencephalitis, colitis, or both. J. Allergy Clin. Immunol. 2015; 135 (6): 1558–1568. DOI: 10.1016/j.jaci.2014.12.1930.

52. Glocker E.-O. et al. A Homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections. N. Engl. J. Med. 2009; 361 (18): 1727–1735. DOI: 10.1056/NEJMoa0810719.

53. Drewniak A. et al. Invasive fungal infection and impaired neutrophil killing in human CARD9 deficiency. Blood. 2013; 121 (13): 2385–2392. DOI: 10.1182/ blood-2012-08-450551.

54. Okada S. et al. Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. Clin. Transl. Immunol. 2016; 5 (12): e114. DOI: 10.1038/cti.2016.71.

55. Okada S. et al. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. Science. 2015; 349 (6248): 606–613. DOI: 10.1126/science.aaa4282.

56. Kraszewska-Głomba B., Matkowska-Kocjan A., Szenborn L. The pathogenesis of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome: A Review of Current Research. 2015; 5: 563876. DOI: 10.1155/2015/563876.

57. Pascual V. et al. Role of interleukin-1 (IL-1) in the pathogenesis of systemic onset juvenile idiopathic arthritis and clinical response to IL-1 blockade. J. Exp. Med. 2005; 201 (9): 1479–1486.

58. Cattalini M. et al. Basic characteristics of adults with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy Syndrome in Comparison with the typical pediatric expression of Disease. Mediators Inflamт. 2015; 2015: 11. DOI: 10.1155/2015/570418.

59. Cantarini L. et al. Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front. Immunol. 2017; 8. DOI: 10.3389/fimmu.2017.01018.

60. Berkun Y. et al. The familial mediterranean fever gene as a modifier of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome. Semin. Arthritis Rheum. 2011; 40 (5): 467–472. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2010.06.009.

61. Colotto M. et al. PFAPA Syndrome in a young adult with a history of tonsillectomy. Intern. Med. 2011; 50 (3): 223–225.

62. Bader-Meunier B. et al. Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics. 2014; 128 (1): e152– 159. DOI: 10.1542/peds.2010-3639.

63. Drenth J.P., Haagsma C.J., van der Meer J.W. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group. Medicine (Baltimore). 1994; 73 (3): 133–144.

64. Rutsch F. et al. A Specific IFIh2 gain-of-function mutation causes singleton – Merten syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2015; 96 (2): 275–282. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.12.014.

65. Papadaki M.E. et al. Cherubism: best clinical practice. Orphanet J. Rare Dis. 2012; 7 (Suppl. 1): 6. DOI: 10.1186/1750-1172-7-S1-S6.

66. Meng X.-M., Yu S.-F., Yu G.-Y. Clinicopathologic study of 24 cases of cherubism. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2005; 34 (4): 350–356.

67. Niranjan B. et al. Non-hereditary cherubism. J. Oral Maxillofac. Pathol. JOMFP. 2014; 18 (1): 84–88. DOI: 10.4103/0973-029X.131920.

68. Carvalho Silva E., Carvalho Silva G.C., Vieira T.C. Cherubism: clinicoradiographic features, treatment, and long-term follow-up of 8 cases. J. Oral Maxillofac. Surg. Off. J. Am. Assoc. Oral Maxillofac. Surg. 2007; 65 (3): 517–522.

69. Roberts T. et al. Candle syndrome: Orodfacial manifestations and dental implications. Head Face Med. 2015; 11: 38.

70. Tallon B., Corkill M. Peculiarities of PAPA syndrome. Rheumatol. Oxf. Engl. 2006; 45 (9): 1140–1143.

71. Smith E.J. et al. Clinical, molecular, and genetic characteristics of PAPA Syndrome: A review. Curr. Genomics. 2010; 11 (7): 519–527. DOI: 10.2174/138920210793175921.

72. Wargo J.J., Emmer B.T. Systemic Inflammation Gone Awry: PASH Syndrome and Temporomandibular Joint Ankylosis. Am. J. Med. 2016; 129 (4): e1–3. DOI: 10.1016/j.amjmed.2015.12.019.

73. Jansson A. et al. Classification of Non-Bacterial OsteitisRetrospective Study of clinical, immunological and genetic aspects in 89 patients. Rheumatology. 2007; 46 (1): 154–160.

74. Monsour P.A.J., Dalton J.B. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis involving the mandible: case reports and review of the literature. Dentomaxillofacial Radiol. 2010; 39 (3): 184–190. DOI: 10.1259/dmfr/23060413.

75. Rasmussen A.Q. et al. Non-infectious osteomyelitis of the mandible in a young woman: a case report. J. Med. Case Reports. 2014; 8: 44. DOI: 10.1186/1752-1947-8-44.

76. Padwa B.L. et al. Pediatric chronic nonbacterial osteomyelitis of the jaw: clinical, radiographic, and histopathologic features. J. Oral Maxillofac. Surg. 2016; 74 (12): 2393–2402. DOI: 10.1016/j.joms.2016.05.021.

77. Glocker E.-O. et al. Inflammatory bowel disease and mutations affecting the interleukin-10 Receptor. N. Engl. J. Med. 2009; 361 (21): 2033–2045. DOI: 10.1056/NEJMoa0907206.

78. Kotlarz D. et al. Loss of interleukin-10 signaling and infantile inflammatory bowel disease: implications for diagnosis and therapy. Gastroenterology. 2012; 143 (2): 347–355. DOI: 10.1053/j.gastro.2012.04.045. 80. Stojanov S., Mcdermott M.F. The tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: current concepts. Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7 (22): 1–18.

79. Lachmann H.J. et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/ EUROTRAPS international registry. Ann. Rheum. Dis. 2014; 73 (12): 2160–2167. DOI: 10.1136/annrheumdis-2013-204184.

80. Medrano San Ildefonso M., Bruscas Izu C. Hypergammaglobulinemia D syndrome. An. Med. Interna Madr. Spain. 1984. 2000; 17 (4): 213–216.

81. Stewart R.E., Hollister D.W., Rimoin D.L. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome: an autosomal dominant disorder of fragile skin, abnormal scarring, and generalized periodontitis. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1977; 13 (3B): 85–93.

82. Kapferer-Seebacher I. et al. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement. Am. J. Hum. Genet. 2016; 99 (5): 1005–1014. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.08.019.

Заболевания пародонта — причины, симптомы, диагностика и лечение

Заболевания пародонта – группа болезней, сопровождающихся поражением твердых и мягких тканей, окружающих зубы. При остром пародонтите пациенты жалуются на кровоточивость, отечность, болезненность десен, наличие гнойного отделяемого из пародонтальных карманов. При пародонтозе происходит равномерная резорбция кости, признаки воспаления отсутствуют. Идиопатические заболевания пародонта сопровождаются лизисом костной ткани. Диагностика заболеваний пародонта включает сбор жалоб, клинический осмотр, рентгенографию. Лечение предполагает ряд терапевтических, хирургических и ортопедических мероприятий.

Общие сведения

Заболевания пародонта – нарушение целостности тканей пародонта воспалительного, дистрофического, идиопатического или неопластического характера. По данным статистики, заболевания пародонта встречаются у 12-20% детей в возрасте 5-12 лет. Хронический пародонтит выявляют у 20-40% людей до 35 лет и у 80-90% населения в возрасте после 40 лет. Пародонтоз встречается в 4-10% случаев. Наиболее высокий показатель распространенности заболеваний пародонта наблюдается среди пациентов старших возрастных групп. При инсулинозависимом сахарном диабете поражение пародонта определяется у 50% больных. Также выявлена корреляционная связь между выраженностью пародонтита и длительностью течения сахарного диабета 1 типа. Исследования, проведенные в разные годы, показывают рост заболеваемости с прогрессом цивилизации. Идиопатические заболевания пародонта чаще диагностируют у мальчиков до 10 лет. Прогноз при заболеваниях пародонта зависит от причин развития, наличия сопутствующей патологии, уровня гигиены, своевременности обращения пациентов в медицинское учреждение.

Заболевания пародонта

Причины и классификация

Основная причина заболеваний пародонта воспалительного характера – пародонтопатогены: Porphyromonas gingivalis, Actinomycetes comitans, Prevotella intermedia. Под влиянием их токсинов происходит альтерация зубоэпителиального соединения, которое служит барьером, препятствующим проникновению инфекционных агентов в направлении корня зуба. Причины идиопатических заболеваний пародонта до конца не выяснены. Ученые считают, что в основе Х-гистиоцитозов лежит иммунопатологический процесс. Весомая роль отводится генетической предрасположенности. Пародонтоз, как правило, является одним из симптомов гипертонии, нейрогенных или эндокринных нарушений.

Опухолевидные заболевания пародонта развиваются в результате хронического раздражения мягких тканей разрушенными стенками зубов, острыми краями глубоко посаженных коронок, неправильно смоделированными кламмерами съемного протеза. Провоцирующими факторами служат гормональные сдвиги, возникающие вследствие нарушения секреции гормонов надпочечниками, щитовидной и поджелудочной железами, дефицит микроэлементов и витаминов, стрессовые ситуации. Неблагоприятными местными условиями, способствующими возникновению заболеваний пародонта, являются патологии прикуса, скученность зубных рядов, аномалии положения отдельно стоящих зубов. Локализированный пародонтит развивается в результате артикуляционной перегрузки зубов, что нередко наблюдается у пациентов с вторичной адентией.

5 основных категорий

Гингивит. Воспаление тканей десны.
Пародонтит. Воспалительное заболевание пародонта, при котором наблюдается прогрессирующая деструкция мягких тканей и кости.
Пародонтоз. Дистрофическое поражение пародонта. Протекает с равномерной резорбцией кости. Признаки воспаления отсутствуют.
Идиопатические заболевания пародонта. Сопровождаются прогрессирующим лизисом тканей.
Пародонтомы. К этой группе относят опухоли и опухолевидные процессы.

Симптомы заболеваний пародонта

При пародонтите легкой степени тяжести симптомы заболевания пародонта слабо выражены. Периодическая кровоточивость возникает во время чистки зубов, при употреблении жесткой пищи. В ходе осмотра выявляют нарушение целостности зубоэпителиального соединения, присутствуют пародонтальные карманы. Зубы неподвижны. Вследствие оголения корня зуба возникает гиперестезия. При пародонтите средней степени тяжести наблюдается выраженная кровоточивость, глубина пародонтальных карманов – до 5 мм. Зубы подвижны, реагируют на температурные раздражители. Зубные перегородки разрушаются до 1/2 высоты корня. При воспалительном поражении пародонта 3 степени пациенты указывают на гиперемию, отечность десен. Пародонтальные карманы достигают более 6 мм. Определяют подвижность зубов 3 степени. Резорбция кости в участке поражения превышает 2/3 высоты корня.

При обострении заболеваний пародонта воспалительного характера возможно ухудшение общего состояния, слабость, повышение температуры. При пародонтозе (дистрофическом заболевании пародонта) возникает убыль кости. Признаков воспаления нет, слизистая плотная, розовая. При осмотре обнаруживают множественные клиновидные дефекты. Зубные ячейки атрофируются постепенно. На начальном этапе заболевания пародонта дистрофического характера неприятных ощущений не возникает. У пациентов со средней степенью тяжести пародонтоза появляются жжение, зуд, гиперестезия. При тяжелой степени заболевания пародонта из-за потери костной ткани между зубами образуются промежутки – тремы. Наблюдается веерообразное расхождение коронок.

Пародонтомы – доброкачественные опухолевидные и опухолевые заболевания пародонта. При фиброматозе появляются плотные безболезненные разрастания без изменения цвета десны. Ангиоматозный эпулис представляет собой грибовидное выпячивание мягкоэластической консистенции красного цвета. В отдельную группу выделяют идиопатические заболевания пародонта, сопровождающиеся прогрессирующим лизисом тканей. У пациентов возникают глубокие пародонтальные карманы с гнойным отделяемым. Зубы становятся подвижными, смещаются.

На начальной стадии болезни Хенда-Шюллера-Крисчена развивается гиперплазия десневого края. В дальнейшем образуются язвенные поверхности. Зубы приобретают патологическую подвижность. Из пародонтальных карманов выделяется гнойный экссудат. Синдром Папийона-Лефевра – дискератоз подошв и ладоней. После прорезывания временных зубов у пациентов с этим синдромом возникают признаки гингивита. Вследствие прогрессирующего пародонтолизиса зубы становятся подвижными, появляются патологические карманы. После выпадения постоянных зубов разрушение костной ткани прекращается. При болезни Таратынова происходит постепенное замещение костной ткани разросшимися клетками ретикулоэндотелиальной системы с повышенным количеством эозинофильных лейкоцитов. Начинается все с гингивита, но вскоре образуются патологические карманы, заполненные грануляциями. Наблюдается патологическая подвижность зубов.

Диагностика заболеваний пародонта

Диагностика заболеваний пародонта сводится к сбору жалоб, составлению анамнеза, проведению физикального обследования, рентгенографии. При осмотре пациентов с заболеваниями пародонта врач-стоматолог оценивает состояние мягких тканей, определяет целостность зубоэпителиального прикрепления, наличие и глубину пародонтальных карманов, степень подвижности зубов. Для выбора этиотропной терапии воспалительных заболеваний пародонта проводят бактериологическое исследование содержимого десневых карманов.

При пародонтозе с помощью реопародонтографии определяют сниженное количество капилляров, низкий уровень парциального давления кислорода, что свидетельствует об ухудшении трофики пародонта. Решающее значение при постановке диагноза «заболевания пародонта» имеют результаты рентгенографии. При патологии пародонта воспалительного характера на рентгенограмме обнаруживают участки остеопороза, деструкции костной ткани. При хроническом течении заболеваний пародонта наблюдается горизонтальная резорбция кости. Об абсцедировании свидетельствуют участки вертикальной деструкции.

Идиопатические заболевания пародонта протекают с лизисом и образованием в костной ткани полостей овальной формы. При пародонтозе наряду с разрежением кости развиваются склеротические изменения. Для дифдиагностики заболеваний пародонта, сопровождающихся прогрессирующим пародонтолизисом, назначают биопсию. При эпулисе на рентгенограмме обнаруживают очаги остеопороза, деструкцию кости с нечеткими контурами. Признаки периостальной реакции отсутствуют. Дифференцируют разные формы заболеваний пародонта между собой. Пациента обследует стоматолог-терапевт. При опухолевых процессах показана консультация хирурга-стоматолога. В случае выявления идиопатических заболеваний пародонта осмотр проводят педиатр, гематолог, эндокринолог, стоматолог.

Лечение заболеваний пародонта

Выбор индивидуальной схемы лечения заболеваний пародонта зависит от этиологии и степени тяжести поражения. При пародонтите назначают профессиональную чистку, ревизию пародонтальных карманов, противовоспалительную и антибиотикотерапию. Из хирургических вмешательств в стоматологии проводят кюретаж, гингивотомию. Зубы 3-4 степени подвижности подлежат удалению. Действенными ортопедическими мероприятиями при заболеваниях пародонта являются шинирование и избирательное пришлифовывание.

С помощью временных шин удается зафиксировать подвижные зубы, что способствует более равномерному распределению жевательной нагрузки. Для улучшения кровоснабжения при пародонтозе используют физиотерапию – вакуум- и гидротерапию, электрофорез. При гигантоклеточном эпулисе новообразование удаляют в пределах здоровых тканей вместе с надкостницей. В отношении фиброматозного и ангиоматозного эпулиса придерживаются выжидательной тактики, так как после устранения местных раздражающих факторов может наблюдаться регресс новообразования.

При идиопатических заболеваниях пародонта назначают симптоматическое лечение – кюретаж пародонтальных карманов, гингивотомию, выскабливание патологического очага с введением остеоиндуктивных препаратов. При подвижности 3-4 степени зубы подлежат удалению с последующим протезированием. При болезни Папийона-Лефевра лечение симптоматическое – прием ретиноидов, смягчающих кератодермию и замедляющих лизис костной ткани. Для предотвращения инфицирования участка поражения назначают антисептики в виде ротовых ванночек, антибиотики. Прогноз при заболеваниях пародонта зависит не только от характера патологии, уровня гигиены, наличия вредных привычек и генетической предрасположенности, но и от своевременности обращения пациентов в медицинское учреждение, адекватности проводимого лечения.

Синдром Папийона-Лефевра — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Hamon Y, Legowska M, Fergelot P, et al. Анализ мочевого катепсина С для диагностики синдрома Папийона-Лефевра. FEBS J. 2016; 283: 498-509. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26607765

Иктадар С., Мумтаз С.У., Абайдулла С. Синдром Папийона-Лефевра с ладонно-подошвенной кератодермией и пародонтитом, редкой причиной гипертермии неизвестного происхождения: отчет о клиническом случае . J Med Case Rep.2015; 9: 288. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26683691

Sreeramulu B, Shyam ND, Ajay P, Suman P. Синдром Папийона-Лефевра: клиническая картина и варианты лечения. Clin Cosmet Investig Dent. 2015; 7: 75-81. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26203280

Sarma N, Ghosh C, Kar S, Bazmi BA. Низкие дозы ацитретина при синдроме Папийона-Лефевра: лечение и наблюдение через год. Dermatol Ther. 2015; 28: 28-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25313946

Соренсен О.Е., Клемменсен С.Н., Даль С.Л. и др.Пациент с синдромом Папийона-Лефевра обнаруживает видозависимые потребности в защите нейтрофилов. J Clin Invest. 2014; 124: 4539-4548. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4191054/

Pimentel SP, Kolbe MF, Pereira RS, et al. Синдром Папийона-Лефевра у 2 братьев и сестер: клинический случай после 11-летнего наблюдения. Педиатр Дент. 2012; 34: e231-e236. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23265160

Hewitt C, McCormick D, Linden G, et al. Роль катепсина С в синдроме Папийона-Лефевра, препубертатном периодонтите и агрессивном пародонтите.Hum Mutat. 2004; 23: 222-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14974080

Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, Alfadley A, Thestrup-Pedersen K. Дерматологические и оральные данные в когорте из 47 пациентов с Папийоном-Лефевром синдром. J Am Acad Derm. 2003; 48: 345-51. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637913

Hart TC, Hart PS, Bowden DW, et al. Мутации гена катепсина C ответственны за синдром Папийона-Лефевра. J Med Genet. 1999; 36: 881-887. http: //www.ncbi.nlm.nih.gov / pubmed / 10593994

Toomes C, James J, Wood AJ, et al. Мутации с потерей функции в гене катепсина C приводят к заболеваниям пародонта и ладонно-подошвенному кератозу. Нат Жене. 1999; 23: 421-424. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10581027

Лаасс М.В., Хеннис Х.С., Прейс С. и др. Локализация гена синдрома Папийона-Лефевра на хромосоме 11q14-q21 путем картирования гомозиготности. Hum Genet. 1997; 101: 376-382. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9439671

ИНТЕРНЕТ
Морис-Пикард Ф., Тайеб А.Синдром Папийона-Лефевра. Энциклопедия Орфанет, ноябрь 2012 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=678 По состоянию на 27 августа 2019 г.

Килс М.А., Татакис Д.Н. Заболевания пародонта у детей: сопутствующие системные состояния. UpToDate, Inc. 27 марта 2018 г. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/periodontal-disease-in-children-associated-systemic-conditions?source=search_result&search=papillon+lefevre&selectedTitle=1~4. По состоянию на 27 августа 2019 г.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 245000; Последнее обновление: 09.07.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/245000 По состоянию на 27 августа 2019 г.

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Следующее резюме взято из Orphanet, европейского справочного портала с информацией о редких заболеваниях и орфанных лекарствах.

Номер орфы: 678

Определение

Синдром Папийона-Лефевра (PLS) — редкая эктодермальная дисплазия, характеризующаяся ладонно-подошвенной кератодермой, связанной с пародонтитом с ранним началом.

Эпидемиология

Распространенность оценивается от 1 / 250,000 до 1 / 1,000,000 человек. Соотношение мужчин и женщин составляет 1: 1. PLS встречается во всех этнических группах.

Клиническое описание

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия (см. Этот термин) с эритематозными бляшками развивается между первым и четвертым годами жизни, при этом подошвы обычно поражаются сильнее, чем ладони.Псориазиформный гиперкератоз может распространяться на дорсальные поверхности кистей и стоп (трансгредиентное распространение), и, реже, поражения можно увидеть на конечностях (колени, локти). Поражения кожи сопровождаются интенсивным гингивитом, который быстро переходит в пародонтит с лизисом альвеолярной кости и преждевременной потерей молочных зубов. Поражения кожи усугубляются простудой и приступами тяжелого периодонтита. В детстве явление пародонта рецидивирует с быстрой потерей постоянного зубного ряда.Иногда сообщалось о случаях PLS с легкой и / или поздней стадией заболевания пародонта. У половины пациентов PLS сопровождается повышенной восприимчивостью к кожным и системным инфекциям (фурункулез, кожные абсцессы, пиодермия, гнойный гидраденит (см. Этот термин), инфекции дыхательных путей …). Пациенты также могут иметь гипергидроз с неприятным запахом, фолликулярный гиперкератоз, дистрофию ногтей или твердые кальцификации. Связь PLS со злокачественной меланомой или плоскоклеточным раком сообщается в очень редких случаях.

Этиология

PLS возникает из-за мутаций в гене CTSC (11q14.2), который кодирует катепсин C (также известный как дипептидилпептидаза I), лизосомная протеаза, играющая роль в дифференцировке и десквамации эпидермиса, а также в активация сериновых протеаз, экспрессируемых в клетках иммунной системы. CTSC Мутации приводят к почти полной потере активности катепсина С, что, по-видимому, приводит к восприимчивости к специфическим вирулентным патогенам. Также предполагается, что в патогенез PLS могут быть вовлечены другие иммуноопосредованные недостатки в механизме защиты хозяина.

Методы диагностики

Диагноз ставится на основании клинических признаков. Рентгенография зубов показывает атрофию альвеолярной кости. Функциональные тесты нейтрофилов выявляют аномалии хемотаксиса и фагоцитоза полиморфно-ядерными лейкоцитами. Биопсия кожи показывает гиперкератоз с очаговым паракератозом, умеренную периваскулярную инфильтрацию, гипергранулез и акантоз. Биохимический анализ показывает потерю активности CTSC. Диагноз подтверждается генетическим тестированием.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает два редких заболевания, которые являются аллельными вариантами PLS, синдром Хаима-Мунка (см. Этот термин) и препубертатный / агрессивный пародонтит.Другие заболевания с аналогичными дерматологическими особенностями включают локализованную эпидермолитическую ладонно-подошвенную кератодермию (Vörner), mal de Meleda, синдром Ховела-Эванса, transgrediens et progrediens ладонно-подошвенную кератодермию (болезнь Грейтера) (см. Эти термины) и точечный кератоз.

Антенатальная диагностика

Антенатальная диагностика теоретически возможна, но о ней никогда не сообщалось.

Генетическое консультирование

Передача аутосомно-рецессивная.Родителям пострадавшего следует предложить генетическое консультирование, информирующее их о 25% вероятности того, что их потомство унаследует мутацию, вызывающую заболевание.

Ведение и лечение

Лечение основано на пероральных ретиноидах, которые ослабляют ладонно-подошвенную кератодермию и замедляют лизис альвеолярной кости. Антибиотики, наряду с гигиеной полости рта и полосканием рта, также рекомендуются для замедления прогрессирования пародонтита. В конечном итоге молочные или оставшиеся зубы удаляются и заменяются зубными имплантатами.Антибиотики также используются при лечении рецидивирующих инфекций. Этретинат (синтетический ретиноид) показывает многообещающие результаты при лечении PLS.

Прогноз

Несмотря на тщательную стоматологическую помощь, все пациенты в конечном итоге становятся беззубыми в начале взрослого возраста. Продолжительность жизни в норме.

Последнее обновление: 01.11.2012

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Номер орфы: 678

Определение

Эпидемиология

Клиническое описание

Этиология

Методы диагностики

Дифференциальный диагноз

Антенатальная диагностика

Антенатальная диагностика теоретически возможна, но о ней никогда не сообщалось.

Генетическое консультирование

Ведение и лечение

Прогноз

Последнее обновление: 01.11.2012

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Номер орфы: 678

Определение

Эпидемиология

Клиническое описание

Этиология

Методы диагностики

Дифференциальный диагноз

Антенатальная диагностика

Антенатальная диагностика теоретически возможна, но о ней никогда не сообщалось.

Генетическое консультирование

Ведение и лечение

Прогноз

Последнее обновление: 01.11.2012

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Номер орфы: 678

Определение

Эпидемиология

Клиническое описание

Этиология

Методы диагностики

Дифференциальный диагноз

Антенатальная диагностика

Антенатальная диагностика теоретически возможна, но о ней никогда не сообщалось.

Генетическое консультирование

Ведение и лечение

Прогноз

Последнее обновление: 01.11.2012

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Номер орфы: 678

Определение

Эпидемиология

Клиническое описание

Этиология

Методы диагностики

Дифференциальный диагноз

Антенатальная диагностика

Антенатальная диагностика теоретически возможна, но о ней никогда не сообщалось.

Генетическое консультирование

Ведение и лечение

Прогноз

Последнее обновление: 01.11.2012

Синдром Папийона – Лефевра: серия из пяти случаев среди братьев и сестер | Журнал медицинских историй болезни

Горлин Р.Дж., Седано Х., Андерсон В.Е. Синдром ладонно-подошвенного гиперкератоза и преждевременного разрушения пародонта зубов. Клинико-генетический анализ синдрома Папийона-Лефевра. J Pediatr. 1964; 65: 895–908.

CAS Статья PubMed Google ученый

Hattab FN, Rawashdeh MA, Yassin OM, al-Momani AS, al-Ubosi MM. Синдром Папийона-Лефевра: обзор литературы и отчет о 4 случаях.J Periodontol. 1995; 66 (5): 413–20.

CAS Статья PubMed Google ученый

Dhanrajani PJ. Синдром Папийона-Лефевра: клиническая картина и краткий обзор. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2009; 108 (1): e1–7.

Артикул PubMed Google ученый

Альмуниф М., Аль Хенайзан С., Аль Аджаджи С., Аль-Анази А. Пиогенный абсцесс печени и синдром Папийона-Лефевра: не редкая ассоциация.Педиатрия. 2003; 111 (1): e85–8.

Артикул PubMed Google ученый

Zhang Y, Lundgren T., Renvert S, Tatakis DN, Firatli E, Uygur C, Hart PS, Gorry MC, Marks JJ, Hart TC. Доказательства эффекта основателя для четырех мутаций гена катепсина С у пациентов с синдромом Папийона-Лефевра. J Med Genet. 2001. 38 (2): 96–101.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

Хан Ф.Ю., Ян С.М., Муштак М. Синдром Папийона-Лефевра: отчет о болезни и обзор литературы. J Indian Soc Periodontol. 2012; 16 (2): 261–5.

Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

Ратод В.Дж., Джоши Н.В. Синдром Папийона-Лефевра: сообщение о двух случаях. J Indian Soc Periodontol. 2010. 14 (4): 275–8.

Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

Харт Т.С., Шапира Л. Синдром Папийона-Лефевра. Периодонтол 2000. 1994; 6: 88–100.

CAS Статья PubMed Google ученый

Modell B, Darr A. Наука и общество: генетическое консультирование и традиционные кровнородственные браки. Nat Rev Genet. 2002. 3 (3): 225–9.

CAS Статья PubMed Google ученый

10.

Варди-Салитерник Р., Фридлендер Ю., Коэн Т.Родство в выборке израильских арабов-мусульман, арабов-христиан и друзов. Ann Hum Biol. 2002. 29 (4): 422–31.

CAS Статья PubMed Google ученый

11.

Hart TC, Hart PS. Генетические исследования черепно-лицевых аномалий: клиническое значение и применение. Orthod Craniofac Res. 2009. 12 (3): 212–20.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

12.

Курбан М., Ваджид М., Шимомура Ю., Бахади Р., Кибби А.Г., Кристиано А.М. Доказательства мутации-основателя в гене катепсина C в трех семьях с синдромом Папийона-Лефевра. Дерматология. 2009. 219 (4): 289–94.

CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

13.

Stabholz A, Taichman NS, Soskolne WA. Возникновение Actinobacillus actinomycetemcomitans и антител против лейкотоксина у некоторых членов расширенной семьи, страдающих синдромом Папийона-Лефевра.J Periodontol. 1995. 66 (7): 653–7.

CAS Статья PubMed Google ученый

14.

Kanthimathinathan HK, Browne F, Ramirez R, McKaig S, Debelle G, Martin J, Chapple IL, Kay A, Moss C. Множественные церебральные абсцессы при синдроме Папийона-Лефевра. Childs Nerv Syst. 2013; 29 (8): 1227–9.

Артикул PubMed Google ученый

15.

Morgan RD, Hannon E, Lakhoo K.Абсцесс почек при синдроме Папиллиона-Лефевра. Pediatr Surg Int. 2011. 27 (12): 1381–3.

Артикул PubMed Google ученый

16.

Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T., Alfadley A, Thestrup-Pedersen K. Дерматологические и оральные данные в когорте из 47 пациентов с синдромом Папийона-Лефевра. J Am Acad Dermatol. 2003. 48 (3): 345–51.

Артикул PubMed Google ученый

17.

Рейес В.О., Кинг-Исмаэль Д., Абад-Венида Л. Синдром Папийона-Лефевра. Int J Dermatol. 1998. 37 (4): 268–70.

CAS Статья PubMed Google ученый

18.

Шапира Дж., Эйдельман Э., Фукс А., Хашам-Заде С. Лечение синдрома Папийона-Лефевра с помощью химиотерапии: отчет о случаях. Специалист по уходу за стоматологом. 1985. 5 (2): 71–4.

CAS Статья PubMed Google ученый

19.

Ван Дайк Т.Э., Таубман М.А., Эберсол Дж.Л., Хаффаджи А.Д., Сокранский С.С., Смит Д.Дж., Дженко Р.Дж. Синдром Папийона-Лефевра: дисфункция нейтрофилов на фоне тяжелого заболевания пародонта. Clin Immunol Immunopathol. 1984. 31 (3): 419–29.

Артикул PubMed Google ученый

20.

Preus HR. Лечение быстро деструктивного пародонтита при синдроме Папийона-Лефевра. Лабораторные и клинические наблюдения. J Clin Periodontol. 1988. 15 (10): 639–43.

CAS Статья PubMed Google ученый

21.

Clerehugh V, Tugnait A. Диагностика и лечение заболеваний пародонта у детей и подростков. Периодонтол 2000. 2001; 26: 146–68.

CAS Статья PubMed Google ученый

22.

Далджик Б., Букулмез А., Сари С. Эпоним: синдром Папийона-Лефевра. Eur J Pediatr. 2011; 170 (6): 689–91.

Артикул PubMed Google ученый

23.

Ryu OH, Choi SJ, Firatli E, Choi SW, Hart PS, Shen RF, Wang G, Wu WW, Hart TC. Протеолиз изоформ LD78beta и LD78alpha макрофагального воспалительного белка-1альфа сериновыми протеазами, происходящими от нейтрофилов. J Biol Chem. 2005. 280 (17): 17415–21.

CAS Статья PubMed Google ученый

24.

Ханеке Э. Синдром Папийона-Лефевра: ладонно-подошвенный кератоз с пародонтопатией. Отчет о случае и обзор случаев в литературе.Hum Genet. 1979; 51 (1): 1–35.

CAS Статья PubMed Google ученый

25.

Тумс К., Джеймс Дж., Вуд А.Дж., Ву К.Л., Маккормик Д., Ленч Н., Хьюитт С., Мойнихан Л., Робертс Э., Вудс К.Г. и др. Мутации с потерей функции в гене катепсина C приводят к заболеваниям пародонта и ладонно-подошвенному кератозу. Нат Жене. 1999. 23 (4): 421–4.

CAS Статья PubMed Google ученый

26.

Мерси П., Сингх А., Горпейд А.К., Дас М., Упадхьяй А. Синдром Папийона-Лефевра: двое братьев и сестер, у одного развивается абсцесс печени. Индийский J Dermatol. 2013; 58 (5): 410.

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

27.

Мохан Р.С., Верма С. Синдром Хаима Мунка: отчет о двух братьях и сестрах из северной Индии, получавших ацитретин. Индийский J Dermatol Venereol Leprol. 2011; 77 (2): 252.

Артикул PubMed Google ученый

28.

Шарма А., Каур Г., Шарма А. Синдром Папийона-Лефевра: отчет о болезни двух пострадавших братьев и сестер. J Indian Soc Periodontol. 2013. 17 (3): 373–7.

Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

29.

Файед Н.А., Насиф А., Юнис А.С., Аюб А.Ф. Ладонно-подошвенный гиперкератоз с пародонтозом. «Синдром Папийона-Лефевра». Отчет о трех случаях в одной семье. Egypt Dent J. 1984; 30 (1): 77–84.

CAS PubMed Google ученый

30.

Идон П.И., Оласодзи ХО, Фусами Массачусетс. Синдром Папийона-Лефевра: обзор литературы и отчет о трех случаях в одной семье. Niger Postgrad Med J. 2015; 22 (1): 75–82.

CAS PubMed Google ученый

31.

Кескин-Йилдирим З., Симсек-Дерелиоглу С., Кантарци М., Йилмаз Й., Бююкавци М. Синдром Папийона-Лефевра: отчет о трех случаях в одной семье. Turk J Pediatr. 2012. 54 (2): 171–6.

PubMed Google ученый

32.

Энджел Т.А., Хсу С., Корнблют С.И., Корнблют Дж., Крамер Э.М. Синдром Папийона-Лефевра: история болезни четырех пострадавших братьев и сестер. J Am Acad Dermatol. 2002; 46 (2 дополнительных отчета о случаях): S8–10.

Артикул PubMed Google ученый

33.

Kellum RE. Синдром Папийона-Лефевра у четырех братьев и сестер, получавших этретинат. Девятилетняя оценка. Int J Dermatol. 1989. 28 (9): 605–8.

CAS Статья PubMed Google ученый

34.

Альбандар Дж. М., Хаттаб Р., Монем Ф., Барбуто С. М., Пастер Б. Дж.. Поддесневая микробиота синдрома Папийона-Лефевра. J Periodontol. 2012. 83 (7): 902–8.

CAS Статья PubMed Google ученый

35.

Kleinfelder JW, Topoll HH, Preus HR, Muller RF, Lange DE, Bocker W. Микробиологические и иммуногистологические данные у пациента с синдромом Папийона-Лефевра. J Clin Periodontol. 1996. 23 (11): 1032–8.

CAS Статья PubMed Google ученый

36.

Eronat N, Ucar F, Kilinc G. Синдром Папийона-Лефевра: лечение двух случаев с помощью клинического микробиологического и гистопатологического исследования. J Clin Pediatr Dent. 1993. 17 (2): 99–104.

CAS PubMed Google ученый

37.

Kressin S, Herforth A, Preis S, Wahn V, Lenard HG. Синдром Папийона-Лефевра — успешное лечение комбинацией ретиноидов и сопутствующей систематической пародонтальной терапии: истории болезни.Quintessence Int. 1995. 26 (11): 795–803.

CAS PubMed Google ученый

38.

Синдром Папийона-Лефевра.

Гистиоцитоз х.

Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема).

Лефевра — Папийона синдром — это… Что такое Лефевра — Папийона синдром?

Смотреть что такое «Лефевра — Папийона синдром» в других словарях:

Врачи назвали самые распространенные заболевания десен у тюменцев

Гиперкератоз кожи. Наследственные кератодермии. — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»

Стоматологические проявления первичных иммунодефицитов | Долгих

Заболевания пародонта — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины и классификация

5 основных категорий

Симптомы заболеваний пародонта

Диагностика заболеваний пародонта

Лечение заболеваний пародонта

Синдром Папийона-Лефевра — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Папийона-Лефевра | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Папийона – Лефевра: серия из пяти случаев среди братьев и сестер | Журнал медицинских историй болезни

Related Post

Добавить комментарий Отменить ответ