как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана
15 февраля — Международный день людей с синдромом Ангельмана. Это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает примерно одного новорожденного из 15 тысяч. Люди с синдромом Ангельмана не говорят, имеют двигательную дисфункцию и не способны жить самостоятельно. В России родители детей с этой патологией объединились в группу в Whatsapp. В ней они обмениваются опытом, контактами специалистов, действенными схемами реабилитации и надеются создать первую в стране организацию, которая поможет привлечь внимание к проблеме их детей.
Силуан родился 7 января 2018 года, в православное Рождество, на несколько недель раньше положенного срока. Его мама, Ольга, входила в московский роддом №1 под торжественный колокольный звон и радовалась этому неожиданному совпадению. Все прошло хорошо, но на третий день пребывания в роддоме женщина заметила «особую обеспокоенность» малыша. «Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром», — рассказывает она. Врачи в больнице успокаивали Ольгу, уверяя, что все физиологично, и у ребенка просто «болит животик».
А дальше Ольга каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, она экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно. Мальчик поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво. Его движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился, и Ольга начала собирать документы для оформления инвалидности.
Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Фото из личного архива «Синдром счастливой марионетки»Синдром Ангельмана был впервые описан английским врачом-педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году. Как рассказывают научные журналисты Алексей Паевский и Анна Хоружая в книге «Вообще чума!», посвященной истории загадочных заболеваний, в начале 1960-х на прием к Ангельману в разное время попали два мальчика и девочка. Всех троих объединяли общие симптомы. Они «практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное — у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие».
После осмотра, анализов, хромосомного и электроэнцефалографического исследований, Гарри Ангельман пришел к выводу, что троих пациентов объединяет общий диагноз, однако не смог доказать это научно. В 1964 году британский педиатр оказался в музее Кастельвеккио в Вероне, где увидел картину Джованни Франческо Карото (XVI век). На ней был изображен мальчик с рисунком куклы в руках. Портрет заворожил Ангельмана, а странная улыбка мальчика напомнила ему улыбки трех маленьких пациентов. Их случаи он опишет через год в статье под названием «Дети-марионетки», а само заболевание назовет «синдромом счастливой марионетки» (Happy puppet syndrome).
В 1987 году удалось установить, что синдром Ангельмана это делеция («недостройка», когда происходит потеря участка хромосомы) или мутация 15-й материнской хромосомы. Для детей с этой аномалией характерны эпилепсия, общая задержка развития, проблемы с координацией движения — они ходят как будто бы на прямых, негнущихся ногах; расходящееся косоглазие, частый смех, с помощью которого они выражают свои переживания, проблемы со сном, гиперактивность.
Центр лечебной педагогики
«Эти дети отличаются тем, что у них высокий эмоциональный фон, — говорит Юлия Зарубина, руководитель группы в московском Центре лечебной педагогики (ЦЛП). — Они очень доброжелательные, направлены на общение с людьми. Им нужно ко всем подойти, всем улыбнуться, всех обнять».
Юлия Зарубина работает с детьми с тяжелыми множественными нарушениями развития. Дети с синдромом Ангельмана относятся к таким детям. Центр лечебной педагогики «образовался в годы перестройки с целью помогать детям, которые не получают помощи от государства», — рассказывает Юлия. Она в ЦЛП практически с момента основания. В центре есть педагоги, специалисты по ЛФК (лечебно-физическая культура — в первую очередь, речь идет о физических упражнениях для реабилитации людей с особенностями), массажу, сенсорной интеграции, дефектологи. Упор, подчеркивает педагог, делается на общение, на социализацию, на то, чтобы помочь родителям подготовить ребенка к школе.
По словам Юлии Зарубиной, дети с синдромом Ангельмана появляются в центре довольно редко, примерно раз два года. «У всех детей с синдромом Ангельмана довольно низкий интеллектуальный уровень. Им трудно установить связи — для нас самые простые — между событиями, — объясняет она. — У них очень плохая концентрация внимания. Им очень сложно сосредоточиться. Они все время куда-то стремятся. Сидит ребенок — вошел человек, все. Он отвлекается, туда уже бежит, не может доделать то, что он делал, посмотреть на то, что он смотрел».
«Черта таких детей — они очень нежные, они очень любвеобильные. Родителям такого ребенка достается больше света и больше улыбок».
Юлия Зарубина, Центр лечебной педагогики
«Обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром»
В России синдром Ангельмана так же, как и другие генетические заболевания, часто диагностируется как детский церебральный паралич. По оценкам врачей, примерно у трети детей, которым поставили диагноз «детский церебральный паралич», — не ДЦП. Неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию. Кроме того, многие родители в России боятся генетических заболеваний и отказываются делать своим детям генетические тесты.
Девятилетней Яне из Москвы диагноз «синдром Ангельмана» поставили, когда ей было год и восемь месяцев. Ее мама, Елена, случайно услышала в реабилитационном центре, как двое преподавателей «обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром». «Я думаю: надо посмотреть, что это за синдром такой, что они прямо в таком негодовании, — рассказывает она. — Читаю про синдром и понимаю, что это то, что я искала. Один к одному. Я у них спрашиваю: «У меня Яна такая же?». Они мне говорят: «Да вы что, даже не сравнивайте». Ну, в общем, у меня Яна точно такая же. Просто она еще была маленькая».
До этого Елена пыталась самостоятельно разобраться, что не так с ее ребенком — у Яны с рождения подозревали ДЦП. Женщина вбивала в поисковиках разную симптоматику в надежде найти правильный диагноз, а в девятимесячном возрасте возила Яну на обследование в Германию, где синдром Ангельмана тоже не определили: «нас выписали с тем, что мы будем практически здоровы, может быть, будем чуть-чуть будем хромать, но будем писать, считать и все у нас будет хорошо».
Мама двенадцатилетней Таси из Химок Татьяна поняла, что с ее ребенком «что-то не так» где-то к 1,5 годам, когда Тася все еще не могла самостоятельно ходить. Врачи говорили: «ну сейчас такие дети, подождите до года, потом до года и двух месяцев, потом до года и трех». «Когда в 1,5 года стало понятно, что она самостоятельно не пойдет, мы начали ездить по всей Москве. Я проехала очень много неврологов, все меня как-то успокаивали, а основной диагноз, конечно, поставили ДЦП, — рассказывает она. — Меня мучал вопрос, почему, с чего ДЦП, откуда он взялся — вроде бы и роды, и беременность проходили нормально. Я попала к частному неврологу. Как только мы вошли к ней в кабинет, она сходу нам сказала, что это не ДЦП, и что надо идти к генетику. Мы пошли к генетику, в Замоскворечье, в наш научный центр ( Научно—практическийцентрдетскойпсихоневрологиивМоскве. — RFI). Там на нас пять минут посмотрели и по всем типичным признакам — по походке, по улыбке, по цвету волос, по вот этому ангельмановскому типажу — сразу направили нас на анализ 15-й хромосомы, по части синдрома Ангельмана, и он подтвердился».
Сейчас Тасе 12 лет, она ходит в коррекционную школу и больше всего любит смотреть видео-ролики на планшете. Фото из личного архива«Вы необучаемы»
9-летняя Яна и 12-летняя Тася учатся в так называемых школах восьмого вида — для детей со средней и тяжелой степенью умственной отсталости. 24-летняя Алиса — на поколение старше — ходила в коррекционную школу в Казани в течение года, после чего ее родителям выдали справку, что ребенок необучаем. «С другой стороны, нам эта справка помогла с инвалидностью после 18 лет», — пытается быть оптимисткой Гульнара.
Попасть в школу сложно. «Это был огромный путь, — говорит мама Таси Татьяна. — Нам сказали: «Вы необучаемы». Я уговаривала, чтобы нас взяли хоть куда-то, что мне не нужен тьютор, что у меня есть сопровождение». Тасю в школу водит няня и сидит с ней на уроках — наличие няни помогло устроить ребенка в школу. «На каждом этапе возникают проблемы, — сокрушается Татьяна. — Если тьютор, то его в нашем государстве нужно добиваться. Тьютор сопровождает ребенка, но при этом не может отвести его в туалет. Он должен это сделать самостоятельно. А наши дети не могут это самостоятельно сделать. Поэтому нужен сопровождающий. С ним тоже проблемы. Для тебя никто не будет выделять, найти тяжело, это дополнительные денежные средства».
Дополнительные денежные средства нужны на реабилитацию и частные занятия. После школы 9-летняя Яна занимается с дефектологом по американской системе ABA (Applied behavior analysis) — это метод прикладного анализа поведения, который широко распространен в США в первую очередь для работы с аутистами, но в России мало известен и никак не используется в государственных программах для работы детей с тяжелой формой ментальной инвалидности.
«Яна занимается с карточками PECS (Picture Exchange Communication System, коммуникационная система обмена изображениями. — RFI). В США АBA-терапия идет, как основополагающая, государственная система, — говорит мама Яны Елена. — У нас это только частные специалисты. И только родители, которые работают, могут позволить себе такие занятия».
9-летняя Яна занимается АВА-терапией два раза в неделю и тоже больше всего любит телевизор и планшет, говорит ее мама Елена. Фото из личного архива«Мы боремся за принятие на национальном уровне специальной программы для людей с синдромом Ангельмана» — пример Франции
Жану 36 лет. Он — старший их троих сыновей в семье. С понедельника по пятницу Жан живет в специализированном интернате для взрослых, а на выходные возвращается домой, к родителям. Диагноз «синдром Ангельмана» ему поставили в возрасте уже 13 лет. До этого, рассказывает его мама Дениз Лапорт (Denise Laporte), долгое время возглавлявшая французскую ассоциацию людей с синдромом Ангельмана AFSA, а теперь ставшая ее вице-председателем, она не понимала, что происходит с ее сыном, и потеряла много времени на неправильную реабилитацию.
Французская ассоциация людей с синдромом Ангельмана AFSA сегодня объединяет около 500 человек. AFSA была создана в 1992 году детским неврологом из Марселя Мари-Одиль Ливе (Marie-Odile Livet) вместе с родителями маленьких пациентов. Четыре года спустя, в 1996-м, именно Ливе поставила диагноз Жану. Перед уходом из больницы врач протянула Дениз Лапорт брошюру с рассказом о синдроме. «Мне понадобилось три года, чтобы принять решение присоединиться к ассоциации, и вот уже 21 год я здесь», — говорит Дениз Лапорт.
Сегодня ассоциация, которая в 2018 году получила лицензию французского Минздрава, работает по всей Франции. «Мы разделены на пять больших регионов. В каждом регионе есть свои представители. Они по телефону отвечают на вопросы родителей, детям которых поставили этот диагноз», — рассказывает Дениз Лапорт. Кроме того, региональные представители помогают родителям найти правильное сопровождение и подобрать реабилитацию в различных медико-социальных структурах.
Во Франции, рассказывает Дениз Лапорт, на национальном уровне действует специальная программа для аутистов, так называемый Plan Autisme. В этом документе прописаны все меры, которые финансирует правительство для людей с аутизмом, а также рекомендации для сотрудников специализированных интернатов для людей с инвалидностью. «Мы хотим добиться создания такой же программы для людей с синдромом Ангельмана. Чтобы в случае, когда в специализированное учреждение попадает человек с синдромом Ангельмана, у персонала были такие же инструкции. Для этого необходимо дополнительное финансирование, которое позволит учреждениям предлагать подходящее сопровождение», — объясняет она.
Во Франции система социального страхования полностью берет на себя медицинское сопровождение (препараты, реабилитация, оборудование) людей с синдромом Ангельмана. Лечащий врач заполняет специальный формуляр, который нужно отправить в центр социального страхования. Документ о 100% покрытии медицинских расходов выдается на определенный срок и требует регулярного обновления. Некоторые дополнительные расходы — например, поездки на дальние расстояния для реабилитации или часть услуг в специализированных центрах — оплачивают семьи.
Сегодня, по словам Дениз Лапорт, ситуация во Франции остается относительно удовлетворительной для маленьких детей с синдромом Ангельмана — до 4-5 лет, возраста, когда они попадают в медико-социальные учреждения. До этого возраста с такими детьми занимаются в специальных центрах CAMSP. Сложности начинаются в возрасте 4-5 лет, когда дети переходят в медико-социальные учреждения (ESSMS — структуры, которые принимают детей с инвалидностью на интернатной основе или предлагают занятия и реабилитацию для детей, которые живут в семьях. — RFI ), где многое зависит от наличия конкретных специалистов. Например, найти логопеда, который бы согласился работать с ребенком с синдромом Ангельмана, сложно. Большинство из французских специалистов не знакомы с синдромом.
Так же, как и в России, малая изученность синдрома — одна из главных сложностей, с которой сталкиваются родители таких детей во Франции. «Это редкое заболевание, и профессионалы не всегда в курсе его особенностей и существующих альтернативных форм коммуникации», — подчеркивает Дениз Лапорт.
Сейчас в планах ассоциации — двухгодичный исследовательский проект action research («исследование действием») по обучению профессионалов, работающих с людьми с синдромом Ангельмана. «У нас есть средства альтернативной коммуникации. В большинстве своем речь идет о методах, используемых для аутистов, — структурированном обучении. Без использования правильных методов мы теряем много времени, а у детей развиваются поведенческие нарушения», — объясняет Лапорт.
Каждые два года AFSA проводит общенациональные встречи. В этом году такая встреча пройдет в Париже 9 и 10 мая. «Мы приглашаем на нее мам детей с синдромом Ангельмана из России. Мы всегда готовы помочь. Мы уже помогли созданию подобной ассоциации в Тунисе», — говорит Дениз Лапорт.
«Я очень боюсь, что она останется одна без меня»
24-летняя Алиса из Казани проводит все время с мамой, которая не может оставить ее ни на минуту. У Алисы есть папа, который обеспечивает семью, и старшая сестра. Вместе они гуляют, ходят на детские спектакли в театры и смотрят мультфильмы в кино, готовят пиццу и шарлотку и «волонтерят» в казанском досуговом центре «Мечта» при общественной организации родителей детей-инвалидов «Забота».
«Она сидит на моих уроках, она со мной на благотворительных ярмарках. Она прекрасно себя там чувствует и помогает, как может, — рассказывает Гульнара. — В центре мы делаем нехитрые игрушки, несложные рисунки. Даже какие-то маленькие сувениры, открытки мамам на 8-е марта».
24-летняя Алиса вместе с мамой занимается в досуговом центре в Казани. Фото из личного архива«Мы с ней как неразлучники, я привыкла к этой жизни и другого просто не замечаю, — говорит она.
— Чего вы боитесь больше всего?
На данный момент я очень боюсь, что она останется одна без меня. Вот этого я реально боюсь, а больше, наверное, ничего».
Отсутствие перспектив для взрослыхлюдей с синдромом Ангельмана, страх, что они останутся одни — главный страх родителей. «После 18 лет для этих детей все закрывается. Ни школ, ничего, — говорит мама Яны Елена. — Они выросли, потеряли детскую инвалидность, они стали взрослыми. И они сразу никому не нужны».
«Если тебя не станет, если нет родственников, желающих взять на себя этот груз ответственности, то им прямая дорога в психоневрологический интернат. А там, таким детям прямая дорога в никуда», — говорит мама Таси Татьяна.
«Нам надо придумывать, как помогать взрослым»
«Если поддержка для детей с инвалидностью есть, то когда ребенку исполняется 18, эта поддержка сразу резко уменьшается, — подтверждает юрист московского Центра лечебной педагогики Павел Кантор. — Поэтому сейчас мы боремся за разные формы помощи взрослым. Сейчас ключевой центр борьбы сместился к вопросу об осуществлении опеки».
В настоящий момент в России опекуном человека с ментальной инвалидностью может выступать либо физическое лицо — родственник или друг, либо психоневрологический интернат. «Поэтому если взрослый человек остается без попечителя, то он оказывается в интернате не только потому, что нет форм помощи, а потому что даже если есть формы помощи, то нет того лица, которое будет за него принимать решения», — говорит Кантор.
Реформа ПНИ, которая в последние месяцы много обсуждается в России, невозможна без принятия закона о распределенной опеке, который находится на рассмотрении в парламенте, объясняет эксперт. По его словам, без этого закона развивать фонд помощи взрослым невозможно. «Нам надо придумывать, как помогать взрослым, у которых нет опекунов. Этот законопроект создаст возможность конкретной практики», — подчеркивает он.
Павел Кантор приводит пример группы родителей, которые строят на свои деньги дом для уже повзрослевших детей с ментальной инвалидностью. В случае смерти родителей, ничто не должно помешать человеку, который живет в этом доме, продолжать там жить, если его возьмет под опеку помогающая организация. «Нет никакой проблемы, все устроено, он получает помощь, все замечательно, но нет человека, который мог бы за него отвечать. И все. Он оказывается в интернате, потому что государство говорит: «он же не может сам принимать решения, значит, кто-то должен делать это за него. Такого гражданина нет, значит, помещаем в интернат»», — объясняет он.
«Одна большая семья с одной большой проблемой»
Когда мама двухлетнего Силуана Ольга узнала о диагнозе сына, она плакала четыре дня. Смотрела ролики на Youtube. Потом стала надеяться на чудо: «а вдруг что-то можно сделать, изменить». Собирала доступную информацию и вступила в родительский чат в Whatsapp, в котором сегодня объединились более 130 русскоязычных родителей детей с синдромом Ангельмана. Вместе с принятием диагноза у Ольги появилось желание распространить информацию о синдроме в России, рассказывает она.
Ольга создала в Instagram аккаунт @Rusangelman и петицию на сайте Change.org на имя мэра Москвы Сергея Собянина «о создании экореабилитационной жилой среды для семей с особенными детьми, в частности для семей с детьми-Ангельманами при профильном медицинском центре».
«Это просьба о создании на федеральном уровне проекта социальной деревни на подобии уже существующих деревень — деревня «Светлана» в Ленинградской области, деревня «Исток» и «Заречная» под Иркутском, социальная деревня «Отрадный Сад» в Бурятии, «Квартал Луи», «Новые Берега» в Пензе, — говорит она. — Мы, родители особенных детей, просим реализовать задуманный проект не только в регионах, но и на территории Новой Москвы».
«Мы все идем по одним и тем же граблям, — добавляет Татьяна, мама 12-летней Таси. — Нам предлагают какие-то программы, но они на нас не работают. Нам действительно нужна своя стратегия реабилитации, тогда будут существенные результаты.
— Я уверена, что, если бы я раньше услышала про альтернативную коммуникацию, мы могли добиться большего. Мне про нее никто не говорил, ни один специалист. Нам нужно, чтобы собрали наш опыт, посмотрели наших деток, выслушали родителей, и дали нам каких-то специалистов. Чтобы для нас была создана своя реабилитационная программа, на которую мы могли бы поехать как «Ангельманы», а не как ДЦП».
Татьяна тоже мечтает о создании центра или экопоселения, где родители могли бы получать помощь: «И понимать, что если мы утратим способность ухаживать за нашими детьми, то их кто-то подхватит. Такие же родители, таких же деток. Это будет одна большая семья с одной большой проблемой. Я уверена, что у них отдача будет лучше, потому что они не безнадежны».
— У них такая энергетика, знаете, невероятная. Мне кажется, я своего ребенка начала понимать после восьмилетнего возраста. Раньше, до семи лет, мое основное взаимодействие с ней было выстроено на каких-то требованиях: я требовала сделать то, то и то, я ее везде таскала, обязательно нужно было в это поиграть, это посмотреть. А потом я эту ситуацию отпустила и приняла ее такой, какая она есть. Нужно перестать гнаться за какими-то результатами — что надо к этому возрасту дойти до этого, нужно ложкой есть, нужно в туалет проситься — нужно просто поверить, что ли, в них, вести их, но без ускорения. У них, у каждого, свой темп. Как у любого обычного человека. Жаль, что я поняла это достаточно поздно.
«Девочка, которая всегда улыбается»
«У меня изменилось мировоззрение. — отвечает мама Алисы Гульнара на вопрос о том, как ее изменила дочь. — Я стала более терпима, я стала более сдержана. Мне кажется, я стала более счастливой. Улыбаться стала больше, глядя на нее.
— Она учит вас радости?
Конечно. Вы знаете, я иногда иду по городу, и мне кажется, Алису знают все. Мы едем в автобусе, и незнакомый человек говорит: «Ой, я эту девочку знаю. Это девочка, которая всегда улыбается и всегда обнимается». Вот меня не знают, а ее знают. Я не могу вам объяснить это состояние, когда вам такие слова говорят: «девочка, которая всегда улыбается и которая всегда обнимается» — значит, она какой-то внутренний свет излучает, согласны?»
В Перми лечение и диагностика синдрома Ангельмана в 2021 г. | 59.ru
Мнение медика
Чтобы получить информацию о синдроме Ангельмана, его диагностике, лечении и перспективах начала тестирования нового препарата, редакция 59.RU обратилась в министерство здравоохранения Пермского края. Из-за занятости главного внештатного генетика ответа на запрос мы не получили. Но тему публикации согласился прокомментировать невролог, доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии и медицинской генетики Пермского государственного медицинского университета им. академика Е.А. Вагнера Александр Малов.
По словам врача, синдром Ангельмана — не такой уж неизвестный диагноз. Он стал широко известен благодаря актеру Колину Фаррелу, сын которого имеет такую проблему. Фаррелл не скрывает наличие синдрома и публично говорит о нем. Также тема Ангельмана звучит в книге Дины Рубиной «Синдром Петрушки» — у ее главных героев рождается больной ребенок, больше похожий на вечно смеющуюся куклу.
— В 70–80% случаев синдром Ангельмана возникает в результате микрохромосомной аберрации — крошечной поломки в одном из плеч материнской хромосомы, — подтвердил Александр Малов. — При простом генетическом исследовании — кариотипировании — такую маленькую поломку не увидеть. Эту, самую частую форму синдрома Ангельмана, а также сотни других генетических патологий с похожим и даже неотличимым течением можно диагностировать при помощи хромосомного микроматричного анализа. В Перми уже три года работает программа, которая дает возможность компенсировать его стоимость.
По словам невролога, есть и другие способы диагностировать синдром Ангельмана, но именно хромосомный микроматричный анализ в большинстве случаев оказывается оптимальным вариантом.
— Дело в том, что у синдрома Ангельмана нет уникальных проявлений, свойственных только для него. Он характеризуется умственной отсталостью, неразвитостью речи, часто — эпилепсией, реже — двигательными нарушениями, иногда доходящими до степени детского церебрального паралича, — объяснил невролог. — Все это — не самостоятельные заболевания, а синдромы, которые могут быть вызваны очень разными причинами, в том числе синдромом Ангельмана. Поэтому моментально определить точную причину или даже заподозрить синдром Ангельмана могут всего несколько очень опытных российских врачей. В остальных случаях необходима лабораторная диагностика, которая поможет опередить конкретную причину.
Александр Малов говорит, что синдром Ангельмана в России в целом и в Пермском крае в частности действительно в большинстве случаев диагностируют не в раннем возрасте. По его словам, это происходит по причине нехватки генетиков и малой информированности медиков о синдроме Ангельмана.
— Лечение пациентов с Ангельмана проводят посиндромно. Чтобы работать с умственной отсталостью и речью, назначают ноотропы (считается, что эти препараты способны стимулировать умственную деятельность, активизировать познавательные функции, улучшать память и увеличивать способность к обучению, — прим.автора), проводят занятия с психологами, нейропсихологами, логопедами, — перечисляет Александр Малов. — Психологическая помощь при синдроме Ангельмана вообще на первом месте, потому что она может давать заметные результаты и не вызывать ухудшения эпилепсии, как это бывает в случае с препаратами. При избыточном мышечном тонусе назначают лекарства, расслабляюще действующие на мышцы, при эпилептических проявлениях — различные противоэпилептические препараты.
Невролог говорит, что рано диагностированный синдром Ангельмана может помочь назначить более подходящие препараты, не усугубляющее эпилептические приступы, но в глобальном плане не меняет тактику лечения. Александру Малову немногое известно об испытаниях препарата от синдрома Ангельмана и о перспективах его проведения в России.
— Даже если такое лекарство будет доступно, оно, к сожалению, не решит проблемы всех пациентов с симптомами, подобными тем, что есть при синдроме Ангельмана. Именно этот синдром наблюдается у небольшого количества людей с умственной отсталостью, приведшей к инвалидности, — считает врач.
UPD: После публикации текста в редакцию 59.RU вновь обратились представители общественной организации «Синдром Ангельмана». Они сообщили, что пермский медик дал не совсем верную информацию о заболевании и уточнили некоторые моменты.
— Синдром Ангельмана имеет характерные признаки. В частности, эпилептолог-невролог видит по картине ЭЭГ черты, характерные именно для синдрома Ангельмана, — сообщила Наталия Самойлова. — По ЭЭГ врачи могут заподозрить именно синдром Ангельмана и направить ребенка на генетическое исследование. Ноотропы нашим детям колоть нельзя. Были клинические исследования, которые показали — ноотропы нашим детям противопоказаны, они приводят к эпилепсии или усугубляют ее течение.
Ранее мы рассказали о проблемах с лечением спинальной мышечной атрофии в Пермском крае.
Ребенок‑ангел: история маленькой подольчанки с редким заболеванием — Люди
Маленькая Иришка – улыбчивый и добродушный ребенок, который отличается от большинства своих сверстников. В 2,4 года она стала первой подольчанкой, которой поставили диагноз «синдром Ангельмана». В чем особенность редкой генетической болезни и почему о ней мало кто знает, рассказала «РИАМО в Подольске» мама белокурой девочки Яна Кузнецова.
Дорогие лекарства и приступы во сне: как живет девочка с эпилепсией>>
Желанный ребенок и первые симптомы© из личного архива
Яна и Олег Кузнецовы переехали в Подольск в 2015 году. Они готовились стать родителями: планировали беременность, прошли обследование, встали на учет. Вскоре у них родилась дочка. Вспоминая, они отмечают, что беременность и роды были легкими, без каких-либо патологий. Однако на УЗИ родителям говорили, что девочка маленькая.
Советы психолога: как обезопасить ребенка«Если сравнивать с другими родителями детей с таким же заболеванием, то практически у всех беременность и роды проходят хорошо. Единственное, нам говорили, что Иришка маленькая. Но на тот момент я не обращала на это внимания. Тут не угадаешь: бывает, что ребенок сам по себе маленький. Сейчас я понимаю, что, скорее всего, это был первый признак», – поделилась Яна.
И добавила, что первые отголоски стали проявляться месяцев с четырех. Но на тот момент родители были уверены, что ребенок просто развивается по-другому в силу своих особенностей.
Где-то к 10 месяцам на плановом осмотре педиатр порекомендовала обратиться к неврологу: девочка не говорила, не сидела. Вот тогда родители поняли, что что-то не так, и стали обращаться к разным специалистам.
В общей сложности в Подольске родители прошли 8–9 неврологов, а после отправились в детскую городскую поликлинику в Мытищах, где прошли обследование и первое ночное ЭЭГ (электроэнцефалографию).
«У детей с таким заболеванием на ЭЭГ есть «ангельмановские волны», которые поначалу не могли увидеть. Роль сыграла и пандемия: ко многим специалистам записи не было. Мы встречались с генетиком, исключили эпилепсию, сдали общий анализ на все генетические заболевания. И вот тогда-то нам и поставили диагноз – синдром Ангельмана», – объяснила Яна.
При таком заболевании у ребенка отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы, причем в большинстве случаев наблюдается частичная делеция (потеря участка) либо другая мутация 15-й хромосомы.
Врач‑реабилитолог о том, как отличить реальную медицину от мошенничества>>
Признаки болезни© из личного архива
© из личного архива
По словам родителей Иришки, первые признаки болезни можно заметить с трех месяцев, а основные с полугода. Дети с этой болезнью, как правило, улыбчивые с хаотичными движениями. Большинство из них – светловолосые с голубыми глазами. Но главное, что у всех имеется отставание в развитии. Большинство не могут говорить и прочее. Также они гиперактивные и имеют проблемы со сном.
«Помню, как в три месяца педиатр сказала:
Иринка у вас такая добрая и улыбчивая! Оказалось, это и был первый признак заболевания.
Также у многих имеется эпилепсия, все они выглядят намного младше своего возраста. Даже голова имеет определенный размер и вид. Специалисты также говорят, что у таких детей низко посаженные уши, но у Иришки я не замечаю подобного. Важно то, что это очень активные дети. Если дочке что-то нужно, то она это обязательно получит: достанет или как-то доберется. Они любопытные и радостные, могут пошалить», – объяснила она.
Также такие дети не переносят жару и не любят головные уборы.
«За все время у нас получалось раза три сделать прическу дочке. И то ненадолго. Панамка и прочее снимается сразу же!» – поделилась мама Иришки.
Сон – отдельная проблема. По словам родителей любопытной малышки, детки с таким диагнозом могут поспать ночью 20 минут, проснуться и не спать до 5–6 часов утра. Соответственно, родители не спят вместе с ними.
Психолог из Подольска о детских кризисах и подростковых проблемах>>
Проблема в незнании© из личного архива
© из личного архива
Отец малютки вспоминает, что поначалу, когда можно было подсказать или направить к необходимому специалисту, многие педиатры предполагали самые разные диагнозы, но никто и не подумал о синдроме Ангельмана. Проблема в отсутствии информирования и просто в незнании.
«Таким детям часто ставят неверные диагнозы, например, ДЦП, и начинают лечить неправильно. Им ни в коем случае нельзя ноотропы – препараты, которые стимулируют мозговую деятельность, – так как они могут вызвать эпилепсию. И таких случаев очень много. Я общаюсь и с другими родителями детей с синдромом Ангела, как называют эту болезнь в простонародье. Кому-то поставили диагноз только в 7 лет, кому-то в 3 года, а кому-то и в 5 месяцев. Соответственно, чем раньше поставят правильный диагноз, тем быстрее ребенок будет получат необходимые лекарства и реабилитацию», – пояснила Яна.
Многодетная мама из Подольска про борьбу с раком, веру в Бога и оптимизм>>
Единственный случай в Подольске© из личного архива
В настоящее время Иришка ежегодно наблюдается у генетика, родители нашли своего врача невролога-эпилептолога в Москве. Также дают надежду исследования по новому препарату для таких детей в Америке. Родители надеются, что, когда лекарство выпустят, оно даст огромный шанс малышке на более быструю реабилитацию.
«Считается, что это очень редкое заболевание. Но я думаю, что таких детей намного больше, чем мы предполагаем. Проблема в том, что у многих просто не те диагнозы. В настоящее время имеется благотворительный фонд «Синдром Ангела», который создали такие же родители, как и мы, столкнувшиеся с такой болезнью. Мы пытаемся своими силами найти родителей детей с таким синдромом, помогаем и поддерживаем, отвечаем на все вопросы. У нас есть чат в WhatsApp, где мы общаемся. В настоящее время у нас числятся 250 человек, в том числе из разных уголков России, а также из Греции, США, Англии, Германии и Нидерландов. Из Подольска мы единственные, но в Подмосковье много детей с таким диагнозом», – отметила Яна.
Подольчане про фейк‑диагнозы: «За неделю я дважды умерла и воскресла»>>
Социализация и реабилитация© из личного архива
Конечно, принять такой диагноз было сложно. Родители прошли путь от отрицания до принятия и решили бороться несмотря ни на что. Главная задача – объяснить маленькому человечку, который не умеет говорить, что такое «горячо» и «холодно», а также научить выражать свои эмоции и чувства.
«Самое сложное – это понять, что именно происходит с ребенком. Например, у него могут быть обычные колики или что-то намного серьезнее, а реакция при этом одна – покрикивание или покашливание. Сильных эмоций в виде истерик и тому подобного мы не видели. Да, сейчас мы понимаем, когда что-то не так, когда она хочет есть и так далее, но она уже подросла, а раньше любое недомогание – и мы вызывали скорую», – поделился Олег.
Еще одна проблема – адаптация и социализация ребенка. Маме маленькой девочки сложно ходить на детскую площадку, так как большинство игровых элементов не предназначены для особенных детей.
Например, качели, из которых Иришка может выпасть, горка и прочее.
Также имеется ряд препаратов, которые нельзя вводить детям с таким заболеванием.
Проблемы здравоохранения Подольска: запись к врачам, дефицит льготных лекарств и вечные ремонты«Например, при приступе эпилепсии скорая приезжает с определенными препаратами. Но есть вид препаратов, который вводить такому ребенку нельзя!» – объяснил отец малышки.
Вопрос с лекарствами тоже стоит остро. Ранее на протяжении четырех месяцев родители получали необходимый «Депакин» бесплатно, а в настоящее время его сложно найти не только бесплатно, но и за деньги. На какое-то время лекарство и вовсе пропало.
«Сейчас мы заканчиваем прохождение комиссии на продление инвалидности. Ждем, когда нам пришлют индивидуальный план развития. Необходим вертикализатор, так как заниматься без него с ребенком сложно», – добавила Яна.
Молодой врач, спасший человека: «Не занимайтесь самолечением!»>>
«Дети-ангелы»© из личного архива
Яна советует родителям детей, которые имеют симптомы, схожие с синдромом Ангельмана, обратиться в фонд или написать ей в соцсетях. Важно не терять драгоценное время и как можно раньше начинать получать необходимое лечение.
«Мы разработали специальные памятки для врачей, делаем социальные ролики и всячески стараемся рассказывать о таком заболевании. Очень важно, чтобы родители и медики знали о нем и понимали, что это за заболевание, когда встречают «ребенка-ангела». Родителям я хочу пожелать терпения! Дарите любовь вашим детям и обязательно все будет хорошо», – заключила она.
Редкие и красивые: 10 портретов необычных детей
Кэридуэн Хью с сыном Исааком (Айзеком). Фото с сайта dailymail.co.uk
Интерес к теме возник у Кэридуэн Хью, конечно же, не случайно. У ее сынишки Айзека – синдромом Мебиуса. При этой врождённой аномалии отсутствует мимика лица. Портрета Айзека в ее «Редком проекте» нет. Зато есть много других детей, в которых фотохудожница умеет разглядеть все то, из чего складывается обычное детское обаяние – веселость, хитринку, загадочность, простоту.
Каждая фотография снабжена небольшой историей о ребенке. Но это ни в коем случае не история болезни, нет! Это рассказ родственников о том, что делает их малыша редким и особенным – помимо его диагноза. Так Хью и основанная ею благотворительная организация Same But Different (Такие же, но другие) пытаются привлечь внимание к проблемам этих детей и редких заболеваний вообще.
«Многие родители, согласившиеся принять участие в проекте, говорили о том, что оказались из-за болезни ребенка в полной изоляции, — говорит Хью. – Они были очень рады, что теперь об их детях узнает весь мир. Ведь услышав слово «редкая», большинство людей делает вывод, что эта болезнь не затронет их семью. Но статистика утверждает совсем другое».
Сегодня, в День редких заболеваний, мы публикуем 10 детских портретов работы жительниц Уэльса Кэридуэн Хью с рассказами их родителей.
ДжейкФото с сайта huffingtonpost.com
Джейк – веселый общительный мальчик, который очень любит знакомиться с новыми людьми. Он запросто может подойти к незнакомому человеку и прижаться к нему. Джейк любит свою семью и друзей, а еще музыку и воду. Его любимые занятия – петь под караоке и плавать.
У Джейка – синдром Ангельмана. Это значит – сильная задержка психического развития, неспособность самостоятельно одеться, сходить в туалет и т.д. Глаз с него нельзя спускать ни на минуту: у мальчика полностью отсутствует чувство опасности.
АлексФото с сайта huffingtonpost.com
Алекс – удивительный ребенок. Его жизнь очень трудна: он не может сидеть, ходить, брать в руки предметы, есть самостоятельно. А он при этом остается счастливым. Мальчик любит играть со старшим братом и смотреть детский канал по ТВ. Он вообще любит людей и общение. А еще – малыш флиртует с женщинами! Всякий, кто видит мальчика впервые, буквально влюбляет в него. И у него самый заразительный на свете смех.
Диагноз Алекса: глутарацидурия I типа – врожденное нарушение обмена веществ. Если его не лечить, последствия будут самыми тяжелыми — и в первую очередь, страдает мозг.
МариФото с сайта huffingtonpost.com
Эта очаровательная девочка таинственным образом умеет чувствовать людей. Неизвестно, как, но она всегда знает, когда кто-то расстроен или сердит. Тогда она целует этого человека, спрашивает все ли у него в порядке пытается утешить.
У Мари синдром WAGR (по-русски его иногда называют синдромом делеции 11p хромосомы). Название болезни – аббревиатура, созданная из первых букв названий самых распространенных симптомов. У таких детишек проблемы со зрением и обучением, а также предрасположенность ко многим видам рака.
ДжеймсФото с сайта huffingtonpost.com
На фотографии — мальчик решительный, упрямый, обожающий быть в центре внимания. У него потрясающая улыбка, своеобразное чувство юмора и несокрушимое жизнелюбие. Джеймсу нравится все: школа, музыка, любая еда, iPad и телепередачи. Он не умеет сидеть спокойно и не может удержаться от того, чтобы вмешаться в любой разговор.
Есть только одна вещь, которая Джеймсу не по душе: его инвалидное кресло, без которого не выйти на улицу.
У мальчика синдром Коффина-Лоури. Заболевание это затрагивает интеллект, мышцы, строение скелета.
ЭддиФото с сайта huffingtonpost.com
Эдварду восемь месяцев. Он самый счастливый младенец в мире. Открывая для себя мир, Эдди понимает, сколько в нем прекрасных вещей: еда, вода, мамины руки, мягкая кроватка.
На 35-й неделе беременности мамы Эдди у него обнаружили большую опухоль в левой части мозга. Когда он появился на свет, врачи принялись ставить диагнозы: правосторонний паралич, корковые нарушения зрения, синдром Веста (младенческая эпилепсия).
НинаФото с сайта huffingtonpost.com
Она невероятно нежная и добрая девочка. Начисто лишена эгоизма, зато наделена очень живым воображением. Нина робеет перед незнакомыми людьми, но очень открыта и искренна с близкими. Она любит все, что связано с птицами. Это увлечение проявилось у девочки едва ли не с рождения, а чем оно вызвано, никто не знает.
Нина избегает яркого света, громких звуков, нечитанных книг, воздушных шаров и толпы. Несмотря на то, что она чурается незнакомцев, одно из любимых ее занятий – придумывать про них истории, а потом представлять их в лицах.
У Нины – задержка психоэмоционального развития, очень сильная светобоязнь и целый набор проблем с пищеварением.
ПерсиФото с сайта huffingtonpost.com
У Перси есть два брата, с которыми он неразлучен. А вообще он любит всех людей. Готов болтать и смеяться бесконечно.
У мальчика редкая генетическая аномалия – синдром Прадера Уилли. Означает это остановку работы генов, а выражается, в частности, в том, что больной испытывает постоянное чувство голода.
АлексФото с сайта huffingtonpost.com
Алекс – девочка домашняя, любит проводить вечера в кругу семьи, смотря сериалы под шоколадные конфеты. Но она не прочь и посидеть в кафешке за чашечкой кофе, а недавно совершила длительное путешествие в американский Диснейленд. Девочка – поклонница Микки-Мауса, его подружки Минни, но больше всего она любит Сверчка из «Пиноккио». Она очень добрая, но иногда может довольно едко пошутить.
Ее диагнозы: болезнь Лея (поражает ЦНС) и доброкачественная внутричерепная гипертензия. Она перенесла уже несколько инсультов и имеет серьезные отставания в развитии.
ЛахланФото с сайта huffingtonpost.com
Лахлан – самый обычный мальчишка, который любит то же, что и любой его ровесник. Например, конструктор Лего.
Но таких, как Лахлан, на планете всего пять, а в родной Великобритании он один-единственный. У мальчика – периодическая гипертермия. При это состоянии температура тела резко и без видимых причин падает (до 28 градусов), а потом в течение нескольких дней колеблется между 31 и 34 градусами. Мальчик пережил уже три таки приступа, каждый из которых оказывает пагубное действие на его здоровье. Он очень долго приходит в себя и восстанавливает силы.
Родители знают, что где-то живут еще четыре таких же уникальных ребенка, но кроме этой цифры, сведений о них – никаких. Даже страны, в которых обитают семьи с такими детьми, неизвестны. Мама и папа Лахлана очень надеются, что публикация фото их сына в интернете поможет им разыскать эти семьи.
Хайди
Фото с сайта samebutdifferentcic.org.uk
Все девчачье – вот стихия Хайди. Ходить в кафе, краситься и наряжаться, восторгаться диснеевскими принцессами, играть в куклы. Животных она любит беззаветно – любых. Занимается плаванием и верховой ездой.
У Хайди синдром Элерса-Данлооса, тип третий. Заболевание заключается, если коротко, в недостатке коллагена. А описать симптомы коротко не получится: их очень много. Болезнь вызывает постоянные боли в мышцах и суставах, слабость мышц, чувство усталости, различные расстройства пищеварительной системы.
Несмотря на то, что лечения от этой болезни нет, облегчить состояние ребенка можно. Выход один – операции. Первую Хайди сделали в возрасте восьми месяцев, а сколько их было еще, даже родители не подсчитают.
Перевела Екатерина САВОСТЬЯНОВА
Источник: huffingtonpost.com
,,
Синдром Ангельмана — причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
Общие сведения
Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.
Синдром Ангельмана
Причины
Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:
- Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
- Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
- Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
- Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.
Патогенез
Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.
Симптомы
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.
Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.
Осложнения
Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.
Диагностика
Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:
- Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
- Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
- Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
- Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.
Лечение синдрома Ангельмана
Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.
Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.
Прогноз и профилактика
Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.
Все ангелы между собой похожи — Такие дела
Белокурая голубоглазая Евангелина часто и широко улыбается и обожает обнимашки: не девочка, а настоящий ангел. Именно так родители называют между собой детей с редким и неизлечимым синдромом Ангельмана
Актриса Катерина Полонская выходила на сцену театров, снималась в сериалах и кино, а еще свободно говорит по-английски и по-французски, умеет фехтовать и готовить суши. Но после рождения дочери ей пришлось научиться многим другим важным вещам: делать массаж, организовывать сборы средств в соцсетях, а главное — не грустить и не сдаваться. На ее странице во «ВКонтакте» про новое место работы так и написано: Евангелина Полонская.
Никто не виноват
Катерина мечтала о дочке и заранее знала, как ее назовет. Когда малышка родилась, мама решила удлинить короткое имя — так Ева стала Евангелиной. «Я мечтала, что дочка вырастет и сможет менять имя, быть Гелей или Ангелиной. И вообще, Евангелина — это большое и красивое имя. А Ева — такое маленькое», — говорит Катя, и голос ее дрожит.
Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДСейчас Евангелина уже почти большая и в сентябре пойдет в первый класс коррекционной школы. А семь лет назад была совсем крошкой и сразу особенной: от родителей с карими глазами и темными волосами голубоглазой златовласки никто не ожидал. У родственников возникли ироничные вопросы. А родителям Евангелины было не до смеха.
Девочка плохо ела и медленно набирала вес, мало спала и много кричала. Конечно, так можно описать первые месяцы жизни многих младенцев, но Евангелина продолжала отличаться от остальных. В положенное время девочка не смогла держать белокурую головку, не перевернулась, не села. Чтобы придать Еве сил, мама с четырех месяцев стала давать ей смесь, возила на оздоровительные процедуры, обследования и надеялась, что это скоро пройдет и начнется развитие. В особенностях любимой дочки Катерина винила себя: «Что я не так делаю? Что не так с моими родственниками?» — мама искала причину и грамотного генетика.
Ева и мама Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДЕва и мама Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДЕва и мама Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДИ нашла, когда Еве было полтора года. В Покровском банке стволовых клеток Полонских приняла доктор Марина Булатникова. По словам Кати, это единственный в Петербурге генетик-невролог, знакомый с редкими синдромами. Булатникова сразу узнала болезнь в лицо. Большинство детей-ангелов внешне похожи: у них голубые глаза, смотрящие в разные стороны, светлые волосы, выдающийся вперед подбородок и широкая улыбка. Другие характерные симптомы и анализы подтвердили синдром Ангельмана, ненаследственное генетическое нарушение. Оказалось, никто не виноват. Просто так бывает у одного ребенка из многих тысяч. И то, что у болезни и Евы похожие ангельские имена, — не более чем совпадение.
«При синдроме Дауна у человека есть лишняя хромосома, а при Ангельмане кусочка хромосомы не хватает, из-за этого происходят серьезные задержки в развитии. Для нас с мужем это был шок. В голове не укладывалось, что это просто случайность. Надеялись, что ошибка. Но потихоньку осознали и стали грустить оттого, что ничего с этим не сделать: начитались, что такие дети никогда не заговорят, вряд ли пойдут и вообще непонятно, как их реабилитировать и что делать».
Ева
Фото: Лиза Жакова для ТДЕва
Фото: Лиза Жакова для ТДКатерина не скрывает, что больно до сих пор: «Смирение пришло. Но разочарование, усталость, слезы — это все бывает». Но и надежды Катя не теряет: «Когда мамочки в сообществе рассказывают, что у кого-то ребенок уже читает стих — непонятным инопланетным языком, но читает, думаешь: может, у Евы тоже когда-нибудь так будет?» Или когда в интернете появляется информация, что скоро изобретут «таблеточку, которую выпьешь и сразу станешь здоровым», снова начинаешь верить в лучшее. В голосе Кати слышится мечтательная нотка, она рассказывает, что у Колина Фаррелла сын с таким же синдромом, голливудский актер поддерживает благотворительные фонды для детей с синдромом Ангельмана: «В Америке много лет проводили исследования и сейчас что-то изобрели. Но неизвестно, когда это лекарство до нас, россиян, дойдет».
Лекарства — отдельная сложная проблема. Дети-ангелы очень эмоциональны: не только смеются часто и без повода, бывают и слезы. А плач может спровоцировать эпилептический приступ. Чтобы они случались как можно реже, Ева принимает три противосудорожных препарата. Захвативший мир коронавирус вызвал проблемы с поставками зарубежных лекарств, не зарегистрированных в России. Пока родители используют старые запасы, делятся таблетками друг с другом и подписывают петицию президенту.
Просто любить
Катя не сидит сложа руки. После постановки диагноза в жизни Евы и ее мамы появилась не только определенность, но и бесконечные дорогие реабилитации. Деньги на их оплату мама собирает во «ВКонтакте». Катерина ходила по разным специалистам, изучила и освоила всяческие методики: Войта-терапия, Бобат-терапия, гидрореабилитация, биофасциальная модуляция, занятия с логопедом-дефектологом, бесконечные курсы массажей. Все это она делала одна.
Ева
Фото: Лиза Жакова для ТД«Муж был против, иногда он даже не выпускал нас с Евой из дома к врачам. Он считал, что заболевание достаточно легкое, реабилитация — ерунда, делать ничего не надо, а надо просто любить Еву — и скоро все пройдет. А мне нужно было поддерживать ребенка, мужа и самой как-то не сойти с ума», — спокойно, без обид рассказывает Катя.
На вопрос, кто поддерживал вас, отвечает: «Никто. Моя мама старенькая, живет в другом районе, ей тяжело приезжать. Родители мужа обвиняли в состоянии Евы меня. Им сложно понять, что бывают ненаследственные заболевания, у которых нет причин. Проще было найти объяснение, и они его нашли во мне». Когда Еве было четыре года, Катерина решила тратить силы не на ссоры с мужем, а только на Еву и развелась. Жалеет лишь о том, что не сделала этого раньше.
Ева и мама Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДПоследовать совету бывшего супруга «любить и ничего не делать» мама Евы не могла и не хотела: «Я никогда не задумывалась о том, что нужно просто сесть и любить. Я не такой человек. Я не могу терять время и чего-то ждать. Я знаю и верю: если что-то делать, будет результат. А от ничегонеделанья результатов не видела». Сейчас Евангелина ходит за руку и очень старается ходить самостоятельно. На это ушло два года упорного труда Кати, врачей и самой Евы.
Чужой среди своих
Благодаря ангельскому терпению мамы Ева научилась управлять ручками: сама пьет из чашки, как взрослая. А если проливает, мама не обращает внимания: главное, чтобы двигалась дальше. И Евангелина двигается. Уже говорит пятнадцать простых и важных слов: «мама», «дай», «кушать», «гулять», «да». Для остального есть язык общения, понятный только им. А этим может похвастаться не каждая мама и «обычного» ребенка.
Куклы, машинки, конструкторы и другие привычные детские игры ангелов не интересуют, они просто не понимают, что с ними делать. Зато очень любят воду. Когда Еве грустно, она топает на плохо гнущихся тоненьких ножках в ванную комнату, поворачивает кран, подставляет ладошки под струю воды и успокаивается. А в бассейне, с инструктором, вообще готова проводить все дни напролет.
Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДНо у Евангелины есть и другие дела. Нужно успеть посмотреть «Лунтика» и «Барбоскиных», послушать песни Димы Билана, постучать по клавишам синтезатора и съесть всю тарелку макарон с сосисками. Это Ева любит больше всего. И совсем не любит суп и сидеть на месте. Бегает по квартире, а мама — за ней. Стоит отвернуться, шустрая Ева запросто перевернет одежду в шкафу, вынет полки, рассыплет крупы на кухне. В магазин тоже ходят вместе: девочку одну дома не оставишь, да и тренироваться в сложном искусстве ходьбы ей необходимо. В магазине Еве больше всего нравится катать тележку с продуктами.
Еще улыбчивый и любознательный ангел любит ездить на трамвае и автобусе. Там Ева запросто обнимает пассажиров, садится к ним на колени: разницы между своими и чужими людьми для детей с этим синдромом нет. Большинство реагируют адекватно, улыбаются в ответ. «Но встречаются негодяи, — говорит Катя. — Однажды Ева слегка пнула молодого человека, он пнул ее в ответ. Мы уже ко всему привыкли и нормально к таким ситуациям относимся».
Мама спит, она устала
Сейчас у мамы есть только Ева. А у Евы есть только мама. К счастью, у них обеих появились «Перспективы». Кто рассказал Кате об этой благотворительной организации, она уже не помнит, но очень рада, что в их жизни случилась эта встреча.
Ева
Фото: Лиза Жакова для ТД«Три года назад я приехала в центр дневного пребывания, и мне там сразу понравилось. Центр кардинально отличается от госучреждений: там предлагали один курс реабилитации в год с занятиями по десять минут. В “Перспективах” условия отличные, много места, хорошие специалисты и просто люди хорошие, полезные занятия, нужное оборудование. В общем, прекрасное место. Я называю его детским садом, потому что там как в обычном садике, только намного лучше. Самое главное, Еве там нравится».
Так Ева стала ходить в «садик». Быстро запомнила дорогу и радуется, когда они с мамой едут туда три раза в неделю. Постоянный контакт с другими детьми и взрослыми помог ей не бояться общения. «У Евы и любимый сотрудник там есть — Лиза». Катя очень рада, что даже во время пандемии Лиза несколько раз в неделю навещает их дома. Ева радуется ничуть не меньше.
А прошлым летом Евангелина ездила в лагерь на Финском заливе, жила в палатке, грелась у костра — в общем, оценила походную романтику. Маме и дочке было тяжело расставаться в первый раз, но опыт пригодился обеим. Катя говорит, что Ева вернулась другим человеком, более самостоятельным, «с философским взглядом на жизнь».
Ева и мама Катерина
Фото: Лиза Жакова для ТДКогда Катерина не с Евой и не занимается весь день оформлением справок и рецептов для дочки, то в свободное благодаря «Перспективам» время живет обычной жизнью. Нет, не так: у Катерины есть обычная жизнь именно благодаря «Перспективам».
«Я крашу голову, делаю маникюр, хожу по магазинам. Возможности покупать что-то часто нет, поэтому просто гуляю. Иногда ходим с подружками в кино на утренние сеансы — они дешевле. Или провожу время дома, спокойно сижу одна».
Как многие ангельманы, Ева и спит по-особенному: пару-тройку часов вечером, а потом до утра бегает по квартире бодрая и веселая. А днем отсыпается. Отдыхать в режиме Евы у мамы получается не всегда: постоянное напряжение не дает уснуть. В апреле от хронического недосыпа у Катерины «случился нервный срыв, прихватило сердце». И «Перспективы» снова выручили. На целых шесть дней Ева переехала в гостевой дом. Обычно в просторной квартире живут несколько подопечных сразу, но из-за пандемии Ева была там одна: купалась в ванне, в бассейне с шариками и во всеобщей любви. В это время мама Евы не оформляла очередные справки, а занималась важным для своего здоровья делом — отсыпалась.
Ева
Фото: Лиза Жакова для ТДСном Катерина готова жертвовать только ради Евы и ради работы. Она очень хочет вернуться в театр и в кино: «Это было бы великолепно. Но никто не знает, что дальше будет. Может быть, профессия “мама Евы” окажется самой востребованной».
Мы очень просим вас оформить ежемесячное пожертвование в пользу благотворительной организации «Перспективы», которая помогает детям и взрослым с самыми тяжелыми болезнями. Даже небольшая сумма позволит чаще улыбаться не только детям с синдромом Ангельмана, но и их родителям.
Сделать пожертвованиеЕще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.
Пожертвование осуществляется на условиях
Распечатать квитанцию Контактная информация Зачем указывать телефон?Номер вашего телефона нужен, чтобы мы могли дополнительно подтвердить вашу личность и упростить вам доступ к личному кабинету. Мы не передаем ваши контактные данные сторонним организациям и не отправляем нежелательные рассылки.
Пожалуйста, подтвердите согласие
Пожалуйста, подтвердите согласие
Помочь лайкомСиндром Ангельмана или “Счастливой куклы” — АЗЕРТАДЖ
Баку, 27 сентября, АЗЕРТАДЖ
Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом счастливой куклы.
Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 20-25 тысяч.
Как сообщает АЗЕРТАДЖ, ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15-й хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов.
Симптомы синдрома Ангельмана многообразны. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая: в 75 процентах проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес, задержка в развитии навыков общей моторики, задержка речевого развития, неразвитая речь, дети больше понимают, чем могут сказать или выразить, дефицит внимания и гиперактивность, сложности с обучением, эпилепсия (80 процентов случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии, считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная эпилепсия, необычные движения, частый смех без повода, ходьба на негнущихся ногах, размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка, иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык, нарушения сна, косоглазие, сколиоз, повышенная чувствительность к высокой температуре. Эти люди чувствуют себя комфортнее в воде.
Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15-й хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.
Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.
По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.
При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.
Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.
Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона секретина, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.
При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.
Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1 проценту.
Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.
Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.
AZERTAG.AZ :Синдром Ангельмана или “Счастливой куклы”
© При использовании информации гиперссылка обязательна.
При обнаружении в тексте ошибки, надо ее выделить, нажав на клавиши ctrl + enter, и отправить нам
Kids with Angelman, Other Rare Diseases В центре внимания новой книги о фотографии
Карен Хаберберг, нью-йоркский фотограф-портретист, за свою карьеру сделала десятки тысяч снимков семей, пар, беременных женщин, подростков и манекенщиц — не для того, чтобы упомяните драматические пейзажные снимки от Исландии до Индонезии.
Она также сделала несколько личных фотопроектов, в том числе «Бенджамин», в котором запечатлен навязчивый опыт ее отца, пережившего Холокост в Польше, и «Кенни», в котором рассказывается о молодом сельскохозяйственном работнике с тяжелой врожденной инвалидностью.
Однако последний проект Хабербергаориентирован только на детей с редкими генетическими нарушениями.
«Обычный день» представляет истории 27 семей, живущих с детьми, такими как Итан, мальчик с синдромом Ангельмана; Тара, девочка-подросток, страдающая болезнью Крона и юношеским ревматоидным артритом; и Джеймси, 7-летний мальчик с мышечной дистрофией Дюшенна.
Книга в твердом переплете поступила в продажу 24 октября по цене 45 долларов. Доходы от продаж пойдут на финансирование исследований по лечению редких генетических заболеваний.
Согласно рекламному объявлению на веб-сайте Хаберберга, книга «дает голос семьям, воспитывающим детей с редкими генетическими нарушениями. Несмотря на сложность их индивидуальных обстоятельств, книга — с фотографиями, интервью и списком информационных ресурсов — отражает семейную жизнь во всей ее простоте и человечности ».
Хаберберг сказала, что идея ее амбициозного проекта возникла в результате глубокой личной утраты.
«Мой брат умер от болезни Тея-Сакса в 1969 году, поэтому меня всегда интересовала генетика», — сказал Хаберберг « Angelman Syndrome News » в телефонном интервью из Нью-Йорка.«Совсем недавно у моей лучшей подруги родился ребенок с синдромом Ангельмана, и, наблюдая за ее борьбой и ежедневно слыша, через что она проходит, я чувствовал, что мне нужно что-то сделать для этого сообщества. Моя первая съемка была в семье в Нью-Джерси, у которой был ребенок от Тей-Сакса ».
У Джеймси мышечная дистрофия Дюшенна, и он часто спит в барокамере, чтобы улучшить дыхание. Его отец всегда присоединяется к нему. (Фото Карен Хаберберг)
Хаберберг решила обратиться в некоммерческую правозащитную организацию Global Genes, которая опубликовала свой проект на собственном веб-сайте.
«Люди просто начали приходить ко мне», — сказала она. «Затем я запустил Kickstarter, чтобы собрать деньги на путешествия, и провел много времени, фотографируя в Калифорнии и на Восточном побережье».
На вопрос, как дети отреагировали на ее работу, Хаберберг, у которой есть двое детей, Майя и Лиам, ответила: «Я действительно больше наблюдаю за ней. Я не делаю ни одного из этих снимков. Многие из этих детей даже не подозревают, что я фотографирую. Так что это больше касается просто уважения к семьям и к тому, что они делают.Я стараюсь просто вписаться ».
Хаберберг потратил на это два года, сократив более 10 000 фотографий до окончательного набора из 103, которые появятся в журнальной книге.
В новой книге Карен Хаберберг «Обычный день» рассказывается о 27 американских семьях, живущих с детьми с редкими генетическими заболеваниями.
«Люди, которые связались со мной, очень хотели рассказать свои истории. Они очень активно заботятся о своих детях », — сказала она.«К сожалению, мне пришлось в конечном итоге отказываться от людей, потому что я не мог позволить себе посетить всех».
Хаберберг, уроженка Нью-Йорка, получила степень бакалавра социологии в Университете Брандейса, затем получила степень магистра искусства и технологий в Международном центре фотографии (ICP) Нью-Йорка. Она также проработала шесть месяцев в Тель-Авивском университете в Израиле, а сейчас преподает в Нью-Йоркском университете, 92Y и Еврейском общинном центре Манхэттена.
Она курировала многочисленные выставки, ее работы публиковались во многих газетах и журналах, включая Wall Street Journal, New York Family Magazine, Fit Pregnancy и Time Out New York.
«Книга была очень хорошо принята», — сказал Хаберберг, снимающий цифровой камерой Canon EOS 5D Mark IV, а также полнокадровой беззеркальной камерой Sony A7R3. «У меня было открытие, и я получил много прессы. Я думаю, это сложный предмет, но для людей очень важно знать, насколько распространены редкие генетические заболевания ».
Синдром Ангельмана: MedlinePlus Genetics
Многие характерные черты синдрома Ангельмана являются результатом потери функции гена UBE3A .Обычно люди наследуют по одной копии гена UBE3A от каждого родителя. Обе копии этого гена включены (активны) во многих тканях организма. Однако в определенных областях мозга активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Эта специфическая для родителей активация гена вызвана феноменом, называемым геномным импринтингом. Если материнская копия гена UBE3A потеряна из-за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не будет активных копий гена в некоторых частях мозга.
Несколько различных генетических механизмов могут инактивировать или удалить материнскую копию гена UBE3A . Большинство случаев синдрома Ангельмана (около 70 процентов) возникает, когда сегмент материнской хромосомы 15, содержащий этот ген, удален. В других случаях (около 11 процентов) синдром Ангельмана вызывается мутацией в материнской копии гена UBE3A .
В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана возникает, когда человек наследует две копии хромосомы 15 от своего отца (отцовские копии) вместо одной копии от каждого родителя.Это явление называется отцовской однопородной дисомией. Редко синдром Ангельмана также может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией или другим дефектом в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A . Эти генетические изменения могут ненормально выключить (инактивировать) UBE3A или другие гены в материнской копии хромосомы 15.
Причины синдрома Ангельмана неизвестны у 10–15 процентов пораженных людей.В этих случаях причиной расстройства могут быть изменения, связанные с другими генами или хромосомами.
У некоторых людей с синдромом Ангельмана потеря гена OCA2 связана со светлыми волосами и светлой кожей. Ген OCA2 расположен в сегменте 15 хромосомы, который часто удаляется у людей с этим заболеванием. Однако потеря гена OCA2 не вызывает других признаков и симптомов синдрома Ангельмана. Белок, производимый этим геном, помогает определять окраску (пигментацию) кожи, волос и глаз.
Синдром Ангельмана: этиология, клиника, диагностика и лечение симптомов
По оценкам, на синдром Ангельмана (СА) приходится до 6% всех детей с тяжелой умственной отсталостью и эпилепсией. Основные клинические признаки СА могут не проявляться в раннем возрасте. Клинические данные, имеющиеся у всех пациентов, включают задержку развития, которая проявляется в возрасте 6-12 месяцев, серьезное нарушение выразительной речи, атаксическую походку, дрожь в конечностях и типичный поведенческий профиль, включая счастливое поведение, гипермоторное поведение и низкое внимание. охватывать.Судороги, аномальная электроэнцефалография, микроцефалия и сколиоз наблюдаются у> 80% пациентов. Приблизительно у 70% пациентов обнаружена делеция с участием наследуемой по материнской линии хромосомы 15q11-q13, охватывающей кластер генов субъединиц рецептора гамма-аминомасляной кислоты, у 3% наблюдается отцовская однопородная дисомия хромосомы 15 (UPD), у 1% имеется мутация в центре импринтинга. (элемент регуляции транскрипции), и 6% содержат внутригенные мутации гена убиквитин-протеинлигазы E3A (UBE3A).У 20 процентов пациентов нет никаких обнаруживаемых генетических аномалий. В редких случаях семейного рецидива АС наблюдаются мутации центра импринтинга (IC) или UBE3A. Примерно 75% случаев выявляются с помощью теста на метилирование, который позволяет выявить AS из-за делеций, мутаций UPD и IC. Анализ мутаций гена UBE3A следует проводить при отрицательном результате теста на метилирование. Лица с делециями хромосомы 15q11-q13 имеют более тяжелую клиническую картину и более склонны к развитию тяжелой эпилепсии.Эпилепсия имеет типичные черты, включая абсансы и миоклонические припадки, а также коварные эпизоды несудорожного или тонкого миоклонического статуса, которые легко не заметить, поскольку дети кажутся апатичными или находятся в состоянии неврологической регрессии. Тремор, присутствующий у всех пациентов, даже когда припадки хорошо контролируются или отсутствуют, связана с дистальным кортикальным миоклонусом. Вальпроевая кислота (вальпроат натрия), бензодиазепины и этосуксимид в различных комбинациях весьма эффективны при лечении типичных типов приступов.Пирацетам может помочь в уменьшении дистального миоклонуса. Карбамазепин и вигабатрин могут серьезно усугубить абсанс и миоклонические припадки, поэтому их следует избегать. Когнитивные, языковые и ортопедические проблемы необходимо решать с помощью интенсивных программ реабилитации, включая раннюю физиотерапию, которая может помочь развить коммуникативные навыки и предотвратить тяжелый сколиоз и последующую неподвижность. При применении этих лечебных стратегий люди с СА могут достичь заметного уровня интеграции, самообслуживания и иметь нормальную продолжительность жизни.
вещей, которые я хотел бы знать как родитель
Вскоре после рождения нашего сына Теодора мы с мужем, Дэниелом, заметили, насколько он невероятно счастлив. Как в « Хлопайте, если чувствуете себя комнатой без крыши », вроде как счастливым. Он почти не плакал или вообще много шумел, и его общее настроение было одним из крайних ликования изо дня в день. Мы редко видели какое-либо кислое выражение на его личике, даже когда он был голоден, плохо себя чувствовал или нуждался в смене подгузников.
Мы с мужем были уверены, что выиграли в лотерею, родив самого счастливого ребенка в мире. Ватт-улыбка Тео была настолько захватывающей, что не могла не остановить незнакомцев. Мы были в восторге от того, что наш ребенок обладал магическими качествами, особенно такими, которые объединяли людей в позитивном ключе. Мало ли мы знали, что его крайняя радость была показателем чего-то гораздо более серьезного.
Вскоре после его первого дня рождения мы получили диагноз, который навсегда изменил нашу жизнь: у Теодора положительный результат теста на редкое нейрогенетическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана.СА — это случайный синдром равных возможностей, который поражает примерно 1 из 15 000 и проявляется в первую очередь как крайнее неврологическое нарушение. AS одинаково влияет на оба пола и все расы.
В то время как мозг детей с AS полностью нормален и анатомически правильный, генетическая микроделеция на 15-й хромосоме вызывает огромные глобальные задержки, включая изнурительные судороги, подвижные и двигательные расстройства, потерю функциональной речи, диспраксию — нарушение координации движений в процессе развития — и апраксия, или неспособность выполнять целенаправленные действия.
Тео был и остается самым счастливым из маленьких мальчиков. Кристину ПолеттоAS часто ошибочно диагностируют как церебральный паралич или аутизм. Интересно, что дети ангелов обычно очень общительны и часто кажутся счастливыми. Они источают любовь, а в случае Тео регулярно раздают объятия и поцелуи. Многие, кто с ним встречался, знают, что мой сын любит заводить друзей и делиться своей любовью.
Я действительно думаю, что лучшая сторона — это его способность быть счастливым, несмотря на огромные трудности, с которыми он сталкивается.У Тео были припадки, он не способен к базовой функциональной речи и начал ходить только в 3,5 года. Он сидит на специальной диете, чтобы контролировать судороги, и ежедневно принимает лекарства. Он почти не спал первые три года своей жизни и только сейчас начинает нормально спать.
Кто хочет обнять? Тео, как и многие дети с синдромом Ангельмана, любит проявлять привязанность объятиями и поцелуями. Кристина ПолеттоМы потратили последние несколько лет на то, чтобы установить безмолвный язык между нами и Тео, переводя его выражения и жесты, и опираясь на эти крошечные, но решающие моменты чтобы понять, как работает его мозг и что он пытается нам донести.Подобно многим семьям, которые отчаянно пытаются найти связь со своими невербальными детьми, мы также стремимся использовать приложения для дополнительного и альтернативного общения (AAC), в которых Тео может «разговаривать» с нами, нажимая символы на своем iPad.
Хотя я думаю, что мы делаем достойную работу в поисках своего пути, я не могу приукрашивать реальность. Наша жизнь непроста и радикально изменилась с того момента, как мы получили диагноз. Принятие для меня стало ежедневным ритуалом. Лично я считаю, что это помогает меньше думать о будущем и больше сосредоточиться на моем сыне прямо здесь и сейчас.Он улыбается, когда я пишу это, и с этим все в порядке.
Вещи, которые я хотел бы знать до рождения ребенка с особыми потребностями:
1. Часто проверяйте кишечник и получайте столько мнений, сколько потребуется.
В 7 месяцев Тео все еще не сидел и не переворачивался. Его тело, казалось, было сделано из желе. Его ядро было невероятно слабым, и он не мог управлять движениями своего тела. Часто его конечности тряслись, и мы заметили резкие скачки. Более того, в то время, когда другие дети его возраста стояли на коленях, балансировали и пытались подтянуться, наш сын не проявлял никакого желания ходить, а только лежал плашмя и смеялся над всем вокруг.
Тео любил драться и смеяться в своей кроватке, но не выказывал никаких признаков того, что вставал или хотел идти. Кристина ПолеттоПо мере того, как он рос, его неспособность хватать, двигаться, ползать, поворачиваться или ходить стала для нас тяжелым бременем. Его первый педиатр назвал нас «паникерами» из-за нашего беспокойства и из-за того, что мы сделали запрос на генетическое тестирование.
Конечно, это был наш первый ребенок, и мы не были экспертами в этом вопросе воспитания детей, но чувство стыда за наши опасения было неоправданным и неправильным. Мы больше не вернулись в кабинет этого врача и нашли педиатра, который выслушал и принял меры.Фактически, при первом же знакомстве с Теодором второй педиатр сделал две вещи в течение первых пяти минут: она сказала нам, что мы были правы, что волноваться, и что что-то ужасно не так с его развитием, а затем она заказала генетическое тестирование. на месте. Через восемь недель нам поставили диагноз: синдром Ангельмана.
СВЯЗАННЫЙ: Как учитель специального образования пригласил своих учеников на свадьбу
2. Ничто не готовит вас к этому. Ничего такого.
Когда я узнала, что беременна, я сделала то же, что и все остальные первопроходцы. Я купила несколько книг, составила план родов и посоветовалась со всеми своими друзьями о том, что можно и чего нельзя делать при беременности и родах. Я был тщательно организован, и все было в сумке. В какой-то момент беременности, когда нам сообщили, что у нашего плода потенциально может быть синдром Дауна, мы с мужем вложили деньги в увесистую копию книги Эндрю Соломона «Вдали от дерева» в твердом переплете, хорошо изученного и уважаемого профиля личности, которая преуспела. подчеркивая различия между родителями и атипичными детьми.Мы с мужем размышляли о потенциальной реальности, с которой столкнулись, и чувствовали себя готовыми ко всему. Спустя несколько месяцев наш сын родился счастливым, здоровым, и не было никаких тревожных сигналов, указывающих на синдром Дауна или какое-либо другое расстройство.
Конечно, в тот день, когда нам поставили диагноз «синдром Ангельмана», через год мы почувствовали себя абсолютно ни к чему не готовыми. Мы не только обнаружили, что тщательно изучаем свои решения, но и внезапно почувствовали себя брошенными по течению без какой-либо подстраховки.Мы подумали: с чем здесь сталкивается Тео? Как мы с этим справимся? С чего начать?
Я и не знала, что ждет моего любимого мальчика в будущем. Кристина ПолеттоИменно в те первые дни после постановки диагноза кто-то прислал мне ссылку на трогательный манифест Эмили Перл Кингсли «Добро пожаловать в Голландию», написанный для родителей, столкнувшихся с особой ситуацией. нужна диагностика для своего ребенка. Его рекомендуют прочитать, и я ценю идею, стоящую за ним. Но я не совсем согласен с тем, что она говорит.
Дело не в том, что Кинглси ошибается. Но я просто чувствовал себя иначе. Кингсли писала о том, что оказалась в другом месте, чем предполагалось, и приспособилась к другому пути и нашла новые путеводители для нового направления их жизни. Я чувствовал, что у нас этого не было. Никаких путеводителей и даже общего представления о том, в каком направлении двигаться.
Даже в 2-летнем возрасте пешие прогулки были вне поля зрения. На детской площадке Тео предпочел скользить на животе, чтобы спуститься с горки. Кристина ПолеттоЯ сравниваю наш опыт с падением посреди шумного города с такими высокими зданиями, что они закрывают небо.У нас не было карты, GPS и мы не могли ориентироваться. А поскольку здания закрывали горизонт, мы не понимали, какое направление лучше всего и что использовать в качестве ориентира. Не существует дорожной карты для воспитания ребенка с особыми потребностями, особенно в начале. Вы должны быть готовы проложить свой собственный путь.
К счастью, мы живем в эпоху, когда Интернет может мгновенно соединить нас с другими людьми, которые исследуют аналогичные пути и ищут ответы для своих детей. Facebook — отличный ресурс для связи с семьями, сталкивающимися с этим синдромом.Каждый день мы заходим в систему и делимся своими заботами, вопросами, ответами и советами. Это сообщество очень помогло нам, и хотя я не встречал многие из этих ангельских семей лицом к лицу, я в долгу перед ними, помогая нам пережить самые трудные времена.
СВЯЗАННЫЙ: «Я нашел, кем я должен был быть»: 17 способов, которыми дети с особыми потребностями меняют нас
Тео с радостью позирует для быстрой осенней фотографии. Кристина Полетто4. Научитесь принимать «процесс», даже если это абсолютные ямы
Поставили диагноз? Хорошо, это, по крайней мере, задает вам неопределенное направление, где искать дополнительную информацию и ресурсы.К счастью, в каждом штате есть программы раннего вмешательства и льгот Medicaid (чтобы узнать, в каком месте находится ваш штат, перейдите сюда), но все они различаются с точки зрения услуг, которые они предлагают, и поддержки, которую они могут предоставить. В этом сложно ориентироваться, особенно если у вас нет подтвержденного диагноза.
Что бы вы ни делали, начинайте раньше. Если вы можете эмоционально осознать это, начните день после постановки диагноза. Или начните день, когда вы и ваш педиатр подозреваете, что что-то не так. Чем раньше ваш ребенок будет включен в систему и оценен специалистами, тем скорее он получит лечение и сопутствующие услуги, которые помогут ему стать лучше и развиваться.Я до сих пор сталкиваюсь со многими семьями, которые не знают, что для детей с особыми потребностями доступны государственные услуги (за небольшую плату или бесплатно).
К сожалению, большое количество лесов будет уничтожено для создания всех документов, которые вам нужно будет заполнить для этих оценок и лечения, но эта утомительная работа незначительна по сравнению с тем, что ваш ребенок потенциально может получить взамен. Ваша жизнь изменится, и, поскольку «процесс» требует постоянного внимания, вы будете тратить много времени на телефонные разговоры со страховыми компаниями, или на прием к врачу, или на лечение, или на собеседование с опекунами, которые специализируются на уходе за детьми с особыми потребностями.Это суровая реальность, когда родители с особыми потребностями должны посвящать этому процессу большую часть своей жизни, но оно того стоит.
Последнее короткое объятие между отцом и сыном перед подъездом школьного автобуса. Кристина ПолеттоОдин важный момент: Сохраняйте копии или распечатки всех важных обследований или медицинских тестов, особенно тех, которые показывают генетические или диагностические результаты. Храните их в надежном и водонепроницаемом месте. Я рекомендую создать резервные копии всех из них. Я сканирую все распечатки важной медицинской информации с помощью бесплатного приложения для сканирования, например CamScanner.Это помогает иметь возможность быстро получить доступ к информации, например, когда страховка или один из врачей Тео звонит с вопросом. Чем больше у вас документов, тем проще будет заполнить все образовательные, страховые и медицинские формы в будущем.
СВЯЗАННЫЙ: Тележка для покупок для детей с особыми потребностями добавляется в Target
5. Приготовьтесь к битве
Это, вероятно, последнее, что хотят слышать родители детей с особыми потребностями, недавно диагностированных с особыми потребностями, но борьба за вашего ребенка может и будет работать полный рабочий день, особенно в начале.
Если вы являетесь родителем ребенка с особыми потребностями, это не означает, что вы являетесь родителем. Система может направлять вас и даже держать вас за руку, но она не будет делать работу и не вести за вас битву. Эта ответственность ложится исключительно на плечи родителей.
Семейная экскурсия в долину реки Гудзон. Кристина ПолеттоВначале вам придется принимать решения и принимать новые решения. Обязательно задавать вопросы, внимательно слушать и делать много заметок. В этом мире информация — сила, и когда вашему ребенку с особыми потребностями (который может быть невербальным и немобильным) нужно бороться за улучшение качества своей жизни, вам понадобятся все боеприпасы, которые вы можете получить. .
Вам предстоит сразиться с врачами, которые не согласны с вашей интуицией или желаниями. Вы будете драться со страховыми представителями, которые откажут адаптивное оборудование вашему ребенку. Вы будете бороться за то, чтобы найти подходящих терапевтов, педагогов и услуги, которые помогут вашему ребенку улучшить его моторику и подвижность. Вы столкнетесь со школьной системой при создании IEP (индивидуальной образовательной программы), когда вы будете ставить цели на учебный год. Родитель-воин станет частью вас.Ты можешь это сделать.
Мы любим делать селфи! Кристина ПолеттоСВЯЗАННЫЕ С: 5 вещей, которые сделали меня лучшей матерью
6. Горе глубоко личное
Я решаю почтить и признать свое горе лично. Родителям, которым поставили диагноз, я просто скажу, что да, как и в любом трудном жизненном переходе, будут этапы эмоций, и каждый проходит через них в разном темпе и по-разному. Я не хочу замалчивать это, но в зависимости от вашего диагноза и серьезности того, что переживает ваш ребенок, адаптация к воспитанию ребенка с особыми потребностями будет разной.Все субъективно, и у всех разные ситуации.
Некоторые замечательные книги, которые помогают мне в этом процессе, включают «Когда вещи рушатся» Пемы Чодрон и «To: You Love, God» Уилла Боуэна. Я также ценю труды Джейми Варона, «писателя всех чувств», который, кажется, прекрасно передает жизненные невзгоды.
7. Помните, они еще дети
Некоторые моменты, я думаю, Тео столь же типичны, как и они. Он невероятно игрив, иногда лукав и любит хорошие шутки.Он быстро смеется, танцует и даже любит выпить и устроиться на диване, когда идет одно из его любимых шоу. Хотя так легко думать обо всем, что он не может сделать прямо сейчас и, возможно, никогда не сможет сделать, я наслаждаюсь этими прекрасными моментами, когда он раскрывает свое истинное «я» и показывает типичного ребенка, который существует внутри.
Холодно? Снег? Какая разница? Тео демонстрирует свою любовь к природе с большим количеством смеха и улыбок. Кристина ПолеттоЯ постоянно напоминаю себе об этом, особенно когда не решаюсь познакомить его с новой концепцией или идеей — например, позволить ему прокатиться на детском ролике каботажное судно или впервые взять его в кино.Я понял, что нерешительность, которую я чувствую, часто является отражением моих собственных страхов и неуверенности.
Когда я отбрасываю идею о том, что он ребенок с особыми потребностями, и сосредотачиваюсь только на нем как на ребенке, я допускаю прекрасные возможности и переживания, которые обогащают и увлекают его. Мой совет родителям: присутствуйте. Будьте родителями. Относитесь к ним с особыми потребностями, но не постоянно, как с особыми потребностями. В конце концов, они все еще дети.
8. Любовь — это любовь — это любовь …
Когда мы получили диагноз Теодора, очень хороший врач с очень плохой манерой поведения у постели сказал нам, что наш сын никогда не будет ходить, никогда не будет говорить, никогда не будет любить и никогда не узнает, что мы были его родители.Казалось, она полна решимости нарисовать мрачное будущее, когда у нее будет сын, который всегда будет демонстрировать умственные способности ребенка и будет нуждаться в пожизненной заботе.
Ее слова ранили, но мы знали — даже в самый мрачный момент — что она ошибалась. Мы позвали ее за эмоциональную безответственность и стояли на своем, настаивая на том, что наш ребенок любящий, настоящий и способный. Теперь, спустя годы, мы точно знаем, что ее слова были всего лишь словами, а не правдой.
Тео Вегер любит смотреть.Кристина ПолеттоРазмер или ценность вашей любви не меняется, даже когда выясняется, что ваш ребенок отличается от того, чего вы ожидали.
Мы никогда не любили его иначе, и тем более, даже в этом ужасном состоянии, нависшем над нашими головами. Но более того, его любовь безоговорочно изливается из него и дается нам и всем вокруг него в избытке каждый день. Этому ребенку предстоит преодолеть препятствия, о которых мы никогда не узнаем, и все проблемы мира, брошенные ему, и тем не менее он является воплощением привязанности.Он счастье. Он действительно ангел. И к счастью для нас, он весь наш.
Симптомы и причины синдрома Ангельмана
Что вызывает синдром Ангельмана?
Синдром Ангельмана вызван генетической мутацией на хромосоме 15. Имя этого гена — UBE3A. Обычно люди наследуют по одной копии гена от каждого родителя, и обе копии становятся активными во многих областях тела. Синдром Ангельмана возникает, когда только одна копия гена активна в определенных областях мозга.
Каковы факторы риска?
Факторы риска синдрома Ангельмана неизвестны. В некоторых случаях семейный анамнез может увеличить шансы на то, что у ребенка будет заболевание, но заболевание встречается редко и встречается только у 1 из 10 000 человек. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Ангельмана или вас беспокоит семейный анамнез, может быть полезно поговорить с врачом или генетическим консультантом.
Какие симптомы?
Дети с синдромом Ангельмана, как правило, имеют некоторые, но не обязательно все, из следующих типов поведения и характеристик:
- Махи руками или ходьба с поднятыми руками
- Резкие движения тела
- Прогулка на скованных ногах
- Мало или совсем нет речи
- Дефицит внимания
- Гиперактивность
- Проблемы с кормлением, особенно в младенчестве
- Проблемы со сном и необходимость спать меньше, чем у их сверстников
- Задержка моторного развития
- Частый смех, который может происходить в неподходящее время
- Возбудимая личность
- Толкание языка
- Косоглазие (перекрещивание глаз)
- Голова небольшого размера с ровным затылком
- Выступающая нижняя челюсть
- Светлая пигментация волос, кожи и глаз
Связаны ли с заболеванием медицинские осложнения?
У детей с синдромом Ангельмана могут быть проблемы с кормлением, нарушения сна и гиперактивность.
- Проблемы с кормлением, такие как проблемы с сосанием и глотанием, могут возникнуть в течение первых нескольких месяцев жизни.
- Нарушения сна, такие как частые пробуждения, могут нуждаться в лечении с помощью лекарств или поведенческой терапии.
- Гиперактивность имеет тенденцию к снижению по мере того, как дети становятся старше, но многие маленькие дети с синдромом Ангельмана могут иметь короткую продолжительность концентрации внимания и быстро переходить от одного занятия к другому.
Каков прогноз для ребенка с синдромом Ангельмана?
Люди с синдромом Ангельмана имеют почти нормальную продолжительность жизни.Взрослые обычно не могут жить самостоятельно, но могут выполнять основные домашние дела и могут жить в групповых домах. Некоторые люди могут иметь работу, на которой они находятся под непосредственным надзором.
Джейсон Йи назначен членом научно-консультативного совета Фонда синдрома Ангельмана
Джейсон Йи, доктор философииДжейсон Йи, доктор философии, доцент кафедры нейробиологии Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, присоединился к научному консультативному совету Фонда синдрома Ангельмана, организации, поддерживающей исследования этого редкого заболевания.Его опыт работы с UBE3A, белком, которого не хватает людям с синдромом Ангельмана, будет способствовать продвижению работы совета по разработке стратегии исследований для организации.
«Мы искали конкретные знания, которых не хватало нашему правлению», — сказала Аманда Мур, генеральный директор Фонда синдрома Ангелмана. «Что нам нравится в Джейсоне, так это то, что он действительно силен смотреть на UBE3A, чтобы больше узнать о синдроме Ангельмана».
Синдром Ангельмана поражает примерно одного человека из 20 000, и люди испытывают серьезные задержки в развитии, судороги, отсутствие вербального общения и проблемы со сном.
Джексон Мур, 6 лет, из Индианаполиса, Индиана, страдает синдромом Ангельмана.Изображение любезно предоставлено Фондом синдрома Ангельмана
Обычно заболевание вызывается большой делецией на 15-й хромосоме, которая устраняет ген UBE3A . Йи, который также является исследователем в Исследовательском центре интеллектуальных нарушений и нарушений развития и в Центре неврологических расстройств Hope при медицинской школе, интересуется, как небольшие варианты в гене — а не такие крупномасштабные изменения — могут повлиять на белок и, возможно, также приводят к синдрому Ангельмана.
Изображение представляет собой совокупность моделирования стыковки UBE3A (золото) и эффекторного белка UBE3A (синий). Он показывает различные возможные конформации, которые могут принимать оба белка при связывании. Лаборатория Yi использует моделирование вместе с экспериментальными данными, чтобы понять, как изменения одной аминокислоты в критических местах в UBE3A (вставка) могут нарушить его способность связывать белки, которые важны для его функции в клетках.Изображение: Джозеф Харрисон, Тихоокеанский университет
Для пациентов с симптомами синдрома Ангельмана и этими более мелкими генетическими изменениями диагноз может быть уклончивым, поскольку у них отсутствует характерная хромосомная делеция.
«Многие люди, у которых есть эти варианты, могут быть затронуты, но без фундаментальных исследований трудно понять, влияет ли это на то, что кодирует UBE3A , или нет», — сказал Йи. «Поэтому мы пытаемся придумать способы, которыми мы можем быстро получить этот ответ, и поставить диагноз детям, у которых может быть синдром Ангельмана, но нетрадиционным способом».
РаботаYi была частично поддержана двухлетним грантом от Фонда синдрома Ангельмана. Как член научного консультативного совета, он будет рассматривать заявки на гранты от исследователей и консультировать организацию по решениям о финансировании, а также помогать определять повестку дня для приоритетов исследований.
Мур сказал, что способность Йи передавать свои исследования семьям была важна для того, чтобы держать их в курсе последних научных достижений. «Он замечательный человек. Я познакомился с ним за последние пару лет, и каждый раз, когда я прошу его выступить на веб-семинаре, он так хорошо помогает семьям понять результаты исследования », — сказал Мур. «Я с нетерпением жду возможности продолжать поддерживать его работу».
Домашний медицинский портал — Синдром Ангельмана
Обзор
Фото любезно предоставлено Фрейей Робисон
Ангелман синдром (AS) — это генетическое заболевание, вызывающее серьезную задержку развития, умственная отсталость и характерный и узнаваемый образец поведения включая частую улыбку, смех и гиперактивность.Хотя дети с АС обычно бывают социальными, задержками в речи и другими особенностями, такими как снижение зрения контакт, напоминают аутизм. Судороги, приобретенная микроцефалия, атаксия походки, тремор, сколиоз, проблемы со сном и питанием, а также нарушение речи — обычное явление. Дети с СА кажутся нормальными при рождении, но затем демонстрируют прогрессирующую задержку в развитии. Только в возрасте 2 лет или позже типичный фенотип синдрома становится очевидно, хотя проблемы с кормлением и гипотония могут присутствовать при рождении и задержка в развитии часто проявляется к 6-месячному возрасту.Диагноз АС ставится на основании клинических особенностей и генетического тестирования, которое подтверждает диагноз в примерно 90% лиц с типичным фенотипом.Другие названия и кодировка
Распространенность
Синдром Ангельмана поражает примерно от 1: 12 000 до 1: 20 000 человек. [Генетика: 2018]Генетика
AS и синдром Прадера-Вилли являются примерами генетического феномена, называемого импринтингом, когда клинический фенотип гена аномалия зависит от родителя происхождения дефекта гена.У лиц с AS отсутствует функциональная копия гена UBE3A от их матери.Генетические аномалии, приводящие к СА, могут быть результатом:
- Делеции в области 15q11.2-q13 наследственной по материнской линии хромосомы 15
- Отцовская однопородная дисомия, где обе копии гена происходят от отца
- Мутации в наследуемом по материнской линии гене UBE3A
- Дефект импринтинга наследуемого по материнской линии 15q11.2-q13 локус
Прогноз
У большинства детей с АС будут припадки, и им потребуется противоэпилептическая терапия. У детей с СА не наблюдается регресса в развитии и при хорошем проактивном уходе должны иметь нормальную продолжительность жизни.Однако они подвержены риску преждевременной смерти из-за судорог, аспирационная пневмония, хронические и рестриктивные заболевания легких.Практическое руководство
Опубликованных практических руководств по управлению СА нет, но рекомендации экспертов доступны по номеру [Dagli: 2017] .Роли медицинского дома
В дополнение к посещению здорового ребенка и неотложной помощи медицинский дом может захотеть запланировать периодические посещения хронического врача, чтобы помочь с текущими проблемами, включая поведение и успеваемость.Потребности будут меняться в течение жизни ребенка; младенец может требуют только раннего вмешательства, тогда как подросток с судорогами, проблемами со сном, гиперактивностью и самоповреждениями поведение может потребовать гораздо большего вмешательства.Жемчуг и предупреждения для оценки
Боль может быть причиной продолжительной раздражительностиАффект счастья, наблюдаемый у детей с АС, настолько стойкий, что медицинские причины боли, такие как тяжелый гастроэзофагеальный рефлюкс, следует учитывать, когда пациенты выглядят раздражительными или «несчастными» в течение длительного времени.
Ответ на отрицательный результат генетического тестированияЕсли результаты генетического тестирования оказались отрицательными на АС, рассмотрите возможность дифференциальной диагностики. диагнозы.
Рекомендации при диагностике припадковБольшинству детей с АС требуется лечение припадков; однако диагностика может быть сложной задачей, так как движение отклонения могут быть ошибочно приняты за судороги, а отклонения на ЭЭГ могут существовать, несмотря на отсутствие приступов.
Скрининг
членов семьи
Членам семьи ребенка с АС не показано никаких специальных обследований.Однако, поскольку точечные мутации в UBE3A и некоторые импринтинговые делеции могут быть унаследованы от матери, при их выявлении необходимо провести генетическое тестирование матери. в ребенкеПри осложнениях
Поскольку сколиоз встречается примерно у 50% людей с АС и диагностируется в среднем в возрасте 12 лет, рано и регулярно. может оказаться полезным обследование на сколиоз. [Ларсон: 2015]Диагностические критерии
Первоначальный диагноз основан на клинических характеристиках и подтверждающих данных. молекулярно-генетическое тестирование или анализ последовательности UBE3A .Примерно 10% детей с АС имеют отрицательные генетические тесты и диагноз ставится только на основании клинических признаков. У немногих детей с АС диагностируется до своего второго дня рождения из-за неспецифических представлений в младенчестве. Консенсус Критерии клинического диагноза АС, опубликованные в 2006 г., кратко изложены ниже. [Уильямс: 2006]A. Согласованные элементы (обнаружены в 100% дети с АС):
- Задержка развития, функционально тяжелая форма
- Расстройство движения или равновесия, обычно атаксия походки и / или дрожь в конечностях.Расстройство движения может быть легким. Не может появиться как явная атаксия, но может проявляться креном вперед, неустойчивостью, неуклюжестью или быстрое, резкое движение.
- Уникальность поведения: любое сочетание частых смех / улыбка; очевидное счастливое поведение; легко возбудимая личность, часто с приподнятыми взмахами рук или махающими движениями; гипермоторный поведение
- Нарушение речи, отсутствие слов или минимальное использование слов; восприимчивый и невербальные коммуникативные навыки выше вербальных те
- Задержанный непропорциональный рост окружности головы, обычно приводит к микроцефалии (≤2 SD нормального OFC) к возрасту 2 лет. Микроцефалия более выражена у пациентов с 15q11.2-q13. удаления.
- Судороги, начинающиеся обычно в возрасте <3 лет. Захват тяжесть обычно уменьшается с возрастом, но судорожное расстройство сохраняется в зрелом возрасте.
- Аномальная ЭЭГ с характерным паттерном. ЭЭГ аномалии могут возникать в первые 2 года жизни и могут предшествовать Клинические особенности; они часто не коррелируют с клиническим приступом События.
- Плоский затылок
- Затылочная борозда
- Выступающий язычок
- Толкание языка; сосать / глотать расстройства
- Проблемы с кормлением и / или гипотония туловища во время младенчество
- Прогнатия
- Широкая пасть, широко расставленные зубы
- Частое слюнотечение
- Чрезмерное жевание / глотание рта
- Косоглазие
- Гипопигментированная кожа, светлые волосы и цвет глаз (по сравнению с family), встречается только в случаях удаления
- Гиперактивное глубокое сухожилие нижней конечности рефлексы
- Поднятая, согнутая рука, особенно во время передвижение
- Походка с широким базисом и пронацией или вальгусной позой лодыжки
- Повышенная чувствительность к теплу
- Аномальные циклы сна-бодрствования и снижение потребности в спать
- Увлечение / увлечение водой; увлечение мятые предметы, такие как определенная бумага и пластик
- Аномальное поведение, связанное с едой
- Ожирение (у старшего ребенка)
- Сколиоз
- Запор
Дифференциальная диагностика
Детский церебральный паралич , Статическая энцефалопатия , идиопатические припадки и другие неспецифические сущности могут быть диагностирован в то время, когда младенцы с АС имеют неспецифический задержка развития, а затем развиваются судороги и более типичные черты лица. Более специфические диагнозы врожденных нарушений обмена веществ или митохондриальных нарушений, которые будет исключен на основании отрицательного результата тестирования на эти расстройства, также может быть рассмотрено.Синдром Ретта (у девочек) и др. MECP2 -ассоциированная стойкая задержка развития может быть трудно отличить от АС, особенно у девочек, которые не демонстрируют типичное регрессивное развитие и ломание рук, отмеченные при синдроме Ретта. [Jedele: 2007] Улыбающийся, счастливый эффект детей с AS не наблюдается у девочек с синдромом Ретта. Диагноз может быть поставлен MECP2 Тестирование гена при синдроме Ретта и UBE3A генное тестирование в AS.См. «Синдром Ретта Портала» для диагностики и управления информацией.
Синдром Мовата / Мовата-Вильсона также может быть связан со счастливым аффект, микроцефалия, судороги, запор и задержка развития. Mowat синдром вызван мутациями в гене ZEB2 . AS и Синдром Мовата можно дифференцировать с помощью генетического тестирования. См. «Синдром Мовата-Вильсона» (MedlinePlus) для получения дополнительной информации.
Синдром Фелана-Макдермида (делеция 22q13) также может иметь клиническое совпадение с АС.Другие неспецифические хромосомные дисбалансы также возможный.
Синдром Кристиансона присутствует только у мужчин и был приписывают мутации SLC9A6 . Это очень редко и действительно не учитываются 10% лиц с отрицательными генетическими тестами.
Синдром Питта-Хопкинса (GeneReviews) характеризуется: умственная отсталость, широкий рот и отличительные черты лица, а также периодическая гипервентиляция с последующим апноэ.Функции, которые могут пересекаться с AS включают микроцефалию, судороги, атаксическую походку и счастливую личность.
Другие хромосомные аномалии , некоторые врожденные ошибки метаболизм и аномалии мозга , которые приводят к Также следует учитывать нарушения речи и равновесия. [Tan: 2014]
Сопутствующие и вторичные состояния
Состояния или проблемы, обычно встречающиеся у детей с АС, включают:- Изъятия
- Нарушение сна
- Косоглазие
- Аспирационная пневмония
- Хроническая болезнь легких
- Сколиоз
- Гастроэзофагеальный рефлюкс
- Запор
- Контракты
История и экзамен
Текущий и прошлый медицинский анамнез
Заполните полную историю болезни; спросите о сне и поведении.Семейная история
Спросите о семейном анамнезе СА, аутичных особенностях, умственной отсталости и неврологических проблемах.Беременность / перинатальный анамнез
Беременность и роды в анамнезе обычно нормальные.Новорожденным может быть трудно научиться пить из груди и / или из бутылочки. Там может быть в анамнезе умеренная гипотония.Развитие и образование
Оцените достижение вех в развитии. Общая задержка моторики и речевого развития является обычным явлением. Спросите о гипермоторной активности, частое глотание предметов и непродолжительное внимание. Задержка речевого развития и нарушение речевого развития обычно бывают серьезными. Восприимчивый язык может быть лучше, чем выразительный язык, но все же довольно запоздалый для возраста. [Дан .: 2003]Социальное и семейное функционирование
Спросите о семейных стратегиях выживания и доступных ресурсах.Физический осмотр
Параметры роста
Ht | Wt | OFC — 50% детей с AS будут приобретать микроцефалию с окружностью головы ниже 2-го перцентиля. к 1 году жизни. Следите за потерей веса из-за трудностей с приемом пищи.HEENT / Устный
Обследуйте косоглазие.Иногда у детей с AS будут гипопигментированные радужная оболочка, кожа и волосы из-за удаления смежных ген, связанный с альбинизмом, OCA2 . Стоматологическая гигиена может быть сложной задачей. Проверьте зубы на наличие ортодонтических проблем и кариеса.Конечности / опорно-двигательный аппарат
Обратите внимание на гипотонию и дрожь. Проверить глубокое сухожилие рефлексы, которые могут быть гиперрефлексическими. Ходьба обычно происходит в пожилом возрасте. от 2-х лет; походка детей с СА часто неестественна с роботоподобной персонаж.Руки часто подняты, согнуты в локтях ладонями наружу. Сколиоз часто встречается у подростков. Узкие лодыжки и колени также могут быть отмечается, особенно у подростков и Взрослые.Тестирование
Лабораторные испытания
Наблюдать за уровнем противоэпилептических препаратов и в соответствующих лабораториях, если необходимо.Генетическое тестирование
Анализ метилирования ДНК выявляет примерно 80% людей с AS, включая микроделеции AS / Prader-Willi синдром критической области в 68%, UBE3A, мутации в 11%, отцовская однопородная дисомия хромосомы 15 в 7%, дефекты импринтинга в 3%, несбалансированная транслокация хромосомы в UBE3A анализ последовательности может быть заказан генетиками.См. Диагностическое тестирование синдрома Ангельмана (Angelman.org), где представлена диаграмма с предлагаемым порядком тестирования AS, Лабораторное тестирование AS (реестр генетического тестирования) для сайтов тестирования и Практические рекомендации по молекулярному анализу Прадера-Вилли и Ангельмана. Синдром [Ramsden: 2010] для более подробной информации.
Прочие испытания
Рекомендуемые исходные оценки для диагностики и профилактики: [Dagli: 2017]- МРТ головного мозга — исходный.Обычно не требует повторения, если не изменится клиническая картина. Может проявляться атрофия и задержка миелинизация, но без структурных повреждений.
- ЭЭГ — исходный уровень и по клиническим показаниям для лечения припадков. С АС связаны многие типы припадков, в том числе: grand mal, отсутствие и другие; детские спазмы встречаются редко. Типичные аномалии включают в себя общие изменения в областях. высокоамплитудной дельта-активности, чередующейся с пиковой и медленноволновой активностью.
- Ортопедическое обследование при наличии сколиоза, нарушения походки, тугого ахиллова сухожилия и / или гипотонии от умеренной до тяжелой. Дети с СА обычно поздно начинают ходить, в возрасте от 2 1/2 до 6 лет. Походка может казаться отрывистой и скованной. Сколиоз имеет тенденцию появиться позже в детстве или в подростковом возрасте.
- Офтальмологическое обследование для выявления косоглазия, глазного альбинизма (наблюдается в подгруппе детей с СА) и для оценки Острота зрения
- Оценка речи / языка по мере необходимости, хотя вербальное выражение при этом расстройстве встречается редко
- Физиотерапевтическое обследование по мере необходимости
- Оценка гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у младенцев и детей ясельного возраста; Максимально увеличивайте диету и избегайте недостаточного / избыточного питания у детей всех возрастов.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Детская ортопедия (см. Провайдеры NW [2])
Рассмотрите возможность направления к специалисту и периодического наблюдения при большой задержке моторики, гипотонии, тугом ахилловом сухожилии и / или сколиозе. Частота осмотров будет зависеть от степени сколиоза.
Обзор
Нет доступных методов лечения основной причины Ангельмана. синдрома, хотя исследователи в настоящее время изучают генную терапию, чтобы «заглушить» отцовский ген UBE3A , чтобы он мог экспрессироваться, смягчая влияние дефектного материнского гена. [Beaudet: 2016] [Мэн: 2015]Жемчуг и предупреждения для лечения и лечения
Противосудорожные препараты могут усугубить судорогиИспользование вигабатрина, карбамазепина и тиагабина у детей с АС может привести к учащению абсансов и миоклонических приступов. Это парадоксальное развитие припадков не ограничивается людьми с АС.
ОбщениеЛогопедия должна фокусироваться на невербальных методах общения.Вспомогательные средства общения, такие как карточки с картинками или коммуникационные платы следует использовать как можно раньше. Попытки научить подписывать должны начаться, как только ребенок достаточно внимателен.
Как по-разному решать общие проблемы у детей с синдромом Ангельмана?
Общие жалобы
Запор — обычная проблема для людей с СА, с которой трудно справиться. Обратитесь к порталу «Запор», чтобы узнать, как справиться с запорами и уменьшить их количество.Системы
Развитие (общее)
Развивающую терапию следует начинать во время постановки диагноза. Доступ к нему можно получить через программы раннего вмешательства для дети до 3 лет. После 3 лет услуги по развитию могут быть доступны в школьном округе ребенка или в частных учреждениях, в зависимости от ресурсов. Многим детям потребуется длительная физиотерапия, если они не амбулаторно или нестабильны в своем состоянии. походка.Детям также может потребоваться установка стульев и / или инвалидных колясок. Трудотерапия при проблемах с мелкой моторикой и кормление трудности также могут быть полезны.Язык : Логопедия должна быть начата сразу после подтверждения диагноза. Большинство детей будут использовать только невербальные методы. связи; Начните заранее с подписей, карточек с картинками и досок для общения. См. Дополнительное общение (AAC).
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Неврология
Судороги бывает трудно контролировать, и может потребоваться прием нескольких лекарств.Детский невролог, имеющий опыт работы с AS может помочь избежать чрезмерного лечения. Чаще назначаемые лекарства включают вальпроевую кислоту, клоназепам, топирамат, ламотриджин и этосуксимид. Также могут быть полезны кортикостероиды [Forrest: 2009] , кетогенные диеты, диеты с низким гликемическим индексом [Thibert: 2012] и стимуляторы блуждающего нерва. Стандартных лекарств нет, хотя вигабатрин и тигабин (противосудорожные препараты, повышающие уровень ГАМК в головном мозге) противопоказаны людям с АС.Для подгруппы людей (Сотрудничество по специальности и другие услуги
Сон
Проблемы со сном могут быть очень тяжелыми для семей. Судороги [Conant: 2009] , боль или другое здоровье условия, включая гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь, следует рассматривать в дети, у которых внезапно возникают проблемы со сном. Рассмотрим сон исследование, чтобы определить другие причины проблем со сном, такие как затрудненный сон апноэ и / или синдром беспокойных ног.Если связано медицинские причины исключены, и ребенок все еще плохо спит, лекарства могут быть полезны. Медицинский дом может рассмотреть возможность использования краткосрочного лекарства, такие как хлоралгидрат или дифенгидрамин, для кратковременного сна проблемы, но часто такие лекарства, как тразодон, клонидин или может потребоваться амитриптилин. Мелатонин иногда помогает. [Braam: 2008] Некоторым семьям пришлось ребенка в безопасную спальню, чтобы семья могла отдохнуть.См. Портал Лекарства от сна и Проблемы со сном для получения дополнительной информации Информация.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Скелетно-мышечный
Лица с СА могут иметь подвывих или пронацию лодыжек, тугие ахилловы сухожилия и / или сколиоз. Эти проблемы могут потребовать фиксация, а иногда и хирургическое вмешательство.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Функция желудочно-кишечного тракта и кишечника
Новорожденные с АС часто имеют проблемы с кормлением, требующие кормления через специальные соски или через зонд.У многих детей желудочно-пищеводный рефлюкс с последующей рвотой и плохой прибавкой в весе. Позиционирование, лекарства и иногда фундопликация Ниссена могут быть обязательным. См. Раздел «Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь», «Кормление и питание» и «Power Packing» (общие) для получения дополнительной информации.Запор — тоже обычная проблема; см. «Запор портала» для получения дополнительной информации.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Глаза / Зрение
Дети с СА могут иметь снижение остроты зрения и / или косоглазие, что может потребовать хирургической коррекции.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
Психическое здоровье / поведение
У детей старшего возраста и подростков бывает трудно справиться с гиперактивностью и другими поведенческими проблемами. План лечения часто включает в себя управление поведением и / или прием лекарств, поскольку само по себе поведенческое управление часто оказывается неэффективным. Стимуляторы, такие как метилфенидат может помочь при гиперактивности. При самоповреждающем или агрессивном поведении, а также при гиперактивности, которой не помогают стимуляторы. лекарства, могут быть полезны атипичные нейролептики. [Pelc: 2008] Хотя применение у детей с AS недостаточно изучено, рисперидон (Risperdal) и арипипразол (Abilify) одобрены FDA. для лечения раздражительности у детей 6-17 лет с аутизмом и может быть полезным для детей с АС. [MedlinePlus: 2017] Рисперидон часто ассоциируется с увеличением веса. Некоторым людям могут быть полезны СИОЗС. [Pelc: 2008] Неспособность управлять поведенческими проблемами может привести к снижению качества жизни пациентов и их семей. [Саммерс: 1995] [Pelc: 2008] См. Расстройство аутистического спектра для получения дополнительной информации об использовании этих лекарств.Сотрудничество по специальности и другие услуги
Аптека и лекарства
Данные, представленные в 2019 году из 12-недельного исследования фазы 2 STARS (NCT02996305), показали, что прием 15 мг габоксадола один раз в день значительно улучшил сон и моторику у взрослых и подростков пациентов Angelman.В двойное слепое исследование приняли участие 88 человек. пациенты (66 взрослых и 22 подростка), которым случайным образом был назначен прием габоксадола один раз в сутки на ночь (15 мг), два раза в день габоксадол (10 мг утром и 15 мг на ночь) или плацебо. Для получения дополнительной информации см. Клиническую пользу габоксадола при синдроме Ангельмана в исследовании фазы 2. Исследование фазы 1 показало, что габоксадол имеет благоприятный профиль безопасности и хорошо переносится.Основное испытание габоксадола Фазы 3 будет включать около 50-60 педиатрических пациентов Ангельмана в возрасте от 4 до 12 лет, которые будут либо получить кандидата на лечение, либо плацебо; набор участников ожидается во второй половине 2019 года.Семьи заинтересованные в участии, должны увидеть открытое исследование для оценки долгосрочной безопасности, переносимости и эффективности OV101 у лиц с синдромом Ангельмана (ELARA). Для получения дополнительной информации см. Фазу 3 исследования габоксадола у детей с синдромом Ангельмана (ASN).
Созревание / Половой / Репродуктивный
Хотя информации по этому поводу мало, семьям следует предполагают, что их ребенок плодороден, и они должны просвещать сексуальность в зависимости от обстоятельств.См. Раздел «Сексуальность и люди с ограниченными возможностями» (257 КБ) для получения дополнительной информации. Информация.Самки с СА могут иметь трудности с личная гигиена; семьям может быть полезна помощь с регулированием менструального цикла людей с ограниченными возможностями.
Сотрудничество по специальности и другие услуги
переходов
Планирование перехода очень важно, особенно в следующих областях: [Larson: 2015]- Медицинское обслуживание — Семьи должны обсудить переход на медицинское обслуживание из педиатрического лечебного дома к специалисту по уходу за взрослыми.Все необходимые скрининговые оценки, например, оценка сколиоза, должны быть выполнено до перехода.
- Финансовые соображения — При необходимости, когда человеку исполнится 18 лет, лица, осуществляющие уход, могут подать заявление на опекунство. и дополнительный доход от ценных бумаг. (См. Дополнительную информацию для семей в разделе Опекунство / Планирование имущества.) Во многих штатах дополнительный обеспеченный доход автоматически соответствует требованиям. для льгот по программе Medicaid.
- Планирование жизни — Государственная система образования охватывает людей с СА до достижения 22 лет. Планирование переходного периода, охватывающие темы например, где будет жить человек и как он будет поддерживать себя, следует начинать в раннем подростковом возрасте, чтобы навыкам можно научить в школе.
Если я подозреваю синдром Ангельмана, какое обследование мне следует отправить?
Рассмотрите возможность начала исследований метилирования (выявляет примерно 78% людей с AS, в том числе с делецией, монородительская дисомия (UPD) или дефект импринтинга).Если исследования метилирования в норме, переходите к анализу последовательности UBE3A (обнаруживает дополнительные 11% лиц с AS).
Какие скрининговые исследования и / или специализированная помощь необходимы этому пациенту?
Экран для диагностики затруднений при кормлении, запоров, гастроэзофагеального рефлюкса, косоглазия, сколиоза, судорог и нарушения регуляции сна. При необходимости обратитесь к специалистам по лечению желудочно-кишечного тракта, неврологии, ортопеду или специалисту по сну.
Каков риск судорог при синдроме Ангельмана?
Восемьдесят процентов детей с синдромом Ангельмана страдают припадками, обычно начинающимися в возрасте до 3 лет.
Какие методы лечения наиболее эффективны для пациентов с синдромом Ангельмана?
Физиотерапия, трудотерапия и логопедия с упором на невербальные методы общения, в том числе Дополнительные средства коммуникации (например, карточки с картинками или доски для общения) и подписи полезны.
в Интернете
Синдром Ангельмана (GeneReviews)
Подробная информация, касающаяся клинических характеристик, диагностики / тестирования, ведения, генетического консультирования и молекулярного
патогенез; из Вашингтонского университета и Национальной медицинской библиотеки.
Синдром Ангельмана (OMIM)
Информация о клинических особенностях, диагностике, лечении, а также молекулярной и популяционной генетике; Онлайн-менделевское наследование
in Man, автором и редактором Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса.
Полезные статьи
PubMed поиск синдрома Ангельмана у детей за последние 5 лет.
Bird LM.
Синдром Ангельмана: обзор клинических и молекулярных аспектов.
Appl Clin Genet.
2014; 7: 93-104.
PubMed аннотация / Полный текст
Киллерман М.
Синдром Ангельмана.
Handb Clin Neurol.
2013; 111: 287-90.
PubMed аннотация
Ларсон А.М., Шинник Д.Е., Шаая Е.А., Тиле Е.А., Тиберт Р.Л.
Синдром Ангельмана в зрелом возрасте.
Am J Med Genet A.
2015; 167А (2): 331-44.
PubMed аннотация / Полный текст
Tan WH, Bird LM, Thibert RL, Williams CA.
Если не Ангелман, то что это? Обзор синдромов, подобных ангельскому.
Am J Med Genet A.
2014; 164А (4): 975-92.
PubMed аннотация
Williams CA, Dagli A.
Управление генетическими синдромами (синдром Ангельмана, глава 6).
3-е изд. Вили-Блэквелл;
2010 г.
978-0-470-19141-5 http://www.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0470191414.html
Учебник с информацией о медицинском лечении распространенных генетических синдромов; Глава 6 содержит информацию об Ангелмане
синдром.
Клинические инструменты
Синдром АнгельманаЭта страница в разделе Портала Родителям и Семьям, отвечает на несколько распространенных вопросов о синдроме Ангельмана и включает ссылки на Информация о веб-ресурсах указана здесь.
Национальная и местная поддержка
Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST)
Основанный в 2008 году, FAST стремится помочь людям, живущим с синдромом Ангельмана, полностью реализовать свой потенциал и качество.
жизни и как можно быстрее внедрить практическое лечение в текущую медицинскую практику.Сайт предлагает образовательные
материал, способы связи с основателем (родителем ребенка с синдромом Ангельмана) и другими родителями, и другие
Ресурсы.
Ресурсы поддержки (Фонд синдрома Ангельмана)
Образовательные и общественные ресурсы для тех, кто заботится о детях с синдромом Ангельмана.
Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST)
Основанный в 2008 году, FAST стремится помочь людям, живущим с синдромом Ангельмана, полностью реализовать свой потенциал и качество.
жизни и как можно быстрее внедрить практическое лечение в текущую медицинскую практику.Сайт предлагает образовательные
материал, способы связи с основателем (родителем ребенка с синдромом Ангельмана) и другими родителями, и другие
Ресурсы.
Фонд эпилепсии
Национальная организация, предоставляющая информацию об эпилепсии; программы по улучшению лечения эпилепсии; материалы в помощь
в помощи людям, страдающим эпилепсией, в поиске работы; деятельность в школах по просвещению общественности; деятельность по обучению политиков;
средства на исследования; ссылки для поиска местных и государственных ресурсов; новости о конференциях и другие интересные вещи.
исследований / реестров
Исследования синдрома Ангельмана (Clinicaltrials.gov)
Исследования, направленные на лучшее понимание, диагностику и лечение этого состояния; из Национальной медицинской библиотеки.
Реестр контактов Фонда синдрома Ангельмана
Реестр, спонсируемый Фондом синдрома Ангельмана, запрашивает контактные и демографические данные для лиц с синдромом Ангельмана.
синдром и их семьи, чтобы они могли: уведомить потенциальных участников об исследованиях Angelman и предупредить семьи о
последние события и результаты исследований.
Глобальный реестр синдрома Ангельмана
Реестр предназначен для сбора данных о лицах с синдромом Ангельмана (СА) посредством серии онлайн-опросов для построения
самая большая и полная на сегодняшний день глобальная коллекция информации об AS; поддерживается фондами AS в более чем 20 странах.
Партнерство по совместным исследованиям Ангелмана
Информационный бюллетень Фонда синдрома Ангельмана отмечает два исследования, одно из которых связано с определением биомаркеров, которые могут быть использованы.
для оценки воздействия лекарств на АС и других оценочных мер и технологий, связанных с проблемными областями, такими как
сон, общение и мозговая активность.
| Категории услуг | Количество провайдеров * в: | NW | Состояния партнера (6) (развернуть) | | ID | MT | НМ | NV | RI | UT | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Клиники CSHCN | 1 | 3 | 5 | 3 | |||||||
| Развитие — поведенческая педиатрия | 1 | 2 | 8 | 1 | 2 | 11 | 9 | ||||
| Дошкольное образование / Дошкольное образование | 10 | 22 | 145 | 31 | 7 | 71 | |||||
| Раннее вмешательство для детей с ограниченными возможностями / задержками | 3 | 149 | 27 | 45 | 32 | 14 | 54 | ||||
| Электроэнцефалография (ЭЭГ) | |||||||||||
| Общие консультационные услуги | 1 | 196 | 147 | 41 | 207 | 32 | 383 | ||||
| Гинекология: детская / подростковая; Особые потребности | 3 | 3 | 16 | ||||||||
| Трудотерапия | 27 | 40 | 38 | 27 | 11 | 39 | |||||
| Детская стоматология | 2 | 60 | 54 | 2 | 36 | 39 | 60 | ||||
| Детская гастроэнтерология | 1 | 3 | 15 | 1 | 6 | 19 | 4 | ||||
| Детская генетика | 1 | 3 | 7 | 4 | 4 | 4 | 6 | ||||
| Детская неврология | 1 | 15 | 5 | 15 | 5 | ||||||
| Детская офтальмология | 1 | 9 | 14 | 1 | 6 | 8 | 6 | ||||
| Детская ортопедия | 2 | 4 | 16 | 3 | 7 | 12 | 18 | ||||
| Детская физическая медицина и реабилитация | 1 | 1 | 4 | 1 | 1 | 2 | 13 | ||||
| Детская медицина сна | 3 | 4 | 2 | 3 | |||||||
| Физиотерапия | 34 | 46 | 33 | 30 | 3 | 50 | |||||
| Психиатрия / медикаментозное лечение | 20 | 19 | 52 | 78 | 62 | ||||||
| Школьные округа | 116 | 22 | 59 | 53 | |||||||
| Исследования сна / полисомнография | 6 | 5 | 1 | 7 | |||||||
| Речевые патологи | 3 | 67 | 51 | 3 | 28 | 23 | 72 | ||||
Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши Категории услуг или поиск в нашей базе данных.
* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.
Первоначальная публикация: январь 2011 г .; последнее обновление / доработка: ноябрь 2019 г.
Текущие авторы и рецензенты:История создания
A Автор; CA Автор, вносящий вклад; SA Старший автор; R Рецензент
Боде А.Л., Менг Л.
Фармацевтические препараты, нацеленные на гены, для лечения моногенных заболеваний.
Hum Mol Genet.
2016; 25 (R1): R18-26.
PubMed аннотация / Полный текст
Bird LM.
Синдром Ангельмана: обзор клинических и молекулярных аспектов.
Appl Clin Genet.
2014; 7: 93-104.
PubMed аннотация / Полный текст
Braam W, Didden R, Smits MG, Curfs LM.
Мелатонин при хронической бессоннице при синдроме Ангельмана: рандомизированное плацебо-контролируемое исследование.
J Детский нейрол.
2008; 23 (6): 649-54.
/ Полный текст
Conant KD, Thibert RL, Thiele EA.
Эпилепсия и паттерны сна и бодрствования, обнаруженные при синдроме Ангельмана.
Эпилепсия.
2009; 50 (11): 2497-500.
PubMed аннотация
Дагли А.И., Уильямс, Калифорния.
Синдром Ангельмана .
GeneReviews.
2017 г.
PubMed аннотация / Полный текст
Дэн Б., Бойд С.Г.
Синдром Ангельмана рассмотрен с нейрофизиологической точки зрения.Гипотеза UBE3A-GABRB3.
Нейропедиатрия.
2003; 34 (4): 169-76.
PubMed аннотация
Форрест К.М., Янг Х., Дейл Р.С., Гилл Д.С.
Преимущества терапии кортикостероидами при синдроме Ангельмана.
J Детский нейрол.
2009; 24 (8): 952-8.
PubMed аннотация
Genetic Home Reference.
Синдром Ангельмана .
Медицинская библиотека США; (2018)
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome.Дата обращения 8/2018.
Jedele KB.
Перекрывающийся спектр синдромов Rett и Angelman: клинический обзор.
Semin Pediatr Neurol.
2007; 14 (3): 108-17.
PubMed аннотация
Киллерман М.
Синдром Ангельмана.
Handb Clin Neurol.
2013; 111: 287-90.
PubMed аннотация
Ларсон А.М., Шинник Д.Е., Шаая Е.А., Тиле Е.А., Тиберт Р.Л.
Синдром Ангельмана в зрелом возрасте.
Am J Med Genet A.2015; 167А (2): 331-44.
PubMed аннотация / Полный текст
MedlinePlus.
Арипипразол .
Национальная медицинская библиотека США; (2017)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/meds/a603012.html. Дата обращения 8/2018.
Meng L, Ward AJ, Chun S, Bennett CF, Beaudet AL, Rigo F.
На пути к терапии синдрома Ангельмана путем воздействия на длинную некодирующую РНК.
Природа.
2015; 518 (7539): 409-12.
PubMed аннотация / Полный текст
Pelc K, Cheron G, Dan B.
Поведение и психоневрологические проявления при синдроме Ангельмана.
Neuropsychiatr Dis Treat.
2008; 4 (3): 577-84.
PubMed аннотация / Полный текст
Ramsden SC, Clayton-Smith J, Birch R, Buiting K.
Практические рекомендации по молекулярному анализу синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана.
BMC Med Genet.
2010; 11:70.
PubMed аннотация / Полный текст
Саммерс Дж. А., Эллисон Д. Б., Линч П. С., Сэндлер Л.
Поведенческие проблемы при синдроме Ангельмана.
J Интеллект Disabil Res.
1995; 39 (Pt 2): 97-106.
PubMed аннотация
Tan WH, Bird LM, Thibert RL, Williams CA.
Если не Ангелман, то что это? Обзор синдромов, подобных ангельскому.
Am J Med Genet A.
2014; 164А (4): 975-92.
PubMed аннотация
Thibert RL, Pfeifer HH, Larson AM, Raby AR, Reynolds AA, Morgan AK, Thiele EA.
Лечение судорог при синдроме Ангельмана с низким гликемическим индексом.
Эпилепсия.
2012; 53 (9): 1498-502.
PubMed аннотация / Полный текст
Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff
J.
Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям.
Am J Med Genet.
2006; 140 (5): 413-8.
PubMed аннотация
Williams CA, Dagli A.
