Синдром Дауна — симптомы и лечение синдрома Дауна в Киеве в частной клинике Verum
Синдром Дауна у детей и взрослых: общая характеристика заболевания
Синдром Дауна — патология структуры гена, основными симптомами которой считаются задержка психического и физического развития и врожденные дефекты сердечной мышцы. Также у больных возникают такие симптомы, как гипер или гипотиреоз, снижение слуха и зрения.
Заболевание вызывает хромосомная аномалия, которая диагностируется еще до рождения ребенка. Постановка диагноза на ранних сроках позволяет родителям принять решение о прерывании или сохранении беременности. Для максимально точной диагностики проводят ультразвуковые исследования, а также берут анализ крови.
Следует отметить, что некоторые виды скрининг-тестов для выявления синдрома Дауна у плода не только могут причинить дискомфорт матери, но и способны стать причиной выкидыша. Поэтому перед проведением теста врачи оценивают имеющиеся риски и предоставляют информацию родителям, которые самостоятельно принимают решение.
Обычно во время беременности признаки наличия синдрома Дауна у малыша видны при проведении УЗИ. Дополнительный тест назначают для постановки более точного диагноза перед абортом.
Новорожденных с синдромом Дауна отличают характерные внешние признаки. Например, голова больного непропорционально маленькая, передняя часть плоская, шея короткая. К распространенным внешним признакам относят короткий нос, микрогнатию, пепельные пятна на радужке глаз у новорожденного, третье веко, маленькие уши, большой плоский язык, неправильный прикус.
Заболевание не поддается лечению, а степень его тяжести зависит от различных факторов, не поддающихся контролю врачами. Однако достижения современной медицины позволяют существенно облегчить проявления болезни. Например, легкая форма синдрома Дауна практически незаметна, а работа с психотерапевтом и логопедом с ранних лет позволяет развить мышление и речь ребенка до нормального уровня.
Существует ошибочное мнение, что дети с патологией не живут долго и редко достигают взрослого возраста.
Однако на самом деле это не так. Взрослые с синдромом Дауна способны прожить до 50 лет.
Что такое синдром Дауна и какие причины заболевания
У здорового человека в клетках организма присутствует 23 пары хромосом. В каждой паре одна составная часть переходит от матери, а вторая — от отца. Всего в клетках человека содержится по 46 носителей наследственных данных.
Синдром Дауна — генетическая патология, вызванная аномалией 21 хромосомы. Эта нуклеопротеидная структура влияет на черты и особенности развития ребенка. В норме у здорового человека 2 экземпляра 21 хромосомы. У больных же происходит генетический сбой, в результате которого образуется третий образец. Таким образом в каждой структурно-функциональной единице организма присутствует 47 хромосом вместо положенных 46.
Причина отклонения — нарушение деления половых клеток родителей. Обычно лишняя нуклеопротеидная структура передается ребенку от матери. Наиболее уязвимы:
- беременные с синдромом Дауна;
- роженицы после 35 лет;
- отцы старше 40 лет;
- носители хромосомных мутаций;
- родители, уже имеющие детей с патологией.
Возникновение и развитие синдрома Дауна не обязательно связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Ребенок с лишней хромосомой может родиться даже у здоровых родителей.
Диагностика и лечение синдрома Дауна
В клинике Verum Expert clinic проводится симптоматическое лечение детей и взрослых с синдромом Дауна в соответствии с мировыми клиническими рекомендациями. Наши врачи — эксперты с многолетним опытом — проведут комплексную оценку заболевания и прогноза терапии.
Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория позволяют сдать все необходимые анализы и тесты для своевременной диагностики синдрома Дауна. Verum Expert clinic — высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика.
Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.
Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.
Признаки болезни Дауна
Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.
Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии.
Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.
Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:
1. Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
2. Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
3. Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.
4.
Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:
- 8 (8412) 25-06-06
- 8 (927) 375-06-06
Болезнь новорожденных – как распознать
Это симптом вашего ребенка?
- Как инфекции и другие серьезные заболевания могут проявляться у новорожденных
- Новорожденные подвержены повышенному риску инфекций. Инфекции могут проявляться в любое время в течение первого месяца. Внимательно наблюдайте за своим ребенком на наличие признаков болезни. Это особенно важно в течение первых 7 дней жизни.
- Новорожденные с заражением крови (сепсисом) могут очень быстро заболеть.
- Симптомы серьезного заболевания у новорожденных могут быть малозаметными. Приведенный ниже вопрос касается больных новорожденных:
- «Возраст младше 1 месяца (новорожденный) начинает выглядеть или вести себя каким-либо образом ненормально». Ищите этот вопрос в разделе «Позвоните своему врачу сейчас». Он указан как минимум в 10 темах.
- Кормление является единственным надежным показателем благополучия новорожденного. Новорожденные должны быть машинами для еды. Если ваш ребенок плохо ест, позвоните педиатру. Кроме того, позвоните, если у вашего ребенка резко изменится режим кормления. (Исключение: никогда не был хорошим кормильцем, но берет достаточно молока, и ничего не изменилось).
- Если внешний вид или поведение вашего ребенка изменились и это ненормально, позвоните сейчас. Не ждите, чтобы позвонить врачу вашего ребенка за советом специалиста.
Когда звонить по поводу болезни новорожденного – как распознать
Звонить 911 Сейчас
- Не могу проснуться
- Не двигается или очень слаб
- Новые стоны или хрюканье при каждом вдохе
- Голубоватый (или серый) губы, язык или лицо сейчас
- Вы считаете, что у вашего ребенка угрожающая жизни экстренная ситуация
Позвоните врачу или обратитесь за медицинской помощью
- Любые симптомы болезни, такие как кашель, диарея или рвота
- Изменения в кормлении. Знаки вынуждены просыпаться для кормления или не могут закончить кормление.
- Потливость во время кормления
- Сон дольше обычного
- Изменение цвета (например, бледные, синеватые или серые руки и ноги)
- Мягкое пятно на макушке выглядит опухшим
- Лихорадка у ребенка в возрасте до 12 недель. Предостережение: НЕ давайте ребенку лекарства от лихорадки до того, как его осмотрят.
- Низкая температура ниже 96,8° F (36,0° C) ректально, которая не повышается при нагревании
- Вы считаете, что ваш ребенок нуждается в осмотре, и проблема неотложная
Знаки вынуждены просыпаться для кормления или не могут закончить кормление.Связаться с врачом в течение 24 часов
- Цвет мочи розовый, оранжевый или персиковый
- Вы думаете, что ваш ребенок нуждается в осмотре, но проблема не срочная. У ребенка нет ни одного из неотложных симптомов, перечисленных выше.
- У вас есть другие вопросы или проблемы
Самообслуживание на дому
- Ваш ребенок ест, двигается и спит нормально
- Нет признаков болезни
- Ваш новорожденный здоров
Отделения неотложной помощи детей в Сиэтле
Если болезнь или травма вашего ребенка опасны для жизни, позвоните по номеру 9 11
- Бельвю
- Эверетт
- Федеральный путь
- Сиэтл
- Виртуальная неотложная помощь
Рекомендации по уходу за новорожденными без признаков заболевания
- Что вам следует знать о болезни новорожденных:
- Согласно этому обзору, у вашего ребенка сейчас нет никаких признаков болезни.
- Симптомы серьезного заболевания у новорожденных могут быть малозаметными. Внимательно наблюдайте за своим ребенком на наличие признаков болезни. Если внешний вид или поведение вашего ребенка изменились, и это ненормально, звоните прямо сейчас.
- В первые недели жизни тщательный осмотр всегда лучший подход.
- Согласно этому обзору, у вашего ребенка сейчас нет никаких признаков болезни.
- Позвоните своему врачу, если:
- У вашего ребенка высокая температура
- У вашего ребенка есть какие-либо симптомы болезни
- Ваш ребенок начинает выглядеть или вести себя ненормально
- Вы считаете, что вашему ребенку необходимо наблюдаться
врачу, если у вашего ребенка развился какой-либо из симптомов «Позвоните своему врачу».
Отказ от ответственности: эта медицинская информация предназначена только для образовательных целей. Вы, читатель, берете на себя полную ответственность за то, как вы решите его использовать.
Последняя проверка: 08.
05.2023
Последняя проверка: 30.12.2022
Copyright 2000-2023. ООО «Педиатрические рекомендации Шмитта».
Как узнать, болен ли ваш новорожденный
Лурье Детский блог Как понять, что ваш новорожденный болен
09 мая 2022 г.
Содействующий эксперт: Дженнифер Кусма, MD, MS
Этот пост является частью нашей серии статей о здоровье и благополучии новорожденных. Для получения дополнительной информации от наших специалистов по педиатрии посетите нашу страницу ресурсов для новорожденных.
У родителей новорожденных часто возникают вопросы о типичном поведении и признаках болезни. Задача вашего педиатра — помочь вам разобраться в этих вопросах. Мы попросили педиатров Детского дома Лурье рассказать о некоторых распространенных проблемах новорожденных и настораживающих признаках болезни.
Что общего у новорожденного с признаками болезни?
Вы узнаете, как они едят, как часто они какают и писают и что означают разные крики.Один из самых больших вопросов, которые получают педиатры: это нормально? Иногда есть четкий ответ, но часто нужно знать, кажется ли это нормальным или нехарактерным для вашего ребенка . Когда дело доходит до вашего ребенка, вы знаете больше, чем думаете!
Тем не менее, вот некоторые распространенные проблемы новорожденных, которые могут быть или не быть предупреждающими признаками болезни:
| Общие проблемы новорожденных | Возможный признак болезни |
Легкие симптомы простуды, такие как насморк или чихание (чихание является рефлекторным и помогает младенцам очистить дыхательные пути) | Сильная заложенность носа и кашель, кажущаяся вялость |
Икота или срыгивание во время еды | Рвота, которая кажется чрезмерной и сильной |
Ощущение тепла, особенно когда он плотно укутан | Продолжают ощущать тепло, когда их одежда или температура в комнате не указывают на то, что им должно быть слишком жарко (см. |
Запор и отсутствие стула в течение нескольких дней | Больше недели не какаю |
Фекалии желтого, зеленого, коричневого цвета или любая комбинация этих | Фекалии красного, белого или черного цвета (красный может означать кровь, черный может означать старую кровь, белый может означать, что желудочные ферменты работают неправильно) |
Мычание или фырканье во время еды или сна | Выглядят так, будто не могут отдышаться; Использование всего тела для дыхания |
| Суетливость при кормлении или пропуске кормления | Отказ от еды в течение двух или более кормлений или изготовление менее 3 мокрых подгузников в день |
Пурпурные вены на их коже, похожие на паутину (они могут быть просто холодными и им нужен еще один слой) | Синева вокруг рта, губ или носа (это означает, что у них проблемы с дыханием) |
Детские прыщи, сразу после рождения или повторно в возрасте около 3 месяцев | Язвы красные, теплые на ощупь или кажущиеся причиняющими дискомфорт ребенку |
| Засохшая кровь вокруг пуповины (особенно когда она отпадает) | Покраснение вокруг основания пупка или гной в пупке; кроме того, жидкость с белым или желтым оттенком может быть признаком инфекции |
ниже о признаках лихорадки)Признаки лихорадки у новорожденных
Педиатры серьезно относятся к лихорадке у новорожденных.
Температура 100,4 градусов по Фаренгейту и выше считается лихорадкой. Ваш ребенок считается новорожденным, если ему меньше 60 дней.
Если у вашего новорожденного высокая температура, педиатр направит вас в отделение неотложной помощи. Это связано с тем, что трудно понять, что не так с новорожденным, у которого высокая температура, без проведения некоторых тестов. Инфекции также могут быстрее перемещаться по телу новорожденного. Вирусы обычно вызывают лихорадку у новорожденных. Но важно сдать анализы на наличие бактериальных инфекций, которые следует лечить антибиотиками.
Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего новорожденного лихорадка, это измерить его температуру. Хотя вы можете использовать типы термометров, которые выполняют сканирование лба, наиболее надежным показателем является ректальная температура.
Для этого вам понадобится термометр с металлическим наконечником, предназначенный для младенцев. Ваш педиатр может рассказать вам о ректальном измерении температуры вашего новорожденного.
