Сильвера рассела синдром форум: Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение | Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф.

Содержание

Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение | Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф.

Введение

Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела (ССР) [1–4]. Данное заболевание впервые описали Г.К Сильвер в 1953 г. и А. Рассел в 1954 г. в виде внутри-утробной задержки развития в сочетании с низкорослостью и увеличением уровня гонадотропина в моче. Уже на 6–7-й неделе беременности возникают эмбриональные нарушения с поражением 7, 11, 15, 17 и 18-й хромосом [5, 6], которые отвечают за рост плода При данном синдроме наблюдается явление однородительской, материнской дисомии — наследование двух копий хромосомы от матери.

У ребенка с ССР с рождения отмечаются гипотрофия, отставание в росте (длина тела до 45 см). С возрастом отставание в росте усугубляется, этому способствует имеющийся дефицит гормона роста [2, 3]. Фенотипические проявления ССР — маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу, с выраженными лобными буграми, асимметрия тела, увеличение мозговой части черепа по сравнению с лицевой. Характерны высокое небо, оттопыренные уши [2, 3, 5]. Из других изменений часто выявляются деформация стоп, сколиоз позвоночника, нарушение проводимости миокарда, гипогликемия В популяции ССР выявляется с частотой 1 случай на 300 тыс. родившихся. Данный синдром, наряду с другими наследственными заболеваниями, не имеет специфического лечения.

В качестве примера приводим описание катамнестического наблюдения ребенка с ССР в условиях ГБУЗ РДКБ г. Уфы.

Клиническое наблюдение

В 5 мес. мама больной девочки обратилась в кабинет катамнеза с жалобами на задержку физического и моторного развития ее ребенка.

Из анамнеза: ребенок от матери 22 лет, семья полная, проживает в одном из районов Республики Башкортостан, материально-бытовые условия удовлетворительные. Бесплодие, не поддающееся лечению. Данная беременность первая, наступила в результате экстракорпорального оплодотворения, протекала на фоне фетоплацентарной недостаточности и плацентарных нарушений 2-й степени. Роды оперативные, на сроке 34 нед.

При рождении выставлен диагноз: задержка внутриутробного развития 3-й степени, симметричная форма

Интранатальная асфиксия с оценкой по шкале Апгар 4/5 баллов. Масса тела при рождении 1110 г, рост 36 см. Сразу после рождения проводились реанимационные мероприятия в связи с дыхательными нарушениями. Девочка была переведена на аппаратное дыхание, выхаживалась в кувезе, получала зондовое кормление грудным материнским молоком. Первые 11 дней жизни ребенок провел в отделении реанимации новорожденных с

диагнозом: врожденная пневмония на фоне пневмопатии.

Недоношенность 34 нед. Задержка внутриутробного развития 3-й степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза

На 12-е сутки жизни девочка переведена в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова, где находилась в течение месяца на долечивании и выхаживании. Заключительный клинический диагноз: основной — задержка внутриутробного развития по гипопластическому типу; сопутствующий — респираторный дистресс-синдром, осложненный пневмонией тяжелой степени, острое течение, дыхательная недостаточность 0-й степени, дыхательная недостаточность 3-й степени (ИВЛ) нивелирована (реконвалесцент). Ранняя анемия недоношенных тяжелой степени, купирована. Церебральная ишемия 1-й степени, острый период, синдром угнетения. Преретинопатия недоношенных. Функционирующий артериальный проток. Врожденная аномалия развития шейного отдела позвоночника. Гипоплазия шейных позвонков. Укорочение левых верхних и нижних конечностей (гемигипоплазия). Незрелость тазобедренных суставов.

Задержка внутриутробного развития, врожденная гипотрофия 3-й степени. Постнатальная гипотрофия 1-й степени. Постконцептуальный возраст 40 нед.

В связи с текущей дезинфекцией родильного дома ребенок переведен для дальнейшего наблюдения и лечения в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РДКБ г. Уфы, где находился 12 дней с основным диагнозом: недоношенность 34 нед и сопутствующим диагнозом: задержка внутриутробного развития. Гипотрофия 3-й степени. Перинатальное поражение ЦНС, острый период, синдром двигательных нарушений.

На 52-х сутках жизни состояние ребенка стабилизировалось, масса тела составила 1990 г, рост — 39 см; девочку с мамой выписали домой. Были даны рекомендации:

1) наблюдение участкового педиатра в группе здоровья 2Б; 2) свободное грудное вскармливание; 3) ежедневные прогулки от 15–30 мин до 4–5 ч, дробно, в теплую погоду;
4) ежедневные гигиенические ванны; 4) общие анализы крови и мочи ежемесячно; 5) медицинский отвод от профпрививок до 6 мес.; 5) эхоКГ в 6 мес.; 6) наблюдение невролога, окулиста, ортопеда по месту жительства; 7) витамин D (колекальциферол 15000 МЕ/мл) по 2 капли 1 р/день per os круглогодично; фолиевая кислота по 1/4 таблетки 2 р/день per os; эубиотики per os по инструкции.

В 5 мес. мама девочки обратилась в кабинет катамнеза, масса тела на момент обращения составила 2920 г, рост — 39,5 см, окружность груди — 31 см. Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Физическое развитие оценено как очень низкое, дисгармоничное. Гипотрофия 2-й степени. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) предположили наличие гидроцефалии (рис. 1).

Девочку в экстренном порядке направили на нейросонографию, по результатам проведенного обследования патологии не выявлено. Заключение невролога: психомоторное развитие соответствует скорригированному возрасту, неврологический статус удовлетворительный. На консультации у гастроэнтеролога патология со стороны ЖКТ исключена, для кормления ребенка рекомендована смесь «Альфаре», прикорм — овощное пюре, каши, блюда коррекции, витамин D, массаж общеукрепляющий. В последующем девочка начала набирать вес. При втором посещении кабинета катамнеза в 6,5 мес.: физическое развитие очень низкое, масса тела 3172 г, рост 51 см, окружность головы 40 см, окружность груди 32 см. При осмотре определены характерные стигмы дизэмбриогенеза: карликовость, асимметрия рук, треугольные контуры лица с высоким лбом и мелкими чертами, маленький рот, узкие губы с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти, оттопыренные уши. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает картину псевдогидроцефалии. Девочка активна, голову держит, сидит с поддержкой, следит за игрушками, контактна.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований, проведенных в кабинете катамнеза

Клинический анализ крови и мочи: показатели в пределах нормы. Биохимическое исследование крови патологии не выявило. Копрограмма в норме.

Нейросонография: боковые желудочки не расширены. Сосудистые сплетения с четкими ровными контурами Мозговой кровоток при допплерометрии не изменен. Электроэнцефалография: нейрофизиологическая незрелость, ирритативные изменения ритма. Отоакустическая эмиссия: тест пройден ЭхоКГ: ультразвуковые признаки открытого овального окна (0,2 мм). ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС 140 в минуту, ЭОС вертикальная, повышение электрических потенциалов межжелудочковой перегородки УЗИ органов брюшной полости, почек, тимуса, тазобедренных суставов: структурных изменений не выявлено.

Ребенок направлен в республиканский генетический центр, где выставлен диагноз ССР (возраст девочки на этот момент составил 7 мес.). Кровь пробанда и родителей исследована в ФГБНУ «МГНЦ», получено заключение: аномальное метилирование гена Н19 (определено методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы). Данное молекулярно-генетическое обследование позволило подтвердить наличие ССР и выставить диагноз: Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром Сильвера — Рассела, аномальное метилирование гена Н19.

Заключение

Представленное клиническое наблюдение недоношенного ребенка первого года жизни демонстрирует нетяжелое течение ССР. Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. Многие симптомы — признаки задержки внутриутробного развития, низкая прибавка массы тела и отставание в росте после рождения — могут быть проявлением других заболеваний, характерных для маловесных и недоношенных детей. Выявленные многочисленные стигмы дизэмбриогенеза должны мотивировать неонатолога и педиатра на проведение как можно более ранней консультации генетика с дальнейшим молекулярно-генетическим обследованием с целью своевременной диагностики наследственного заболевания.

Сведения об авторах:

Хафизова Наиля Римовна — к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Мерзлякова Динара Рафкатовна — аспирант кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Сафина Юлия Фагилевна — клинический ординатор кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д 3.

Контактная информация: Мерзлякова Динара Рафкатовна, e-mail: [email protected]. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует Статья поступила 09.10.2020, поступила после рецензирования 03.11.2020, принята в печать 26.11.2020.

About the authors:

Nailya R. Khafizova — Cand. of Sci. (Med.), associate professor of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Dinara R. Merzlyakova — post-graduate student of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Yuliya F. Safina — clnical resident of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation.

Contact information: Dinara R. Merzlyakova, e-mail: [email protected]. Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 09.10.2020, revised 03.11.2020, accepted 26.11.2020.

Синдром Рассела-Сильвера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Рассела–Сильвера – это редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. На диагностическом этапе учитываются клинические симптомы, проводится исследование эндокринной функции, определение костного возраста, генетические исследования. Лечение ограничено симптоматическими мерами (гормонотерапия, корригирующие операции, физиотерапия).

Общие сведения

Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Синдром встречается с частотой 1 случай на 30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Патологию отличает клиническая неоднородность и широкий спектр проявлений, затрагивающих практически все системы органов: сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. Ведение детей с синдром Рассела–Сильвера требует квалифицированного междисциплинарного подхода.

Синдром Рассела-Сильвера

Причины

Генетические аномалии, лежащие в основе синдрома Рассела–Сильвера, различны – именно этот фактор обусловливает гетерогенность проявлений и тяжести патологии. Наиболее распространенными генетическими вариациями являются гипометилирование генов на хромосоме 11p15 (наблюдается у 30-60% пациентов) и однородительская материнская дисомия по 7-й хромосоме (встречается у 5-10% пациентов). Тем не менее, примерно у 40% детей молекулярно-генетическая основа синдрома Сильвера–Рассела остается невыясненной.

Как правило, генетические дефекты возникают случайно, однако известны отдельные случаи наследственной передачи патологических генов. Случайные мутации обусловлены патологией беременности или неблагоприятными внешними воздействиями в ранние периоды эмбриогенеза.

Патогенез

В настоящее время считается, что развитие синдрома Рассела–Сильвера обусловлено нарушением геномного импринтинга – активности генов в зависимости от их материнского или отцовского происхождения. И в 7, и в 11 хромосоме располагаются кластеры импринтируемых генов. Часть детей с данной патологией имеет мультилокусное нарушение импринтинга в нескольких областях или на других хромосомах.

В области хромосомы 11p15. 5. находятся два центра импринтинга − ICR1 и ICR2. Центр ICR1 обеспечивает активность генов, играющих важнейшую роль в регуляции роста плода. В частности, это материнский ген h29 (ген скелетной мускулатуры) и отцовский ‒ IGF2 (инсулиноподобный фактор роста 2, ИФР2). Гипометилирование приводит к их инактивации и задержке роста. Известно, что генетические абберации данного локуса также связаны с развитием синдрома Беквита-Видемана, напротив, характеризующегося макросомией.

Около 10% людей с синдромом Сильвера–Рассела имеют обе копии материнской 7 хромосомы, а не по одной копии от каждого родителя. Это называется однородительской материнской дисомией. На 7-ой хромосоме в сегменте 7р11.2 расположены импринтированные гены IGFBP1 (белок, связывающий ИФР1), IGFR (рецептор ИФР) и GRB10 (белок, связывающий гормон роста 10), которые также ответственны за рост и развитие организма. Точный механизм, посредством которого эти гены вызывают нарушения роста, до конца не изучены.

Классификация

В литературе и научных публикациях упоминается о двух клинических формах синдрома Рассела–Сильвера: «тяжелой» и «мягкой». Считается, что дефекты седьмой хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома. Это выражается в отсутствии серьезных аномалий развития внутренних органов и не столь выраженном дефиците соматотропного гормона.

Симптомы

Физическое и психическое развитие

Дети с синдромом Рассела–Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие антропометрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес.

Телосложение больных чаще асимметричное по типу гемигипоплазии. Дефицит роста сохраняется на протяжении всей жизни. В зарубежных исследованиях сообщается, что рост взрослых с синдромом Сильвера–Рассела, не получавших лечения гормоном роста, составляет примерно 150 см у мужчин и 140 см у женщин.

Фенотипические особенности

Больные синдромом Рассела–Сильвера отличаются наличием ряда характерных стигм дизэмбриогенеза. В их числе относительная макроцефалия с выступающими лобными буграми, лицо в форме треугольника, лопоухость, готическое небо и др. Часто имеются пороки зубо-челюстной системы: недоразвитие нижней челюсти, микродентия, скученность зубов. У детей маленький рот с тонкими губами с опущенными вниз уголками («рот карпа»). На коже определяются пигментные пятна типа «кофе с молоком».

Скелетные аномалии

У пациентов имеются множественные отклонения в развитии костной системы. Типично позднее зарастание родничков. Рентгенологически определяются добавочные пястные кости, остеопороз, задержка костного возраста по сравнению с паспортным. Возможен врожденный вывих бедра, плоскостопие. Характерными признаками синдрома Рассела-Сильвера служат клинодактилия мизинцев кистей, синдактилия 1-го и 2-го пальцев стоп. Грудная клетка узкая, воронкообразная, трубчатые кости конечностей укорочены, имеется поясничный гиперлордоз.

Аномалии внутренних органов

Синдром ассоциирован с различными патологиями внутренних органов. Кардиальные нарушения чаще всего представлены синусовой аритмией, блокадой ножек пучка Гиса, сердечными пороками (пролапсом митрального или трикуспидального клапана, дополнительной хордой желудочка). Большой вариативностью и степенью тяжести отличаются сопутствующие патологии ЖКТ – от гастроэзофагеального рефлюкса и дискинезии ЖВП до гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы при синдроме Сильвера–Рассела являются недоразвитие гениталий, гипоспадия, крипторхизм, аплазия матки. Ренальные синдромы включают почечный канальцевый ацидоз, метаболическую нефропатию и др.

Нервно-психическое развитие

В младенчестве и раннем детстве пациенты могут иметь задержку моторного развития из-за выраженной мышечной гипотонии, асимметрии конечностей. Также нередко встречается отставание развития речи, особенно у пациентов с дефектом 7 хромосомы, перинатальным поражением ЦНС. У большинства больных интеллект близок к норме, однако встречаются случаи, протекающие с ЗПР, поведенческими нарушениями, расстройствами аутистического спектра.

Эндокринная дисфункция

Гормональный профиль пациентов показывает наличие у них дефицита соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста 1, гиперпролактинемии. Примерно в 30% случаев отмечено преждевременное половое созревание: ранние менструации у девочек, оволосение и мутация голоса – у мальчиков. Младенцы и дети подвержены развитию ночных эпизодов гипогликемии. Однако во взрослом возрасте увеличивается риск метаболических расстройств и нарушения толерантности к глюкозе.

Осложнения

Множественные структурные патологии органов и функциональные расстройства у лиц с синдромом Рассела–Сильвера обусловливают риск развития различных осложнений. Асимметрия тела и ортопедические проблемы связаны с повышенным травматизмом вследствие сложностей с удержанием равновесия и ходьбой. Сердечно-сосудистые и почечные аномалии могут вызвать недостаточность работы органов (ХСН, ХПН). Из-за метаболических нарушений пациенты старшего возраста склонны к набору лишнего веса, повышенному кровяному давлению, гиперлипидемии. Отмечена корреляция синдрома с опухолевыми процессами (рак печени, рак яичка, аденома гипофиза).

Диагностика

Клинические критерии, необходимые для установления диагноза синдрома Рассела–Сильвера, включают микросомию при рождении, характерные фенотипические признаки (диспропорции тела, треугольное лицо, клинодактилия и др.). При первичном обращении проводится антропометрия, оценка роста и развития ребенка. Для подтверждения диагностической гипотезы требуется консультация генетика, а также лабораторно-инструментальное дообследование:

Рентгенография. Рентген кистей рук позволяет выявить несоответствие биологического возраста с паспортному. Другие исследования скелета необходимы для обнаружения аномалий опорно-двигательного аппарата: выполняется Rg черепа, челюстей, позвоночника, грудной клетки, стоп, суставов. Функциональное состояние органов оценивается с помощью рентгенографии желудка, экскреторной урографии.
Лабораторная диагностика. Назначается анализ гормонального профиля: соматотропина, соматомедина С, пролактина, гонадотропинов, ТТГ. С целью определения степени дефицита СТГ выполняются стимуляционные фармакологические пробы. При склонности к гипогликемии осуществляется суточный мониторинг глюкозы.
Генетические исследования. Определяется кариотип пациентов (при синдроме Рассела-Сильвера выявляется нормальный женский или мужской кариотип). Ключевым моментом в установлении диагноза служит молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить хромосомные нарушения.
Исследование внутренних органов. Скрининговым методом выявления пороков внутренних органов служит сонография. Наиболее информативными являются УЗИ брюшной полости и почек, УЗИ мошонки, УЗИ матки и придатков, ЭхоКГ. Для установления причин соматотропной недостаточности показана МРТ гипофиза. Нарушения сердечного ритма фиксируются при проведении ЭКГ или ХМ ЭКГ.

Дифференциальная диагностика

Новорожденных с синдромом Рассела-Сильвера, необходимо отличать от детей с маловесностью и низкорослостью, вызванных другими причинами:

Лечение синдрома Рассела-Сильвера

Радикальное излечение и полное выздоровление невозможно. Терапия носит поддерживающий характер, направлена на улучшение внешнего вида, предупреждение осложнений и повышение качества жизни. Пациентов с синдромом Сильвера-Рассела наблюдают врачи-эндокринологи, ортопеды, урологи, педиатры. Основные направления лечения включают:

Нутритивную поддержку. В первые годы жизни важнейшей задачей является обеспечение нормального питания ребенка. Это необходимо как для адекватного роста и набора массы тела, так и для предупреждения гипогликемии. Если ребенок отказывается от еды, используется парентеральное питание, кормление через назогастральный зонд.
Заместительную гормонотерапию. С целью оптимизации роста, увеличения мышечной массы, улучшения двигательной функции назначается терапия рекомбинантным гормоном роста человека (РГРЧ). Для нормального полового развития применяется лечение гонадостероидами (тестостерон, синестрол, ХГЧ). При дефиците ТТГ используются тиреоидные гормоны.
Симптоматическое лечение. Пациентам с ГЭРБ назначается терапия Н2-блокаторами или ингибиторами протонной помпы. Возможно проведение хирургического лечения – фундопликации. Пациентам с ортопедическими проблемами показано ношение лечебной обуви, стелек. Стоматологические проблемы могут потребовать ортодонтического лечения. Мальчикам необходима хирургическая коррекция гипоспадии, крипторхизма.
Реабилитационные мероприятия. Улучшить двигательные функции, стимулировать физическое развитие помогает общий массаж, физиопроцедуры (электрофорез, парафиновые аппликации), лечебная физкультура, гидрокинезиотерапия.

Прогноз и профилактика

Большинство взрослых людей с синдромом Рассела-Сильвера, получающих необходимое лечение, имеют приемлемое качество жизни и нормальную фертильность. Значительная часть аномалий поддается коррекции, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь. Однако рост таких больных все равно отстает от средних значений в популяции.

Профилактика тесно связана с антенатальными мероприятиями, в первую очередь – предупреждением осложнений беременности. Заподозрить синдром Рассела-Сильвера у плода позволяет пренатальная ультразвуковая и генетическая диагностика. В этом случае родителей предупреждают о возможных отклонениях в физическом развитии ребенка, однако синдром не является абсолютным показанием к досрочному прерыванию беременности. Вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией в одной семье крайне низкая.

Page not found — МЕДГОЛД медицинский центр

Unfortunately the page you’re looking doesn’t exist (anymore) or there was an error in the link you followed or typed. This way to the home page.

Blog

09/21/2021 — Тромбофлебит
09/21/2021 — Тромболитическая терапия
09/21/2021 — Тромбоцитопения
07/01/2021 — Рак горла или гортани
07/01/2021 — Рентгенография грудного отдела позвоночника
07/01/2021 — КТ грудного отдела позвоночника
06/22/2021 — Жажда — чрезмерная
06/22/2021 — Жажда — отсутствует
06/22/2021 — Тестостерон
05/05/2021 — Восстановление сухожилий
05/05/2021 — Тендинит
05/05/2021 — Измерение температуры
04/23/2021 — Анализ крови на ТБГ
04/23/2021 — Нарушение вкуса
04/23/2021 — Инфекция ленточного червя
03/30/2021 — Заражение ленточным червем
03/30/2021 — Забота о Вашем новом коленном суставе
03/30/2021 — Забота о Вашем новом тазобедренном суставе
03/19/2021 — Забота о вашей спине дома
03/19/2021 — Травма копчика — последующий уход
03/19/2021 — Артериит
03/01/2021 — Подсластители — сахара
03/01/2021 — Подслащенные напитки
03/01/2021 — Потеющий
02/03/2021 — Проблемы с глотанием
02/03/2021 — Затруднение глотания
02/03/2021 — Обструкция
02/01/2021 — Хирургическая раневая инфекция — лечение
02/01/2021 — Хирургический уход за раной-открытый
02/01/2021 — Хирургический уход за раной — закрытый
01/12/2021 — Хирургия пилонидальной кисты
01/12/2021 — Вмешательство при раке поджелудочной железы
01/12/2021 — Уход за надлобковым катетером
11/10/2020 — Супрануклеарная офтальмоплегия
11/10/2020 — Поверхностный тромбофлебит
11/10/2020 — Солнцезащитный
11/05/2020 — Солнечный ожог
11/05/2020 — Тест на гемолиз сахарной воды
11/05/2020 — Субдуральная гематома
11/02/2020 — Субдуральный выпот
11/02/2020 — Подкожная эмфизема легких
11/02/2020 — Подкожные инъекции
09/21/2020 — Субдуральный выпот
09/21/2020 — Подкожная эмфизема легких
09/21/2020 — Подкожные инъекции
09/18/2020 — Субконъюнктивальное кровоизлияние
09/18/2020 — Субареолярный абсцесс
09/18/2020 — Субарахноидальное кровоизлияние
09/14/2020 — Подострый тиреоидит
09/14/2020 — Подострый склерозирующий панэнцефалит
09/14/2020 — Подострая комбинированная дегенерация
09/11/2020 — Заикание
09/11/2020 — Синдром Стерджа-Вебера
09/11/2020 — Заложенность или насморк-дети
09/09/2020 — Заложенность или насморк-взрослый человек
09/09/2020 — Стронгилоидоз
09/09/2020 — Факторы риска инсульта
09/04/2020 — Ход-разрядка
09/04/2020 — Инсульт
09/04/2020 — Струнный тест
09/02/2020 — Скрип
09/02/2020 — Растяжки
09/02/2020 — Стрессовое недержание мочи
08/28/2020 — Стресс в детстве
08/28/2020 — Стресс-эхокардиография
08/28/2020 — Стресс и ваше сердце
08/26/2020 — Стресс и Ваше здоровье
08/26/2020 — Острый фарингит
08/26/2020 — Стратегии преодоления труда
08/24/2020 — Деформации
08/24/2020 — Косоглазие
08/24/2020 — Хранение ваших лекарств
08/21/2020 — Стул-дурно пахнущий
08/21/2020 — Стул-плавающий
08/21/2020 — Кал яйцеклетки и паразиты экзамен
08/17/2020 — Пятно грамма табурета
08/17/2020 — Стул c difficile токсин
08/17/2020 — Тест на гваяк стула
08/14/2020 — Рак желудка
08/14/2020 — Тест на желудочную кислоту
08/14/2020 — Стероидные инъекции-сухожилие, Бурса, сустав
08/10/2020 — Исследование или закрытие грудины
08/10/2020 — Стерильная техника
08/10/2020 — Стереотипное расстройство движения
08/06/2020 — Стереотаксическая радиохирургия-Гамма
08/06/2020 — Стереотаксическая радиохирургия-разрядка
08/06/2020 — Стереотаксическая радиохирургия
08/03/2020 — Шаги, которые нужно предпринять, прежде чем забеременеть
08/03/2020 — Держитесь подальше от триггеров астмы
08/03/2020 — Оставайтесь активными и занимайтесь спортом, когда у вас артрит
07/20/2020 — Застойные дерматиты и язвы
07/20/2020 — Стафилококковый менингит
07/16/2020 — Стафилококковые инфекции в больнице
07/16/2020 — Стафилококковые инфекции-самостоятельный уход на дому
07/16/2020 — Стандартный глаз экзамен
07/13/2020 — Стабильная стенокардия
07/13/2020 — Плоскоклеточный рак кожи
07/13/2020 — Пятно мокроты для микобактерий
07/10/2020 — Пятно грамм мокроты
07/10/2020 — Растяжения
07/10/2020 — Спорт физический
07/07/2020 — Спортивный крем передозировка
07/07/2020 — Споротрихоз
07/07/2020 — Споры
07/03/2020 — Осколочные кровоизлияния
07/03/2020 — Спленомегалия
07/03/2020 — Спондилолистез
06/29/2020 — Удаление селезенки
06/29/2020 — Операция на позвоночнике-выписка
06/29/2020 — Опухоль позвоночника
06/25/2020 — Стеноз позвоночного канала
06/25/2020 — Спинальная мышечная атрофия
06/25/2020 — Травма позвоночника
06/22/2020 — Артродез позвонков
06/22/2020 — Травма спинного мозга
06/22/2020 — Стимуляция спинного мозга
06/18/2020 — Абсцесс спинного мозга
06/18/2020 — Спинномозговая и эпидуральная анестезия
06/18/2020 — Паучья ангиома
06/15/2020 — Нарушение речи у взрослых
06/15/2020 — Спастичность
06/15/2020 — Спазматическая дисфония
06/11/2020 — Соя
06/11/2020 — Соматическое симптомокомплексное расстройство
06/11/2020 — Солитарный легочный конкремент
06/08/2020 — Солитарно-фиброзная опухоль
06/08/2020 — Анализ мочи на натрий
06/08/2020 — Натрий в диете
06/04/2020 — Социальное тревожное расстройство
06/04/2020 — Храп — взрослые люди
06/04/2020 — Чихание
06/01/2020 — Укус змеи
06/01/2020 — Перекусы, Когда у вас диабет
06/01/2020 — Лекарства для отказа от курения
05/28/2020 — Курение и хирургия
05/28/2020 — Курение и ХОБЛ
05/28/2020 — Курение и астма
05/25/2020 — Нарушение обоняния
05/25/2020 — Мазок из дуоденальной жидкости аспират
05/25/2020 — Разбитые пальцы
05/21/2020 — Оспа
05/21/2020 — Аспират и культура тонкой кишки
05/21/2020 — Ишемия и инфаркт тонкой кишки
05/19/2020 — Малый для гестационного возраста
05/19/2020 — Резекция тонкой кишки после операции
05/19/2020 — Резекция тонкой кишки
05/18/2020 — Бактериальный переросток тонкой кишки
05/18/2020 — Щелевая лампа экзамен
05/18/2020 — Синдром скользящего ребра
05/15/2020 — Соскользнул капительный эпифиз бедренной кости
05/15/2020 — Лунатизм
05/15/2020 — Сонная болезнь
05/14/2020 — Сонный паралич
05/14/2020 — Нарушения сна у пожилых людей
05/14/2020 — Нарушения сна-Обзор
05/13/2020 — Сон и Ваше здоровье
05/13/2020 — Рентгеновский снимок черепа
05/13/2020 — Перелом черепа
05/08/2020 — Тургор кожи
05/08/2020 — Самоэкзамен кожи
05/08/2020 — Культура кожи или ногтей
05/07/2020 — Комочки кожи
05/07/2020 — Удаление повреждений кожи-последующий уход
05/07/2020 — Удаление повреждений кожи
04/30/2020 — Кожное поражение при бластомикозе
04/30/2020 — Биопсия поражения кожи
04/30/2020 — Кожный лоскут
04/29/2020 — Кожные лоскуты и трансплантаты-самостоятельный уход
04/29/2020 — Уход за кожей
04/29/2020 — Кожа краснея / топя
04/28/2020 — Изменения кожи и волос во время беременности
04/28/2020 — Абсцесс кожи
04/28/2020 — Кожа-липкая
04/24/2020 — Квалифицированные медицинские или реабилитационные учреждения
04/24/2020 — Квалифицированные медицинские учреждения после эндопротезирования суставов
04/24/2020 — Большой палец
04/23/2020 — Скелетные аномалии конечностей
04/23/2020 — Синдром Шегрена
04/23/2020 — Гайморит у взрослых-реабилитация
04/22/2020 — Синусит
04/22/2020 — Синусовый рентген
04/22/2020 — Синусовая МРТ сканирование
04/21/2020 — Синусовая компьютерная томография
04/21/2020 — Одиночная ладонная складка
04/21/2020 — Простая легочная эозинофилия
04/20/2020 — Простая простатэктомия
04/20/2020 — Простой зоб
04/20/2020 — Силикоз
04/17/2020 — Тихий тиреоидит
04/17/2020 — Признаки приступа астмы
04/17/2020 — Ректороманоскопия
04/16/2020 — Серповидно-клеточный тест
04/16/2020 — Серповидноклеточная анемия
04/16/2020 — Синдром больного синуса
04/13/2020 — Сиалограмма
04/13/2020 — Операция на плече-выписка
04/13/2020 — Отделение плеча-aftercare
03/22/2020 — Замена плеча-разрядка
03/22/2020 — Замена плечевого сустава
03/22/2020 — Боль в плече
03/19/2020 — МРТ плечевого сустава
03/19/2020 — КТ плечевого сустава
03/19/2020 — Артроскопия плечевого сустава
03/16/2020 — Синдром короткого кишечника
03/16/2020 — Шок
03/16/2020 — Невысокий рост
03/13/2020 — Опоясывающий лишай-последующий уход
03/13/2020 — Опоясывающий лишай
03/13/2020 — Шины для голени-уход за собой
03/10/2020 — Пол-связанный рецессивный
03/10/2020 — Доминанта, связанная с полом
03/10/2020 — Тяжелый острый респираторный синдром (ОРВИ)
03/07/2020 — Сывороточная болезнь
03/07/2020 — Сывороточный прогестерон
03/07/2020 — Скрининг на фенилаланин в сыворотке крови
03/04/2020 — Тест на сывороточное железо
03/04/2020 — Сывороточные антитела к симплексу герпеса
03/04/2020 — Электрофорез сывороточного глобулина
03/01/2020 — Тест гемоглобина сыворотки свободный
03/01/2020 — Клеточная опухоль Сертоли-Лейдига
03/01/2020 — Серотониновый синдром
02/27/2020 — Серотонин анализ крови
02/27/2020 — Серология бруцеллеза
02/27/2020 — Септопластика-выписка
02/24/2020 — Септопластика
02/24/2020 — Септический шок
02/24/2020 — Септический артрит
02/22/2020 — Сепсис
02/22/2020 — Сенсоневральная глухота
02/22/2020 — Сенсомоторная полиневропатия
02/18/2020 — Анализ чувствительности
02/18/2020 — Анализ спермы
02/18/2020 — Селен в рационе питания
02/15/2020 — Тест стимуляции секретина
02/15/2020 — Вторичный системный амилоидоз
02/15/2020 — Вторичный паркинсонизм
02/12/2020 — Себорейный кератоз
02/12/2020 — Себорейный дерматит
02/12/2020 — Сезонное аффективное расстройство
02/09/2020 — УЗИ мошонки
02/09/2020 — Набухание мошонки
02/09/2020 — Мошоночные массы
02/06/2020 — Золотуха
02/06/2020 — Царапина
02/06/2020 — Сколиоз
02/03/2020 — Склерозирующий холангит
02/03/2020 — Склеродермия
02/03/2020 — Склероз
01/31/2020 — Scleredema diabeticorum
01/31/2020 — Ишиас
01/31/2020 — Шизотипическое расстройство личности
01/29/2020 — Шизофрения
01/29/2020 — Шизоидное расстройство личности
01/29/2020 — Шизоаффективное расстройство
01/26/2020 — Шистосомоз
01/26/2020 — Тест Ширмера
01/26/2020 — Скарлатина
01/22/2020 — Рубцовая ревизия
01/22/2020 — Чешуйки
01/22/2020 — Синдром ошпаренной кожи
01/16/2020 — Чесотка
01/16/2020 — Сытость-ранняя
01/16/2020 — Саркоидоз
01/13/2020 — Сальмонеллезный энтероколит
01/13/2020 — Опухоли слюнных желез
01/13/2020 — Инфекции слюнных желез
01/06/2020 — Биопсия слюнной железы
12/28/2019 — Камни слюнных протоков
12/28/2019 — Физиологический раствор для промывания носа
12/28/2019 — Салаты и питательные вещества
12/26/2019 — Безопасный секс
12/26/2019 — Безопасное питание во время лечения рака
12/26/2019 — Боль в крестцово-подвздошном суставе-реабилитация
12/23/2019 — Синдром Рассела-Сильвера
12/23/2019 — Разрыв барабанной перепонки
12/23/2019 — Расстройство руминации
12/20/2019 — Синдром Рубинштейна-Тайби
12/20/2019 — Тест на антитела RSV
12/20/2019 — Краснуха
12/13/2019 — Тест RPR
12/13/2019 — Рутинная культура мокроты
12/13/2019 — Тест на ротавирусный антиген
12/10/2019 — Ремонт манжеты ротатора
12/10/2019 — Проблемы с поворотной манжетой
12/10/2019 — Упражнения для вращательной манжеты плеча
12/07/2019 — Вращательная манжета
12/07/2019 — Краснуха
12/07/2019 — Угри
11/28/2019 — Корневой канал
11/28/2019 — Скалисто-Горная пятнистая лихорадка
11/28/2019 — Роботизированная хирургия
11/25/2019 — Риски употребления несовершеннолетними алкоголя
11/25/2019 — Риски, связанные с табаком
11/25/2019 — Риски замены тазобедренного и коленного суставов
11/23/2019 — Стригущий лишай волосистой части головы
11/23/2019 — Стригущий лишай тела
11/23/2019 — Стригущий лишай
11/16/2019 — Ангиография правого желудочка сердца
11/16/2019 — Риккетсиозная оспа
11/16/2019 — Рахит
11/13/2019 — Рибофлавин
11/13/2019 — Перелом ребер-реабилитация
11/13/2019 — Ринопластика
11/13/2019 — Ревматоидный пневмокониоз
11/13/2019 — Ревматоидное заболевание легких
11/10/2019 — Ревматоидный фактор
11/10/2019 — Ревматоидный артрит
11/10/2019 — Ревматическая лихорадка
11/10/2019 — Рабдомиосаркома
11/10/2019 — Рабдомиолиз
11/07/2019 — Rh несовместимость
11/07/2019 — синдром Рейе
11/07/2019 — Возвращение на работу после рака: знайте свои права
11/07/2019 — Возвращение в спорт после травмы спины
11/07/2019 — синдром Ретта
11/04/2019 — Ретроверсия матки
11/04/2019 — Ретростернальная операция на щитовидной железе
11/04/2019 — Ретрофарингеальный абсцесс
11/04/2019 — Забрюшинное воспаление
11/04/2019 — Забрюшинный фиброз
10/31/2019 — Ретроградная цистография
10/31/2019 — Ретинобластома
10/31/2019 — Пигментный ретинит
10/31/2019 — Окклюзия ретинальных вен
10/31/2019 — Восстановление отслойки сетчатки
10/28/2019 — Отслойка сетчатки
10/28/2019 — Окклюзия ретинальной артерии
10/28/2019 — Сетчатка
10/28/2019 — Подсчет ретикулоцитов
10/28/2019 — Рестриктивная кардиомиопатия
10/25/2019 — Синдром беспокойных ног
10/25/2019 — Ответственное питье
10/25/2019 — Респираторно-синцитиальный вирус (РСВ)
10/25/2019 — Респираторный алкалоз
10/25/2019 — Дыхательный ацидоз
10/22/2019 — Реплантация цифр
10/22/2019 — Ремонт перепончатых пальцев рук или ног
10/22/2019 — Реноваскулярная гипертензия
10/22/2019 — Анализ крови на ренин
10/22/2019 — Венограмма почки
10/16/2019 — Тромбоз почечных вен
10/16/2019 — Сканирование почек
10/16/2019 — Почечный перфузионный сцинтискан
10/16/2019 — Рак почечной лоханки или мочеточника
10/16/2019 — Почечный папиллярный некроз
10/14/2019 — Рак почки
10/14/2019 — Почечная артериография
10/14/2019 — Запоминание советов
10/14/2019 — Техники для стресса
10/14/2019 — Возвратный тиф
10/10/2019 — Рефракционная хирургия роговицы-выписка
10/10/2019 — Преломление
10/10/2019 — Рефлюкс-нефропатия
10/10/2019 — Красные родинки
10/10/2019 — Восстановление пролапса прямой кишки
10/07/2019 — Выпадение прямой кишки
10/07/2019 — Ректальная культура
10/07/2019 — Ректальное кровотечение
10/07/2019 — Ректальная биопсия
10/07/2019 — Восстановление после инсульта
10/07/2019 — Распознавание подростковой депрессии
10/01/2019 — Реактивный артрит
10/01/2019 — RBC анализ мочи
10/01/2019 — RBC ядерное сканирование
10/01/2019 — Индексы RBC
10/01/2019 — Подсчет RBC
10/01/2019 — Лихорадка от укусов крыс
09/28/2019 — Сыпи
09/28/2019 — Быстрое неглубокое дыхание
09/28/2019 — Синдром Рамзи Ханта
09/28/2019 — Цистограмма радионуклидов
09/28/2019 — Радионуклидная цистернограмма
09/28/2019 — Радиойодтерапия
09/26/2019 — Поглощение радиоактивного йода
09/26/2019 — Радикальная простатэктомия-выписка
09/26/2019 — Радикальная простатэктомия
09/26/2019 — Лучевая терапия-уход за кожей
09/26/2019 — Лучевая терапия-вопросы
09/26/2019 — Лучевая терапия
09/22/2019 — Дисфункция лучевого нерва
09/22/2019 — Радиальный перелом головки-реабилитация
09/22/2019 — Лучевая болезнь
09/22/2019 — Лучевой энтерит
09/22/2019 — Бешенство
09/22/2019 — Q лихорадка
09/22/2019 — Гнойный абсцесс печени
09/16/2019 — Пилоропластика
09/16/2019 — Пилорический стеноз-младенческий
09/16/2019 — Пурпура
09/16/2019 — Зрачок-белые пятна
09/16/2019 — Пульс
09/16/2019 — Пиогенная гранулема
09/13/2019 — Легочная вентиляция / перфузионное сканирование
09/13/2019 — Легочная венозно-окклюзионная болезнь
09/13/2019 — Стеноз легочного клапана
09/13/2019 — Туберкулез легких
09/13/2019 — Легочный нокардиоз
09/13/2019 — Легочная гипертензия
09/10/2019 — Тесты на легочную функцию
09/10/2019 — Легочная эмбола
09/10/2019 — Отек легких
09/10/2019 — Легочная атрезия
09/10/2019 — Легочная аспергиллома
09/10/2019 — Легочная артериовенозная фистула
09/06/2019 — Легочная ангиография
09/06/2019 — Легочный альвеолярный протеиноз
09/06/2019 — Легочный актиномикоз
09/06/2019 — Лобковая вошь
09/06/2019 — Птеригиум
09/06/2019 — Психоз
09/04/2019 — Псориатический артрит
09/04/2019 — Псориаз
09/04/2019 — Пситтакоз
09/04/2019 — Псевдогипопаратиреоз
09/04/2019 — Проксимальный ацидоз почечных канальцев
09/04/2019 — Дефицит протромбина
08/28/2019 — Белок-теряющая энтеропатия
08/28/2019 — Белковый анализ мочи
08/28/2019 — Анализ крови на белок S
08/26/2019 — Белок в рационе питания
08/26/2019 — Анализ крови на белок с
08/26/2019 — Простатит-бактериальный
08/23/2019 — Брахитерапия простаты
08/23/2019 — Биопсия простаты
08/23/2019 — Пролактин анализ крови
08/20/2019 — Первичный амилоидоз
08/20/2019 — Профилактическое здравоохранение
08/20/2019 — Предотвращение пролежней
08/16/2019 — Профилактика инфекций при посещении
08/16/2019 — Профилактика гепатита В или с
08/16/2019 — Профилактика гепатита А
08/13/2019 — Пресбиопия
08/13/2019 — Преждевременная эякуляция
08/13/2019 — Преддиабет
08/11/2019 — Преждевременное половое созревание
08/11/2019 — Синдром Прадера-Вилли
08/11/2019 — Анализ мочи калия
08/07/2019 — Калий в рационе
08/07/2019 — Постуральный дренаж
08/07/2019 — Послеродовая депрессия
08/05/2019 — Постгерпетическая невралгия
08/05/2019 — Опухоль задней ямки
08/05/2019 — Травма задней крестообразной связки (PCL) — послеоперационный уход
08/01/2019 — Посттравматическое стрессовое расстройство
08/01/2019 — Послеоперационное лечение боли-взрослые
08/01/2019 — Портвейн пятно
08/01/2019 — Анализ мочи порфиринов
07/29/2019 — Пневмоцистная пневмония
07/29/2019 — Пневмония-ослабленный иммунитет
07/29/2019 — Пневмония-взрослые
07/27/2019 — Анализ крови на порфирины
07/27/2019 — Полип биопсия
07/27/2019 — Многоводие
07/07/2019 — Зубной налет и зубной камень
07/07/2019 — Тромбоциты
07/07/2019 — Тест агрегации тромбоцитов
06/09/2019 — Розовый лишай
06/09/2019 — Апоплексия гипофиза
06/09/2019 — Опухоль гипофиза
06/06/2019 — Синдром грушевидной мышцы
06/06/2019 — Физическая медицина и реабилитация
06/06/2019 — Физическая активность
06/03/2019 — Светобоязнь
06/03/2019 — Фосфор в рационе
06/03/2019 — Анализ крови фосфора
05/31/2019 — Фонологическое расстройство
05/31/2019 — Фобия-простая / специфическая
05/31/2019 — Феохромоцитома
05/28/2019 — Фантомные боли
05/28/2019 — Домашние животные и человек с ослабленным иммунитетом
05/28/2019 — Пестициды
05/25/2019 — Коклюш
05/25/2019 — Расстройство личности
05/25/2019 — Средства индивидуальной защиты
05/22/2019 — Стойкое депрессивное расстройство
05/22/2019 — Пернициозная анемия
05/22/2019 — Перивентрикулярная лейкомаляция
05/19/2019 — Перитонзиллярный абсцесс
05/19/2019 — Перитонит-спонтанный бактериальный
05/19/2019 — Перитонит-вторичный
05/17/2019 — Перитонит
05/17/2019 — Периренальный абсцесс
05/17/2019 — Заболевания периферических артерий-ноги
05/13/2019 — Шунтирование периферической артерии-нога-разрядка
05/13/2019 — Шунтирование периферической артерии-нога
05/13/2019 — Периферическая кардиомиопатия
05/10/2019 — Периорбитальный целлюлит
05/10/2019 — Периоральный дерматит
05/10/2019 — Периодонтит
05/05/2019 — Перикардиоцентез
05/05/2019 — Язвенная болезнь-выделения
05/05/2019 — Язвенная болезнь
04/28/2019 — Боль пениса
04/28/2019 — Рак полового члена
04/28/2019 — Рентген таза
04/25/2019 — Воспалительные заболевания органов малого таза
04/25/2019 — МРТ таза
04/25/2019 — УЗИ органов малого таза-брюшной
04/22/2019 — Анализ мочи PBG
04/22/2019 — Пятнистый цвет кожи
04/22/2019 — Частичная замена коленного сустава
04/20/2019 — Паронихия
04/20/2019 — болезнь Паркинсона
04/20/2019 — Удаление паращитовидной железы
04/17/2019 — Рак паращитовидной железы
04/17/2019 — Биопсия паращитовидной железы
04/17/2019 — Аденома паращитовидной железы
04/13/2019 — Парафимоз
04/13/2019 — Отравление парафином
04/13/2019 — Панкреатит-разрядка
04/10/2019 — Псевдокист поджелудочной железы
04/10/2019 — Рак поджелудочной железы
04/10/2019 — Абсцесс поджелудочной железы
04/07/2019 — Пересадка поджелудочной железы
04/07/2019 — Деление поджелудочной железы
04/07/2019 — Бледность
04/04/2019 — Болезненное глотание
04/04/2019 — Болезненные менструальные периоды
04/04/2019 — Боль и ваши эмоции
04/01/2019 — Остеомиелит
04/01/2019 — Овуляция домашний тест
04/01/2019 — Избыточный вес
03/30/2019 — Преодоление стресса на работе
03/30/2019 — Киста яичника
03/30/2019 — Рак яичников
03/26/2019 — Преодоление проблем грудного вскармливания
03/26/2019 — Обезболивающие без рецепта
03/26/2019 — Лекарства без рецепта
03/23/2019 — Ортопедические услуги
03/23/2019 — Рентгеновский снимок шеи
03/23/2019 — Боль в шее или спазмы-уход за собой
03/20/2019 — Близорукость
03/20/2019 — Тошнота и рвота — взрослые
03/20/2019 — Носовой полип
03/19/2019 — Биопсия легких
03/19/2019 — Пупочная грыжа
03/19/2019 — Жиры омега-3-Хорошо для вашего сердца
03/18/2019 — Онемение и покалывание
03/18/2019 — Носовое кровотечение
03/17/2019 — Жирная кожа
03/17/2019 — Жирные волосы
03/17/2019 — Ожирение у детей
03/15/2019 — Кошмары
03/15/2019 — Перелом носа
03/15/2019 — Нистагм
04/18/2017 — Фрамбезия
04/18/2017 — Зевота — чрезмерное
04/18/2017 — Рентген
04/14/2017 — Морщины
04/14/2017 — Женское здоровье
04/14/2017 — Бородавки
04/14/2017 — Предупреждающие знаки и симптомы болезни сердца
04/14/2017 — Витамины
04/08/2017 — Витамин K
04/08/2017 — Витамин Е
04/05/2017 — Витамин D
04/05/2017 — Витамин С
04/05/2017 — Витамин В6
04/05/2017 — Витамин В12
04/05/2017 — Витамин А
04/05/2017 — Проблемы со зрением
04/05/2017 — Зрение — куриная слепота
03/29/2017 — Вентральная герниопластика
03/29/2017 — Венозные язвы
03/29/2017 — Венозная недостаточность
03/29/2017 — Venogram — ноги
03/29/2017 — Молочница
03/25/2017 — Опущение матки
03/25/2017 — Недержание мочи
03/25/2017 — Нестабильная стенокардия
03/25/2017 — Не опущение яичка
03/25/2017 — Пупочная грыжа
03/20/2017 — УЗИ по беременности
03/20/2017 — УЗИ
03/20/2017 — Сахарный диабет 1 типа
03/20/2017 — Путешествия с детьми
03/20/2017 — Понос, диета путешественника
03/20/2017 — Травматические события и дети
03/13/2017 — Трансвагинальное УЗИ
03/13/2017 — Трахеит
03/13/2017 — Разрыв трахеи
03/13/2017 — Токсины
03/13/2017 — Синдром туретта
03/13/2017 — Удаление зуба
03/09/2017 — Кариес — раннего детства
03/09/2017 — Зубной абсцесс
03/09/2017 — Зуб неправильной формы
03/09/2017 — Зуб
03/09/2017 — Укус клеща
03/09/2017 — УЗИ щитовидной железы
03/09/2017 — Травма копчика
03/07/2017 — Щитовидной железы
03/07/2017 — Сосание пальца
03/07/2017 — Столбняк
03/07/2017 — Истерики
03/07/2017 — Режутся зубки
03/07/2017 — Разговор с ребенком о курении
03/03/2017 — Сифилис — первичный
03/03/2017 — Отек
03/03/2017 — Сахарозаменители — сахар
03/03/2017 — Потливость — отсутствует
03/03/2017 — Потливость
03/03/2017 — Субдуральная гематома
03/01/2017 — Трудности при глотании
03/01/2017 — Загар
03/01/2017 — Защита от солнца
03/01/2017 — Заикание
03/01/2017 — Инсульт
03/01/2017 — Растяжки
02/26/2017 — Стресс и ваше сердце
02/26/2017 — Стресс и ваше здоровье
02/26/2017 — Фарингит
02/26/2017 — Рак желудка
02/26/2017 — Вывихи
02/26/2017 — Удаления занозы
02/26/2017 — Удаление селезенки
02/21/2017 — Травмы позвоночника
02/21/2017 — Соя
02/21/2017 — Храп
02/21/2017 — Курение и астма
02/21/2017 — Курение — советы о том, как бросить курить
02/21/2017 — Расшибая пальцы
02/21/2017 — Оспа
02/21/2017 — Лунатизм
02/17/2017 — Нарушения сна у пожилых людей
02/17/2017 — Нарушения сна — обзор
02/17/2017 — Сон и ваше здоровье
02/17/2017 — Рентген черепа
02/17/2017 — Перелом черепа
02/17/2017 — Удаление кожного поражения
02/17/2017 — Кожная биопсия
02/13/2017 — Пересадка кожи
02/13/2017 — Уход за кожей и недержание
02/13/2017 — Изменения кожи и волос во время беременности
02/13/2017 — Абсцесса кожи
02/13/2017 — Гайморит
02/13/2017 — МРТ пазух
02/13/2017 — Силикоз
02/10/2017 — Эндопротезирование плечевого сустава
02/10/2017 — Боль в плече
02/10/2017 — Плечо МРТ
02/10/2017 — Плечо КТ
02/10/2017 — Шок
02/10/2017 — Септопластика
02/10/2017 — Септический шок
02/10/2017 — Септический артрит
02/10/2017 — Сепсис
02/07/2017 — Спермограмма
02/07/2017 — Судороги
02/07/2017 — Себорейный дерматит
02/07/2017 — Сальные аденомы
02/07/2017 — Мошонки УЗИ
02/07/2017 — Отек мошонки
02/07/2017 — Золотуха
02/04/2017 — Сколиоз
02/04/2017 — Радикулит
02/04/2017 — Школьного возраста развитие детей
02/04/2017 — Шизотипическое расстройство личности
02/04/2017 — Шизофрения
02/04/2017 — Чесотка
02/01/2017 — Инфекции слюнных желез
02/01/2017 — Слюнные железы биопсия
02/01/2017 — Салаты и питательные вещества
02/01/2017 — Безопасный секс
02/01/2017 — Безопасное вождение для подростков
01/29/2017 — Разрыв барабанной перепонки
01/29/2017 — Краснуха
01/29/2017 — Упражнения
01/29/2017 — Роботизированная хирургия
01/29/2017 — Риск употребления алкоголя несовершеннолетними
01/29/2017 — Риски табачными изделиями
01/29/2017 — Перелом ребра — долечивание
01/29/2017 — Возвращение к спорту после травмы спины
01/29/2017 — Отслойка сетчатки
01/29/2017 — Синдром беспокойных ног
01/29/2017 — Методы релаксации для снятия стресса
01/29/2017 — Восстановление после инсульта
01/29/2017 — Признавая подростковой депрессии
01/23/2017 — Сыпь
01/23/2017 — Сыпь — ребенок в возрасте до 2 лет
01/23/2017 — Лучевая терапия — уход за кожей
01/23/2017 — Лучевая терапия
01/23/2017 — Лучевая болезнь
01/23/2017 — Бешенство
01/15/2017 — Определена процедура проведения предсменных, предрейсовых и послесменных, послерейсовых медицинских осмотров отдельных категорий работников
01/11/2017 — Пульс
01/11/2017 — Отравление
01/11/2017 — Пародонтит
01/08/2017 — Половое созревание у девочек
01/08/2017 — Половое созревание у мальчиков
01/08/2017 — Рак простаты — лечение
01/08/2017 — Рак простаты
10/13/2016 — Предотвращение инсульта
10/13/2016 — Профилактика гепатита B или C
10/13/2016 — Профилактика гепатита А
10/13/2016 — Чума
10/13/2016 — Светобоязнь
10/13/2016 — Пестициды
10/13/2016 — Коклюш
10/10/2016 — Беременность и работа
10/10/2016 — Физическая активность
10/10/2016 — Фантомной боли
10/10/2016 — Бледность
10/10/2016 — Болезненные менструальные периоды
10/10/2016 — Боль и ваши эмоции
10/06/2016 — Домашний тест на овуляцию
10/06/2016 — Отит
10/06/2016 — Остеонекроз
10/06/2016 — Артроз
10/06/2016 — Орхит
10/06/2016 — Неврит
10/06/2016 — Атрофия зрительного нерва
10/06/2016 — Офтальмоскопия
10/06/2016 — Профессиональная астма
10/06/2016 — Ожирение у детей
10/06/2016 — Ожирение
10/03/2016 — Перелом носа
10/03/2016 — Питание и спортивные результаты
10/03/2016 — Кошмары
10/03/2016 — Никотин и табак
10/03/2016 — Желтуха у новорожденного
10/03/2016 — Невралгия
10/03/2016 — Боль в шее
10/03/2016 — Близорукость
09/30/2016 — Мифы про алкоголь
09/30/2016 — Мышечные спазмы
09/30/2016 — Мышечные боли
09/30/2016 — МРТ
09/30/2016 — Мигрень
09/30/2016 — Климакс
09/27/2016 — мигрень
09/27/2016 — Маммограмма
09/27/2016 — Неправильный прикус зубов
09/27/2016 — Недоедание
09/27/2016 — Большая депрессия
09/27/2016 — Низкосолевая диета
09/27/2016 — Конечностно-мышечной дистрофии
09/27/2016 — Боль в ноге
09/27/2016 — МРТ ноги
09/24/2016 — Потеря веса после беременности
09/24/2016 — Жизнь с потерей слуха
09/24/2016 — Пересадка печени
09/24/2016 — Узнав о депрессии
09/24/2016 — Ларингит
09/24/2016 — Порезы — жидкий бинт
09/20/2016 — Припухлость суставов
09/20/2016 — Боли в суставах
09/20/2016 — Медузы
09/20/2016 — Желтуха причины
09/20/2016 — Желтуха
09/18/2016 — МЕДКОМИССИЯ 2016 (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2)
09/18/2016 — МЕДКОМИССИЯ 2016 (продолжение 1)
09/18/2016 — водительская медкомиссия 2016
09/15/2016 — Электроэнцефалограф (ЭЭГ)
09/15/2016 — ЭЭГ
09/10/2016 — Цирроз
09/10/2016 — Ветрянка
09/10/2016 — Катаракта — что спросить у врача
09/10/2016 — Удаление катаракты
09/10/2016 — Катаракта
09/10/2016 — Отравление угарным газом
09/10/2016 — Углеводы
09/06/2016 — Пищевая аллергия
09/06/2016 — Пищевые добавки
09/06/2016 — Плоскостопие
09/06/2016 — Боли в боку
09/06/2016 — Аптечка
09/02/2016 — Микротравматизация сустава
09/02/2016 — Эндопротезирование коленного сустава — разрядки
09/02/2016 — Замена сустава колена
09/02/2016 — КТ коленного сустава
09/02/2016 — Артроскопия коленного сустава — разряда
09/02/2016 — Куру
09/02/2016 — Болезнь краббе
09/02/2016 — Стучать колени
09/02/2016 — Вывих коленной чашечки — реабилитация
09/02/2016 — Вывих коленной чашечки
09/02/2016 — Боль в колене
09/02/2016 — МРТ коленного сустава
08/25/2016 — Лихорадка
08/25/2016 — Женское облысение
08/25/2016 — Женские презервативы
08/25/2016 — Обмороки
08/25/2016 — Травма лица
08/25/2016 — Отеки лица
08/21/2016 — Боль в локте
08/21/2016 — Атрезия пищевода
08/21/2016 — Веко дергаться
08/21/2016 — Покраснение глаз
08/21/2016 — Боль в глазах
08/15/2016 — Добавки кальция
08/15/2016 — Кальция в диете
08/15/2016 — Карбонат кальция передоз
08/15/2016 — Анализ крови кальций
08/15/2016 — Кальций и кости
08/15/2016 — Кальций — моча
08/15/2016 — Кальций ионизированный
08/10/2016 — Пчелиный яд
08/10/2016 — Беккера мышечная дистрофия
08/10/2016 — Ванная комната безопасна для детей
08/10/2016 — Боли в спине
08/10/2016 — Аппендицит
08/05/2016 — Аппетит — повышенный
08/05/2016 — Аппетит снизился
08/05/2016 — Анорексия
08/05/2016 — Ангина
07/28/2016 — Молочницы
07/24/2016 — Гестационный сахарный диабет
07/17/2016 — С 1 июля 2016 года вводится в действие новая форма медицинского заключения о наличии или отсутствии у водителей и кандидатов в водители медицинских противопоказ
07/13/2016 — Женское здоровье
07/09/2016 — Головная боль
07/05/2016 — Выпадение волос
07/02/2016 — Целлюлит
06/29/2016 — Обмороки
06/26/2016 — Ревматизм
06/22/2016 — Кариес зубов
06/19/2016 — Питание
06/17/2016 — Противозачаточные таблетки — обзор
06/14/2016 — Диета
06/11/2016 — Кальций, витамин D, и ваши кост
06/07/2016 — Боли в спине и спорт
06/04/2016 — Аорты
06/01/2016 — Астма — дети
05/29/2016 — Астма
05/26/2016 — Возрастные изменения в выработке гормонов
05/23/2016 — Возрастные изменения в форме тела
05/20/2016 — Старческая тугоухость
05/17/2016 — Алкоголь и беременность
05/14/2016 — Алкогольная невропатия
05/14/2016 — Алкогольная болезнь печени
05/14/2016 — Алкогольный кетоацидоз
05/14/2016 — Алкогольной абстиненции
05/14/2016 — Расстройства употребления алкоголя
05/05/2016 — МРТ брюшной полости
05/05/2016 — В брюшной полости
05/05/2016 — Обхват живота
05/05/2016 — Исследованию брюшной полости
05/05/2016 — КТ брюшной полости
05/03/2016 — Аллергический ринит — что спросить своего врача — детского
05/03/2016 — Аллергический ринит — что попросите вашего врача для взрослых
05/03/2016 — Аллергии, астма, и пыльца
05/03/2016 — Аллергии, астма, и пресс-форм
05/03/2016 — Уколы от аллергии
05/03/2016 — Аллергии, астмы и пыли
05/03/2016 — Аллергия
05/03/2016 — Аллергический конъюнктивит
05/03/2016 — Аллерген
05/03/2016 — Аллергический ринит — самообслуживания
05/03/2016 — Тестирование аллергии кожи
05/03/2016 — Аллергический ринит
05/03/2016 — Аллергические реакции
04/29/2016 — УПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ ШЕЙКИ БЕДРА У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ СТ.7
04/29/2016 — УПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ ШЕЙКИ БЕДРА У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ СТ.6
04/29/2016 — УПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ ШЕЙКИ БЕДРА У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ СТ.5
04/29/2016 — УПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ ШЕЙКИ БЕДРА У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ СТ.4
04/29/2016 — УПРАВЛЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ ШЕЙКИ БЕДРА У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ СТ.3
04/29/2016 — Управление переломов шейки бедра у молодых людей ст.2
04/29/2016 — Управление переломов шейки бедра у молодых людей
04/29/2016 — Эффективное лечение молочницы
04/26/2016 — Усиленная Наружная Контрпульсация: Справочник Пациента(Стр. 4)
04/26/2016 — Усиленная Наружная Контрпульсация: Справочник Пациента(Страница 3)
04/26/2016 — Усиленная Наружная Контрпульсация: Справочник Пациента(Страница 2)
04/26/2016 — Усиленная Наружная Контрпульсация: Справочник Пациента
04/23/2016 — Инфекционного контроля в учреждениях здравоохранения
04/23/2016 — Карантин
04/23/2016 — Расширенное Определение Случая
04/23/2016 — Национальные Меры
04/23/2016 — Советы путешественникам
04/23/2016 — Международная Координация
04/23/2016 — ОРВИ
04/23/2016 — Грипп и ОРВИ: влияние вирусных пандемий на морском здоровья.
04/17/2016 — ОБЫКНОВЕННАЯ ПРОСТУДА
04/17/2016 — лечение и симптомы вируса гриппа
04/11/2016 — Медицинский осмотр
04/08/2016 — Оформление больничного листа в 2016 году
03/30/2016 — Алкоголь-влияние на организм
03/20/2016 — Лучше всего для отказа от курения

Синдром Рассела-Сильвера — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Рассела-Сильвера — лечение в Италии

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания — синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера не известны, но современые исследования указывают в сторону наличия генетического компонента, возможно, наследование по материнских генам.

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног).

Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста. Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств. Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии. Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен). Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.

При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.

Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае. Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма. В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.

Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Cиндром Сильвера — Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

УДК 616-053.37-056.7

СТНДРОМ СИЛЬВЕРА — РАССЕЛА У РЕБЕНКА ДВУХ ЛЕТ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

SILVER-RUSSELL SYNDROME AT THE CHILD OF TWO YEARS: A CLINICAL CASE FROM PRACTICE

Т.А. Крючкова 1, О.А. Мезенцева 2 T.A. Kryuchkova 1, O.A. Myezyentseva 2

1) Белгородский государственный национальный исследовательский университет Россия, 308015, г. Белгород, ул. Победы, д.85 2 Городская детская больница г. Белгорода Россия, 308014, г. Белгород, ул. Садовая, 1А

Belgorod National Research University Russia, 308015, Belgorod, Pobedy, St., 85 2) City children’s hospital of Belgorod Russia, 308014, Belgorod, Sadovaya St., 1A

E-mail: [email protected]

Ключевые слова: синдром Сильвера — Рассела, ребенок.

Key words: Silver — Russell syndrome, child.

Аннотация. В настоящей работе представлены результаты клинического наблюдения ребенка в возрасте 2 лет жизни, страдающего редким генетическим заболеванием — синдромом Сильвера — Рассела (ССР). Авторы приводят описание фенотипических особенностей, выявленной патологии органов и систем, результатов клинического и лабораторно-инструментального обследования наблюдаемого пациента. Обсуждаются распространенность синдрома, отдельные генетические и клинические аспекты болезни. ССР — редкое генетическое расстройство, характеризующееся врожденным карликовым ростом и другими наследственными аномалиями в результате нарушений эмбрионального развития плода.

Resume. In this work results of a clinical observation of a child at the age of 2 years, suffering from a rare genetic disease — Silver — Russell syndrome (SRS) are presented. The authors describe phenotypic distinctions, the revealed pathology of organs and systems, the results of clinical, laboratory and instrumental examination of a patient being monitored. The authors discuss the prevalence of the syndrome, the individual genetic and clinical aspects of the disease. SRS — a rare genetic disorder characterized by congenital dwarfish stature and other congenital anomalies as a result of violations of the embryogenesis of the fetus.

Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью, представляют собой обширную группу заболеваний, обусловленных генными или хромосомными мутациями. Для них характерен широкий спектр клинических проявлений, одним из которых является задержка роста (ЗР). В патогенезе ЗР при наследственных синдромах задействованы механизмы, которые обусловливают формирование низкорослости при хорошо изученных эндокринных формах [Phillips, 2004]. Одним из таких синдромов с ЗР является синдром Сильвера — Рассела (ССР), наиболее типичными признаками которого являются нарушение физического развития и дефекты формирования скелета [ Bliek et al., 2006]. Впервые заболевание описано в середине прошлого века британскими учеными в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. — A. Russell. В большинстве случаев это заболевание вызвано генетическими причинами. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет. Нарушения формирования эмбриона возникают на 6-7 неделях беременности. Чаще всего страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15,

17, 18 [McCann et al., 2001; Monk et al., 2002]. Именно эти хромосомы и отвечают за рост человека. В большинстве случаев это происходит из-за того, что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Данный эффект носит название однородительской материнской дисомии. Уже при рождении ребенка с проявлениями данного синдрома заметны признаки задержки внутриутробного развития: несоответствие между длиной тела новорожденного и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках. При рождении ребенок с ССР имеет довольно маленькую массу тела, длина тела при этом около 45 см. С возрастом эта проблема не решается и отставание в росте наблюдается и у взрослых людей. При данном заболевании наблюдается дефицит гормона роста [Коровкина и др., 2008; Вахарловский, 2009].

Внешние проявления данного синдрома выражаются в ассиметрии тела, увеличении мозговой части черепа по сравнению с лицевой ее частью, причем увеличение явно непропорционально. У новорожденного с ССР отмечают характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа. Размеры нижней челюсти и рта значительно уменьшены. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Небо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной. Уши в большинстве случаев оттопырены [Новиков, 2009; Коровкина и др., 2011].

Помимо внешних расстройств часто наблюдаются и изменения со стороны внутренних органов и недоразвитие наружных половых органов [Ng et al., 2003; J.K.H. Wales et al. 2003]. Наиболее часто выявлялись деформации стоп и сколиоз позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы в 60% случаев выявлены нарушения ритма и нарушение проводимости по миокарду желудочков. Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и почек. Очень часто дети, которым ставится диагноз ССР, имеют пониженный уровень глюкозы в крови. Интеллект у больных с данным синдромом чаще полностью сохранен.

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения. Все меры, применяемые для лечения при данном заболевании, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка. В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста [Андреева и др., 2007].

В качестве примера приводим наше наблюдение клинического течения данного синдрома у ребенка Л. 2 лет. Больная девочка 2013 года рождения поступила в психоневрологическое отделение для детей раннего возраста № 4 МБУЗ «Городская детская больница» (ГДБ) г. Белгорода 06.10.2015 г. на очередную плановую госпитализацию, где находилась на лечении по 14.10.2015 г. с диагнозом резидуально-органическое поражение ЦНС на фоне ССР. Синдром двигательных нарушений. Мышечная гипотония. Задержка психоречевого развития. ОРЗ.

При поступлении мать ребенка предъявляла жалобы на недостаточную прибавку в массе тела ребенка, отставание в росте, задержку речи и отставание моторного развития.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от III беременности, III оперативных родов путем кесарева сечения на 30 неделе беременности. От двух предыдущих беременностей родились здоровые дети. Они растут и развиваются соответственно их возрасту.

Беременность настоящим ребенком протекала на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности (ХФПН), высокой степени миопии и хронической внутриутробной гипоксии плода. По результатам УЗИ плода в 25 недель беременности патология не была выявлена. Роды осуществились путем кесарева сечения на сроке 29-30 недель. Длительный безводный период: 42 часа 23 минуты. Вес ребенка при рождении — 760 г, рост — 33 см. Оценка по шкале Апгар 3-4-5 баллов. Закричала после проведения реанимационных мероприятий. Состояние ребенка при рождении было крайне тяжелым в виду степени тяжести дыхательной недостаточности (ДН) на фоне респираторного дистресс-синдрома новорожденных (РДСН), задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) и тяжелой степени недоношенности. Первые 4 дня жизни девочка находилась в отделении реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) на выхаживании и лечении с диагнозом: внутриутробная инфекция (ВУИ): врожденная пневмония. Перинатальное поражение центральной нервной системы (ЦНС) сочетанно-го генеза, острый период, синдром угнетения ЦНС. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Недоношенность 30 недель. ЗВУР 2-3 степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза (СДЭ).

С 5 дня жизни ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных (ОПН) детей перинатального центра областной клинической больницы (ОКБ) г. Белгорода, где пациентка находилась в течение 3 месяцев на выхаживании и лечении с диагнозом: внутриутробная инфекция (врожденная пневмония, конъюнктивит, ринит). РДСН тяжелой степени, ДН 3 ст. Сочетанное поражение ЦНС. Церебральная депрессия, гипертензионный синдром. ЗВУР 3 степени по гипопластическому типу. Недоношенность 30 недель. Анемия недоношенных 1 степени. Множественные СДЭ. Хондро-дисплазия? Врожденная катаракта. Ретинопатия недоношенных 1 степени. Малые аномалии развития сердца (МАРС): открытое овальное окно (ООО). Инфекция мочевыводящих путей. В отделении получила комплексное лечение: куросурф, курсы антибактериального лечения, иммунотропная терапия (пентаглобин, виферон), ферменты и эубиотики, свежезамороженная одногруппная плазма, противогрибковые препараты (дифлюкан, нистатин). Был определен кариотип от 16.12.13: 46 ХХ (нормальный женский). Переведена из отделения с массой тела 2110 г. в психоневрологическое отделение

для новорожденных детей № 3 ГДБ, где больная находилась на дальнейшем лечении и обследовании с диагнозом: перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ранний восстановительный период. Синдром вегетовисцеральных дисфункций. Спастический нижний парапарез. Аходроплазия, гипопластическая форма? Множественные врожденные пороки развития (МВПР): недоразвитие наружного уха, микрофтальм, врожденная катаракта? Ретинопатия недоношенных 1 степени. Нефропатия гипоксического генеза. Недоношенность 29-30 недель.

В отделении была проведена инфузионная, метаболическая, антибактериальная, иммуно-тропная и симптоматическая терапия; физиотерапия и общий массаж. Была выписана из отделения № 3 ГДБ со значительным улучшением со стороны неврологического статуса и массой тела 2400 г. по месту жительства под наблюдение участкового педиатра, детского невролога и окулиста с соответствующими рекомендациями. После выписки из отделения с марта по май 2014 г. ребенок прибавил в массе тела лишь 450 г. Была консультирована врачом-педиатром ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница» (ДОКБ) и направлена на госпитализацию в педиатрическое отделение № 2 больницы, где и находилась на обследовании и лечении с 09.06.2014 г. по 12.06.2014 г. с диагнозом: белково-энергетическая недостаточность. Перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза у недоношенных детей. Внутренняя гидроцефалия. Атонически-астенический синдром. Задержка моторного развития. ССР. МАРС: ООО 1-2 мм. Ретинопатия недоношенных 1 степени, стадия рубцевания. Частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз? В связи с отказом родителей от лечения ребенок был выписан под расписку с рекомендациями по месту жительства.

Из перенесенных заболеваний известно, что пациентка перенесла несколько раз ОРЗ, по поводу которых получала амбулаторное лечение. Ребенок не привит. Последний раз ребенок находился на госпитализации в психоневрологическом отделении для детей раннего возраста № 4 ГДБ в июле 2014 г. в возрасте 8 месяцев. Он поступил с жалобами на низкую прибавку в массе тела, отставание нервно-психического развития. Масса тела при поступлении была 2900 г, ребенок не удерживал голову, не сидел, не поворачивался в кроватке, не ползал. В отделении ребенок получил комплексную нейрометаболическую терапию (внутримышечно раствор кортексина, 4% раствор актовегина; внутрь — 10% сироп пантогама, 30% раствор элькара, фолиевую кислоту). А также была проведена лазеротерапия и курс общего гармонизирующего массажа. Ребенок был выписан с улучшением по месту жительства под наблюдение участкового педиатра и невролога с массой тела 3020 г.

За все время наблюдения за ребенком на фоне проведенной терапии, включающей препараты, улучшающие энергетические метаболические процессы в мозге и мозговое кровообращение (ак-товегин, пантогам, кортексин, элькар), курсы физиолечения (парафин, лазеротерапия) и массажа, у девочки отмечается положительная динамика в двигательной сфере психомоторного развития. Она начала уверенно держать голову, сидеть, стала ходить с поддержкой. Отмечается положительная динамика и в психоэмоциональной сфере.

При поступлении в отделение общее состояние ребенка было средней степени тяжести, обусловленное в основном неврологической симптоматикой. Кожные покровы бледные, чистые. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Тургор кожи и мышечный тонус значительно снижены. Физическое развитие очень низкое. Вес — 4.3 кг, рост — 58 см (рис.).

Рис. Синдром Сильвера — Рассела у ребенка Л. 2 лет Fig. Silver-Russell syndrome at the child of 2 years

При осмотре определяются характерные СДЭ: карликовость, асимметрия рук, клинодактилия мизинцев, гипоплазия дистальной фаланги мизинцев. Треугольный контур лица с высоким лбом и

мелкими чертами, рот маленький, губы узкие с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти (см. рис. 1). Отмечаются «голубые склеры», недоразвитие наружного уха справа. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление «псевдогидроцефалии». СДЭ на нижних конечностях: наслаивание 1 пальца правой стопы на 2, деформации стоп (плоско-вальгусные стопы).

Грудная клетка воронкообразная. Частота дыхания (ЧД) — 24 в 1 минуту. Перкуторно — звук легочный с обеих сторон. При аускультации — дыхание в легких пуэрильное, хрипов нет. Область сердца при осмотре не изменена. Границы относительной тупости сердца при перкуссии в норме. При аускультации тоны сердца приглушены, ритмичные. Частота сердечных сокращений (ЧСС) — 118 ударов в 1 минуту. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень выступает из-под края реберной дуги на 1.0 см. Селезенка не увеличена. Почки не пальпируются. Стул и мочеиспускание — без патологических особенностей.

Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Судорог нет. Общемозговых, ме-нингеальных симптомов нет. Череп вытянутой формы. Глазные щели симметричны, движения глазных яблок вверх, вниз в полном объеме. Зрачки округлой формы, Б=Б. Конвергенция нормальная, нистагма нет. Реакция на свет живая. За предметом прослеживает. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Лицо симметричное. Слух не нарушен. При глотании не поперхивается. Глоточный и небный рефлексы оживлены. Язык в полости рта по средней линии. Фасцикуляций и фибрилляций нет.

В двигательной сфере: ходит с поддержкой. За последнее время пытается ходить самостоятельно, но очень неуверенно. Мышечная гипотония в нижних конечностях. Сухожильно -периостальные рефлексы с конечностей оживлены, Б=Б. Плоско-вальгусная деформация стоп, опора на всю стопу. Объем и сила активных и пассивных движений со стороны конечностей снижены. Страдает мелкая моторика рук.

Со стороны психоэмоциональной сферы: ребенок активный, моторно расторможен. В контакт вступает. Эмоционально лабилен. Задержка психоречевого развития. Говорит 3-4 слова.

Общий анализ крови (clinical blood analysis)

Эр. х 1012/л Л. Х109/л Нв, г/л Тр. х 109/л Л, % М, % П, % С, % Э, % СОЭ, мм/ч

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

Общий анализ мочи — в норме.

Биохимическое исследование крови: общий белок — 63 г/л, общий билирубин — 49 ммоль/л, сахар — 3.82 ммоль/л, щелочная фосфатаза — 389 Ед/л, АЛТ — 15 мЕ/л, АСТ — 39 мЕ/л, кальций — 2.3 ммоль/л, магний — 0.86 ммоль/л, фосфор — 2.1 ммоль/л, сывороточное железо — 12 мкм/ л.

Копрограмма — в норме.

ЭКГ — синусовая тахикардия, ЧСС — 188 ударов в 1 минуту, ЭОС вертикальная. Повышение электрических потенциалов со стороны межжелудочковой перегородки.

ЭЭГ: грубая нейрофизиологическая незрелость. Отсутствие формирования корковой ритмики. Регистрируются ирритативные изменения ритма. Выраженные изменения на микроструктурном уровне.

Нейросонография: вентрикулодилятация.

УЗИ почек: без патологии.

Консультация окулиста: ретинопатия недоношенных 1 степени, рубцовая фаза, ангиопатия сетчатки. Частичная атрофия зрительного нерва правого глаза.

Консультация генетика: синдром Сильвера — Рассела.

Консультация логопеда: задержка речевого развития.

В отделении был проведен очередной курс нейрометаболической терапии (элькар, винпоце-тин, аспаркам, диакарб, карбамазепин) и физиолечение (общий массаж, парафиновые аппликации на верхние и нижние конечности, электрофорез с 1% раствором эуфиллина на область позвоночника). Выписана с улучшением 14 октября 2015 г. по эпидемиологическим показаниям под наблюдение участкового педиатра и детского невролога по месту жительства с соответствующими рекомендациями.

Таким образом, приведенный клинический случай у ребенка в возрасте 2-х лет демонстрирует течение наследственного синдрома Сильвера — Рассела, в формировании которого значительную роль играла патология беременности у его матери. Минимальные диагностические критерии такие, как постнатальная задержка роста, характерные СДЭ (треугольное лицо, микрогнатия нижней челюсти, «псевдогидроцефалия» и др.) позволили поставить правильный клинический диагноз практически с момента рождения ребенка. Данное наблюдение демонстрирует «мягкость» клинических проявлений ССР у больного ребенка при отсутствии тяжелых пороков развития внутренних органов.

Относительная неспецифичность большинства симптомов, характерных для этого синдрома, требует более детальной оценки каждого признака с целью направления пациентов с подобной патологией для подробного молекулярно-генетического обследования.

Список литературы References

Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Жилина С.С., Макарова В.П., Коровкина Е.А. 2007. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике. Педиатрия. 3: 8-14.

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Zhilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost’ i invalidnost’, podhody k profilaktike. Pediatrija [Hereditary and congenital diseases: contribution to children’s disease incidence and disability, approaches to prevention. Pediatrics]. (86), 3: 8-14. (in Russian)

Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. 2009. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. СПб, 286 .

Vaharlovskij V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetika v praktike pediatra. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb [Genetics in practice of the pediatrician. The management for doctors. Sankt-Petersburg], 286. (in Russian)

Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. 2008. Синдром Сильвера — Рассела: анализ клинического полиморфизма. Детская больница. (33), 3: 14-18.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Sindrom Sil’vera — Rassela: analiz klinicheskogo polimorfizma. Detskaja bol’nica [Silver — Russell syndrome: analysis of clinical polymorphism. Children’s hospital]. 3 (33), 3: 14-18. (in Russian)

Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. 2011. Синдром Сильвера — Рассела: клинико-генетический анализ. Педиатрия. 6: 41-45.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Sindrom Sil’vera — Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. [Silver — Russell syndrome: clinical-and-genetic analysis. Pediatrics]. 6: 41-45. (in Russian)

Новиков П.В. 2009. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). М.: Триа-да-Х, 432.

Novikov P.V. 2009. Semiotika nasledstvennyh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn’) [Semiotics of hereditary diseases at children (symptom-syndrome-illness) Moscow. Ed. Triada-Х], 432. (in Russian)

Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J., Maas S., Hamel B., Salieb-Beugelaar G., Simon M., Letteboer T., van der Smagt J., Kroes H., Mannens M. 2006. Hypomethylation of the h29 gene causes not only Silver — Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRS-like phenotype. Am. J. Hum. Genet. 78: 604-614.

J.K.H. Wales, J. Maarten Wit, A. David Rogol. 2003. Pediatric Endocrinology and Growth. 2nd ed.: 41-85.

McCann J.A.; Zheng H.; Islam A.; Goodyer C.G.; Polychronakos C. 2001. Evidence against GRB10 as the gene responsible for Silver — Russell syndrome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 286: 943-948.

Monk D., Bentley L., Hitchins M., Myler R.A., Clayton-Smith J., Ismail S., Price S.M., Preece M.A., Stanier P., Moore G.E. 2002. Chromosome 7p disruptions in Silver — Russell syndrome: delineating an imprinted candidate gene region. Hum. Genet. 111: 376-387.

Ng S.M., Kumar Y., Cody D., Smith C.S., Didi M. 2003. Cranial MRI scans are indicated in all girls with central precocious puberty. Arch. Dis. Child. (88), 5: 414-418.

Phillips J.A. 3rd. 2004. Genetics of growth retardation. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. (17), 3: 385-399.

Синдром Рассела-Сильвера — Дневник Минуточки 🙂 — LiveJournal

Синдром Рассела-Сильвера млм карликовость Рассела-Сильвера связана с хромосомной аномалией. По непонятной причине ребёнок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.
В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша.В качестве возможных факторов риска рассматривают:

вирусные инфекции;

токсикоз первой половины беременности;

родственные браки;

возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;

бесконтрольное применение препаратов;

употребление алкоголя, наркотиков;

курение;

контакт с токсичными веществами;

облучение;

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности.
Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду.
Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;

треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;

уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;

нёбо высокое, с расщелиной;

склеры глаз с голубоватым оттенком;

конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;

у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;

грудная клетка узкая;

присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;

нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;

пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;

искривление позвоночника;

нефропатия, аномальное строение почек.

Это из интернета.
Что имеем мы.
Во-первых без генетического материала родителей, мы можем проверить Русика только на 4 мутации из 6 возможных. Так что данный диагноз подтвердить со 100% вероятностью мы можем, а вот опровергнуть нет.
Неблагоприятных воздействий на плод было предостаточно.

вирусные инфекции;

возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;

употребление алкоголя, наркотиков.

про курение точно неизвестно, но и без него достаточно.

Рост и вес.

А вот рост и вес при рождении были вполне себе средние 3040,0 гр. и 50 см. Не знаю как к полугоду, но к году и три когда мы его забирали, он явно отставал и в росте и весе. В большинстве источников того же интернета указывается, что «Более выражена задержка в массе тела, чем в росте» это как раз наш случай.

Рост Русика в этом возрасте был 73 см, что соответствовало показателю «ниже нормы» по таблица ВОЗ, вес в эти возрастные показатель не попал, и соответствовал показателю «ниже нормы»для ребенка 12 мес. Но изначально все списали на ДЕПРИВАЦИЮ.

уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;

В полтора года невролог, профессор нашего университета, поставил Русику гидроцефальный синдром, добавив, что он в этом диагнозе никогда не ошибается. Диагноз МРТ, в последствии не подтвердило. Про то, что существует «псевдогидроцефальная» форма черепа никто и не подумал.

И с озрастом она перестала так бросаться в глаза, ну и челка свое дело делает.

треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;

уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;

Да личико маленькое, треугольное, это еще окулист заметила. Вначале наше косоглазие списывали на очень близко посаженые глазки и неврологию. Но асимметрии я не вижу, генетик видит.
Уголки рта опущены, ротик небольшой, но и не скажу, что совсем маленький. А вот челюсть нижняя маленькая это нам ортодонт подтвердила.

нёбо высокое, с расщелиной;

склеры глаз с голубоватым оттенком;

Насчет неба ничего не скажу, расщелины нет. Глаза серые, поэтому склеры действительно кажутся голубоватыми.
В некоторый источниках, ещё упоминаются длинные ресницы, ЕСТЬ. Оттопыренные уши НЕТ.

конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;

В некоторых источниках «Асимметрия скелета формируется постепенно, начиная с первого года жизни, нередко бывает выраженной и может затрагивать половину тела; может наблюдаться укорочение преимущественно одной конечности, чаще ноги. Асимметрия конечностей и позвоночника иногда приводит к нарушению походки. Выявляются дефекты змали зубов, задержка прорезывания зубов.»

У Руслана есть асимметрия грудных мышц и плеч. Ставили вначале 50 на 50 кто из ортопедов асимметрию, кто сколиоз. После выписки из больницы еще раз сходили к нашему ортопеду, который нам раньше ставил сколиоз. Крутил его минут 20, потом все же подтвердил, что сколиоза нет, есть асимметрия.

Насчет искривленного мизинца еще попытаю нашего ортопеда, снимки кисти мы постоянно делали.
Зубки действительно полезли поздно, в год и три, первый зуб. Так же поздно выпадают в 8 лет, пока нет трех зубов, из которых сам выпал только один, второй пришлось удалить, так как новый зуб уже вырос наполовину, и рос куда то внутрь. Третий удалили из-за кариеса.

у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;

Здесь проблемы то же есть. Была огромная пахово-мошоночная грыжа, практически весь кишечник находился в мошонке. После операции осталась асимметрия. Половой член искривлен (сказали, что дефект косметический, будет мешать во взрослой жизни, исправит)

грудная клетка узкая;

Узковата, на это обращала внимание пульмонолог, Русик стоит на учете с астмой.

присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;

нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;

Только малая аномалия в виде дополнительной хорды левого желудочка.

пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;

Есть, но очень светлые скорее «молоко с кофе», увидела генетик, сами на них внимания не обращали.
Последние два пункта отсутствуют.
Из других источников:
«Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков»
Это про Русика. Сейчас костный возраст на 4 года.
«И практически всегда происходит раннее половое созревание – у девочки с синдромом Рассела-Сильвера рано наступает менструальный период. У мальчиков преждевременно проявляются вторичные сексуальные признаки.»
Уже нет.
«Ходят и бегают такие дети с трудом, очень неуверенно».
Да с ходьбой проблемы были, особенно до трех лет. Но мы списывали их на маленькие слабенькие ножки, на то что большая голова сильно перевешивает вперед, лоб постоянно был в синяках. До двух лет мы просто вынуждены были водить его на улице, в больнице и пр. в возжиках. Что бы ловить когда он падает.
Это мы в больнице.

«Психическое развитие детей при этом заболевании в большинстве случаев нормальное; тем не менее, по данным нейро- психологического исследования, приблизительно у 40% больных психическое развитие соответствует нижней границе нормы ипи наблюдается пограничная задержка психического развития; легкая умственная отсталость описана у 4% больных»
ЗПР и ЗРР мы сняли, но проблемы с обучением однозначно есть. Дисграфия очень сильная, невнимательный, частенько «зависает» и пр.
Но при этом хорошая техника чтения 74 слова в минуту, хорошо считает.

Результат анализа крови на Рассела-Сильвера будет через полторы недели…пусть и не полный.

Демографические исследования KIGS | Альбертсон-Викланд

В феврале 1992 г. 7083 ребенка, получающих лечение гормоном роста (ГР), были включены в главную базу данных KIGS (Международного исследования по росту фирмы «Каби Фармация») (табл. 1). Распределение пациентов по трем основным группам: с идиопатической НГР, недостаточностью ГР вследствие органических поражений и с прочими видами низкорослости показано на рис. 1. Благодаря использованию новой классификации 1991 г. процентное соотношение пациентов с НГР Таблица I Количество больных и отношение мальчиков (М) и девочек (Д) с классической НГР и другими диагнозами Диагноз Число Частота, М/Д больных % Идиопатическая НГР 3380 47,7 2,3 Органическая НГР 1111 15,7 1,5 Низкорослость 2592 36,6 2.0 Всего. . 7083 100,0 1,7 Органическая НГР Врожденная 217 3,1 1,7 Гипоталамо-гипофизарные опухоли 349 4,9 1.4 Другие опухоли головного мозга 266 3,8 1.5 Лейкоз 132 1.9 1,3 Прочие приобретенные 147 2,1 2,1 Всего. . . 1111 15,7 1,5 Низкорослость Идиопатическая 942 13,3 2.3 Синдром Тернера 476 6,7 Синдром Рассела — Сильвера 55 0,8 2,2 Прочие синдромы 214 3,0 0,9 Внутриутробная задержка роста 481 6.8 2,0 Другие причины 424 6,0 1,8 Всего. . . 2592 36,6 2,0 снизилось с 84 до 63 (с идиопатической НГР- с 82 до 75 %, в то время как количество пациентов с органическими поражениями возросло с 18 до 25 %). Группа больных с прочими видами низкорослости также стала более многочисленной: 17- 37 % от общего количества больных, включенных в базу данных KIGS. В новой классификации выделена также группа синдромальных форм (синдром Тернера и др.), в которой не учитывается степень недостаточности секреции ГР. Как и в предыдущих сообщениях, во всех группах, за исключением больных с синдромом Тернера и другими синдромальными формами, мальчиков было больше, чем девочек. Для базы данных KIGS в целом отношение частоты изолированной НГР к частоте гипопитуитаризма при идиопатической НГР и при органической НГР равно соответственно 6,8 и 1,0. В табл. 2 приведены данные по разным странам. Рост родителей и ожидаемый рост детей Со времени последнего сообщения KIGS еще 1700 детей были включены в базу данных. Родители детей во всех группах, за исключением детей с органической НГР, были невысокими (табл. 3). Как уже сообщалось ранее, родители детей с внутриутробной задержкой роста имеют самый низкий рост. Длительность лечения и распределение по возрасту ко времени данного сообщения В соответствии с базой данных KIGS к весне 1992 г. средняя длительность лечения детей с идиопатической НГР составляла 3,5 года, с органической НГР — 4 года (рис. 2 и табл. 4). Таблица 2 Частота изолированной НГР и гипопитуитаризма и распределение больных по полу в различных странах Страна Идиопатическая НГР Органическая НГР Прочие % 1 М/д и/г % М/Д И/Г % М/д Ав 22 3,0 18 1,6 59 1,2 Бе 59 1.2 3,8 32 1,7 1,0 9 0,8 Ге 50 2,6 3.5 21 2,0 1.1 29 1,3 Ис 53 2,5 7.7 7 1,7 1,5 40 1,3 Фи 41 1,9 3,9 31 1.2 1,0 28 1,0 Фр 64 2.1 13,8 10 1.6 0,9 26 0,7 Вб 40 1,9 5,2 22 1,7 1,1 38 0,7 Яп 44 2,3 13,0 9 1,1 0,5 47 2,1 Шв 54 3,0 8,0 20 1,3 1,1 26 1,1 В с е г о… 48 2,3 6,8 16 1,5 1,0 37 1,2 Примечание. Ав — Австралия, Бе — Бельгия, Ге — Германия, Ис — Испания, Фи — Финляндия, Фр — Франция, Вб — Великобритания, Яп — Япония, Шв — Швеция. М/Д — мальчики/девочки, И/Г — отношение частоты изолированной НГР к частоте гипопитуитаризма. Для Австралии данные по идиопатической НГР и гипопитуитаризму не были получены. Рост родителей и ожидаемый рост детей Диагноз Число больных Средний SDS для роста мать отец ожидаемый рост Идиопатическая НГР 3182 -0,9 -0,7 -0,8 Органическая НГР 987 -0,2 -0,1 -0,2 Низкорослость 2422 -1.0 -0,8 -0,9 В с е г о… 6591 -0,8 -0,7 -0,7 Органическая НГР Врожденная 190 -0,3 -0,4 -0,3 Гипоталамо-гипоф изарные опухоли 304 -0,3 -0,2 -0,3 Другие опухоли головного мозга 245 0,0 0,1 0,1 Лейкоз 118 -0,1 0,1 0,0 Прочие приобретенные 130 -0,5 -0,3 -0,4 В с е г о… 987 -0,2 -0,1 -0,2 Низкорослость Идиопатическая 899 -1.2 — 1,0 -1,1 Синдром Тернера 448 -0,3 -0,3 -0,4 Синдром Рассела — Сильве- ра 49 -0,7 -0,4 -0,5 Прочие синдромы 205 -0,3 -0,3 -0,3 Внутриутробная задержка роста 449 -1.5 -1,3 — 1,4 Другие причины 372 -1.2 — 1,0 -1,0 В с е г о… 2422 — 10,0 -0,8 -0,9 Распределение по возрасту ко времени данного сообщения Средний возраст детей в большинстве групп базы данных KIGS к моменту публикации настоящего сообщения превысил 14 лет (табл. 5). Возраст начала пубертата Дети с идиопатической НГР, как мальчики, так и девочки (рис. 3) имели более поздние сроки начала пубертата. За начало пубертата принимались стадия И для молочных желез и объем тести- кулов более 4 мл. 10, 50 и 90-я перцентили для возраста начала пубертата (по Таннеру) показаны на рис. 3. Возраст и рост детей к началу терапии ГР Возраст детей в большинстве групп к началу терапии ГР был около 10 лет. Как и ожидалось, самые младшие дети были в группах больных с врожденной НГР и среди больных с внутриутробной задержкой роста (как в сочетании с синдро- мальными формами, так и без таковых), (рис. 4 и табл. 6). Коэффициент стандартного отклонения (SDS) для роста (по Таннеру) показан в табл. 7. Средний рост больных с идиопатической НГР (-2,7 SDS) не изменился со времени предыдущего сообщения KIGS. Тем не менее средний SDS для роста у детей с НГР вследствие органических нарушений теперь ниже -2,7 SDS, за исключением детей с прочими опухолями ЦНС (-1,7 SDS) и детей с лейкозом (-1,8 SDS) (рис. 5). Средняя скорость роста до начала лечения, представленная в табл. 8, была приблизительно одинаковой во всех группах. У самых старших детей, которые оказались в группе больных с органическими причинами НГР, прибавка роста составила 2,8 см в год, а у самых младших (из группы больных с синдромом Рассела — Сильвера) — 4,9 см в год. Это отражает нормальное для детей снижение скорости роста с возрастом. Режим введения ГР: доза и число инъекций в неделю Динамика кратности введения ГР в неделю за период 1988-1991 гг. представлена на рис. 6. Считается общепризнанным, что эффективность ГР повышается с увеличением частоты его введения (т. е. 6-7 раз в неделю). В 1991 г. более чем 90 % детей получали инъекции ежедневно или 6 раз в неделю. Следует заметить, что общее количество пациентов за каждый год есть число пациентов, обращавшихся к врачу как минимум 1 раз в течение этого года. Как видно на рис. 7, в странах, принимающих Диагноз Число пациентов Me- диана Перцентили 10-я 90-я Идиопатическая НГР 3380 3,5 1,6 7,9 Органическая НГР 1111 4,0 1,7 7,4 Низкорослость 2592 3,3 1,6 5,8 В с е г о… 7083 3,4 1,6 7,1 Органическая НГР Врожденная 217 3,9 1,6 7,7 Гипоталамо-гипофизарные опу- ХОЛИ 349 4,3 2,1 7,6 Другие опухоли головного мозга 266 4,2 1,5 7,4 Лейкоз 132 3,9 1,7 5,6 Прочие приобретенные 147 3,5 1,7 7,8 В с е г о… 1111 4,0 1.7 7,4 Низкорослость Идиопатичес кая 942 3,2 1,9 5,2 Синдром Тернера 476 2,7 1,1 5,0 Синдром Рассела — Сильвера 55 3,2 1,8 7,2 Прочие синдромы 214 3,4 1,6 5,1 Внутриутробная задержка роста 481 3,5 2,0 6,2 Прочие 424 3,5 1.9 7.8 В с е г о… 2592 3,3 1.6 5,8 Распределение по возрасту ко времени данного сообщения Диагноз Число пациентов Me- диана Перцентили 10-я 90-я Идиопатическая НГР 3380 14,1 8,2 18,6 Органическая НГР 1111 14,6 8,8 19,4 Низкорослость 2592 14,2 8,6 18,3 Всего. . . 7083 14,2 8,4 18,6 Органическая НГР Врожденная 217 12,1 5,7 18,2 Гипоталамо-гипофизарные опухоли 349 15,6 10,1 20,2 Другие опухоли головного мозга 266 13,8 9,5 19,3 Лейкоз 132 15,6 11,9 19,2 Прочие приобретенные 147 14,8 9,0 18,5 Всего. . . 1111 14,6 8,8 19,4 Низкорослость Идиопатическая 942 14,2 9,6 18,1 Синдром Тернера 476 14,5 8,3 18,3 Синдром Рассела — Сильвера 55 10,9 6,3 15,4 Прочие синдромы 214 13,6 6,8 17,6 Внутриутробная задержка роста 418 13,4 7,9 18,1 Прочие 424 15,0 9.4 19,5 Всего. . . 2592 14,2 8,6 18,3 участие в KIGS, не было принято общей стратегии по поводу недельной дозы ГР. Хотя различия в недельной дозе ГР были уже заметны в допубер- татной группе детей, они были еще в большей степени выражены в группе детей пубертатного возраста. В то время как в некоторых странах использовалось введение фиксированной недельной дозы, в других доза заместительной терапии рассчитывалась на 1 кг массы тела или на 1 м2 поверхности тела. Эти различия проиллюстрированы на рис. 8. Таблица 6 Возраст к началу терапии ГР Диагноз Число пациентов Медиана Перцентили 10-я 90-я Идиопатическая НГР 3380 10,0 4,3 14,3 Органическая НГР 1111 10,3 4,7 14,6 Низкорослость 2592 10,7 5,2 14,6 В с е г о… 7083 10,3 4,7 14,4 Органическая НГР Врожденная 217 7,6 2,0 14.1 Г ипоталамо-гипофизарные опухоли 349 11,0 5,9 15,2 Другие опухоли головного мозга 266 9,7 5,9 14,1 Лейкоз 132 12,1 8.2 15,2 Прочие приобретенные 147 10,3 5,5 14,6 В с е г о… 1111 10,3 4,7 14,6 Низкорослость Идиопатическая 942 11,1 6,1 14,6 Синдром Тернера 476 11.6 5,9 15,0 Сиднром Рассела — Сильве- ра 55 73 2.6 12,5 Прочие синдромы 214 9,9 3,9 12,8 Внутриутробная задержка роста 481 9,2 4,5 13,8 Прочие 424 10,7 5,4 15,4 В с е г о… 2592 10,7 5.2 14,6 Таблица 7 SDS Для роста по отношению к хронологическому возрасту к началу терапии ГР Диагноз Число пациентов Медиана Перцентили 10-я 90-я Идиопатическая НГР 3364 -2,7 -4,2 — 1.8 Органическая НГР 1093 -2,2 -3,8 -0,5 Низкорослость 2438 -2,9 -4,3 -2,0 В с е г о… 6995 -2,7 -4,2 — 1,7 Органическая НРГ Врожденная 213 -3,0 -4,7 — 1,7 Гипоталамо-гипофизарные опухоли 337 -2,0 -3,6 -0,2 Другие опухоли головного мозга 265 — 1,7 -3,2 -0,1 Лейкоз 132 — 1,8 — 2,9 -0,5 Прочие приобретенные 146 -2,5 -4,0 — 1.2 Всего… 1093 -2,2 -3,8 -0,5 Низкорослость Идиопатическая 935 -2,6 -3,7 -1.9 Синдром Тернера 449 -3,1 -4,4 -2,0 Синдром Рассела — Сильвера 55 -3,5 -5,1 -2,3 Прочие синдромы 213 -3,1 -4,6 — 1,9 Внутриутробная задержка роста 477 -3,0 -4,5 -2.1 Прочие 409 -3,0 -4,6 -2.0 Все го… 2538 -2,9 -4,3 -2,0 Таблица 8 Скорость роста до лечения (см/год) Диагноз Число пациентов Меди- ана Перцентили 10-я 90-я Идиопатическая НГР 3129 4,3 2,5 6,7 Органическая НГР 1024 3,6 1,4 6,6 Низкорослость 2437 4,3 2,3 6,6 Всего. . . 6590 4,2 2,2 6,7 Органическая НГР Врожденная 194 4,5 2,3 8,3 Гипоталамо-гипофизарные опухоли 316 2,8 0,8 5,5 Другие опухоли головного мозга 254 3,6 1,8 6,0 Лейкоз 124 3,8 2,0 6,6 Прочие приобретенные 136 3,7 1,4 7,6 Всего. . . 1024 3,6 1,4 6,6 Низкорослость Идиопатическая 895 4,5 2,0 6,4 Синдром Тернера 451 3,9 1,8 6,2 Синдром Рассела — Сильвера 52 4,9 2,6 8,3 Прочие синдромы 206 4.4 2,1 7,9 Внутриутробная задержка роста 439 4,4 2,3 6,9 Прочие 394 4,0 1,8 6,4 Всего. . . 2437 4,3 2,3 6,6 Новая классификация KIGS по этиологии НГР — как она повлияет на демографию? Главная наша цель — получить как можно более детальную и полную информацию о больных, включенных в это исследование. Это важно для выполнения основных задач KIGS: наблюдение за эффективностью лечения ГР различных нарушений роста и выявление всех возможных по- Таблица 9 <Эффект> новой классификации в отношении количественного перераспределения больных из разных стран в трех главных группах Диагноз Сообщение KIGS Частота, % всего |А- * Ге Ис Фи ФР Вб Яп Шв Идиопа- 5 68 12 60 70 80 54 86 52 89 56 тиче- 6 69 24 60 70 76 52 86 49 90 57 ская 7 48 6 57 57 56 41 67 42 44 49 НГР 8 48 22 59 50 53 41 64 40 44 54 Органи- 5 17 24 32 20 3 27 9 24 10 20 ческая 6 15 13 32 18 5 26 9 22 10 21 НГР 7 16 21 32 20 7 11 22 9 22 8 16 18 32 21 7 31 10 22 9 20 Низко- 5 16 64 8 9 17 19 5 24 0 24 рос- 6 17 63 8 12 19 22 5 29 0 23 лость 7 36 73 11 23 37 30 22 36 47 29 8 37 59 9 29 40 28 26 38 47 26 Примечание. Объяснение обозначений см. примечание к табл. 2. бочных эффектов, которыми может сопровождаться подобное лечение. Следует отметить, что построение новой классификации на основании патогенетического принципа, а не степени НГР, как это было прежде, повлияло на количественное распределение больных по группам. Так, нарушения, связанные с низкорослостью, классифицируются по группам независимо от степени НГР. Например, девочка с синдромом Тернера теперь сразу попадает в группу больных с синдромом Тернера без учета наличия НГР. Эти изменения и являются причиной количественных перераспределений больных в трех главных группах KIGS (табл. 9). Данный метод классификации будет способство- Больные, 7° /988 /989 /990 799/ вать большей согласованности между странами, принимающими участие в K.IGS. Мы надеемся, что это будет также способствовать пополнению базы данных более подробной информацией, необходимой в последующем для эффективного анализа.

Синдром Рассела-Сильвера Симптомы, лечение и форумы

Мы все заняты этим навсегда.

Поделившись своими историями и данными, вы:

помогают друг другу живут лучше и раскрывают лучших способов управлять своим здоровьем сегодня
помочь исследователям сократить путь к новым методам лечения завтра

Насколько полезны ваши данные? Как объясняет в этом видео соучредитель Джейми Хейвуд.

Что будем делать дальше?

Каждой частью данных, которыми вы делитесь, вы помогаете PatientsLikeMe и нашим партнерам по медицинским исследованиям понять:

Как люди воспринимают каждое состояние по-разному и почему?
Что улучшает здоровье и жизнь разных людей и почему?
Как мы можем измерить это улучшение быстрее и эффективнее, а также ускорить клинические испытания?

Присоединяйтесь сейчас, чтобы пожертвовать свои данные

… для вас, для других, навсегда.

Вы уже помогли нам узнать:

Карбонат лития не помогал пациентам с БАС, и мы узнали об этом быстрее, чем клинические испытания. Читайте об этом в Природа.
Бессонница чаще — даже хуже — встречается у людей с хроническими заболеваниями. Читайте об этом на блог.
Взаимодействие с другими участниками PatientsLikeMe улучшает ваше здоровье. Прочтите это на healthaffairs.org.
Тяжесть симптомов болезни Паркинсона меняется быстрее, чем думали исследователи, поэтому клинические испытания следует планировать иначе.Читайте об этом на JMIR.

И многое другое!

Что такое синдром Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера — врожденное заболевание, связанное с замедленным ростом, низкой массой тела при рождении, низким ростом и асимметрией сторон тела.

Общие симптомы, о которых сообщают люди с синдромом Рассела-Сильвера

На сообщения могут влиять другие состояния и / или побочные эффекты лекарств. Мы спрашиваем об общих симптомах (тревожное настроение, подавленное настроение, усталость, боль и стресс) независимо от состояния.

Последнее обновление: 18 октября 2021 г.

Синдром Рассела Сильвера?

Привет всем

Сегодня я получил письмо от педиатра моего сына, и он хочет провести тесты, чтобы узнать, есть ли у него синдром Рассела Сильвера. Об этом говорилось в письме:

Проблемы: маленький размер и плохой рост, серьезные проблемы с кормлением с отказом от еды, возможные трудности с социокоммуникацией и навязчивое поведение, шум в сердце — ожидание эхокардиограммы, малый для гестационного возраста при рождении (2.13 кг / 4 фунта 110 фунтов на 38 неделе) предыдущий неверный диагноз: синдром Прадера Вилли и болезнь Коэликс.

Я был бы очень благодарен за вашу помощь с этим молодым человеком, у которого есть серьезные проблемы с питанием, и мне интересно, можно ли его обследовать в вашей клинике кормления.
Его родители находятся в затруднительном положении из-за его значительного отказа от еды и его упрямого поведения. Они также задаются вопросом, есть ли у него проблемы с социальным общением, а также навязчивое поведение, которое способствует его плохим привычкам в еде.
Ему помогли наши диетолог, а также его осмотрел логопед и лингвист и дал некоторые рекомендации его родителям, которые помогли в краткосрочной перспективе, но в последние пару месяцев ему стало труднее с едой. .
Джордж — первый ребенок своих родителей, он родился путем кесарева сечения из-за задержки внутриутробного развития, родился с массой тела при рождении 2,31 кг и не нуждался в госпитализации в SCBU. Его направил терапевт, когда ему было девять месяцев с задержкой в росте и отставанием в развитии.Он был тщательно обследован на предмет его неспособности к здоровью, включая биопсию, чтобы исключить целиакию. Из-за того, что он выглядел истощенным, казалось, что у него есть целиакия, но это не улучшило ситуацию на безглютеновой диете. Биопсия тонкой кишки в любом случае исключила целиакию, и он был возвращен к нормальной диете.
К сожалению, что еще хуже, произошла лабораторная ошибка, и Джорджу поставили неправильный диагноз: синдром Прадера Вилли. Позже это было исправлено генетической лабораторией. это оказало значительное влияние на восприятие родителями Жоржа медицинских условий.Излишне говорить, что они потеряли доверие и очень неохотно относились к дальнейшим исследованиям и медицинским советам. Они не хотели никаких дальнейших комментариев со стороны генетиков или каких-либо дальнейших исследований.
Джорджу всегда было трудно кормить, и ему нравится жидкая диета, так как он плохо пережевывает твердую пищу. Он очень ограничен в еде и находился под наблюдением диетолога за поддержкой и советом, и ему прописали мультифибр Fortini (молочный коктейль), который он теперь отказывается пить.Его родители говорят, что он без проблем может есть закуски, например чипсы. Джордж любит рутину и предпочитает побыть один, и у него много навязчивых идей, особенно в отношении своего пищевого поведения. Еда ему всегда нравится определенным образом, и любое изменение приводит к мгновенному отказу от еды. В анамнезе не было спонтанной или искусственной рвоты. Недавно в школе, как мне сказали, рассматривают возможность диспраксии, и мне интересно, может ли он иметь некоторую оромоторную диспраксию, чтобы объяснить его проблемы с питанием.
В прошлом году Джордж был подвергнут дополнительному исследованию, которое, по сути, выявило только легкую анемию, при которой он некоторое время принимал препараты железа. У него нормальный химический состав крови, функциональный тест печени и профили костей, нормальные тесты функции щитовидной железы и иммуноглобулины, и у него был нормальный глютеновый скрининг. Его хлорид пота в пределах нормы, рентгенограмма грудной клетки в норме. В пять лет и 10 месяцев он весит всего 13,2 кг, что значительно ниже 0,4-го центиля, а рост 104 см, что чуть выше нуля.4-й центиль.
Клиническое обследование: у основания слабый систолический шум 1-2 степени. Я проведу эхокардиограмму, чтобы исключить какие-либо структурные проблемы с сердцем. Клинически Джордж выглядит очень миниатюрным и худым. У него треугольные черты лица с выступающими ушами, но нет других явных дисморфизмов, клинодактилии или гемигипертрофии. Родители не заинтересованы в дальнейших генетических советах, хотя мне интересно, может ли он иметь фенотип Рассела Сильвера.
Сегодня при осмотре в клинике я организовал анализы крови, чтобы убедиться, что его анемия вылечена.
Его родители сейчас крайне разочарованы отсутствием прогресса в еде и, как следствие, его плохим ростом. Они надеются, что любая дальнейшая поддержка со стороны клиники кормления будет весьма полезной, особенно потому, что его проблемы кажутся скорее поведенческими, чем органическими.

Есть ли у кого-нибудь ребенок с Расселом Сильвером? Относится ли что-либо из упомянутого в вышеупомянутом письме к читающим это родителям?
Я не хочу, чтобы моего сына тыкали и тянули больше, чем нужно, но 5 лет испытаний и ничего !!
Будем признательны за любые мудрые слова.

Заранее спасибо

Zoe xx

Требование DLA для ребенка с RSS

mar53xjd

05.05.2009 в 21:01

Привет

Есть ли у кого-нибудь ребенок с синдромом Рассела Сильвера, для которого они требуют DLA ?
Мой сын встречался со многими профессионалами, в том числе педиатрами, диетологами, эрготерапевтами, логопедами, генетиками и многими другими.
Ему ошибочно поставили диагноз: аллергия на глютен и синдром Прадера Уилли, и теперь Пэд хочет, чтобы его проверили на RSS.Моему сыну в этом месяце 6 лет, и он весит всего 27 фунтов. Он родился путем пересечения на 38 неделе, так как он перестал расти в утробе матери, он родился с весом всего 4 фунта 11 унций и с тех пор не может развиваться. Я думал, что у него РАС, поскольку основная проблема, с которой я сталкиваюсь, — это его причудливые проблемы с едой, его диета настолько ограничена, что он отказывается пробовать новые продукты и скорее умрет с голоду, чем попробует их.
Купание его расстраивает, так как я ясно вижу его ребра и лопатки, вырывающиеся из его тела.
Я хотел бы поговорить с другими мамами детей с этим заболеванием, так как я чувствую, что у меня не получается справиться с моим сыном и его проблемами с питанием.Я провела 5 с половиной лет, посещая врачей, но чувствую, что ничего не добилась за все это время. для вас и надеюсь, что некоторые из мам здесь придут вам на помощь в ближайшее время, и я уверен, что они будут: hug :: hug :: hug:

Chr13rvf

10/05/2009 в 22:28 pm

Привет, Зои,
Я только что прочитал ваш пост и могу посочувствовать. У моей дочери редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Плавучей гавани, ей сейчас 6 лет.Ей поставили диагноз FHS, когда ей было 3 и 4 месяца, первоначально они подозревали, что у нее RSS, поскольку они очень похожи. У нее также была множественная пищевая непереносимость / аллергия, и я поссорилась с нашей местной больницей, поскольку они хотели кормить ее через зонд. Нас поместили в больницу Бут-Холла на месяц, пока они сделали серию анализов, включая биопсию кишечника. Все это привело к тому, что мой брак распался, это было так тяжело.
Если вы хотите написать мне письмо по электронной почте, свяжитесь со мной, и я пришлю вам свой адрес электронной почты (я был здесь всего пару раз, поэтому я не уверен, как это работает!)
Когда мой dd подозревали, что у меня RSS, я связалась с милой дамой из фонда развития детей, по имени Дженни Чайлдс (у ее дочери RSS), она мне очень помогла.Есть также ряд других участников, у которых есть дети с RSS, и все они регулярно встречаются. Я не поддерживал членство, так как других участников с синдромом Плавучей гавани не было (в мире всего 50 случаев).
Мой dughter действительно получает DLA, кстати.
Свяжитесь со мной, и мы обсудим все дальше.
Кристина

Cla50ahf

25.04.2016 в 17:25

Привет, меня зовут Клэр, я страдаю от RSS im 33 сейчас, и там очень мало информации.Я связалась с фондом развития детей, где они предложили мне несколько ответов. Я уверен, что вы сможете получить какое-то пособие для своего сына. Может быть, совет citezen может помочь. Надеюсь, у вас все получится. Если вы присоединились к RSS-поддержке на fb, есть много других родителей, которые находятся в таком же положении, возможно, это поможет вам удачи 😊😊😊 xx

Синдром Рассела-Сильвера: MedlinePlus Genetics

Генетические причины Рассела -Серебряный синдром сложен. Заболевание часто возникает в результате неправильной регуляции определенных генов, контролирующих рост.Исследования были сосредоточены на генах, расположенных в определенных областях хромосомы 7 и хромосомы 11.

Люди обычно наследуют одну копию каждой хромосомы от матери и одну копию от отца. Для большинства генов обе копии экспрессируются или «включаются» в клетках. Однако для некоторых генов экспрессируется только копия, унаследованная от отца человека (отцовская копия). Для других генов экспрессируется только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Эти родительские различия в экспрессии генов вызваны феноменом, называемым геномным импринтингом.И хромосома 7, и хромосома 11 содержат группы генов, которые обычно подвергаются геномному импринтингу; некоторые из этих генов активны только на материнской копии хромосомы, тогда как другие активны только на отцовской копии. Нарушения, связанные с этими генами, по-видимому, являются причиной многих случаев синдрома Рассела-Сильвера.

Исследователи подозревают, что от 30 до 50 процентов всех случаев синдрома Рассела-Сильвера являются результатом изменений в процессе, называемом метилированием, на коротком (p) плече хромосомы 11 в положении 15 (11p15).Метилирование — это химическая реакция, при которой небольшие молекулы, называемые метильными группами, присоединяются к определенным сегментам ДНК. В генах, которые подвергаются геномному импринтингу, метилирование — это один из способов, которым родительский источник гена маркируется во время образования яйцеклеток и сперматозоидов. Синдром Рассела-Сильвера был связан с изменениями метилирования с участием генов h29 и IGF2 , которые расположены рядом друг с другом в 11p15. Считается, что эти гены участвуют в управлении нормальным ростом.Потеря метилирования нарушает регуляцию этих генов, что приводит к медленному росту и другим характерным особенностям этого нарушения.

Нарушения, связанные с генами на хромосоме 7, также могут вызывать синдром Рассела-Сильвера. В 7-10% случаев люди наследуют обе копии хромосомы 7 от своей матери, а не по одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией (UPD). Материнская UPD заставляет людей иметь две активные копии одних импринтированных генов и не иметь активных копий других.Дисбаланс некоторых активных отцовских и материнских генов на хромосоме 7 лежит в основе признаков и симптомов заболевания.

Примерно у 40 процентов людей с синдромом Рассела-Сильвера причина состояния неизвестна. Вероятно, что изменения, связанные с импринтированными генами на хромосомах, отличных от 7 и 11, играют роль. Исследователи работают над выявлением дополнительных генетических изменений, лежащих в основе этого заболевания.

Синдром Сильвера-Рассела. Информация SRS / RSS

Синонимы: синдром Рассела-Сильвера, карликовость Рассела-Сильвера, синдром Сильвера

Определение

Синдром Сильвера-Рассела (SRS) — это клинически и генетически гетерогенное состояние, характеризующееся тяжелым внутриутробным и постнатальным развитием ограничение, черепно-лицевая диспропорция и нормальный интеллект, искривление угла рта вниз, синдактилия и перепончатые пальцы ^[1].

Впервые он был описан Сильвером с сотрудниками в 1953 году, затем независимо Расселом в 1954 году ^{[2, 3]}.

Эпидемиология

Заболеваемость

Это очень редко.

Случаи, о которых сообщалось с момента открытия синдрома, исчисляются сотнями, но, вероятно, не будут диагностированы.
Оценки заболеваемости варьируются от 1 на 75 000 рождений до 1 на 100 000.

Генетика

^[4]

Состояние возникает спорадически, и во многих случаях невозможно однозначно идентифицировать генетическую причину.SRS генетически неоднороден.

В последние годы было показано, что более 38% пациентов имеют гипометилирование в контролируемой импринтингом области 1 11p15 и около 10% пациентов несут материнскую однопородную дисомию хромосомы 7 ^[1]. Кроме того, существует еще один класс мутаций, которые представляют собой вариации числа копий, влияющих на разные хромосомы, в основном 11p15 и 7 ^[5].

Представляющие признаки

^[6]

SRS — это в первую очередь клинический диагноз, но молекулярное тестирование позволяет подтвердить клинический диагноз и определяет подтип ^[7].Поскольку многие признаки этого состояния неспецифичны, клиническая диагностика SRS остается сложной ^[8].

В целом признаки синдрома наиболее выражены у маленьких детей и становятся менее очевидными по мере взросления пациента.

Лицо характерно маленькое и треугольное; однако окружность головы обычно нормальна для возраста. В сочетании с низким ростом это создает впечатление большой головы.

Рост

Масса тела при рождении менее 2 стандартных отклонений (SD) от среднего.
Плохой послеродовой рост — менее 2 SD от среднего на момент постановки диагноза.
Нормальная затылочно-лобная окружность, несмотря на ограничение роста.
Асимметричные модели роста.
Средний рост пораженных самцов составляет около 151 см, а самок — около 140 см.

Facies

Нормальная окружность головы, но характерное маленькое треугольное лицо.
Склеры синие.
Высокий лоб, переходящий в микрогнатическую челюсть.
Выступающая переносица и загнутые вниз уголки рта.

Желудочно-кишечные / метаболические проблемы

Проблемы с кормлением в младенчестве, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, отвращение к пище, плохой аппетит и задержку роста.
Склонность к гипогликемии натощак в младенчестве в результате затруднений с кормлением.

Аномалии развития

Плохой контроль головы в младенчестве из-за относительно большой головы по сравнению с шеей / туловищем.Нарушение моторики из-за плохой мышечной массы / функции.
Около половины испытывают трудности с обучением, особенно с арифметикой и языком.

Скелетные аномалии

Позднее закрытие переднего родничка.
Асимметрия и гемигипертрофия конечностей.
Клинодактилия (вогнутость) мизинца.
Камптодактилия (фиксированное сгибание) пальцев.
Синдактилия (сращение) пальцев стопы.
Деформация шеи Шпренгеля — одностороннее укорочение и перемычка к туловищу.
Рентгенологические аномалии включают:
- Отсроченный костный возраст.
- Эпифизы дистальных фаланг «слоновой кости».
- Малая средняя фаланга мизинца — присутствует в 4 из 5 случаев.
- Псевдоэпифизы у основания второй пястной кости.

Разные особенности

Повышенное потоотделение с поражением головы и верхней части туловища.
Урогенитальные аномалии — гипоспадия, задние клапаны уретры.
Сердечные аномалии.
Склонность к опухолям, таким как опухоль Вильмса, гепатоцеллюлярная карцинома, семинома яичка и краниофарингиома.

Дифференциальный диагноз

Исследования

Кариотипирование ребенка и обоих родителей для выявления известных основных генетических аномалий.
Рентгенограммы руки могут выявить типичные аномалии скелета.

Управление

Рост можно улучшить за счет оптимизации питания:
- Может потребоваться энтеральное питание.
- Низкий рост при SRS можно лечить с помощью фармакологических доз рекомбинантного гормона роста, что дает хорошее краткосрочное наверстывание ^[9].
Раннее применение физиотерапии.
Образовательная поддержка.

Прогноз

Прогноз в целом хороший, но заболеваемость очень изменчива и будет зависеть от тяжести сопутствующих признаков.

Долгосрочных исследований с участием достаточного числа пациентов с этим заболеванием для окончательного определения продолжительности жизни, заболеваемости и смертности не проводилось.

Научный форум: SARS-CoV-2 (COVID-19) по номерам

Комментарий рецензента № 1:

В этой статье обобщены многие знания о вирусах короны в удобоваримом формате.

У меня есть один важный комментарий — на первой странице значения, отмеченные звездочкой (полученные из данных о коронавирусах SARS-CoV-1, TGEV или MHV), должны быть более четко указаны. Я бы посоветовал вообще не использовать звездочку и каждый раз указывать, какой вирус является источником информации.Это будет визуально менее привлекательно, но я считаю подходящим — особенно для Поддержания ответа антител: ≈2–3 года * — статистики, поскольку она может быть невероятно вводящей в заблуждение.

Несколько мелких замечаний —

— На рисунке: роль TMPRSS2 в инициировании шипа может быть упомянута рядом с ACE2 на первом рисунке:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867420302294

— На первой странице — период затмения и цикл репликации не совпадают, как определено позже, поэтому на первой странице сбивает с толку, почему период затмения в скобках указан как равный циклу репликации.Этот язык можно было бы более точно и последовательно определить повсюду.

— В вопросе 6 терминология полипротеина и полипептида смешана. Вероятно, имеет смысл оставаться полипротеином, поскольку полипептид — это любой белок.

— В вопросе 7 немного сбивает с толку то, что есть два показателя скорости мутации, и одна из них — скорость мутации.

-Глоссарий — Возможно, следует дать определение Вириона и других специфических для вирусов терминов, если они предназначены для широкой аудитории.

— Более подробно в разделе, Q3: Вирионы, а не вирусы могут быть более подходящими: «Даже если нет« взрыва », мы все же можем оценить среднее количество вирусов, которые производит одна инфицированная клетка».

— Для научного обзора, вопрос 4: «Как маска N95 может блокировать SARS-CoV-2?» должен содержать ссылки на критерии / требования NIOSH, чтобы считаться конкретным качеством фильтрации маски. N95 не означает, что он просто удаляет 95% всех частиц размером не менее 0,3 мкм. Посмотрите технические характеристики, чтобы понять, почему маски N95 могут работать (и могут быть не лучшими, но достаточно хорошими).При обсуждении типов и размеров частиц участвуют и другие рейтинги, включая уровень ASTM, BFE (эффективность фильтрации бактерий), PFE (эффективность фильтрации частиц), VFE (эффективность фильтрации вирусов). По крайней мере, в одном отчете Национального института безопасности и гигиены труда (Rengasamy et al., 2017: https://doi.org/10.1080/15459624.2016.1225157) изучалось, как эти рейтинги определялись на основе указанных методов. Экспериментально определенный рейтинг PFE (при 0,1 мкм) для использованных масок N95 составлял ~ 99.8%.

— Я был удивлен, что не было данных о воспалительной реакции или причинах смерти (сердечная недостаточность и т. Д.: См. Zhou et al. 2020. The Lancet 395: 1054–1062). Возможно, этих данных еще недостаточно.

В целом это визуально привлекательное и своевременное резюме.

Джеймс Фрейзер — UCSF

Комментарий рецензента № 2:

Рукопись Бар-Он и др. будет чрезвычайно полезным визуальным источником информации для исследователей и широкой научной аудитории о цифрах, относящихся к текущей пандемии SARS-CoV-2.В целом графика четкая, а предварительные расчеты полезны и поддерживают существующие опубликованные данные или дополняют их. В рукописи было учтено, что многие числа все еще обновляются или неизвестны в настоящее время до тех пор, пока не будут проведены дополнительные эксперименты, но это сопоставление источников и данных станет полезной стартовой площадкой для исследователей, изучающих вирус, а также преподавателей и специалистов. более широкая аудитория. В связи с срочным распространением этой информации во время текущего кризиса, я предложил лишь несколько коротких правок, которые добавят читателям ясности в текст.Как есть, я думаю, что рукопись хорошо подкреплена перечисленными цитатами, будет интересна и уместна для читателей eLife , и я поддерживаю ее публикацию.

Некоторые краткие примечания к редактированию, которые добавят ясности для читателей:

— На первой панели (синие заголовки) поясните, какие статистические данные относятся только к исследованиям, проведенным на других вирусах, включая SARS-CoV-1, TGEV или MHV. В настоящее время это звездочка с маленькой пометкой на синей панели, но поскольку это относится ко всей большой фигуре, сделайте это более очевидным, увеличив текст или каким-либо образом обратив на него внимание.Кроме того, используйте последовательные ссылки на названия вирусов, чтобы обеспечить ясность для читателей (SARS пишется в верхней панели «Геном», затем используется звездочка SARS-CoV-1. Может быть полезно включить как полное имя, так и обычно используемое имя.

В разделе «Что мы можем узнать о скорости мутации вируса?» раздел — предложение «Например, с концентрацией…» Я не думаю, что этот расчет полезен. Вы говорите, что в одном миллилитре мокроты (подразумевая один образец от человека) будут представлены все возможные мутации пары оснований.Хотя этот расчет верен для 1 мл при такой концентрации РНК, очень маловероятно / невозможно, чтобы один пациент был инфицирован множеством штаммов одного и того же вируса, и я не думаю, что здесь есть какой-то конкретный момент. Было бы лучше даже изменить язык, чтобы не предлагать образец человека, если только нет источника, предполагающего, что это может иметь место.

В разделе «Насколько устойчив и заразен вирион на поверхностях?» раздел. Последнее текущее предложение гласит: «Из базового репродуктивного числа R 0 ≈2-4 мы можем вывести верхнюю границу риска заражения от прикосновения к поверхности, к которой недавно прикоснулся инфицированный человек.Но тогда не приводите расчет или какую-либо дополнительную информацию, и абзац заканчивается. Удалите это предложение или включите дополнительные расчеты / информацию.

Ксавье Дарзак

Комментарий рецензента № 3:

— Относительно пункта 2 — Стоит пояснить, что его необходимо изменить для домохозяйств из более чем одного человека.

— Относительно пункта 5 — стоит сделать это заявление немного более предварительным или добавить ссылку или объяснение претензии.

Относительно предложения, которое начинается со слов «Умножение скорости мутации …».

— Пожалуйста, подумайте о добавлении чего-нибудь вроде следующего: «при условии, что вирус не влияет на пригодность».

— Меня также сбило с толку то, как мы узнаем скорость эволюции — если предположить, что дата введения пришла независимо от данных о последовательности?

— Относительно предложения, которое начинается со слов «Умножение скорости мутации …».

Добавить «в среднем».

https://doi.org/10.7554/eLife.57309.sa1

Синдром Сильвера-Рассела — PubMed

Клинические характеристики: Синдром Сильвера-Рассела (SRS) обычно характеризуется асимметричным ограничением гестационного роста, что приводит к тому, что пораженные люди рождаются маленькими для гестационного возраста, с относительной макроцефалией при рождении (окружность головы ≥1,5 SD выше веса и / или длины тела при рождении), выступающий лоб обычно с лобные выступы и часто асимметрия тела.За этим следует послеродовая задержка роста, а в некоторых случаях прогрессирующее несоответствие длины конечностей и трудности с кормлением. Дополнительные клинические признаки включают треугольное лицо, клинодактилию пятого пальца и микрогнатию с узким подбородком. За исключением асимметрии длины конечностей, задержка роста пропорциональна, а рост головы нормальный. Средний рост взрослого человека, не получавшего лечения, на ~ 3,1 ± 1,4 стандартного отклонения ниже среднего. Клиническая балльная система Нетчина-Харбисона (NH-CSS) — это чувствительная диагностическая балльная система.Клинический диагноз может быть установлен у человека, который соответствует по крайней мере четырем клиническим критериям NH-CSS — выраженное выступание лба / лобной части и относительная макроцефалия при рождении плюс два дополнительных признака — и у которого исключены другие расстройства.

Диагностика / тестирование: SRS — это генетически неоднородное заболевание. Генетическое тестирование подтверждает клинический диагноз примерно у 60% больных.Гипометилирование импринтированной контрольной области 1 (ICR1) в 11p15.5 вызывает SRS у 35% -50% людей, а материнская однопородная дисомия (mUPD7) вызывает SRS у 7% -10% людей. Есть небольшое количество людей с SRS, у которых есть дупликации, делеции или транслокации с участием центров импринтинга в 11p15.5 или дупликации, делеции или транслокации с участием хромосомы 7. Редко пораженные люди с патогенными вариантами в CDKN1C , IGF2 , Были описаны PLAG1 и HMGA2 .Однако примерно 40% людей, которые соответствуют клиническим критериям NH-CSS для SRS, имеют отрицательные молекулярные и / или цитогенетические тесты.

Управление: Лечение проявлений: Многопрофильное наблюдение и раннее специфическое вмешательство необходимы для оптимального ведения больных. Лечение может включать терапию гормоном роста. Гипогликемию следует предотвращать или активно лечить.Стратегии лечения расстройств кормления включают пищевые и калорийные добавки, лекарства от гастроэзофагеального рефлюкса, лечение оральных двигательных проблем и отвращение к кормлению, ципрогептадин для стимуляции аппетита и энтеральное зондовое питание по мере необходимости. Несоответствие длины нижних конечностей более 2 см требует вмешательства. У детей старшего возраста дистракционный остеогенез рекомендуется большинству людей. Физическая, профессиональная, логопедическая и языковая терапия с индивидуальным планом обучения используются для лечения задержек.При необходимости можно использовать психологическое консультирование для решения психосоциальных проблем и проблем с телесным образом. Тяжелая микрогнатия или волчья пасть должны лечиться многопрофильной черепно-лицевой бригадой. Мужчин с крипторхизмом или гипоспадией следует направить к урологу. Мужчинам с микропенисом и женщинам с внутренними аномалиями мочеполовой системы следует направлять в многопрофильный центр развития половых расстройств.

Наблюдение : Мониторинг: скорости роста; концентрация глюкозы в крови и кетоны мочи при гипогликемии у младенцев и по мере необходимости у детей старшего возраста; длина конечностей при каждом посещении здорового ребенка в раннем детстве для доказательства асимметричного роста; оценка сколиоза, признаков преждевременного полового созревания, скученности зубов и неправильного прикуса, а также развития речи / языка.

Агенты / обстоятельства, которых следует избегать: длительное голодание у младенцев и детей младшего возраста из-за риска гипогликемии; плановое хирургическое вмешательство, когда это возможно из-за риска гипогликемии, переохлаждения, затрудненного заживления и трудной интубации.

Генетическое консультирование: SRS имеет несколько этиологий и обычно имеет низкий риск рецидива.В большинстве семей пробанд с синдромом Сильвера-Рассела (SRS) представляет собой симплексный случай (единственный затронутый член семьи) и имеет SRS в результате очевидного эпигенетического или генетического изменения de novo (например, потеря отцовского метилирования на центр импринтинга 11p15 ICR1 h29 / IGF2 1 или материнская однопородная дисомия для хромосомы 7). SRS также может возникать в результате генетического изменения, связанного с риском рецидива до 50% (например, вариант числа копий на хромосоме 7 или 11 или внутригенный патогенный вариант в CDKN1C , IGF2 , PLAG2 , или HMGA2 ) в зависимости от природы генетического изменения и пола передающего родителя.