Несвертываемость крови болезнь: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Болезнь фон Виллебранда – нарушение свертываемости крови, менее известное, чем гемофилия | Regionaalhaigla

Болезнь фон Виллебранда – нарушение свертываемости крови, менее известное, чем гемофилия

23.04.2021

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, в рамках которого мы на «Получасе здоровья» поговорим о другом нарушении свертываемости крови – болезни фон Виллебранда. Своей историей поделится Аннабель Каттай, которая сама (равно, как и ее семья) страдает этим наследственным заболеванием. Как проявляется болезнь фон Виллебранда и когда следует обращаться к врачу? Как она влияет на повседневную жизнь пациента и каковы дополнительные риски при несчастных случаях и операциях? Комментирует заведующая гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс.

 

https://soundcloud.com/regionaalhaigla/tervisepooltund-episood-58-von-willebrandi-tovest

 

О гемофилии мы уже беседовали ранее с заведующей гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс: https://www.regionaalhaigla.ee/en/hemofiilia-varajane-avastamine-ja-oige-profulaktiline-ravi-tagavad-patsiendi-hea -elukvaliteedi

 

 

Аннабель, какова история вашей семьи, кто страдает от данного заболевания и как вы его обнаружили?

 

Аннабель: В моей семье больны мама, брат и сестра. Диагноз мне поставили в 4 года; моему брату сначала диагностировали анемию, но когда болезнь Виллебранда нашли у меня, то такой же диагноз был поставлен и ему. У моей сестры болезнь Виллебранда признали два года назад, так как врач сказал, что нет смысла ее колоть, пока болезнь не проявится. Три года назад мать также прошла обследование, чтобы выяснить, по какой линии пришло заболевание, и тогда и ей был поставлен тот же диагноз.

 

Выходит, что у матери это заболевание было уже намного раньше, но оно не было выявлено?

 

Аннабель: Да, но, когда она была маленькой, не было возможности диагностировать болезнь фон Виллебранда.

 

Как именно проявляется болезнь? И как можно жить без диагноза и без осознания того, что в организме происходит что-то неладное?

 

Аннабель: У нас случались продолжительные носовые кровотечения, которые порой длились по четыре часа подряд. Менструации у женщин длятся очень долго. В настоящее время носовые кровотечения отмечаются у всех нас троих, а у меня, помимо этого, развилась еще и болезнь суставов. Также у меня бывают внутренние кровотечения.

 

Все это говорит о серьезной и опасной болезни. Лечится ли она?

 

Аннабель: Для того, чтобы держать болезнь под контролем, мы в семье принимаем Вилате. Раньше я проходила курс лечения каждые шесть месяцев, но теперь в основном каждый месяц, потому что кровотечения у меня случаются часто. Также помогает циклокапрон в виде таблеток.

 

Полностью ли лечение снимает симптомы и насколько оно позволяет вести нормальный образ жизни?

 

Аннабель: Лечение не устраняет полностью проявлений болезни, но все-таки смягчает их. Поскольку заболевание поражает суставы, оно длится довольно долго, и порой даже возникают трудности при ходьбе.

 

Сколько вообще людей страдает болезнью фон Виллебранда? Общаетесь ли вы со своими собратьями по несчастью?

 

Аннабель: Пациентов, с которыми я общаюсь, довольно мало, поскольку большинство страдающих болезнью Виллебранда не являются членами этого общества. Тем не менее есть много больных гемофилией, потому что в название общества входит также слово «гемофилия». Я полагаю, что именно поэтому большинство людей с болезнью Виллебранда попросту не решается вступить в общество. Когда я была моложе, нас, таких больных, насчитывалось человек 10. Когда я последний раз ходила к врачу, то узнала, что эта болезнь диагностирована уже у многих жителей Эстонии.

 

Гемофилия, как известно, является распространенным нарушением свертываемости крови. Чем она отличается от болезни фон Виллебранда?

 

Аннабель: При болезни Виллебранда в крови отсутствует не тот фактор, что при гемофилии, но тем не менее симптомы обоих заболеваний очень похожи. Больные гемофилией обычно проходят профилактическое лечение, но нам оно пока не требуется.

 

Марикен Росс: Механизм кровоточивости при разных типах vWD несколько отличается, и, как и при гемофилии, многое зависит от степени тяжести заболевания. Внутрисуставные и внутримышечные кровотечения при vWD встречаются довольно редко; основные симптомы связаны с кровоточивостью слизистых оболочек (кровотечения из носа, десен, после удаления зуба/миндалин/аденоидов, обильные менструации, послеродовое кровотечение).

 

Что делать в таких случаях, когда требуется операция, а кровотечения сильные?

 

Аннабель: Я перенесла две операции. Мне сделали несколько переливаний крови и лекарства давали как до операции, так и после.

 

Важно ли в повседневной жизни, в школе или на работе, чтобы соученики или коллеги знали о вашем заболевании, чтобы избежать травм при занятиях спортом или в других ситуациях?

 

Аннабель: Лично я рассказала о своей болезни всем, потому что считаю важным, чтобы другие об этом знали. Особенно это касается ситуаций, когда я сама оказываюсь просто беспомощной. Но тем не менее я 12 лет играла в волейбол и бросила это занятие только тогда, когда у меня стали болеть суставы и я больше не могла играть.

 

В волейболе достаточно высока вероятность получения травм, в кровь выбрасывается адреналин, тем более, когда идет борьба за победу. В такие моменты легко получить травму: попадут мячом в лицо – и вот тебе носовое кровотечение!

 

Аннабель: Случалось и такое, что в середине игры начинала идти кровь из носа, но я играла до конца.

 

Значит, все было не так уж и плохо, раз вы были в состоянии продолжать игру?

 

Аннабель: Может быть, это выглядит безумием, но я упрямая; я во что бы то ни стало играю до конца; для меня главное – выиграть.

 

Это хорошая позиция, потому что излишние переживания уже сами по себе могут вредно сказаться на здоровье. Вы каждый день думаете о своей болезни?

 

Аннабель: Не скажу, что я каждый день так уж прямо из-за этого переживаю; я же знаю, что эта болезнь необратима, поэтому я привыкла с ней жить. Даже наоборот, я забочусь о маленькой сестре, когда с ней что-то случается, и знаю, какую помощь ей оказать и как ее успокоить. Она довольно боязлива, и то, что с ней происходит, для нее еще в диковинку. Я-то со своей болезнью живу уже годами; это – увы! – часть моей жизни.

 

А как обстоят дела у других ваших родственников? Я поняла, что у матери болезнь диагностировали уже в довольно зрелом возрасте, а в молодости она о своей болезни попросту не знала. Как же она устраивает свою жизнь?

 

Аннабель: Она исходит из принципа, что до тех пор, пока мы сами справляемся, ее участие не требуется. Если нам срочно требуется помощь, то она уже знает, что нужно немедленно отправляться в больницу или она сама должна нам помогать. Что касается ее самой, то она тоже всячески старается справляться сама, а если уже не в состоянии это сделать, то зовет на помощь нас или же мы вызываем скорую помощь.

 

Я понимаю, что это наследственное заболевание, но каков же процент вероятности, что эта же самая болезнь проявится и у ваших детей?

 

Аннабель: Вероятность тут — 50 на 50, в зависимости от того, чьи гены пересилят. Неоспоримым, однако, является то, что даже если мои дети сами и не заболеют, то они, несомненно, будут являться носителями.

 

Можно ли сегодня определить это путем генетических исследований? Например, изучить плод во время беременности, чтобы узнать, какие наследственные заболевания могут быть у ребенка?

 

Аннабель: Я знаю, что если бы я сделала генетический тест, он бы показал, передастся ли болезнь моему ребенку или нет, и он также знал бы, какие болезни его ждут.

 

Насколько вы обеспокоены тем, что болезнь может передаться вашим детям?

 

Аннабель: Для меня не играет роли, будет мой ребенок болен или нет, потому что я знаю, что его ждет, и могу ему помочь. Ведь это часть обычной жизни, ничего ужасного в этом нет.

 

К счастью, наука постоянно развивается, и, возможно, у будущих поколений уже будет эффективное лекарство от этой болезни. В данном случае время работает на нас. Сколько различных методов лечения было разработано уже непосредственно за то время, что вы болеете?

 

Аннабель: Поскольку у меня очень сильная аллергия, то лично мне подходит только одно лекарство – Вилате. Однако моя сестра получает лекарство, которое вводится внутривенно капельно. Названия точно не помню. Она идет в больницу, ей прокапывают лекарство, и ей потом не нужно принимать его многократно.

 

Играет ли здесь еще роль то, кто какое лекарство лучше переносит и кому какое лучше подходит?

 

Аннабель: Да, много зависит от того, кому что лучше подходит.

 

Марикен Росс: Фактор фон Виллебранда в определенной мере присутствует в организме в депонированном виде. Поэтому можно применять препарат под названием десмопрессин, который высвобождает vWD и временно повышает уровень фактора, но данный препарат подходит только для пациентов с относительно легкой формой заболевания.

 

Проявляется ли болезнь у мужчин и женщин одинаково или есть различия в зависимости от пола?

 

Аннабель: Насколько я знаю, женщины чаще мужчин являются носительницами болезни. Заболевание проявляется либо во время операции, либо, например, при удалении зуба. Скорее, именно мужчины болеют тяжелее. Ну а я тогда – исключение. Как я говорю, я собрала «полный букет», в том числе и то, что вообще-то при болезни фон Виллебранда проявляется редко.

 

На основании чего человек может заподозрить у себя эту болезнь и отправиться на обследование?

 

Аннабель: Если у женщин менструации длятся не четыре дня, а более 12, то это, несомненно, тревожный знак. Кроме того, частые носовые кровотечения и другие кровотечения, которые долго не прекращаются, тоже являются тревожными симптомами. В таких случаях разумно пройти обследование. Уровень развития эстонской медицины позволяет выявлять такие заболевания.

 

В чем опасность, если человек с невыявленной болезнью Виллебранда попадет, например, в автомобильную аварию?

 

Аннабель: Брат моей матери попал в автомобильную аварию, в результате которой погиб, потому что у него открылось очень сильное кровотечение. Вероятно, он также страдал болезнью фон Виллебранда. Если вы не знаете о своей болезни и не получаете своевременной помощи, кровотечение может привести к смерти.

 

Если заболевание не диагностировано и человек не получает необходимой медицинской помощи, кровотечение привести к очень серьезным последствиям. Однако, если диагноз известен, могут ли врачи и спасатели вести себя как-то по-иному или использовать специфическое лекарство, чтобы кровотечение не было таким опасным?

 

Аннабель: На данный момент скорая помощь такими лекарствами не располагает, их можно получить только в больнице – в Региональной больнице или в Тарту. В других местах, насколько я знаю, их попросту нет. Поэтому всегда необходимо самому иметь при себе лекарство или необходимый паспорт, браслет, чтобы скорая помощь знала, как вам помочь. Они, однако, могут только доставить вас в больницу на карете скорой помощи.

 

Когда скорая помощь или окружающие видят человека, попавшего в такую беду, как им понять, что он страдает данным недугом? Вы упомянули про паспорт, но если широкая публика, которая нас слушает, ничего не знает об этой болезни, то как им вообще может прийти в голову мысль о болезни фон Виллебранда?

 

Аннабель: На данный момент у нас есть только паспорт, браслета или чего-то иного пока не придумано. Обычный человек этого и не поймет, потому что больной фактически ничем не отличается от остальных. Мы такие же обычные люди, как и все.

 

Марикен Росс: О браслете упоминалось и ранее, он находится в стадии разработки, но еще не используется. Надеюсь, в этом году первые пациенты уже получат браслеты.

 

Это хорошо, но как же все-таки быть при несчастном случае?

 

Аннабель: Если вы занимаетесь пешим туризмом или спортом, всегда найдется хотя бы один человек, который знает о вашем состоянии, а если нет, вы должны сами поставить об этом в известность других. Тогда при несчастном случае другие будут готовы помочь вам, если вы сами не в состоянии ничего предпринять.

 

Предположим, вероятность несчастного случае на улице невысока, но откуда же все-таки скорая помощь узнает, что пострадавший болен болезнью фон Виллебранда?

 

Аннабель: Для меня скорую помощь вызывала мама, и наша уездная скорая меня уже знает. Однако, если скорая помощь приезжает издалека, то приходится объяснять ситуацию, и я обычно говорю, что данная болезнь проявляется подобно обычной гемофилии. Тогда скорая знает, как реагировать, потому что болезнь фон Виллебранда не такая уж распространенная, и большинство медицинских работников не знает ее специфики.

 

Марикен Росс: В настоящее время разрабатывается пометка в TEHIK, которая позволит узнать о нарушении свертываемости крови сразу, как только будет установлена личность пострадавшего. Пока же возможность такой пометки обеспечивается собственными инфосистемами больниц при поступлении пациента в отделение экстренной медицины.

 

Поскольку это наследственное заболевание, изучали ли вы, когда оно возникло в вашей семье? Ваши бабушка, дедушка и их предки, вероятно, тоже болели этой болезнью. А может ли болезнь Виллебранда быть приобретенной, то есть возникнуть в течение жизни?

 

Аннабель: Насколько нам известно, болезнь передалась со стороны матери, и наш прадедушка болел той же самой болезнью. Больше мы пока ничего не знаем, потому что наша родословная недостаточно изучена. Для того чтобы получить достаточно сведений о болезни в родословной, нужно провести генетические тесты.

 

Болезни носит имя фон Виллебранда, что указывает на дворянскую или даже королевскую кровь. Ведь среди знати браки часто заключались между близкими родственниками, а, с точки зрения генетики, это не лучший вариант – может быть, таким путем и возникла эта болезнь?

 

Марикен Росс: Гемофилия в Европе действительно часто ассоциируется с королевской родословной – гены королевы Виктории переданы многим королевским семьям, и династия Романовых тоже генетически связана с британской королевской семьей. Болезнь же фон Виллебранда названа в честь впервые описавшего ее врача Эрика Адольфа фон Виллебранда, который имел финское происхождения и никоим образом не был связан с аристократической знатью. Когда 1924 году в Хельсинкскую больницу была доставлена маленькая пятилетняя девочка, доктор фон Виллебранд обратил внимание на необычный характер ее кровотечений. Эрик Виллебранд изучил всю ее семью (66 членов) и пришел к выводу, что это не гемофилия, а какой-то иной тип нарушения свертываемости крови. В 1931 году он опубликовал научную статью по этой теме на немецком языке, которая привлекла серьезное внимание специалистов во всем мире. В 1950-х годах, когда было, наконец, обнаружено, какой недостающий компонент крови вызывает это заболевание, его назвали фактором фон Виллебранда – в честь врача, описавшего болезнь.

 

Редкие заболевания крови | Клиника Рассвет

Редкие (орфанные) заболевания крови характеризуются поражением ее компонентов, качественными и количественными нарушениями ее состава. Такие болезни могут быть острыми и хроническими, передаваться по наследству или возникать вследствие новой мутации.

Редкие заболевания крови делятся на две категории: миелопролиферативные и лимфопролиферативные.

Возникновение миелопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием костным мозгом компонентов крови — эритроцитов (переносят кислород к тканям и органам), тромбоцитов (отвечают за свертываемость крови) или определенных типов лейкоцитов (участвуют в защите организма от инфекций). МПЗ имеют тенденцию к ухудшению по мере пролиферации и накопления (в крови или в костном мозге) клеток крови, что приводит к таким клиническим проявлениям, как частые кровотечения и кровоизлияния, анемия, гепатоспленомегалия, абдоминальные боли, боли в костях и суставах, патологические слабость/утомляемость, инфекции кожи и носовых пазух, одышка, лихорадка и другим.

Редкие заболевания крови трудно диагностировать, поскольку их симптомы часто схожи с клиническими проявлениями других заболеваний.

К редким миелопролиферативным заболеваниям относятся истинная полицитемия, миелофиброз, эссенциальная тромбоцитемия, эозинофилия, мастоцитоз, гистиоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Возникновение лимфопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием лимфоцитов (клетки иммунной системы, разновидность лейкоцитов, содержатся в лимфатических узлах, селезенке и тимусе) или изменением их функций. Эти заболевания входят в группу онкологических патологий, обычно диагностируются у людей с ослабленной иммунной системой.

К редким лимфопролиферативным заболеваниям относятся волосатоклеточный лейкоз и T-клеточный лейкоз из больших гранулярных лимфоцитов.

Заболевания крови, в том числе редкие синдромы и болезни диагностирует и лечит врач-гематолог. Диагностика таких патологий включает расширенные лабораторные исследования, биопсию костного мозга и гистологическое исследование биопсийного материала. Лечение направлено на нормализацию функции кроветворения (или уничтожение лейкозных (бластных) клеток в организме пациента), предупреждение прогрессирования и различных осложнений заболевания.

Редкие заболевания крови, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет

Преимущества лечения редких заболеваний крови в клинике Рассвет

Гематологические заболевания могут протекать бессимптомно или иметь симптомы, схожие с клиническими проявлениями других болезней. Поэтому пациенты далеко не сразу обращаются за помощью к узкопрофильному врачу — гематологу. О наличии гематологического заболевания могут свидетельствовать изменения в анализах крови, указывающие на дефицит железа и ферритина; снижение или повышение уровня гемоглобина, какого-либо вида лейкоцитов, иммуноглобулинов; наличие бластных (незрелых) клеток костного мозга; нарушение свертываемости крови и другие. Эти патологические изменения или необъяснимые неспецифические симптомы и резкое ухудшение самочувствия должны насторожить пациента и лечащего врача, который обязан направить его на консультацию к гематологу.

Гематологи клиники Рассвет проводят диагностику и лечение распространенных заболеваний и редких болезней и синдромов, вызванных нарушениями синтеза и переработки компонентов крови, врожденными и приобретенными аномалиями, костномозговыми и внекостномозговыми неопластическими процессами. Нашими врачами накоплен большой опыт выявления и лечения сложнодиагностируемых гематологических заболеваний, основанный на доказанных подходах, использующихся во всем мире.

Неженская болезнь – Наука – Коммерсантъ

200 лет назад немецкий врач Христиан Нассе постулировал наследственную передачу гемофилии исключительно по мужской линии. Сегодня это утверждение Нассе, которое он сформулировал как аксиому, носит название «закон Нассе». Строго научное его доказательство стало возможным только через 100 лет, после появления науки генетики и хромосомной теории наследственности.

Американский приоритет

Закономерность передачи несвертываемости крови от деда к внуку через внешне здоровую мать ребенка Нассе описал в статье «О наследственной склонности к смертельным кровотечениям» (Vone inererblichen Neigungzutodlichen Blutungen). Статья вышла в первом номере немецкого научного журнала «Архивы медицинской практики» (Archive von medizinischen Erfahrungen) за 1820 год. Но, как выяснилось потом, раньше Нассе ту же самую закономерность описал врач Джон Отто из американского города Филадельфия.

Доктор Отто в своих «Отчетах о геморрагической предрасположенности в некоторых семьях» (An Account of an Hemorrhagic Disposition in certain Families), опубликованных в 1803 и 1805 годах, проследил эту болезнь с 1720 года у потомков двух женщин по фамилиям Смит и Шепперд из городка Плимут в штате Нью-Гемпшир. В семьях их дочерей, внучек, правнучек и праправнучек все мальчики рано умирали от несвертываемости крови, а девочки были здоровыми.

В 1813 году другой американский врач, Джон Хей, из штата Массачусетс опубликовал в The New England Journal of Medicine («Медицинский журнал Новой Англии») «Отчет о поразительной предрасположенности к геморрагии многих представителей одной и той же семьи». Как видно из названия его статьи, которое почти дословно совпадает с названием статей доктора Джона Отто, доктор Хей знал о работах коллеги из Филадельфии и, по сути, провел точно такое же генеалогическое расследование причин гемофилии, как доктор Отто. Более того, некоторые больные, которых он опрашивал насчет их родословной, оказались родственниками тех больных гемофилией, которые фигурировали в отчетах доктора Отто.

Начал Хей свое расследование с потомков больного гемофилией мистера Оливера Эпплтона, который жил в городке Ипсвич за 100 лет до этого, и, прослеживая его родословную, обнаружил, что отец мистера Эпплтона, живший в Плимуте, штат Нью-Гемпшир, женился на некой мисс Смит из Плимута. Доктор Хей съездил в доктору Отто, благо расстояние между упомянутыми выше городками Новой Англии не превышало 70 км, чтобы уточнить, не ту ли мисс Смит имел в виду его коллега в своих отчетах десятилетней давности. Оказалось, что ту самую! Население Новой Англии тогда было небольшое, проследить родословную здешних американцев, даже если они имели такую распространенную фамилию, как Смит, не представляло большого труда.

Выходит, что по справедливости приоритет открытия наследования гемофилии (геморрафилии, как тогда говорили врачи) по женской линии принадлежит американским докторам Отто и Хею. Но в те годы американская наука находилась в зачаточном состоянии, мало кто в Европе следил за американской научной периодикой. Так в медицине появился «закон Нассе», а не «закон Отто—Хея».

Генетика как предчувствие

Христиан Нассе был известным корифеем европейской медицины своего времени, его научные труды читали и цитировали. Он специализировался по психиатрии и был одним из основоположников соматической психиатрии. В те годы шел спор между «психиками» и «соматиками», как его потом назвали историки медицины. Обе стороны, как это часто бывает при концептуальных научных спорах, придерживались крайних позиций.

Если причиной безумия была психика человека, то это был его духовный мир, то есть его мысли в чистом виде. Если же он сходил с ума из-за физиологических или травматических нарушений, то только они были причиной безумия, даже если это было несварение желудка. В общем, menssanaincorporesano, как говорили древние римляне, что в дословном переводе означает «в здоровом теле здравый ум».

Как показало время, правы были и те, и другие. Но интересно другое: с чего вдруг психиатр Нассе занялся исследованием гемофилии. Тогда доктора не имели такой узкой специализации, как сейчас. Доктор Нассе, например, оставил потомкам двухтомный учебник по общей терапии и трехтомный по общей патологии. Но гемофилия — очень редкая болезнь, да и Нассе обратился к ней лишь один раз, в 1820 году, и больше никогда к ней не возвращался.

По-видимому, его закон был классическим «попутным открытием». На «наследственную склонность к смертельным кровотечениям» исключительно у мужчин он, вероятно, натолкнулся, пытаясь выявить половой диморфизм при наследовании психических расстройств у мужчин и женщин. Это сейчас известно, что шизофренией мужчины и женщины болеют одинаково часто, а аутизм встречается у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. Во времена Нассе и на протяжении многих веков до него сексизм в психиатрии был нормой: женщины априори считались психически менее устойчивыми.

Резон в этом был: наиболее часто встречающееся психическое расстройство — депрессия — действительно, как подтвердило время, больше присуще женщинам, а биполярное расстройство у них сопровождается более яркими маниакальными эпизодами. И старческая деменция у женщин наблюдается чаще, хотя последнее связано скорее с их более продолжительной жизнью. Но как бы то ни было, гемофилия при наследовании демонстрировала не статистическую, а функциональную закономерность: смертельно опасная несвертываемость крови была исключительно мужской болезнью, от нее умирали только мужчины, а для женщин она словно не существовала.

Почему гемофилией не страдали женщины, объяснить наука того времени не могла. Этиология сцепленных с полом заболеваний до появления науки генетики оставалась вещью в себе. Поэтому Нассе сформулировал открытую им закономерность как аксиому: не болеют женщины гемофилией — и все тут! Но при этом они передают болезнь всем своим детям мужского пола — и это тоже надо воспринимать как неоспоримый факт.

Гемофилия и обрезание

Параллельно научному подходу к изучению гемофилии историками медицины был прослежен чисто эмпирический опыт ее открытия и предупреждения в иудейской религии, который дался правоверным евреям очень дорогой ценой. Наиболее подробно это описано в труде «Гемофилия в Талмуде и раввинских писаниях» известного историка еврейской медицины и еврейской медицинской этики Фреда Рознера, опубликованном в 1969 году. Этот уже ставший классическим труд можно почитать на английском языке в интернете.

В течение многих веков ученые толкователи устных традиций еврейского народа — притчей, сентенций, проповедей, поэтических гимнов народу Израиля и Святой земле, легенд, а также письменных Торы и Талмуда — занимались их кодификацией, то есть приводили их в строгую систему, которой было бы удобно пользоваться. В известной степени они составляли гражданский и уголовный кодексы для верующих. Работа была сложная: надо было примирить противоречивые мнения и утверждения, а принципа, согласно которому с канонизацией закона отменяется противоречащий ему ранее, в еврейском религиозном праве избегают — такой уж был, и есть в нем плюрализм мнений, и ничего с этим не поделать.

Но в том, что касалось смертельного исхода от кровотечения при обрезании младенцев, плюрализм в конечном итоге удалось победить. Правда, потребовалась тысяча лет, чтобы кодифицировать описанное в Талмуде семейное кровотечение от гемофилии. Там было сказано, что брат или сестра двух братьев, умерших от кровотечения после обрезания, не могут быть обрезаны. То есть от кровотечения должны были умереть два младенца, прежде чем родителям позволялось не делать обрезание третьему родившемуся у них ребенку. Это должно было исполняться только в отношении братьев и сестер или двоюродных братьев по материнской линии (то есть была признана только прямая передача заболевания от матери). Во всех еврейских источниках, писал Фред Рознер, отсутствует упоминание о ребенке, чьи дядья по материнской линии умерли от кровотечения после обрезания.

В XI веке духовный лидер испанских евреев раби Ицхак бен Яаков Альфаси в своем своде еврейских законов «Сефер ха-Галахот» сохранил это талмудическое правило. Оно же осталось в сводах законов, кодифицированных в XII веке Маймонидом, в XIV веке — Якобомбен Ашером и Ашером Бен Йехиэлем, в XVI веке — Каро и Иссерлесом, в XVIII веке — Азулаем, Райшером и Ландау. Только начиная с XIX века правоверным иудеям разрешалось не жертвовать двумя младенцами подряд, рожденными от женщины—носительницы гемофилии, чтобы уберечь от смерти при обязательном обрезании третьего. Современные раввинские авторитеты распространяют это правило на любого ребенка, даже первенца, у которого диагноз «гемофилия» может быть установлен с помощью современных исследований.

Генетика как доказательство

Причина бессимптомного носительства гена гемофилии у женщин стала понятной только после того, как в 1920-е годы появилась теория хромосомной наследственности. Оказалось, что причиной гемофилии является мутация в половой Х-хромосоме человека. У мужчин набор половых хромосом состоит из Х-хромосомы и Y-хромосомы (XY). У женщин — из двух одинаковых Х-хромосом (ХХ). Мутантный ген заболевания — рецессивный, то есть если у женщины во второй Х-хромосоме ген нормальный, то она здорова.

Нормальный ген в одной Х-хромосоме из пары половых хромосом ХХ вполне справляется с обеспечением организма всеми необходимыми белками, чтобы кровь в открытой ране или в лопнувшем сосуде свертывалась достаточно быстро. У мужчины с набором половых хромосом XY рецессивный мутантный ген, доставшийся ему вместе с Х-хромосомой от матери, компенсировать нечем (парного гена — аллеля, как говорят генетики, в Y-хромосоме просто нет). В этом случае родившийся мальчик обречен на гемофилию.

Мутантный ген наследуется по законам Менделя, и потому, если мальчику достанется от матери из ее пары Х-хромосом здоровая по гену гемофилии Х-хромосома, он родится здоровым, с нормальной свертываемостью крови. Теоретическая вероятность этого — 25%, но на самом деле примерно вдвое меньше, потому что, как показывают современные исследования, мутации могут возникать в период формирования материнской половой клетки.

Также теоретически у отца, больного гемофилией, и матери—носительницы мутантного гена может родиться дочь с мутантными аллелями в обеих Х-хромосомах. Но практически этого не происходит, потому что в таких случаях на четвертой неделе беременности, когда у плода начинает формироваться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности.

Вот так и получается, что женщина может быть только носительницей мутантного гена гемофилии в его рецессивном (спящем) состоянии. А больными несвертываемостью крови рождаются только мальчики. Почему природа не абортирует их на четвертой неделе внутриутробной жизни, как гомозиготных по мутантному гену девочек,— вопрос бессмысленный. Потому что она — природа — не считает нужным это делать.

И все-таки в истории медицины описано около 60 случаев, когда женщины болели гемофилией, демонстрируя те же симптомы, что и мужчины. Как это получилось — однозначного ответа у науки пока нет, одни гипотезы. Это могло происходить, когда вопреки всему выкидыша на четвертой неделе беременности не происходило и плод продолжал развиваться до родов. Второй вариант — мутация гена, произошедшая уже после рождения девочки, в результате которой у нее возник дефицит факторов свертывания в крови.

Считается, что именно такая мутация произошла у английской королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а denovo. В противном случае, единственным объяснением была бы ее супружеская неверность с мужчиной-гемофиликом. Ученый-джентльмен обязан допустить и такую возможность, но не говорить о ней вслух и тем более писать об этом.

Как победить гемофилию

На сегодня различают две разновидности гемофилии, связанной с разными мутациями в разных местах Х-хромосомы. Чаще встречается «классическая» гемофилия А (примерно 80% случаев). Реже — гемофилия В (около 20% случаев). Последнюю называют также болезнью Кристмаса по имени англичанина Стивена Кристмаса, у которого она впервые была идентифицирована британскими врачами в 1952 году.

У нас эту разновидность гемофилии чаще называют «царской болезнью», потому что именно гемофилией В страдал сын последнего российского императора Николая II царевич Алексей. Царевич получил мутантный ген от своей матери — императрицы Александры Федоровны, внучки королевы Виктории.

Сейчас гемофилию лечат, точнее, поддерживают жизнь больных ею пациентов с помощью специальных препаратов. Тот же Стивен Кристмас, больной гемофилией в тяжелой форме, прожил 46 лет и жил бы еще Бог знает сколько, если бы не умер в 1993 году от СПИДа, которым заразился во время одного из бесчисленных в его жизни переливаний крови.

В наши дни можно избавиться от наследственной гемофилии, если включить ее пренатальную ДНК-диагностику в перечень обязательных обследований беременной. Но пока это слишком дорогое удовольствие для болезни, частота которой в среднем равна одному случаю на 10 тыс. (у гемофилии А — 1:7,5 тыс., у гемофилии В —1:40 тыс.). К тому же, как считают ученые, наследственная гемофилия, которая передается из поколения в поколение по женской линии по законам Менделя, составляет только примерно половину случаев этого заболевания. Вторая половина — те самые спонтанные (случайные) мутации, которые возникают на стадии формирования половой клетки или позже, на других стадиях онтогенеза, и выявить их заранее проблематично.

В принципе современная медицина способна справиться с гемофильными и любыми другими болезнетворными спонтанными мутациями, проводя ДНК-диагностику на всех этих стадиях онтогенеза зародыша, начиная с половых клеток. Но здесь дело не только и не столько в экономической нереальности создания подобной службы тотальной ДНК-диагностики. Дело в первую очередь в том, что тогда всем нам без исключения пришлось бы перейти от привычного, созданного природой способа зачатия ребенка к процедуре ЭКО (то есть извлечения из организма будущей матери яйцеклетки, ее тестирования, оплодотворения и снова тестирования эмбриона перед переносом его в матку женщины).

Остается одна надежда окончательно победить гемофилию — каждый раз исправлять мутантный ген методами генной хирургии. Ученые на мышах такое уже проделывали и говорят, что готовы попробовать на людях.

Ася Петухова

Найден источник царской гемофилии — BBC News Русская служба

8 октября 2009

Обновлено 9 октября 2009

Подпись к фото,

Генетический дефект был передан наследнику престола Алексею его матерью императрицей Александрой Федоровной

Анализ ДНК прояснил происхождение генетического заболевания, которое преследовало членов российской и британской монарших семей на рубеже 20-го столетия.

Судя по всему, заболевание – острая несворачиваемость крови – которым страдали многие потомки королевы Виктории, относилось к острой форме гемофилии B.

В статье, опубликованной в британском журнале Science, рассказывается об анализах, которым подверглись останки членов царской семьи Романовых, в том числе наследника престола Алексея.

Новые более чувствительные методы помогли исследователям выделить генный материал из костей, найденных несколько лет назад в Сибири, где бывший царь Николай II и члены царской семьи были убиты большевиками в 1918 году.

Биологам удалось определить мутацию Х-хромосомы, которая отвечает за выработку фактора крови IX, от которого зависит свертываемость крови.

Эта мутация и является причиной гемофилии типа B.

А поскольку это заболевание связано с дефектом X-хромосомы, оно передается по материнской линии только мужчинам.

Подпись к фото,

Наследник престола Алексей, праправнук королевы Виктории, страдал гемофилией.

Это происходит потому, что мужчины имеют только одну Х-хромосому и такая мутация в ней выражается в форме заболевания крови.

Женщины являются только передатчиками этого генетического дефекта, так как их вторая Х-хромосома практически никогда не имеет столь редкой мутации.

Группу исследователей из Манчестерского университета возглавлял доктор Евгений Рогаев.

По его словам, это открытие является «последним подтверждением аутентичности останков семьи Романовых».

«Мы разрешили медицинскую загадку прошлого», — сказал ученый в беседе с корреспондентом Би-би-си.

Причины и симптомы нарушения свертываемости крови

Свертываемость крови – один из удивительных процессов, обеспечивающий природную защиту человеку. В норме механизм свертывания деактивирован. Кровь меняет состояние только при физическом повреждении тканей. Для здорового организма отсутствием нарушения считается:

• коагуляция через 4 минуты после пореза;
• образование сгустка крови через 10 минут после травмирования.

С ЧЕМ СВЯЗАНЫ ОТКЛОНЕНИЯ КОАГУЛЯЦИИ?

Любое отклонение от данных нормативов считается нарушением и может представлять риск для человека. Нарушение свертываемости связано с одним или несколькими из трех факторов:

• нарушение баланса механизма гемостаза;
• патология стенок сосудов;
• функции тромбоцитов.

Последние являются самыми мелкими частицами крови, так называемыми красными пластинками. Они разрушаются при травмах тканей, выбрасывая в кровь серотонин, тромбопластин. Первый сужает стенки сосудов, уменьшая поток крови, второй участвует в образовании тромба.Нарушение коагуляции – загущения крови – обычно связывают с длинным рядом заболеваний. Свертываемость может снижаться с возрастом, после операций, приема отдельных лекарств.

Какие болезни провоцируют нарушение свертываемости?

Нарушения, связанные со сниженной свертываемостью крови, провоцируют такие патологии, как:

• врожденные болезни крови;
• онкозаболевания;
• желтуха при сочетании с дефицитом витамина Д в крови;
• гемморагические и гормональные нарушения;
• большинство аутоиммунных болезней сопровождаются нарушением свертываемости;
• после переливания нарушение коагуляции не является редкостью при малейшей неточности в подборе крови донора.

К нарушению системы естественной защиты от потерь крови могут привести бактериемия, инфекционное поражение. Часто свертываемость крови снижается на фоне длительной гиподинамии. Спровоцировать кровотечения или критическое замедление тока крови могут атеросклероз и другие патологии сосудистых каналов мозга. При обезвоживании часто наблюдается элементарный дефицит жидкости, что повышает свертываемость крови.Часто патологии, связанные с дефицитом или профицитом тромбоцитов, наблюдаются при инвазивных вмешательствах. Долговременная катетеризация, частые уколы, операции с большими объемами заливки плазмы (при потерях крови) – все это может привести к нарушению.Кровь постепенно теряет способность нормальной свертываемости при бесконтрольном течении критических заболеваний. Нарушение коагуляции – нередкое осложнение диабета, ожирения, гипертензии. Усиленная свертываемость наблюдается у беременных, курильщиков, онкобольных на стадии рецессии.

КЛИНИКА ПРИ НАРУШЕННОЙ КОАГУЛЯЦИИ

Нарушение свертываемости крови в медицинской практике объединены в группы тромбоцитопении и тромбофилии. Связаны они обычно либо с факторами свертываемости (сосуды, выработка и процесс разрушения тромбоцитов, дефицит веществ, которые участвуют в выработке тромбоцитов крови).Проявляются нарушения свертываемости явно (их симптомы могут указывать на заболевания):

• длительное заживление ран после травмирования;
• выделения крови из десен при обычной чистке зубов;
• часто появляющиеся гематомы, синяки, кровоподтеки при малейшей механической реакции;
• удлиненные циклы менструального кровотечения указывают на проблемы свертываемости;
• образования петехий (пятен, спровоцированных подкожными излияниями крови, они могут быть розового/пурпурного/фиолетового цвета).

У людей с нарушением свертываемости наблюдается боль в мышцах после малейших нагрузок. Лабораторные обследования выявляют у них увеличенную селезенку, повышенный объем мегакариоцитов в костном мозге.

Нарушения свертываемости крови: история болезни и первые симптомы | Здоровая жизнь | Здоровье

Отчего они возникают и как лечатся? Слово – нашему эксперту, руководителю Республиканского центра по лечению больных с гемофилией при Российском НИИ гематологии и трансфузиологии, врачу-гематологу высшей категории, кандидату медицинских наук Татьяне Андреевой.

Спонтанно и по наследству

Чаще всего проблемы со свертывающей системой крови передаются по наследству. Яркий тому пример – гемофилия, которой болеют только лица мужского пола и которая передается по женской линии (то есть от больного дедушки, через его здоровую дочь внуку).

Самой известной носительницей гемофилии (получившей название «царской болезни», ибо именно в венценосных семьях, где для сохранения титула допускались близкородственные браки, она встречалась чаще всего) была английская королева Виктория, которая передала эту неизлечимую болезнь одному из своих сыновей, а также ряду внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича (сына Николая II). В крови юного наследника русского престола был существенно снижен уровень IX фактора свертывания крови – белка, необходимого для полноценной остановки кровотечения.

Однако наследственными гематологическими заболеваниями страдают не только мужчины, но и женщины.

Примером такого редкого недуга является болезнь Виллебранда, у обладателей которой (обоих полов) периодически возникают спонтанные кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, десневые, у женщин – маточные).

У последних, по понятным причинам, болезнь протекает более агрессивно, поэтому гораздо раньше выявляется. Что подчас спасает им жизнь: роды для таких женщин сопряжены с большим риском кровотечений, от которых страдающая плохой свертываемостью крови роженица может умереть.

Когда такую пациентку выявляют впервые, врачи обследуют и ее семью: у ближайших родственников больной могут тоже быть хромосомные нарушения, которые проявляются совершенно неожиданно и в самое неподходящее время – например, во время хирургической операции.

Болезни свертывающей системы крови бывают и приобретенными. Толчком к их возникновению могут стать те же роды (подобная ситуация бывает у 1 на 1 миллион рожениц), аутоиммунное заболевание, болезни печени (гепатит, цирроз), длительная гормональная терапия, прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Иногда появление антител к одному из факторов свертывания крови является дебютом онкологического заболевания. И хоть случается подобное очень редко, специалисты предпочитают не расслабляться. Чем раньше выявится такой больной, тем больше шансов продлить ему жизнь и улучшить ее качество.

Под контролем

К счастью, в последнее время у наших врачей-гематологов такая возможность появилась. С 2005 года заботу о лечении ряда таких больных взяло на себя государство.

Раньше наличие тяжелого заболевания свертывающей системы крови для его обладателя было приговором, а продолжительность жизни больных гемофилией, к примеру, составляла всего 30–34 года. Эту болезнь у нас лечили переливанием плазмы, после чего страдающие гемофилией в придачу к одной тяжелой болезни часто получали другую – гепатит С. Другие становились инвалидами – из-за деформирующих и разрушающих суставы кровоизлияний. Но благодаря государственной федеральной программе «7 нозологий», в которую вошло лечение ряда наиболее дорогостоящих заболеваний (в том числе – и крови), таких запущенных больных у нас в стране стало гораздо меньше. А их госпитализация уменьшилась в 4 раза.

Свертывание крови – защитная реакция организма, предотвращающая потерю крови при травмах и других жизнеугрожающих состояниях. Этот процесс представляет собой последовательные биохимические реакции, совершающиеся при участии факторов свертывания крови (ряда белков плазмы и ионов кальция). На сегодняшний день известно 13 факторов свертывания крови, каждый из которых обозначают римскими цифрами. А скольких детей удалось спасти! Ведь если вовремя начать принимать необходимые препараты, ребенок, больной гемофилией, может вырасти абсолютно здоровым: ходить в школу, заниматься спортом. И, когда в 2007 году группа подростков, больных тяжелой формой гемофилии, совершила восхождение на Эльбрус, для тысяч больных и их родителей это было не просто победой. Для них это означало смену эпохи отчаяния на эпоху надежды.

Конечно, таким больным приходится пожизненно делать себе внутривенные инъекции недостающего фактора свертываемости крови, избегать травм, разжижающих кровь аспиринсодержащих препаратов, НПВП, с осторожностью делать прививки и другие инвазивные медицинские манипуляции и процедуры. Но в остальном жизнь людей с наследственными и приобретенными заболеваниями свертывающей системы крови сегодня практически ничем не отличается от жизни их здоровых сверстников. Главное – вовремя выявить недуг и держать его под контролем.

Важно

К признакам заболевания свертывающей системы крови относят:

• возникающие без причины синяки на теле,
• упорные носовые, геморроидальные, маточные кровотечения,
• чрезмерную кровопотерю при удалении зубов, травмах, оперативных вмешательствах.

При появлении подобных симптомов нужно обязательно обратиться к врачу-гематологу и пройти обследование.

Смотрите также:

17 апреля — Всемирный день гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

• Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
• Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

---

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира. А гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.

Всемирный день гемофилии» отмечается каждый год под разными лозунгами: «Учтите и меня», » Твоя помощь нам очень нужна», «Лечим вместе» и т.д.

По данным Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек, из них около 15 тысяч проживают в России.

До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет.

Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить  ее продолжительность.

При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами социума.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

Гемофилия — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.

Заболевание до сих пор является неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза. Как показывает собственный опыт, подтвержденный данными зарубежных коллег, 90% пациентов с гемофилией    в возрасте 30—40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.

Болезнь передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме).

Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII (см. структуру фактора на фото 2). Встречается у 80-85 % больных гемофилией.

Кстати, в старину, гемофилия А была достаточно распространена в королевских семьях Европы, за что получила поэтический эпитет «гемофилия венценосных».

1. Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.
2. Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация).

Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается  в основном у евреев-ашкеназов.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии «А» страдает кровотечением 35 раз в год.

У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.

Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов  и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного  и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.

При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.

Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А и В.

Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять это делать!

Национальный Фонда Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив, и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру.

Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений — все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления — артрита.

В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений  во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.

Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают.

В республике Беларусь больных гемофилией более 598 человек. В соответствии с рекомендациями ВОЗ и Всемирной Федерации гемофилии на одного больного необходимо 30000 МЕ антигемофильного препарата в год. Из стран бывшего СССР такого показателя достигли Россия, Беларусь, государства Балтии.

Минздрав постоянно улучшает организацию медпомощи этим больным. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. В Центре можно выполнить коагулогические исследования и получить стационарное лечение.

Нарушения свертывания крови (гиперкоагуляционные состояния)

Обзор

Доктор Джон Бартоломью обсуждает фактор V Лейдена, нарушение свертывания крови.

Образование сгустка крови

Когда вы порезаетесь или получаете травму, ваше тело останавливает кровотечение, образуя сгусток крови. Белки и частицы в крови, называемые тромбоцитами, слипаются, образуя сгусток крови. Процесс образования сгустка называется коагуляцией. Нормальная коагуляция важна во время травмы, так как она помогает остановить кровотечение из пореза и запустить процесс заживления.

Однако кровь не должна свертываться, когда она просто движется по телу. Если кровь имеет тенденцию к слишком сильному свертыванию, это называется состоянием гиперкоагуляции или тромбофилией.

Опасны ли состояния гиперкоагуляции?

Состояния гиперкоагуляции могут быть опасными, особенно если эти состояния не идентифицированы и не лечатся должным образом. Люди с гиперкоагуляцией подвержены повышенному риску образования тромбов в артериях (кровеносных сосудах, несущих кровь от сердца) и венах (кровеносных сосудах, несущих кровь к сердцу).Сгусток внутри кровеносного сосуда также называется тромбом или эмболом.

Сгустки крови в венах или венозной системе могут перемещаться по кровотоку и вызывать тромбоз глубоких вен (сгусток крови в венах таза, ног, рук, печени, кишечника или почках) или легочную эмболию (сгусток крови в легких). ).

Сгустки крови в артериях могут увеличить риск инсульта, сердечного приступа, сильной боли в ногах, затруднений при ходьбе или даже потери конечности.

Симптомы и причины

Что вызывает состояния гиперкоагуляции?

Состояния гиперкоагуляции обычно являются генетическими (наследственными) или приобретенными состояниями.Генетическая форма этого заболевания означает, что человек рождается со склонностью к образованию тромбов. Приобретенные состояния обычно возникают в результате хирургического вмешательства, травмы, приема лекарств или заболевания, которое увеличивает риск состояний гиперкоагуляции.

Унаследовано Условия гиперкоагуляции включают:

• Фактор V Лейден (самый распространенный)
• Мутация гена протромбина
• Дефицит природных белков, препятствующих свертыванию (таких как антитромбин, протеин C и протеин S)
• Повышенный уровень гомоцистеина
• Повышенный уровень фибриногена или дисфункционального фибриногена (дисфибриногенемия)
• Повышенные уровни фактора VIII (все еще исследуемого как наследственное заболевание) и других факторов, включая фактор IX и XI
• Аномальная фибринолитическая система, включая гипоплазминогенемию, дисплазминогенемию и повышение уровней ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)

Приобретенные Условия гиперкоагуляции включают:

• Рак
• Некоторые лекарства, используемые для лечения рака, такие как тамоксифен, бевацизумаб, талидомид и леналидомид
• Недавняя травма или операция
• Установка центрального венозного катетера
• Ожирение
• Беременность
• Дополнительное употребление эстрогенов, включая оральные противозачаточные таблетки (противозачаточные таблетки)
• Заместительная гормональная терапия
• Длительный постельный режим или неподвижность
• Сердечный приступ, застойная сердечная недостаточность, инсульт и другие заболевания, приводящие к снижению активности
• Гепарин-индуцированная тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов в крови из-за гепарина или препаратов низкомолекулярного гепарина)
• Продолжительное путешествие на самолете, также известное как «синдром эконом-класса».
• Синдром антифосфолипидных антител
• Тромбоз глубоких вен или тромбоэмболия легочной артерии в анамнезе
• Миелопролиферативные заболевания, такие как истинная полицитемия или эссенциальный тромбоцитоз
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
• Синдром воспалительного кишечника
• ВИЧ / СПИД
• Нефротический синдром (слишком много белка в моче)

Диагностика и тесты

Как диагностируется состояние гиперкоагуляции?

Тщательный медицинский анамнез

Определенные условия повышают риск развития тромбов у человека, но не обязательно указывают на генетическое состояние гиперкоагуляции.Следовательно, необходима тщательная оценка личной и семейной истории болезни пациента.

Пациенты могут быть кандидатами на обследование на гиперкоагуляцию, если у них есть:

• Семейный анамнез аномального свертывания крови
• Нарушение свертываемости крови в молодом возрасте (до 50 лет)
• Тромбоз в необычных местах или участках, таких как вены рук, печень (портал), кишечник (брыжеечный), почки (почечные) или головной мозг (церебральный)
• Сгустки крови без ясной причины (идиопатические)
• Повторяющиеся тромбы
• В анамнезе частые выкидыши
• Инсульт в молодом возрасте

Лабораторные испытания

Если у вас есть одно из перечисленных выше состояний, ваш врач может порекомендовать анализы крови для дальнейшей оценки вашего состояния.

Эти тесты должны выполняться в специализированной лаборатории свертывания крови и интерпретироваться патологом или клиницистом, имеющим опыт в области коагуляции, сосудистой медицины или гематологии.

В идеале анализы следует делать, когда у вас нет острого свертывания крови.

Наиболее распространенные лабораторные тесты включают:

• PT-INR : Тест на протромбиновое время (PT или protime) используется для расчета вашего международного нормализованного отношения (INR). Эта информация используется для отслеживания вашего состояния, если вы принимаете варфарин (кумадин).Ваш INR поможет вашему лечащему врачу определить, насколько быстро ваша кровь свертывается и нужно ли изменить дозу варфарина (кумадина).
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) : Измеряет время, необходимое для свертывания крови. Этот тест используется для контроля вашего состояния, если вы принимаете гепарин.
• Уровень фибриногена
• Общий анализ крови

Некоторые тесты помогают выявить синдром антифосфолипидных антител или дисфибриногенемии — состояния, которые могут быть связаны с состояниями гиперкоагуляции.

Тесты, используемые для диагностики наследственных состояний гиперкоагуляции, включают:

• Генетические тесты, включая фактор V Лейден (устойчивость к активированному протеину C) и мутацию гена протромбина (G20210A) *
• Активность антитромбина
• Активность протеина С
• Активность протеина S **
• Уровни гомоцистеина в плазме натощак

* Фактор V Лейден и мутация гена протромбина (G20210A) являются наиболее часто выявляемыми генетическими дефектами, повышающими риск свертывания крови у человека.

** Дополнительные лабораторные тесты, такие как измерение уровней свободного (активного) и общего антигена протеина S, могут потребоваться для подтверждения результатов анализа активности протеина S.

Другие тесты, используемые для диагностики приобретенных состояний гиперкоагуляции, включают тесты на:

• Антикардиолипиновые антитела (АСА) или бета-2 гликопротеины, которые являются частью синдрома антифосфолипидных антител *
• Волчаночные антикоагулянты (LA), часть синдрома антифосфолипидных антител *
• Антитела к гепарину (у пациентов, у которых снижается количество тромбоцитов при воздействии гепарина)

* Наличие антифосфолипидных антител (ACA) и волчаночного антикоагулянта (LA) важно при обследовании человека, у которого были повторные выкидыши и венозный или артериальный тромбоз.

Тестирование помогает определить, есть ли у пациента риск дальнейшего свертывания крови, и помогает определить соответствующий курс и продолжительность лечения для предотвращения образования тромбов в будущем. Тестирование также может помочь выявить родственников, у которых в настоящее время нет симптомов, но которые могут находиться в группе риска.

Ведение и лечение

Как лечат состояния гиперкоагуляции?

Антикоагулянты

В большинстве случаев лечение необходимо только при образовании тромба в вене или артерии.Антикоагулянты снижают способность крови к свертыванию и предотвращают образование дополнительных сгустков.

Антикоагулянтные препараты включают:

• Варфарин (кумадин) выпускается в форме таблеток и принимается перорально (внутрь).
• Гепарин — это жидкое лекарство, которое вводится либо через внутривенную (IV) линию, по которой лекарство доставляется непосредственно в вену, либо путем подкожных (под кожей) инъекций, вводимых в больнице.
• Низкомолекулярный гепарин вводится подкожно один или два раза в день, и его можно принимать дома.
• Фондапаринукс (Арикстра) вводится подкожно.

Вы и ваша семья будете проинструктированы о том, как принимать прописанные антикоагулянты.

Ваш врач расскажет вам о преимуществах и рисках этих лекарств. Эта информация, наряду с вашим диагнозом, поможет определить тип антикоагулянта, который вы будете принимать, как долго вам нужно будет его принимать, а также тип необходимого последующего наблюдения.

Как и в случае с любыми другими лекарствами, важно знать, как и когда принимать антикоагулянт в соответствии с рекомендациями врача, а также часто сдавать анализы крови по назначению врача.

Если вам прописали варфарин (кумадин):

• Вам нужно будет часто сдавать анализ крови, называемый PT-INR, чтобы оценить, насколько хорошо работает лекарство. Пожалуйста, соблюдайте все запланированные посещения лаборатории, чтобы можно было отслеживать вашу реакцию на лекарство. Ваши лекарства могут быть изменены или скорректированы в зависимости от результатов этого теста.
• Вам следует заказать и носить медицинский браслет, удостоверяющий личность, чтобы получить надлежащую медицинскую помощь в случае возникновения чрезвычайной ситуации.
• При травме может возникнуть кровотечение или синяк. Позвоните своему врачу, если у вас сильное или необычное кровотечение или синяк.
• Некоторые лекарства, отпускаемые без рецепта, влияют на действие антикоагулянтов. Не принимайте никаких других лекарств, не посоветовавшись предварительно с врачом.
• Спросите своего врача о конкретных диетических рекомендациях, которые вам необходимо соблюдать при приеме варфарина. Определенные продукты, например продукты с высоким содержанием витамина К (содержатся в брюссельской капусте, шпинате и брокколи), могут изменить действие лекарства.
• Не следует принимать варфарин (кумадин), если вы беременны или планируете забеременеть. Если да, спросите своего врача о переходе на другой тип антикоагулянтов. Доктора различаются по квалификации из-за разницы в обучении и опыте; больницы различаются по количеству доступных услуг. Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее эти различия в качестве и тем больше они имеют значение.

Ресурсы

Лечащие врачи

Доктора различаются по квалификации из-за разной подготовки и опыта; больницы различаются по количеству доступных услуг.Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее эти различия в качестве и тем больше они имеют значение.

Очевидно, что врач и больница, которые вы выберете для получения комплексной специализированной медицинской помощи, будут иметь прямое влияние на то, насколько хорошо вы себя чувствуете. Чтобы помочь вам сделать этот выбор, ознакомьтесь с результатами нашего Института сердца, сосудов и торакальной системы семьи Миллер.

Cleveland Clinic Heart, Vascular & Thoracic Institute Специалисты и хирурги сосудистой медицины

Выбор врача для лечения сосудистого заболевания зависит от того, на каком этапе диагностики и лечения вы находитесь.Следующие секции и отделения Института сердца, сосудов и торакальной хирургии лечат пациентов со всеми типами сосудистых заболеваний, включая нарушения свертываемости крови:

Секция сосудистой медицины: для оценки, лечения или интервенционных процедур для лечения сосудистых заболеваний. Кроме того, неинвазивная лаборатория включает современное компьютеризированное оборудование для визуализации, которое помогает диагностировать сосудистые заболевания без дополнительного дискомфорта для пациента. Позвоните на прием в сосудистую медицину по бесплатному телефону 800-223-2273, добавочный 44420 или запишитесь на прием через Интернет.

Отделение сосудистой хирургии: хирургическая оценка хирургического лечения сосудистых заболеваний, в том числе заболеваний аорты, периферических артерий и вен. Позвоните на прием в сосудистую хирургию по бесплатному телефону 800-223-2273, добавочный 44508 или запишитесь на прием через Интернет.

Вы также можете воспользоваться консультацией MyConsult «второе мнение» через Интернет. Институт сердца, сосудов и грудной клетки также имеет специализированные центры и клиники для лечения определенных групп пациентов:

Узнайте больше об экспертах, специализирующихся на диагностике и лечении сосудистых и артериальных заболеваний.

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните в Ресурсную и информационную медсестру Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по телефону 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289.6911. Будем рады Вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Дополнительную информацию о вариантах лечения сосудов можно найти по телефону:

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Диагностические тесты используются для диагностики ишемической болезни сердца и наиболее эффективного метода лечения.

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Дополнительная информация и ресурсы

* В новом окне браузера откроется эта ссылка. Включение ссылок на другие веб-сайты не означает одобрения материалов на этих веб-сайтах или какой-либо связи с их операторами.

Почему выбирают клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя.Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас есть какие-либо вопросы, не стесняйтесь их задавать.

Нарушения свертывания крови (гиперкоагуляционные состояния)

Обзор

Доктор Джон Бартоломью обсуждает фактор V Лейдена, нарушение свертывания крови.

Образование сгустка крови

Когда вы порезаетесь или получаете травму, ваше тело останавливает кровотечение, образуя сгусток крови. Белки и частицы в крови, называемые тромбоцитами, слипаются, образуя сгусток крови. Процесс образования сгустка называется коагуляцией.Нормальная коагуляция важна во время травмы, так как она помогает остановить кровотечение из пореза и запустить процесс заживления.

Однако кровь не должна свертываться, когда она просто движется по телу. Если кровь имеет тенденцию к слишком сильному свертыванию, это называется состоянием гиперкоагуляции или тромбофилией.

Опасны ли состояния гиперкоагуляции?

Состояния гиперкоагуляции могут быть опасными, особенно если эти состояния не идентифицированы и не лечатся должным образом. Люди с гиперкоагуляцией подвержены повышенному риску образования тромбов в артериях (кровеносных сосудах, несущих кровь от сердца) и венах (кровеносных сосудах, несущих кровь к сердцу).Сгусток внутри кровеносного сосуда также называется тромбом или эмболом.

Сгустки крови в венах или венозной системе могут перемещаться по кровотоку и вызывать тромбоз глубоких вен (сгусток крови в венах таза, ног, рук, печени, кишечника или почках) или легочную эмболию (сгусток крови в легких). ).

Сгустки крови в артериях могут увеличить риск инсульта, сердечного приступа, сильной боли в ногах, затруднений при ходьбе или даже потери конечности.

Симптомы и причины

Что вызывает состояния гиперкоагуляции?

Состояния гиперкоагуляции обычно являются генетическими (наследственными) или приобретенными состояниями.Генетическая форма этого заболевания означает, что человек рождается со склонностью к образованию тромбов. Приобретенные состояния обычно возникают в результате хирургического вмешательства, травмы, приема лекарств или заболевания, которое увеличивает риск состояний гиперкоагуляции.

Унаследовано Условия гиперкоагуляции включают:

• Фактор V Лейден (самый распространенный)
• Мутация гена протромбина
• Дефицит природных белков, препятствующих свертыванию (таких как антитромбин, протеин C и протеин S)
• Повышенный уровень гомоцистеина
• Повышенный уровень фибриногена или дисфункционального фибриногена (дисфибриногенемия)
• Повышенные уровни фактора VIII (все еще исследуемого как наследственное заболевание) и других факторов, включая фактор IX и XI
• Аномальная фибринолитическая система, включая гипоплазминогенемию, дисплазминогенемию и повышение уровней ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)

Приобретенные Условия гиперкоагуляции включают:

• Рак
• Некоторые лекарства, используемые для лечения рака, такие как тамоксифен, бевацизумаб, талидомид и леналидомид
• Недавняя травма или операция
• Установка центрального венозного катетера
• Ожирение
• Беременность
• Дополнительное употребление эстрогенов, включая оральные противозачаточные таблетки (противозачаточные таблетки)
• Заместительная гормональная терапия
• Длительный постельный режим или неподвижность
• Сердечный приступ, застойная сердечная недостаточность, инсульт и другие заболевания, приводящие к снижению активности
• Гепарин-индуцированная тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов в крови из-за гепарина или препаратов низкомолекулярного гепарина)
• Продолжительное путешествие на самолете, также известное как «синдром эконом-класса».
• Синдром антифосфолипидных антител
• Тромбоз глубоких вен или тромбоэмболия легочной артерии в анамнезе
• Миелопролиферативные заболевания, такие как истинная полицитемия или эссенциальный тромбоцитоз
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
• Синдром воспалительного кишечника
• ВИЧ / СПИД
• Нефротический синдром (слишком много белка в моче)

Диагностика и тесты

Как диагностируется состояние гиперкоагуляции?

Тщательный медицинский анамнез

Определенные условия повышают риск развития тромбов у человека, но не обязательно указывают на генетическое состояние гиперкоагуляции.Следовательно, необходима тщательная оценка личной и семейной истории болезни пациента.

Пациенты могут быть кандидатами на обследование на гиперкоагуляцию, если у них есть:

• Семейный анамнез аномального свертывания крови
• Нарушение свертываемости крови в молодом возрасте (до 50 лет)
• Тромбоз в необычных местах или участках, таких как вены рук, печень (портал), кишечник (брыжеечный), почки (почечные) или головной мозг (церебральный)
• Сгустки крови без ясной причины (идиопатические)
• Повторяющиеся тромбы
• В анамнезе частые выкидыши
• Инсульт в молодом возрасте

Лабораторные испытания

Если у вас есть одно из перечисленных выше состояний, ваш врач может порекомендовать анализы крови для дальнейшей оценки вашего состояния.

Эти тесты должны выполняться в специализированной лаборатории свертывания крови и интерпретироваться патологом или клиницистом, имеющим опыт в области коагуляции, сосудистой медицины или гематологии.

В идеале анализы следует делать, когда у вас нет острого свертывания крови.

Наиболее распространенные лабораторные тесты включают:

• PT-INR : Тест на протромбиновое время (PT или protime) используется для расчета вашего международного нормализованного отношения (INR). Эта информация используется для отслеживания вашего состояния, если вы принимаете варфарин (кумадин).Ваш INR поможет вашему лечащему врачу определить, насколько быстро ваша кровь свертывается и нужно ли изменить дозу варфарина (кумадина).
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) : Измеряет время, необходимое для свертывания крови. Этот тест используется для контроля вашего состояния, если вы принимаете гепарин.
• Уровень фибриногена
• Общий анализ крови

Некоторые тесты помогают выявить синдром антифосфолипидных антител или дисфибриногенемии — состояния, которые могут быть связаны с состояниями гиперкоагуляции.

Тесты, используемые для диагностики наследственных состояний гиперкоагуляции, включают:

• Генетические тесты, включая фактор V Лейден (устойчивость к активированному протеину C) и мутацию гена протромбина (G20210A) *
• Активность антитромбина
• Активность протеина С
• Активность протеина S **
• Уровни гомоцистеина в плазме натощак

* Фактор V Лейден и мутация гена протромбина (G20210A) являются наиболее часто выявляемыми генетическими дефектами, повышающими риск свертывания крови у человека.

** Дополнительные лабораторные тесты, такие как измерение уровней свободного (активного) и общего антигена протеина S, могут потребоваться для подтверждения результатов анализа активности протеина S.

Другие тесты, используемые для диагностики приобретенных состояний гиперкоагуляции, включают тесты на:

• Антикардиолипиновые антитела (АСА) или бета-2 гликопротеины, которые являются частью синдрома антифосфолипидных антител *
• Волчаночные антикоагулянты (LA), часть синдрома антифосфолипидных антител *
• Антитела к гепарину (у пациентов, у которых снижается количество тромбоцитов при воздействии гепарина)

* Наличие антифосфолипидных антител (ACA) и волчаночного антикоагулянта (LA) важно при обследовании человека, у которого были повторные выкидыши и венозный или артериальный тромбоз.

Тестирование помогает определить, есть ли у пациента риск дальнейшего свертывания крови, и помогает определить соответствующий курс и продолжительность лечения для предотвращения образования тромбов в будущем. Тестирование также может помочь выявить родственников, у которых в настоящее время нет симптомов, но которые могут находиться в группе риска.

Ведение и лечение

Как лечат состояния гиперкоагуляции?

Антикоагулянты

В большинстве случаев лечение необходимо только при образовании тромба в вене или артерии.Антикоагулянты снижают способность крови к свертыванию и предотвращают образование дополнительных сгустков.

Антикоагулянтные препараты включают:

• Варфарин (кумадин) выпускается в форме таблеток и принимается перорально (внутрь).
• Гепарин — это жидкое лекарство, которое вводится либо через внутривенную (IV) линию, по которой лекарство доставляется непосредственно в вену, либо путем подкожных (под кожей) инъекций, вводимых в больнице.
• Низкомолекулярный гепарин вводится подкожно один или два раза в день, и его можно принимать дома.
• Фондапаринукс (Арикстра) вводится подкожно.

Вы и ваша семья будете проинструктированы о том, как принимать прописанные антикоагулянты.

Ваш врач расскажет вам о преимуществах и рисках этих лекарств. Эта информация, наряду с вашим диагнозом, поможет определить тип антикоагулянта, который вы будете принимать, как долго вам нужно будет его принимать, а также тип необходимого последующего наблюдения.

Как и в случае с любыми другими лекарствами, важно знать, как и когда принимать антикоагулянт в соответствии с рекомендациями врача, а также часто сдавать анализы крови по назначению врача.

Если вам прописали варфарин (кумадин):

• Вам нужно будет часто сдавать анализ крови, называемый PT-INR, чтобы оценить, насколько хорошо работает лекарство. Пожалуйста, соблюдайте все запланированные посещения лаборатории, чтобы можно было отслеживать вашу реакцию на лекарство. Ваши лекарства могут быть изменены или скорректированы в зависимости от результатов этого теста.
• Вам следует заказать и носить медицинский браслет, удостоверяющий личность, чтобы получить надлежащую медицинскую помощь в случае возникновения чрезвычайной ситуации.
• При травме может возникнуть кровотечение или синяк. Позвоните своему врачу, если у вас сильное или необычное кровотечение или синяк.
• Некоторые лекарства, отпускаемые без рецепта, влияют на действие антикоагулянтов. Не принимайте никаких других лекарств, не посоветовавшись предварительно с врачом.
• Спросите своего врача о конкретных диетических рекомендациях, которые вам необходимо соблюдать при приеме варфарина. Определенные продукты, например продукты с высоким содержанием витамина К (содержатся в брюссельской капусте, шпинате и брокколи), могут изменить действие лекарства.
• Не следует принимать варфарин (кумадин), если вы беременны или планируете забеременеть. Если да, спросите своего врача о переходе на другой тип антикоагулянтов. Доктора различаются по квалификации из-за разницы в обучении и опыте; больницы различаются по количеству доступных услуг. Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее эти различия в качестве и тем больше они имеют значение.

Ресурсы

Лечащие врачи

Доктора различаются по квалификации из-за разной подготовки и опыта; больницы различаются по количеству доступных услуг.Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее эти различия в качестве и тем больше они имеют значение.

Очевидно, что врач и больница, которые вы выберете для получения комплексной специализированной медицинской помощи, будут иметь прямое влияние на то, насколько хорошо вы себя чувствуете. Чтобы помочь вам сделать этот выбор, ознакомьтесь с результатами нашего Института сердца, сосудов и торакальной системы семьи Миллер.

Cleveland Clinic Heart, Vascular & Thoracic Institute Специалисты и хирурги сосудистой медицины

Выбор врача для лечения сосудистого заболевания зависит от того, на каком этапе диагностики и лечения вы находитесь.Следующие секции и отделения Института сердца, сосудов и торакальной хирургии лечат пациентов со всеми типами сосудистых заболеваний, включая нарушения свертываемости крови:

Секция сосудистой медицины: для оценки, лечения или интервенционных процедур для лечения сосудистых заболеваний. Кроме того, неинвазивная лаборатория включает современное компьютеризированное оборудование для визуализации, которое помогает диагностировать сосудистые заболевания без дополнительного дискомфорта для пациента. Позвоните на прием в сосудистую медицину по бесплатному телефону 800-223-2273, добавочный 44420 или запишитесь на прием через Интернет.

Отделение сосудистой хирургии: хирургическая оценка хирургического лечения сосудистых заболеваний, в том числе заболеваний аорты, периферических артерий и вен. Позвоните на прием в сосудистую хирургию по бесплатному телефону 800-223-2273, добавочный 44508 или запишитесь на прием через Интернет.

Вы также можете воспользоваться консультацией MyConsult «второе мнение» через Интернет. Институт сердца, сосудов и грудной клетки также имеет специализированные центры и клиники для лечения определенных групп пациентов:

Узнайте больше об экспертах, специализирующихся на диагностике и лечении сосудистых и артериальных заболеваний.

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните в Ресурсную и информационную медсестру Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по телефону 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289.6911. Будем рады Вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Дополнительную информацию о вариантах лечения сосудов можно найти по телефону:

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Диагностические тесты используются для диагностики ишемической болезни сердца и наиболее эффективного метода лечения.

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Дополнительная информация и ресурсы

* В новом окне браузера откроется эта ссылка. Включение ссылок на другие веб-сайты не означает одобрения материалов на этих веб-сайтах или какой-либо связи с их операторами.

Почему выбирают клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя.Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас есть какие-либо вопросы, не стесняйтесь их задавать.

Фактор V Лейден — Симптомы и причины

Обзор

Фактор V Лейдена (FAK-tur five LIDE-n) — это мутация одного из факторов свертывания крови. Эта мутация может увеличить ваши шансы на развитие аномальных тромбов, чаще всего в ваших ногах или легких.

У большинства людей с фактором V Лейден никогда не появляются аномальные тромбы. Но у людей, которые это делают, эти аномальные сгустки могут привести к долгосрочным проблемам со здоровьем или стать опасными для жизни.

Лейденский фактор может быть как у мужчин, так и у женщин. Женщины с лейденской мутацией фактора V могут иметь повышенную тенденцию к образованию тромбов во время беременности или при приеме гормона эстрогена.

Если у вас есть фактор V Лейдена и у вас образовались тромбы, антикоагулянты могут снизить риск образования дополнительных тромбов и помочь избежать потенциально серьезных осложнений.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Лейденская мутация фактора V сама по себе не вызывает никаких симптомов.Поскольку фактор V Лейдена представляет собой риск развития тромбов в ногах или легких, первым признаком того, что у вас заболевание, может быть образование аномального тромба.

Некоторые сгустки не наносят ущерба и исчезают сами по себе. Другие могут быть опасными для жизни. Симптомы тромба зависят от того, какая часть вашего тела поражена.

Сгусток в глубокой вене

Это известно как тромбоз глубоких вен (ТГВ), который чаще всего возникает в ногах.ТГВ может не вызывать никаких симптомов. Если признаки и симптомы действительно появляются, они могут включать:

• Боль
• Вздутие
• Покраснение
• Тепло

Сгусток, который попадает в легкие

Известный как тромбоэмболия легочной артерии, это происходит, когда часть ТГВ отрывается и проходит через правую часть сердца в легкое, где блокирует кровоток. Это может быть опасно для жизни. Признаки и симптомы могут включать:

• Внезапная одышка
• Боль в груди при вдохе
• Кашель с образованием мокроты с кровью или прожилками крови
• Учащенное сердцебиение

Когда обращаться к врачу

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки или симптомы ТГВ или тромбоэмболии легочной артерии.

Причины

Если у вас фактор V Лейден, вы унаследовали либо одну копию, либо, в редких случаях, две копии дефектного гена. Наследование одной копии немного увеличивает риск образования тромбов. Наследование двух копий — по одной от каждого родителя — значительно увеличивает риск образования тромбов.

Факторы риска

Семейный анамнез фактора V Лейдена увеличивает риск наследования заболевания.Расстройство чаще всего встречается у белых людей европейского происхождения.

У людей, унаследовавших фактор V Лейден только от одного из родителей, к 65 годам вероятность развития аномального тромба составляет 5 процентов. Факторы, увеличивающие этот риск, включают:

• Два ошибочных гена. Наследование генетической мутации от обоих родителей вместо одного может значительно повысить риск образования аномальных тромбов.
• Неподвижность. Длительные периоды неподвижности, например сидение во время длительного полета в самолете, могут увеличить риск образования тромбов на ногах.
• Эстрогены. Пероральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия и беременность могут повысить вероятность образования тромбов.
• Операции или травмы. Операции или травмы, например переломы костей, могут увеличить риск образования аномальных тромбов.
• Не-O группа крови. Аномальные тромбы чаще встречаются у людей с группой крови A, B или AB по сравнению с людьми с группой крови O.

Осложнения

Фактор V Лейден может вызвать образование тромбов в ногах (тромбоз глубоких вен) и легких (тромбоэмболия легочной артерии).Эти сгустки крови могут быть опасными для жизни.

01 августа 2020 г.

Какие заболевания тромбов самые распространенные?

Нарушения сгустка крови относительно редки, но могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Нарушения свертывания крови могут вызывать образование тромбов в венах рук или ног, что приводит к тромбозу глубоких вен (ТГВ), тромбоэмболии легочной артерии и сгусткам крови в головном мозге, кишечнике и почках, что может привести к серьезным осложнениям.Сгустки крови в артериях встречаются редко.

Как работает свертывание?

Когда человек получает травму или порез с повреждением кожи, он истекает кровью. Когда это происходит, важные компоненты крови человека начинают работать, чтобы замедлить и остановить кровотечение. Тромбоциты, плазма крови, включая фибриноген и другие факторы, помогают организму остановить кровопотерю. Эти разные компоненты работают по-разному, но они выполняют одну и ту же задачу: сгущают кровь, образуя сгусток, чтобы остановить избыточное кровотечение.

Без способности к свертыванию человек рискует потерять опасное количество крови при получении травмы, так как его кровь не свертывается и может продолжать течь, если ему не будет оказана медицинская помощь. Это состояние называется гемофилией. Свертывание крови как часть процесса заживления является нормальным и ожидаемым. Однако кровь человека не должна свертываться, просто перемещаясь по телу. Если у кого-то появляются сгустки крови без какой-либо внешней причины, говорят, что он испытывает состояние гиперкоагуляции, что означает аномальное образование сгустков крови.

Наиболее распространенные нарушения свертываемости крови

В состоянии, называемом фактором V Лейдена, организм теряет способность регулировать химическое вещество свертывания крови, известное как фактор V. Из-за генетического дефекта организм не может производить достаточное количество определенного белка, который обычно сохраняет Фактор V работающим должным образом. Когда фактор V не контролируется, свертывание крови длится намного дольше, чем обычно.

Генетическое заболевание, называемое мутацией гена протромбина, приводит к появлению у пациентов переизбытка определенного белка свертывания крови, называемого протромбином (или фактором II).Протромбин вызывает образование тромбов, когда в них нет необходимости.

Дефицит антитромбина и некоторых белков (называемых протеином C и протеином S) встречается гораздо реже и встречается менее чем у 1% населения. Эти недостатки вызывают аномальное свертывание крови, и у пациентов обычно развиваются клинические симптомы в раннем взрослом возрасте. Пациенты с этими недостатками на протяжении всей жизни подвергаются повышенному риску образования аномальных или разрушительных тромбов.

Как лечат нарушения тромбообразования?

Пациентам с нарушениями свертываемости крови обычно требуется лечение только при образовании аномального тромба.Аномальные сгустки лечатся антикоагулянтами, чтобы предотвратить образование дополнительных сгустков и помочь безопасно растворить существующие сгустки. Такие лекарства, как варфарин (или кумадин®), гепарин и фондапаринукс (продаваемые под названием Arixtra®), использовались в течение значительного времени для лечения этих состояний. Новые препараты для разжижения крови, одобренные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, включают дабигатран (продается как Pradaxa®), ривароксабан (под названием Xarelto®) и апиксабан (который продается как Eliquis®).

Пациенты, проходящие лечение от любого из этих состояний, будут проконсультированы врачом относительно преимуществ, побочных эффектов и рисков, которые могут вызвать эти лекарства.Врач в индивидуальном порядке подберет для пациента лучший тип лекарства. Тип лекарства, продолжительность его приема и вид последующего лечения будут определены врачом во время постановки диагноза.

Если вы или кто-то из ваших знакомых страдаете нарушением свертываемости крови, могут быть доступны более новые и более эффективные методы лечения. Чтобы поговорить с квалифицированным медицинским работником в вашем районе, назначьте встречу.

Дополнительную информацию см. Здесь: https: // lindenbergcancer.com или позвоните в Центр рака и гематологии Lindenberg по телефону (856) 475-0876

Узнайте, что другие говорят о наших услугах на Yelp: прочтите наши обзоры Yelp.

Последние сообщения

Получите максимум удовольствия от первого приема у онколога

Если вам недавно поставили диагноз рака, вы можете задаться вопросом, чего ожидать во время первого приема у онколога. У вас, вероятно, есть много вопросов о вашем состоянии, возможных вариантах лечения и о том, что ждет вас в будущем.В зависимости от типа рака, с которым вы имеете дело, ваше первое посещение онколога может быть…

Важная информация о раке толстой кишки

Рак толстой кишки — это тип рака, который обычно поражает пожилых людей, но может поражать любого человека в любом возрасте. Он начинается в толстой или толстой кишке, последней части пищеварительного тракта. Этот тип рака обычно объединяется с раком прямой кишки и называется колоректальным раком. Существует несколько различных типов рака…

Спросите онколога: что нужно знать об анемии

Анемия — это проблема со здоровьем, вызванная недостатком здоровых эритроцитов для доставки кислорода к тканям организма.Люди с этим заболеванием часто жалуются на слабость и усталость. Анемия может быть краткосрочной или долгосрочной проблемой для здоровья, и ее степень тяжести варьируется от легкой до тяжелой. Некоторые из наиболее распространенных…

Чего ожидать на первом приеме у онколога

Первый прием у онколога — это возможность для пациента и онколога познакомиться друг с другом. Понимание того, чего ожидать, может помочь нервным или тревожным пациентам почувствовать себя лучше перед визитом и убедиться, что они будут полностью подготовленными.Каждое посещение уникально и индивидуально для пациента…

Лечение нарушений свертывания крови

Сгусток крови — это масса свернувшейся крови, которая образовалась в кровеносном сосуде. Сгустки крови могут представлять серьезный риск для здоровья, приводя к инсульту, легочной эмболии, потере конечности или смерти, если их не выявить и не лечить должным образом. Примерно две трети пациентов, у которых диагностирован тромб, на самом деле имеют скрытую тенденцию к свертыванию, которая также известна как тромбофилия. До 8 процентов людей в США.С. имеют генетически наследственную тромбофилию.

Факторы риска образования тромбов могут быть унаследованы от одного или обоих ваших родителей или приобретены после операции, травмы, медицинского заболевания, приема лекарств или длительных периодов снижения подвижности, например, во время международных перелетов или госпитализаций.

Типы сгустков крови

Сгусток крови, также называемый тромбозом, может образовываться в любом кровеносном сосуде тела. Большие сгустки крови, которые не распадаются, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Тромбоз глубоких вен (ТГВ)

ТГВ — это сгустки крови, которые образуются в глубоких венах, обычно в ногах или тазу, но иногда и в руках. Симптомы могут включать отек или боль в ногах. Фрагменты сгустков, которые отламываются и попадают в другую часть тела, могут вызвать сердечный приступ, инсульт или проблемы с легкими.

Легочная эмболия (PE)

ТГВ, который прерывается и попадает в легкие, называется тромбоэмболией легочной артерии. Сгусток, застрявший в легочной артерии, может вызвать повреждение легких, повреждение органов или смерть.

Артериальный тромбоз

Сгусток крови, образующийся в артерии, называется артериальным тромбозом. Разламывающиеся артериальные сгустки могут повредить любой из нескольких органов.

Типы тромбофилии

Около 60-70 процентов пациентов, страдающих тромбами, имеют склонность к образованию тромбов по медицинским показаниям. Склонность к свертыванию крови называется тромбофилией. Некоторые виды тромбофилии передаются по наследству. Приобретены другие тромбофилии. Например, хирургические пациенты, больные раком и беременные женщины подвержены более высокому риску образования тромбов.

Врачи программы доброкачественной гематологии лечат тромбы и помогают пациентам понять их риск тромбообразования в будущем. Они определяют причины существующих тромбов и оценивают пациентов на предмет наследственной или приобретенной тромбофилии.

Ниже приведены несколько типов тромбофилии.

Синдром антифосфолипидных антител (APLS)

APLS — это аутоиммунное заболевание, при котором организм вырабатывает антитела против определенных белков крови, повышая склонность к образованию тромбов.Этот синдром не передается по наследству и часто встречается у беременных. Людям с положительным результатом теста на APLS, но у которых никогда не было сгустка, в качестве профилактической меры может быть назначен аспирин.

Фактор V Лейден

Фактор V — один из белков, составляющих систему свертывания крови. Люди с фактором V Лейдена имеют аномальный белок коагулянта, который не деактивируется, когда должен. Это состояние увеличивает риск свертывания крови у пациента. Это наиболее распространенная наследственная тромбофилия.

Мутация гена протромбина

У людей с этим наследственным заболеванием организм вырабатывает слишком много протромбина, коагулянтного белка, который также называют фактором II.

Дефицит протеина C, дефицит протеина S, дефицит ATIII

Протеин C, протеин S и ATIII — это протеины, которые играют ключевую роль в контроле процесса свертывания крови. Люди с этими наследственными нарушениями недостаточности вырабатывают достаточное количество этих белков.

Обработка тромбов

Существующие тромбы можно лечить различными препаратами, способствующими разрушению тромба.В некоторых случаях сгустки можно удалить с помощью малоинвазивных процедур интервенционной радиологии. Долгосрочное профилактическое лечение тромбов обычно включает прием препаратов, разжижающих кровь, также известных как антикоагулянты. Варфарин — один из самых распространенных антикоагулянтов, но существует несколько различных антикоагулянтов.

Клиника антикоагуляции

Наша антикоагулянтная клиника предлагает специализированные препараты для разжижения крови пациентам, участвующим в программе доброкачественной гематологии. Реакция на варфарин и другие антикоагулянты может варьироваться от человека к человеку.Существует небольшая разница между слишком большим и слишком низким разжижением крови.

В клинике антикоагуляции работают фармацевты, обладающие опытом определения правильной дозы, обеспечивающей защиту от тромбов при минимальном риске кровотечения. Как только клиника определит правильную дозу, пациенты могут сократить количество заборов крови до одного раза в месяц.

Сгустков крови | Гиперкоагуляция | MedlinePlus

Что такое тромб?

Сгусток крови — это масса крови, которая образуется при слипании тромбоцитов, белков и клеток в крови.Когда вы получаете травму, ваше тело образует сгусток крови, чтобы остановить кровотечение. После остановки кровотечения и заживления ваше тело обычно разрушается и удаляет сгусток крови. Но иногда сгустки крови образуются там, где они не должны, ваше тело образует слишком много сгустков крови или аномальных сгустков крови, или сгустки крови не распадаются должным образом. Эти сгустки крови могут быть опасными и могут вызвать другие проблемы со здоровьем.

Сгустки крови могут образовываться в кровеносных сосудах конечностей, легких, мозга, сердца и почек или перемещаться в них.Типы проблем, которые могут вызвать тромбы, будут зависеть от того, где они находятся:

• Тромбоз глубоких вен (ТГВ) — сгусток крови в глубокой вене, обычно в голени, бедре или тазу. Он может заблокировать вену и повредить ногу.
• Тромбоэмболия легочной артерии может возникнуть, когда ТГВ прерывается и попадает с кровотоком в легкие. Это может повредить ваши легкие и помешать другим органам получать достаточно кислорода.
• Тромбоз венозного синуса головного мозга (CVST) — это редкий сгусток крови в венозных синусах головного мозга.Обычно венозные синусы отводят кровь от мозга. CVST блокирует стекание крови и может вызвать геморрагический инсульт.
• Сгустки крови в других частях тела могут вызывать такие проблемы, как ишемический инсульт, сердечный приступ, проблемы с почками, почечная недостаточность и проблемы, связанные с беременностью.

Кто подвержен риску образования тромбов?

Определенные факторы могут повысить риск образования тромбов:

Каковы симптомы сгустков крови?

Симптомы тромбов могут быть разными, в зависимости от того, где находится тромб:

• В брюшной полости: боль в животе, тошнота и рвота
• В руке или ноге: внезапная или постепенная боль, отек, болезненность и тепло
• В легких: одышка, боль при глубоком дыхании, учащенное дыхание и учащенное сердцебиение
• В головном мозге: проблемы с речью, проблемы со зрением, судороги, слабость с одной стороны тела и внезапная сильная головная боль
• В сердце: боль в груди, потливость, одышка и боль в левой руке

Как диагностировать тромбы?

Ваш лечащий врач может использовать множество инструментов для диагностики тромбов:

• Медицинский осмотр
• История болезни
• Анализы крови, включая тест на D-димер
• Визуализирующие тесты, такие как
  • УЗИ
  • Рентген вен (венография) или кровеносных сосудов (ангиография), сделанный после инъекции специального красителя.Краситель обнаруживается на рентгеновском снимке и позволяет врачу видеть, как течет кровь.
  • КТ

Какие методы лечения тромбов?

Лечение тромбов зависит от того, где находится тромб и насколько он серьезен. Лечение может включать:

• Разжижающие кровь
• Лекарственные средства прочие, включая тромболитики. Тромболитики — это лекарства, растворяющие тромбы. Их обычно используют при сильных тромбах.
• Операции и другие процедуры по удалению тромбов

Можно ли предотвратить образование тромбов?

Вы можете помочь предотвратить образование тромбов:

• Как можно скорее передвигаться после приковывания к постели, например, после операции, болезни или травмы
• Вставать и передвигаться каждые несколько часов, когда вам приходится сидеть в течение длительного времени, например, если вы находитесь в длительном перелете или поездке на автомобиле
• Регулярная физическая активность
• Не курить
• Поддержание здорового веса

Некоторым людям из группы высокого риска может потребоваться прием антикоагулянтов для предотвращения образования тромбов.

Часто задаваемые вопросы о нарушениях свертывания крови | Центр гемофилии и тромбоза штата Индиана

Наши специалисты по тромбозу ответят на ваши вопросы о свертывании крови

Почему людям с нарушением свертываемости крови следует обращаться в центр лечения гемофилии?

Центры лечения гемофилии предоставляют комплексную помощь людям с нарушениями свертываемости и свертываемости крови. Центры лечения гемофилии укомплектованы различными поставщиками медицинских услуг, включая гематологов, медсестер, диетологов, генетических консультантов, физиотерапевтов и социальных работников, которые работают в команде, чтобы удовлетворить потребности людей с нарушениями свертывания крови.

Центры лечения гемофилии помогают людям с нарушениями свертывания крови лучше понять свое заболевание и управлять им.

Нужно ли людям с нарушением свертываемости крови обращаться к специалисту?

Многие поставщики первичной медико-санитарной помощи лечат пациентов со сгустками крови. Однако, если у пациента есть или имелся сгусток крови, рекомендуется также осмотреть его у гематолога, который специализируется в области кровотечения и нарушений свертывания крови.

Гематологи являются неотъемлемой частью медицинской группы IHTC.Гематолог точно определяет и диагностирует нарушения свертывания крови, которые могут способствовать развитию сгустка. Точный диагноз важен для здоровья пациентов и их семей.

Гематологи имеют большой опыт ведения антикоагулянтной терапии. Соответствующий выбор антикоагулянта, а также уровень и продолжительность антикоагуляции основаны на диагнозе каждого пациента и индивидуальных обстоятельствах, включая расположение и размер сгустка, наличие факторов, которые могут «спровоцировать» образование сгустка крови, возраст пациента и семейный анамнез. .

Если пациенту был поставлен диагноз фактора V Лейдена, следует ли проводить обследование членов семьи, даже если они лично не испытали тромб?

Если у пациента диагностировано наследственное нарушение свертывания крови, такое как фактор V Лейдена, члены его или ее семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование. Тестирование членов семьи позволяет надлежащим образом управлять профилактическим медицинским обслуживанием и принимать информированные решения относительно своего здоровья.

Эта информация может быть полезна при принятии медицинских решений при определенных обстоятельствах, таких как беременность, тип используемых противозачаточных средств и хирургическое вмешательство. Члены семьи, которые могут быть подвержены риску этих состояний, могут посетить гематолога для проведения этого исследования.

В IHTC также есть консультант по генетическим вопросам, который может объяснить пациентам и их семьям этот тест и его результаты.

Что IHTC может для вас сделать?

В IHTC работает команда специалистов с многолетним опытом диагностики нарушений свертывания крови и лечения антикоагулянтами.IHTC предоставляет услуги генетического консультирования людям с нарушениями свертывания крови и их семьям

Зарегистрированный диетолог IHTC предоставляет информацию и советы по вопросам, связанным с диетой, которые влияют на прием антикоагулянтов, особенно варфарина. Ознакомьтесь с нашим руководством по взаимодействию с варфарином, чтобы получить полезную информацию о питании и важные советы по питанию для пациентов, получающих лечение варфарином.

Что такое нарушение свертываемости (тромбофилия)?

Тромбофилия описывает группу нарушений свертывания крови, при которых наблюдается повышенная тенденция к чрезмерному свертыванию крови.Нарушения свертывания крови могут быть следствием наследственных генетических аномалий, которые связаны с повышенной на протяжении всей жизни склонностью к свертыванию.

Узнать больше о наследственных причинах нарушения свертывания крови

Нарушения свертывания крови также могут быть связаны с приобретенными состояниями, такими как антикоагулянты волчанки или антифосфолипидные антитела, которые могут возникать у людей с системной красной волчанкой или без нее.

Узнать больше о приобретенных причинах нарушения свертывания крови

У кого может быть нарушение свертывания крови?

Нарушения свертывания крови затрагивают большое количество мужчин и женщин во всем мире.Люди, у которых наблюдаются эпизоды образования тромбов, как единичные, так и повторяющиеся, могут иметь нарушение свертывания крови.

Нарушение свертываемости крови может быть как у детей, так и у взрослых. Сгустки крови чаще диагностируются в подростковом и взрослом возрасте из-за нормальных изменений в крови, которые происходят с ростом и старением. Женщины с нарушением свертываемости крови могут иметь проблемы со свертыванием крови во время беременности и родов, а также при приеме противозачаточных таблеток или заместительной гормональной терапии.

Фактор V Лейден поражает примерно 5-10% белых американцев европейского происхождения.Некоторые люди могут иметь идентифицируемое нарушение свертывания крови, такое как фактор V Лейдена, но при этом не иметь тромба.

Все ли проблемы со свертыванием крови передаются по наследству?

Не все нарушения свертывания крови передаются по наследству. Нарушения свертывания крови также могут быть приобретенными, то есть они могут развиться в любое время без основной генетической причины. Некоторые приобретенные нарушения свертывания крови связаны с болезненными состояниями , которые можно контролировать или обратить вспять, например:

Медицинские работники могут обнаружить причину чрезмерного свертывания крови у некоторых пациентов и их семей, но не во всех случаях.Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, почему у некоторых людей без установленной причины есть проблемы со свертыванием крови.

Что такое тромбоз (образование тромба)?

Тромбоз — это образование сгустка крови внутри кровеносного сосуда, который блокирует нормальный ток крови через кровоток. Сгустки крови могут образовываться как в венах (кровеносных сосудах, доставляющих кровь от тканей к сердцу), так и в артериях (сосудах, доставляющих кровь от сердца к тканям).

Сгусток крови может уменьшить или полностью перекрыть приток крови и кислорода к тканям тела, что приводит к боли, повреждению тканей и, в некоторых случаях, к смерти.

Что такое эмболия?

Эмболия возникает, когда часть сгустка крови отрывается и перемещается с кровотоком в другую часть тела, где может блокировать кровоток в пораженной вене или артерии.

Существуют ли тромбы разных типов в венах?

Да.Наиболее распространенными типами тромбов в венах являются тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии.

Тромбоз глубоких вен — это образование сгустка крови в одной из больших глубоких вен тела. Обычно это происходит в глубоких венах ног или бедер, хотя может происходить и в других областях.

Узнать больше о признаках тромбоза глубоких вен

Тромбоэмболия легочной артерии возникает, когда часть сгустка глубоких вен отрывается и течет с кровотоком в легкие.В легких эмболизированный сгусток крови может блокировать кровеносные сосуды и уменьшать или предотвращать приток крови к легким. Легочная эмболия является наиболее серьезным осложнением тромбоза и может привести к смерти, если ее не лечить.

Узнать больше о признаках тромбоэмболии легочной артерии

Насколько распространены тромбы?

Тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии — очень распространенные медицинские проблемы и являются важной причиной болезней и смерти в Соединенных Штатах.

По данным CDC, ежегодно от 600 000 до 1 000 000 человек в США умирают от тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии. Почти у одной трети людей, перенесших тромбоз глубоких вен, развивается посттромботический синдром — хроническое заболевание, которое может привести к инвалидности.

Тромбоз глубоких вен можно предотвратить и вылечить при правильном и раннем диагнозе.

У людей с посттромботическим синдромом может наблюдаться отек, боль, изменение цвета и шелушение пораженной конечности.Для некоторых людей тромбоз глубоких вен может стать хроническим заболеванием. Примерно 30% людей, у которых наблюдается тромбоз глубоких вен, подвержены риску повторного приступа.

Что вызывает образование тромбов?

Сгустки крови являются результатом трех основных факторов:

• Заливка крови в глубоких венах

• Повреждение сосудов

• Повышение активности компонентов крови, которые являются частью нормального процесса свертывания (эта повышенная активность приводит к состоянию сверхсвертывания)

Несколько факторов могут вызвать перечисленные выше состояния, тем самым увеличивая риск образования тромба:

• Унаследованные аномалии, вызывающие повышенную тенденцию к свертыванию

• Хирургическая процедура

• Сидение или лежание в течение длительного времени (более 4 часов) — например, после операции или в длительной поездке на самолете или автомобиле (такое отсутствие движения снижает кровоток в ногах на 50%)

• Тяжелая травма

• Возраст

• Рак

• Сердечная недостаточность

• Беременность

• Использование гормональной терапии, например противозачаточных таблеток или заместительной гормональной терапии

• Имеющий в анамнезе тромбоз глубоких вен

Другие факторы риска образования тромбов могут включать:

• Сахарный диабет, приводящий к повреждению сосудов

• Ожирение, при котором лишний вес оказывает давление на вены и вызывает их ослабление

• Беременность и роды, при которых физическая нагрузка оказывает давление на глубокие вены, вызывая их ослабление

• Табакокурение, вызывающее повреждение кровеносных сосудов и удваивающее риск образования тромбов

Можно ли предотвратить образование тромбов?

Некоторые тромбы можно предотвратить с помощью физической активности, здорового образа жизни и качественной медицинской помощи.Вот несколько важных советов по предотвращению образования тромбов:

• Делайте перерывы и разминайте ноги во время дальних путешествий

• Выполняйте упражнения с пятки на пальцы ног в сидячем положении во время длительного путешествия, вставайте и ходите как можно чаще

• Пить жидкости, предпочтительно воду, особенно во время длительных путешествий

• Знайте симптомы сгустков крови и как можно скорее обратитесь за медицинской помощью, если они возникают

• Знайте факторы риска образования тромбов и измените образ жизни, например, отказ от курения, контроль веса, контроль холестерина и артериального давления

• Имейте в виду наличие в семейном анамнезе тромбов

В случае серьезной операции, травмы, длительной неподвижности или в гипсовой повязке спросите своего лечащего врача, следует ли вам проходить лечение для предотвращения образования тромбов, и если да, то как долго.