Как новорожденному давать глицин: Глицин для новорожденных — для чего прописывают и как давать грудничку: инструкция и советы

by alexxlabPosted on

Глицин для новорожденных — для чего прописывают и как давать грудничку: инструкция и советы

Главная » Здоровье новорожденного » Лекарства для самых маленьких

Содержание

Глицин

Такой препарат как глицин известен, пожалуй, каждому. Взрослые и дети так или иначе сталкивались с маленькими сладкими таблетками, которые можно пить и для лучшего засыпания, и для повышения работоспособности, например, в период экзаменов. Иногда этот препарат назначают даже с рождения. Чем полезен глицин для новорожденных – читайте ниже.

Универсальность и такой широкий спектр применения глицина обусловлены его свойствами. Сам по себе глицин представляет не что иное, как аминокислоту. Это вещество не чуждое человеческому организму. Глицин встраивается в обмен веществ и улучшает все обменные процессы. Особенно эффективен этот препарат при проблемах неврологического характера. Он нормализует обмен веществ в нервных клетках и помогает «настроить» деятельность нервной системы. Эффект от глицина проявляется в следующем:

  1. Приходят в норму процессы возбуждения и торможения.
  2. Возрастает умственная работоспособность.
  3. Уходит повышенная раздражительность, депрессия.
  4. Восстанавливается режим сна.
  5. Смягчаются проявления вегетососудистой дистонии.

Зачем глицин грудничкам?

Иногда глицин назначают малышам прямо с рождения, иногда – в первые месяцы жизни после прохождения осмотра у невролога. Показания для назначения этого препарата могут быть разными, но в любом случае они связаны с работой нервной системы.

  1. Принимать глицин в 100% случаев рекомендуют детям, получившим родовую травму или пережившим гипоксию во время родов.
  2. Серьезным и прямым показанием является врожденная энцефалопатия.
  3. В первые месяцы жизни глицин может назначаться из-за гипертонуса конечностей.
    В норме повышенный тонус сгибателей, проявляющийся в поджатых кулачках и ножках, проходит к концу первого месяца после рождения. Если этого не происходит – нужна медикаментозная помощь.
  4. Еще одним показанием является тремор (дрожание) подбородка, конечностей, головки, не проходящий к трехмесячному возрасту.
  5. Назначается глицин и для коррекции поведения. Если говорить о младенцах, то в этом случае показанием будет повышенная возбудимость, беспокойство, нарушение сна, проблемное засыпание.

Несмотря на то, что глицин – полностью натуральный препарат и легко выводится из организма, принимать его без показаний не стоит. 

Некоторые педиатры назначают глицин детям до года “на всякий случай”, просто для профилактики возможных проблем.

Как давать глицин новорожденным детям?

Обычно маленькие белые таблеточки кладутся под язык и остаются там до полного рассасывания. Для новорожденного, само собой, такой способ не подходит.

Дозу препарата выбирает врач, в стандартном варианте это половина или четвертинка (0. 25-0.5) таблетки 2 раза в день, курс лечения обычно составляет 1 месяца.

Давать глицин таким малюткам можно разными способами:

  • Водный раствор: необходимая доза перетирается в порошок и разводится небольшим количеством воды. Давать водный раствор глицина можно с ложечки или из пипетки;
  • С пустышки: пустышку обмакиваем в порошок и даем малышу или мама своим пальцем наносит порошок под язычок или на внутреннюю сторону щечки;
  • Из бутылочки: если малыш получает смесь или питье через бутылочку – порошок глицина можно добавить туда.

Читаем также: как давать лекарства новорожденным детям

Глицин новорожденным назначают не меньше, чем на месяц. Прогнозировать силу и скорость появления эффекта проблематично, поскольку многое зависит от индивидуальных особенностей организма.

В целом мнения об эффективности глицина противоречивы: часть специалистов считают его абсолютно бесполезным, а возможный эффект объясняют «эффектом плацебо», другая часть, напротив, приписывает глицину чудесные свойства и высокую эффективность при любых проблемах. Сами же мамы новорожденных малышей отзываются о препарате тоже по-разному. Одни замечают эффект с первых же дней приема, другие не замечают вовсе, третьи отмечают обратный эффект: вместо нормализации нервных процессов и успокоения – повышенная возбудимость.

С такими противоречивыми мнениями и отзывами логично задаваться вопросом: стоит ли вообще принимать глицин? В том вопросе лучше выбрать золотую середину между всеми трениями и противоречиями: принимать только при наличии показаний, отслеживать эффективность, а при ее отсутствии – менять препарат.

Читаем еще о глицине:

Можно ли давать детям глицин, зачем его назначают и как правильно использовать?

Что собой представляет собой препарат Глицин? Можно ли глицин детям и зачем его назначают? Как принимать и может ли препарат навредить ребенку? Мнение педиатров и мамочек – https://razvitie-krohi.ru/zdorove-rebenka/lekarstva-dlya-novorozhdennyih/mozhno-li-davat-detyam-glitsin-zachem-ego-naznachayut-i-kak-pravilno-ispolzovat. html

Важно! Аптечка для новорожденных – полный состав

Видео о свойствах глицина (общая информация):

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал или группу ВКонтакте.

Мы в Дзен — присоединяйтесь!

Наш Блог в — Пульс Mail.ru

Поделиться с друзьями

Глицин — инструкция по применению у взрослых и детей, для чего он нужен, можно ли детям, отзывы, аналоги, противопоказания

  1. Описание Глицина
  2. Свойства Глицина
  3. Принцип действия
  4. Состав
  5. Форма выпуска
  6. Для чего нужен Глицин?
  7. Инструкция по применению глицина для взрослых
  8. Инструкция. Глицин для детей
  9. Глицин для беременных
  10. Противопоказания, побочные действия
  11. Аналоги Глицина
  12. Производитель Глицина
  13. Глицин. Отзывы врачей и пациентов
  14. Где купить Глицин?
  15. Глицин. Как усилить действие

Описание Глицина

Химическая формула глицина

Глицин – это аминокислота, которая регулярно синтезируется в организме человека и участвует в обмене веществ всех клеток. Поэтому препарат Глицин хорошо переносится даже новорожденными детьми и рекомендован беременным. Он регулирует обмен веществ, и он же – субстрат для получения клеткой энергии.

Часто собственное производство глицина организмом не обеспечивает потребностей мозга. Особенно это актуально при болезни или стрессе. Чтобы справиться с этими нагрузками, можно принимать препарат Глицин – он поможет организму лучше справляться с синтезом этой аминокислоты.

Свойства Глицина

Уникальное свойство глицина активизировать клеточное дыхание и связывать токсины дает силы организму адаптироваться к неблагоприятным условиям. Его участие в метаболизме клетки повышает количество энергии, которое организм может получить при окислении глюкозы. Таким образом, при недостатке кислорода глицин помогает более эффективно его использовать. Благодаря этому свойству в стрессовых ситуациях глицин способен защищать ткани от кислородного голодания.

Глицин, в том числе, питает нервную ткань, помогает ей восстанавливаться после перегрузок, а также работает как тормозной медиатор и обеспечивает защиту от нервного истощения. Глицин в метаболических превращениях является предшественником глутатиона, антиоксиданта, который дополнительно помогает клеткам противостоять окислительному стрессу.

Принцип действия

Как только глицин проникает в клетку, он включается в метаболические процессы. При этом он усиливает активность клеточного дыхания, способствует повышению эффективности использования кислорода, и таким образом уменьшает негативный эффект при гипоксии. Поэтому Глицин в ударной дозе рекомендован при инсульте: это достоверно помогает сохранить больше жизнеспособных нейронов и значительно уменьшить разрушительные последствия мозговой катастрофы.

Состав

В каждой таблетке содержится 100 мг действующего вещества – глицина, а также 1 мг метилцеллюлозы и 1 мг стеарата магния. Глицин содержится в таблетке в виде микрокапсул – молекул глицина в оболочке из метилцеллюлозы. Микрокапсулированный глицин производится по запатентованной технологии в ООО «МНПК «БИОТИКИ».

Форма выпуска

Препарат выпускается в таблетках, которые необходимо держать под языком до полного растворения. Этот способ приема называется сублингвальный. Если это сделать не получается – можно поместить таблетку за щеку – это трансбуккальный способ приема.

Для чего нужен Глицин?

Глицин помогает переживать стрессы и конфликты без потерь для нервной системы, и быстро восстанавливаться, если нагрузка была чрезмерной. Улучшает память и внимание, выносливость нервной системы и скорость реакции. Глицин назначают детям и взрослым при нервных расстройствах, заболеваниях нервной системы, в стрессовых ситуациях.

Регулярный прием Глицина повышает способность организма адаптироваться к физическим и психологическим нагрузкам.

Инструкция по применению глицина для взрослых.

При проблемах с памятью, высокой умственной нагрузке, для профилактики неврологических расстройств, при бессоннице, тревожности, хронической усталости и стрессе Глицин назначают по 1 таблетке 2-3 раза в день, курсом две недели. При необходимости можно продлить лечение до 30 дней.

При ишемическом инсульте в первые 6 часов рекомендовано принять сразу 10 таблеток Глицина под язык до полного растворения, а в дальнейшем принимать по 1-2 таблетки 3 раза в сутки, курс лечения – до 30 дней.

Инструкция. Глицин для детей

Детям глицин назначают при нарушениях развития, повреждениях мозга, повышенной возбудимости, тревожности, страхах, проблемах с учебой, задержке умственного развития, СДВГ и сложном переживании возрастных кризисов.

Детям с рождения назначают по 0,5 таблетки 2-3 раза в сутки, с трех лет – по 1 таблетке 2-3 раза в сутки. Курс лечения –10-14 дней, и может быть увеличен до одного месяца.

Глицин для беременных

Во время беременности Глицин назначают в качестве успокоительного для женщины, а также как средство, которое улучшает развитие плода, снижает вероятность патологии нервной системы у ребенка. Глицин безопасен для беременных, поэтому может быть назначен на любом сроке. Регулярный прием аминокислоты глицин облегчает течение беременности, уменьшает риски осложнений для матери и ребенка во время родов.

Противопоказания, побочные действия.

Глицин практически не имеет противопоказаний, так как он идентичен той аминокислоте, которая синтезируется в организме. Случаев передозировки выявлено не было. Избыток глицина в организме превращается в воду и углекислый газ, которые выводятся естественным путем.

Аналоги Глицина.

Сейчас много производителей выпускают как глицин в чистом виде, так и в сочетании с витаминами или растительными компонентами. Первый производитель глицина в России – Медицинский Научно-Производственный Комплекс «БИОТИКИ». Здесь была создана и запатентована уникальная технология производства аминокислоты глицин в виде микрокапсул. Молекулы глицина в таким виде значительно быстрее проникают в клетки и сохраняют свою биологическую активность. Оригинальный глицин производства БИОТИКИ имеет статус медицинского препарата и применяется как метаболическое средство.

Производитель Глицина.

МНПК «БИОТИКИ» более 25 лет исследует воздействие метаболитов на организм человека и создает препараты на их основе. Глицин – один из первых таких препаратов. Метаболиты – это вещества, которые активно участвуют в обмене веществ организма, и могут корректировать его, восстанавливая естественные механизмы в клетках. А когда клетка здорова – организм здоров. Сделать так, чтобы метаболит стал активным и эффективным лекарством, можно только соблюдая все технологические тонкости в производстве, которое основано на научных исследованиях. Оригинальный Глицин – это препарат нового поколения, который по структуре идентичен аминокислотам в нашем организме.

Глицин. Отзывы врачей и пациентов.

Многолетняя практика применения Глицина позволила накопить много практического материала для изучения его эффективности. Врачи регулярно назначают Глицин взрослым и детям, так как это безопасный и универсальный препарат, который позволяет постепенно восстанавливать нормальные процессы в организме естественным путем.

Глицин хорошо вписывается в схемы лечения неврологических заболеваний, заболеваний сердца и сосудов, проблем с пищеварением, хронических аллергических болезней легких и бронхов, заболеваний кожи. Препарат рекомендован в качестве профилактического и общеукрепляющего средства.

Где купить Глицин?

Глицин входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), поэтому он широко доступен, а цена на него регулируется государством. Глицин отпускается без рецепта. Выгоднее всего покупать Глицин в аптеках от его производителя, МНПК «БИОТИКИ». Сеть аптек предлагает весь спектр жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также медицинских изделий по доступным ценам.

Вы можете купить Глицин практически в любой аптеке, но всегда обращайте внимание на то, чтобы препарат был оригинальным. Эффективность именно его действия доказана научными медицинскими исследованиями и подтверждена многолетней практикой применения.

Глицин. Как усилить действие.

Можно ли еще больше усилить и без того высокую активность Глицина и зачем это нужно? В особо сложных ситуациях, когда необходима максимальная умственная концентрация и быстрая реакция, и при этом важно поддержать память и внимание, но нет возможности полноценно восстанавливать силы – Глицин рекомендуют принимать вместе с Биотредином®.

Биотредин® – это препарат, в составе которого содержится L-треонин и витамин В6, он повышает активность обмена веществ в головном мозге и помогает максимально использовать все его ресурсы.

Одновременный прием Глицина и Биотредина® усиливает активность обоих препаратов: он поможет вам лучше выспаться за более короткое время, больше успеть в течение напряженного рабочего дня, лучше концентрироваться на вопросе и быстрее вспоминать необходимую информацию, и при этом не чувствовать усталости и нервного напряжения.

Nonketotic Hyperglycinemia — GeneReviews® — NCBI Bookshelf

  • Aburahma S, Khassawneh M, Griebel M, Sharp G, Gibson J. Подводные камни при измерении уровня глицина в спинномозговой жидкости у младенцев с энцефалопатией. J Чайлд Нейрол. 2011;26:703–6. [PubMed: 21335543]

  • Аджит Болар Н., Ванландер А.В., Уилбрехт С., Ван дер Аа Н., Смет Дж., Де Паепе Б. , Вандевейер Г., Кой Ф., Эйскенс Ф., Де Латтер Э., Деланге Г., Говарт П., Лерой Дж. Г., Лоис Б., Лилль Р., Ван Лаер Л., Ван Костер Р. Мутация гена сборки железо-серного кластера IBA57 вызывает тяжелую миопатию и энцефалопатию. Хум Мол Жене. 2013;22:2590–602. [PubMed: 23462291]

  • Алиефендиоглу Д., Тана Аслан А., Джошкун Т., Дурсун А., Чакмак Ф.Н., Кесимер М. Транзиторная некетотическая гиперглицинемия: два клинических случая и обзор литературы. Педиатр Нейрол. 2003; 28: 151–5. [PubMed: 12699870]

  • Эпплгарт Д.А., Эдельштейн А.Д., Вонг Л.Т., Моррисон Б.Дж. Наблюдаемый диапазон значений анализа уровня аминокислот в плазме и спинномозговой жидкости у младенцев и детей в возрасте от 3 месяцев до 10 лет. Клин Биохим. 1979; 12: 173–178. [В паблике: 519849]

  • Эпплгарт Д.А., Тун Младший. Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия): лабораторная диагностика. Мол Жене Метаб. 2001; 74: 139–46. [PubMed: 11592811]

  • Эпплгарт Д. А., Тун Дж.Р., Лоури Р.Б. Частота врожденных нарушений обмена веществ в Британской Колумбии, 1969–1996 гг. Педиатрия. 2000а;105:е10. [PubMed: 10617747]

  • Applegarth DA, Toone JR, Rolland MO, Black SH, Yim DK, Bemis G. Несоответствие CVS и фермента расщепления глицина в печени в трех семьях с некетотической гиперглицинемией (NKH), приводящее к ложноотрицательные пренатальные диагнозы. Пренат Диагн. 2000б; 20:367–70. [В паблике: 10820402]

  • Арнольд Г.Л., Грибель М.Л., Валентайн Д.Л., Корома Д.М., Кернс Г.Л. Декстрометорфан при некетотической гиперглицинемии: метаболические изменения искажают зависимость доза-реакция. J Наследовать Metab Dis. 1997; 20:28–38. [PubMed: 9061564]

  • Бейкер П.Р., Фридрих М.В., Суонсон М.А., Шейх Т., Бхаттачарья К., Шарер Г.Х., Айчер Дж., Кридон-Свинделл Г., Гейгер Э., Маклин К.Н., Ли В.Т., Дешпанде С., Фрекманн М.Л., Ши Л.И., Вассерштейн М., Расмуссен М.Б., Лунд А.М., Прокопис П., Кэмерон Дж.М., Робинсон Б.Х. , Браун Г.К., Браун Р.М., Комптон А.Г., Дикманн К.Л., Коллард Р., Кафлин К.Р., Спектор Э., Вемпе М.Ф., Ван Хоув Д.Л.К. Вариантная некетотическая гиперглицинемия вызывается мутациями в LIAS, BOLA3 и новом гене GLRX5. Мозг. 2014; 137:366–79. [Бесплатная статья PMC: PMC3914472] [PubMed: 24334290]

  • Бьоракер К.Дж., Суонсон М.А., Кафлин Ч.Р. 2-й, Христодулу Дж., Тан Э.С., Фергесон М., Дайак С., Ахмад А., Фридерих М.В., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Ходж М.А., Гоган С., Бернс С., Ван Хов Дж.Л. Исход развития нервной системы и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. J Педиатр. 2016;170:234–9. [PubMed: 26749113]

  • Boneh A, Degani Y, Harari M. Прогностические признаки и результаты раннего лечения некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 1996;15:137–41. [PubMed: 8888048]

  • Boneh A, Korman SH, Sato K, Kanno J, Matsubara Y, Lerer I, Ben-Neriah Z, Kure S. Замена одного нуклеотида, которая отменяет инициирующий метиониновый кодон гена GLDC, распространен среди больных глициновой энцефалопатией в Иерусалиме. Джей Хам Жене. 2005; 50: 230–4. [PubMed: 15864413]

  • Boneh A, Allan S, Mendelson D, Spriggs M, Gillam LH, Korman SH. Клинические, этические и юридические аспекты лечения новорожденных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2008;94:143–7. [PubMed: 18395481]

  • Браво-Алонсо И., Наваррете Р., Аррибас Л., Перона А., Абиа Д., Кус М.Л., Гарсия-Касорла А., Мораис А., Доминго Р. Гарсия А., Рамос М.А., Ван Хоув Дж.Л.К. , Угарте М., Перес Б., Перес-Серда С., Родригес-Помбо П. Глициновая энцефалопатия: функциональная оценка миссенс-вариантов в гене GLDC для понимания фенотипов заболевания. Хум Мутат. 2017; 38: 678–91. [PubMed: 28244183]

  • Броэр С., Балли К.Г., Ковальчук С., Нг С., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Орей-Блейс С., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой дискретные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций переносчиков пролина и глицина. Джей Клин Инвест. 2008; 118: 3881–92. [Бесплатная статья PMC: PMC2579706] [PubMed: 1

  • 59]

  • Брюнель-Гиттон С., Кейси Б., Коултер-Маки М., Валланс Х., Хьюз Д., Стоклер-Ипсироглу С., Мерцимек-Махмутоглу С. Позднее начало некетотическая гиперглицинемия, вызванная новой гомозиготной миссенс-мутацией в гене GLDC. Мол Жене Метаб. 2011;103:193–6. [PubMed: 21411353]

  • Clayton PT, Surtees RAH, DeVile C, Hyland K, Heales SJR. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия. Ланцет. 2003; 361:1614. [В паблике: 12747882]

  • Джошкун Т., Озалп И., Токатлы А. Иминоглицинурия: доброкачественный тип наследственной аминоацидурии. Терк Дж. Педиатр. 1993; 35: 121–5. [PubMed: 7504361]

  • Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Kronquist K, Acquaviva C, Hutchin T, Rodríguez-Pombo P, Väisänen ML, Spector E, Creadon-Swindell G, Bras-Goldberg AM, Rahikkala E, Moilanen JS, Mahieu V, Matthijs G, Bravo-Alonso I, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Vianey-Saban C, Scharer GH, Van Hove JL. Генетическая основа классической некетотической гиперглицинемии, обусловленная мутациями в GLDC и AMT. Генет Мед. 2017;2017;19: 104–11. [PubMed: 27362913]

  • Cusmai R, Martinelli D, Moavero R, Dionisi Vici C, Vigevano F, Castana C, Elia M, Bernabei S, Bevivino E. Кетогенная диета при ранней миоклонической энцефалопатии из-за некетотической гиперглицинемии. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16:509–13. [PubMed: 22261077]

  • Эллауэй Си Джей, Манди Х, Ли ПДж. Благополучный исход беременности при атипичной гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2001; 24: 599–600. [PubMed: 11757588]

  • Gabis L, Parton P, Roche P, Lenn N, Tudorica A, Huang W. In vivo 1H магнитно-резонансное спектроскопическое измерение уровней глицина в головном мозге при некетотической гиперглицинемии. J Нейровизуализация. 2001;11:209–11. [PubMed: 11296595]

  • Холл Д.А., Рингель С.П. Кризис некетотической гиперглицинемии (NKH) у взрослых, проявляющийся тяжелой хореей и энцефалопатией. Мов Беспорядок. 2004;19:485–6. [PubMed: 15077252]

  • Хамош А., Махер Дж. Ф., Беллус Г. А., Расмуссен С. А., Джонстон М. В. Долгосрочное использование высоких доз бензоата и декстрометорфана для лечения некетотической гиперглицинемии. J Педиатр. 1998; 132: 709–13. [PubMed: 9580775]

  • Hayasaka K, Tada K. Влияние метаболитов аминокислот с разветвленной цепью и цистеамина на систему расщепления глицина. Биохим Инт. 1983;6:225–30. [PubMed: 6679320]

  • Heindel W, Kugel H, Roth B. Неинвазивное обнаружение повышенного содержания глицина с помощью протонной МР-спектроскопии в головном мозге двух младенцев с некетотической гиперглицинемией. AJNR Am J Нейрорадиол. 1993; 14: 629–35. [Бесплатная статья PMC: PMC8333375] [PubMed: 8517351]

  • Hennermann JB. Клиническая вариабельность глициновой энцефалопатии. Будущее Нейрол. 2006; 1: 621–30.

  • Хеннерманн Дж. Б., Бергер Дж. М., Грибен У., Шарер Г., Ван Хов Дж. Л. Прогнозирование отдаленных результатов при глициновой энцефалопатии: клинический обзор. J Наследовать Metab Dis. 2012; 35: 253–61. [В паблике: 22002442]

  • Хоффманн Г.Ф., Шмитт Б., Виндфур М., Вагнер Н., Штрель Х., Багчи С., Франц А.Р., Миллс П.Б., Клейтон П.Т., Баумгартнер М.Р., Штейнманн Б., Баст Т., Вольф Н.И., Шокке Дж. Пиридоксаль 5′- фосфаты могут быть лечебными при эпилептической энцефалопатии с ранним началом. J Наследовать Metab Dis. 2007; 30:96–99. [PubMed: 17216302]

  • Hoover-Fong JE, Shah S, Van Hove JL, Applegarth D, Toone J, Hamosh A. Естественная история некетотической гиперглицинемии у 65 пациентов. Неврология. 2004; 63: 1847–53. [В паблике: 15557500]

  • Хуан С.Дж., Амендола Л.М., Стернен Д.Л. Различия между формами согласия на банковское хранение ДНК: точки, на которые стоит рассчитывать клиницистам. J Сообщество Генет. 2022; 13: 389–97. [Статья бесплатно PMC: PMC9314484] [PubMed: 35834113]

  • Jaeken J, de Koning T, van Hove J. Нарушения ГАМК, глицина, серина и пролина. В: Блау Н., Дюран М. , Бласкович М.Е., Гибсон К.М., ред. Руководство для врачей по лабораторной диагностике метаболических заболеваний . 2 изд. Берлин: Спрингер; 2002: 123-40.

  • Корман С.Х., Бонех А., Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Эргаз З., Гомори Дж.М., Гутман А., Куре С. Персистирующий NKH с преходящими или отсутствующими симптомами и гомозиготной мутацией GLDC. Энн Нейрол. 2004; 56: 139–43. [PubMed: 15236413]

  • Korman SH, Wexler ID, Gutman A, Rolland MO, Kanno J, Kure S. Лечение с рождения некетотической гиперглицинемии из-за новой мутации GLDC. Энн Нейрол. 2006; 59: 411–5. [PubMed: 16404748]

  • Куре С., Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Кизаки З., Иноуэ Ф., Яманака С., Мацубара Ю. Легкий вариант некетотической гиперглицинемии с типичными неонатальными проявлениями: анализы мутаций и экспрессии in vitro в два пациента. J Педиатр. 2004; 144: 827–9.. [PubMed: 15192636]

  • Куре С., Като К., Динопулос А., Гейл С., ДеГро Т.Дж., Христодулу Дж. , Бздуч В., Калманчей Р., Фекете Г., Тройовски А., Плеко Б., Бренингстолл Г., Тохьяма Дж., Аоки Й. , Мацубара Ю. Комплексный анализ мутаций GLDC, AMT и GCSH при некетотической гиперглицинемии. Хум Мутат. 2006а; 27:343–52. [PubMed: 16450403]

  • Куре С., Корман С.Х., Канно Дж., Нарисава А., Кубота М., Такаянаги Т., Такаянаги М., Сайто Т., Мацуи А., Камада Ф., Аоки Ю., Охура Т., Мацубара Ю. Быстрая диагностика глициновой энцефалопатии с помощью 13С-глицинового дыхательного теста. Энн Нейрол. 2006б;59: 862–7. [PubMed: 16634033]

  • Куре С., Такаянаги М., Курихара Й., Лейсти Дж., Залай Д., Чак Г., Тада К., Мацубара Й., Нарисава К. Некетотическая гиперглицинемия: спектры мутаций генов GLDC и AMT в финском и нефинского населения. Am J Hum Genet. 1999;65:A2406.

  • Куре С., Такаянаги М., Нарисава К., Тада К., Лейсти Дж. Выявление распространенной мутации у финских пациентов с некетотической гиперглицинемией. Джей Клин Инвест. 1992; 90:160–4. [Бесплатная статья PMC: PMC443076] [PubMed: 1634607]

  • Ланг Т. Ф., Парр Дж.Р., Мэтьюз Э.И., Грей Р.Г., Бонэм Дж.Р., Кей Дж.Д. Практические ошибки в диагностике транзиторной некетотической гиперглицинемии. Dev Med Child Neurol. 2008; 50:157–159. [PubMed: 18201306]

  • Mayr JA, Feichtinger RG, Tort F, Ribes A, Sperl W. Дефекты синтеза липоевой кислоты. J Наследовать Metab Dis. 2014; 37: 553–63. [PubMed: 24777537]

  • Manley BJ, Sokol J, Cheong JLY. Внутримозговая кровь и МРС при неонатальной некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 2010;42:219–22. [PubMed: 20159434]

  • Миллс П.Б., Сёртиз Р.А., Чемпион MP, Бизли К.Е., Далтон Н., Скамблер П.Дж., Хилз С.Дж., Бриддон А., Шаймберг И., Хоффманн Г.Ф., Шоке Дж., Клейтон П.Т. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия, вызванная мутациями в гене PNPO, кодирующем пиридокс(ам)ин-5′-фосфатоксидазу. Хум Мол Жене. 2005; 14:1077–86. [PubMed: 15772097]

  • Миллс П.Б., Футитт Э.Дж., Миллс К.А., Тушл К., Айлетт С., Варадкар С., Хемингуэй С., Марлоу Н. , Ренни Дж., Бакстер П., Дулар О., Нэбут Р., Крейген В.Дж., Шмитт Б. , Feillet F, Christensen E, De Lonlay P, Pike MG, Hughes MI, Struys EA, Jakobs C, Zuberi SM, Clayton PT. Генотипический и фенотипический спектр пиридоксин-зависимой эпилепсии (дефицит ALDH7A1). Мозг. 2010; 133:2148–59. [Бесплатная статья PMC: PMC2892945] [PubMed: 20554659]

  • Нарисава А., Комацузаки С., Кикути А., Ниихори Т., Аоки Ю., Фьюдзивара К., Танемура М., Хата А., Судзуки Ю., Релтон К.Л., Гринхэм Дж., Люн KY, Pattidge D, Robinson A, Stone V, Gustavsson P, Stanier P, Copp AJ, Greene ND, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S. Мутации в генах, кодирующих систему расщепления глицина, предрасполагают к дефектам нервной трубки у мышей и людей. Хум Мол Жене. 2012;21:1496–503. [Бесплатная статья PMC: PMC3298276] [PubMed: 22171071]

  • Рамирес Н., Флинн Дж.М., Касалдук Ф., Родригес С., Корнье А.С., Карло С. Скелетно-мышечные проявления неонатальной некетотической гиперглицинемии. Джей Чайлд Ортоп. 2012;6:199–203. [Бесплатная статья PMC: PMC3400000] [PubMed: 23814620]

  • Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лион Э., Спектор Э., Фелькердинг К. , Rehm HL, et al. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]

  • Роджерс А.С., Шонесси К.К., Дэвис Л.С. Дерматит и опасные диеты: случай квашиоркора. ДЖАМА Дерматол. 2014; 150:910–1. [PubMed: 24807070]

  • Scalais E, Osterheld E, Weitzel C, De Meirleir L, Mataigne F, Martens G, Shaikh TH, Coughlin CR 2nd, Yu HC, Swanson M, Friederich MW, Scharer G, Helbling D, Вендт-Андре Дж., Ван Хов Дж.Л.К. Х-сцепленное кобаламиновое расстройство (HCFC1) Имитация некетотической гиперглицинемии с повышением уровня как глицина, так и метилмалоновой кислоты в спинномозговой жидкости. Педиатр Нейрол. 2017;71:65–9. [PubMed: 28363510]

  • Shah RH, Northrup H, Hixson JE, Morrison AC, Au KS. Генетическая ассоциация генов системы расщепления глицина и миеломенингоцеле. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2016; 106: 847–53. [Статья PMC бесплатно: PMC5074854] [PubMed: 27620832]

  • Steiner RD, Sweetser DA, Rohrbaugh JR, Dowton SB, Toone JR, Applegarth DA. Некетотическая гиперглицинемия: атипичные клинические и биохимические проявления. J Педиатр. 1996; 128: 243–6. [В паблике: 8636821]

  • Stence NV, Fenton LZ, Levek C, Tong S, Coughlin CR II, Hennermann J, Van Hove JLK. Визуализация головного мозга при классической некетотической гиперглицинемии: количественный анализ и связь с фенотипом. J Наследовать Metab Dis. 2019;42:438–50. [PubMed: 30737808]

  • Суонсон М.А., Кафлин С.Р. младший, Шарер Г.Х., Серлонг Х.Дж., Бьоракер К.Дж., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Махье В., Маттейс Г., Хеннерманн Д.Б., Эпплгарт Д. А., Тун М.Р., Тонг С. , Уильямс К., Ван Хов Дж.Л. Биохимические и молекулярные предикторы прогноза при некетотической гиперглицинемии. Энн Нейрол. 2015; 78: 606–18. [Бесплатная статья PMC: PMC4767401] [PubMed: 26179960]. D-глицериновая ацидурия не вызывает некетотической гиперглицинемии: историческое совпадение. Мол Жене Метаб. 2017;121:80–2. [PubMed: 28462797]

  • Такаянаги М., Куре С., Саката Й., Курихара Й., Охья Й., Кадзита М., Тада К., Мацубара Й., Нарисава К. Ген глициндекарбоксилазы человека (GLDC) и его высококонсервативный обработанный псевдоген ( psiGLDC): их структура и экспрессия, а также идентификация крупной делеции в семье с некетотической гиперглицинемией. Хам Жене. 2000;106:298–305. [PubMed: 10798358]

  • Текгуль Х., Сердаролу Г., Карапинар Б., Плат М., Юрцевер С., Тосун А., Кокер М., Гокбен С. Вигабатрин вызвал быстро прогрессирующее ухудшение в двух случаях ранней миоклонической энцефалопатии, связанной с некетотической гиперглицинемией. J Чайлд Нейрол. 2006; 21:82–84. [PubMed: 16551461]

  • Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Биохимические и молекулярные исследования больных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2000;70:116–21. [В паблике: 10873393]

  • Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Рекуррентные мутации в Р- и Т-белках комплекса расщепления глицина и новая мутация Т-белка (N145I): стратегия молекулярного исследования пациентов с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Мол Жене Метаб. 2001;72:322–5. [PubMed: 11286506]

  • Toone JR, Applegarth DA, Levy HL, Coulter-Mackie MB, Lee G. Молекулярно-генетические и потенциальные биохимические характеристики пациентов с дефицитом Т-белка как причиной глициновой энцефалопатии (NKH). Мол Жене Метаб. 2003;79: 272–80. [PubMed: 12948742]

  • Цао CY. Эффективность стимуляции блуждающего нерва при резистентной эпилепсии, связанной с некетотической гиперглицинемией, у двух детей. J Чайлд Нейрол. 2010;25:375–8. [PubMed: 19841478]

  • van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, Gabreeëls FJ, Verhoeven NM, van Raaij-Selten B, Jaeken J. Повышенное содержание глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества . J Чайлд Нейрол. 1999; 14: 728–31. [В паблике: 10593550]. Острая гидроцефалия при некетотической гиперглицинемии. Неврология. 2000;54:754–6. [PubMed: 10680820]

  • Van Hove JL, Vande Kerckhove K, Hennermann JB, Mahieu V, Declercq P, Mertens S, De Becker M, Kishnani PS, Jaeken J. Лечение бензоатом и глициновый индекс при некетотической гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2005; 28: 651–63. [PubMed: 16151895]

  • Уилсон М.П., ​​Плеко Б., Миллс П.Б., Клейтон П.Т. Нарушения, влияющие на обмен витамина B 6 . J Наследовать Metab Dis. 2019;42:629–46. [PubMed: 30671974]

  • Уилтшир Э.Дж., Поплавски Н.К., Харрисон Дж.Р., Флетчер Дж.М. Лечение поздней некетотической гиперглицинемии: эффективность имипрамина и бензоата. J Наследовать Metab Dis. 2000; 23:15–21. [PubMed: 10682304]

  • Ю Т.В., Чахрур М.Х., Коултер М.Е., Джиралерспонг С., Окамура-Икеда К., Атаман Б., Шмитц-Абе К., Хармин Д.А., Адли М., Малик А.Н., Д’Гама А.М., Лим Э.Т. , Сандерс С.Дж., Мочида Г.Х., Партлоу Д.Н., Суну К.М., Фели Дж.М., Родригес Дж., Насир Р.Х., Уэр Дж., Джозеф Р.М., Хилл Р.С., Кван Б.И., Аль-Саффар М., Мукаддес Н.М., Хашми А., Балхи С., Гаскон Г.Г. , Хисама Ф.М., Леклер Э., Подури А., Онер О., Аль-Саад С., Аль-Авади С.А., Бастаки Л., Бен-Омран Т., Тиби А.С., Аль-Газали Л., Ипен В., Стивенс Ч.Р., Раппапорт Л., Габриэль С.Б. , Маркианос К., Стейт М.В., Гринберг М.Е., Танигучи Х., Браверман Н.Е., Морроу Э.М., Уолш К.А. Использование полноэкзомного секвенирования для выявления наследственных причин аутизма. Нейрон. 2013;77:259–73. [Бесплатная статья PMC: PMC3694430] [PubMed: 23352163]

    • Некетотическая гиперглицинемия — GeneReviews® — NCBI Bookshelf

  • с энцефалопатией. J Чайлд Нейрол. 2011;26:703–6. [PubMed: 21335543]

  • Аджит Болар Н., Ванландер А.В., Уилбрехт С., Ван дер Аа Н., Смет Дж., Де Паепе Б., Вандевейер Г., Кой Ф., Эйскенс Ф., Де Латтер Э., Деланге Г., Говарт П., Лерой Дж. Г., Лоис Б., Лилль Р., Ван Лаер Л., Ван Костер Р. Мутация гена сборки железо-серного кластера IBA57 вызывает тяжелую миопатию и энцефалопатию. Хум Мол Жене. 2013;22:2590–602. [PubMed: 23462291]

  • Алиефендиоглу Д., Тана Аслан А., Джошкун Т., Дурсун А., Чакмак Ф.Н., Кесимер М. Транзиторная некетотическая гиперглицинемия: два клинических случая и обзор литературы. Педиатр Нейрол. 2003; 28: 151–5. [PubMed: 12699870]

  • Эпплгарт Д.А., Эдельштейн А.Д., Вонг Л.Т., Моррисон Б.Дж. Наблюдаемый диапазон значений анализа уровня аминокислот в плазме и спинномозговой жидкости у младенцев и детей в возрасте от 3 месяцев до 10 лет. Клин Биохим. 1979; 12: 173–178. [В паблике: 519849]

  • Эпплгарт Д.А., Тун Младший. Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия): лабораторная диагностика. Мол Жене Метаб. 2001; 74: 139–46. [PubMed: 11592811]

  • Эпплгарт Д.А., Тун Дж.Р., Лоури Р.Б. Частота врожденных нарушений обмена веществ в Британской Колумбии, 1969–1996 гг. Педиатрия. 2000а;105:е10. [PubMed: 10617747]

  • Applegarth DA, Toone JR, Rolland MO, Black SH, Yim DK, Bemis G. Несоответствие CVS и фермента расщепления глицина в печени в трех семьях с некетотической гиперглицинемией (NKH), приводящее к ложноотрицательные пренатальные диагнозы. Пренат Диагн. 2000б; 20:367–70. [В паблике: 10820402]

  • Арнольд Г.Л., Грибель М.Л., Валентайн Д.Л., Корома Д.М., Кернс Г.Л. Декстрометорфан при некетотической гиперглицинемии: метаболические изменения искажают зависимость доза-реакция. J Наследовать Metab Dis. 1997; 20:28–38. [PubMed: 9061564]

  • Бейкер П.Р., Фридрих М.В., Суонсон М.А., Шейх Т., Бхаттачарья К., Шарер Г.Х., Айчер Дж., Кридон-Свинделл Г., Гейгер Э., Маклин К.Н., Ли В.Т., Дешпанде С., Фрекманн М.Л., Ши Л.И., Вассерштейн М. , Расмуссен М.Б., Лунд А.М., Прокопис П., Кэмерон Дж.М., Робинсон Б.Х., Браун Г.К., Браун Р.М., Комптон А.Г., Дикманн К.Л., Коллард Р., Кафлин К.Р., Спектор Э., Вемпе М.Ф., Ван Хоув Д.Л.К. Вариантная некетотическая гиперглицинемия вызывается мутациями в LIAS, BOLA3 и новом гене GLRX5. Мозг. 2014; 137:366–79. [Бесплатная статья PMC: PMC3914472] [PubMed: 24334290]

  • Бьоракер К.Дж., Суонсон М.А., Кафлин Ч.Р. 2-й, Христодулу Дж., Тан Э.С., Фергесон М., Дайак С., Ахмад А., Фридерих М.В., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Ходж М.А., Гоган С., Бернс С., Ван Хов Дж.Л. Исход развития нервной системы и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. J Педиатр. 2016;170:234–9. [PubMed: 26749113]

  • Boneh A, Degani Y, Harari M. Прогностические признаки и результаты раннего лечения некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 1996;15:137–41. [PubMed: 8888048]

  • Boneh A, Korman SH, Sato K, Kanno J, Matsubara Y, Lerer I, Ben-Neriah Z, Kure S. Замена одного нуклеотида, которая отменяет инициирующий метиониновый кодон гена GLDC, распространен среди больных глициновой энцефалопатией в Иерусалиме. Джей Хам Жене. 2005; 50: 230–4. [PubMed: 15864413]

  • Boneh A, Allan S, Mendelson D, Spriggs M, Gillam LH, Korman SH. Клинические, этические и юридические аспекты лечения новорожденных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2008;94:143–7. [PubMed: 18395481]

  • Браво-Алонсо И., Наваррете Р., Аррибас Л., Перона А., Абиа Д., Кус М.Л., Гарсия-Касорла А., Мораис А., Доминго Р. Гарсия А., Рамос М.А., Ван Хоув Дж.Л.К. , Угарте М., Перес Б., Перес-Серда С., Родригес-Помбо П. Глициновая энцефалопатия: функциональная оценка миссенс-вариантов в гене GLDC для понимания фенотипов заболевания. Хум Мутат. 2017; 38: 678–91. [PubMed: 28244183]

  • Броэр С., Балли К.Г., Ковальчук С., Нг С., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Орей-Блейс С., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой дискретные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций переносчиков пролина и глицина. Джей Клин Инвест. 2008; 118: 3881–92. [Бесплатная статья PMC: PMC2579706] [PubMed: 1

  • 59]

  • Брюнель-Гиттон С., Кейси Б., Коултер-Маки М., Валланс Х., Хьюз Д., Стоклер-Ипсироглу С., Мерцимек-Махмутоглу С. Позднее начало некетотическая гиперглицинемия, вызванная новой гомозиготной миссенс-мутацией в гене GLDC. Мол Жене Метаб. 2011;103:193–6. [PubMed: 21411353]

  • Clayton PT, Surtees RAH, DeVile C, Hyland K, Heales SJR. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия. Ланцет. 2003; 361:1614. [В паблике: 12747882]

  • Джошкун Т., Озалп И., Токатлы А. Иминоглицинурия: доброкачественный тип наследственной аминоацидурии. Терк Дж. Педиатр. 1993; 35: 121–5. [PubMed: 7504361]

  • Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Kronquist K, Acquaviva C, Hutchin T, Rodríguez-Pombo P, Väisänen ML, Spector E, Creadon-Swindell G, Bras-Goldberg AM, Rahikkala E, Moilanen JS, Mahieu V, Matthijs G, Bravo-Alonso I, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Vianey-Saban C, Scharer GH, Van Hove JL. Генетическая основа классической некетотической гиперглицинемии, обусловленная мутациями в GLDC и AMT. Генет Мед. 2017;2017;19: 104–11. [PubMed: 27362913]

  • Cusmai R, Martinelli D, Moavero R, Dionisi Vici C, Vigevano F, Castana C, Elia M, Bernabei S, Bevivino E. Кетогенная диета при ранней миоклонической энцефалопатии из-за некетотической гиперглицинемии. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16:509–13. [PubMed: 22261077]

  • Эллауэй Си Джей, Манди Х, Ли ПДж. Благополучный исход беременности при атипичной гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2001; 24: 599–600. [PubMed: 11757588]

  • Gabis L, Parton P, Roche P, Lenn N, Tudorica A, Huang W. In vivo 1H магнитно-резонансное спектроскопическое измерение уровней глицина в головном мозге при некетотической гиперглицинемии. J Нейровизуализация. 2001;11:209–11. [PubMed: 11296595]

  • Холл Д.А., Рингель С.П. Кризис некетотической гиперглицинемии (NKH) у взрослых, проявляющийся тяжелой хореей и энцефалопатией. Мов Беспорядок. 2004;19:485–6. [PubMed: 15077252]

  • Хамош А., Махер Дж. Ф., Беллус Г. А., Расмуссен С. А., Джонстон М. В. Долгосрочное использование высоких доз бензоата и декстрометорфана для лечения некетотической гиперглицинемии. J Педиатр. 1998; 132: 709–13. [PubMed: 9580775]

  • Hayasaka K, Tada K. Влияние метаболитов аминокислот с разветвленной цепью и цистеамина на систему расщепления глицина. Биохим Инт. 1983;6:225–30. [PubMed: 6679320]

  • Heindel W, Kugel H, Roth B. Неинвазивное обнаружение повышенного содержания глицина с помощью протонной МР-спектроскопии в головном мозге двух младенцев с некетотической гиперглицинемией. AJNR Am J Нейрорадиол. 1993; 14: 629–35. [Бесплатная статья PMC: PMC8333375] [PubMed: 8517351]

  • Hennermann JB. Клиническая вариабельность глициновой энцефалопатии. Будущее Нейрол. 2006; 1: 621–30.

  • Хеннерманн Дж. Б., Бергер Дж. М., Грибен У., Шарер Г., Ван Хов Дж. Л. Прогнозирование отдаленных результатов при глициновой энцефалопатии: клинический обзор. J Наследовать Metab Dis. 2012; 35: 253–61. [В паблике: 22002442]

  • Хоффманн Г.Ф., Шмитт Б., Виндфур М., Вагнер Н., Штрель Х., Багчи С., Франц А.Р., Миллс П.Б., Клейтон П.Т., Баумгартнер М.Р., Штейнманн Б., Баст Т., Вольф Н.И., Шокке Дж. Пиридоксаль 5′- фосфаты могут быть лечебными при эпилептической энцефалопатии с ранним началом. J Наследовать Metab Dis. 2007; 30:96–99. [PubMed: 17216302]

  • Hoover-Fong JE, Shah S, Van Hove JL, Applegarth D, Toone J, Hamosh A. Естественная история некетотической гиперглицинемии у 65 пациентов. Неврология. 2004; 63: 1847–53. [В паблике: 15557500]

  • Хуан С.Дж., Амендола Л.М., Стернен Д.Л. Различия между формами согласия на банковское хранение ДНК: точки, на которые стоит рассчитывать клиницистам. J Сообщество Генет. 2022; 13: 389–97. [Статья бесплатно PMC: PMC9314484] [PubMed: 35834113]

  • Jaeken J, de Koning T, van Hove J. Нарушения ГАМК, глицина, серина и пролина. В: Блау Н., Дюран М. , Бласкович М.Е., Гибсон К.М., ред. Руководство для врачей по лабораторной диагностике метаболических заболеваний . 2 изд. Берлин: Спрингер; 2002: 123-40.

  • Корман С.Х., Бонех А., Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Эргаз З., Гомори Дж.М., Гутман А., Куре С. Персистирующий NKH с преходящими или отсутствующими симптомами и гомозиготной мутацией GLDC. Энн Нейрол. 2004; 56: 139–43. [PubMed: 15236413]

  • Korman SH, Wexler ID, Gutman A, Rolland MO, Kanno J, Kure S. Лечение с рождения некетотической гиперглицинемии из-за новой мутации GLDC. Энн Нейрол. 2006; 59: 411–5. [PubMed: 16404748]

  • Куре С., Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Кизаки З., Иноуэ Ф., Яманака С., Мацубара Ю. Легкий вариант некетотической гиперглицинемии с типичными неонатальными проявлениями: анализы мутаций и экспрессии in vitro в два пациента. J Педиатр. 2004; 144: 827–9.. [PubMed: 15192636]

  • Куре С., Като К., Динопулос А., Гейл С., ДеГро Т.Дж., Христодулу Дж. , Бздуч В., Калманчей Р., Фекете Г., Тройовски А., Плеко Б., Бренингстолл Г., Тохьяма Дж., Аоки Й. , Мацубара Ю. Комплексный анализ мутаций GLDC, AMT и GCSH при некетотической гиперглицинемии. Хум Мутат. 2006а; 27:343–52. [PubMed: 16450403]

  • Куре С., Корман С.Х., Канно Дж., Нарисава А., Кубота М., Такаянаги Т., Такаянаги М., Сайто Т., Мацуи А., Камада Ф., Аоки Ю., Охура Т., Мацубара Ю. Быстрая диагностика глициновой энцефалопатии с помощью 13С-глицинового дыхательного теста. Энн Нейрол. 2006б;59: 862–7. [PubMed: 16634033]

  • Куре С., Такаянаги М., Курихара Й., Лейсти Дж., Залай Д., Чак Г., Тада К., Мацубара Й., Нарисава К. Некетотическая гиперглицинемия: спектры мутаций генов GLDC и AMT в финском и нефинского населения. Am J Hum Genet. 1999;65:A2406.

  • Куре С., Такаянаги М., Нарисава К., Тада К., Лейсти Дж. Выявление распространенной мутации у финских пациентов с некетотической гиперглицинемией. Джей Клин Инвест. 1992; 90:160–4. [Бесплатная статья PMC: PMC443076] [PubMed: 1634607]

  • Ланг Т. Ф., Парр Дж.Р., Мэтьюз Э.И., Грей Р.Г., Бонэм Дж.Р., Кей Дж.Д. Практические ошибки в диагностике транзиторной некетотической гиперглицинемии. Dev Med Child Neurol. 2008; 50:157–159. [PubMed: 18201306]

  • Mayr JA, Feichtinger RG, Tort F, Ribes A, Sperl W. Дефекты синтеза липоевой кислоты. J Наследовать Metab Dis. 2014; 37: 553–63. [PubMed: 24777537]

  • Manley BJ, Sokol J, Cheong JLY. Внутримозговая кровь и МРС при неонатальной некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 2010;42:219–22. [PubMed: 20159434]

  • Миллс П.Б., Сёртиз Р.А., Чемпион MP, Бизли К.Е., Далтон Н., Скамблер П.Дж., Хилз С.Дж., Бриддон А., Шаймберг И., Хоффманн Г.Ф., Шоке Дж., Клейтон П.Т. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия, вызванная мутациями в гене PNPO, кодирующем пиридокс(ам)ин-5′-фосфатоксидазу. Хум Мол Жене. 2005; 14:1077–86. [PubMed: 15772097]

  • Миллс П.Б., Футитт Э.Дж., Миллс К.А., Тушл К., Айлетт С., Варадкар С., Хемингуэй С., Марлоу Н. , Ренни Дж., Бакстер П., Дулар О., Нэбут Р., Крейген В.Дж., Шмитт Б. , Feillet F, Christensen E, De Lonlay P, Pike MG, Hughes MI, Struys EA, Jakobs C, Zuberi SM, Clayton PT. Генотипический и фенотипический спектр пиридоксин-зависимой эпилепсии (дефицит ALDH7A1). Мозг. 2010; 133:2148–59. [Бесплатная статья PMC: PMC2892945] [PubMed: 20554659]

  • Нарисава А., Комацузаки С., Кикути А., Ниихори Т., Аоки Ю., Фьюдзивара К., Танемура М., Хата А., Судзуки Ю., Релтон К.Л., Гринхэм Дж., Люн KY, Pattidge D, Robinson A, Stone V, Gustavsson P, Stanier P, Copp AJ, Greene ND, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S. Мутации в генах, кодирующих систему расщепления глицина, предрасполагают к дефектам нервной трубки у мышей и людей. Хум Мол Жене. 2012;21:1496–503. [Бесплатная статья PMC: PMC3298276] [PubMed: 22171071]

  • Рамирес Н., Флинн Дж.М., Касалдук Ф., Родригес С., Корнье А.С., Карло С. Скелетно-мышечные проявления неонатальной некетотической гиперглицинемии. Джей Чайлд Ортоп. 2012;6:199–203. [Бесплатная статья PMC: PMC3400000] [PubMed: 23814620]

  • Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лион Э., Спектор Э., Фелькердинг К. , Rehm HL, et al. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]

  • Роджерс А.С., Шонесси К.К., Дэвис Л.С. Дерматит и опасные диеты: случай квашиоркора. ДЖАМА Дерматол. 2014; 150:910–1. [PubMed: 24807070]

  • Scalais E, Osterheld E, Weitzel C, De Meirleir L, Mataigne F, Martens G, Shaikh TH, Coughlin CR 2nd, Yu HC, Swanson M, Friederich MW, Scharer G, Helbling D, Вендт-Андре Дж., Ван Хов Дж.Л.К. Х-сцепленное кобаламиновое расстройство (HCFC1) Имитация некетотической гиперглицинемии с повышением уровня как глицина, так и метилмалоновой кислоты в спинномозговой жидкости. Педиатр Нейрол. 2017;71:65–9. [PubMed: 28363510]

  • Shah RH, Northrup H, Hixson JE, Morrison AC, Au KS. Генетическая ассоциация генов системы расщепления глицина и миеломенингоцеле. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2016; 106: 847–53. [Статья PMC бесплатно: PMC5074854] [PubMed: 27620832]

  • Steiner RD, Sweetser DA, Rohrbaugh JR, Dowton SB, Toone JR, Applegarth DA. Некетотическая гиперглицинемия: атипичные клинические и биохимические проявления. J Педиатр. 1996; 128: 243–6. [В паблике: 8636821]

  • Stence NV, Fenton LZ, Levek C, Tong S, Coughlin CR II, Hennermann J, Van Hove JLK. Визуализация головного мозга при классической некетотической гиперглицинемии: количественный анализ и связь с фенотипом. J Наследовать Metab Dis. 2019;42:438–50. [PubMed: 30737808]

  • Суонсон М.А., Кафлин С.Р. младший, Шарер Г.Х., Серлонг Х.Дж., Бьоракер К.Дж., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Махье В., Маттейс Г., Хеннерманн Д.Б., Эпплгарт Д. А., Тун М.Р., Тонг С. , Уильямс К., Ван Хов Дж.Л. Биохимические и молекулярные предикторы прогноза при некетотической гиперглицинемии. Энн Нейрол. 2015; 78: 606–18. [Бесплатная статья PMC: PMC4767401] [PubMed: 26179960]. D-глицериновая ацидурия не вызывает некетотической гиперглицинемии: историческое совпадение. Мол Жене Метаб. 2017;121:80–2. [PubMed: 28462797]

  • Такаянаги М., Куре С., Саката Й., Курихара Й., Охья Й., Кадзита М., Тада К., Мацубара Й., Нарисава К. Ген глициндекарбоксилазы человека (GLDC) и его высококонсервативный обработанный псевдоген ( psiGLDC): их структура и экспрессия, а также идентификация крупной делеции в семье с некетотической гиперглицинемией. Хам Жене. 2000;106:298–305. [PubMed: 10798358]

  • Текгуль Х., Сердаролу Г., Карапинар Б., Плат М., Юрцевер С., Тосун А., Кокер М., Гокбен С. Вигабатрин вызвал быстро прогрессирующее ухудшение в двух случаях ранней миоклонической энцефалопатии, связанной с некетотической гиперглицинемией. J Чайлд Нейрол. 2006; 21:82–84. [PubMed: 16551461]

  • Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Биохимические и молекулярные исследования больных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2000;70:116–21. [В паблике: 10873393]

  • Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Рекуррентные мутации в Р- и Т-белках комплекса расщепления глицина и новая мутация Т-белка (N145I): стратегия молекулярного исследования пациентов с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Мол Жене Метаб. 2001;72:322–5. [PubMed: 11286506]

  • Toone JR, Applegarth DA, Levy HL, Coulter-Mackie MB, Lee G. Молекулярно-генетические и потенциальные биохимические характеристики пациентов с дефицитом Т-белка как причиной глициновой энцефалопатии (NKH). Мол Жене Метаб. 2003;79: 272–80. [PubMed: 12948742]

  • Цао CY. Эффективность стимуляции блуждающего нерва при резистентной эпилепсии, связанной с некетотической гиперглицинемией, у двух детей. J Чайлд Нейрол. 2010;25:375–8. [PubMed: 19841478]

  • van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, Gabreeëls FJ, Verhoeven NM, van Raaij-Selten B, Jaeken J. Повышенное содержание глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества . J Чайлд Нейрол. 1999; 14: 728–31. [В паблике: 10593550]. Острая гидроцефалия при некетотической гиперглицинемии. Неврология. 2000;54:754–6. [PubMed: 10680820]

  • Van Hove JL, Vande Kerckhove K, Hennermann JB, Mahieu V, Declercq P, Mertens S, De Becker M, Kishnani PS, Jaeken J. Лечение бензоатом и глициновый индекс при некетотической гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2005; 28: 651–63. [PubMed: 16151895]

  • Уилсон М.П., ​​Плеко Б., Миллс П.Б., Клейтон П.Т. Нарушения, влияющие на обмен витамина B 6 . J Наследовать Metab Dis. 2019;42:629–46. [PubMed: 30671974]

  • Уилтшир Э.Дж., Поплавски Н.К., Харрисон Дж.Р., Флетчер Дж.М. Лечение поздней некетотической гиперглицинемии: эффективность имипрамина и бензоата.

    • Related Post

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *