Гемохроматоз симптомы: Гемохроматоз / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Содержание

формы, причины, симптомы, диагностика, лечение гемохроматоза

02 Марта 2012 г.

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

Потеря в весе.
Снижение половой функции (у мужчин).
Вялость, быстрая утомляемость.
Сухость кожных покровов.
Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.

Последствия гемохроматоза

Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).
Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).
Гепатомегалия (увеличение размеров печени).
Сахарный диабет.

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

Увеличение селезенки.
Макронодулярный цирроз печени.
Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

Десфераловая проба с определением железа в моче.
Молекулярно-генетический анализ.
Рентгенография суставов.
ЭКГ, ЭхоЭКГ.
КТ или МРТ органов брюшной полости.
Оценка результатов биопсии печени.

Лечение гемохроматоза

Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).
Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.
Дезинтоксикационная терапия.

Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).

В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.

Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход

Болезнь гемохроматоз симптомы и лечение, генетическое заболевание гемохроматоз

Симптомы гемохроматоза и показания для обращения к врачу

Изначально патология протекает скрыто, но впоследствии характерные симптомы гемохроматоза сложно не заметить. Это:

приобретение слизистыми оболочками и кожей лица, кистей, локтевых сгибов и половых органов бронзового оттенка, связанного с накоплением в ней особого пигмента, образующегося при разрушении гемоглобина;
боли в животе;
снижение аппетита;
расстройства стула;
тошнота, рвота;
боли в суставах;
нарушения менструального цикла;
импотенция.

Таким образом, поскольку первым развивается гемохроматоз печени, то изначально заболевание имеет признаки нарушений диспепсического характера. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства железо начинает накапливаться в поджелудочной железе, сердце и других органах, что может обусловить возникновение сахарного диабета, кардиомиопатии, сердечной недостаточности и пр.

Запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга. Не дайте болезни гемохроматоз поразить все внутренние органы и вызвать необратимые изменения в них. Мы ждем вас в клинике Петроградского района на Каменноостровском проспекте, 16 (м. Петроградская и Горьковкая).

Гемохроматоз: диагностика и лечение

В развитии патологии решающую роль играет наследственный фактор, так как она проявляется только, если у обоих родителей мутированные гены присутствуют в организме и волей случая обстоятельства сложились таким образом, что именно они вошли в геном ребенка. Поэтому основным способом подтвердить наличие заболевания является анализ ДНК.

Также диагностика гемохроматоза проводится с помощью исследования уровня:

билирубина;
АЛТ и АСТ;
трансферина;
ферритина.

После подтверждения диагноза пациентам в обязательном порядке назначаются:

препараты, связывающие железо;
диету, ограничивающую употребление продуктов с большим содержанием железа;
отказ от алкоголя.

В экстренных случаях больным может быть предложено кровопускание, в ходе которого удаляется от 400 до 500 мл крови. Это приводит к быстрому улучшению состояния, что можно выразить устранением болей и дискомфорта другого рода.

Гемохроматоз печени: результаты терапии

При отсутствии лечения болезнь гемохроматоз способна унести жизнь человека в течение 5 лет в результате развития тяжелых осложнений. Тем не менее правильно подобранная терапия позволяет пациентам добиваться стойкой ремиссии и повысить продолжительность жизни на 20 и более лет.

Не дайте гемохроматозу шансов на развитие, запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга на Каменноостровском проспекте, 16. Мы поможем вам вернуть здоровье и привлекательность.

Гемохроматоз, симптоматика, диагностическое обследование, лечение

Причиной развития данного наследственного заболевания является мутация гена HFE, в результате чего происходит дисфункция обмена веществ, и организм, получающий ложный сигнал о недостатке железа, начинает его накапливать. Потребление этого элементарного вещества может стать в несколько раз больше нормы (в 3–4). Организм не способен усвоить такое количество, что приводит к интоксикации. Железо, всасываясь в желудочно-кишечном тракте, накапливается во внутренних органах. Являясь депонирующим органом, печень первой попадает под удар, в результате чего нарушается выполнение ее барьерной, дезинтоксикационной функций, и железо начинает аккумулироваться в других жизненно важных частях организма: сердце, селезенке, поджелудочной железе и прочих.

Симптоматика

Клиническая картина начального этапа заболевания выражена неярко. Симптомами начала гемохроматоза могут быть: общая слабость, быстрая утомляемость, снижение либидо, боль в правом подреберье, потеря веса и другие. Когда показатель уровня содержания железа в организме близок к критической отметке (20–40 грамм в зависимости от физиологических особенностей организма) или достигает ее, появляются специфические для заболевания признаки. Наиболее явным симптомом прогрессирующего гемохроматоза является изменение пигментации кожи, слизистых оболочек. Может наблюдаться выпадение волос, деформация ногтей, артропатия, увеличение печени. При тяжелом течении болезни появляются такие патологии, как гиперпигментация (бронзовая кожа, желтушность глазных склер), цирроз печени, почечная, сердечная недостаточность.

Диагностическое обследование

Обследование начинается со сбора анамнеза не только больного, но и его ближайших родственников, чтобы выявить или исключить фактор наследственности. Наиболее часто используется лабораторная диагностика, которая позволяет определить уровень железа (железосодержащих белков) в сыворотке крови, скорость его выведения с мочой. Молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление наследственной природы заболевания. Одним из способов подтверждения диагноза является пункционная биопсия, которую проводят для обнаружения пигмента гемосидерина, образующегося при интенсивном всасывании железа.

Лечение

Лечение может быть определено только врачом на основании всестороннего обследования. Одними из основных назначений являются следующие.

Диета. Специальный рацион исключает употребление пищи с высоким содержанием железа.

Медикаментозная и симптоматическая терапия. Для лечения гемохроматоза используются препараты, призванные связывать и выводить ионы железа из организма. Одновременно проводится симптоматическая терапия с целью предотвращения развития патологий, возникших на фоне заболевания.

Гемохроматоз

Рис.1 Накопление железа в печени

Различают:

— первичный (наследственный) гемохроматоз;

— вторичный ( приобретенный) гемохроматоз

Наследственный гемохромотоз – генетическое заболевание, при котором нарушена регуляция всасывание железа клетками желудочно-кишечного тракта. Вследствие чего происходит чрезмерное отложение железа во всех органах: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и др.

В организме здорового человека содержится 3-4 г железа, при гемохроматозе -20-60 г.

Клинические симптомы: слабость и быстрая утомляемость; снижение давления; выраженное похудание; пигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки; сердечная недостаточность; диабет, отек и болезненность суставов.

Как распознать наследственный (идиопатический) гемохроматоз?

При подозрении на идиопатический гемохроматоз необходимо:

1. Сдать биохимический анализ крови (сывороточное железо, уровень ферритина и % насыщения трансферина).

2. Сделать биопсию печени с покраской на железо и/или генетическое тестирование: мутация гена C282Y и H63D

Лечение наследственного гемохроматоза.

1. Диета богатая белками, с исключением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, мед, яблоки и др.). Отказ от алкоголя.

2. Кровопускания (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма. Кровопускания приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Учитывая наследственный характер гемохроматоза (после подтверждения диагноза), всем прямым родственникам больного, необходимо провести генетическое исследование на мутации гена C282Y и H63D.

Вторичный (приобретенный) гемохроматоз— возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д.

Приобретенная перегрузка железом свойственна и для лиц с хроническими заболеваниями печени (гепатит В, С, алкогольная болезнь печени, неалкогольный стеатогепатит), а также с перенасыщением алиментарной природы и ряде других состояний.

Лечение вторичного гемохроматоза.

1. Отмена препаратов железа

2. Лечение хронических заболеваний печени

3. Диета. Исключение из рациона питания продуктов, содержащих железо.

Какой прогноз при гемохроматозе?

Если диагноз был поставлен своевременно и лечение начато до того, как у пациента развился цирроз печени, продолжительность жизни не сокращается.

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

MLPA

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Гемохроматоз представляет собой системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме и его отложением в различных органах и тканях. В литературе также можно встретить другие названия заболевания: бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, семейный гемохроматоз, гемохроматозный синдром, болезнь перегрузки железом, синдром Труазье-Ано-Шоффара, болезнь фон Реклингхаузен-Аппельбаума.

В свою очередь, гемохроматоз можно подразделить на 2 категории: первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Причиной первичного гемохроматоза (НГХ) служат генетические нарушения, в то время как вторичный может быть вызван чрезмерным употреблением пищи богатой железом (красное мясо) или добавок, способствующих его повышенному усвоению (витаминные комплексы, содержащие в своём составе большое количество железа, продукты, богатые аскорбиновой кислотой). Среди причин вторичного гемохроматоза следует назвать также такие патологические состояния, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

Симптомы и признаки заболевания включают в себя гиперпигментацию кожи, диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь, когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина. Последний рассчитывается по формуле: НТЖ=(железо сыворотки крови/ОЖСС)х100%. НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

В настоящее время выделяют 5 типов НГХ: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE. По данным Fedder и его коллег, более 80% пациентов являются носителями одной из двух самых распространённых мутаций C282Y и H63D этого гена. Частота носительства указанных мутации крайне распространена в ряде северных стран Европы, достигая для C282Y 10-13 % в Британии, Норвегии и Швеции. Ряд отечественных работ показал, что российская частота основных мутаций гена HFE сходна по своим показателям с частотой мутаций в Греции, Италии, Испании и США, где частота аллеля 282Y составляет в среднем 0,02-0,04.

Как правило, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, как показано в работе Литвиновой М.М., повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
II – ювенильный тип
III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

ДНК-тест на наследственный гемохроматоз | GenEra, ООО

Что такое «наследственный гемохроматоз»?

Наследственный гемохроматоз (НГ) — это врожденное заболевание, при котором у пациентов изменен обмен железа. При правильной и своевременной диагностике симптомы хорошо поддаются лечению. Несоблюдение этого правила может привести к серьезному повреждению различных органов.

Организм человека усваивает необходимое количество железа из пищи — и как только уровень железа достигнет достаточного уровня, механизм саморегуляции ограничит усвоение железа. У пациентов с НГ этот механизм нарушен, и в организме накапливается избыточное количество железа.

Со временем оно накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и др., что может привести к серьезным заболеваниям этих органов. Например, цирроз печени, рак печени, диабет, сердечно-сосудистые заболевания.

Молекулярная диагностика гена HFE позволяет выявить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на вопросы о симптомах — накопилось ли лишнее железо, и в каком объеме, а также насколько значительны возможные повреждения соответствующих тканей.

Главная цель анализа — выявить заболевание, чтобы вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые повреждения печени, сердца и других органов.

Описание анализа

В 1996 году был открыт ген HFE, который отвечает за вероятность унаследования НГ. Наиболее частой причиной НГ служат две мутации в гене HFE. Если ребенок унаследует от родителей обе копии поврежденного гена, то в течение жизни у него разовьется НГ. В свою очередь, люди, которые унаследовали только одну измененную копию гена (носители), сами НГ не заболевают — но могут такую копию гена передать своим детям. Если оба родителя — носители НГ, то вероятность того, что их ребенок получит обе измененные копии гена и заболеет НГ в течение своей жизни — 25%. В различных популяциях заболеваемость НГ составляет в среднем 0,3% населения.

Терапия гемохроматоза

Гемохроматоз — одно из генетических заболеваний, для которого возможна простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры — регулярного кровопускания. Изначально пациентам приходится проходить ее чаще, чтобы нормализовать уровень железа в крови. В долгосрочной перспективе и под наблюдением врача кровопускание назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.

Гемохроматоз — Диагностика и лечение

Диагноз

Наследственный гемохроматоз бывает трудно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и усталость, могут быть вызваны не гемохроматозом, а другими причинами.

Многие люди с этим заболеванием не имеют никаких признаков или симптомов, кроме повышенного уровня железа в крови. Гемохроматоз может быть идентифицирован из-за отклонений от нормы анализов крови, сделанных по другим причинам, или из-за скрининга членов семьи людей, у которых диагностировано заболевание.

Анализы крови

Двумя ключевыми тестами для выявления перегрузки железом являются:

Насыщение трансферрина сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, связанного с белком (трансферрином), который переносит железо в вашей крови. Значения насыщения трансферрина более 45% считаются слишком высокими.
Ферритин сыворотки. Этот тест измеряет количество железа, хранящегося в вашей печени. Если результаты теста на насыщение трансферрина в сыворотке выше нормы, врач проверит уровень ферритина в сыворотке.

Поскольку ряд других состояний также может вызывать повышенный уровень ферритина, оба анализа крови обычно не соответствуют норме у людей с этим заболеванием, и их лучше всего проводить после голодания. Повышение содержания железа в одном или всех этих анализах крови может быть обнаружено при других заболеваниях. Возможно, вам придется повторить тесты для получения наиболее точных результатов.

Дополнительное тестирование

Ваш врач может предложить другие тесты для подтверждения диагноза и поиска других проблем:

Функциональные пробы печени. Эти тесты могут помочь выявить повреждение печени.
МРТ . MRI — это быстрый и неинвазивный способ измерения степени перегрузки железом в печени.
Тестирование на мутации генов. Тестирование ДНК на наличие мутаций в гене HFE рекомендуется, если у вас высокий уровень железа в крови. Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования на гемохроматоз, обсудите все «за» и «против» со своим врачом или генетическим консультантом.
Удаление образца ткани печени для исследования (биопсия печени). Если есть подозрение на повреждение печени, ваш врач может взять образец ткани из вашей печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа, а также на наличие признаков повреждения печени, особенно рубцевания или цирроза. Риски биопсии включают синяки, кровотечение и инфекцию.

Скрининг здоровых людей на гемохроматоз

Генетическое тестирование рекомендуется всем родственникам первой степени родства — родителям, братьям, сестрам и детям — всех, у кого диагностирован гемохроматоз.Если мутация обнаружена только у одного родителя, то детей тестировать не нужно.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Удаление крови

Врачи могут безопасно и эффективно лечить наследственный гемохроматоз, регулярно удаляя кровь из вашего тела (флеботомия), как если бы вы сдавали кровь.

Цель флеботомии — снизить уровень железа до нормального. Количество удаляемой крови и частота ее удаления зависят от вашего возраста, общего состояния здоровья и тяжести перегрузки железом.

График первичного лечения. Первоначально вам может потребоваться пинта (около 470 миллилитров) крови один или два раза в неделю — обычно в больнице или в кабинете врача. Пока вы откидываетесь в кресло, игла вводится в вену на руке. Кровь течет из иглы в трубку, прикрепленную к мешку с кровью.
График поддерживающего лечения. Как только уровень железа вернется к норме, кровь можно будет брать реже, обычно каждые два-три месяца.Некоторые люди могут поддерживать нормальный уровень железа без взятия крови, а некоторым может потребоваться сдавать кровь ежемесячно. График зависит от того, насколько быстро в вашем организме накапливается железо.

Лечение наследственного гемохроматоза может помочь облегчить симптомы усталости, боли в животе и потемнение кожи. Это может помочь предотвратить серьезные осложнения, такие как болезни печени, болезни сердца и диабет. Если у вас уже есть одно из этих состояний, флеботомия может замедлить прогрессирование заболевания, а в некоторых случаях даже обратить его вспять.

Флеботомия не устраняет цирроз печени или боли в суставах, но может замедлить прогрессирование.

Если у вас цирроз, ваш врач может порекомендовать периодический скрининг на рак печени. Обычно это включает УЗИ брюшной полости и сканирование CT .

Хелатирование для тех, кто не может удалить кровь

Если вы не можете пройти флеботомию, например, из-за анемии или сердечных осложнений, ваш врач может порекомендовать лекарство для удаления излишка железа.Лекарство можно вводить в организм или принимать в виде таблеток. Лекарство связывает избыток железа, позволяя организму выводить железо с мочой или калом в процессе, который называется хелатированием (KEE-lay-shun). Хелатирование обычно не используется при наследственном гемохроматозе.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Помимо лечебного удаления крови, вы можете еще больше снизить риск осложнений от гемохроматоза, если вы:

Избегайте железосодержащих добавок и поливитаминов, содержащих железо. Они могут еще больше повысить уровень железа.
Избегайте добавок витамина С. Витамин С увеличивает усвоение железа. Однако обычно нет необходимости ограничивать витамин С в своем рационе.
Избегайте алкоголя. Алкоголь значительно увеличивает риск повреждения печени у людей с наследственным гемохроматозом. Если у вас наследственный гемохроматоз и у вас уже есть заболевание печени, полностью избегайте алкоголя.
Избегайте употребления сырой рыбы и моллюсков. Люди с наследственным гемохроматозом восприимчивы к инфекциям, особенно вызываемым некоторыми бактериями в сырой рыбе и моллюсках.

Людям, получающим лечение по удалению крови, обычно не требуются дополнительные изменения в питании.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к лечащему врачу, если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, которые вас беспокоят. Вас могут направить к специалисту по заболеваниям органов пищеварения (гастроэнтерологу) или к другому специалисту, в зависимости от ваших симптомов. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Помните о любых предварительных ограничениях. Во время записи на прием обязательно спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, ограничить свой рацион.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием.
Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни. Узнайте, есть ли у вас в семье какое-либо заболевание печени, по возможности спросив членов вашей семьи.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
Возьмите с собой члена семьи или друга , чтобы помочь вам вспомнить, что обсуждалось.
Запишите вопросы, которые задайте своему врачу.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
Какие тесты мне нужны?
Мое состояние временное или всегда будет?
Какие методы лечения доступны? А что вы мне посоветуете?
У меня другое состояние здоровья.Как мне вместе лучше всего справиться с этими условиями?
Есть ли какие-то ограничения, которым я должен следовать?
Могу ли я взять с собой какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать врач:

Когда у вас появились симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
Насколько серьезны ваши симптомы?
Кажется, что-нибудь улучшает ваши симптомы?
Что может ухудшить ваши симптомы?
Есть ли в вашей семье гемохроматоз?
Сколько алкогольных напитков вы пьете в неделю?
Вы принимаете добавки с железом или витамин С?
Были ли у вас в анамнезе вирусный гепатит, например, гепатит С?
Вам раньше требовалось переливание крови?

Декабрь30, 2020

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями.Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы. Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза. Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа. Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на ранней стадии, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

Возраст.
Состояние беременности.
Секс.

Стоит ли менять диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE.Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно хорошо поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить заболевание на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Состояние беременности.
Секс.

Стоит ли менять диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Состояние беременности.
Секс.

Стоит ли менять диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Состояние беременности.
Секс.

Стоит ли менять диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Типы, симптомы, причины, диагностика, лечение

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Иногда это называют «перегрузкой железа».

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе ваше тело поглощает слишком много, и у него нет возможности избавиться от него. Итак, ваше тело откладывает излишки железа в суставах и органах, таких как печень, сердце и поджелудочная железа. Это им вредит. Если его не лечить, гемохроматоз может привести к тому, что ваши органы перестанут работать.

Это состояние бывает двух типов — первичное и вторичное.

Первичный гемохроматоз является наследственным, то есть передается в семье. Если вы получите два гена, вызывающих это заболевание, один от матери и один от отца, у вас будет более высокий риск заболевания.

Вторичный гемохроматоз возникает из-за других заболеваний. К ним относятся:

Белые люди североевропейского происхождения более подвержены наследственному гемохроматозу.Мужчины в 5 раз чаще заболевают, чем женщины.

Симптомы

До половины людей с гемохроматозом не проявляют никаких симптомов. У мужчин симптомы обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Женщины часто не проявляют признаков этого состояния до тех пор, пока им не исполнится 50 или не пройдет менопауза. Это может быть потому, что они теряют железо, когда у них наступают месячные и рожают.

Симптомы гемохроматоза включают:

Боль в суставах, особенно суставах пальцев
Чувство усталости
Необъяснимая потеря веса
Кожа бронзового или серого цвета
Боль в животе
Утрата полового влечения
Выпадение волос на теле
Трепетание сердца
Туманная память

Иногда люди не проявляют никаких симптомов гемохроматоза до тех пор, пока не возникнут другие проблемы.К ним могут относиться:

Если вы принимаете много витамина С или едите много продуктов, содержащих его, вы можете усугубить гемохроматоз. Это потому, что витамин С помогает организму усваивать железо из пищи.

Диагноз

Вашему врачу может быть сложно диагностировать гемохроматоз, потому что другие состояния имеют такие же симптомы. Они могут попросить вас пройти обследование, если:

У вас появились симптомы.
У вас одна из перечисленных выше проблем.
У члена семьи расстройство.

Есть еще несколько способов, которыми ваш врач может определить, есть ли он у вас:

Проверка вашей истории болезни. Они спросят о вашей семье и о гемохроматозе или его признаках. Они также могут спросить о таких вещах, как артрит и заболевание печени, что может означать, что вы или кто-то из членов вашей семьи страдает гемохроматозом, но не знает об этом.

Физический осмотр. Ваш врач осмотрит ваше тело. Для этого нужно использовать стетоскоп, чтобы узнать, что происходит внутри.Они также могут постукивать по разным частям вашего тела.

Анализы крови. Два теста могут дать вашему врачу подсказку о гемохроматозе:

Насыщение трансферрина . Это показывает, сколько железа связано с трансферрином, белком, который переносит железо в крови.
Ферритин сыворотки. Этот тест измеряет количество ферритина, белка, запасающего железо, в вашей крови.

Если любой из этих показателей показывает, что у вас больше железа, чем должно, ваш врач может назначить третий тест, чтобы узнать, есть ли у вас ген, вызывающий гемохроматоз.

Биопсия печени. Ваш врач возьмет небольшой кусочек вашей печени. Они будут смотреть на это под микроскопом, чтобы увидеть, есть ли повреждение печени.

МРТ. Это сканирование, в котором используются магниты и радиоволны, чтобы сфотографировать ваши органы.

Лечение

Если у вас первичный гемохроматоз, врачи лечат его, регулярно удаляя кровь из вашего тела. Это очень похоже на сдачу крови. Ваш врач вставит иглу в вену на руке или ноге.Кровь проходит через иглу в трубку, прикрепленную к мешку.

Цель состоит в том, чтобы удалить часть крови, чтобы уровень железа вернулся к норме. Это может занять до года или больше. Удаление крови делится на две части: первичное лечение и поддерживающее лечение.

Первичное лечение . Вы будете посещать кабинет врача или больницу один или два раза в неделю, чтобы сдавать кровь. Вы можете принимать до пинты за раз.

Поддерживающее лечение .Как только уровень железа в крови вернется к норме, вам все равно придется сдавать кровь, но не так часто. Это будет зависеть от того, насколько быстро железо восстанавливается в вашем теле.

Симптомы и причины гемохроматоза

Каковы симптомы гемохроматоза?

При накоплении вредных уровней железа гемохроматоз может вызывать симптомы, в том числе

чувство усталости или слабости
Боль в суставах, особенно в коленях и руках
Потеря интереса к сексу или эректильная дисфункция
Боль внизу живота над печенью
Потемнение цвета кожи, которое может выглядеть серым, металлическим или бронзовым

При более тяжелой перегрузке железом у людей могут развиваться признаки и симптомы осложнений, таких как цирроз, диабет или сердечная недостаточность.

Не у всех больных гемохроматозом есть симптомы, а гемохроматоз может не вызывать симптомов в течение многих лет. Симптомы обычно появляются после 40 лет, и в среднем у женщин симптомы появляются примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. ^5,6

Симптомы гемохроматоза могут включать чувство усталости.

Что вызывает гемохроматоз?

Первичный гемохроматоз

Мутации в генах, контролирующих усвоение железа организмом, вызывают первичный гемохроматоз. Наиболее частые мутации находятся в генах HFE и называются C282Y и H63D .

Важные мутации HFE являются аутосомно-рецессивными, что означает, что человек должен унаследовать две копии гена HFE с мутацией, чтобы иметь гемохроматоз. Наиболее распространенная картина первичного гемохроматоза встречается с двумя копиями C282Y . Две копии C282Y присутствуют примерно в 85–90 процентах случаев первичного гемохроматоза. ⁶ Менее распространенный образец, который приводит к более легкой перегрузке железом, вызван наличием одной копии C282Y и одной копии H63D .

Мутации в других генах, которые контролируют, как организм управляет уровнем железа, вызывают от 10 до 15 процентов случаев первичного гемохроматоза. ³ Эти редкие формы называются гемохроматозом, отличным от HFE . Наиболее тяжелые формы гемохроматоза, отличного от HFE , возникают из-за мутаций в генах HJV или HAMP . У людей с этими мутациями симптомы и осложнения развиваются в молодом возрасте, а в подростковом возрасте у них может быть цирроз и другие осложнения, связанные с перегрузкой железом.

Гемохроматоз вторичный

Вторичный гемохроматоз вызывается чрезмерным содержанием железа в пище или многократными переливаниями крови.

Обычная причина вторичного гемохроматоза — переливание крови при тяжелых формах анемии, например, серповидно-клеточной анемии или талассемии. Кроме того, людям с недостаточностью костного мозга и тяжелой анемией могут потребоваться регулярные переливания крови в течение нескольких месяцев или лет. Красные кровяные тельца являются богатым источником железа, а красные кровяные тельца, полученные при переливании крови, могут привести к накоплению железа до высокого уровня.У организма нет хорошего способа избавиться от железа.

В прошлом перегрузка железом была распространенной проблемой у людей с почечной недостаточностью. Однако использование эритропоэтина (ЭПО) для лечения анемии при хроническом заболевании почек у людей с почечной недостаточностью снизило вероятность перегрузки железом. ЭПО помогает организму вырабатывать красные кровяные тельца, снижая уровень накопленного железа и уменьшая потребность в переливании крови.

Перегрузка железом в печени также возникает у людей с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз, вызванный алкогольной болезнью печени или запущенными формами хронического гепатита B или C.В этих ситуациях уровень железа достаточно высок, чтобы усугубить основное заболевание печени.

Перегрузка железом из-за избытка железа в рационе очень редко, но может быть вызвана приготовлением пищи и завариванием спирта в горшках или сковородках из сырого железа. Употребление алкоголя в этой ситуации приводит к увеличению абсорбции железа и может вызвать серьезную перегрузку железом в печени.

Гемохроматоз новорожденных

Гемохроматоз новорожденных — очень редкое заболевание, которое приводит к циррозу и печеночной недостаточности у новорожденных.В большинстве случаев неонатальный гемохроматоз возникает, когда иммунная система беременной женщины вырабатывает антитела, которые повреждают печень плода, вызывая перегрузку железом.

Женщина, имеющая одного ребенка с неонатальным гемохроматозом, подвержена риску рождения второго или третьего новорожденного. Врачи могут лечить женщин во время будущих беременностей, чтобы предотвратить неонатальный гемохроматоз.

Список литературы

[5] Крауновер Б.К., Кови С.Дж. Наследственный гемохроматоз. Американский семейный врач .2013; 87 (3): 183–190.

[6] Бэкон Б.Р., Адамс П.К., Каудли К.В., Пауэлл Л.В., Тавилл А.С.; Американская ассоциация по изучению заболеваний печени.