Буллезный эпидермолиз дистрофический: Врожденный буллезный эпидермолиз

by alexxlabPosted on

причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Симптомы патологии могут отличаться, но общий признак разных форм буллезного эпидермолиза – образование пузырей и язвочек при механическом воздействии на кожу.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза изменения кожи наблюдаются только на одном участке тела (кисти, стопе).

Пограничная форма буллезного эпидермолиза характеризуется более тяжелым состоянием. Например, при летальном подтипе Херлитца диагностируются:

  • усиленная ломкость кожи;
  • формирование большого количества пузырей и эрозий;
  • образование грануляций на лице и спине.

Нередко больные буллезным эпидермолизом летального подтипа умирают в первые годы жизни. У выживших наблюдаются:

  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • поражение почек;
  • потеря ногтевых пластин.

Для атрофической формы пограничного буллезного эпидермолиза характерны обширные высыпания с образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз в основном поражает большие участки тела. Его доминантный вариант (связанный с доминантными генами) более доброкачественный – такие больные теряют ногти, у них образуются заметные рубцы. Рецессивный вариант более тяжелый: при нем поражаются кости, а на месте шрамов с годами может возникнуть плоскоклеточный рак. 

Диагностика

Диагноз буллезного эпидермолиза у детей и взрослых ставят на основании осмотра кожи, проведения иммуногистологических исследований и генетического анализа, наследственного анамнеза.

Главный тест заключается в том, что врач механически воздействует на кожу пациента и через некоторое время оценивает последствия такого раздражения.

При иммунофлуоресцентном анализе используют антитела, которые имеют сродство к белкам кожи. При помощи такого метода можно оценить количество белков – а значит, и ферментную активность тканей. Сниженный уровень белка подтверждает его низкое выделение либо форсированное разрушение.

Изучение наследственного анамнеза помогает выявить у пациента родственников с таким же заболеванием.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • инфекционно-токсический шок;
  • сепсис;
  • обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

Пруригинозная форма дистрофического буллезного эпидермолиза: клинический случай | Леонова

1. Kim WB, Alavi A, Walsh S, et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa: a systematic review exploring genotype-phenotype correlation. Am J Clin Dermatol. 2015;16(2):81–87. https://doi.org/10.1007/s40257-015-0119-7

2. Ghosh S, Chaudhuri S, Jain VK. Epidermolysis bullosa pruriginosa: a rare presentation with asymptomatic lesions. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2013;79(2):235–237. https://doi.org/110.4103/0378-6323.107645

3. Kim WB, Alavi A, Pope E, et al. Epidermolysis Bullosa Pruriginosa: Case Series and Review of the Literature. Int J Low Extrem Wounds. 2015;14(2):196–199. https://doi.org/10.1177/1534734615572469

4. Nakamura E, Majima Y, Hashizume H, et al. Dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa with a COL7A1 exon 87 c.6898C>T mutation. Clin Exp Dermatol. 2019;44(1):82–84. https://doi.org/10.1111/ced.13715

5. Loh CC, Kim J, Su JC, et al. Development, reliability, and validity of a novel Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI). J Am Acad Dermatol. 2014;70(1):89–97.e1-e13. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2013.09.041

6. Jain SV, Harris AG, Su JC, et al. The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI): grading disease severity and assessing responsiveness to clinical change in epidermolysis bullosa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017;31(4):692–698. https://doi.org/10.1111/jdv.13953

7. de Onis M, Onyango AW, Borghi E, et al. Development of a WHO growth reference for school-aged children and adolescents. Bull World Health Organ. 2007;85(9):660–667. https://doi.org/10.2471/blt.07.043497

8. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903

9. Vivehanantha S, Carr RA, McGrath JA, et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa: a case with prominent histopathologic inflammation. JAMA Dermatol. 2013;149(6):727–731. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2013.155

10. Banky JP, Sheridan AT, Storer EL, et al. Successful treatment of epidermolysis bullosa pruriginosa with topical tacrolimus. Arch Dermatol. 2004;140(7):794–796. https://doi.org/10.1001/archderm.140.7.794

11. Ferreira S, Azevedo A, Velho GC, et al. Epidermolysis Bullosa Pruriginosa successfully treated with concomitant topical and systemic agents. Australas J Dermatol. 2020;61(4):355–357. https://doi.org/10.1111/ajd.13342

12. Ertop P, Vural S, Gökpınar Ili E, et al. Promising effect of intravenous immunoglobulin therapy for epidermolysis bullosa pruriginosa. Int J Dermatol. 2020;59(7):851–855. https://doi.org/10.1111/ijd.14951

13. Zhou AG, Little AJ, Antaya RJ. Epidermolysis bullosa pruriginosa treated with dupilumab. Pediatr Dermatol. 2021;38(2):526–527. https://doi.org/10.1111/pde.14493

14. Shehadeh W, Sarig O, Bar J, et al. Treatment of epidermolysis bullosa pruriginosa-associated pruritus with dupilumab. Br J Dermatol. 2020;182(6):1495–1497. https://doi.org/10.1111/bjd.18855

15. Clawson RC, Duran SF, Pariser RJ. Epidermolysis bullosa pruriginosa responding to dupilumab. JAAD Case Rep. 2021;16:69–71. https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2021.07.036

16. Jiang X, Wang H, Lee M, et al. Epidermolysis Bullosa Pruriginosa Treated With Baricitinib. JAMA Dermatol. 2021;157(10):1243–1244. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2021.3174

17. Chen KJ, Fang S, Ye Q, et al. Successful use of tofacitinib in epidermolysis bullosa pruriginosa. Clin Exp Dermatol. 2022;47(3):598–600. https://doi.org/10.1111/ced.14998

18. Kaushik A, Mahajan R, Karim A, et al. Successful use of cyclosporine in epidermolysis bullosa pruriginosa. Dermatol Ther. 2020;33(6):e14489. https://doi.org/10.1111/dth.14489

19. Takahashi T, Mizutani Y, Ito M, et al. Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa successfully treated with immunosuppressants. J Dermatol. 2016;43(11):1391–1392. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13406

20. Ranugha PS, Mohanan S, Chandrashekar L, et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa showing good response to low-dose thalidomide — a report of two cases. Dermatol Ther. 2014;27(1):60–63. https://doi.org/10.1111/dth.12047

21. Pallesen KAU, Lindahl KH, Bygum A. Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pruriginosa Responding to Naltrexone Treatment. Acta Derm Venereol. 2019;99(12):1195–1196. https://doi.org/10.2340/00015555-3304

22. Caroppo F, Milan E, Giulioni E, Belloni Fortina A. A case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa treated with dupilumab. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022;36(5):e365-e367. https://doi.org/10.1111/jdv.17887

Дистрофический буллезный эпидермолиз — GeneReviews®

  • Альмаани Н., Лю Л., Доппинг-Хепенстал П.Дж., Лай-Чеонг Дж.Е., Вонг А., Нанда А., Мосс С., Мартинес А.Е., Меллерио Дж.Е., МакГрат Дж.А. Идентичные мутации замены глицина в коллагене VII типа могут лежать в основе как доминантных, так и рецессивных форм дистрофического буллезного эпидермолиза. Акта Дерм Венерол. 2011;91:262–6. [PubMed: 21448560]

  • Almaani N, Mellerio JE. Поражение мочеполовой системы при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:343–6. [Пубмед: 20447500]

  • Антон-Лампрехт I, Гедде-Даль Т. Буллезный эпидермолиз. В: Rimoin DL, Connor MJ, Pyeritz RE, Korf BR, Emery AEH, eds. Принципы и практика медицинской генетики . 4 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: издательство Churchill Livingstone Publishers; 2002.

  • Ashton GH, Mellerio JE, Dunnill MG, Milana G, Mayou BJ, Carrera J, McGrath JA, Eady RA. Рецидивирующие молекулярные аномалии коллагена VII типа у южноитальянских пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Клин Эксп Дерматол. 1999;24:232–5. [PubMed: 10354186]

  • Айман Т., Еребакан О., Чифтчиоглу М.А., Алпсой Э. 13-летняя девочка с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, показывающая плоскоклеточный рак. Педиатр Дерматол. 2002; 19: 436–8. [PubMed: 12383103]

  • Азизхан Р.Г., Штер В., Коэн А.П., Виткугель Э., Фаррелл М.К., Лаки А.В., Хаммельман Б.Д., Джонсон Н.Д., Ракадио Дж.М. Стриктуры пищевода у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом: 11-летний опыт баллонной дилатации под рентгеноскопическим контролем. J Pediatr Surg. 2006;41:55–60. [В паблике: 16410108]

  • Бэйл С. , Пфенднер Э.Г. Секвенирование «срезов» экзома: альтернатива последовательному секвенированию генов при буллезном эпидермолизе (БЭ). Резюме 485. Нэшвилл, Теннесси: Ежегодное собрание клинической генетики Американского колледжа медицинской генетики. 2014.

  • Boccaletti V, Zambruno G, Castiglia D, Magnani C, Tognetti E, Fabrizi G, Cortelazzi C, Pagliarello C, Di Nuzzo S. Рецессивный буллезный дермолиз новорожденных у недоношенных братьев и сестер с миссенс-мутацией типа VII коллаген. Педиатр Дерматол. 2015;32:e42–7. [В паблике: 25639640]

  • Bruckner-Tuderman L. Наследственные заболевания кожи якорных волокон. J Дерматол Sci. 1999; 20: 122–33. [PubMed: 10379704]

  • Castillo RO, Davies YK, Lin YC, Garcia M, Young H. Лечение стриктур пищевода у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 34: 535–41. [PubMed: 12050581]

  • Кон Х.И., Мюррелл Д.Ф. Ларинго-онихо-кожный синдром. Дерматол клин. 2010;28:89–92. [PubMed: 19945620]

  • Черхальми-Фридман П.Б., Гарзон М.С., Гусман Э., Мартинес-Мир А., Чанг В.К., Аньяне-Йебоа К., Кристиано А.М. Мозаицизм материнской зародышевой линии при доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Джей Инвест Дерматол. 2001; 117:1327–8. [PubMed: 11710955]

  • Черхальми-Фридман П.Б., Гроссман Дж., Карпати С., Ахмад В., Хорват А., Кристиано AM. Идентификация замены глицина de novo в гене коллагена типа VII у пробанда с легким дистрофическим буллезным эпидермолизом. Опыт Дерматол. 1999;8:143–5. [PubMed: 10232407]

  • Даниал С., Адедунтан Р., Горелл Э.С., Лаки А.В., Паллер А.С., Брукнер А., Поуп Э., Морел К.Д., Леви М.Л., Ли С., Гилмор Э.С., Лейн А.Т. Распространенность и характеристика зуда при буллезном эпидермолизе. Педиатр Дерматол. 2015;32:53–9. [Бесплатная статья PMC: PMC4315706] [PubMed: 25236506]

  • Denyer JE. Лечение ран у детей с буллезным эпидермолизом. Дерматол клин. 2010; 28: 257–64. VIII-IX. [PubMed: 20447488]

  • Дхарма Б., Мосс С., МакГрат Дж.А., Меллерио Дж.Е., Ильчишин А. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, проявляющийся семейной дистрофией ногтей. Клин Эксп Дерматол. 2001; 26: 93–96. [PubMed: 11260188]

  • Diociaiuti A, Castiglia D, Giancristoforo S, Guerra L, Proto V, Dotta A, Boldrini R, Zambruno G, El Hachem M. Частое возникновение врожденной аплазии кожи при буллезном дермолизе новорожденных. Акта Дерм Венерол. 2016; 96: 784–7. [PubMed: 26864810]

  • Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ. Трансмиссионная электронная микроскопия для диагностики буллезного эпидермолиза. Дерматол клин. 2010;28:211–22. [В паблике: 20447483]

  • Eismann EA, Lucky AW, Cornwall R. Функции рук и качество жизни у детей с буллезным эпидермолизом. Педиатр Дерматол. 2014; 31:176–82. [PubMed: 24274904]

  • Эль Хашем М., Замбруно Г., Бурдон-Ланой Э., Чаасулли А., Буиссон С., Хадж-Рабиа С., Диочаюти А.

    , Гувейя К.Ф., Эрнандес-Мартин А., де Лукас Лагуна Р., Доленц- Voljč M, Tadini G, Salvatori G, De Ranieri C, Leclerc-Mercier S, Bodemer C. Многоцентровые согласованные рекомендации по уходу за кожей при наследственном буллезном эпидермолизе. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:76. [Бесплатная статья PMC: PMC4110526] [PubMed: 24884811]

  • Fassihi H, Diba VC, Wessagowit V, Dopping-Hepenstal PJ, Jones CA, Burrows NP, McGrath JA. Транзиторный буллезный дермолиз новорожденных в трех поколениях. Бр Дж Дерматол. 2005; 153:1058–63. [PubMed: 16225626]

  • Fassihi H, Lu L, Wessagowit V, Ozoemena LC, Jones CA, Dopping-Hepenstal PJ, Foster L, Atherton DJ, Mellerio JE, McGrath JA. Полная материнская изодисомия хромосомы 3 у ребенка с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, но без других фенотипических аномалий. Джей Инвест Дерматол. 2006;126:2039–43. [PubMed: 16710310]

  • Фигейра EC, Crotty A, Challinor CJ, Coroneo MT, Murrell DF. Грануляционная ткань края века и конъюнктивы при пограничном буллезном эпидермолизе с признаками ларинго-онихо-кожного синдрома. Clin Exp Офтальмол. 2007; 35: 163–6. [PubMed: 17362460]

  • Отлично JD. Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза на основе оценок заболеваемости и распространенности из национального регистра буллезного эпидермолиза. ДЖАМА Дерматол. 2016; 152:1231–8. [В паблике: 27463098]

  • Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Mellerio JE, Moss C, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Woodley D, Zambruno G. Унаследованный буллезный эпидермолиз: обновленные рекомендации по диагностике и классификации. J Am Acad Дерматол. 2014;70:1103–26. [PubMed: 246

    ]

  • Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Li KP,suchindran C. Буллезный эпидермолиз и риск опасных для жизни видов рака: опыт Национального реестра EB, 1986-2006. J Am Acad Дерматол. 2009;60:203–11. [PubMed: 1

    65]

  • Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Stein A, Cash S, DeLeoz J, Devries DT,suchindran C. , Национальный реестр буллезного эпидермолиза. Наследственный буллезный эпидермолиз и риск смерти от почечной недостаточности: опыт Национального регистра буллезного эпидермолиза. Am J почек Dis. 2004; 44: 651–60. [PubMed: 15384016]

  • Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть I. Эпителиально-ассоциированные ткани. J Am Acad Дерматол. 2009 г.а; 61: 367–84. [PubMed: 19700010]

  • Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть II. Другие органы. J Am Acad Дерматол. 2009b; 61: 387–402. [PubMed: 19700011]

  • Fortuna G, Aria M, Cepeda-Valdes R, Garcia-Garcia SC, Moreno Trevino MG, Salas-Alanís JC. Роль дистрофического буллезного эпидермолиза в тревоге, депрессии и самооценке: контролируемое перекрестное исследование. J Дерматол. 2016;43:70–78. [В паблике: 26183725]

  • Фрю Дж., Лим С.В., Клауссегер А., Чоу Ч.В., Тран К. , Су Дж., Орчард Д., Варигос Г., Савамура Д., Ниши В., Симидзу Х., Мюррелл Д.Ф. Аутосомно-доминантный буллезный дермолиз новорожденных, связанный с гетерозиготной миссенс-мутацией p.G1673R в коллагене VII типа. Австралас Дж. Дерматол. 2011;52:e1–4. [PubMed: 22070715]

  • Фрю Дж.В., Мюррелл Д.Ф. Измерения качества жизни при буллезном эпидермолизе: инструменты для клинических исследований и ухода за пациентами. Дерматол клин. 2010; 28: 185–9.0. [PubMed: 19945634]

  • Гарделла Р., Кастилья Д., Постераро П., Бернардини С., Зоппи Н., Парадизи М., Тадини Г., Барлати С., МакГрат Дж. А., Замбруно Г., Коломби М. Корреляция генотип-фенотип на итальянском языке больных дистрофическим буллезным эпидермолизом. Джей Инвест Дерматол. 2002а; 119:1456–62. [PubMed: 12485454]

  • Гарделла Р., Зоппи Н., Замбруно Г., Барлати С., Коломби М. Различные фенотипы у пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, имеющих одну и ту же мутацию в сложной гетерозиготности с двумя новыми мутациями в гене коллагена типа VII. Бр Дж Дерматол. 2002б; 147:450–7. [В паблике: 12207583]

  • Glicenstein J, Mariani D, Haddad R. Рука при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Рука Клин. 2000; 16: 637–45. [PubMed: 11117053]

  • Goldschneider KR, Good J, Harrop E, Liossi C, Lynch-Jordan A, Martinez AE, Maxwell LG, Stanko-Lopp D., Международная исследовательская ассоциация буллезного эпидермолиза. (ДЕБРА Интернэшнл). Лечение боли у пациентов с буллезным эпидермолизом: рекомендации по передовой практике. БМС Мед. 2014;12:178. [Бесплатная статья PMC: PMC41

    ] [PubMed: 25603875]

  • Харрис Дж. К., Брайан Р. А., Лукас В. С., Робертс Г. Дж. Стоматологическая патология и кариесассоциированная микрофлора у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Педиатр Дент. 2001; 23: 438–43. [PubMed: 11699172]

  • Хашимото И., Кон А., Тамай К., Уитто Дж. Диагностическая дилемма «спорадических» случаев дистрофического буллезного эпидермолиза: новая доминантная или рецессивная мутация? Опыт Дерматол. 1999; 8: 140–2. [PubMed: 10232406]

  • Хейнс Л. Питание для детей с буллезным эпидермолизом. Дерматол клин. 2010;28:289–301. [PubMed: 20447494]

  • Хирш Т., Ротхофт Т., Тейг Н., Бауэр Дж.В., Пеллегрини Г., Де Роза Л., Скальоне Д., Райхельт Дж., Клаузеггер А., Кнайц Д., Романо О., Секоне Секонетти А., Контин Р., Enzo E, Jurman I, Carulli S, Jacobsen F, Luecke T, Lehnhardt M, Fischer M, Kueckelhaus M, Quaglino D, Morgante M, Bicciato S, Bondanza S, De Luca M. Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток . Природа. 2017; 551:327–32. [Бесплатная статья PMC: PMC6283270] [PubMed: 29144448]

  • Хаббард Л.Д. Отдаленные результаты у взрослых с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, получающих питание через гастростому in situ. Int J Дерматол. 2016;55:181–6. [PubMed: 26340599]

  • Интонг Л.Р., Мюррелл Д.Ф. Как брать биопсию кожи при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:197–200. [PubMed: 20447481]

  • Intong LRA, Choi SD, Shipman A, Kho YC, Hwang SJE, Rhodes LM, Walton JR, Chapman MG, Murrell DF. Ретроспективные данные об исходах и опыте беременности и родов при буллезном эпидермолизе в Австралии и Новой Зеландии. Int J Womens Dermatol. 2017;3:С1–С5. [Бесплатная статья PMC: PMC5418959] [PubMed: 28492031]

  • Жаков Дж., Тито М., Портье С., Шарбонье С., Ганье С., Гоше С., Овнанян А. Генно-скорректированная фибробластная терапия рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза с использованием самоинактивирующегося ретровирусного вектора COL7A1 . Джей Инвест Дерматол. 2016; 136:1346–54. [PubMed: 26994967]

  • Кей М., Уилли Р. Эндоскопическая дилатация стриктур пищевода при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе: новое оборудование, новые методы. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 34: 515–8. [В паблике: 12050577]

  • Kern JS, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Расширение базы данных мутаций COL7A1: новые и повторяющиеся мутации и необычные сочетания генотип-фенотип у 41 пациента с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Джей Инвест Дерматол. 2006; 126:1006–12. [PubMed: 16484981]

  • Кремер С.М., Серрано М.С., Зиллманн Г., Гальвес П., Арая И., Янин Н., Карраско-Лабра А., Олива П., Бриньярделло-Петерсен Р., Вильянуэва Дж. ДЕБРА Интернэшнл. Уход за полостью рта у пациентов с буллезным эпидермолизом – лучшие клинические рекомендации. Int J Paediatr Dent. 2012; 22 Приложение 1:1–35. [В паблике: 22937908]

  • Lanschuetzer CM, Laimer M, Nischler E, Hintner H. Буллезный невус эпидермолиз. Дерматол клин. 2010;28:179–83. [PubMed: 19945633]

  • Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Green A, Lucky AW, Azizkhan RG, Murrell DF, Agero AL, Kantor PF, Pope E. Дилатационная кардиомиопатия при буллезном эпидермолизе: ретроспектива, многоцентровое исследование. Педиатр Дерматол. 2010; 27: 238–43. [PubMed: 20609141]

  • Li AW, Prindaville B, Gibson TE, Wiss K. Стационарное ведение детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом: обзор. Педиатр Дерматол. 2017; 34: 647–55. [В паблике: 28944966]

  • Лаки А.В., Дагаонкар Н., Ламмерс К., Хусами А., Кисселл Д., Чжан К. Комплексный анализ секвенирования нового поколения для диагностики буллезного эпидермолиза. Детская дерматология. 2018;35:188–97. [PubMed: 29334134]

  • Маллипедди Р., Блек О., Меллерио Дж. Э., Эштон Г. Х., Иди Р. А., МакГрат Дж. А. Дилеммы в различении доминантной и рецессивной форм дистрофического буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2003; 149:810–8. [PubMed: 14616374]

  • Марин-Бертолин С., Амайя Валеро Дж. В., Нейра Хименес С., Маркина Вила П., Аморрорту-Велайос Дж. Хирургическое лечение контрактур рук и псевдосиндактилии при дистрофическом буллезном эпидермолизе. Энн Пласт Сург. 1999; 43: 555–9. [PubMed: 10560876]

  • Martinez AE, Mellerio JE. Остеопения и остеопороз при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:353–5. [PubMed: 20447502]

  • Мацумото Ю., Догру М., Цубота К. Находки на поверхности глаза при дистрофическом буллезном эпидермолизе подтипа Аллопо-Сименса: отчет о случае и обзор литературы. Роговица. 2005; 24: 474–9.. [PubMed: 15829808]

  • McGrath JA, Ashton GH, Mellerio JE, Salas-Alanis JC, Swensson O, McMillan JR, Eady RA. Умерение фенотипической тяжести при дистрофических и узловых формах буллезного эпидермолиза за счет пропуска внутри рамки считывания экзонов, содержащих бессмысленные мутации или мутации со сдвигом рамки считывания. Джей Инвест Дерматол. 1999;113:314–21. [PubMed: 10469327]

  • Мистер И., Игучева О., Алексеев В., Южный А., Морено-Тревиньо М.Г., Салас-Аланис Дж.К. Высокая согласованность между клиническим диагнозом буллезного эпидермолиза и иммунофлуоресценцией с небольшой, хорошо подобранной панелью антител. Австралас Дж. Дерматол. 2018;59: 73–6. [PubMed: 28707324]

  • Mellerio JE, Ashton GH, Mohammedi R, Lyon CC, Kirby B, Harman KE, Salas-Alanis JC, Atherton DJ, Harrison PV, Griffiths WA, Black MM, Eady RA, McGrath JA. Аллельная гетерогенность доминантных и рецессивных мутаций COL7A1, лежащих в основе почесущего буллезного эпидермолиза. Джей Инвест Дерматол. 1999а; 112:984–7. [PubMed: 10383749]

  • Mellerio JE, Robertson SJ, Bernardis C, Diem A, Fine JD, George R, Goldberg D, Halmos GB, Harries M, Jonkman MF, Lucky A, Martinez AE, Maubec E, Morris S , Мюррелл Д.Ф., Палиссон Ф., Пиллэй Э.И., Робсон А., Салас-Аланис Дж.С., МакГрат Дж.А. Лечение плоскоклеточного рака кожи у пациентов с буллезным эпидермолизом: рекомендации по передовой клинической практике. Бр Дж Дерматол. 2016; 174:56–67. [В паблике: 26302137]

  • Меллерио Дж.Э., Салас-Аланис Дж.К., Амайя-Гуэрра М., Тамез Э., Эштон Г.Х., Мохаммеди Р., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. Рецидивирующая мутация со сдвигом рамки считывания в экзоне 19 гена коллагена типа VII (COL7A1) у мексиканских пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Опыт Дерматол. 1999b;8:22–9. [PubMed: 10206718]

  • Мортелл А.Е., Азизхан Р.Г. Буллезный эпидермолиз: лечение стриктур пищевода и кишечного доступа с помощью гастростомии. Дерматол клин. 2010;28:311–8. [В паблике: 20447496]

  • Murata T, Masunaga T, Ishiko A, Shimizu H, Nishikawa T. Различия в повторяющихся мутациях COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе: этнически специфичные и повторяющиеся во всем мире мутации. Арка Дерматол Рез. 2004; 295:442–7. [PubMed: 14727126]

  • Murata T, Masunaga T, Shimizu H, Takizawa Y, Ishiko A, Hatta N, Nishikawa T. Мутации замены глицина разными аминокислотами в одном и том же кодоне COL7A1 приводят к гетерогенным клиническим фенотипам доминантного буллезный дистрофический эпидермолиз. Арка Дерматол Рез. 2000;292: 477–81. [PubMed: 11142768]

  • Murrell D. Буллезный эпидермолиз: Часть I – Патогенез и клинические особенности . 1 изд. Том 28-1. Дерматологические клиники, Эльзевир; 2010. [PubMed: 19945622]

  • Накамура Х., Савамура Д., Гото М., Сато-Мацумура К.С., ЛаДука Дж., Ли Дж.Ю., Масунага Т., Симидзу Х. Мутация замены глицина G2028R в COL7A1 приводит к заметному межсемейному клиническая гетерогенность при доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. J Дерматол Sci. 2004;34:195–200. [PubMed: 15113589]

  • Ортис-Урда С., Гарсия Дж., Грин С.Л., Чен Л., Лин К., Вейтч Д.П., Сакаи Л.И., Ли Х., Маринкович М.П., ​​Хавари П.А. Коллаген типа VII необходим для Ras-управляемого эпидермального онкогенеза человека. Наука. 2005; 307:1773–6. [PubMed: 15774758]

  • Пфенднер Э.Г. Секвенирование нового поколения: комплексное генетическое тестирование на буллезный эпидермолиз. Бр Дж Дерматол. 2015; 173: 638–9. [PubMed: 26404574]

  • Пфенднер Э.Г., Брукнер А., Конгет П., Меллерио Дж., Палиссон Ф., Лаки А.В. Фундаментальная наука о буллезном эпидермолизе, диагностика и молекулярная характеристика: материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу, Сантьяго, Чили, 2005 г. Int J Dermatol. 2007; 46: 781–9.4. [PubMed: 17651158]

  • Pfendner E, Lewis T, Bale S. Тестирование срезов экзома на буллезный эпидермолиз в когорте из 260 человек. Педиатр Дерматол. 2017;34:S1.

  • Пфенднер Э. , Уитто Дж., Файн Д.Д. Частота носительства буллезного эпидермолиза среди населения США. Джей Инвест Дерматол. 2001; 116: 483–4. [PubMed: 11231335]

  • Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Иммунофлуоресцентное картирование для диагностики буллезного эпидермолиза. Дерматол клин. 2010;28:201–10. [В паблике: 20447482]

  • Папа Э., Лара-Корралес I, Меллерио Дж., Мартинес А., Шульц Г., Баррелл Р., Гудман Л., Куттс П., Вагнер Дж., Аллен У., Сиббалд Г. Консенсусный подход к уходу за ранами при буллезном эпидермолизе. J Am Acad Дерматол. 2012;67:904–17. [Бесплатная статья PMC: PMC3655403] [PubMed: 22387035]

  • Ryan TD, Lucky AW, King EC, Huang G, Towbin JA, Jefferies JL. Дисфункция желудочков и дилатация аорты у больных рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Бр Дж Дерматол. 2016;174:671–3. [В паблике: 26370777]

  • Rodari G, Guez S, Manzoni F, Chalouhi KK, Profka E, Bergamaschi S, Salera S, Tadini G, Ulivieri FM, Spada A, Giavoli C, Esposito S. Бирмингемская оценка тяжести эпидермолиза и статус витамина D связаны с низкой МПК у детей с буллезным эпидермолизом. Остеопорос Инт. 2017; 28:1385–92. [PubMed: 28012019]

  • Сато-Мацумура К.С., Ясукава К., Томита Ю., Симидзу Х. Дистрофия ногтей на ногах с мутациями замены глицина COL7A1 выделяется как аутосомно-доминантный признак в 2 семьях с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Арка Дерматол. 2002;138:269–71. [PubMed: 11843659]

  • Савамура Д., Гото М., Ясукава К., Сато-Мацумура К., Накамура Х., Ито К., Накамура Х., Томита Ю., Симидзу Х. Генетические исследования 20 японских семей дистрофического буллезного эпидермолиза. Джей Хам Жене. 2005; 50: 543–6. [PubMed: 16189623]

  • Сипрашвили З., Нгуен Н.Т., Горелл Э.С., Лутит К., Хуу П., Фурукава Л.К., Лоренц Х.П., Леунг Т.Х., Кин Д.Р., Ригер К.Е., Хавари П., Лейн А.Т., Тан Дж.Ю., Маринкович М.П. . Безопасность и раневые исходы после генетически скорректированных аутологичных эпидермальных трансплантатов у пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. ДЖАМА. 2016; 316:1808–17. [В паблике: 27802546]

  • Стер В., Фаррелл М.К., Лаки А.В., Джонсон Н.Д., Ракадио Дж.М., Азизхан Р.Г. Неэндоскопическая чрескожная гастростомия у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Pediatr Surg Int. 2008; 24: 349–54. [PubMed: 18094979]

  • Тамаи К., Мураи Т., Маяма М., Кон А., Номура К., Савамура Д., Ханада К., Хашимото И., Симидзу Х., Масунага Т., Нисикава Т., Мицухаши Й., Исида-Ямамото А., Икеда С., Огава Х., МакГрат Дж. А., Пулккинен Л., Уитто Дж. Рекуррентные мутации COL7A1 у японских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом: позиционные эффекты преждевременных мутаций терминирующего кодона на клиническую тяжесть. Японская совместная исследовательская группа по буллезному эпидермолизу. Джей Инвест Дерматол. 1999;112:991–3. [PubMed: 10383751]

  • Тамаи К., Уитто Дж. Терапия стволовыми клетками при буллезном эпидермолизе — работает ли она? Джей Инвест Дерматол. 2016;136:2119–21. [PubMed: 27772543]

  • Тенедини Э., Артузо Л., Бернардис И., Артузи В., Персесепе А., Де Роза Л., Контин Р., Манфредини Р., Пеллакани Г., Джаннетти А., Пагани Дж., Де Лука М., Тальяфико Э. Секвенирование нового поколения на основе ампликона: эффективный подход к молекулярной диагностике буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2015; 173:731–8. [В паблике: 25913354]

  • Тости А., Пираччини Б.М., Шер Р.К. Изолированная дистрофия ногтей, свидетельствующая о доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Педиатр Дерматол. 2003; 20: 456–7. [PubMed: 14521572]

  • Ваккаро М., Моретти Г., Гварнери Ф., Каннаво С., Магаудда Л. «Спорадический» дистрофический буллезный эпидермолиз: новая доминантная или рецессивная мутация? Евр Дж Дерматол. 2000; 10: 436–8. [PubMed: 10980463]

  • Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. Буллезный эпидермолиз. II. Мутации коллагена VII типа и корреляции фенотип-генотип в дистрофических подтипах. J Med Genet. 2007; 44: 181–9.2. [Бесплатная статья PMC: PMC2598021] [PubMed: 16971478]

  • Wessagowit V, Kim SC, Woong Oh S, McGrath JA. Генотип-фенотипическая корреляция при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе: когда миссенс не имеет смысла. Джей Инвест Дерматол. 2005; 124:863–6. [PubMed: 15816848]

  • Уитток Н.В., Эштон Г.Х., Мохаммеди Р., Меллерио Дж.Е., Мэтью К.Г., Эббс С.Дж., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. Сравнительный скрининг обнаружения мутаций гена коллагена типа VII (COL7A1) с использованием теста укорочения белка, флуоресцентного химического расщепления несоответствия и конформационно-чувствительного гель-электрофореза. Джей Инвест Дерматол. 1999;113:673–86. [PubMed: 10504458]

  • Woodley DT, Wang X, Amir M, Hwang B, Remington J, Hou Y, Uitto J, Keene D, Chen M. Внутривенно вводили рекомбинантный человеческий коллаген типа VII в кожные раны и восстанавливали кожу целостность дистрофического буллезного эпидермолиза. Джей Инвест Дерматол. 2013; 133:1910–3. [Бесплатная статья PMC: PMC38

    ] [PubMed: 23321924]

  • Йенамандра В.К., Мосс С., Сринивас В., Хан М., Сивасуббу С., Шарма В.К., Сетураман Г. Разработка клинико-диагностической матрицы для характеристики наследственного буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2017; 176:1624–32. [В паблике: 27925151]. Клиническая гетерогенность при рецессивном буллезном эпидермолизе из-за мутаций в гене кератина 14, KRT14. Клин Эксп Дерматол. 2008; 33: 689–97. [PubMed: 18713255]

  • Yasukawa K, Sawamura D, McMillan JR, Nakamura H, Shimizu H. Доминантные и рецессивные сложные гетерозиготные мутации при простом буллезном эпидермолизе демонстрируют роль области заикания в сборке промежуточных филаментов кератина. Дж. Биол. Хим. 2002; 277:23670–4. [В паблике: 11973334]. Идентичные мутации замены глицина в коллагене VII типа могут лежать в основе как доминантных, так и рецессивных форм дистрофического буллезного эпидермолиза. Акта Дерм Венерол. 2011;91:262–6. [PubMed: 21448560]

  • Almaani N, Mellerio JE. Поражение мочеполовой системы при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:343–6. [Пубмед: 20447500]

  • Антон-Лампрехт I, Гедде-Даль Т. Буллезный эпидермолиз. В: Rimoin DL, Connor MJ, Pyeritz RE, Korf BR, Emery AEH, eds. Принципы и практика медицинской генетики . 4 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: издательство Churchill Livingstone Publishers; 2002.

  • Ashton GH, Mellerio JE, Dunnill MG, Milana G, Mayou BJ, Carrera J, McGrath JA, Eady RA. Рецидивирующие молекулярные аномалии коллагена VII типа у южноитальянских пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Клин Эксп Дерматол. 1999;24:232–5. [PubMed: 10354186]

  • Айман Т., Еребакан О., Чифтчиоглу М.А., Алпсой Э. 13-летняя девочка с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, показывающая плоскоклеточный рак. Педиатр Дерматол. 2002; 19: 436–8. [PubMed: 12383103]

  • Азизхан Р. Г., Штер В., Коэн А.П., Виткугель Э., Фаррелл М.К., Лаки А.В., Хаммельман Б.Д., Джонсон Н.Д., Ракадио Дж.М. Стриктуры пищевода у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом: 11-летний опыт баллонной дилатации под рентгеноскопическим контролем. J Pediatr Surg. 2006;41:55–60. [В паблике: 16410108]

  • Бэйл С., Пфенднер Э.Г. Секвенирование «срезов» экзома: альтернатива последовательному секвенированию генов при буллезном эпидермолизе (БЭ). Резюме 485. Нэшвилл, Теннесси: Ежегодное собрание клинической генетики Американского колледжа медицинской генетики. 2014.

  • Boccaletti V, Zambruno G, Castiglia D, Magnani C, Tognetti E, Fabrizi G, Cortelazzi C, Pagliarello C, Di Nuzzo S. Рецессивный буллезный дермолиз новорожденных у недоношенных братьев и сестер с миссенс-мутацией типа VII коллаген. Педиатр Дерматол. 2015;32:e42–7. [В паблике: 25639640]

  • Bruckner-Tuderman L. Наследственные заболевания кожи якорных волокон. J Дерматол Sci. 1999; 20: 122–33. [PubMed: 10379704]

  • Castillo RO, Davies YK, Lin YC, Garcia M, Young H. Лечение стриктур пищевода у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 34: 535–41. [PubMed: 12050581]

  • Кон Х.И., Мюррелл Д.Ф. Ларинго-онихо-кожный синдром. Дерматол клин. 2010;28:89–92. [PubMed: 19945620]

  • Черхальми-Фридман П.Б., Гарзон М.С., Гусман Э., Мартинес-Мир А., Чанг В.К., Аньяне-Йебоа К., Кристиано А.М. Мозаицизм материнской зародышевой линии при доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Джей Инвест Дерматол. 2001; 117:1327–8. [PubMed: 11710955]

  • Черхальми-Фридман П.Б., Гроссман Дж., Карпати С., Ахмад В., Хорват А., Кристиано AM. Выявление замены глицина de novo в гене коллагена типа VII у пробанда с легким дистрофическим буллезным эпидермолизом. Опыт Дерматол. 1999;8:143–145. [PubMed: 10232407]

  • Даниал С., Адедунтан Р., Горелл Э.С., Лаки А. В., Паллер А.С., Брукнер А., Поуп Э., Морел К.Д., Леви М.Л., Ли С., Гилмор Э.С., Лейн А.Т. Распространенность и характеристика зуда при буллезном эпидермолизе. Педиатр Дерматол. 2015;32:53–9. [Бесплатная статья PMC: PMC4315706] [PubMed: 25236506]

  • Denyer JE. Лечение ран у детей с буллезным эпидермолизом. Дерматол клин. 2010; 28: 257–64. VIII-IX. [PubMed: 20447488]

  • Дхарма Б., Мосс С., МакГрат Дж.А., Меллерио Дж.Е., Ильчишин А. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз, проявляющийся семейной дистрофией ногтей. Клин Эксп Дерматол. 2001; 26: 93–96. [PubMed: 11260188]

  • Diociaiuti A, Castiglia D, Giancristoforo S, Guerra L, Proto V, Dotta A, Boldrini R, Zambruno G, El Hachem M. Частое возникновение врожденной аплазии кожи при буллезном дермолизе новорожденных. Акта Дерм Венерол. 2016; 96: 784–7. [PubMed: 26864810]

  • Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ. Трансмиссионная электронная микроскопия для диагностики буллезного эпидермолиза. Дерматол клин. 2010;28:211–22. [В паблике: 20447483]

  • Eismann EA, Lucky AW, Cornwall R. Функции рук и качество жизни у детей с буллезным эпидермолизом. Педиатр Дерматол. 2014; 31:176–82. [PubMed: 24274904]

  • Эль Хачем М., Замбруно Г., Бурдон-Ланой Э., Чаасулли А., Буиссон С., Хадж-Рабиа С., Диочаюти А., Гувейя К.Ф., Эрнандес-Мартин А., де Лукас Лагуна Р., Доленц- Voljč M, Tadini G, Salvatori G, De Ranieri C, Leclerc-Mercier S, Bodemer C. Многоцентровые согласованные рекомендации по уходу за кожей при наследственном буллезном эпидермолизе. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:76. [Бесплатная статья PMC: PMC4110526] [PubMed: 24884811]

  • Fassihi H, Diba VC, Wessagowit V, Dopping-Hepenstal PJ, Jones CA, Burrows NP, McGrath JA. Транзиторный буллезный дермолиз новорожденных в трех поколениях. Бр Дж Дерматол. 2005; 153:1058–63. [PubMed: 16225626]

  • Fassihi H, Lu L, Wessagowit V, Ozoemena LC, Jones CA, Dopping-Hepenstal PJ, Foster L, Atherton DJ, Mellerio JE, McGrath JA. Полная материнская изодисомия хромосомы 3 у ребенка с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, но без других фенотипических аномалий. Джей Инвест Дерматол. 2006;126:2039–43. [PubMed: 16710310]

  • Фигейра EC, Crotty A, Challinor CJ, Coroneo MT, Murrell DF. Грануляционная ткань края века и конъюнктивы при пограничном буллезном эпидермолизе с признаками ларинго-онихо-кожного синдрома. Clin Exp Офтальмол. 2007; 35: 163–6. [PubMed: 17362460]

  • Отлично JD. Эпидемиология наследственного буллезного эпидермолиза основана на оценках заболеваемости и распространенности из национального регистра буллезного эпидермолиза. ДЖАМА Дерматол. 2016; 152:1231–8. [В паблике: 27463098]

  • Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Mellerio JE, Moss C, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Woodley D, Zambruno G. Унаследованный буллезный эпидермолиз: обновленные рекомендации по диагностике и классификации. J Am Acad Дерматол. 2014;70:1103–26. [PubMed: 246

    ]

  • Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Li KP,suchindran C. Буллезный эпидермолиз и риск опасных для жизни видов рака: опыт Национального реестра EB, 1986-2006. J Am Acad Дерматол. 2009;60:203–11. [PubMed: 1

    65]

  • Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Stein A, Cash S, DeLeoz J, Devries DT,suchindran C., Национальный реестр буллезного эпидермолиза. Наследственный буллезный эпидермолиз и риск смерти от почечной недостаточности: опыт Национального регистра буллезного эпидермолиза. Am J почек Dis. 2004; 44: 651–60. [PubMed: 15384016]

  • Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть I. Эпителиально-ассоциированные ткани. J Am Acad Дерматол. 2009 г.а; 61: 367–84. [PubMed: 19700010]

  • Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть II. Другие органы. J Am Acad Дерматол. 2009b; 61: 387–402. [PubMed: 19700011]

  • Fortuna G, Aria M, Cepeda-Valdes R, Garcia-Garcia SC, Moreno Trevino MG, Salas-Alanís JC. Роль дистрофического буллезного эпидермолиза в тревоге, депрессии и самооценке: контролируемое перекрестное исследование. J Дерматол. 2016;43:70–78. [В паблике: 26183725]

  • Фрю Дж., Лим С.В., Клауссегер А., Чоу Ч.В., Тран К., Су Дж., Орчард Д., Варигос Г., Савамура Д., Ниши В., Симидзу Х., Мюррелл Д.Ф. Аутосомно-доминантный буллезный дермолиз новорожденных, связанный с гетерозиготной миссенс-мутацией p.G1673R в коллагене VII типа. Австралас Дж. Дерматол. 2011;52:e1–4. [PubMed: 22070715]

  • Фрю Дж.В., Мюррелл Д.Ф. Измерения качества жизни при буллезном эпидермолизе: инструменты для клинических исследований и ухода за пациентами. Дерматол клин. 2010; 28: 185–9.0. [PubMed: 19945634]

  • Гарделла Р., Кастилья Д., Постераро П., Бернардини С., Зоппи Н., Парадизи М., Тадини Г., Барлати С., МакГрат Дж. А., Замбруно Г. , Коломби М. Корреляция генотип-фенотип на итальянском языке больных дистрофическим буллезным эпидермолизом. Джей Инвест Дерматол. 2002а; 119:1456–62. [PubMed: 12485454]

  • Гарделла Р., Зоппи Н., Замбруно Г., Барлати С., Коломби М. Различные фенотипы у пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, имеющих одну и ту же мутацию в сложной гетерозиготности с двумя новыми мутациями в гене коллагена типа VII. Бр Дж Дерматол. 2002б; 147:450–7. [В паблике: 12207583]

  • Glicenstein J, Mariani D, Haddad R. Рука при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Рука Клин. 2000; 16: 637–45. [PubMed: 11117053]

  • Goldschneider KR, Good J, Harrop E, Liossi C, Lynch-Jordan A, Martinez AE, Maxwell LG, Stanko-Lopp D., Международная исследовательская ассоциация буллезного эпидермолиза. (ДЕБРА Интернэшнл). Лечение боли у пациентов с буллезным эпидермолизом: рекомендации по передовой практике. БМС Мед. 2014;12:178. [Бесплатная статья PMC: PMC41

    ] [PubMed: 25603875]

  • Харрис Дж. К., Брайан Р. А., Лукас В. С., Робертс Г. Дж. Стоматологическая патология и кариесассоциированная микрофлора у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Педиатр Дент. 2001; 23: 438–43. [PubMed: 11699172]

  • Хашимото И., Кон А., Тамай К., Уитто Дж. Диагностическая дилемма «спорадических» случаев дистрофического буллезного эпидермолиза: новая доминантная или рецессивная мутация? Опыт Дерматол. 1999; 8: 140–2. [PubMed: 10232406]

  • Хейнс Л. Питание для детей с буллезным эпидермолизом. Дерматол клин. 2010;28:289–301. [PubMed: 20447494]

  • Хирш Т., Ротхофт Т., Тейг Н., Бауэр Дж.В., Пеллегрини Г., Де Роза Л., Скальоне Д., Райхельт Дж., Клаузеггер А., Кнайц Д., Романо О., Секоне Секонетти А., Контин Р., Enzo E, Jurman I, Carulli S, Jacobsen F, Luecke T, Lehnhardt M, Fischer M, Kueckelhaus M, Quaglino D, Morgante M, Bicciato S, Bondanza S, De Luca M. Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток . Природа. 2017; 551:327–32. [Бесплатная статья PMC: PMC6283270] [PubMed: 29144448]

  • Хаббард Л.Д. Отдаленные результаты у взрослых с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, получающих питание через гастростому in situ. Int J Дерматол. 2016;55:181–6. [PubMed: 26340599]

  • Интонг Л.Р., Мюррелл Д.Ф. Как брать биопсию кожи при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:197–200. [PubMed: 20447481]

  • Intong LRA, Choi SD, Shipman A, Kho YC, Hwang SJE, Rhodes LM, Walton JR, Chapman MG, Murrell DF. Ретроспективные данные об исходах и опыте беременности и родов при буллезном эпидермолизе в Австралии и Новой Зеландии. Int J Womens Dermatol. 2017;3:С1–С5. [Бесплатная статья PMC: PMC5418959] [PubMed: 28492031]

  • Жаков Дж., Тито М., Портье С., Шарбонье С., Ганье С., Гоше С., Овнанян А. Генно-скорректированная фибробластная терапия рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза с использованием самоинактивирующегося ретровирусного вектора COL7A1 . Джей Инвест Дерматол. 2016; 136:1346–54. [PubMed: 26994967]

  • Кей М., Уилли Р. Эндоскопическая дилатация стриктур пищевода при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе: новое оборудование, новые методы. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 34: 515–8. [В паблике: 12050577]

  • Kern JS, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Расширение базы данных мутаций COL7A1: новые и повторяющиеся мутации и необычные сочетания генотип-фенотип у 41 пациента с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Джей Инвест Дерматол. 2006; 126:1006–12. [PubMed: 16484981]

  • Кремер С.М., Серрано М.С., Зиллманн Г., Гальвес П., Арая И., Янин Н., Карраско-Лабра А., Олива П., Бриньярделло-Петерсен Р., Вильянуэва Дж. ДЕБРА Интернэшнл. Уход за полостью рта у пациентов с буллезным эпидермолизом – лучшие клинические рекомендации. Int J Paediatr Dent. 2012; 22 Приложение 1:1–35. [В паблике: 22937908]

  • Lanschuetzer CM, Laimer M, Nischler E, Hintner H. Буллезный невус эпидермолиз. Дерматол клин. 2010;28:179–83. [PubMed: 19945633]

  • Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Green A, Lucky AW, Azizkhan RG, Murrell DF, Agero AL, Kantor PF, Pope E. Дилатационная кардиомиопатия при буллезном эпидермолизе: ретроспектива, многоцентровое исследование. Педиатр Дерматол. 2010; 27: 238–43. [PubMed: 20609141]

  • Li AW, Prindaville B, Gibson TE, Wiss K. Стационарное ведение детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом: обзор. Педиатр Дерматол. 2017; 34: 647–55. [В паблике: 28944966]

  • Лаки А.В., Дагаонкар Н., Ламмерс К., Хусами А., Кисселл Д., Чжан К. Комплексный анализ секвенирования нового поколения для диагностики буллезного эпидермолиза. Детская дерматология. 2018;35:188–97. [PubMed: 29334134]

  • Маллипедди Р., Блек О., Меллерио Дж. Э., Эштон Г. Х., Иди Р. А., МакГрат Дж. А. Дилеммы в различении доминантной и рецессивной форм дистрофического буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2003; 149:810–8. [PubMed: 14616374]

  • Марин-Бертолин С., Амайя Валеро Дж. В., Нейра Хименес С., Маркина Вила П., Аморрорту-Велайос Дж. Хирургическое лечение контрактур рук и псевдосиндактилии при дистрофическом буллезном эпидермолизе. Энн Пласт Сург. 1999; 43: 555–9. [PubMed: 10560876]

  • Martinez AE, Mellerio JE. Остеопения и остеопороз при буллезном эпидермолизе. Дерматол клин. 2010;28:353–5. [PubMed: 20447502]

  • Мацумото Ю., Догру М., Цубота К. Находки на поверхности глаза при дистрофическом буллезном эпидермолизе подтипа Аллопо-Сименса: отчет о случае и обзор литературы. Роговица. 2005; 24: 474–9.. [PubMed: 15829808]

  • McGrath JA, Ashton GH, Mellerio JE, Salas-Alanis JC, Swensson O, McMillan JR, Eady RA. Умерение фенотипической тяжести при дистрофических и узловых формах буллезного эпидермолиза за счет пропуска внутри рамки считывания экзонов, содержащих бессмысленные мутации или мутации со сдвигом рамки считывания. Джей Инвест Дерматол. 1999;113:314–21. [PubMed: 10469327]

  • Мистер И., Игучева О., Алексеев В., Южный А., Морено-Тревиньо М.Г., Салас-Аланис Дж.К. Высокая согласованность между клиническим диагнозом буллезного эпидермолиза и иммунофлуоресценцией с небольшой, хорошо подобранной панелью антител. Австралас Дж. Дерматол. 2018;59: 73–6. [PubMed: 28707324]

  • Mellerio JE, Ashton GH, Mohammedi R, Lyon CC, Kirby B, Harman KE, Salas-Alanis JC, Atherton DJ, Harrison PV, Griffiths WA, Black MM, Eady RA, McGrath JA. Аллельная гетерогенность доминантных и рецессивных мутаций COL7A1, лежащих в основе почесущего буллезного эпидермолиза. Джей Инвест Дерматол. 1999а; 112:984–7. [PubMed: 10383749]

  • Mellerio JE, Robertson SJ, Bernardis C, Diem A, Fine JD, George R, Goldberg D, Halmos GB, Harries M, Jonkman MF, Lucky A, Martinez AE, Maubec E, Morris S , Мюррелл Д.Ф., Палиссон Ф., Пиллэй Э.И., Робсон А., Салас-Аланис Дж.С., МакГрат Дж.А. Лечение плоскоклеточного рака кожи у пациентов с буллезным эпидермолизом: рекомендации по передовой клинической практике. Бр Дж Дерматол. 2016; 174:56–67. [В паблике: 26302137]

  • Меллерио Дж.Э., Салас-Аланис Дж.К., Амайя-Гуэрра М., Тамез Э., Эштон Г.Х., Мохаммеди Р., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. Рецидивирующая мутация со сдвигом рамки считывания в экзоне 19 гена коллагена типа VII (COL7A1) у мексиканских пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Опыт Дерматол. 1999b;8:22–9. [PubMed: 10206718]

  • Мортелл А.Е., Азизхан Р.Г. Буллезный эпидермолиз: лечение стриктур пищевода и кишечного доступа с помощью гастростомии. Дерматол клин. 2010;28:311–8. [В паблике: 20447496]

  • Murata T, Masunaga T, Ishiko A, Shimizu H, Nishikawa T. Различия в повторяющихся мутациях COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе: этнически специфичные и повторяющиеся во всем мире мутации. Арка Дерматол Рез. 2004; 295:442–7. [PubMed: 14727126]

  • Murata T, Masunaga T, Shimizu H, Takizawa Y, Ishiko A, Hatta N, Nishikawa T. Мутации замены глицина разными аминокислотами в одном и том же кодоне COL7A1 приводят к гетерогенным клиническим фенотипам доминантного буллезный дистрофический эпидермолиз. Арка Дерматол Рез. 2000;292: 477–81. [PubMed: 11142768]

  • Murrell D. Буллезный эпидермолиз: Часть I – Патогенез и клинические особенности . 1 изд. Том 28-1. Дерматологические клиники, Эльзевир; 2010. [PubMed: 19945622]

  • Накамура Х., Савамура Д., Гото М., Сато-Мацумура К.С., ЛаДука Дж., Ли Дж.Ю., Масунага Т., Симидзу Х. Мутация замены глицина G2028R в COL7A1 приводит к заметному межсемейному клиническая гетерогенность при доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. J Дерматол Sci. 2004;34:195–200. [PubMed: 15113589]

  • Ортис-Урда С., Гарсия Дж., Грин С.Л., Чен Л., Лин К., Вейтч Д.П., Сакаи Л.И., Ли Х., Маринкович М.П., ​​Хавари П.А. Коллаген типа VII необходим для Ras-управляемого эпидермального онкогенеза человека. Наука. 2005; 307:1773–6. [PubMed: 15774758]

  • Пфенднер Э.Г. Секвенирование нового поколения: комплексное генетическое тестирование на буллезный эпидермолиз. Бр Дж Дерматол. 2015; 173: 638–9. [PubMed: 26404574]

  • Пфенднер Э.Г., Брукнер А., Конгет П., Меллерио Дж., Палиссон Ф., Лаки А.В. Фундаментальная наука о буллезном эпидермолизе, диагностика и молекулярная характеристика: материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу, Сантьяго, Чили, 2005 г. Int J Dermatol. 2007; 46: 781–9.4. [PubMed: 17651158]

  • Pfendner E, Lewis T, Bale S. Тестирование срезов экзома на буллезный эпидермолиз в когорте из 260 человек. Педиатр Дерматол. 2017;34:S1.

  • Пфенднер Э., Уитто Дж., Файн Д.Д. Частота носительства буллезного эпидермолиза среди населения США. Джей Инвест Дерматол. 2001; 116: 483–4. [PubMed: 11231335]

  • Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Иммунофлуоресцентное картирование для диагностики буллезного эпидермолиза. Дерматол клин. 2010;28:201–10. [В паблике: 20447482]

  • Папа Э., Лара-Корралес I, Меллерио Дж., Мартинес А., Шульц Г., Баррелл Р., Гудман Л., Куттс П., Вагнер Дж. , Аллен У., Сиббалд Г. Консенсусный подход к уходу за ранами при буллезном эпидермолизе. J Am Acad Дерматол. 2012;67:904–17. [Бесплатная статья PMC: PMC3655403] [PubMed: 22387035]

  • Ryan TD, Lucky AW, King EC, Huang G, Towbin JA, Jefferies JL. Дисфункция желудочков и дилатация аорты у больных рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Бр Дж Дерматол. 2016;174:671–3. [В паблике: 26370777]

  • Rodari G, Guez S, Manzoni F, Chalouhi KK, Profka E, Bergamaschi S, Salera S, Tadini G, Ulivieri FM, Spada A, Giavoli C, Esposito S. Бирмингемская оценка тяжести эпидермолиза и статус витамина D связаны с низкой МПК у детей с буллезным эпидермолизом. Остеопорос Инт. 2017; 28:1385–92. [PubMed: 28012019]

  • Сато-Мацумура К.С., Ясукава К., Томита Ю., Симидзу Х. Дистрофия ногтей на ногах с мутациями замены глицина COL7A1 выделяется как аутосомно-доминантный признак в 2 семьях с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Арка Дерматол. 2002;138:269–71. [PubMed: 11843659]

  • Савамура Д., Гото М., Ясукава К., Сато-Мацумура К., Накамура Х., Ито К., Накамура Х., Томита Ю., Симидзу Х. Генетические исследования 20 японских семей дистрофического буллезного эпидермолиза. Джей Хам Жене. 2005; 50: 543–6. [PubMed: 16189623]

  • Сипрашвили З., Нгуен Н.Т., Горелл Э.С., Лутит К., Хуу П., Фурукава Л.К., Лоренц Х.П., Леунг Т.Х., Кин Д.Р., Ригер К.Е., Хавари П., Лейн А.Т., Тан Дж.Ю., Маринкович М.П. . Безопасность и раневые исходы после генетически скорректированных аутологичных эпидермальных трансплантатов у пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. ДЖАМА. 2016; 316:1808–17. [В паблике: 27802546]

  • Стер В., Фаррелл М.К., Лаки А.В., Джонсон Н.Д., Ракадио Дж.М., Азизхан Р.Г. Неэндоскопическая чрескожная гастростомия у детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Pediatr Surg Int. 2008; 24: 349–54. [PubMed: 18094979]

  • Тамаи К., Мураи Т., Маяма М., Кон А. , Номура К., Савамура Д., Ханада К., Хашимото И., Симидзу Х., Масунага Т., Нисикава Т., Мицухаши Й., Исида-Ямамото А., Икеда С., Огава Х., МакГрат Дж. А., Пулккинен Л., Уитто Дж. Рекуррентные мутации COL7A1 у японских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом: позиционные эффекты преждевременных мутаций терминирующего кодона на клиническую тяжесть. Японская совместная исследовательская группа по буллезному эпидермолизу. Джей Инвест Дерматол. 1999;112:991–3. [PubMed: 10383751]

  • Тамаи К., Уитто Дж. Терапия стволовыми клетками при буллезном эпидермолизе — работает ли она? Джей Инвест Дерматол. 2016;136:2119–21. [PubMed: 27772543]

  • Тенедини Э., Артузо Л., Бернардис И., Артузи В., Персесепе А., Де Роза Л., Контин Р., Манфредини Р., Пеллакани Г., Джаннетти А., Пагани Дж., Де Лука М., Тальяфико Э. Секвенирование нового поколения на основе ампликона: эффективный подход к молекулярной диагностике буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2015; 173:731–8. [В паблике: 25913354]

  • Тости А., Пираччини Б.М., Шер Р.К. Изолированная дистрофия ногтей, свидетельствующая о доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе. Педиатр Дерматол. 2003; 20: 456–7. [PubMed: 14521572]

  • Ваккаро М., Моретти Г., Гварнери Ф., Каннаво С., Магаудда Л. «Спорадический» дистрофический буллезный эпидермолиз: новая доминантная или рецессивная мутация? Евр Дж Дерматол. 2000; 10: 436–8. [PubMed: 10980463]

  • Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. Буллезный эпидермолиз. II. Мутации коллагена VII типа и корреляции фенотип-генотип в дистрофических подтипах. J Med Genet. 2007; 44: 181–9.2. [Бесплатная статья PMC: PMC2598021] [PubMed: 16971478]

  • Wessagowit V, Kim SC, Woong Oh S, McGrath JA. Генотип-фенотипическая корреляция при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе: когда миссенс не имеет смысла. Джей Инвест Дерматол. 2005; 124:863–6. [PubMed: 15816848]

  • Уитток Н. В., Эштон Г.Х., Мохаммеди Р., Меллерио Дж.Е., Мэтью К.Г., Эббс С.Дж., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. Сравнительный скрининг обнаружения мутаций гена коллагена типа VII (COL7A1) с использованием теста укорочения белка, флуоресцентного химического расщепления несоответствия и конформационно-чувствительного гель-электрофореза. Джей Инвест Дерматол. 1999;113:673–86. [PubMed: 10504458]

  • Woodley DT, Wang X, Amir M, Hwang B, Remington J, Hou Y, Uitto J, Keene D, Chen M. Внутривенно вводили рекомбинантный человеческий коллаген типа VII в кожные раны и восстанавливали кожу целостность дистрофического буллезного эпидермолиза. Джей Инвест Дерматол. 2013; 133:1910–3. [Бесплатная статья PMC: PMC38

    ] [PubMed: 23321924]

  • Йенамандра В.К., Мосс С., Сринивас В., Хан М., Сивасуббу С., Шарма В.К., Сетураман Г. Разработка клинико-диагностической матрицы для характеристики наследственного буллезного эпидермолиза. Бр Дж Дерматол. 2017; 176:1624–32. [В паблике: 27925151]. Клиническая гетерогенность при рецессивном буллезном эпидермолизе из-за мутаций в гене кератина 14, KRT14.

    • Related Post

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *