Болезнь дауна причины: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.

Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.

Дети с синдромом Дауна

Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка. В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом. Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.

Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха). Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.

Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам. К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация. Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.

Причины и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна признаки:

• Так называемое «плоское лицо».
• Укорочение черепа.
• Характерный «монголоидный» разрез глаз.
• Открытый рот.
• Плоская переносица и короткий нос.

Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна. Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Однако большую роль играет все-таки возраст матери:

• У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
• В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
• В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.

Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.

Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.

Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске

Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:

• Коррекционные занятия с логопедом.
• Физиотерапия.
• Логопедический массаж.
• Массаж.
• Лечебная физкультура.
• Занятия с психологом.

В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.

Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Люди с синдромом Дауна: как помочь

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

 

Рассмотри более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

• Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
• Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
• Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
• Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Симптомы болезни

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

• Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
• Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
• Сниженный тонус всех скелетных мышц
• Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

• Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
• Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
• Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причины болезни

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

• Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
• Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

• Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
• Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
• УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Лечение болезни

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Ученые смогли нейтрализовать лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — тяжелая и неизлечимая болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В нормальном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме. У больных с синдромом Дауна тяжелые нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца и раннее развитие болезни Альцгеймера. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем по возможности неинвазивными методами.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.

Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна. Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

• специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
• монголоидный разрез глаз,
• третье веко,
• деформация и небольшой размер ушных раковин,
• широкая переносица.
• недоразвитость челюстей,
• большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
• короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

• нарушены когнитивные функции,
• недостаточно развито образное мышление,
• снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
• нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
• замедленное развитие познавательной деятельности,
• снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

• ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
• кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
• невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
• логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

Синдром Дауна (болезнь Дауна, монголизм), описание заболевания на портале Medihost.ru

Синдром Дауна – самое известное наследственное заболевание, характеризующееся определенным внешним видом и отставанием в умственном развитии, возникающее в результате генетической мутации в виде трисомии 21 хромосомы.

Причины

Точная причина мутации 21 хромосомы не известна.Чаще всего этот синдром развивается в результате трисомии (утроения) этой хромосомы, реже – из-за ее фрагментации или мозаицизма, когда лишней оказывается не целая 21 хромосома, а ее части.

Риск развития синдрома Дауна

В среднем по популяции наблюдается один случай на 700 – 1100 родов. Однако, есть прямая зависимость от возраста матери. У женщин старше 35 лет, эти показатели увеличиваются в разы.

На вероятность развития синдрома Дауна влияют следующие факторы:

— возраст матери;

— возраст отца (возраст отца после 42 лет значительно повышает вероятность рождения ребенка с данной мутацией)

— браки между близкими родственниками

— возраст бабушки по материнской линии, когда она родила дочь (чем она была старше, тем выше шанс, что у дочери родится ребенок с болезнью Дауна).

Признаки

К характерным внешним проявлениям  относят  «плоское лицо» с раскосыми глазами, которое наблюдается в 90 % случаев. Также часто встречаются укорочение черепа со скошенным узким лбом и плоским затылком, крыловидная кожная складка на шее новорожденных, эпикантус, более короткие конечности и мышечная гипотония.

Нередко поражаются внутренние органы: чаще сердце (например, врожденные пороки сердца) и органы желудочно-кишечного тракта. Люди с данной болезнью в будущем чаще обычного страдают от кардиологических проявлений, миелоидных лейкозов, нарушения пищеварения, ослабления иммунитета (и, как следствие, пневмоний, тяжелых детских инфекций).

Диагностика

Для постановки диагноза одной клинической картины недостаточно. Точная диагностика возможна только путем генетического исследования, а именно определение кариотипа, определяющего не только количество хромосом, но и их размеры, форму и т.п.

Особенности развития и коррекция

Умственное развитие детей с синдромом Дауна очень индивидуально.

— Чаще всего встречаются проблемы с речью, воспроизведением и пониманием слов. В такой ситуации может помочь врач-логопед.

— Нередко у ребенка проявляется и задержка двигательного развития: особенно страдает мелкая моторика. Особенно хорошо помогает физиотерапия, которая ускоряет  процесс формирования двигательных навыков.

— У многих детей с синдромом Дауна  на ранних этапах развития выявляются проблемы со слухом. Подтвердить догадку родителей поможет аудиологическое (инструментальное) обследование. В случае подтверждения нарушения слуха назначают слуховые аппараты, так как звуковое восприятие окружающего мира сильно сказывается на общем развитии ребенка.

При должном внимании со стороны родителей дети с болезнью Дауна могут нормально социализироваться и даже ходить в общеобразовательную школу. Неоценимую помощь в воспитание таких детей окажут врачи-психологи, логопеды и специальные центры для раннего развития детей с ограниченными возможностями.

Профилактика

На консультацию к врачу-генетику еще на этапе планирования ребенка рекомендуется приходить парам с уже имеющимся в семье больным ребенком или при наличии у них одного или нескольких факторов риска. Во время беременности пройти скрининговые методы обследования рекомендуется всем.

В настоящее время разработаны скринговые системы, позволяющие выявить наличие патологии еще на внутриутробном этапе развития плода. Сначала проводится  УЗИ диагностика. Уже на 12 неделе внутриутробного развития по характерным УЗИ-признакам врач функциональной диагностики может заподозрить наличие у плода синдрома Дауна. В этот же срок проводятся и лабораторные обследования:  в крови матери определяются уровни следующих веществ: АФП, ХГЧ, РАРР-А.  Однако, эти исследования могут только помочь выявить риск развития патологии. Для более точной постановки диагноза проводится одно из инвазивных исследований: биопсия хориона; плацентоцентез; амниоцентез; кордоцентез. Выбор конкретного метода напрямую зависит от срока гестации. Важно знать, что эти исследования небезопасны и могут спровоцировать выкидыш, поэтому проводиться они должны строго по показаниям.

 

 

 

 

 

Синдром Дауна | Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21.

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки человека, содержащие ДНК. Эти крошечные структуры, которые дети наследуют от своих родителей, играют ключевую роль в определении того, как будет развиваться ребенок, например, будет ли он высоким или низким, иметь темную или светлую кожу, вьющиеся или прямые волосы.

Обычно яйцеклетка матери и сперма отца начинаются с 23 хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются при зачатии, ребенок наследует по 23 хромосомы от каждого родителя, в результате чего получается 46 хромосом.

При синдроме Дауна во время деления клеток происходит изменение, в результате чего яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому 21. Исследователи до сих пор не уверены, что заставляет клетки делиться таким образом (хотя вероятность этого увеличивается с увеличением возраста матери) .Если эта яйцеклетка или сперма оплодотворяются, у ребенка появляются три копии двадцать первой хромосомы или трисомии 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы со здоровьем и развитием, связанные с синдромом Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна может поражать детей физически, когнитивно и поведенчески. Каждый ребенок с этим заболеванием уникален и может обладать следующими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе.

Физические характеристики

Дети с синдромом Дауна обладают некоторыми из следующих физических особенностей:

• глаза, наклоненные вверх, от внутреннего угла к внешнему
• маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
• рот меньше среднего, а язык больше
• нос меньше среднего, с уплощенной переносицей
• короткие, коренастые руки и ноги
• широкое пространство между большим и вторым пальцами стопы
• короткие шеи и маленькие руки с короткими пальцами
• Одна складка, которая проходит прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз, а не три складки на ладони
• Рост ниже среднего
• Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу и чрезмерно расшатанные суставы

Психологические, когнитивные и поведенческие симптомы развития

Большинство детей с синдромом Дауна достигают вех в развитии позже, чем другие дети, включая способность ходить и говорить.У них часто бывает умственная отсталость от легкой до умеренной степени, и у них могут быть определенные проблемы с концентрацией внимания, вербальной памятью и выразительным общением.

Поведенческие проблемы, такие как упрямство, импульсивность и приступы гнева, могут чаще встречаться у детей с синдромом Дауна. Многие дети громко разговаривают сами с собой, чтобы понять и обработать информацию.

С другой стороны, многие дети с синдромом Дауна обладают сильными социальными навыками. Даже в младенчестве многие используют невербальное общение для связи с другими.Они часто хорошо обучаются наглядно, лучше всего понимают информацию, когда видят ее через изображения, предметы или демонстрации. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать слова раньше, чем ожидают их родители или учителя.

Синдром Дауна: причины и факторы риска

Синдром Дауна возникает, когда генетический код человека имеет дополнительную копию хромосомы 21 (или ее часть). Поскольку хромосомы обычно располагаются парами, это часто называют трисомией 21 .

Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это случайное явление, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, хотя были выявлены определенные факторы риска синдрома Дауна, и есть один тип расстройства, которое может передаваться по наследству.

Иллюстрация Verywell

Причины

Трисомия по определенной хромосоме, в том числе по хромосоме 21, является результатом неправильного разделения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия.Каждый из трех типов трисомии 21 имеет небольшой нюанс с точки зрения того, как именно она вызвана:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию для разделения и образования яйцеклеток или сперматозоидов в процессе, называемом мейозом. При этом типе синдрома Дауна не возникает дизъюнкция. То есть яйцо одарено двумя 21-ю хромосомами, а не одной. После оплодотворения яйцеклетка имеет в общей сложности три хромосомы. Это наиболее частая причина возникновения синдрома Дауна.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации есть две копии хромосомы 21, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы присоединяется (перемещается к) другой хромосоме.Этот тип синдрома Дауна может возникать до или после зачатия и иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с мозаичным синдромом Дауна не так предсказуемы, как характеристики человека с синдромом Дауна. полная и транслокационная трисомия 21.Они могут казаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью 21 хромосому.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный синдром Дауна — считается наследственным.Этот вид встречается очень редко. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приводит к появлению у ребенка синдрома Дауна, часто происходит при зачатии родителя этого ребенка. Часть одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса образуются три копии хромосомы 21, одна из которых прикреплена к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что весь генетический материал, необходимый на 21-й хромосоме, присутствует.Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда кто-то со сбалансированной транслокацией зачала ребенка, есть шанс, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21 и, следовательно, будет диагностирован синдром Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что родители ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут иметь других детей с этим расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут иметь риск рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.

Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, она подвергается повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, но с такой же вероятностью у нее будет ребенок, у которого нет этого расстройства.

Большинство опубликованных данных предполагают, что от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а их риск зачать ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 50%.

Факторы риска

Нет никаких факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, и не играет роли выбор образа жизни (например, употребление алкоголя, курение или прием наркотиков).Единственный известный негенетический фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна — это то, что иногда называют преклонным возрастом матери (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка до 35 лет является надежной стратегией предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.

Вот как риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери:

Возраст	Риск
25	1 из 1250
30	1 из 900
35	1 из 350
40	1 из 100
45	1 из 30
49	1 из 10

Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут выбрать пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, для выявления синдрома Дауна.Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать эти варианты всем женщинам.

Решение о том, делать это или нет, очень личное и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты сопряжены с серьезными рисками, о которых стоит узнать больше, прежде чем вы примете решение.

Часто задаваемые вопросы

Каковы шансы родить ребенка с синдромом Дауна?

Примерно один из 700.Согласно статистике, каждый год в Соединенных Штатах с синдромом Дауна рождается каждый 700 — или примерно 6000 — младенец.

Каковы факторы риска синдрома Дауна?

Главный фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна — пожилой возраст матери. Это означает, что на момент родов матери исполнилось 35 лет. В 25 лет риск синдрома Дауна составляет 1 из 1250. В 35 лет риск увеличивается до одного из 350. В 40 лет это один из 100. К 49 годам риск составляет один из 10.

Синдром Дауна является генетическим?

Да и нет. Синдром Дауна вызывается дополнительной копией определенной хромосомы. В большинстве случаев это результат того, что что-то пошло не так со спермой или яйцеклеткой до зачатия. Однако в некоторых случаях синдром Дауна является генетическим. Транслокационная трисомия 21, наследственное заболевание, составляет около 4% случаев синдрома Дауна.

Может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна?

Фолиевая кислота — важный витамин B, который принимают во время беременности для предотвращения некоторых врожденных дефектов, таких как расщелина позвоночника.Неясно, может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна. Некоторые исследования показывают, что фолиевая кислота может помочь предотвратить трисомию 21 у детей, рожденных от матерей более старшего возраста, но эти данные неубедительны.

Спасибо за отзыв!

Подпишитесь на нашу рассылку «Совет дня по здоровью» и получайте ежедневные советы, которые помогут вам вести здоровый образ жизни.

Зарегистрироваться

Ты в!

Спасибо, {{form.email}}, за регистрацию.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Что вас беспокоит?

Другой Неточный Сложно понять Verywell Health — часть издательской семьи Dotdash.

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Любимые организации для получения основной информации о синдроме Дауна

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Старейшая организация в США для людей с синдромом Дауна и их семей, NADS была основана в 1961 году. когда группа родителей из Чикаго бросила вызов медицинским советам и вырастила своих детей с синдромом Дауна дома.Сегодня NADS предлагает поддержку родителям, программы самоадвокации для людей с синдромом Дауна, а до пандемии COVID-19 — ретриты, конференции и семинары. Одной из вдохновляющих новинок является видео с участием самих адвокатов под названием I Love My Life .

Национальное общество синдрома Дауна

NDSS описывает себя как «ведущую правозащитную организацию для всех людей с синдромом Дауна». Веб-сайт группы, наполненный ресурсами, содержит советы по всему, от понимания того, что означает диагноз синдрома Дауна, до того, как найти возможности трудоустройства для людей с синдромом Дауна.Одно примечательное предложение: программа NDSS DS-Ambassador, которая стремится иметь послов с синдромом Дауна в каждом округе Конгресса США с целью налаживания отношений с выборными правительственными чиновниками и отстаивания мер, которые помогают сообществу с синдромом Дауна.

Фонд исследования синдрома Дауна

Этот канадский веб-сайт предлагает новости, обновления исследований, хорошо написанные и красиво сфотографированные статьи о людях всех возрастов с синдромом Дауна и многое другое.Миссия фонда — дать людям с синдромом Дауна возможность полностью раскрыть свой потенциал. Одним из ярких событий является онлайн-журнал 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine , издаваемый совместно фондом и Канадским обществом синдрома Дауна.

MedlinePlus Genetics

Этот правительственный веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США предоставляет множество удобной для потребителей информации о влиянии генетики на здоровье человека. Существует умная, легкая для восприятия информация о более чем 1300 генетических заболеваниях, включая синдром Дауна, а также основы, такие как полезный учебник под названием «Помогите мне понять генетику», что делает эту книгу незаменимым справочником в этой важной, постоянно меняющейся области.

Global Down Syndrome Foundation

Некоммерческая организация Global Down Syndrome Foundation, основанная в 2009 году, занимается значительным улучшением жизни людей с синдромом Дауна посредством исследований, медицинского обслуживания, образования и защиты интересов. На веб-сайте подробно рассматриваются важные вопросы, включая медицинское обслуживание взрослых людей с синдромом Дауна и медицинские различия, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием. Практические ресурсы включают интерактивную карту-указатель для поиска ближайшей к вам клиники по оказанию медицинской помощи при синдроме Дауна.

Любимые личные блоги о жизни с синдромом Дауна

Блог Baby Lemonade

Этот увлекательный блог рассказывает о семейном путешествии с их любимой дочерью Кара, также известной как «Baby Lemonade», страдающей синдромом Дауна. Он также включает гостевые посты и ресурсы. «Я намерен рассказать о нашем путешествии, чтобы дать некоторое представление о том, как ДЕЙСТВИТЕЛЬНО выглядит воспитание моей дочери с синдромом Дауна», — пишет автор блога. «Из этого я хочу видеть принятие и осознание.Я хочу показать обществу, что у человека есть СТОИТ, независимо от того, сколько у него хромосом ». Один незабываемый пост: «Мой четырехлетний ребенок с синдромом Дауна» на праздновании дня рождения Кары.

Noah’s Dad

Восторженный, практичный и прямой, этот блог отца сына с синдромом Дауна оптимистичен и проницателен. У него появилось большое и благосклонное сообщество поклонников. Один особенно полезный пост дает советы друзьям и семье будущих родителей ребенка с синдромом Дауна.Что сказать тому, кто получил диагноз синдрома Дауна, включает в себя советы, предлагаемые 300 людьми, которые подписаны на Noah’s Dad на Facebook.

Дополнительная информация от Сари Харрар.

Синдром Дауна — familydoctor.org

Не существует единого стандартного лечения синдрома Дауна. Лечение человека зависит от его индивидуального случая. Это включает их физические и интеллектуальные потребности, сильные стороны и ограничения. Синдром Дауна подвергает вашего ребенка повышенному риску возникновения ряда проблем со здоровьем.Они нуждаются в разных формах лечения. Лечение может быть разовым (например, операция) или пожизненным (например, специальная диета).

Лечение можно начинать, когда ваш ребенок еще младенец. Это может произойти, если он или она родился с проблемой, например, с пороком сердца. Их могут обследовать на предмет других проблем, которые обычно возникают при синдроме Дауна. К ним относятся гипотиреоз, потеря слуха, проблемы со зрением, заболевания крови и проблемы с пищеварением.

Скорее всего, у вашего ребенка будет команда медицинских специалистов.В эту команду войдут врачи, специалисты и терапевты. Они будут работать вместе, чтобы предоставить вашему ребенку необходимое лечение и терапию. Это позволит ему или ей вести максимально продуктивную жизнь. Услуги могут включать раннее вмешательство, терапию и вспомогательные устройства.

Раннее вмешательство

Раннее вмешательство предполагает использование специализированных программ и ресурсов. Они предоставляются младенцам и детям ясельного возраста с синдромом Дауна и их семьям. Обычно они длятся, пока ребенку не исполнится 3 года.Исследования показали, что раннее вмешательство улучшает результаты для этих детей в более позднем возрасте.

Терапия

Существует множество методов лечения, которые могут помочь ребенку с синдромом Дауна. К ним относятся:

• Физическая терапия — упражнения и действия, которые увеличивают силу, улучшают осанку и равновесие, а также развивают двигательные навыки. Многие дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус. Им может быть особенно полезна физиотерапия.
• Логопедия — помогает им лучше общаться и улучшить свои языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто говорят позже, чем другие дети. Эта терапия может помочь им развить эти навыки.
• Трудотерапия — регулирует повседневную деятельность в соответствии со способностями ребенка. Эта терапия учит навыкам, которые ваш ребенок будет использовать каждый день. К ним относятся еда, одевание и уход за собой.
• Поведенческая терапия — помогает вашему ребенку справиться с его или ее состоянием.Сложные чувства и поведение часто сопровождаются этим. Дети с синдромом Дауна расстраиваются и могут развить компульсивное поведение. У них больше шансов иметь СДВГ или другие проблемы с психическим здоровьем. Может помочь терапия у специалиста по психическому здоровью.

Вспомогательные устройства

Вспомогательное устройство — это любой инструмент, технология или часть оборудования, которые помогают вашему ребенку легче функционировать. Это может быть что-нибудь простое, например модифицированный карандаш, облегчающий письмо.Или это может быть специальный компьютер с сенсорным экраном, который позволяет вашему ребенку общаться.

Синдром Дауна — канал лучшего здоровья

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также известный как трисомия 21) — это генетическое заболевание, при котором у человека есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома вызывает некоторый уровень умственной отсталости и может вызвать ряд физических характеристик и особенностей развития.

Люди с синдромом Дауна, растущие с синдромом Дауна, обладают способностью к достижению и участию в качестве ценных членов своих сообществ с разной степенью поддержки.Ассоциации синдрома Дауна на местном уровне или территории оказывают поддержку людям с синдромом Дауна и их семьям, а также будущим родителям, которым был поставлен диагноз синдрома Дауна для своего ребенка.

Синдром Дауна и дополнительная хромосома

Хромосомы — это программа развития организма. Они находятся в каждой клетке вашего тела и определяют ваши физические и психические характеристики. Обычное количество хромосом для человека — 46 (организовано в 23 пары).Люди с синдромом Дауна имеют в своем генетическом составе дополнительную 21-ю хромосому.

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание, которое встречается у всех рас и культур примерно с одинаковой частотой. В Виктории ежегодно рождается от 45 до 60 детей с синдромом Дауна.

Некоторый уровень умственной отсталости — единственная особенность, общая для всех людей с синдромом Дауна, хотя с этим состоянием также связан ряд других признаков. К ним относятся характерные физические особенности и ряд особенностей здоровья и развития.

Типы синдрома Дауна

Хотя мы знаем, как возникает синдром Дауна, мы еще не знаем, почему. Существует три формы синдрома Дауна:

• трисомия 21 — при которой каждая клетка в организме имеет дополнительную хромосому 21. Большинство людей с синдромом Дауна (около 95%) имеют трисомию 21. Это состояние возникает при зачатии и возникает не наследственный
• мозаичный синдром Дауна — когда в некоторых (но не во всех) клетках есть дополнительная хромосома 21, а остальные клетки имеют стандартный генетический состав.Мозаичный синдром Дауна встречается у 1-2% людей с синдромом Дауна. Это может привести к более легкой степени умственной отсталости и менее очевидным физическим характеристикам, чем другие формы синдрома Дауна.
• транслокация Синдром Дауна — когда часть 21 хромосомы отрывается и затем прикрепляется (перемещается) на другую хромосому. Это может произойти до или во время зачатия. Эта форма синдрома Дауна встречается редко и встречается примерно у трех-четырех процентов людей с этим заболеванием.Примерно в одной трети этих случаев ребенок унаследовал транслокацию от родителя. В таком случае семья может быть направлена ​​в службу генетической консультации.

Генетические тесты могут показать, какой тип синдрома Дауна у ребенка.

Синдром Дауна — возможности и потенциал

Синдром Дауна определенным образом влияет на развитие человека, но это не самое важное влияние на то, как этот человек развивается и живет своей жизнью. Люди с синдромом Дауна демонстрируют широкий спектр возможностей.То, что происходит после рождения, гораздо важнее для формирования мировоззрения человека с синдромом Дауна, чем наличие дополнительной хромосомы.

Дети с синдромом Дауна посещают дошкольные учреждения, детские учреждения, начальную и среднюю школу вместе с другими детьми своего возраста. Взрослые с синдромом Дауна посещают курсы повышения квалификации, участвуют в трудовой деятельности и ведут полноценную жизнь как продуктивные и ценные члены общества. Все большее число людей с синдромом Дауна добиваются самостоятельной жизни при некотором уровне поддержки в сообществе.

Люди с синдромом Дауна часто недооценивают свои способности и потенциал. Человек с этим заболеванием достигнет многих целей, если ему предложат возможность и поддержат.

Физические характеристики синдрома Дауна

Есть ряд физических характеристик, связанных с синдромом Дауна, хотя каждый человек с синдромом Дауна может проявлять только некоторые из них. Наиболее общие физические характеристики включают:

• небольшой наклон глаз вверх — почти у всех людей с синдромом Дауна глаза слегка наклонены вверх.Также может быть небольшая кожная складка на внутренней стороне глаза (называемая «эпикантическая складка») и небольшие белые пятна на краю радужной оболочки глаза (известные как пятна Брашфилда).
• Характерная форма лица — лицо человека с синдромом Дауна часто округляется и имеет тенденцию к плоскому профилю
• меньшего роста — дети с синдромом Дауна обычно меньше и весят при рождении меньше, чем другие. Дети с синдромом Дауна обычно растут медленнее и обычно меньше других детей своего возраста.Взрослые с синдромом Дауна обычно меньше взрослых, у которых нет синдрома Дауна.

Несмотря на некоторые общие физические характеристики, люди с синдромом Дауна больше похожи на других членов своей семьи, чем друг на друга.

Синдром Дауна и задержка развития

Младенцы с синдромом Дауна достигают тех же этапов развития (например, улыбаются, садятся, ползут, ходят, разговаривают и ходят в туалет), что и все младенцы, но с некоторой задержкой.Развитие речи и языка часто является областью наибольшей задержки.

Каждый человек с синдромом Дауна будет испытывать некоторую задержку в своем развитии и некоторый уровень неспособности к обучению, но степень и конкретные области задержки варьируются от одного человека к другому.

Людям с синдромом Дауна, как правило, требуется больше поддержки, чем большинству других людей, чтобы реализовать свой потенциал — некоторым потребуется очень небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться высокий уровень поддержки. Однако большинство людей, которые сегодня растут с синдромом Дауна, смогут достичь и участвовать в качестве ценных членов своих сообществ.

Диагноз синдрома Дауна

Синдром Дауна обычно распознается при рождении и подтверждается анализом крови. Врач обычно может определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, по внешнему виду.

Пренатальные тесты, которые могут помочь обнаружить синдром Дауна у плода, включают:

Подробнее о пренатальных тестах.

Генетическое консультирование и поддержка в связи с синдромом Дауна

Генетическое консультирование доступно родителям во всех штатах Австралии и может быть полезно, если обследование предполагает, что у вас может быть ребенок с синдромом Дауна.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Дауна и его причины, а также значение диагноза для здоровья и развития вашего ребенка и для вашей семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Поддержка сообщества также доступна для родителей, чей ребенок был диагностирован синдромом Дауна в Ассоциации синдрома Дауна каждого штата или территории.Посетите Австралию с синдромом Дауна для получения дополнительной информации.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом Дауна.

Куда обратиться за помощью

Синдром Дауна — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Хромосомы — это крошечные структуры, обнаруженные в каждой клетке нашего тела. Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши природные черты и характеристики (например,г., цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека 23 пары хромосом (т. Е. 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы, в частности хромосомы 21.

Хотя синдром Дауна является генетическим заболеванием, он не передается по наследству. В Канаде примерно 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с увеличением возраста матери.

Причины

По данным NDSS и Национальной ассоциации по синдрому Дауна (NADS), нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и действиями родителей до или во время беременности. Важно знать, что никакие действия матери во время беременности не могут вызвать синдром Дауна. Однако мы знаем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери и с беременностью в подростковом возрасте. Поскольку многие пары откладывают беременность на более поздний срок, частота зачатий с синдромом Дауна может увеличиваться.Поэтому генетическое консультирование родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21 , составляет 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна ненормальное деление клеток приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы в каждой клетке. До или во время зачатия пара хромосом 21 (либо в сперме, либо в яйцеклетке) не может разделиться. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. В настоящее время исследователи не уверены, что вызывает наличие лишней 21 хромосомы.Они действительно знают, что это может исходить как от матери, так и от отца. У человека с синдромом Дауна каждая клетка производит избыточное количество химических веществ, регулируемых генами 21 хромосомы. Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с синдромом Дауна.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна возникают в результате других процессов, происходящих во время деления клеток, в результате которых образуется дополнительная частичная хромосома. От 2% до 3% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый транслокацией , и примерно 2% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый мозаицизмом .

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые более характерны для детей с синдромом Дауна. Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (известные как эпикантические складки , ), плоскую переносицу, выступающий язык, маленькие уши, единственную складку на ладонях (известную как ладонная складка ), меньшие конечности, меньший корпус и маленькая голова.Несмотря на то, что у них могут быть эти характеристики, младенцы и дети с синдромом Дауна могут по-прежнему очень похожи на других членов семьи.

Здоровье и развитие

Дети с синдромом Дауна могут иметь другие осложнения, помимо обычных детских болезней. Ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех проблем со здоровьем. Однако каждому ребенку требуется поддерживающая, профилактическая медицинская помощь. Своевременное и надлежащее медицинское обслуживание может помочь людям с синдромом Дауна лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень серьезными, например, пороки развития сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (CDSS), более 40% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз проблемы с сердцем не означает, что ребенок серьезно заболел или заболеет, и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до опасной для жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с синдромом Дауна будут иметь непроходимость кишечника, требующую хирургического вмешательства.Некоторая степень потери слуха (чаще всего из-за частых инфекций уха) может повлиять на детей с синдромом Дауна.

Младенцев с синдромом Дауна можно кормить грудью, и кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом или медсестрой, чтобы подготовиться к этому процессу. Младенцы и дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), диабета, лейкемии и судорожных расстройств. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

У большинства детей с синдромом Дауна будет задержка речи , которая может усугубляться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например, катаракта, косоглазие, дальнозоркость или близорукость) также чаще встречаются у детей с синдромом Дауна и встречаются примерно в 60% случаев. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением.Из-за плохого мышечного тонуса у детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с переворачиванием, сидением и ходьбой, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

Для взрослых с синдромом Дауна бесплодие является обычным для мужчин. Беременность возможна для женщин с синдромом Дауна, хотя существует повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно привлекаются для обучения и оказания поддержки там, где это необходимо. Взрослые с синдромом Дауна также сталкиваются с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом.Они также более склонны к ожирению в зрелом возрасте.

Обучение и развитие

Уровень обучаемости людей с синдромом Дауна может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности. Хотя у большинства людей с синдромом Дауна есть легкие или умеренные нарушения обучения и задержки в развитии, степень нарушения невозможно предсказать ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, скорее всего, будет медленнее достигать вех в развитии и будет иметь определенные трудности в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с синдромом Дауна учатся ходить и говорить, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов. Если у вашего ребенка синдром Дауна, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему развить способность учиться.

Влияние на семью

Рождение ребенка с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации в семье. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с синдромом Дауна, а не на других своих детях.Найдите время, чтобы узнать своего ребенка как члена семьи, и помните, что он или она будет иметь уникальную личность и потребует много любви и поддержки со стороны родителей, как и другие дети.

Выполнение диагностики

Диагноз синдрома Дауна обычно подозревают после рождения в результате внешнего вида ребенка. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (хромосомное исследование).Этот тест включает в себя взятие пробы крови ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках.

Это может быть трудное время ожидания результатов анализов вкупе с естественными стрессами при родах и воспитании детей. Родители детей, у которых впервые был диагностирован синдром Дауна, могут испытывать ряд эмоций, таких как печаль, шок и чувство вины. Хотя поначалу узнать диагноз может быть сложно, некоторые семьи согласны с тем, что совместное пребывание во время постановки диагноза и получение информации как можно скорее облегчают начало ухода за своим ребенком.

Есть тесты, которые врачи могут провести перед рождением ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными тестами . Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у плода синдром Дауна. Эти скрининговые тесты обычно предлагаются на сроке от 10 до 20 недель беременности.

Наиболее распространенные скрининговые тесты определяют количество различных веществ в крови и, в зависимости от возраста женщины, оценивают риск для женщины иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие тесты используют комбинацию ультразвуковых маркеров, таких как толщина кожи ребенка в задней части шеи, вместе с анализами крови в первом или втором триместре (или обоих) беременности, а также возраста матери. Преимущество этих тестов в том, что они выявляют больше случаев, но при этом имеют более низкую частоту ложноположительных результатов (т. Е. Положительный результат теста, хотя позже беременность оказывается нормальной). Если результат теста положительный, необходимы дальнейшие диагностические тесты (см. Ниже), чтобы убедиться, есть ли у плода синдром Дауна.Беременность, пораженная синдромом Дауна, будет иметь положительный результат почти в 90% случаев.

Для диагностических тестов в настоящее время доступны два метода: амниоцентез и взятие проб ворсин хориона (CVS). Эти процедуры с точностью от 98% до 99% в обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них сопряжена с небольшим риском выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно выполняется между 15 и 22 неделями беременности.CVS проводится между 9 и 14 неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2–3 недель.

Перед прохождением любого из этих диагностических тестов женщины и их партнеры должны обратиться за генетической консультацией, чтобы обсудить риски и преимущества этих процедур.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с синдромом Дауна имеют работу и живут частично самостоятельно, а люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации.Лучшее понимание синдрома Дауна и достижения в лечении связанных с ним проблем со здоровьем позволили людям с синдромом Дауна вести полноценную и более активную жизнь. Дети с синдромом Дауна, которые растут дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут лучше всего раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Ранняя и адекватная медицинская помощь может защитить людей с синдромом Дауна от большинства рисков, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с сердцем или заболевание щитовидной железы.Благодаря недавним достижениям в лечении большинство взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на синдром Дауна во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать свои варианты. Родители детей с синдромом Дауна обычно считают, что разделение своих чувств приносит успокоение, утешение и поддержку. Обратитесь в местную ассоциацию или организацию по синдрому Дауна для получения информации о группах поддержки или социальных консультантах.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc. 1996–2021 гг. Условия использования. Содержимое данного документа предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Источник: www.medbroadcast.com/condition/getcondition/Down-Syndrome

Синдром Дауна: основы практики, предыстория, патофизиология

Кармилов-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х. и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

[Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.

Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

Петерсон М.Б., Миккельсен М. Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

Вниз JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

LEJEUNEJ, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

[Рекомендации] Практический бюллетень №163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи людям с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev. . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

Геггель Р.Л., О’Брайен Дж. Э., Фейнгольд М. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].

Земель Б.С., Пипан М., Сталлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].

Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

Попова Г, Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон Мэриленд. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр-эндокринол . 2002. 15: 649-652.

Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.

Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. евро J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.

Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клин N Am . 2008. 55: 53-70.

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.

Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Child . 1956. 91: 218-222.

Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Arch Neurol . 2008. 65: 412-415.

Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом по трисомии 21 / синдрому Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Д.Е., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

Алими А., Тейтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

Лиянаге С., Барнс Дж. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Якоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 января 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропину человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Программа скрининга трисомии 21 на 10-14 неделе с использованием прозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью протеина плазмы-А. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

Натоли JL, Акерман DL, Макдермотт S, Эдвардс JG. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Коуги А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток крови матери. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

Паломаки Г.Е., Клоза Е.М., Ламберт-Мессерлиан Г.М. и др. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Акта Педиатр . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П., 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и подростков с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ.