Ввп синдром: Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (ВПВ) / J&J Аритмия

признаки, осложнения, причины и методы лечения в «СМ-Клиника»

Лечением данного заболевания занимается Кардиолог

• О заболевании
• Виды
• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• Мнение эксперта
• Лечение
• Реабилитация
• Вопросы и ответы

Виды

Существует 4 типа WPW-синдрома на ЭКГ.

• Манифестирующий. Выявляется при комбинации дельта-волны и тахикардии на ЭКГ.
• Скрытый. Диагностируется без признаков дельта-активности на кардиограмме, но при учащенном сердцебиении.
• Множественный. При обследовании выявляются два и более аномальных предсердно-желудочковых соединений.
• Интермиттирующий. Признаки WPW-синдрома выявляются периодически, но не присутствуют на ЭКГ постоянно.

Если электрокардиограмма выявляет характерную дельта-волну, но у пациента нет признаков аритмии, WPW-синдром не ставится.

В данном случае речь идет феномене WPW.

Симптомы синдрома WPW

Для синдрома WPW характерны:

• регулярные эпизоды учащенного сердцебиения, достигающие и превышающие показателя 160 ум/мин;
• головокружения, обмороки;
• одышка.

Как правило, клинические проявления заболевания не присутствуют постоянно, а возникают эпизодически. Обычно пациенты жалуются на резко возникшее быстрое сердцебиение, не связанное с реакцией на внешние факторы (страх, спорт), которое также внезапно прекращается. Приступы могут длиться несколько минут или часов.

Причины

Сердце в ходе внутриутробного развития плода проходит через несколько стадий развития. К моменту рождения сердце сформировано, и для его эффективной работы предсердия и желудочки изолированы друг от друга, а электрические импульсы проходят по заданному пути через атриовентрикулярный узел.

При аномалиях развития в сердце ненужные мышечные пучки, способные проводить электроимпульсы не превращаются в фиброзную ткань, а сохраняются.

Это приводит к нарушению ритма сердца – тахикардии, которую можно увидеть на ЭКГ в виде дельта-волны, элемента блокады правой ножки пучка Гиса.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться онлайн

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика

Основным методом подтверждения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта это электрокардиограмма, на которой выявляют характерные для наличия патологических очагов электрической активности участков миокарда.

Дополнительно назначается диагностика для выявления причины синдрома WPW и оценки общего состояния сердечно-сосудистой системы.

• Эхо-КГ. Назначается для исключения аномалий развития и пороков сердечной мышцы.
• ЭФИ. Исследование необходимо для выявления наличия дополнительного предсердно-желудочкового соединения, определение особенностей и участия в возникновении тахикардии.
• Холтеровское мониторирование ЭКГ. Изменения на кардиограмме не могут подтвердить WPW, так как синдром – это комплекс симптомов. Важно подтвердить, что у больного есть тахикардия, которая проявляется регулярно, вне связи с нагрузкой и эмоциональным состоянием.

Диагностика синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта может включать и другие исследования, необходимые для исключения других заболеваний со схожим течением и подготовки к хирургическому лечению.

Мнение эксперта

При внезапно возникшем приступе тахикардии, характерном для данного синдрома, нужно уметь правильно оказать себе срочную помощь. Нормализовать сердечный ритм помогает кашель и провокация рвотного рефлекса, прикладывание льда к лицу, массаж каротидного синуса. Если признаки WPW-синдром на ЭКГ уже были выявлены ранее, врач назначит препараты, которые можно принять во время приступа и которые нужно всегда иметь при себе.

Экстренная помощь не должна становиться систематическим способом лечения. Современная медицина предлагает действенные методы восстановления здоровья сердечно-сосудистой системы и предупреждения осложнений синдрома WPW. Самолечение опасно тяжелыми осложнениями: например, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов могут спровоцировать желудочковую тахикардию и фибрилляцию предсердий.

Темирсултанова Тамара Хамзатовна

Врач-кардиолог, к.м.н. Заместитель главного врача по медицинской части в «СМ-Клиника» в Старопетровском проезде

Лечение

План терапии зависит от причины и клинической болезни, тяжести состояния, а также наличия других серьезных заболеваний и получаемой медикаментозной терапии по сопутствующей патологии.

Консервативное лечение

Медикаментозная терапия направлена на нормализацию сердечного ритма. Врач-аритмолог назначает средства для постоянного приема, а также для быстрого купирования приступов. У трети пациентов правильно подобранный комплекс препаратов защищает от приступов, как минимум, на один год.

Минусом лекарственного лечения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта является нечувствительность к препаратам для стабилизации сердечного ритма, которая развивается у 50-70% пациентов за 5 лет.

Хирургическое лечение

Радиочастотная катетерная аблация – действенный и гарантированно безопасный метод лечения при аритмии. В ходе процедуры происходит в разрушение тканей, запускающих аномальный ритм сердцебиения. То есть, в ходе воздействия на миокард разрушаются очаги патологической электрической активности. При синдроме WPW сердца лечение имеет более высокую эффективность, чем при других причинах тахикардии, поэтому может применяться даже без выявления низкой эффективности и побочных эффектов от препаратов.

Перед процедурой назначается стандартная диагностика для оценки здоровья и исключения противопоказаний. Аблация выполняется натощак: за 8-10 часов нужно отказаться от еды и воды. При необходимости принять любой препарат нужно проконсультироваться с врачом.

Аблация при лечении WPW-синдрома проводится в стационаре под местной анестезией или наркозом. Через бедренную артерию или подключичную вену вводится катетер, затем при помощи ЭФИ сердца и картирования (фиксации электрической активности сердца) определяются аритмогенные участки. Для уничтожения очагов патологической электроактивности подаются разряды тока. Альтернативой току могут быть низкие температуры – криоаблация работает по аналогичному принципу.

Продолжительность аблации сердца в среднем составляет от 2 до 5 часов.

Реабилитация

Первые сутки после проведенной аблации пациент остается в стационаре под врачебным наблюдением. Затем возвращается домой и продолжает лечение в амбулаторном режиме. В течение 7-10 суток после процедуры пациента могут беспокоить умеренная боль в груди, которая является нормой.

Для снижения нагрузки на сердце в восстановительный период нужно ограничить физическую активность, исключить стрессы.

После завершения реабилитационного периода нужно придерживаться стандартных рекомендаций для поддержания здоровья сердца:

• контроль употребления соли;
• регулярная физическая нагрузка;
• отказ от курения, алкоголя;
• сбалансированное питание;
• нормализация массы тела.

Повторные обследования обычно не требуются.

Вопросы и ответы

Аблация – это «прижигание» аномального очага возбуждения. При любых острых инфекциях, острой сердечной недостаточности, нестабильной стенокардии процедуру нужно отложить до нормализации состояния. Абсолютных противопоказаний процедура не имеет.

Связанное с WPW-синдромом нарушение ритма после адекватно проведенной терапии не рецидивирует. Но аритмия может возникнуть при развитии других заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Уразова Галина Евгеньевна, Найденов Александр Валерьевич WPW СИНДРОМ (В БЛОКНОТ КАРДИОЛОГА) // Амурский медицинский журнал. 2021. №1.

Костина Маргарита Валерьевна, Столярова Вера Владимировна Динамика вариабельности сердечного ритма у больных с WPW синдромом после радиочастотной аблации // Современная медицина: актуальные вопросы. 2015. №12 (44).

Ривин А.Е., Гордеева М.В., Сокуренко Н.С., Медведев М.М. К вопросу о свойствах дополнительных путей проведения // Вестник аритмологии. 2015. №79.

Опалинская Ирина Владимировна, Васильева Нина Прокопьевна, Кашин Владислав Юрьевич, Протасов Михаил Евгеньевич, Ямбатров Александр Григорьевич Радиочастотная абляция сердца – как метод хирургического лечения аритмий // Acta Medica Eurasica. 2018. №1.

>

Заболевания по направлению Кардиолог

Антифосфолипидный синдром Аортальный стеноз Аритмия сердца Атеросклероз Атриовентрикулярная блокада Брадикардия Вегетососудистая дистония (ВСД) Гипертензия Гипертонический криз Гипертония Гипертрофия миокарда Гиперхолестеринемия Инфаркт миокарда Ишемическая болезнь сердца (ИБС) Кардиалгия Кардиомиопатия Мерцательная аритмия Миокардиодистрофия Миокардит Митральная недостаточность Митральный стеноз Нарушения проводимости сердца Нарушения сердечного ритма Недостаточность аортального клапана Нейроциркуляторная дистония Перикардит Порок сердца Постинфарктный кардиосклероз Ревмокардит Сердечная астма Сердечная недостаточность Синдром Марфана Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС) Стеноз артерий Стенокардия (грудная жаба) Тахикардия Экстрасистолия сердца Эндокардит

Все врачи

м. ВДНХ

м. Белорусская

ул. Лесная, д. 57, стр. 1

Переулок Расковой, д. 14/22

м. Молодёжная

м. Текстильщики

м. Динамо

м. Курская

м. Севастопольская

м. Чертановская

м. Крылатское

м. Войковская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Балтийская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Марьина Роща

м. Новые Черёмушки

м. Водный стадион

м. Улица 1905 года

м. Юго-Западная

м. Сухаревская

Все врачи

Загрузка

Записаться на прием к кардиологу

поля, отмеченные*, необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

ЦБР прогнозирует снижение ВВП России в 4 кв на 5%, в целом за 20г — ближе к 4%

By Reuters Staff

3 Min Read

МОСКВА (Рейтер) — Экономика России сократилась за девять месяцев 2020 года на 3,5%, по итогам года ее падение может быть ближе к 4%, сказал директор департамента денежно-кредитной политики ЦБР Кирилл Тремасов.

People walk past the Central Bank headquarters in Moscow, Russia February 11, 2019. REUTERS/Maxim Shemetov

“Наш прогноз на этот год предполагает снижение экономики в пределах 4-5%, по-видимому, будем ближе к верхней границе диапазона, то есть где-то ближе к 4%”, — сказал он, выступая на макроэкономической конференции РСПП.

Такая оценка роста предполагает ухудшение динамики экономики в четвертом квартале 2020 года.

“В четвертом квартале, скорее всего, будет минус 5%, может быть, даже чуть поглубже”, — сказал Тремасов.

Быстрое восстановление потребительского спроса, которое наблюдалось в третьем квартале, поддерживаемое бюджетными выплатами и низкими ставками, пошло на спад.

Центробанк не закладывает в свой базовый прогноз сценарий жесткого локдауна, как это было во втором квартале, но ожидает, что пауза в потребительской активности сохранится до весны 2021 года, сказал директор департамента.

По его словам, много будет зависеть от массовой вакцинации населения.

Если вакцинация к середине 2021 года приобретет устойчивый характер, и будет очевидно, что она работает, то это приведет во второй половине 2021 года к ускорению восстановительного роста экономики.

ЦБР прогнозирует рост экономики в 2021 году в пределах 3-4%, в 2022 году — 2,5-3,5%.

“Возвращение экономики к докризисным темпам роста произойдет к середине 2022 года, и в этот прогноз заложен тот график восстановления добычи нефти, который предусмотрен сделкой ОПЕК+, но если сделка будет сдвигаться вправо, чего нельзя исключать, наверное, это несколько затянет период бурного восстановления российской экономики”, — сказал Тремасов.

Центробанк перешел в область мягкой денежно-кредитной политики, понизив ставку до исторического минимума в 4,25%.

“Такие действия Центробанка существенно поддержали рост кредита”, — сказал Тремасов.

По его прогнозу, в этом году розничное кредитование может вырасти на 13-16%, в следующем году — примерно в том же диапазоне.

Ипотечное кредитование играет основную роль в этом ускорении, оно может вырасти в 2020 году на 20%.

Нейтральную ставку, по словам Тремасова, Центробанк сейчас оценивает в 5-6% в номинальном выражении.

“Потенциал дальнейшего снижения ставки есть, мы его видим, но вряд ли он слишком большой”, — сказал глава департамента ЦБ.

Он призвал всех участников рынка настраиваться на то, что нормализация денежно-кредитной политики и возвращение ключевой ставки в нейтральный диапазон неизбежно.

Нормализация политики начнется по мере того, как начнут преобладать проинфляционные риски и станет закрываться разрыв выпуска в экономике.

“В следующем году мы по-прежнему видим преобладание дезинфляционных трендов”, — сказал Тремасов.

Во многом этому будет способствовать фискальная политика, которая хоть и будет оставаться стимулирующей, но бюджетный импульс будет затухать.

Денежно-кредитная политика ЦБР в 2021 году будет оставаться мягкой, сказал Тремасов.

Елена Фабричная. Редактор Анастасия Лырчикова.

Дефицит GDP-Man:GlcNAc2-PP-долихолманнозилтрансферазы вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ik

. 2004 март; 74(3):472-81.

дои: 10.1086/382492. Epub 2004, 16 февраля.

Маркус Шварц ¹ , Кристиан Тиль, Юрген Люббехузен, Берт Дорланд, Том де Конинг, Курт фон Фигура, Людвиг Леле, Кристиан Кёрнер

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Universität Regensburg, Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie, Регенсбург, Германия.

• PMID: 14973778
• PMCID: PMC1182261
• DOI: 10.1086/382492

Бесплатная статья ЧВК

Маркус Шварц и др. Am J Hum Genet. 2004 март

Бесплатная статья ЧВК

. 2004 март; 74(3):472-81.

дои: 10.1086/382492. Epub 2004, 16 февраля.

Авторы

Маркус Шварц ¹ , Кристиан Тиль, Юрген Люббехузен, Берт Дорланд, Том де Конинг, Курт фон Фигура, Людвиг Леле, Кристиан Кёрнер

принадлежность

• ¹ Universität Regensburg, Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie, Регенсбург, Германия.

• PMID: 14973778
• PMCID: PMC1182261
• DOI: 10.1086/382492

Абстрактный

Молекулярная природа тяжелого мультисистемного заболевания с рецидивирующей неиммунной водянкой плода была идентифицирована как дефицит GDP-Man:GlcNAc(2)-PP-долихолманнозилтрансферазы, человеческого ортолога дрожжевого гена ALG1 (MIM 6059).07). Заболевание относится к группе врожденных нарушений гликозилирования (ВНГ) и обозначается как подтип ВНГ-Ik. В сыворотке, полученной от пациентов, общее количество гликопротеина трансферрина было снижено. Кроме того, наблюдалась частичная потеря цепей N-гликанов, что характерно для форм CDG I типа. Метаболическое мечение [6-(3)H]глюкозамином выявило накопление GlcNAc(2)-PP-долихола и GlcNAc(1)-PP-долихола в фибробластах кожи пациента. Инкубация экстрактов фибробластов с [(14)C]GlcNAc(2)-PP-долихолом и GDP-маннозой показала сильное снижение активности бета-1,4-маннозилтрансферазы, удлиняющее GlcNAc(2)-PP-долихол до Man(1). )GlcNAc(2)-PP-долихол на цитозольной стороне эндоплазматического ретикулума. Генетический анализ гена hALG1 пациента выявил гомозиготную мутацию, приводящую к замене остатка серина на лейцин в положении 258 в белке hALG1. Болезнетворный характер мутации hALG1 для дефекта гликозилирования был подтвержден с помощью ретровирусной комплементации в первичных фибробластах, полученных от пациентов, и подтвержден экспрессией hALG1 дикого типа и мутанта в штамме Saccharomyces cerevisiae alg1-1.

Цифры

Рисунок 1

Шаблон IEF и SDS-PAGE…

Рисунок 1

Картина IEF и SDS-PAGE сывороточного трансферрина. Сыворотка контроля, больной П.Б.,…

Рисунок 1 Модель

IEF и SDS-PAGE сывороточного трансферрина. Сыворотки контрольной группы, пациента П.Б. и пациента с ХДГ-Iа анализировали с помощью ИЭФ ( верхняя панель ) и SDS-PAGE с последующим вестерн-блоттингом ( нижняя панель ) и иммунодетектированием трансферрина. «Тетрасиало», «дисиало» и «асиало» на верхней панели указывают на формы трансферрина с четырьмя, двумя остатками сиаловой кислоты или без них. Цифры «2», «1» и «0» на нижней панели обозначают формы трансферрина с двумя, одной или нулевыми олигосахаридными цепями.

Рисунок 2

Анализ производных белков и долихола…

Рисунок 2

Анализ белковых и долихоловых олигосахаридов в CDG-Ik. Фибробласты контроля (…

Фигура 2

Анализ белковых и долихоловых олигосахаридов в CDG-Ik. Фибробласты контроля ( B ) и пациента ( D ) были метаболически помечены [2- ³ H]маннозы в течение 30 мин, [2- ³ H]гликаны высвобождались из равных количеств гликопротеиновой фракции расщеплением PNGase F и фракционировались по размеру с помощью ВЭЖХ. M ₉ и M ₉ G ₁ относятся к позициям GlcNAc ₂ Man ₉ и GlcNAc ₂ Man ₉ Glc 112 90912 стандартов соответственно. Контрольные ( A ) и полученные от пациента ( C ) фибробласты (в равных количествах) были метаболически помечены [2- ³ H]манноза в течение 30 мин. [2- ³ H]олигосахариды высвобождались из группы долихол-PP путем мягкого кислотного гидролиза и фракционировались по размерам с помощью ВЭЖХ. M ₉ G ₃ относится к позиции стандарта GlcNAc ₂ Man ₉ Glc ₃ .

Рисунок 3

ТСХ анализ [6- ^3…

Рисунок 3

ТСХ-анализ меченных [6- ³ H]глюкозамином коротких олигосахаридов, связанных долихолом. Фибробласты из контрольной…

Рисунок 3

ТСХ анализ меченных [6- ³ H]глюкозамином коротких олигосахаридов, связанных долихолом. Фибробласты из контроля ( А ) и от пациента П.Б. ( B ) метаболически метили в течение 60 минут [6- ³ H]глюкозамин. После экстракции короткой связанной с липидом фракции олигосахаридов смесью хлороформ:метанол (3:2) проводили дальнейший анализ с помощью ТСХ на пластинах с силикагелем 60 с использованием хлороформа:метанола:воды (65:25:4) в качестве растворителя. Положение происхождения и положения стандарта [ ¹⁴ C]GlcNAc ₂ -PP-долихола и стандарта Man ₁ [ ¹⁴ C]GlcNAc ₂ -PP-долихола обозначены как GN. ₂ и GN ₂ М ₁ соответственно ( С ).

Рисунок 4

Определение hALG1 in vitro…

Рисунок 4

Определение активности hALG1 и hALG2 in vitro. Микросомальные экстракты из фибробластов…

Рисунок 4

Определение активности hALG1 и hALG2 in vitro. Экстракты микросом из фибробластов контроля ( A, C ) и пациента ( B, D ) инкубировали в течение 10 мин либо с [ ¹⁴ C]GlcNAc ₂ -PP-долихолом ( A, B ), либо с Man ₁ [ ¹⁴ C]GlcNAc ₂ -PP-долихол ( C, D ) соответственно в присутствии GDP-маннозы. Долихол-связанные олигосахариды экстрагировали из инкубационной смеси и обрабатывали мягким кислотным гидролизом, а высвобожденные олигосахариды разделяли с помощью ВЭЖХ. Позиции GlcNAc ₂ — стандарт (GN ₂ ) и Man _1–5 GlcNAc ₂ (GN ₂ M _1–5 ) — стандарты отмечены стрелками.

Рисунок 5

Ретровирусная трансдукция фибробластов пациента…

Рисунок 5

Ретровирусная трансдукция фибробластов пациента диким типом кДНК hALG1 приводит к комплементации…

Рисунок 5

Ретровирусная трансдукция фибробластов пациента кДНК hALG1 дикого типа приводит к восполнению дефицита hALG1. Долихол-PP-[ ³ H]GlcNAc ₂ и долихол-PP-[ ³ H]GlcNAc ₁ экстрагировали смесью хлороформ:метанол (3:2) из ​​[6- ³ H]глюкозамина. -меченые контрольные фибробласты, экспрессирующие только ретровирусный вектор ( D ) и из фибробластов пациента, которые были трансдуцированы либо только ретровирусным вектором ( A ), либо кДНК дикого типа ( B ), либо кДНК C773T h ALG1 ( C ). Дальнейший анализ проводили с помощью ТСХ. Указаны положение элюирования стандарта [ ¹⁴ C]GlcNAc ₂ -PP-долихола и происхождение ( пунктирная линия ).

Рисунок 6

Дефекты в биосинтезе долихол-связанных олигосахаридов…

Рисунок 6

Дефекты биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов ( A ), рост ( B ) и…

Рисунок 6

Дефекты биосинтеза олигосахаридов, связанных с долихолом ( A ), роста ( B ) и гликозилирования CPY ( C ) в мутанте дрожжей alg1-1 ​​дополняются экспрессией hALG1 дикого типа. A, Биосинтез долихол-связанных олигосахаридов исследовали в штамме alg1-1 ​​, трансформированном кДНК h ALG1 дикого типа ( левая панель ) или кДНК hALG1 , кодирующей мутацию C773T ( правая панель ). Клетки дрожжей метаболически метили [2- ³ H] маннозой в течение 30 мин, [2- ³ H] олигосахариды высвобождали из долихоловой части путем мягкого кислотного гидролиза и далее анализировали с помощью ВЭЖХ. М ₁ –M ₈ и G ₃ относятся к стандартам Man _1–8 GlcNAc ₂ и Glc ₃ Man ₉ GlcNAc 2_{, соответственно. B, Рост клеток дрожжей alg1-1 ​​, трансформированных кДНК hALG1 дикого типа , C773T hALG1 или вектором экспрессии, исследовали при разрешающей (25°C, левая панель ) и непермиссивной температуре (36°C, , правая панель ). C, Статус гликозилирования CPY показан при разрешающей температуре (25°C, , левая панель, ) и при непермиссивной температуре (36°C, , правая панель, ). Клетки дрожжей метаболически метили ³⁵ S-метионином в течение 30 мин, иммунопреципитировали CPY и анализировали с помощью SDS-PAGE. Положение зрелой формы CPY в клетках дрожжей дикого типа (mCPY) и в комплементированных клетках alg1-1 ​​ указано справа. Стандарты молекулярной массы указаны слева.}

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Дефицит долихил-P-Man:Man7GlcNAc2-PP-долицилманнозилтрансферазы вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ig.

  Тиль К., Шварц М., Хазилик М., Грибен У., Ханефельд Ф., Леле Л., фон Фигура К., Кёрнер К. Тиль С. и др. Biochem J. 1 октября 2002 г .; 367 (Pt 1): 195-201. дои: 10.1042/BJ20020794. Биохим Дж. 2002. PMID: 12093361 Бесплатная статья ЧВК.

• ALG1-CDG: новый случай с ранним летальным исходом.

  Рольфинг А. К., Руст С., Реунерт Дж., Тирре М., Дю Шесн И., Вемхофф С., Мейнхардт Ф., Хартманн Х., Дас А.М., Марквардт Т. Рольфинг А.К. и др. Ген. 2014 25 января; 534 (2): 345-51. doi: 10.1016/j.gene.2013.10.013. Epub 2013 21 октября. Ген. 2014. PMID: 24157261

• Тяжелое метаболическое заболевание человека, вызванное дефицитом эндоплазматической маннозилтрансферазы hALG11, приводит к врожденному нарушению гликозилирования-Ip.

  Ринд Н., Шмайсер В., Тиль С., Абсманнер Б., Люббехузен Дж., Хокс Дж., Апешиотис Н., Вилиховски Э., Леле Л., Кёрнер К. Ринд Н. и др. Хум Мол Жене. 2010 15 апреля; 19 (8): 1413-24. DOI: 10.1093/hmg/ddq016. Epub 2010 15 января. Хум Мол Жене. 2010. PMID: 20080937

• Врожденные нарушения N-связанного гликозилирования и обзор множественных путей.

  Искры ЮП, Красневич Дм. Спаркс С.Э. и др. 15 августа 2005 г. [обновлено 12 января 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2023 гг. 15 августа 2005 г. [обновлено 12 января 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2023 гг. PMID: 20301507 Бесплатные книги и документы. Обзор.

• Генетические дефекты метаболизма долихола.

  Бучковска А., Свенжевска Е., Лефебер Д.Дж. Бучковска А. и др. J Наследовать Metab Dis. 2015 Январь; 38 (1): 157-69. doi: 10. 1007/s10545-014-9760-1. Epub 2014 1 октября. J Наследовать Metab Dis. 2015. PMID: 25270028 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: MedlinePlus Genetics

Описание

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — это генетическое заболевание, поражающее эритроциты, которые переносят кислород от легких к тканям по всему телу. У пораженных людей дефект фермента, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, вызывает преждевременное разрушение эритроцитов. Это разрушение эритроцитов называется гемолизом.

Наиболее распространенной медицинской проблемой, связанной с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, является гемолитическая анемия, которая возникает, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить. Этот тип анемии приводит к бледности, пожелтению кожи и белков глаз (желтуха), потемнению мочи, утомляемости, одышке и учащенному сердцебиению. У людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы гемолитическая анемия чаще всего вызывается бактериальными или вирусными инфекциями или некоторыми лекарствами (например, некоторыми антибиотиками и лекарствами, используемыми для лечения малярии). Гемолитическая анемия также может возникнуть после употребления в пищу бобов или вдыхания пыльцы растений (реакция, называемая фавизмом).

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы также является серьезной причиной легкой и тяжелой желтухи у новорожденных. Однако многие люди с этим расстройством никогда не испытывают никаких признаков или симптомов и не знают, что у них есть заболевание.

Частота

Приблизительно 400 миллионов человек во всем мире имеют дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это состояние чаще всего встречается в некоторых частях Африки, Азии, Средиземноморья и Ближнего Востока. Он затрагивает примерно 1 из 10 афроамериканцев в Соединенных Штатах.

Причины

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы возникает в результате вариантов (также называемых мутациями) в гене G6PD . Этот ген обеспечивает инструкции по созданию фермента, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой. Этот фермент участвует в нормальной переработке углеводов. Он также защищает эритроциты от воздействия потенциально вредных молекул, называемых активными формами кислорода, которые являются побочными продуктами нормальных клеточных функций. Химические реакции с участием глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы производят соединения, которые предотвращают накопление активных форм кислорода до токсического уровня в красных кровяных тельцах.

Если варианты гена G6PD снижают количество глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы или изменяют ее структуру, этот фермент больше не может выполнять свою защитную роль. В результате активные формы кислорода могут накапливаться и повреждать эритроциты. Такие факторы, как инфекции, некоторые лекарства или употребление в пищу фасоли, могут повышать уровень активных форм кислорода, вызывая разрушение эритроцитов быстрее, чем организм может их заменить. Снижение количества эритроцитов вызывает признаки и симптомы гемолитической анемии.

Исследователи считают, что люди, у которых есть вариант G6PD  , могут быть частично защищены от малярии, инфекционного заболевания, переносимого определенным типом комаров. Снижение количества функциональной глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, по-видимому, затрудняет проникновение этого паразита в эритроциты. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы чаще всего встречается в районах мира, где распространена малярия.

Наследование

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа наследуется по Х-сцепленному типу. Заболевание считается сцепленным с Х-хромосомой, если измененный ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин две копии Х-хромосомы. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям.

У женщин, имеющих две копии Х-хромосомы, одна измененная копия G6PD ген в каждой клетке может привести к менее тяжелым проявлениям заболевания или вообще не вызывать никаких признаков или симптомов. Однако многие женщины с одной измененной копией этого гена имеют дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, как и пораженные мужчины, потому что Х-хромосома с нормальной копией G6PD ген выключается в результате процесса, называемого Х-инактивация. В начале эмбрионального развития у самок одна из двух Х-хромосом постоянно инактивируется в соматических клетках (клетки, отличные от яйцеклеток и сперматозоидов). Х-инактивация гарантирует, что у женщин, как и у мужчин, будет только одна активная копия Х-хромосомы в каждой клетке тела. Обычно Х-инактивация происходит случайным образом, так что каждая Х-хромосома активна примерно в половине клеток тела. Иногда Х-инактивация не случайна, и одна Х-хромосома активна более чем в половине клеток. Когда Х-инактивация не происходит случайным образом, это называется асимметричной Х-инактивацией.

Исследования показывают, что у женщин с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, вызванным вариантами G6PD ген часто имеет асимметричную Х-инактивацию, что приводит к инактивации Х-хромосомы с нормальной копией G6PD ген в большинстве клеток организма. Эта искаженная Х-инактивация вызывает хромосому с измененным G6PD . ген экспрессируется более чем в половине клеток. В результате недостаточно нормальной глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы вырабатывается фермент, что приводит к гемолитической анемии и другим признакам и симптомам дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Другие названия для этого состояния

• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
• Дефицит G6PD
• G6PDD
• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: анемия, несфероцитарная гемолитическая, вызванная дефицитом G6PD

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ГЛЮКОЗА-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Cappellini MD, Fiorelli G. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Ланцет. 2008 5 января; 371 (9606): 64-74. doi: 10.1016/S0140-6736(08)60073-2. Цитата в PubMed
• Фрэнк Дж. Э. Диагностика и лечение дефицита G6PD. Ам семейный врач. 2005 г. 1 октября; 72(7):1277-82. Цитата в PubMed
• Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа Дефицит. Hematol Oncol Clin North Am. 2016 апр; 30 (2): 373-93. Дои: 10.1016/j.hoc.2015.11.006. Цитата в PubMed
• Манганелли Г., Масулло У., Пассарелли С., Филоза С. Глюкозо-6-фосфат Дефицит дегидрогеназы: недостатки и возможные преимущества. Сердечно-сосудистый гематол Наркотики расстройства. 2013 1 марта; 13 (1): 73-82.