Впр у плода что это: Врожденные пороки развития плода

Содержание

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Источники

Mone F., Quinlan-Jones E., Ewer AK., Kilby MD. Exome sequencing in the assessment of congenital malformations in the fetus and neonate. // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed — 2019 — Vol104 — N4 — p.F452-F456; PMID:30816854

Alghamdi MA., Ziermann JM., Gregg L., Diogo R. A detailed musculoskeletal study of a fetus with anencephaly and spina bifida (craniorachischisis), and comparison with other cases of human congenital malformations. // J Anat — 2017 — Vol230 — N6 — p.842-858; PMID:28266009
Laje P., Tharakan SJ., Hedrick HL. Immediate operative management of the fetus with airway anomalies resulting from congenital malformations. // Semin Fetal Neonatal Med — 2016 — Vol21 — N4 — p.240-5; PMID:27132111

Врожденные пороки развития плода | Малоритская Центральная Районная больница

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности плода во время беременности, в родах и в послеродовом периоде.

Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

— легко-корригируемые;

— несовместимые с жизнью;

— совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

ВПР возникают как следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности. Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей. Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты. Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр. Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода.

Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол, лако-красочные вещества и отдельные лекарственные препараты.

Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки. Травмы матери в процессе беременности и эндокринные заболевания также являються предрасполагающими факторами формировании ВПР.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных . База данных Белорусского регистра ВПР ежегодно пополняется более чем 2,5 тысячами наблюдений. Первое место в структуре регистрируемых аномалий развития занимают пороки сердца, на которые в сумме приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Достаточно распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных). При современном уровне развития пренатальной диагностики свыше ⅓ ВПР диагностируется внутриутробно, что позволяет прервать беременность с такой патологией у плода. В последние годы в Республике прерывается свыше 600 беременностей в связи с выявлением ВПР плода.

Как диагностируются врожденные пороки развития?

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде.

Существуют непрямые и прямые методы диагностики врожденных пороков развития плода.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты, которые проходят беременные во время первого посещения медико-генетической консультации в сроке до 13нед беременности. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков-это ультразвуковое обследование плод(УЗИ), которое проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случав .

Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

срочного лечения врожденного порока;

проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;

прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Профилактика врожденных пороков

Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка. Кроме того, в наше время до сих пор имеют место случаи неявки пациенток для постановки на учет по беременности, тем самым лишая возможности свого будущего ребенка, в случае наличия у него ВПР, своевременно провести хирургическое лечение в специализированном медицинской учреждении г.Минска и сохранить ему жизнь.

Идеальной является ситуация, когда женщина обращается за консультацией на стадии планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

Какие мероприятия необходимо провести, если супружеская пара планирует беременность?

Медико-генетическое обследовaние:

где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников, либо рождение у семейной пары ребенка с ВПР а также возрастные семейные пары( жена старше 35 лет, муж старше 40 лет), с учетом того, что с возрастом увеличивается риск рождения детей с хромосомными нарушениями. Врач генетик составляет проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций,

определяет носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови.

Исследование на наличие инфекционных заболеваний

ВИЧ, Сифилис, гепатиты В и С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций, передаваемых половым путём.

При необходимости — иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки

При необходимости — лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

Производственные и средовые вредности

Оценка риска производственных вредностей. Исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги — соду, хозяйственное мыло и т.д.

Общая оценка состояния здоровья

Следует пройти ежегодную диспансеризацию и обсудить с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций.

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

Контроль за состоянием здоровья и вредными привычками

Прекратить курение;

Сократить до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

Нормализация питания

Исключить риск дефицита питательных веществ. Обсудить с врачом проблему ограничительных диет, если вы им следуете.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:

Витамина А не более 3000 МЕ/день;

Витамина D не более 400 МЕ/день;

Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг в сутки. Прием фолиевой кислоты необходимо начать за 3 месяцв до зачатия и продолжить первые 3 месяцв беременнсоти;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

Рекомендации по здоровому образу жизни

Придерживаться регулярных умеренных физических упражнений, ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

К сожалению, даже в странах, проводящих активную агитацию, доля беременных, проходящих прегравидарную подготовку согласно рекомендациям, как правило, не превышает одной трети. К моменту, когда женщина осознаёт, что она беременна, многие возможности превентивного характера уже упущены.

Поэтому для повышения эффективности проводимых мер профилактики рождения детей с ВПР прежде всего необходимо существенно увеличить процент запланированных беременности.

Отдельно следует остановиться на хронических заболеваниях, которыми страдают молодые женщины, планирующие беременность.

Сахарный диабет является наиболее полно изученным заболеванием в плане неблагоприятного влияния на протекание беременности. Если женщина, больная сахарным диабетом или имеющая нарушенную толерантность к глюкозе, планирует наступление беременности, она должна получать полноценное лечение по крайней мере за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Те женщины, в крови которых определяется повышенный уровень гликированного гемоглобина (>8,4%), имеют риск спонтанного прерывания беременности, равный 32%. В случае доношенной беременности в этих случаях риск врожденных аномалий плода превышает 7-кратное значение по сравнению с тем риском, который имеют больные диабетом женщины, чьё заболевание грамотно контролируется.

Лечение сахарного диабета, начатое за несколько месяцев до зачатия, значительно снижает риск невынашивания и врожденных пороков развития. Общими рекомендациями для тех женщин, у которых при планировании беременности выявлены нарушения углеводного обмена, являются:

Применение строгой контрацепции до того момента, когда не будет проведена тщательная диагностика и налажено лечение, позволяющее контролировать уровень сахара в крови;

Следование сбалансированной программе питания, обязательное занятие физическими упражнениями;

Тщательный контроль уровня глюкозы путем регулярного определения фруктозамина или гликированного гемоглобина;

Гипертония во время беременности может провоцировать развитие достаточно серьёзных осложнений. Поэтому в этом случае проводится более тщательный контроль за риском развития преэклампсии, поражения почек и внутриутробной задержки роста плода. Женщины, страдающие гипертонической болезнью, должны избегать незапланированного наступления беременности.

При планировании беременности женщиной, получающей лечение по поводу повышенного давления, лечащий врач должен исключить из схемы терапии препараты с потенциально тератогенным действием. Во время 1-го и 2-го триместра беременности следует отказаться от приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фактора, антагонистов рецепторов ангиотензина II и тиазидовых диуретиков. При планировании беременности следует обратиться к врачу для подбора безопасного для плода лечения.

Эпилепсия. Дети, рожденные матерями, страдающими эпилепсией, имеют повышенный риск врожденных аномалий развития. Этот риск может быть обусловлен проводимым противосудорожным лечением или отражать имеющиеся генетические предпосылки.

Женщины, страдающие эпилепсией, должны получать во время беременности адекватное лечение, так как при развитии судорожного эпизода плод испытывает значительную гипоксию.

Наряду с лечением, контролирующим возникновение приступов, необходимо назначать повышенные дозы фолиевой кислоты. Также обязательным является прохождение генетического консультирования для определения риска возникновения эпилепсии у ребенка.

Большое количество препаратов, применяемых для лечения эпилепсии, во время беременности являются небезопасными, в связи с наличием у них тератогенного риска. Оптимальным является назначение одного препарата в минимально возможной дозировке. В случае лечения беременной пациентки с эпилепсией невозможно порекомендовать какой-либо один безопасный препарат. Лечение должно быть тщательно подобрано лечащим врачом.

Общим правилом является избегать назначения новых мало изученных в плане тератогенного риска препаратов.

Тромботические состояния и тромбоэмболия. Те женщины, у которых был эпизод тромбоэмболического или тромботического заболевания, или в семье у которых повышен риск тромбозов, должны пройти тщательное обследование при планировании беременности.

У тех женщин, которые перенесли риск глубокого венозного тромбоза, риск рецидива во время беременности составляет 10%. В таких случаях показано проведения профилактики тромбообразования путём назначения низкомолекулярного гепарина с первых дней беременности. Такое лечение позволяет избежать рецидива тромбоза и осложнений в развитии беременности. Если планирующая беременность женщина получает лечение варфарином, то необходимо заменить этот препарат на гепарин, так как варфарин способен вызывать врожденные аномалии развития плода (варфариновую фетопатию).

Таким образом,индивидуальный план периконцепционной профилактики способен значительно улучшить исходы беременности. Грамотно составленный план будет содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка.

Перинатальный центр — диагностика врожденной и наследственной патологии

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР) и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца.

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Пороки развития

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Определение

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

Инфекции

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

«,»datePublished»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Генетические анализы при беременности — FG LAB

Ваша долгожданная беременность наступила, и для вас и вашего врача начинается очень ответственный пренатальный (дородовый) период, в течение которого ведется мониторинг за развитием плода и течением беременности. И, следуя рекомендациям и акушерском плану, вы хотите быть уверенным в том, что родится абсолютно здоровый малыш.

Планирование беременности, заблаговременная рациональная прегравидарная подготовка к беременности, медико-генетическое консультирование пары еще перед зачатием — все это существенно снижает риски неблагополучных исходов беременности. Но, к сожалению, лишь 30% супружеских пар обращаются с профилактической целью к врачам еще до наступления беременности.

С какой патологией развития плода можно столкнуться во время беременности?

— врожденные пороки развития (ВПР), в том числе и множественные (МВПР),

— патология, ассоциированная с хромосомными дефектами,

— моногенные наследственные болезни.

Кроме того, патология эмбриогенеза может привести к преждевременному прерыванию беременности.

Каковы возможные причины?

Для каждой из перечисленных групп патологии развития они специфичны:

— врожденные пороки развития могут являться как следствием дефектов в генетическом материале эмбриона, так и результатом воздействия тератогенных (внешних, патогенных) факторов на развивающийся плод), либо следствием сочетания тех и других;

— хромосомная патология связана с аномалиями хромосомного материала плода (нарушение численности хромосом или их структуры). Данные дефекты могут возникать de novo (вновь возникшая мутация, не присутствующая у родителей) или при аномалиях кариотипа родителей;

— моногенные заболевания — наследственная патология, передающаяся от будущих родителей ребенку.

Совокупная частота врожденной и наследственной патологии в человеческой популяции достигает 5% от числа всех новорожденных детей.

Система пренатальной (дородовой) диагностики постоянно пополняется всё новыми технологиями, в том числе благодаря стремительному развитию медицинской генетики. А самыми главными задачами пренатального мониторинга являются:

выявить или исключить патологии плода на самых ранних сроках беременности,
сделать это безопасно для плода и матери,
достоверно и как можно в короткие сроки получить максимально больше информации о плоде.

Это дает возможность в случае выявления грубых дефектов развития либо прервать беременность, либо принять родителями информированное и осознанное решение о пролонгировании беременности и подготовиться к рождению больного ребенка.

Система дородового мониторинга за развитием беременности состоит из двух последовательных этапов:

пренатальный скрининг, (буквально — «просеивание»), известный с 70-х годов и регламентированный в нашей стране Министерством Здравоохранения, рекомендован всем беременным женщинам с самых ранних сроков беременности. Цель его — выявить, отобрать среди всех беременных группу женщин с высоким риском патологии плода и рассчитать индивидуальную вероятность возникновения патологии у плода
пренатальная диагностика, инвазивая процедура в случае установления высокого риска патологии плода для уточнения: с какой патологией мы имеем дело? как повлияет обнаруженная патология на качество жизни будущего ребенка? возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?

Мы не только поможем вам разобраться в существующих на сегодняшний день подходах и методах оценки состояния плода: какие методы пренатальной диагностики являются на сегодняшний день преимущественными и в каких случаях? насколько на них можно положиться и почему в настоящее время врачи отдают все большее предпочтение генетическому анализу?

Мы предложим вам инновационные методы дородовой диагностики состояний плода, достоверные, точные, а подчас и альтернативные стандартизованному мониторингу.

Прогнозирование рождения детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы

ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Е.В. Кашина, Н.В.Михайличенко

THE PREDICTION OF THE BIRTH OF CHILDREN WITH CONGENITAL MALFORMATION OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM

E.V. Kashina,N.V. Mikhaylichenko

Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО ВГМУ Росздрава

Современный прогресс генетики и медицины позволяет своевременно диагностировать, в том числе и в пренатальном периоде, значительную часть врожденных пороков развития, а некоторые из них эффективно лечить при ранней диагностике. Несмотря на успехи в ранней диагностике врожденных дефектов, основное значение в снижении частоты пороков принадлежит предупредительным мероприятиям.

Нами обследовано 140 детей и подростков с врожденными пороками развития центральной нервной системы.Ретроспективно был проведен анализ возможных факторов риска развития у них врожденных пороков центральной нервной системы и разработана шкала по определению такого риска, определены степени и группы риска.

Ключевые слова: врожденные пороки развития, центральная нервная система, фактор риска, дети.

Modern progress of genetics and medicine allows to diagnose a significant part of congenital malformations problems of central nervous system in roper time, and effectively treat some of them at early diagnostics. Despite of successes in early diagnostics of congenital malformations problems of central nervous system, major importance of decrease in frequency of defects belongs to preventive measures.

140 children and teenagers with congenital malformations problems of central nervous system were examined by us. Retrospectively the analysis of possible risk factors of development of congenital malformations problems of central nervous system in them has been lead and a scale of definition of such risk has been developed.

Key words: congenital malformations, central nervous system, children.

Введение

В настоящее время,несмотря на высокий уровень развития медицинской науки и практики, отмечается высокий уровень рождения детей с врожденными пороками развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС). Значимость проблемы становится еще более очевидной, если принять во внимание данные ВОЗ, согласно которым среди главных причин высокой перинатальной смертности и инвалидности с детства выделяют три: незрелость, врожденные пороки и асфиксия [4,6].

В рамках национальной программы по сохранению генофонда России и стабилизации демографических показателей актуальность предотвращения рождения детей с пороками развития ЦНС, а также раннего выявления этой патологии для своевременной хирургической и терапевтической коррекции приобретает большую значимость. По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15 – 20% детской смертности вызваны пороками развития.

Считается, что 10% из них обусловлены действием вредных факторов окружающей среды, 10% — хромосомными изменениями, а остальные 80% обычно носят смешанный характер. ВПР ЦНС составляют около 25% всех врожденных пороков у детей и обусловливают выраженную неврологическую симптоматику [2,3,6].

Большинство ВПР ЦНС обусловлены мультифакториальной этиологией, то есть взаимодействием генетических и средовых факторов, среди которых определенная роль принадлежит внутриутробным инфекциям (ВУИ).

Низкая культура репродуктивного поведения женщин пагубно отражается как на здоровье самих беременных женщин, так и на здоровье их новорожденных детей. По данным ряда авторов вопрос о том, могут ли ВУИ являться причиной формирования ВПР ЦНС, пока остается не до конца решенным [1,4,6,12].

Однако наличие у новорожденных с ВПР ЦНС верифицированной ВУИ не исключает её роли в формировании данной патологии и позволяет говорить о тесной, взаимообусловленной этиологической связи хронического воспалительного процесса и нарушения формирования ЦНС.

Вышеперечисленные авторы не исключают, что воздействие инфекционного фактора на ранних этапах внутриутробного развития может приводить к нарушению механизмов генетического контроля эмбриогенеза нервной ткани. Возбудители инфекционного процесса, обладая тропностью к эмбриональной ткани, могут индуцировать хромосомные и метаболические нарушения в клетках плода, то есть обладать мутагенным и тератогенным эффектами.

Наряду с наличием инфекционного процесса, к факторам риска развития ВПР ЦНС следует отнести: осложненный акушерский и соматический анамнез, наличие случаев самопроизвольного прерывания беременности и мертворождений, гестозы различной степени тяжести, перенесенные ОРВИ в первом триместре беременности, отсутствие наблюдения специалистами во время беременности [1].

Таким образом, как полагают некоторые исследователи, для того, чтобы нарушить «запланированный» ход генетической программы, требуется применить грубые воздействия [1,2,6,7,11]. Большое значение имеет многофакторное воздействие на развивающийся плод. К факторам, обладающим определенной угрозой (риском) возникновения отклонений от нормального хода эмбриогенеза относятся социально-экономические, демографические, материнские, акушерские (плодово-материнские, плацентарные, родовые) и неонатальные [1,9,10].

Различные факторы могут реализоваться в одну и ту же аномалию развития и одни и те же вредные факторы могут приводить к различным аномалиям развития. Решающее значение принадлежит периоду гестационного развития и экспозиции вредного фактора.

Целью исследования являлось на основании изучения многообразия факторов и их значения сформировать группы риска рождения детей с ВПР ЦНС для дальнейшего использования полученных данных, как основы для разработки возможных путей их профилактики.

Материал и методы

В объем исследований было включено 140 детей в возрасте 1 сутки жизни – 18 лет с ВПР ЦНС (основная группа) и 140 здоровых детей (контрольная группа). Изучались медико-социальные факторы, выявляемые в различные периоды, как до зачатия ребенка, так и во время беременности женщины. У каждого ребенка было изучено всего 100 факторов, которые были сгруппированы в восемь групп.

Среди изучаемых групп были социально-экономические факторы, демографические, генеалогические, акушерские, материнские факторы, плодо-материнские, плацентарные, неонатальные и средовые факторы. Необходимую информацию получали путем выкопировывания данных из официальной медицинской документации каждой женщины и рожденного ею ребенка, а также методом интервьюирования матерей.

Анализ полученных данных проводился с применением метода детерминационного анализа с подсчетом частоты признаков в основной (Р₁) и контрольной (Р₂) группах и вычислением коэффициентов относительного (ОР) и атрибутивного риска (АР) каждого изучаемого признака в соответствии с рекомендациями ВОЗ (г. Женева, 1984).

С целью оценки силы влияния каждого фактора был рассчитан относительный риск. Риск возникновения ВПР ЦНС считали статистически более высоким при наличии изучаемого фактора риска, если все значения доверительного интервала, рассчитанного для ОР, были больше 1. При этом коэффициенты ОР и АР рассчитывали по следующим формулам:

,где в – пропорция детей с пороками развития ЦНС с фактором риска [8].

Результаты и обсуждение.

В результате проведенных исследований из общего массива медико-социальных параметров, характеризующих состояние здоровья будущих матерей и впоследствии рожденных ими детей, было отобрано 28 признаков, имеющих достоверные различия по величинам (Р₁) и (Р₂), и отличающихся наиболее высокой информативностью.

Для использования в практике была разработана шкала определения риска рождения детей с ВПР ЦНС. Коэффициенты АР, рассчитанные с учетом абсолютного числа женщин, родивших детей с пороками развития ЦНС, отличались наиболее высокой точностью и достоверностью.

В связи с этим коэффициенты АР были положены в основу разработанной шкалы риска рождения детей с ВПР ЦНС.

В зависимости от величины коэффициентов АР было выделено 3 степени риска: I-я степень риска – коэффициенты АР 20 – 28%, II-я степень риска – в пределах 28 – 40%, III-я степень риска – в пределах 50 – 70% (таблица 1).

При этом вероятность прогноза возрастала от I-й к III-й степени. Разработанная шкала риска может быть успешно использована в женских и медико-генетических консультациях для прогностической оценки рождения детей с ВПР ЦНС, а также в клинике при диагностическом поиске.

На основании изученных факторов и степеней риска представляется возможным сформировать соответственно 3 группы риска: группа низкого, повышенного (среднего) и высокого риска.

Этот подход к градации детей на предложенные группы риска ВПР ЦНС основан на индивидуальном анализе факторов риска и их степеней.

В случаях определения факторов риска преимущественно в левой позиции шкалы ребенок относится к группе низкого риска, нахождение факторов риска в основном в центральной части шкалы позволяет прогнозировать повышенный (средний) риск развития ВПР ЦНС при рождении ребенка и отнести его к соответствующей группе. Выявление факторов риска большей частью в правой позиции шкалы дает возможность установить высокую степень риска ВПР ЦНС у родившегося ребенка и отнести его к группе высокого риска.

Клинический пример 1. Ребенок С., 5 суток жизни, гестационный возраст 35 недель (АР=25,3%), родился по шкале Апгар 4 балла (АР=41,2%), массой тела 2420 г. Роды у матери вторые, беременность восьмая, предыдущие беременности закончились одними родами, шестью самопроизвольными выкидышами (АР=42,4%).

Мать проживает в плохих жилищно-бытовых условиях (АР=31,2%), имеет неполноценное питание (АР=35,8%),курит (АР=32,5%). До беременности не обследована. При поступлении в родильный дом выявлены хламидиоз (АР= 42,3%) и уреаплазмоз (АР=26,0%). При УЗИ выявлено нарушение фетоплацентарного кровообращения (АР=35,3%).

Заключение: при использовании разработанной шкалы данный ребенок может быть отнесен ко II-й группе риска по наличию у него ВПР ЦНС, так как большинство представленных факторов риска отнесены ко II-й степени по шкале. В данном случае необходимо обследовать ребенка на наличие у него врожденной патологии ЦНС.

В нашем исследовании ретроспективно был проведен анализ оценки точности разработанной шкалы у 140 детей и подростков с ВПР ЦНС.

Структура групп риска выявления ВПР ЦНС у обследованных детей распределилась следующим образом: к группе высокого риска было отнесено 73,5% детей, повышенного – 20,9% и к группе низкого риска – 5,6% из общего числа детей и подростков.

Таким образом, проведенные исследования дали возможность изучить факторы риска, их различную прогностическую значимость, предложить степени и выделить группы риска, разработать шкалу прогнозирования и обосновать технологию практического ее использования.

В связи с этим тщательно собранный анамнез матери и отца в значительной мере будет информировать врача о характере возможных отклонений здоровья новорожденного ребенка и предопределять тактику терапевтических и хирургических мероприятий.

Библиография

1. Антонов, О. В. Внутриутробные инфекции и врожденные пороки развития у плода и новорожденных детей / О. В. Антонов, И. В. Антонова, О. В. Добаш // Детские инфекции: Научно-практический журнал Ассоциации педиатров-инфекционистов. — М.: Диагностика и вакцины, 2005. – №2. – С. 64-66.

2. Барашнев, Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). – Триада-Х, 2004.

3. Бокерия, Л.А. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации / Л. А. Бокерия, И. Н. Ступаков, Н. М. Зайченко, Р. Г. Гудукова // Детская больница: научно-практический журнал. — М.: ПроМедиа, 2003. -N1. – С. – 7-14.

4. Геппе, Н.А. Пороки развития ЦНС у новорожденных с внутриутробной инфекцией / Н.А. Геппе,О.С. Нестеренко, Н.С. Нагибина и др. // Педиатрия. – 1999. — №5. – С. 42-44.

5. Кулаков В.И., Барашнев Ю.И. Новорожденные высокого риска / под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. – с. 528.

6. Полунин, В.С. Медико-социальные факторы риска возникновения пороков развития спинного мозга / В.С. Полунин, Е.И. Нестеренко, В.В. Попов и др. // Российский медицинский журнал. – 2006. — №1. – С.3-6.

7. Скляр, К.Е. Роль внутриутробной инфекции в механизмах формирования врожденных пороков развития / К. Е. Скляр, Е. М. Малкова, Н. В. Рязанцева и др. // Бюллетень Сибирской медицины: научно-практический журнал. — 2005. — №1. – С. 80-84.

8. Стоногина В.П. Определение факторов риска в эпидемиологических исследованиях (лекция). М., 1980.- с.11.

9. Porta R. – Neonatal outcome of multiple gestation // Proceeding of the 5^th World Congress of Perinatal Medicine. – Barcelona, 2001. – P. 546 – 556.

10. Banovic J.,Banovic V., Roje D. The influence of drug abuse on perinatal outcome// Proceedings of the 5^th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 504-507.

11. Lao T.T. Thyroid disorders and pregnancy outcome // Proceedings of the 5^th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 509-511.

12. Ruiz-Flores M. Multiple pregnancy: ultrasonographic evaluation // Proceedings of the 5^th World Congress of Perinatal Medicine. – Barselona, 2001. – P. 533-535.

Риск врожденных пороков развития плода у носителей сбалансированных хромосомных перестроек при различных способах достижения беременности

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва; Клиника «Альтра вита», Москва; Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

Цель исследования. Анализ риска врожденных пороков развития (ВПР) плода у носителей сбалансированных хромосомных перестроек при различных способах достижения беременности.
Материал и методы. Была изучена частота и структура репродуктивных исходов, включая случаи ВПР плода и/или совместимых с жизнью хромосомных аномалий (ХА) плода, у 109 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем сбалансированной хромосомной перестройки, при естественном наступлении беременности, а также при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с применением предимплантационной генетической диагностики (ПГД) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH).
Результаты исследования. Из 226 беременностей у 109 женщин ВПР плода осложнилась 21 беременность у 15 женщин; все беременности наступили в естественных условиях. В обеих группах ВРТ случаев ВПР плода не было. У 11 женщин случаи ВПР плода были однократными, у четырех – повторными. Таким образом, супружеские пары с беременностями плодом с ВПР составили 13,76% (15 из 109) от общего числа пар, а с повторными случаями ВПР плода – 3,67% (4 из 109) от общего числа пар с хромосомными перестройками и 26,67% (4 из 15) от числа пар, имевших ВПР и/или совместимые с жизнью ХА плода в анамнезе.
Заключение. ПГД ХА эмбриона у носителей сбалансированных хромосомных перестроек может рассматриваться как мера предотвращения спорадических и повторных случаев ВПР плода хромосомной этиологии. Супружеским парам с носительством сбалансированных хромосомных перестроек, имевшим в анамнезе беременности плодом с ВПР, в связи с высоким риском повторных случаев показано проведение ПГД ХА эмбриона.

предимплантационная генетическая диагностика

сбалансированные хромосомные перестройки

врожденные пороки развития плода

1. Профилактика ВПР у плода и новорожденного (пособие для врачей), МЗ РФ, МОНИАиГ, 2001.
2. Dolk H., Loane M., Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe// Advances in Experimental Medicine and Biology.- 2010.- Vol.686, P.349-364.
3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты.- СПб:Издательство Н-Л, 2007.-640 с
4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник.- М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007.- 448 с.
5. Atlas of genetic diagnosis and counseling/ authored by Harold Chen.- Humana Press.- 2006.- 1076p.
6. Gardner, R.J.M. Chromosome abnormalities and genetic counseling/ R.J.McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. Shaffer.- 4th ed.- 648 p.- (Oxford monographs on medical genetics; no 61).- Oxford University Press.- 2011.
7. Human malformations and related anomalies/ editors, Stevenson R.E. et al.- 2nd ed.- Oxford monographs on medical genetics; no.52.- 1495p.
8. Kiraz A., Tasdemir S., Akalin H., Kurtoglu S., Hafo F., Cine N., Savli H., Dundar M. Unbalanced 3;22 translocation with 22q11 and 3p deletion syndrome// American Journal of Medical Genetics, Part A.- 2010 Vol. 152A.- P. 2791-2795
9. Verkerk A.J., Schot R., van Waterschoot L., Douben H., Poddighe P.J., Lequin M.H., de Vries L.S., Terhal P., Hahnemann J.M., de Coo I.F., de Wit M.C., Wafelman L.S., Garavelli L., Dobyns W.B., Van der Spek P.J., de Klein A., Mancini G.M. Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus// American Journal of Medical Genetics, Part A.- 2010 Vol. 152A.- P. 1488-1497.
10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. Пер. с англ. — М.: Мир, 1990. – 366с.
11. Engels H., Eggermann T., Caliebe A., Jelska A., Schubert R., Schüler H.M., Panasiuk B., Zaremba J., Latos-Bieleńska A., Jakubowski L., Zerres K.P., Schwanitz G., Midro A.T. Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14): frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees// American Journal of Medical Genetics, Part A.-2008.-Vol.146A(20) P. 2611-2616.
12. Schaefer M.S.D. Segregation und Patologie autosomaler familiaerer Translokationen bein Menschen, Diss. Univ. Kaiserslautern, 1983.
13. Verlinsky Y., Rechitsky S., Freidine M., Cieslak J., Strom C., Lifchez A. Birth of a healthy girl after preimplantation gender determination using a combination of polymerase chain reaction and fluorescent in situ hybridization analysis // Fertility and Sterility.-1996.-Vol. 65, Issue 2, P.358-360.
14. Harper J.C., Coonen E., De Rycke M., Harton G., Moutou C., Pehlivan T., Traeger-Synodinos J., Van Rij M.C., Goossens V. ESHRE PGD Consortium data collection X: cycles from January to December 2007 with pregnancy follow-up to October 2008// 2010.- Vol.11, P.2685-2707.
15. Кулешов Н.П. Современные проблемы в клинической цитогенетике: сб. науч. трудов / Н.П. Кулешов // М. — 1991 — № 91 – 163 с.
16. Hungerford, D.A. Leukocytes culture from small inocula of whole blood and preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl / Hungerford, D.A. // Stain. Technol. — 1965 — № 40 – p. 333-338.
17. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. — М.: Триада-Х, 2010.- 480 с.
18. Goossens V., Traeger-Synodinos J., Coonen E., De Rycke M., Moutou C., Pehlivan T., Derks-Smeets I.A., Harton G. ESHRE PGD Consortium data collection XI: cycles from January to December 2008 with pregnancy follow-up to October 2009// Human Reproduction.- 2012.- Vol.27, Issue 7, P.1887-1911.
19. EUROCAT(2009) http://www.eurocatnetwork.eu/ACCESSPREVALENCEDATA/Prevalence
Tables. Data uploaded 07/12/2009
20. Kestenbaum B. Epidemiology and Statistics. An introduction to clinical Research.- © Springer Science+Business Media, LLC 2009.- 241 p.
21. Anton E., Blanco J., Vidal F. Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect// Journal of Human Genetics.- 2010.- Vol. 55, N8, P. 541-545.
22. Colls P., Escudero T., Fischer J., Cekleniak N.A., Ben-Ozer S., Meyer B., Damien M., Grifo J.A., Hershlag A., Munné S. Validation of array comparative genome hybridization for diagnosis of translocations in preimplantation human embryos// Reproductive Biomedicine Online.- 2012.- Vol. 24, N.6, P. 621-629.
23. Harper J.C., Harton G. The use of arrays in preimplantation genetic diagnosis and screening// Fertility and Sterility.- 2010.- Vol. 94, N4 P. 1173-1177.
24. van Uum C.M., Stevens S.J., Dreesen J.C., Drüsedau M., Smeets H.J., Hollanders-Crombach B., Die-Smulders C.E., Geraedts J.P., Engelen J.J., Coonen E. SNP array-based copy number and genotype analyses for preimplantation genetic diagnosis of human unbalanced translocations// European Journal of Human Genetics.- 2012.- Vol. 20, N9, P. 938-944.
25. Ye Y., Luo Y., Qian Y., Xu C., Jin F. Cri du chat syndrome after preimplantation genetic diagnosis for reciprocal translocation// Fertility and Sterility.- 2011.- Vol. 96 N1 P. e71-75.

Андронова Наталия Витальевна, мл. науч. сотр. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Минздрава России».
Адрес: 117485, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Телефон: 8(495) 438- 24 -10.
E-mail: andronowa@mail.ru
Зарецкая Надежда Васильевна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Минздрава России»,
Адрес: 117 485, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8(495) 438- 24 -10. E-mail: znadezda@yandex.ru
Ходжаева Зульфия Сагдуллаевна, доктор медицинский наук. Профессор, руководитель 1-го акушерского отделения патологии беременности ФГБУ «Научный центр акушерства гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова Минздрава России»
Адрес: 117 485, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.Телефон: 8(495) 438- 07-88. E-mail: z_khodzhaeva@oparina4.ru

Доронина Оксана Александровна, кандидат биологических наук, В 2009-2011 гг — старший научный сотрудник лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Минздрава России»
Адрес: 117 485, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8(495) 438- 24-10. E-mail: odoronina2004@mail.ru
Быковская Оксана Сергеевна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник инновационного отделения малоинвазивных технологий ФГБУ «Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Минздрава России»
Адрес: 117 485, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Телефон: 8(495) 438- 24-10,
E-mail: bykowski@bk.ru
Яковенко Сергей Александрович, кандидат физико-математических наук, доцент кафедры биофизики МГУ им. М.В.Ломоносова, генеральный директор клиники «Альтра-вита»
Адрес:119991, Россия, Москва, ГСП-1, Ленинские горы, МГУ им. М.В.Ломоносова. Телефон:.8(499) 127-39-36.

Фетальное кровообращение | Американская кардиологическая ассоциация

Кровь, которая течет через плод, на самом деле сложнее, чем после рождения ребенка (нормальное сердце). Это потому, что мать (плацента) выполняет ту работу, которую легкие ребенка будут делать после рождения.

Плацента принимает кровь без кислорода от плода по кровеносным сосудам, которые выходят из плода через пуповину (пупочные артерии, их две).Когда кровь проходит через плаценту, она забирает кислород. Затем богатая кислородом кровь возвращается к плоду через третий сосуд пуповины (пупочная вена). Богатая кислородом кровь, которая попадает в плод, проходит через печень плода и попадает в правую часть сердца.

Богатая кислородом кровь проходит через одно из двух дополнительных соединений в сердце плода, которые закрываются после рождения ребенка.

Отверстие между двумя верхними камерами сердца (правым и левым предсердием) называется открытым овальным отверстием (PFO).Это отверстие позволяет богатой кислородом крови проходить из правого предсердия в левое, а затем в левый желудочек и выходить из аорты. В результате кровь с наибольшим количеством кислорода попадает в мозг.

Кровь, возвращающаяся из тела плода, также попадает в правое предсердие, но плод может посылать эту бедную кислородом кровь из правого предсердия в правый желудочек (камера, которая обычно перекачивает кровь в легкие). Большая часть крови, которая уходит из правого желудочка у плода, проходит через легкие через второе из двух дополнительных фетальных соединений, известных как артериальный проток.

Артериальный проток отправляет бедную кислородом кровь к органам в нижней половине тела плода. Это также позволяет бедной кислородом крови покинуть плод через пупочные артерии и вернуться к плаценте, чтобы забрать кислород.

Поскольку открытое овальное отверстие и артериальный проток являются нормальным явлением у плода, невозможно предсказать, закроются ли эти соединения нормально после рождения в нормальном сердце плода. Эти два обходных пути в кровообращении плода позволяют большинству плодов выжить во время беременности даже при наличии сложных проблем с сердцем, и не затрагиваются до тех пор, пока после рождения эти пути не начнут закрываться.

Развитие плода: по месяцам беременности

Когда наступает беременность?

Начало беременности — это фактически первый день вашей последней менструации. Это называется сроком беременности или менструальным возрастом. Это примерно за две недели до фактического зачатия. Хотя это может показаться странным, дата первого дня последней менструации будет важной датой при определении срока родов вашего ребенка.Ваш лечащий врач спросит вас об этом свидании и будет использовать его, чтобы выяснить, как долго вы находитесь в беременности.

Как происходит зачатие?

Каждый месяц ваше тело проходит репродуктивный цикл, который может закончиться одним из двух способов. У вас либо будет менструальный цикл, либо вы забеременеете. Этот цикл постоянно происходит в течение репродуктивного возраста — от полового созревания в подростковом возрасте до менопаузы около 50 лет.

В цикле, который заканчивается беременностью, есть несколько этапов.Сначала группа яйцеклеток (называемых ооцитами) готовится покинуть яичник для овуляции (выхода яйцеклетки). Яйца развиваются в небольших заполненных жидкостью кистах, называемых фолликулами. Думайте об этих фолликулах как о небольших контейнерах для каждой незрелой яйцеклетки. Из этой группы яиц одно созреет и продолжит цикл. Затем этот фолликул подавляет все остальные фолликулы в группе. Остальные фолликулы перестают расти.

Созревший фолликул открывается и высвобождает яйцеклетку из яичника.Это овуляция. Овуляция обычно происходит примерно за две недели до начала следующего менструального цикла. Обычно это середина вашего цикла.

После овуляции открытый (разорванный) фолликул развивается в структуру, называемую желтым телом. Это выделяет (высвобождает) гормоны прогестерон и эстроген. Прогестерон помогает подготовить эндометрий (слизистую оболочку матки). Эта подкладка — место, где оплодотворенная яйцеклетка оседает и развивается. Если вы не забеременеете во время цикла, эта подкладка — это то, что сбрасывается во время менструации.

В среднем оплодотворение происходит примерно через две недели после последней менструации. Когда сперма проникает в яйцеклетку, в белковой оболочке яйца происходят изменения, препятствующие проникновению других сперматозоидов.

В момент оплодотворения генетический состав вашего ребенка, включая его пол, завершен. Пол вашего ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку в момент зачатия. Как правило, у женщин генетическая комбинация XX, а у мужчин — XY. Как мать вы снабжаете каждое яйцо знаком X.Каждый сперматозоид может быть X или Y. Если оплодотворенная яйцеклетка и сперма представляют собой комбинацию X и Y, это мальчик. Если икс два, то это девочка.

Что происходит сразу после зачатия?

В течение 24 часов после оплодотворения яйцеклетка начинает быстро делиться на множество клеток. Он остается в маточной трубе примерно три дня после зачатия. Затем оплодотворенная яйцеклетка (теперь называемая бластоцитом) продолжает делиться, медленно проходя через маточную трубу в матку.Оказавшись там, его следующая задача — прикрепиться к эндометрию. Это называется имплантацией.

Однако перед имплантацией бластоцит вырывается из своего защитного покрытия. Когда бластоцит контактирует с эндометрием, эти два гормона обмениваются, чтобы помочь бластоциту прикрепиться. Некоторые женщины замечают кровянистые выделения (небольшое кровотечение) в течение одного или двух дней после имплантации. Это нормально, и вам не о чем беспокоиться. В этот момент эндометрий становится толще, а шейка матки (отверстие между маткой и родовыми путями) закрывается слизистой пробкой.

В течение трех недель клетки бластоцитов в конечном итоге образуют маленький шарик или эмбрион. К этому времени у ребенка уже сформировались первые нервные клетки.

Ваш развивающийся ребенок уже претерпел несколько изменений в имени в первые несколько недель беременности. Обычно от зачатия до восьмой недели развития вашего ребенка называют эмбрионом. После восьмой недели ребенок будет называться плодом до тех пор, пока он не появится на свет.

Как рано я могу узнать, что беременна?

С момента зачатия в вашей крови будет присутствовать гормон хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Этот гормон создается клетками, образующими плаценту (источник пищи для вашего ребенка в утробе матери). Это также гормон, обнаруженный в тесте на беременность. Несмотря на то, что этот гормон присутствует с самого начала, требуется время, чтобы он сформировался в вашем теле. Обычно требуется от трех до четырех недель с первого дня последней менструации, чтобы уровень ХГЧ увеличился настолько, что его можно было обнаружить с помощью тестов на беременность.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг по поводу новой беременности?

Большинство поставщиков медицинских услуг заставят вас подождать, пока вы не придете на прием, пока у вас не будет положительного результата домашнего теста на беременность.Эти тесты будут очень точными, если по вашему телу будет циркулировать достаточное количество ХГЧ. Это может быть через несколько недель после зачатия. После положительного результата теста на беременность лучше всего позвонить своему лечащему врачу, чтобы записаться на прием.

Когда вы позвоните, ваш лечащий врач может спросить вас, принимаете ли вы витамины для беременных. Эти добавки содержат фолиевую кислоту. Важно, чтобы вы получали не менее 400 мкг фолиевой кислоты каждый день во время беременности, чтобы нервная трубка вашего ребенка (в начале мозга и позвоночника) развивалась правильно.Многие медицинские работники рекомендуют вам принимать пренатальные витамины с фолиевой кислотой, даже если вы не беременны. Если до беременности вы не принимали витамины для беременных, врач может попросить вас начать их как можно раньше.

Каковы сроки развития моего ребенка?

Ваш ребенок сильно изменится на протяжении типичной беременности. Это время разделено на три этапа, называемых триместрами. Каждый триместр — это набор примерно из трех месяцев. Ваш лечащий врач, вероятно, расскажет вам о развитии вашего ребенка в неделях.Итак, если у вас три месяца беременности, вам около 12 недель.

Вы увидите отчетливые изменения в своем ребенке и в себе в течение каждого триместра.

Традиционно мы думаем о беременности как о девятимесячном процессе. Однако это не всегда так. Срок доношенной беременности составляет 40 недель или 280 дней. В зависимости от того, на каком месяце вы беременны (некоторые короче, а некоторые длиннее) и на какой неделе вы родите, вы можете быть беременны девять или десять месяцев. Это совершенно нормально и здорово.

Когда вы приближаетесь к концу беременности, вы можете услышать несколько названий категорий, касающихся начала родов. Эти ярлыки разделяют последние несколько недель беременности. Их также используют для выявления определенных осложнений у новорожденных. Младенцы, родившиеся в раннем сроке или раньше, могут иметь более высокий риск проблем с дыханием, слухом или обучением, чем дети, родившиеся на несколько недель позже в течение полного срока. Когда вы смотрите на эти ярлыки, важно знать, как они написаны.Сначала вы можете увидеть неделю (38), а затем вы увидите два числа, разделенных косой чертой (6/7). Это означает, сколько дней вы в настоящее время находитесь на гестационной неделе. Итак, если вы видите 38 6/7, это означает, что вы находитесь на шестом дне 38-й недели.

Последние несколько недель беременности делятся на следующие группы:

Ранний семестр : от 37 0/7 недель до 38 6/7 недель.
Полный семестр : от 39 0/7 недель до 40 6/7 недель.
Поздний семестр : от 41 0/7 недель до 41 6/7 недель.
Срок службы : 42 0/7 недель и далее.

Обсудите со своим врачом любые вопросы, которые могут у вас возникнуть относительно гестационного возраста вашего ребенка и срока родов.

Этапы роста по месяцам при беременности

Первый триместр

Первый триместр длится от зачатия до 12 недель. Обычно это первые три месяца беременности. В течение этого триместра ваш ребенок превратится из небольшой группы клеток в плод, который начинает приобретать черты ребенка.

Месяц 1 (недели с 1 по 4)

По мере роста оплодотворенного яйца вокруг него образуется водонепроницаемая оболочка, постепенно заполняющаяся жидкостью. Это называется амниотическим мешком, и он помогает смягчить растущий эмбрион.

За это время также развивается плацента. Плацента — это круглый плоский орган, который передает питательные вещества от матери к ребенку и переносит отходы от ребенка. Воспринимайте плаценту как источник пищи для вашего ребенка на протяжении всей беременности.

В эти первые несколько недель примитивное лицо примет форму с большими темными кругами вместо глаз. Развиваются рот, нижняя челюсть и горло. Клетки крови обретают форму, и начинается кровообращение. К концу четвертой недели крошечная «сердечная» трубка будет биться 65 раз в минуту.

К концу первого месяца ваш ребенок вырастет примерно на 1/4 дюйма в длину — меньше рисового зерна.

Месяц 2 (недели с 5 по 8)

Черты лица вашего ребенка продолжают развиваться.Каждое ухо начинается с небольшой складки кожи сбоку от головы. Формируются крошечные бутоны, которые со временем превращаются в ручки и ножки. Также формируются пальцы рук и ног и глаза.

Нервная трубка (головной, спинной и другие нервные ткани центральной нервной системы) в настоящее время хорошо сформирована. Начинают развиваться пищеварительный тракт и органы чувств. Кость начинает заменять хрящ.

Голова вашего ребенка на этом этапе большая по сравнению с остальным телом. Примерно на 6 неделе сердцебиение ребенка обычно можно определить.

После 8-й недели вашего ребенка называют плодом, а не эмбрионом.

К концу второго месяца ваш ребенок вырастает примерно на 1 дюйм в длину и весит около 1/30 унции.

Месяц 3 (недели с 9 по 12)

Руки, кисти, пальцы, ступни и пальцы ног вашего ребенка полностью сформированы. На этом этапе ваш ребенок начинает немного исследовать, делая такие вещи, как открывание и закрывание кулаков и рта. Начинают развиваться ногти на руках и ногах и формируются наружные уши.Под деснами формируются зачатки зубов. Репродуктивные органы вашего ребенка также развиваются, но пол ребенка сложно определить на УЗИ.

К концу третьего месяца ваш ребенок полностью сформирован. Все органы и конечности (конечности) присутствуют и будут продолжать развиваться, чтобы стать функциональными. Кровеносная и мочевыделительная системы ребенка также работают, а печень вырабатывает желчь.

В конце третьего месяца ваш ребенок достигает 4 дюймов в длину и весит около 1 унции.

Поскольку наступил самый важный этап развития вашего ребенка, вероятность выкидыша значительно снижается через три месяца.

Второй триместр

Этот средний период беременности часто считается лучшей частью опыта. К этому времени утреннее недомогание, вероятно, исчезнет, а неприятные ощущения от ранней беременности исчезнут. В этом месяце у ребенка начнут развиваться черты лица. Вы также можете начать чувствовать движение, когда ваш ребенок переворачивается и поворачивается в матке.В течение этого триместра многие люди узнают пол ребенка. Обычно это делается во время анатомического сканирования (ультразвукового исследования, которое проверяет физическое развитие вашего ребенка) около 20 недель.

4 месяц (недели с 13 по 16)

Сердцебиение вашего ребенка теперь может быть слышно с помощью прибора, называемого допплером. Пальцы рук и ног четко очерчены. Формируются веки, брови, ресницы, ногти и волосы. Зубы и кости уплотняются. Ваш ребенок может даже сосать большой палец, зевать, потягиваться и гримасничать.

Нервная система начинает работать. Репродуктивные органы и гениталии полностью развиты, и ваш врач может увидеть на УЗИ, есть ли у вас мальчик или девочка.

К концу четвертого месяца ваш ребенок вырастет примерно до 6 дюймов в длину и весит около 4 унций.

Месяц 5 (недели с 17 по 20)

На этом этапе вы можете почувствовать, как ваш ребенок двигается. Ваш ребенок развивает мышцы и тренирует их. Это первое движение называется ускорением и может ощущаться как трепетание.

На голове ребенка начинают расти волосы. Плечи, спина и виски вашего ребенка покрыты мягкими тонкими волосами, называемыми лануго. Эти волосы защищают вашего ребенка и обычно выпадают в конце первой недели жизни ребенка.

Кожа ребенка покрыта белесым налетом, который называется vernix caseosa. Считается, что это «сырное» вещество защищает кожу вашего ребенка от длительного воздействия околоплодных вод. Этот налет сбрасывается незадолго до рождения.

К концу пятого месяца ваш ребенок достигает 10 дюймов в длину и весит от 1/2 до 1 фунта.

6 месяц (с 21 по 24 недели)

Если бы вы могли прямо сейчас заглянуть в матку своего ребенка, вы бы увидели, что кожа вашего ребенка красноватого цвета, морщинистая и сквозь прозрачную кожу ребенка видны вены. Видны отпечатки пальцев рук и ног малыша. На этом этапе веки начинают раздвигаться, а глаза открываются.

Ребенок реагирует на звуки, двигая или учащая пульс. Вы можете заметить подергивание, если ребенок икнет.

При преждевременном рождении ваш ребенок может выжить после 23-й недели при интенсивной терапии.

К концу шестого месяца ваш ребенок достигает 12 дюймов в длину и весит около 2 фунтов.

Месяц 7 (недели с 25 по 28)

Ваш ребенок будет продолжать развиваться и накапливать запасы жира. К этому моменту слух ребенка полностью развит. Ребенок часто меняет положение и реагирует на раздражители, включая звук, боль и свет. Амниотическая жидкость начинает уменьшаться.

В случае преждевременного рождения ребенок, скорее всего, выживет после седьмого месяца.

В конце седьмого месяца ваш ребенок достигает 14 дюймов в длину и весит от 2 до 4 фунтов.

Третий триместр

Это последняя часть вашей беременности. У вас может возникнуть соблазн начать обратный отсчет до срока родов и надеяться, что он наступит раньше, но каждая неделя этого заключительного этапа развития помогает вашему ребенку подготовиться к родам. В течение третьего триместра ваш ребенок будет быстро набирать вес, добавляя жировые отложения, которые помогут после рождения.

Помните, хотя популярная культура упоминает только девять месяцев беременности, на самом деле вы можете быть беременны в течение 10 месяцев.Типичная доношенная беременность составляет 40 недель, что может привести к десятому месяцу беременности. Также возможно, что вы можете просрочить срок на неделю или две (41 или 42 недели). Ваш лечащий врач будет внимательно следить за вами по мере приближения срока родов. Если у вас истечет срок родов и у вас не начнутся спонтанные роды, ваш поставщик может побудить вас. Это означает, что для того, чтобы у вас начались схватки и роды, будут использоваться лекарства. Обязательно поговорите со своим врачом о своем плане родов в этом триместре.

Месяц 8 (недели с 29 по 32)

Ваш ребенок будет продолжать развиваться и накапливать запасы жира. Вы можете заметить, что ваш ребенок начинает больше пинаться. Мозг ребенка в это время быстро развивается, и он может видеть и слышать. Большинство внутренних систем хорошо развиты, но легкие еще могут быть незрелыми.

Ваш ребенок около 18 дюймов в длину и весит до 5 фунтов.

Месяц 9 (с 33 по 36 недели)

На этом этапе ваш ребенок будет продолжать расти и созревать.К этому моменту легкие почти полностью развиты.

Рефлексы вашего ребенка скоординированы, поэтому он или она может моргать, закрывать глаза, поворачивать голову, крепко хвататься и реагировать на звуки, свет и прикосновения.

Ваш ребенок от 17 до 19 дюймов в длину и весит от 5 ½ фунтов до 6 ½ фунтов.

Месяц 10 (недели с 37 по 40)

В этот последний месяц у вас могут начаться роды в любое время. Вы можете заметить, что ваш ребенок меньше двигается из-за ограниченного пространства.На этом этапе положение вашего ребенка, возможно, изменилось, чтобы подготовиться к рождению. В идеале ребенок должен находиться в вашей матке головой вниз. Вы можете чувствовать себя очень некомфортно в этот последний отрезок времени, когда ребенок опускается в ваш таз и готовится к рождению.

Ваш ребенок готов познакомиться с миром в этот момент.

Ваш ребенок от 18 до 20 дюймов в длину и весит около 7 фунтов.

Как понять вашего будущего ребенка | Женская больница

Столько всего происходит во время беременности.Во время этого путешествия наши тела творят удивительные вещи, создавая новую жизнь. Когда вы забеременеете, слизистая оболочка матки утолщается, а ее кровеносные сосуды расширяются, чтобы обеспечить питание вашего ребенка. По мере развития беременности матка расширяется, чтобы освободить место для растущего ребенка. К тому времени, когда ваш ребенок родится, ваша матка будет во много раз больше обычного размера.

Глоссарий

Амниотический мешок : тонкостенный мешок, окружающий ребенка во время беременности. Мешок наполнен околоплодными водами, которые вырабатываются ребенком и амнионом (оболочка, покрывающая плодную сторону плаценты).Амниотический мешок защищает плод от травм и помогает регулировать его температуру.

Шейка матки: Нижняя часть матки, которая выступает во влагалище и открывается / расширяется при рождении. Шейка матки, состоящая в основном из фиброзной ткани и мышц, имеет круглую форму.

Яйцо : женская репродуктивная клетка, продуцируемая в яичниках и высвобождающаяся из них; также называется яйцеклеткой.

Оплодотворение : соединение яйцеклетки и спермы.

Плод : срок для будущего ребенка с восьмой недели после оплодотворения до рождения.

Плацента : Орган в форме лепешки, который растет только во время беременности и обеспечивает питание плода и выводит из него отходы.

Сперма : мужская клетка, которая вырабатывается в семенниках и может оплодотворять женскую яйцеклетку.

Пуповина : веревка, соединяющая ребенка с плацентой. Пуповина состоит из двух артерий и вены, которые переносят кислород и питательные вещества к плоду и продукты жизнедеятельности от ребенка.

Стенка матки : Стенка матки.

Матка (также называемая маткой) : Матка — это полый орган грушевидной формы, расположенный в нижней части живота женщины, между мочевым пузырем и прямой кишкой, который ежемесячно сбрасывает слизистую оболочку во время менструации. Когда оплодотворенная яйцеклетка (яйцеклетка) имплантируется в матку, ребенок там развивается.

Влагалище : Часть женских половых органов позади мочевого пузыря и перед прямой кишкой, которая образует канал, идущий от матки к вульве.Также называется родовым каналом.

Кровообращение у плода и новорожденного

Во время беременности кровеносная система плода работает иначе, чем после рождения:

Пуповина соединяет плод с плацентой, органом, который развивается и имплантируется в матку матери во время беременность.
Через кровеносные сосуды в пуповине плод получает все необходимое питание, кислород и жизнеобеспечение от матери через плаценту.
Отходы плода и углекислый газ отправляются обратно через пуповину и плаценту в кровоток матери для удаления.

Система кровообращения плода использует два шунта справа налево, которые представляют собой небольшие проходы, по которым направляется кровь, которая нуждается в насыщении кислородом. Назначение этих шунтов — обходить определенные части тела? в частности, легкие и печень? которые не полностью развиваются, пока плод еще находится в утробе матери.Шунты, которые обходят легкие, называются овальным отверстием, по которому кровь перемещается из правого предсердия сердца в левое предсердие, и артериальным протоком, по которому кровь перемещается из легочной артерии в аорту.

Кислород и питательные вещества из крови матери передаются плоду через плаценту. Обогащенная кровь течет по пуповине к печени и разделяется на три ветви. Затем кровь достигает нижней полой вены, главной вены, соединенной с сердцем.Большая часть этой крови проходит через венозный проток, который также является шунтом, по которому насыщенная кислородом кровь проходит через печень в нижнюю полую вену, а затем в правое предсердие сердца. Небольшое количество этой крови поступает непосредственно в печень, чтобы дать ей необходимый кислород и питательные вещества.

Отходы из крови плода переносятся обратно через плаценту в кровь матери.

Внутри сердца плода:

Кровь попадает в правое предсердие, камеру в верхней правой части сердца.Когда кровь попадает в правое предсердие, большая часть ее течет через овальное отверстие в левое предсердие.
Затем кровь проходит в левый желудочек (нижняя камера сердца), а затем в аорту (большая артерия, идущая от сердца).
Из аорты кровь направляется не только в мозг, но и в сердечную мышцу. После циркуляции кровь возвращается в правое предсердие сердца через верхнюю полую вену. Около двух третей крови пройдет через овальное отверстие, как описано выше, но оставшаяся одна треть перейдет в правый желудочек, по направлению к легким.
У плода дыхательную работу выполняет плацента, а не легкие. В результате лишь небольшое количество крови попадает в легкие. Большая часть этой крови обходится или отводится от легких через артериальный проток к аорте. Большая часть кровообращения в нижней части тела обеспечивается кровью, проходящей через артериальный проток.
Эта кровь затем попадает в пупочные артерии и попадает в плаценту. В плаценте углекислый газ и продукты жизнедеятельности попадают в систему кровообращения матери, а кислород и питательные вещества из крови матери попадают в кровь плода.

При рождении пуповина пережата, и ребенок больше не получает кислород и питательные вещества от матери. С первыми вдохами жизни легкие начинают расширяться. По мере расширения легких альвеолы в легких очищаются от жидкости. Повышение кровяного давления ребенка и значительное снижение легочного давления снижает потребность артериального протока в шунтировании крови. Эти изменения способствуют закрытию шунта. Эти изменения увеличивают давление в левом предсердии сердца, что снижает давление в правом предсердии.Сдвиг давления стимулирует закрытие овального отверстия.

Закрытие артериального протока и овального отверстия завершает переход кровообращения плода в кровообращение новорожденного.

Как растет ваш плод во время беременности

Ячейка: Наименьший элемент конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Яйцо: Женская репродуктивная клетка, произведенная в яичниках и выпущенная из них.Также называется яйцеклеткой.

Эмбрион: Стадия развития, которая начинается при оплодотворении (соединение яйцеклетки и сперматозоидов) и длится до 8 недель.

Фаллопиевы трубы: Одна из пары трубок, по которым яйцеклетка проходит от яичника к матке.

Оплодотворение: Многоступенчатый процесс, объединяющий яйцеклетку и сперму.

Плод: Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Гениталии: Половые или репродуктивные органы.

Гестационный возраст: Продолжительность беременности женщины, обычно указывается в неделях и днях.

Гормоны: Вещества, вырабатываемые в организме и контролирующие функции клеток или органов.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): Процедура, при которой яйцеклетка удаляется из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Lanugo: Мягкие пушистые волосы, покрывающие тело плода.

Последняя менструация (LMP): Дата первого дня последней менструации перед беременностью. LMP используется для оценки даты доставки.

Кислород: Элемент, которым мы вдыхаем для поддержания жизни.

Плацента: Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Мошонка: Наружный половой мешок у мужчин, содержащий яички.

Сперма: Клетка, вырабатываемая в мужских яичках, которая может оплодотворять женскую яйцеклетку.

Поверхностно-активное вещество: Вещество, вырабатываемое клетками легких. Это вещество помогает сохранить эластичность легких и не дает им разрушиться.

Яички: Парные мужские органы, вырабатывающие сперму и мужской половой гормон тестостерон. Также называется семенниками.

Триместры: Трехмесячный срок беременности.Их называют первыми, вторыми или третьими.

Ультразвуковое исследование: Тест, в котором звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Матка: Мышечный орган женского таза. Во время беременности этот орган удерживает и питает плод. Также называется маткой.

Вагина: Трубчатая структура, окруженная мускулами. Влагалище выходит из матки наружу тела.

Сердце плода | Сердце Институт сердца

Плод не использует свои легкие до рождения, поэтому его кровеносная система отличается от кровеносной системы новорожденного.

Младенец, растущий внутри матки (матки) матери, называется плодом.Растущий плод полностью зависит от питания специального органа, называемого плацентой. Одна сторона плаценты прикреплена к матке, а другая — к заполненному жидкостью мешочку, в котором находится плод. Специальная пуповина, называемая пуповиной, связывает плаценту с плодом. Кровь матери протекает через тонкий слой клеток в стенке матки, давая плоду пищу и кислород, удаляя при этом любые отходы, такие как углекислый газ. На самом деле прямого контакта между кровеносными системами матери и плода нет.

Плод не использует свои легкие до рождения, поэтому его кровеносная система отличается от кровеносной системы новорожденного. До рождения сердцу плода не нужно перекачивать кровь в легкие, чтобы забрать кислород. Другими словами, сердцу плода не нужна отдельная легочная артерия и аорта. В сердце плода эти два кровеносных сосуда соединены кровеносным сосудом, который называется артериальным протоком. После рождения проток закрывается и формируются отдельные левая легочная артерия и аорта.

В сердце плода также есть отверстие между верхними камерами (правым и левым предсердиями), которое называется овальным отверстием.Это позволяет крови течь непосредственно из правого предсердия в левое предсердие во время развития плода, но закрывается после рождения. Таким образом, артериальный проток и овальное отверстие являются частью системы кровообращения плода до рождения, но исчезают вскоре после рождения.

У большинства младенцев эти пути кровотока естественным образом закрываются вскоре после рождения, когда начинают действовать легкие и сердечно-сосудистая система. Поскольку сердце плода имеет кровеносную систему, отличную от той, которую ребенок использует после рождения, могут пройти дни или недели, прежде чем будут обнаружены некоторые врожденные пороки сердца.

Развитие вашего ребенка: первый триместр

С момента зачатия до родов ваш растущий ребенок проходит несколько стадий развития. Первая треть вашей беременности называется первым триместром. Это период с 1 по 12 или 13 недели беременности.Вот краткое описание того, как ваш ребенок развивается в течение первого триместра.

Путь к улучшению здоровья

Беременность начинается, когда мужская сперма оплодотворяет женскую яйцеклетку. Поскольку вы не всегда знаете, когда произошло оплодотворение, врачи рассчитывают беременность на основе первого дня вашей последней менструации (LMP). Ваш врач отсчитает 40 недель от вашего LMP, чтобы оценить дату родов. Большинство родов происходит между 38 и 42 неделями. Если у вас есть УЗИ на ранних сроках беременности, ваш врач может вместо этого измерить ребенка, чтобы определить дату родов.

После зачатия у вашего ребенка начинается период кардинальных изменений, известный как эмбриональная стадия . Этот этап длится с 5-й по 10-ю неделю беременности. На этом этапе ребенка называют эмбрионом.

На эмбриональной стадии происходят многочисленные изменения. Сначала клетки эмбриона (так называемые эмбриональные стволовые клетки) размножаются и развиваются. Они становятся сотнями различных типов клеток, необходимых для создания всего человеческого тела. Основные органы и части тела вашего ребенка начинают обретать форму.

Плацента формируется на эмбриональной стадии. Плацента забирает питательные вещества, кислород и воду из крови и передает их ребенку через пуповину. Он также удаляет отходы ребенка. Плацента отфильтрует большинство вредных веществ, которые могут присутствовать в вашем теле.

На этой стадии также формируется амниотический мешок. Он наполнен околоплодными водами, которые окружают и защищают вашего ребенка в матке.

Ниже приведены некоторые из основных моментов, возникающих на эмбриональной стадии.

Нервная система. Это одна из первых вещей, которые нужно разработать. Он включает формирование головного и спинного мозга и нервов вашего ребенка.
Сердце. На передней части эмбриона образуется S-образная трубка. Это станет сердцем вашего малыша. Сначала сердце не бьется, но вскоре оно начинает биться и перекачивать кровь из ранней формы.
Лицо. Черты лица вашего ребенка начинают формироваться. Глаза и уши расположены по бокам головы и связаны с мозгом.Глаза движутся вперед на лице, а веки формируются, чтобы защитить развивающиеся глаза. Кусочки ткани растут и соединяются вместе, образуя лоб, нос, щеки, губы и челюсть. Носовые ходы, рот и зубные зачатки образуют первые зубы ребенка. Также образуется язык со вкусовыми сосочками.
Руки и ноги. Сначала ручки и ножки вашего ребенка начинаются как маленькие бутоны, которые прорастают по бокам эмбриона. По мере роста руки выглядят как лопасти, а ноги — как ласты. На конце каждого из них появляется гребень.Со временем они станут пальцами рук и ног вашего ребенка.
Половые органы. Клетки образуются, чтобы стать яйцеклетками или сперматозоидами вашего ребенка. Влагалище или пенис вашего ребенка видны в конце эмбрионального периода. Однако еще слишком рано определять на УЗИ, мальчик у вас или девочка.
Мышцы и движение. Мышцы развиваются, и эмбрион начинает двигаться. Сначала он только подергивается и реагирует на прикосновения. Как только нервы и мышцы начинают работать вместе, ваш ребенок может целенаправленно двигаться.

К концу эмбриональной стадии на 10 неделе беременности ваш ребенок вырастет примерно до 1 дюйма в длину. Это все еще слишком мало, чтобы вы могли чувствовать движения вашего ребенка. Вы, вероятно, почувствуете их, начиная с середины второго триместра.

После эмбриональной стадии начинается стадия плода , и ваш ребенок называется плодом. Этот этап длится с 11-й недели до рождения. Ваш ребенок будет расти дольше и быстрее набирать вес. Его или ее органы и части тела будут продолжать развиваться.Начинают формироваться ногти на руках и ногах, и почки начинают работать. К концу первого триместра ваш ребенок утроился в длину до примерно 3 дюймов.

Что нужно учитывать

По мере того, как ваш ребенок развивается в утробе матери, ваше тело также претерпевает множество изменений. Запишитесь на прием к врачу, если вы думаете или знаете, что беременны. Он или она сможет подтвердить вашу беременность. Ваш врач также поговорит с вами о развитии вашего ребенка и дородовом уходе.Так много важного развития происходит в первом триместре. Важно не принимать никаких лекарств, не посоветовавшись предварительно с врачом.

Вопросы к врачу

Я беременна?
На каком сроке моя беременность?
Какие недели вы считаете первым триместром?
Какие изменения в образе жизни мне следует внести, чтобы поддержать развитие моего ребенка?
Есть ли какие-либо риски для ребенка или меня, о которых мне следует знать?

Ресурсы

Американская академия семейных врачей: изменения в организме во время беременности: первый триместр

Марш десятицентовиков: неделя беременности за неделей

Национальные институты здоровья, MedlinePlus: Развитие плода

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.