Синдром дауна фото: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

by alexxlabPosted on

Фотопортреты детей с синдромом Дауна

BBC News, Русская служба

Перейти к содержанию

Подпишитесь на нашу рассылку ”Контекст”: она поможет вам разобраться в событиях.

Фотографы Мария Франциска Картахена и Памела Фернандес-Корухедо пригласили 23 видных чилийских фотографов к участию в выставке фотопортретов детей с синдромом Дауна.

Подпись к фото,

Страх и гнев — это то, что почувствовала Мария Франциска Картахена, когда она узнала, что ее пятый ребенок родится с синдромом Дауна. Теперь она считает, что ее чувствами руководило невежество. Познакомившись с семьями, в которых росли дети с синдромом Дауна, Мария Франциска узнала много нового. Когда маленькая Мария появилась на свет, она поняла, что, несмотря на то что дети с синдромом Дауна отличаются от своих сверстников, они не менее счастливы, чем все остальные. На фото – Мария. (Фото Памелы Фернандес-Корухедо)

Подпись к фото,

Картахена объединила свои усилия с подругой – фотографом Памелой Фернандес-Корухедо. Они пригласили 23 видных чилийских фотографов для создания фотовыставки «Глаза, которые могут видеть, сердце, которое может чувствовать». На фото – Доминго. (Фото Луиса Пуаро)

Подпись к фото,

«Мы попытались собрать фотографии самых различных стилей», — говорит Фернандес-Корухедо. На фото – Йасинта. (Фото Исабель Фернандес)

Подпись к фото,

«Наша выставка – динамичная. Увидев одну фотографию, ты непременно захочешь увидеть и остальные», — замечает фотограф. На фото – Николас. (Фото Габриэля Школьника)

Подпись к фото,

Фотографы делали портреты детей во время их повседневных занятий. На фото – Эмили. (Фото Габриэля Диаса)

Подпись к фото,

На снимке Скарлет изображена в своей школьной форме. «Впереди нее я установила фотоаппарат, а на заднем плане поставила доску. Я не использовала никакого искусственного света, ничего в этом роде. Она посмотрела на меня так, как будто бы была моделью. Это была моя первая фотография, и она отлично получилась», — говорит Фернандес-Корухедо. (Фото Памелы Фернандес-Корухедо).

Подпись к фото,

«Заглядывать в людей глубже – вот суть философии, стоящей за проектом фотовыставки. Мы хотим подчеркнуть, что отличаться от остальных нормально», — объясняет Мария Франсиска Картахена. На фото — Винсент. Фото Каталины Йарамильо.

Подпись к фото,

Проект был посвящен не только портретам. В ходе своего развития он включил в себя и уличное искусство главных чилийских городов, таких как Сантьяго и Винья-дель-Мар. На фото – Анита. (Фото Исабель Фернандес).

Подпись к фото,

«Мы использовали фотографии крупного формата для того, чтобы лучше познакомить общество с этим явлением и научить его принимать всех», — отмечает фотограф. На фото — Диего. (Фото Аны Марии Лопес).

Подпись к фото,

Каждый ребенок попал на выставку по-разному. Некоторые дети были уже знакомы с фотографами, с некоторыми познакомились случайно. На фото — Соледад. (Фото Луиса Вейнштайна).

Подпись к фото,

Семьи рассказывали о проекте знакомым. Таким образом сформировалась целая сеть контактов. На фото – Себастьян. (Фото Начо Ройаса)

Подпись к фото,

«У нас не было никакого процесса отбора. Мы решили сделать 100 портретов и закончили проект, когда сфотографировали 100 детей», — говорит Фернандес-Корухедо. На фото — Лучито. (Фото Пабло Валенсуэлы).

Подпись к фото,

Авторы проекта только что выпустили книгу с фотографиями. Выставка началась в культурном центре GAM в Сантьяго, Чили. На фото — Икер. (Фото Хорди Кастелла).

Подпись к фото,

Президент Чили Мишель Бачелет похвалила данную инициативу в письме. «Необходимо больше работать для достижения полной интеграции людей с синдромом Дауна», — говорилось в нем. На фото — Мануэла. (Фото Хорхе Бустоса)

Синдром Дауна — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Подтверждаю Подробнее

  • org/ListItem»>ИНВИТРО
  • Библиотека
  • Справочник заболеваний
  • Синдром Дауна

Трисомия

Брахицефалия

Умственная отсталость

Речевое развитие

4386 21 Июня

Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна:

  • трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни;
  • смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев;
  • мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.

Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.

Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.

Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.

Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.

Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.

Диагностика синдрома Дауна

На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности (11-13 недель 6 дней)

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности.

3 090 руб Записаться

2 040 руб

В корзину

Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.

Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.

Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.

Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.

Скрининговое УЗИ 2-го триместра беременности (18-21 неделя) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения.

3 890 руб Записаться

2 120 руб

В корзину

Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.

Скрининговое УЗИ 3-го триместра беременности (30-34 недели) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Ультразвуковое исследование для функциональной оценки внутриутробного развития плода, его предположительного роста и веса, а также кровообращения.

3 890 руб Записаться

К каким врачам обращаться

Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач – акушер-гинеколог.

Ребенка наблюдает педиатр, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога, кардиолога, невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога, ЛОР-врача.

Лечение синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь.

Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.

С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.

В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.

В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Осложнения

Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.

Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.

Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

Источники:

  1. Григорьев К.И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.
  2. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.


Рекомендации

  • Тимома

    2856 16 Апреля

  • Болезнь Боуэна

    2847 16 Апреля

  • Болезнь Гентингтона

    2910 09 Апреля

Показать еще

Умственная отсталость

Судороги

Мышечная атаксия

Апноэ

Сколиоз

Эпилепсия

Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Судороги

Гипопигментация

Умственная отсталость

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Трисомия

Поздняя беременность

Недоразвитие мозга

Гипертелоризм

Заячья губа

Волчья пасть

Синдром Патау

Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Грибок

Сахарный диабет

Остеомиелит

Остеомиелит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Кашель

Рвота

Отек гортани

Коклюш

Коклюш: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос или выберите врача, или услугу из списка.

Врач не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите врача из списка

Медицинский офис не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите медицинский офис из списка

Терапевт Травмотолог-ортопед Эндокринолог Уролог Гинеколог Врач ультразвуковой диагностики Врач-кардиолог Врач-педиатр

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос

Спасибо!
Вы успешно записались на прием

Подробную информацию отправили на вашу электронную почту

Подпишитесь на наши рассылки

Введите e-mail

Даю согласие на обработку персональных данных

Подписаться

фотографий детей с синдромом Дауна

Источник изображения: Nicole Starr Photography

Семейные портреты — прекрасный способ запечатлеть воспоминания, но Николь Старр, фотограф из района Саратога-Спрингс в Нью-Йорке, пытается сделать что-то важное: нормализовать синдром Дауна с помощью фотографий.

«Многие родители говорили мне, что они никогда не занимались профессиональными портретами, потому что беспокоятся… что им не удастся найти фотографа, который понимает уникальные потребности и сильные стороны их ребенка».

«Мое первое знакомство с сообществом людей с синдромом Дауна произошло в 2010 году, когда у моей подруги родился сын, и с тех пор мне повезло, что я встретила бесчисленное количество семей, у которых есть ребенок с лишней хромосомой», — рассказала она журналу Popsugar. она стала частью этого сообщества. «Многие родители детей с синдромом Дауна говорили мне, что они никогда раньше не занимались профессиональными портретами, потому что беспокоятся о том, как их ребенок отреагирует на камеру, или что они не смогут найти фотографа, который понимает уникальные потребности и сильные стороны их ребенка. , Мне нравится давать им портретный опыт, который фокусируется на их ребенке, рисуя все, что делает их особенными».

Стремясь создать диалог вокруг Всемирного дня людей с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, мы собрали лучшие работы таких фотографов, как Николь, со всего мира, которые посвятили себя одному и тому же важному делу.

Николь, которая вспомнила, что, как только у нее была первая съемка с ребенком с синдромом Дауна, она никогда не оглядывалась назад, рассказала POPSUGAR, как она надеется продолжать привлекать внимание к этим детям: «Это был такой удивительный опыт, чтобы связаться со многими людьми в сообществе с синдромом Дауна и продемонстрировать их яркие личности, их сильные стороны и их истории».

Просмотрите потрясающие портреты детей с синдромом Дауна — и постарайтесь не растаять в процессе.

Источник изображения: Фотография Хизер Холбрук