Пьера робена: Синдром Пьера-Робена | «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

Лечение пациентов с синдромом Пьера Робена — Детская челюстно-лицевая хирургия

Синдром Пьера Робена — это врожденный порок развития, проявляющийся тремя основными признаками: расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти, «западение» языка.

У новорожденных и грудных детей этот синдром часто сопровождается нарушением двух важнейших функций:

1. Дыхания: на вдохе ребенок хрипит с втяжениями грудной клетки. Иногда ребенок не может дышать вообще и тогда в роддоме ребенку в трахею устанавливают интубационную трубку для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания — синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной синдрома внезапной смерти.

2. Глотания. При этом питание может осуществляться только через желудочный зонд.

 

Важно отметить, что синдром обструктивного апноэ может наблюдаться и у детей более старших возрастов при заболеваниях, которые сопровождаются недоразвитием костей лицевого скелета: синдромы Франческетти (Тричера-Коллинза), I-II жаберных дуг (гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара), Апера, Крузона и др.

; артрозах и анкилозах височно-нижнечелюстных суставов, сопровождающихся недоразвитием нижней челюсти.

С такими нарушениями новорожденные дети прямо из родильного отделения переводятся в отделение реанимации, где проводится длительное выхаживание ребенка.

Между тем, длительное пребывание ребенка на трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса. А срок выхаживания может быть неопределенно долгим, пока ребенок не вырастет и просвет верхних дыхательных путей позволит ему самостоятельно дышать и питаться (обычно к 5-6 месяцам).

При синдроме Пьера Робена всему виной недоразвитие (укорочение) нижней челюсти, из-за чего язык смещен назад и перекрывает просвет дыхательных путей (рис. 1). Если удлинить нижнюю челюсть, то язык переместится за ней вперед и откроет дыхательные пути (рис. 2).

Рис. 1. При недоразвитии нижней челюсти язык смещен кзади и перекрывает просвет верхних дыхательных путей.Рис. 2. В результате дистракции нижняя челюсть перемещается кпереди вместе с языком, который перестает перекрывать верхние дыхательные пути.

Существует метод, позволяющий удлинить нижнюю челюсть — компрессионно-дистракционный остеосинтез.

Метод заключается в том, что на нижнюю челюсть с 2-х сторон устанавливаются аппараты, проводятся распилы челюсти между лапками аппаратов и фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу — компрессия (рис. 3). С 5-6 суток после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 миллиметр в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Процесс удлинения челюсти аппаратами называется дистракцией, а аппарат соответственно — компрессионно-дистракционным. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль (рис. 4).

Рис. 3. Способ установки аппарата. Красным показана плоскость распила.Рис. 4. Результат удлинения нижней челюсти. Красный участок — костная мозоль между фрагментами нижней челюсти.

Операция проводится под интубационным наркозом. Такое оперативное лечение у новорожденных и младенцев проводится по жизненным показаниям.

Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 4-6 сутки дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребенок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.

Ребенок выписывается с аппаратами на время (3 месяца) превращения костной мозоли в полноценную кость. Через 3 месяца — повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под наркозом.

Поскольку страховой полис и финансирование больницы не покрывают стоимость аппаратов, их необходимо приобретать отдельно. Их стоимость — 250-300 € за аппарат отечественного предприятия КОНМЕТ и 1200-1500 € за аппарат немецкого предприятия MARTIN. Все остальное лечение (в том числе и операция) проводятся бесплатно.

Клинический пример

В отделение реанимации из родильного дома поступил ребенок 2-х недель жизни с диагнозом синдром Пьера Робена, синдром обструктивного апноэ тяжелой степени. Питание может осуществляться только через зонд. У ребенка имеется дефицит веса. В связи с выраженными нарушениями дыхания и питания ребенку проведен компрессионно-дистракционный остеосинтез нижней челюсти.

После окончания дистракции ребенок выписан на самостоятельном дыхании и питании.

Ребенок 2 недель с синдромом Пьера Робена.
Выраженное недоразвитие нижней челюсти. У ребенка дефицит веса.
Через нос установлен желудочный зонд. Проявления синдрома обструктивного апноэ: задержка дыхания на вдохе с втяжением грудной клетки и грубыми хрипами.Внешний вид ребенка с установленным аппаратом. Внешний вид ребенка после удаления аппаратов.Внешний вид ребенка после удаления аппаратов.

 Аппараты удалены.
Полностью свободное дыхание.
Ребенок нормально питается, набирает вес.

← К полному тексту страницы «Синдром Пьера Робена»

C возраста 1-1,5 года таким детям проводится уранопластика — операция по устранению расщелины неба. Лечение (в том числе и операция) проводится бесплатно.

Синдром Робена — клиника и лечение

Синдром Пьера Робена относят к порокам развития лица, а именно челюстно-лицевой области. Впервые этот порок описан Пьером Робеном – французским стоматологом в прошлом веке. Для него характерна клиническая триада, симптомы которой последовательно появляются друг за другом. К этой триаде относят — сочетание недоразвития нижней челюсти, незаращения верхнего нёба и неправильного положения (западения) языка и его недоразвитие. На синдром Пьера Робена приходится 1 случай на каждые 10-30 тыс родившихся детей.

Этиология синдрома Пьера Робена

Этиология и патогенез порока не выяснены. Считается, что его вызывают нарушения эмбриогенеза. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Пьера Робена, то вероятность рождения второго с этим же симптомом может доходить до 1-5%.

Клиника синдрома Пьера Робена

Сразу после рождения ребенка обращает на себя внимание изменение дыхания из-за западения языка. Появляется цианоз кожи и кожных покровов. Нижняя челюсть или отсутствует, или выражена слабо, поэтому внешний вид ребенка имеет характерный вид – «птичье лицо». Во время кормления ребенок задыхается из-за нарушения акта глотания. В дальнейшем каждый пятый ребенок отстает в умственном развитии.

Классификация синдрома Пьера Робена

В синдроме Пьера Робена выделяют 3 степени развития болезни.

Легкая степень – дыхание свободное, могут возникать некоторые трудности с кормлением, но они, обычно, устраняются консервативным лечением вне стационара.

Средняя степень – возникают трудности с дыханием и с кормлением. Эта степень уже нуждается в корректирующем лечении в условиях стационара.

Тяжелая степень – дыхание значительно затруднено, поэтому применяют трахеостомию; кормление через рот невозможно, приходится вводить назогастральный зонд или делать искусственное отверстие в желудке (гастростому)

Диагностика синдрома Пьера Робена

Порок Робена проявляется в первые часы после рождения. Затруднение дыхания, симптом асфиксии из-за запрокидывания языка при глотании, характерное лицо с недоразвитой нижней челюстью позволяют предположить данный диагноз. Как правило, у таких больных можно увидеть и другие дефекты развития – потеря слуха (до 60%), аномалии развития грудины и позвоночника, отсутствие пальцев или конечностей, катаракта, пупочная грыжа. При обследовании выявляются пороки сердца, изменения других органов и систем.

При высококачественном ультразвуковом исследовании синдром Пьера Робена можно определить пренатально.

Лечение синдрома Пьера Робена

Лечение синдрома Пьера Робена проводится сразу после установления диагноза. Ребенку после рождения должны создаваться все необходимые условия для дыхания и питания.

Консервативное лечение

При легкой степени синдрома Робена ребенка достаточно держать вертикально, наклонив голову к груди или в положении лежа на животе. Кормить ребенка надо в возвышенном положении, практически вертикально, следить, чтобы голова не запрокидывалась назад и чтобы объем молока, поступаемый в рот, был оптимальным. Иногда необходимо начинать кормить ребенка буквально с капель.

При консервативном методе терапии ребёнка укладывают животом на щит, головку мягко фиксируют таким образом, чтобы язык не западал.

В последнее время на верхнюю челюсть устанавливают пластиковую плату, изготовленную по индивидуальным параметрам. Она, закрывая расщелину нёба, давит на корень языка и выдвигает его вперед. Важно, чтобы операция проходила до становления речи ребенка.

Оперативное лечение

В тяжелых случаях применяют оперативное лечение. Новорожденному подтягивают язык, пришивая его к нижней губе или нижней челюсти на 4-8 недель или делают выводное отверстие в желудке, через эту гастростому кормят ребенка.

В дальнейшем детям показаны занятия с психологом и с логопедом для установления правильной речи.

Изолированная последовательность Пьера Робина: MedlinePlus Genetics

Описание

Последовательность Пьера Робина представляет собой набор аномалий, поражающих голову и лицо, состоящий из маленькой нижней челюсти (микрогнатия), языка, который расположен дальше, чем обычно (глоссоптоз), закупорка (обструкция) дыхательных путей. Большинство людей с последовательностью Пьера Робина также рождаются с отверстием в нёбе (волчья пасть). Эта функция обычно не считается необходимой для диагностики состояния, хотя среди врачей есть некоторые разногласия.

Некоторые люди имеют признаки последовательности Пьера Робена как часть синдрома, поражающего другие органы и ткани организма, например, синдрома Стиклера или кампомелической дисплазии. Эти случаи описываются как синдромальные. Когда последовательность Пьера Робина возникает сама по себе, она описывается как несиндромальная или изолированная. Приблизительно от 20 до 40 процентов случаев последовательности Пьера Робина являются изолированными.

Это состояние описывается как «последовательность», потому что одна из его особенностей, недоразвитие нижней челюсти (нижней челюсти), запускает последовательность событий до рождения, которые вызывают другие признаки и симптомы. В частности, аномально маленькая челюсть влияет на расположение языка, а ненормально расположенный язык может блокировать дыхательные пути. Кроме того, микрогнатия и глоссоптоз влияют на формирование неба во время развития до рождения, что часто приводит к расщелине неба.

Сочетание признаков, характерных для последовательности Пьера Робина, может привести к затрудненному дыханию и проблемам с приемом пищи в раннем возрасте. В результате некоторые больные дети не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (отставание в развитии). У некоторых детей с последовательностью Пьера Робина рост нижней челюсти ускоряется, и во взрослом возрасте эти люди имеют подбородок нормального размера.

Частота

Изолированная последовательность Пьера Робина затрагивает примерно 1 из 8500–14000 человек.

Причины

Изменения в ДНК вблизи гена SOX9 являются наиболее распространенной генетической причиной изолированной последовательности Пьера Робина. Вполне вероятно, что изменения в других генах, некоторые из которых не были идентифицированы, также связаны с этим заболеванием. Врачи предполагают, что негенетические факторы, например условия во время беременности, которые ограничивают рост челюсти, могут вызывать некоторые случаи изолированной последовательности Пьера Робина.

Ген SOX9 содержит инструкции по созданию белка, играющего решающую роль в формировании многих различных тканей и органов во время эмбрионального развития. SOX9белок регулирует активность других генов, особенно тех, которые важны для развития скелета, в том числе нижней челюсти.

Считается, что генетические изменения рядом с геном SOX9 , которые связаны с изолированной последовательностью Пьера Робина, нарушают участки ДНК, называемые энхансерами, которые обычно регулируют активность гена SOX9 . Эти изменения снижают активность гена SOX9 . В результате белок SOX9 не может должным образом контролировать гены, необходимые для нормального развития нижней челюсти, вызывая микрогнатию и, как следствие, глоссоптоз, обструкцию дыхательных путей и, часто, расщепление неба.

Наследование

Изолированная последовательность Пьера Робина обычно не наследуется. Обычно это происходит в результате новых (de novo) генетических изменений и возникает у людей, у которых в анамнезе не было этого расстройства в их семье. Когда состояние наследуется, оно следует аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии изменения ДНК в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство.

Синдромная последовательность Пьера Робина наследуется по тому же типу, что и состояние, с которым она связана.

Другие названия этого состояния

• Глоссоптоз, микрогнатия и расщелина неба
• Синдром Пьера Робина
• Синдром Пьера-Робена
• Последовательность Робина
• Синдром Робина

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: последовательность Робина

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Последовательность Пьера Робина

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ПЬЕРА РОБИНА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Amarillo IE, Dipple KM, Quintero-Rivera F. Семейная микроделеция 17q24.3 выше SOX9 связан с изолированной последовательностью Пьера Робина из-за эффект положения. Am J Med Genet A. 2013 May; 161A(5):1167-72. дои: 10.1002/ajmg.a.35847. Epub 2013, 26 марта. Цитирование в PubMed
.
• Бенко С., Фантес Дж. А., Амиэль Дж., Кляйнджан Д. Д., Томас С., Рамзи Дж., Джамшиди Н., Эссафи А., Хини С., Гордон К.Т., Макбрайд Д., Гольцио С., Фишер М., Перри П., Абади В., Аюсо С., Холдер-Эспинасс М., Килпатрик Н., Лиз М.М., Пикард А., Темпл И.К., Томас P, Vazquez MP, Vekemans M, Roest Crollius H, Hastie ND, Münnich A, Etchevers HC, Пелет А., Фарли П.Г., Фитцпатрик Д.Р., Лайоннет С. Высококонсервативный некодирующий элементы по обе стороны от SOX9связан с последовательностью Пьера Робина. Нат Жене. 2009 март; 41(3):359-64. дои: 10.1038/ng.329. Epub 2009 Feb 22. Цитирование на PubMed
• Кот А., Фанус А., Альмаджед А., Лакруа Ю. Последовательность Пьера Робина: обзор проблемы диагностики и лечения. Int J Pediatr Оториноларингол. 2015 Апр; 79(4):451-64. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.01.035. Epub 2015 Feb 7. Цитата на PubMed
• Гордон К.Т., Аттанасио К., Бхатия С., Бенко С., Ансари М., Тан Т.И., Миних А., Пеннаккио Л.А., Абади В., Темпл И.К., Гольденберг А., ван Хейнинген В., Амиэль Дж., ФитцПатрик Д., Клейнджан Д.А., Висел А., Лайоннет С. Идентификация романа краниофациальные регуляторные домены, расположенные далеко вверх по течению от SOX9и нарушено в Последовательность Пьера Робина. Хум Мутат. 2014 авг;35(8):1011-20. дои: 10.1002/гуму.22606. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Якобсен Л.П., Ульманн Р., Кристенсен С.Б., Дженсен К.Е., Молстед К., Хенриксен К.Ф., Хансен С., Кнудсен М.А., Ларсен Л.А., Томмеруп Н., Тумер З. Последовательность Пьера Робина может быть вызвано нарушением регуляции SOX9 и KCNJ2. J Med Genet. 2007 г., июнь; 44 (6): 381-6. doi: 10.1136/jmg.2006.046177. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Маккей ДР. Споры в диагностике и лечении малиновки последовательность. J Craniofac Surg. 2011 март; 22(2):415-20. дои: 10.1097/SCS.0b013e3182074799. Цитата в PubMed
• Тан Т.И., Фарли П.Г. Редкие синдромы головы и лица последовательности Пьера Робена. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013 г., май-июнь; 2(3):369-77. doi: 10.1002/wdev.69. Epub 2012, 14 мая. Цитирование в PubMed
.
• Тувенен Б., Джади-Прат Дж., Чалуи С., Пьеро С., Лионнет С., Кули Г., Абади V. Результат развития в последовательности Пьера Робина: лонгитюдный и перспективный изучение последовательной серии тяжелых фенотипов. Am J Med Genet A. 2013 Февраль; 161A (2): 312-9. doi: 10.1002/ajmg.a.35773. Epub 2013, 9 января. Цитирование в PubMed
.

Синдром Пьера Робина — StatPearls

Непрерывное обучение

Последовательность Пьера Робина представляет собой сочетание микрогнатии, глоссоптоза и обструкции верхних дыхательных путей. Это клинический диагноз, который может варьироваться по степени тяжести и может быть связан с генетическими синдромами. В этом упражнении описывается оценка и лечение последовательности Пьера Робина, а также рассматривается роль межпрофессиональной команды в лечении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

• Обобщите этиологию последовательности Пьера Робина.

• Опишите результаты классического медицинского осмотра, связанные с последовательностью Пьера Робина.

• Опишите рекомендации по лечению пациентов с последовательностью Пьера Робина.

• Обзор стратегий межпрофессиональной команды для улучшения координации ухода и общения во время дородового консультирования родителей последовательности Пьера Робина для улучшения ухода за пациентами с этим заболеванием.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Последовательность Пьера Робина (PRS) характеризуется клинической триадой микрогнатии (гипоплазия нижней челюсти), глоссоптоза (смещение языка вниз) и обструкции верхних дыхательных путей. Клинически это приводит к небольшой недоразвитой нижней челюсти, из-за чего основание языка западает обратно в горло, что в конечном итоге может привести к нарушению работы верхних дыхательных путей. Это обычно связано с расщелиной неба. Эти находки могут быть частью синдрома или быть изолированными. Последовательность была впервые описана в 189 г.1. Тем не менее, Пьер Робин впервые опубликовал случай младенца с такими характеристиками в 1923 году.[2]

Этиология

По этиологии PRS обычно разделяют на изолированный и синдромальный PRS. Несиндромальный PRS был связан с мутациями на хромосомах 2, 4, 11 или 17. Некоторые данные свидетельствуют о том, что мутации SOX9 или KCNJ2 (на хромосоме 17) могут влиять на развитие лицевых структур и развитие хрящей, что приводит к PRS. В качестве альтернативы недавно сообщалось, что синдромальный PRS составляет 60% PRS [3]. Известно 34 синдрома, связанных с синдромальным ПРС, наиболее распространенным из которых является синдром Стиклера. [4]

Ассоциированные синдромы

Синдром Стиклера является наиболее распространенным синдромом, связанным с ПРС. В одном исследовании у 47% пациентов с синдромальным ПРС был диагностирован синдром Стиклера.[4] Это аутосомно-доминантное заболевание, определяемое как мутация генов COL, влияющая на образование коллагена. Клинические признаки включают плоскую среднюю часть лица, эпикантальные складки, отслойку сетчатки, катаракту, гипермобильность суставов и нейросенсорную тугоухость в дополнение к типичным признакам PRS.[5]

Велокардиофациальный синдром представляет собой синдром делеции 22q11 или гена TBX1, приводящий к аномалиям развития сердца, паращитовидных желез, тимуса и лица. Клинические признаки включают длинную верхнюю губу и желобок, удлиненное лицо, тонкие пальцы, гипотиреоз, иммунную дисфункцию, потерю слуха, легочную атрезию, дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и гипоплазию легочных артерий [2].

Синдром Тричера Коллинза   имеет мутации в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. Клинические признаки включают гипоплазию скуловых, верхнечелюстных и нижнечелюстных костей, а также аномалии височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС), расщелины неба и наружного уха.[5]

Эпидемиология

Эпидемиологических данных немного, но имеющиеся данные свидетельствуют о том, что PRS поражает примерно от 1 из 8 500 до 1 из 14 000 новорожденных в год.[2]

Патофизиология

Последовательность Пьера Робена (ранее называвшаяся синдромом Пьера Робена) теперь правильно называется последовательностью, поскольку один первоначальный порок развития приводит к последовательной цепочке событий, вызывающих другие аномалии. Синдром, напротив, представляет собой набор аномалий, которые возникают по отдельности из-за одного основного патогенеза. При PRS микрогнатия является первой аномалией, которая приводит к глоссоптозу и, в конечном итоге, к обструкции дыхательных путей и/или расщелине неба. Ниже приведены распространенные теории гипопластического роста нижней челюсти.

Теория механики

В начале первого триместра, примерно на 7-й неделе беременности, нижняя челюсть обычно растет вентрально и книзу. Если рост нижней челюсти ненормальный, язык не может следовать нормальной траектории роста и блокирует закрытие небной щели на 11-й неделе беременности. Глосоптоз из-за аномального роста нижней челюсти в конечном итоге приводит к обструкции верхних дыхательных путей.

Теория неврологического созревания

Эта теория предполагает задержку нервно-мышечного развития языка, что, в свою очередь, не стимулирует соответствующий рост нижней челюсти или слияние небных полочек.[5]

Теория компрессии нижней челюсти

Эта теория предполагает, что внешние силы заставляют головку плода сгибаться, прижимая нижнюю челюсть к грудной клетке, лишая ее возможности нормального роста. Это может быть вызвано многоплодной беременностью, аномалиями матки или маловодием. Язык продолжает нормально расти и в конечном итоге смещается назад, вызывая потенциальную обструкцию верхних дыхательных путей. Кончик языка может также препятствовать слиянию небных полочек, что приводит к расщелине неба.[5]

История и физика

Микрогнатия

Это клинический диагноз недоразвития нижней челюсти. Обычно это включает более короткую длину тела нижней челюсти и больший угол нижней челюсти. Определенные индексы для диагностики микрогнатии были разработаны в прошлом. Однако ни один из них не был полезен для прогнозирования пациентов, которые будут испытывать проблемы с дыханием.

Глосоптоз

Определяется смещением основания языка в сторону глотки. Существует широкий диапазон тяжести и, следовательно, связанных с респираторным дистресс-синдромом. Не существует стандарта для диагностики глоссоптоза, но эндоскопия и компьютерная томография (КТ) могут быть полезны для количественной оценки уровня имеющейся обструкции.

Обструкция дыхательных путей 

Существует широкий диапазон клинической тяжести обструкции дыхательных путей, начиная от тяжелой дыхательной недостаточности, требующей интубации сразу после рождения, до легкой дисфункции, не требующей какого-либо вмешательства. Клинические признаки обструкции дыхательных путей могут включать аномальные звуки дыхания, увеличение использования вспомогательных дыхательных мышц, десатурацию, трудности при кормлении/глотании, рефлюкс и аспирацию. Долгосрочные признаки обструкции дыхательных путей могут включать уменьшение прибавки в весе, трудности с речью, неврологический дефицит и, в конечном счете, легочную гипертензию и легочное сердце.

Расщелина неба 

Хотя расщепление неба не входит в требуемую триаду PRS, в большинстве случаев присутствует. Наиболее распространенным типом является U-образная расщелина неба, хотя также сообщалось о V-образной форме.

Оценка

Результаты ультразвукового исследования микрогнатии во время беременности вызывают подозрения в отношении PRS.[1] Многоводие также может присутствовать, если глоссоптоз достаточно значителен, чтобы вызвать нарушение глотания. Пренатальная диагностика важна для надлежащего консультирования родителей перед родами об ожидаемых краткосрочных и долгосрочных осложнениях и лечении ПРС. Это также позволяет всем членам бригады быть готовыми к вмешательству при родах, если это необходимо, например, поставщикам лекарств для матери и плода, неонатологам, педиатрическим анестезиологам и/или детским отоларингологам. Кроме того, это дает родителям возможность прервать беременность. Как правило, проявления, выявляемые при УЗИ во время пренатального периода, более тяжелые.[6] Амниоцентез с микрочипом следует предлагать женщинам с диагнозами, касающимися PRS, учитывая его общую связь с генетическими синдромами. Также рекомендуется обратиться к генетическому консультанту.

После рождения первоначальная оценка в родильном зале важна, чтобы определить, нуждается ли пациент в немедленном вмешательстве в дыхательные пути, таком как интубация или вентиляция с положительным давлением.[5] Не существует золотого стандарта для оценки и диагностики PRS. Непрерывное насыщение кислородом помогает определить спонтанную десатурацию, десатурацию во время еды, сна и различных положений. Полисомнография может помочь установить тяжесть эпизодов обструктивного апноэ, а также необходимость и время вмешательства. Назоэндоскопия или бронхоскопия позволяют оценить точки обструкции дыхательных путей в верхних и нижних дыхательных путях.

У новорожденных следует отметить оценку кормления. Чтобы определить, нуждается ли младенец в нутритивной поддержке/кормлении с помощью назогастрального зонда, следует использовать графики роста и прибавки в весе.

Лечение/управление

Исторически сложилось так, что случаи PRS были классифицированы по группам или классам в зависимости от степени тяжести. Наиболее распространенная система классификации была разработана Cole et al. и сообщает о степени тяжести 1-3 от легкой до тяжелой.[7] Новая система классификации Li et al. описывает 4-групповую систему для помощи в выборе вмешательства.[8] Эта система включает степень 0, очень легкую форму без нарушения дыхания или питания.

Легкое заболевание часто можно лечить с помощью консервативного лечения без хирургического вмешательства. Это влечет за собой положение лежа на животе и на боку, чтобы сила тяжести тянула язык вперед и улучшала обструкцию дыхательных путей, решая примерно 70% случаев PRS [9]. Назофарингеальное стентирование также использовалось в качестве временной меры для поддержания проходимости дыхательных путей, хотя родители должны уделять особое внимание таким осложнениям, как аспирация и непроходимость трубки. Постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) является полезным вмешательством, которое показало большую пользу, но у этой группы пациентов очень трудно соблюдать режим. В одном исследовании также было отмечено, что пластина преднадгортанной дубинки (PEBP) уменьшает случаи апноэ и улучшает прибавку в весе.

Литература очень противоречива в отношении возможности догоняющего роста в постнатальном периоде. Некоторые исследования показали, что изолированный PRS может достичь нормального роста нижней челюсти через несколько лет после рождения, но другие сообщают о устойчиво маленьком размере нижней челюсти в возрасте до 5 лет. Однако существует хороший консенсус в отношении того, что при синдромальном PRS не происходит догоняющего роста нижней челюсти.[9]

Более тяжелые случаи PRS требуют хирургического лечения. Синдромный PRS обычно требует такого лечения. Было подсчитано, что только приблизительно 10% изолированного PRS требуют хирургического лечения.[5] Хирургические варианты включают сращение языка и губ, дистракционный остеогенез нижней челюсти и трахеостомию.

Спайка языка и губы — это процедура, при которой язык пришивается к слизистой оболочке и мышце нижней губы, чтобы удерживать язык в переднем положении, чтобы уменьшить степень обструкции дыхательных путей. Это часто используется при изолированном PRS в качестве временной меры, пока нижняя челюсть растет в течение первых нескольких лет жизни. Осложнения включают рваные раны, расхождение швов, повреждение вартонова протока, инфекцию и аспирацию.

Дистракционный остеогенез нижней челюсти — еще одно хирургическое вмешательство, дающее долгосрочные результаты. Эта процедура продвигает вперед и удлиняет челюсть в 3 этапа: латентный, активационный и консолидационный. Латентный период — это период времени после остеотомии и до начала дистракции вращением внешнего устройства, удлиняющего расстояние между костями в месте перелома. Консолидация – это время, отведенное для формирования и заживления кости в месте остеотомии. Осложнения включают инфекцию, остеомиелит нижней челюсти, повреждение нижнеальвеолярного нерва, деформацию прикуса и потерю постоянного зубного ряда.[2][11]

Трахеостомия — это процедура, при которой трахея канюлируется непосредственно через переднюю часть шеи. Это, скорее всего, будет выполнено у пациентов с синдромальным PRS. Это также хороший вариант для пациентов с обструкцией дыхательных путей в нескольких областях. Это остается золотым стандартом лечения для защиты дыхательных путей.[2] Осложнения включают инфекцию, повреждение пищевода, повреждение возвратного гортанного нерва, закупорку канюли, пневмоторакс, пневмомедиастинум и более длительное пребывание в отделении интенсивной терапии (ОИТ), чем при других вмешательствах.

Дифференциальный диагноз

Многие из следующих состояний связаны с последовательностью Пьера Робина и могут присутствовать одновременно.

• Велокардиофациальный синдром

• Синдром Ди Джорджи

• Синдром Стиклера

• Синдром Тричера Коллинза 9 0005

• Синдром CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии половых органов и аномалии ушей)

• Алкогольный синдром плода

• Детская расщелина губы и неба

• Детское апноэ сна

Прогноз

Эпизоды обструкции могут привести к гипоксемии, гиповентиляции, недоеданию, асфиксии, легочному сердцу или даже смерти. Пациенты с другими аномалиями или синдромальным PRS имеют более высокий уровень смертности. Ретроспективный обзор 181 младенца был проведен в одном исследовании и показал, что общая смертность составила 16,6%, но не было смертей при изолированном PRS. Смертность была связана с аномалиями сердца и центральной нервной системы (ЦНС) или аномалиями двух или более систем органов.[12]

Осложнения

Осложнения последовательности Пьера Робина связаны с обструкцией дыхательных путей. Кратковременные осложнения обструкции дыхательных путей включают десатурацию, трудности с кормлением и аспирацию. Долгосрочные осложнения могут быть связаны с гипоксическим повреждением и неспособностью нормально питаться. Это может включать церебральные нарушения, легочную гипертензию, легочное сердце и задержку развития. Процедурные осложнения, связанные с PRS, обсуждаются в разделе «Лечение/управление». Раннее выявление PRS может помочь предотвратить долгосрочные осложнения обструкции дыхательных путей и гипоксемии.

Сдерживание и обучение пациентов

Ранняя пренатальная диагностика позволяет родителям прервать беременность, если они того пожелают. Послеродовое обучение должно быть предоставлено родителям о признаках дыхательной недостаточности и затруднений при кормлении. Следует также обсудить соответствующее консультирование по поводу возможных осложнений процедур.

Улучшение результатов медицинской бригады

Ведение пациента с последовательностью Пьера Робена требует многопрофильной команды, включающей специалистов в области медицины матери и плода (MFM), специалистов по планированию семьи, неонатологов, пластических хирургов, отоларингологов, анестезиологов, челюстно-лицевых хирургов, стоматологов, диетологов. логопедов и генетиков.

Пренатальная диагностика важна для координации планирования межпрофессиональной бригады еще до родов. Пренатальная диагностика, как правило, проводится на основании результатов ультразвукового исследования, диагностируемых специалистом в области медицины матери и плода. Диагностическое генетическое тестирование также будет проводиться с помощью MFM. После постановки диагноза возможно направление к генетику для дальнейшего консультирования. Важно информировать родителей об ожиданиях и возможностях ведения ребенка в пренатальный период. Один из способов улучшить эту координацию между командами — проводить конференции по дородовому уходу с участием представителей каждого отделения, чтобы поделиться своими проблемами и планами с остальными членами команды по уходу, а также с родителями. Неонатологи могут обсудить немедленную оценку и уход за новорожденным в первые недели или месяцы жизни, включая обеспечение проходимости дыхательных путей и типичные трудности с кормлением/ростом. Отоларингологи, пластические хирурги и/или челюстно-лицевые хирурги могут обсудить возможные хирургические варианты и осложнения.

Диетологи являются важными членами команды по уходу, так как многие дети с PRS испытывают трудности с кормлением и страдают от задержки развития. Позже логопеды могут помочь с обучением речи и глотанию. Сестринский уход будет играть важную роль от родов до послеродовой госпитализации.

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Ссылки

1.

Се С.Т., Ву А.С. Последовательность Пьера Робина. Клин Пласт Хирург. 2019 Апрель; 46 (2): 249-259. [PubMed: 30851756]

2.

Гангопадхьяй Н., Мендонка Д.А., Ву А.С. Последовательность Пьера Робина. Семин Пласт Хирург. 2012 май; 26(2):76-82. [Бесплатная статья PMC: PMC3424697] [PubMed: 23633934]

3.

Изуми К., Кончал Л.Л., Митчелл А.Л., Джонс М.С. Основа генетического диагноза последовательности Пьера Робина: ретроспективный обзор карт в двух детских больницах и систематический обзор литературы. J Педиатр. 2012 апрель; 160(4):645-650.e2. [В паблике: 22048048]

4.

Каремпелис П., Хаген М., Моррелл Н., Роби Б.Б. Ассоциированные синдромы у пациентов с последовательностью Пьера Робина. Int J Pediatr Оториноларингол. 2020 апрель; 131:109842. [PubMed: 31927149]

5.

Джудиче А. , Бароне С., Белхаус К., Морис А., Супре В., Беннардо Ф., Боддарт Н., Васкес М.П., ​​Абади В., Пикард А. Последовательность Пьера Робина: подробное повествование обзор литературы с течением времени. J Stomatol Oral Maxillofac Surg. 2018 ноябрь;119(5):419-428. [PubMed: 29777780]

6.

Коэн С.М., Greathouse ST, Rabbani CC, O’Neil J, Kardatzke MA, Hall TE, Bennett WE, Daftary AS, Matt BH, Tholpady SS. Последовательность Робина: что может междисциплинарный подход. J Multidiscip Healthc. 2017;10:121-132. [Бесплатная статья PMC: PMC5375645] [PubMed: 28392703]

7.

Коул А., Линч П., Слейтор Р. Новая оценка последовательности Пьера Робина. Расщелина неба Craniofac J. 2008 ноябрь; 45 (6): 603-6. [В паблике: 18956939]

8.

Li WY, Poon A, Courtemanche D, Verchere C, Robertson S, Bucevska M, Malic C, Arneja JS. Управление дыхательными путями в последовательности Пьера Робина: Ванкуверская классификация. Пласт Сург (Оакв).