Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: Nonsyndromic hearing loss: MedlinePlus Genetics

Содержание

Несиндромальная потеря слуха: MedlinePlus Genetics

Описание

Несиндромальная потеря слуха — это частичная или полная потеря слуха, не связанная с другими признаками и симптомами. Напротив, при синдромальной потере слуха признаки и симптомы поражают другие части тела.

Несиндромальную потерю слуха можно классифицировать несколькими способами. Один из распространенных способов — это тип наследования состояния: аутосомно-доминантный (DFNA), аутосомно-рецессивный (DFNB), Х-сцепленный (DFNX) или митохондриальный (который не имеет специального обозначения). Каждый из этих типов потери слуха включает несколько подтипов. Подтипы DFNA, DFNB и DFNX нумеруются в порядке их первого описания. Например, DFNA1 был первым идентифицированным типом аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха.

Характеристики несиндромальной потери слуха различаются в зависимости от ее типа. Потеря слуха может затронуть одно ухо (одностороннее) или оба уха (двустороннее). Степени потери слуха варьируются от легкой (трудности понимания тихой речи) до глубокой (неспособность слышать даже очень громкие звуки).

Термин «глухота» часто используется для описания тяжелой или глубокой потери слуха. Потеря слуха может быть стабильной или прогрессировать, становясь более серьезной по мере взросления человека. Определенные типы несиндромальной потери слуха демонстрируют характерные модели потери слуха. Например, потеря может быть более выраженной на высоких, средних или низких тонах.

Большинство форм несиндромальной потери слуха описываются как нейросенсорные, что означает, что они связаны с необратимой потерей слуха, вызванной повреждением структур внутреннего уха. Внутреннее ухо обрабатывает звук и отправляет информацию в мозг в виде электрических нервных импульсов. Реже несиндромальная потеря слуха описывается как кондуктивная, что означает, что она возникает в результате изменений в среднем ухе. Среднее ухо состоит из трех крошечных косточек, которые помогают передавать звук от барабанной перепонки во внутреннее ухо. Некоторые формы несиндромальной потери слуха, особенно тип, называемый DFNX2, включают изменения как во внутреннем, так и в среднем ухе.

Эта комбинация называется смешанной потерей слуха.

В зависимости от типа несиндромальная потеря слуха может проявляться в любое время от младенчества до старости. Потеря слуха, которая присутствует до того, как ребенок научится говорить, классифицируется как доязыковая или врожденная. Тугоухость, возникающая после развития речи, классифицируется как постлингвальная.

Частота

От 2 до 3 на 1000 детей в США рождаются с обнаруживаемой потерей слуха на одно или оба уха. Распространенность потери слуха увеличивается с возрастом; это состояние поражает 1 из 8 человек в США в возрасте 12 лет и старше, или около 30 миллионов человек. К 85 годам более половины всех людей страдают от потери слуха.

Причины

Причины несиндромальной потери слуха сложны. Исследователи выявили более 90 генов, изменение которых связано с несиндромальной потерей слуха. Многие из этих генов участвуют в развитии и функционировании внутреннего уха. Мутации в этих генах способствуют потере слуха, мешая критическим этапам обработки звука.

Различные мутации в одном и том же гене могут быть связаны с разными типами потери слуха, а некоторые гены связаны как с синдромальными, так и с несиндромальными формами. Во многих пострадавших семьях не выявлены факторы, способствующие снижению слуха.

Большинство случаев несиндромальной потери слуха наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Около половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха от тяжелой до тяжелой степени связаны с мутациями в гене GJB2 ; эти случаи обозначены как DFNB1. Ген GJB2 предоставляет инструкции для получения белка, называемого коннексин 26, который является членом семейства белков коннексинов. Мутации в другом гене коннексина,

GJB6 , также могут вызывать DFNB1. GJB6 9Ген 0024 предоставляет инструкции для создания белка, называемого коннексином 30. Белки коннексина образуют каналы, называемые щелевыми соединениями, которые обеспечивают связь между соседними клетками, включая клетки внутреннего уха. Мутации в гене GJB2 или GJB6 изменяют соответствующие белки коннексины, что изменяет структуру щелевых контактов и может влиять на функцию или выживание клеток, необходимых для слуха.
Наиболее частой причиной умеренной аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости являются мутации в гене STRC ген. Эти мутации вызывают состояние, известное как DFNB16. Мутации в более чем 60 других генах также могут вызывать аутосомно-рецессивную несиндромальную потерю слуха. Многие из этих генных мутаций были обнаружены в одной или нескольких семьях.

Несиндромальная потеря слуха также может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Мутации по крайней мере в 30 генах были выявлены у людей с аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухостью; мутации в некоторых из этих генов (включая GJB2 и GJB6 ) также могут вызывать аутосомно-рецессивные формы заболевания. Хотя ни один ген не связан с большинством случаев аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха, мутации в нескольких генах, таких как KCNQ4 и TECTA , относительно распространены. Мутации во многих других генах, связанных с аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухостью, были обнаружены только в одной или нескольких семьях.
Х-сцепленные и митохондриальные формы несиндромальной тугоухости встречаются редко. Около половины всех Х-сцепленных случаев вызваны мутациями в
POU3F4 ген. Эта форма состояния обозначается как DFNX2. Мутации по крайней мере в трех других генах также были выявлены у людей с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха.
Митохондриальные формы потери слуха возникают в результате изменений в митохондриальной ДНК (мтДНК). Митохондрии — это структуры внутри клеток, которые преобразуют энергию пищи в форму, пригодную для использования клетками. Хотя большая часть ДНК упакована в хромосомы внутри ядра, митохондрии также имеют небольшое количество собственной ДНК. Лишь несколько мутаций мтДНК связаны с потерей слуха, и их роль в этом состоянии все еще изучается.
Мутации в некоторых генах, связанных с несиндромальной потерей слуха, также могут вызывать синдромальные формы потери слуха, такие как синдром Ушера (среди прочих, CDh33 и MYO7A ), синдром Пендреда ( SLC26A4

), синдром Вольфрама ( WFS1 ) и синдром Стиклера ( COL11A2 ). Часто неясно, как мутации в одном и том же гене могут вызывать изолированную потерю слуха у одних людей и потерю слуха с дополнительными признаками и симптомами у других.
Помимо генетических изменений, потеря слуха может быть вызвана факторами окружающей среды или сочетанием генетического риска и воздействия окружающей среды на человека. Экологические причины потери слуха включают определенные лекарства, определенные инфекции до или после рождения и воздействие громкого шума в течение длительного периода времени. Возраст также является основным фактором риска потери слуха. Считается, что возрастная потеря слуха (пресбиакузис) имеет как генетическое, так и экологическое влияние.
Наследие
Как обсуждалось выше, несиндромальная потеря слуха имеет различные типы наследования. От 75 до 80 процентов случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Обычно каждый родитель человека с аутосомно-рецессивной потерей слуха несет одну копию мутировавшего гена, но не имеет потери слуха.

Еще от 20 до 25 процентов несиндромальной потери слуха имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Большинство людей с аутосомно-доминантной потерей слуха наследуют измененную копию гена от родителей, у которых также есть потеря слуха.
От 1 до 2 процентов случаев имеют Х-сцепленный тип наследования. Состояние считается сцепленным с Х-хромосомой, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. У мужчин с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха, как правило, в более раннем возрасте развивается более тяжелая потеря слуха, чем у женщин, которые наследуют копию той же мутации гена. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям.

Митохондриальные формы заболевания, возникающие в результате изменений мтДНК, составляют менее 1 процента всех несиндромальных нарушений слуха в Соединенных Штатах. Эти случаи наследуются по митохондриальному типу, который также известен как наследование по материнской линии. Этот тип наследования относится к генам, содержащимся в мтДНК. Поскольку яйцеклетки, а не сперматозоиды, вносят митохондрии в развивающийся эмбрион, дети могут наследовать нарушения, возникающие в результате мутаций мтДНК, только от матери. Эти расстройства могут проявляться в каждом поколении семьи и затрагивать как мужчин, так и женщин, но отцы не передают своим детям признаки, связанные с изменениями мтДНК.

В некоторых случаях потеря слуха возникает у людей, у которых в семье не было такого заболевания. Эти случаи описываются как спорадические, и причина потери слуха часто неизвестна. Когда потеря слуха является результатом факторов окружающей среды, она не передается по наследству.
Другие названия этого состояния
Изолированная глухота
Несиндромальная глухота
Несиндромальная тугоухость
Несиндромальная потеря слуха и глухота
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
Реестр генетического тестирования: глухота, Х-сцепленный
Реестр генетического тестирования: наследственная потеря слуха и глухота
Реестр генетического тестирования: несиндромальная потеря слуха и глухота
Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов
Информационный поиск по болезням
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.
gov
ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
ГЛУХОТА, ИНДУЦИРОВАННАЯ АМИНОГЛИКОЗИДАМИ
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 10
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 11
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 12
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 13
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 15
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 20
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 22
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 23
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 2A
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 36
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 3A
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 43
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 48
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 4A
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 5
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 52
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 6
ГЛУХОТА, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ 7
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 9
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 12
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 13
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 16
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 17
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 18A
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 1A
ГЛУХОТОСТЬ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 2
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 20
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 21
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 28
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 3
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 31
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 33
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 36, С ВЕСТИБУЛЯРНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ИЛИ БЕЗ него
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 37
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 67
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 7
ГЛУХОТА, АУТОСОМНО-РЕЦЕССНАЯ 9
ГЛУХОТОСТЬ, Х-СВЯЗАННАЯ 1
ГЛУХОТОСТЬ, Х-СВЯЗАННАЯ 2
ГЛУХОТОСТЬ, Х-СВЯЗАННАЯ 3
ГЛУХОТОСТЬ, Х-СВЯЗАННАЯ 4
ГЛУХОТОСТЬ, Сцепленная с Х-хромосомой 5, С ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ
ГЛУХОТОСТЬ, Х-СВЯЗАННАЯ 6
Научные статьи в PubMed
PubMed
Ссылки
Ding Y, Leng J, Fan F, Xia B, Xu P. Роль мутаций митохондриальной ДНК в потеря слуха. Биохим Генет. 2013 авг; 51 (7-8): 588-602. дои: 10.1007/s10528-013-9589-6. Epub 2013, 21 апреля. Цитирование на PubMed
Думан Д., Текин М. Аутосомно-рецессивные несиндромальные гены глухоты: обзор. Front Biosci (Landmark Ed). 1 июня 2012 г .; 17 (6): 2213-36. дои: 10.2741/4046. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Хильдебранд М.С., Морин М., Мейер Н.К., Майо Ф., Модамио-Хойбьор С., Менсия А., Олаваррьета Л., Моралес-Ангуло С., Нисимура С.Дж., Уоркман Х., ДеЛука А.П., дель Кастильо Я, Тейлор К.Р., Томпкинс Б., Гудман К.В., Шраувен И., Весемаэль М.В., Лахлан К., Ширер А.Э., Браун Т.А., Хьюген П.Л., Кремер Х., Ван Кэмп Г., Морено Ф., Касавант Т.Л., Смит Р.Дж., Морено-Пелайо М.А. DFNA8/12, вызванный мутациями TECTA, является наиболее выявлен подтип несиндромальной аутосомно-доминантной тугоухости. Хум Мутат. 2011 июль; 32 (7): 825-34. doi: 10.1002/humu.21512. Epub 2011, 7 июня. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Хильгерт Н., Смит Р.Дж., Ван Кэмп Г. Функция и характер экспрессии гены несиндромальной глухоты. Курр Мол Мед. 2009 июнь;9(5):546-64. дои: 10.2174/156652409788488775. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Лин Ф.Р., Нипарко Дж.К., Ферруччи Л. Распространенность потери слуха в США. Arch Intern Med. 2011 14 ноября; 171 (20): 1851-2. doi: 10.1001/archinternmed.2011.506. Аннотация недоступна. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств: краткая статистика
Ширер А.Е., Хильдебранд М.С., Шефер А.М., Смит Р.Дж.Х. Генетическая потеря слуха Обзор. 14 февраля 1999 г. [обновлено 27 апреля 2023 г.]. Пришли: Адам М.П., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews (R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступный с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/ Цитата на PubMed
Ширер А.Е., Хильдебранд М.С., Слоан К.М., Смит Р.Дж. Глухота в эпоху геномики. Услышьте рез. 2011 декабрь; 282 (1-2): 1-9. doi: 10.1016/j.heares.2011.10.001. Epub 2011 Октябрь 8. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
.
Ширер А.Э., Смит Р.Дж. Генетика: достижения в генетическом тестировании на глухоту. Карр Опин Педиатр. 2012 декабря; 24 (6): 679-86. doi: 10.1097/MOP.0b013e3283588f5e. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Song MH, Lee KY, Choi JY, Bok J, Kim UK. Несиндромальная Х-сцепленная потеря слуха. Front Biosci (Elite Ed). 2012 1 января; 4 (3): 924-33. дои: 10.2741/E430. Цитата в PubMed
Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 — GeneReviews®
Абэ С., Усами С., Шинкава Х. , Келли П.М., Кимберлинг В.Дж. Распространенные мутации гена коннексина 26 (GJB2) у японцев. J Med Genet. 2000; 37:41–3. [Бесплатная статья PMC: PMC1734448] [PubMed: 10633133]
Арнос К.С., Исраэль Дж., Каннингем М. Генетическое консультирование глухих. Медицинские и культурные аспекты. Энн Н.Ю. Академия наук. 1991;630:212–22. [PubMed: 1952592]
Анжели С.И. Корреляции фенотип/генотип в когорте DFNB1 с этническим разнообразием. Ларингоскоп. 2008;118:2014–23. [PubMed: 18758381]
Azaiez H, Chamberlin GP, Fischer SM, Welp CL, Prasad SD, Taggart RT, del Castillo I, Van Camp G, Smith RJ. GJB2: спектр аллельных вариантов, вызывающих глухоту, и их фенотип. Хум Мутат. 2004; 24:305–11. [PubMed: 15365987]
Азаиз Х., Ян Т., Прасад С., Соренсен Дж.Л., Нисимура С.Дж., Кимберлинг В.Дж., Смит Р.Дж. Корреляции генотип-фенотип для глухоты, связанной с SLC26A4. Хам Жене. 2007; 122:451–7. [Пубмед: 17690912]
Базаззадеган Н. , Никзат Н., Фаттахи З., Нишимура С., Мейер Н., Сахраян С., Джамали П., Бабанежад М., Кашеф А., Яздан Х., Саббах Кермани Ф., Тагдири М., Азаде Б., Моджахеди Ф., Хошаин А., Хабиби Х., Рейханифар Ф., Нури Н., Смит Р.Дж., Кахризи К., Наджмабади Х. Спектр мутаций GJB2 у иранского населения с несиндромальной потерей слуха — двенадцатилетнее исследование. Int J Pediatr Оториноларингол. 2012;76:1164–74. [PubMed: 22695344]
дель Кастильо Ф.Дж., Родригес-Баллестерос М., Альварес А., Хатчин Т., Леонарди Э., де Оливейра К.А., Азайез Х., Браунштейн З., Авенариус М.Р., Марлин С., Пандья А., Шахин Х., Симеринг KR, Weil D, Wuyts W, Aguirre LA, Martin Y, Moreno-Pelayo MA, Villamar M, Avraham KB, Dahl HH, Kanaan M, Nance WE, Petit C, Smith RJ, Van Camp G, Sartorato EL, Murgia A, Морено Ф., дель Кастильо И. Новая делеция гена коннексина-30, del(GJB6-d13s1854), обнаруженная в трансгенезе с мутациями в гене GJB2 (коннексин-26) у субъектов с несиндромальным нарушением слуха DFNB1. J Med Genet. 2005; 42: 588–9.4. [Бесплатная статья PMC: PMC1736094] [PubMed: 15994881]
Дель Кастильо I, Морено-Пелайо М.А., Дель Кастильо Ф.Дж., Браунштейн З., Марлин С., Адина К., Кокберн Д.Дж., Пандья А., Зимеринг К.Р., Чемберлин GP, Ballana E, Wuyts W, Maciel-Guerra AT, Alvarez A, Villamar M, Shohat M, Abeliovich D, Dahl HH, Estivill X, Gasparini P, Hutchin T, Nance WE, Sartorato EL, Smith RJ, Van Camp G, Авраам К.Б., Пети С., Морено Ф. Распространенность и эволюционное происхождение мутации del(GJB6-D13S1830) в локусе DFNB1 у субъектов с нарушениями слуха: многоцентровое исследование. Am J Hum Genet. 2003;73:1452–8. [Бесплатная статья PMC: PMC1180408] [PubMed: 14571368]
Дуань С.Х., Чжу Ю.М., Ван Ю.Л., Го Ю.Ф. Общая молекулярная этиология несиндромальной потери слуха у 484 пациентов 3 этнических групп на северо-западе Китая. Акта Отоларингол. 2015; 135: 586–91. [PubMed: 25761933]
Feldmann D, Le Maréchal C, Jonard L, Thierry P, Czajka C, Couderc R, Ferec C, Denoyelle F, Marlin S, Fellmann F. Новая большая делеция в локусе DFNB1 вызывает несиндромальные потеря слуха. Евр Дж Мед Жене. 2009; 52: 195–200. [PubMed: 19101659]
Green GE, Scott DA, McDonald JM, Woodworth GG, Sheffield VC, Smith RJ. Частота носительства на Среднем Западе США мутаций GJB2, вызывающих наследственную глухоту. ДЖАМА. 1999; 281:2211–6. [PubMed: 10376574]
Харрис А.Л., Беванс К.Г. Изучение проницаемости гемиканалов in vitro. Методы Мол Биол. 2001; 154: 357–77. [PubMed: 11218659]
Хиткот К., Сиррис П., Картер Н.Д., Паттон М.А. Мутация коннексина 26 вызывает синдром нейросенсорной тугоухости и ладонно-подошвенный гиперкератоз (MIM 148350). J Med Genet. 2000;37:50–1. [Бесплатная статья PMC: PMC1734451] [PubMed: 10633135]
Hwa HL, Ko TM, Hsu CJ, Huang CH, Chiang YL, Oong JL, Chen CC, Hsu CK. Спектр мутаций гена коннексина 26 (GJB2) у тайваньских пациентов с прелингвальной глухотой. Генет Мед. 2003; 5: 161–5. [PubMed: 12792423]
Jayawardena AD, Shearer AE, Smith RJH. Нейросенсорная тугоухость – меняющаяся парадигма ее оценки. Отоларингол Head Neck Surg. 2015; 153:843–50. [Бесплатная статья PMC: PMC4730883] [PubMed: 26216887]
Kenna MA, Wu BL, Cotanche DA, Korf BR, Rehm HL. Исследования Connexin 26 у пациентов с нейросенсорной тугоухостью. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001; 127:1037–42. [В паблике: 11556849]
Кудо Т., Икеда К., Куре С., Мацубара Ю., Осима Т., Ватанабе К., Кавасэ Т., Нарисава К., Такасака Т. Новые мутации в гене коннексина 26 (GJB2), ответственные за детскую глухоту в японском населении . Am J Med Genet. 2000;90:141–5. [PubMed: 10607953]
Кутковска-Казмерчак А., Непокой К., Вертхайм-Тисаровска К., Гиза А., Мордасевич-Голишевска М., Бал Дж., Оберштын Е. Фенотипическая изменчивость синдромальных кожных заболеваний щелевого контакта : опыт KID и Clouston клиническая диагностика синдромов. J Appl Genet. 2015;56:329–37. [Бесплатная статья PMC: PMC4543413] [PubMed: 25575739]
Лин Д. , Гольдштейн Дж. А., Мхатре А. Н., Лустиг Л. Р., Пфистер М., Лалвани А. К. Оценка денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC) при скрининге мутаций коннексина 26 (GJB2). Хум Мутат. 2001; 18:42–51. [PubMed: 11438992]
Леффлер Дж., Некам Д., Херст-Штадлманн А., Гюнтер Б., Менцель Х.Дж., Утерманн Г., Янеке А.Р. Нейросенсорная тугоухость и частота мутаций Cx26 в Австрии. Eur J Hum Genet. 2001;9: 226–30. [PubMed: 11313763]
Маэстрини Э., Корге Б.П., Окана-Сьерра Дж., Кальцолари Э., Камбиаги С., Скаддер П.М., Овнанян А., Монако А.П., Мунро К.С. Миссенс-мутация в коннексине 26, D66H, вызывает калечащую кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех неродственных семьях. Хум Мол Жене. 1999; 8: 1237–43. [PubMed: 10369869]
Marlin S, Garabedian EN, Roger G, Moatti L, Matha N, Lewin P, Petit C, Denoyelle F. Генные мутации Connexin 26 у врожденно глухих детей: ловушки для генетического консультирования. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;127:927–33. [PubMed: 11493200]
Морелл Р.Дж., Ким Х.Дж., Худ Л.Дж., Гофорт Л., Фридеричи К., Фишер Р., Ван Кэмп Г., Берлин К.И., Одду С., Острер Х., Китс Б., Фридман Т.Б. Мутации в гене коннексина 26 (GJB2) у евреев-ашкенази с несиндромальной рецессивной глухотой. N Engl J Med. 1998; 339:1500–5. [PubMed: 9819448]
Norris VW, Arnos KS, Hanks WD, Xia X, Nance WE, Pandya A. Выявляет ли универсальный скрининг новорожденных всех детей с глухотой GJB2 (коннексин 26)? Ухо Слушай. 2006; 27: 732–41. [В паблике: 17086082]
Orzan E, Murgia A. Connexin 26 глухота не всегда бывает врожденной. Int J Pediatr Оториноларингол. 2007; 71: 501–7. [PubMed: 17222463]
Orzan E, Polli R, Martella M, Vinanzi C, Leonardi M, Murgia A. Применение молекулярной генетики в клинической практике: нарушение слуха Cx26. Бр Дж Аудиол. 1999; 33: 291–5. [PubMed: 108
]
Посух О., Палларес-Руис Н. , Тадинова В., Осипова Л., Клаустр М., Ру А.Ф. Первый молекулярный скрининг глухоты у населения Республики Алтай. БМС Мед Жене. 2005; 6:12. [Бесплатная статья PMC: PMC1079841] [PubMed: 157
]
Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Миссенс-мутации в GJB2, кодирующем коннексин -26 вызывают эктодермальную дисплазию кератит-ихтиоз-синдром глухоты. Am J Hum Genet. 2002; 70:1341–8. [Бесплатная статья PMC: PMC447609] [PubMed: 11912510]
Ричард Г., Уайт Т.В., Смит Л.Э., Бейли Р.А., Комптон Дж.Г., Пол Д.Л., Бэйл С.Дж. Функциональные дефекты Сх26 в результате гетерозиготной миссенс-мутации в семье с доминантным глухонемотом и ладонно-подошвенной кератодермией. Хам Жене. 1998;103:393–9. [PubMed: 9856479]
Шахин Х., Уолш Т., Собе Т., Линч Э., Кинг М.С., Авраам К.Б., Канаан М. Генетика врожденной глухоты у палестинского населения: множественные аллели коннексина 26 общего происхождения на Ближнем Востоке . Хам Жене. 2002; 110: 284–9. [PubMed: 11935342]
Ширер А.Е., Колбе Д.Л., Азаиз Х., Слоан К.М., Фрис К.Л., Уивер А.Е., Кларк Э.Т., Нишимура С.Дж., Блэк-Зигельбейн Э.А., Смит Р.Дж. Варианты числа копий являются частой причиной несиндромальной потери слуха. Геном Мед. 2014;6:37. [Бесплатная статья PMC: PMC4067994] [PubMed: 24963352]
Ширер А.Е., Смит Р.Дж. Массивно-параллельное секвенирование для генетической диагностики потери слуха: новый стандарт лечения. Отоларингол Head Neck Surg. 2015; 153:175–82. [Бесплатная статья PMC: PMC4743024] [PubMed: 26084827]
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, Kolbe DL, Nishimura CJ, Frees KL, Ephraim SS, Shibata SB, Booth KT, Campbell CA, Ranum PT , Уивер А.Е., Блэк-Зигельбейн Э.А., Ван Д., Азаиз Х., Смит Р.Дж. Комплексное генетическое тестирование при клинической оценке 1119пациентов с потерей слуха. Хам Жене. 2016; 135:441–50. [Бесплатная статья PMC: PMC4796320] [PubMed: 26969326]
Smith RJ, Bale JF Jr, White KR. Нейросенсорная тугоухость у детей. Ланцет. 2005; 365: 879–90. [PubMed: 15752533]
Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D, Marlin S, Denoyelle F, Waligora J, Mueller-Malesinska M, Pollak A, Ploski R, Murgia A, Orzan E, Castorina P, Ambrosetti U, Новаковска-Ширвинска Э., Бал Дж., Вишневски В., Янеке А.Р., Некам-Хейс Д., Симан П., Бендова О., Кенна М.А., Франгулов А., Рем Х.Л., Текин М., Инсесулу А., Даль Х.Х., дю Сарт Д., Дженкинс Л., Лукас Д., Битнер-Глиндзич М., Авраам К.Б., Браунштейн З., Дель Кастильо И., Морено Ф., Блин Н., Пфистер М., Шиклай И., Тот Т., Келли П.М., Кон Э.С., Ван Малдергем Л., Гилберт П., Ру А.Ф., Мондейн М., Хуфслоот Л.Х., Кремерс К.В., Лоппонен Т., Лоппонен Х., Парвинг А., Гронсков К., Шрайвер И., Роберсон Дж., Гуаланди Ф., Мартини А., Лина-Гранаде Г., Палларес-Руис Н., Коррейя К., Фиальо Г., Крайнс К. , Hilgert N, Van de Heyning P, Nishimura CJ, Smith RJ, Van Camp G. Мутации GJB2 и степень потери слуха: многоцентровое исследование. Am J Hum Genet. 2005;77:945–57. [Бесплатная статья PMC: PMC1285178] [PubMed: 16380907]
Стивенсон В.А., Ито М., Милунский Дж.М. Анализ делеции коннексина-30 у гетерозигот по коннексину-26. Генетический тест. 2003; 7: 151–4. [PubMed: 12885339]
Министерство здравоохранения Теннесси. Руководство по детской аудиологии – Схема направления в генетические центры штата Теннесси по поводу потери слуха. Приложение 4. Доступно онлайн. 2005. По состоянию на 25.05.22.
van Geel M, van Steensel MA, Kuster W, Hennies HC, Happle R, Steijlen PM, Konig A. Синдромы HID и KID связаны с одной и той же мутацией коннексина 26. Бр Дж Дерматол. 2002;146:938–42. [PubMed: 12072059]
ван Стенсел М.А., ван Гил М., Нахуйс М., Смитт Д.Х., Стейлен П.М. Новая мутация коннексина 26 у пациента с диагнозом синдром кератит-ихтиоз-глухота. Джей Инвест Дерматол. 2002; 118: 724–7. [PubMed: 11918723]
Wilch E, Azaiez H, Fisher RA, Elfenbein J, Murgia A, Birkenhäger R, Bolz H, Da Silva-Costa SM, Del Castillo I, Haaf T, Hoefsloot L, Kremer H, Kubisch С.