Мукополисахаридоз что это за болезнь: Мукополисахаридоз. Что такое Мукополисахаридоз?

Мукополисахаридоз. Что такое Мукополисахаридоз?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мукополисахаридозы – это группа генетически обусловленных заболеваний, возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Характерны системные поражения скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюдается умственная отсталость. Возможны нарушения сердечной деятельности, патология органов зрения, образование грыж, неврологические нарушения, гипертрихоз, увеличение печени и селезенки. Диагноз выставляется на основании клинических признаков, данных рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое.

МКБ-10

E76.

0 E76.1 E76.2
• Виды мукополисахаридоза
  • Мукополисахаридоз типа IH
  • Мукополисахаридоз типа I-S
  • Мукополисахаридоз типа II
  • Мукополисахаридоз типа III
  • Мукополисахаридоз типа IV
  • Другие типы мукополисахаридоза
• Диагностика
• Лечение мукополисахаридоза
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Мукополисахаридозы – группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Причиной развития является передающаяся по наследству неполноценность лизосомных ферментов. Впервые мукополисахаридоз был описан Гурлер в 1917 году. Лечение мукополисахаридоза осуществляют травматологи-ортопеды при участии кардиологов, офтальмологов, неврологов, отоларингологов и других специалистов.

Виды мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз типа IH

Мукополисахаридоз типа IH или синдром Гурлер встречается у 1 новорожденного из 20-25 тысяч.

Симптомы мукополисахаридоза появляются в течение первого года жизни, полная клиническая картина формируется к 1-2 годам. Для данной формы мукополисахаридоза характерны грубые черты лица и деформация черепа в форме лодочного киля (скароцефалия). Из-за увеличенных аденоидов и пороков развития в области лица и носа больные дышат ртом. Отмечаются прогрессирующие деформации конечностей и других частей скелета, отставание в росте.

Позвоночник пациентов с мукополисахаридозом искривлен, из-за чего в положении сидя возникает симптом «кошачьей спины». Отмечается укорочение шеи, высокое расположение лопаток и выстояние нижних ребер. Кисти широкие, напоминающие когтистую лапу. Со временем у больных мукополисахаридозом формируются контрактуры суставов. Вначале поражаются локтевые и плечевые суставы, затем – коленные, тазобедренные и голеностопные. Из-за ограничения движений возникает характерная походка – на цыпочках с полусогнутыми ногами.

Тоны сердца приглушены, границы расширены. При аускультации определяются систолические шумы, на ЭКГ выявляется диффузное поражение миокарда. Передняя брюшная стенка пациентов с мукополисахаридозом ослаблена, живот увеличен, часто выявляются гидроцеле, пупочные и паховые грыжи. Печень и селезенка увеличены. Характерны нарушения зрения и слуха. Возможно помутнение и увеличение роговицы, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома, атрофия зрительных нервов и застойные явления в области глазного дна. У больных мукополисахаридозом этого типа развивается прогрессирующая умственная отсталость. Могут возникать нарушения координации движений, парезы и параличи. Выявляется избыточный рост пушковых волос.

Рентгенография позвоночника пациентов с мукополисахаридозом свидетельствует о характерной деформации позвонков. Позвонки имеют кубовидную форму, их контуры закруглены, в переходном отделе выявляется скошенность передневерхних углов, углообразный кифоз, утолщение и укорочение отростков. На рентгенографии грудной клетки определяется утолщение передних и истончение задних отделов ребер, сопровождающиеся их лопатовидной или саблевидной деформацией, укорочение и деформация ключиц, уменьшение и смещение головок плечевых костей.

Рентгенография таза подтверждает сужение тазового кольца, скошенность вертлужных впадин и уменьшение головок бедренных костей. На рентгенограммах трубчатых костей выявляется истончение кортикального слоя и расширение костномозгового канала. Рентгенография костей кисти свидетельствует о недоразвитии ногтевых фаланг, укорочении и расширении пястных костей, проксимальных и средних фаланг. На рентгенограммах черепа определяется недоразвитие костей лицевого черепа, краниостеноз и макроцефалия.

Мукополисахаридоз типа I-S

Мукополисахаридоз типа I-S или болезнь Шейе (описана в 1962 г. американским офтальмологом Шейе) является более поздним, относительно благоприятно протекающим вариантом мукополисахаридоза типа IH (синдрома Гурлер). До 3-6 лет развитие детей соответствует норме. Первым признаком мукополисахаридоза становятся сгибательные контрактуры пальцев рук. В последующем ограничивается разгибания в лучезапястных, локтевых и плечевых суставах. Контрактуры нижних конечностей, как правило, слабо выражены. Полная клиническая картина мукополисахаридоза формируется к началу подросткового возраста.

Пациенты с мукополисахаридозом коренастые, невысокие, с грубыми чертами лица и хорошо развитой мускулатурой. Отмечается повышенное оволосение (гипертрихоз). Часто возникают паховые или пупочные грыжи. Кожа на пальцах натянута и утолщена. Из-за сдавления срединного нерва возможно развитие синдрома запястного канала, сопровождающееся атрофией мышц области тенара и парестезиями в области III-IV пальцев. У некоторых больных мукополисахаридозом выявляется аортальный стеноз, недостаточность клапанов аорты, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома и помутнение роговицы. Интеллект в норме, увеличение селезенки и печени нехарактерно. На рентгенограммах определяется картина, аналогичная мукополисахаридозу типа IH, но патологические изменения выражены менее резко.

Мукополисахаридоз типа II

Мукополисахаридоз типа II или синдром Хантера чаще выявляется у мальчиков и обычно развивается на 2-3 году жизни. Как и при мукополисахаридозе типа IH наблюдается скафоцефалия, огрубление черт лица, низкий голос и затруднения дыхания из-за деформации лицевого скелета. При этом характерный для мукополисахаридоза типа IH кифоз обычно не выявляется, симптом «кошачьей спины» отрицательный. Пациенты часто страдают от респираторных инфекций (бронхитов, трахеитов, пневмоний). Постепенно развиваются нарушения координации движений, возрастает агрессивность. Настроение неустойчивое, с резкими перепадами.

Также при данной форме мукополисахаридоза наблюдается незначительное увеличение селезенки и печени, прогрессирующая тугоухость, узелки на коже спины и некоторое снижение интеллекта. В последующем может развиться помутнение роговицы. Рентгенологическая картина – как при мукополисахаридозе типа I-S. Возможны два варианта развития болезни: благоприятный (вариант В) и неблагоприятный (вариант А). При благоприятном варианте симптомы выражены нерезко, иногда возникает незначительная умственная отсталость, пациенты с мукополисахаридозом могут доживать до 30 и более лет.

Для неблагоприятного варианта характерна яркая клиническая картина и серьезные нарушения интеллекта. Летальный исход наступает в подростковом возрасте.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или болезнь Санфилиппо (описана в 1963 г. американским педиатром Санфилиппо) развивается у 1 новорожденного из 100-200 тысяч. В первые годы жизни развитие соответствует возрасту, иногда наблюдаются затруднения глотания и неуклюжая походка. В возрасте 3-5 лет ребенок с мукополисахаридозом становится апатичным и начинает отставать в развитии. Возникают нарушения речи, огрубление черт лица, недержание мочи и кала. Со временем умственная отсталость прогрессирует и занимает центральное положение в клинической картине этого типа мукополисахаридоза.

Наряду с нарушениями интеллекта наблюдается умеренное увеличение печени и селезенки, повышенное оволосение, контрактуры и задержка роста. Патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы для этой формы мукополисахаридоза нехарактерна.

Рентгенологическая картина – без изменений или как при мукополисахаридозе типа I-S, но менее выраженная. Больные мукополисахаридозом третьего типа, как правило, погибают в возрасте 10-20 лет от инфекционных осложнений.

Мукополисахаридоз типа IV

Мукополисахаридоз типа IV или болезнь Моркио (описана в 1929 г. уругвайским педиатром Моркио) наблюдается у 1 новорожденного из 40 тысяч. До 1-3 лет дети развиваются нормально. В последующем возникает значительное отставание в росте, укорочение шеи и туловища, контрактуры и вальгусная деформация конечностей, сколиоз или кифоз, разнообразные деформации грудной клетки, снижение силы мышц, утолщение кожи и огрубление черт лица. При этом типе мукополисахаридоза часто развиваются паховые и пупочные грыжи, дистрофия роговицы и тугоухость. Интеллект сохранен.

На рентгенограммах позвоночника определяется кифоз, сколиоз, расширение и уплощение тел позвонков. При проведении рентгенографии таза и конечностей выявляются множественные деформации, неровность контуров, уплощение головок бедренных костей, укорочение костей предплечья и деформации стоп. Средняя продолжительность жизни больных мукополисахаридозом – менее 20 лет. Смерть при данной форме мукополисахаридоза наступает из-за сопутствующих заболеваний, осложняющихся сердечно-легочной недостаточностью.

Другие типы мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз типа VI или болезнь Марото-Лами (описана в 1960 г. французами Лами и Марото) развивается в возрасте 2 года и старше. Возникает огрубление черт лица, отставание в росте, укорочение шеи, контрактуры суставов и бочкообразная деформация грудной клетки. Характерны частые простуды. Возможны грыжи, увеличение печени и селезенки. Интеллект не страдает. Наблюдается два варианта течения: классический и мукополисахаридоз со слабой выраженностью клинических проявлений. На рентгенограммах больных мукополисахаридозом определяется кубовидная или клиновидная деформация позвонков, треугольная деформация таза, недоразвитие и деформация головок бедренных костей, укорочение малоберцовых костей.

Мукополисахаридоз типа VII протекает, как мупоколисахаридоз типа III, различия выявляются только при проведении биохимических исследований. Мукополисахаридоз типа VIII по симптомам напоминает мукополисахаридоз типа IV, но, в отличие от него, сопровождается задержкой умственного развития.

Диагностика

Диагноз мукополисахаридоза устанавливается на основании характерной клинической и рентгенологической картины, выявления гликозаминогликанов в моче, изучения активности ферментов в клеточных культурах, генетического секвенирования. В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.

Лечение мукополисахаридоза

Патогенетическая терапия не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха. При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета.

Прогноз и профилактика

Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный – продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении мукополисахаридоза.

Источники

1. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания/ Новиков П.В., Баранов А.А., Каганов Б.С., Шиляев Р.Р — 2007
2. Наследственные болезни. Национальное руководство/ Бочков Н.П.
3. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие/ Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. — 2012
4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мукополисахаридоз — симптомы, причины и лечение

Лечением данного заболевания занимается Генетик

• Что это такое?
• О заболевании
• Виды
• Симптомы мукополисахаридоза
• Причины мукополисахаридоза
• Диагностика мукополисахаридоза
• Мнение эксперта
• Лечение симптомов мукополисахаридоза
• Хирургическое лечение
• Профилактика
• Реабилитация
• Вопрос-ответ

О заболевании

Лизосомные болезни накопления могут иметь очень вариабельные симптомы, что связано с поражением в той или ной степени практически всех органов и систем. Патология может впервые дать о себе знать в любом возрасте. Обычно чем тяжелее заболевание, тем раньше оно дебютирует. Лизосомные болезни накопления характеризуются прогрессирующим течением.  

В структуре патологий лизосомного дефекта основное место занимают мукополисахаридозы (МПС). Для этой болезни характерна недостаточность определенных ферментных систем, которые локализованы в лизосомах внутри клетки. Эти ферменты участвуют в деградации мукополисахаридов, в частности гликозаминогликанов. Последние являются основным компонентом соединительнотканных структур. Ферментативные нарушения блокируют нормальные биохимические реакции, в результате чего в тканях накапливаются метаболиты мукополисахаридов (хондроитинсульфат В и гепаранмоносульфат). В результате этих накоплений соединительная ткань преждевременно повреждается, что и приводит к появлению разнообразной симптоматики.

Диагностируется заболевание на основании высокоспециализированных исследований. Лечение раньше проводилось только симптоматическое. Но к настоящему времени разработана также этиопатогенетическая терапия. Она может проводиться по 2 направлениям – лекарственное замещение функции поврежденного фермента или пересадка стволовых клеток крови.

Виды

Мутации могут вызывать разные дефекты ферментативных систем и тем самым определять тяжесть заболевания. На основании этого дифференцируется 14 типов заболеваний, в рамках которых выделяются дополнительные разновидности.

Наиболее распространенными являются 2 класса мукополисахаридозов:

• первый, представителем которого является синдром Хантера;
• второй, который делится на три категории: синдром Гурлера (имеет тяжелое течение), HurlerScheie синдром (характеризуется умеренной степенью прогрессирования и выраженности симптоматики) и Scheie синдром (самый легкий вариант).

Согласно современным рекомендациям, в рамках второго типа мукополисахаридоза принято выделять всего 2 разновидности – тяжелый подтип (синдром Гурлера) и ослабленный подтип (относятся 2 оставшихся синдрома).

Симптомы мукополисахаридоза

Подозрительными симптомопризнаками мукополисахаридоза в детском возрасте могут быть следующие:

• изменение визуальных характеристик лицевой области;
• скованность суставов и ограничение мобильности;
• деформации костной системы;
• большой размер головы;
• частые простудные заболевания;
• увеличение размеров сердца, выявленное с помощью УЗИ;
• неоднократно повторяющееся воспаление уха;
• грыжи различной локализации;
• переднезаднее искривление позвоночника в поясничной отделе, которое может приводить к формированию горба.

Проявления заболевания очень вариабельны, что существенно затрудняет клиническую диагностику:

• 1. Мыслительные и познавательные расстройства.

Тяжелая форма мукополисахаридоза приводит к прогрессирующему поражению центральной нервной системы. Когнитивные расстройства расцениваются как важные дифференциально-диагностические признаки. При тяжелом течении задержка умственного развития появляется еще в годовалом возрасте. Легкие формы мукополисахаридоза имеют более благоприятный прогноз, т.к. познавательная функция может быть нормальной или только с небольшим дефицитом. Поведение детей при мукополисахаридозе первого типа отличается определенной заторможенностью, в противоположность этому при втором и третьем подтипе заболевания дети проявляют агрессию и гиперактивность.

• 2. Неврологические нарушения.

Для тяжелых форм мукополисахаридоза характерно развитие гидроцефалии, в то время как при легких вариантах – она отсутствует или имеет крайне медленную скорость развития. Из-за поражения черепно-мозговых нервов может сформироваться слепота, и появиться нистагм. На фоне хронической внутричерепной гипертензии происходит задержка нейродвигательного развития. Для оценки неврологического статуса рекомендуется проведение компьютерной томографии или МРТ. Эти исследования позволяют измерить размеры церебральных желудочков, в т.ч. в динамике. При легких формах мукополисахаридоза неврологические нарушения могут проявляться только головными болями, которые неоднократно повторяются, а также умеренно выраженными зрительными нарушениями.

При мукополисахаридозе поражается не только головной мозг, но и спинной. Обычно это связано с вывихами позвонков. Сдавление нижерасположенных структур может приводить к слабости в нижних конечностях и нарушению походки.

• 3. Поражения опорно-двигательного аппарата.

Для мукополисахаридоза типично искривление в переднезаднем направлении поясничного сегмента позвоночного столба, в тяжелых случаях возможно развитие горба. Искривление может случиться и в боковой проекции (формируется сколиоз). Подвывихи в суставах приводят к деформации конечностей – они могут искривляться в наружную или внутреннюю сторону.

Нередко развивается карпальный туннельный синдром. Это состояние характеризуется сдавлением нервов увеличенными в объеме связками. Проявляется карпальный синдром болями и онемением кисти, отеком тканей. Боль и дискомфортные ощущения в запястной области, слабость мышц руки и онемение – частые симптомы туннельного синдрома, которые наблюдаются преимущественно у взрослых пациентов.

• 4. Дыхательная система.

У пациентов с мукополисахаридозом достаточно часто формируется тяжелая недостаточность дыхания, что связано с ограниченными возможностями легких расправляться. Также характерна обструктивная остановка дыхания во сне, бронхиальная астма. На фоне поражения легочной ткани повышаются риски инфекционных осложнений. Способствуют частым простудам увеличение языка и миндалин, узость трахеи, а также чрезмерное отложение гликозаминогликанов в слизистой оболочке дыхательных путей.

При мукополисахаридозе происходят поражения всех органов и систем. Поэтому симптоматика очень разнообразна, но вместе с тем и неспецифична.

Причины мукополисахаридоза

Непосредственная причина мукополисахаридоза связана с мутациями генов.

Практически все нозологические формы мукополисахаридоза имеют аутосомно-рецессивный тип передачи. Исключением из этого правила является только синдром Хантера. Последний передается в связке с Х-хромосомой, которая может быть носителем мутантного гена. Хантеровский синдром является орфанной патологией, для которой характерны метаболические нарушения. В настоящее время в мире насчитывается около 2000 человек с данным синдромом.

Из-за того, что заболевание наследуется по Х-сцепленному типу, заболевают только мальчики (в мужском генотипе всего 1 Х-хромосома, поэтому если она имеет дефект, то он проявит себя клинически). Девочки могут быть только бессимптомными носителями (у них 2 Х-хромосомы, и функцию больной – замещает здоровая). Вместе с тем в литературе описаны единичные случаи, когда хантеровский синдром развивался у женщин. Скорее всего, это связано с впервые возникшей мутацией гена в заинтересованном локусе.

Накапливающиеся при синдроме Хантера метаболиты гликозаминогликанов являются мощным стимулятором для иммунной системы, а также проявляют токсические свойства. в таких условиях организм «пытается» отгородиться от «неприятностей», поэтому активируется иммунитет, и развивается воспалительная реакция. Наиболее выражено асептическое воспаление в коже, сухожильном компартменте, сосудах, клапанах сердца и респираторном тракте.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться онлайн

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика мукополисахаридоза

Диагноз мукополисахаридоза предполагает оценку клинических данных, результатов аппаратных и лабораторных исследований. Первичным тестом является определение концентрации гликозаминогликанов в урине. Однако это исследование не позволяет идентифицировать подтип патологии. Для определения конкретного генетического дефекта оценивается активность фермента идуронат-2-сульфатазы, при этом биологическим материалом являются лейкоцитарные клетки, кожные фибробласты или кровяная сыворотка.

Мнение эксперта

Раньше возможности лечения мукополисахаридоза были ограничены только симптоматической терапией, которая носила паллиативный характер. Однако в настоящее время появилась возможность воздействовать на дефектную ферментативную систему. Это стало возможным благодаря трансплантации гемопоэтических плюрипотентных клеток или в связи с проведением ферментозамещающей терапии. Разработка таких высокотехнологичных методов позволила сделать жизнь человека с этим генным заболеванием более качественной. Эффективность методов лечения повышается при ранней диагностике патологического процесса. После трансплантации стволовых клеток крови или проведения ферментзаместительной терапии требуется мониторинг уровней гликозамингликанов в моче, проводится динамическое определение размеров печени и селезенки.

Румянцева Виктория Алексеевна

Врач-генетик, к.м.н., ведущий специалист

Лечение симптомов мукополисахаридоза

Лечение симптомов мукополисахаридоза в обязательном порядке предполагает динамическое комплексное наблюдение у разных специалистов, проведение симптоматической терапии и предупреждение возможных осложнений. Раннее выявление заболевания и раннее начало лечения ассоциированы с лучшим прогнозом (позволяют предупредить прогрессирование патологического процесса, улучшают социализацию пациентов, качество и продолжительность жизни).

Консервативное лечение

Пациентам с мукополисахаридозом 1 раз в год рекомендовано проходить комплексную диагностику организма. Оптимально обследование проводить в стационарных условиях в течение нескольких суток. Это позволяет получить полную информацию о клиническом случае и уровне здоровья человека. План амбулаторного наблюдения для каждого ребенка и взрослого с мукополисахаридозом разрабатывается индивидуально.

Консервативное лечение делится на 2 класса:

• Ферментозаметсительная терапия проводится с помощью рекомбинантной человеческой ά-L-идуронидаза. Это вещество позволяет удалять накопившиеся молекулы гликозаминогликанов.
• Симптоматическая терапия, направленная на устранение неприятных симптомов заболевания и развившихся осложнений.

Хирургическое лечение

Этиопатогенетическим методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, источником которых является костный мозг или кровь из пуповины, сопоставимая по антигенам главного комплекса гистосовместимости. При успешной пересадке удается предупредить прогрессирование процесса и даже частично вызвать регресс уже развившейся клинической симптоматики. Трансплантацию рекомендуют проводить как можно раньше – до тех пор, пока на развилась тяжелая умственная отсталость (неврологические нарушения практически не регрессируют).

Если имеются искривления позвоночного столба, возможно проведение реконструктивно-пластических операций. При поражении тазобедренного сустава решается вопрос об эндопротезировании.

Профилактика

Базовым профилактическим методом является медико-генетическая консультация супружеских пар из группы риска. Генетик сможет просчитать вероятность рождения здорового ребенка, а также составит программу целенаправленного дородового обследования.

Реабилитация

Пациенты с мукополисахаридозом нуждаются в комплексном реабилитационном подходе, который направлен на улучшение функционального состояния всего организма. Положительно себя зарекомендовали физиопроцедуры, массаж, лечебная физкультура, кинезиотейпирование и т.п.

Вопрос-ответ

Дети и взрослые с мукополисахаридозом нуждаются в наблюдении врачей различных специальностей. Пациента комплексно ведут генетик, терапевт или педиатр, кардиолог, невролог, офтальмолог, ЛОР-врач, хирург и травматолог-ортопед. Динамическое наблюдение позволяет вовремя обнаружить признаки неблагополучия и предпринять необходимые лечебные меры.

Скорость прогрессирования патологического процесса зависит от вида генного дефекта.

Действенных методов профилактики не существует. В большинстве случаев мутации передаются из поколения в поколение. Поэтому снизить вероятность рождения больного ребенка можно с помощью ЭКО и предимплантационной генетической диагностики.

Воскобоева Е.Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов / Е.Ю. Воскобоева // Мед. генетика. — 2006. — Т. 5, № 10. — С. 33-37.

Краснопольская К.Д. Наследственные лизосомные болезни. — М.: Информационное письмо, 2002. — С. 5.

Семячкина А. Н., Новиков П. В., Воскобоева Е. Ю. и др. Мукополисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007; 4: 22–29.

>

Заболевания по направлению Генетик

Антифосфолипидный синдром Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Марфана Синдром Патау

Все врачи

м. Белорусская

м. Динамо

м. Войковская

м. Балтийская

м. Марьина Роща

Все врачи

Загрузка

Записаться на прием к травматологу-ортопеду

поля, отмеченные*, необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое мукополисахаридозы?

Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных метаболических заболеваний, вызванных отсутствием или неисправностью определенных ферментов, необходимых организму для расщепления молекул, называемых гликозаминогликанами.

Гликозаминогликаны представляют собой длинные цепочки сахаров (углеводов) в каждой из наших клеток. Эти клетки помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительную ткань. Гликозаминогликаны (ранее известные как мукополисахариды) также содержатся в жидкости, смазывающей наши суставы.

Люди с мукополисахаридозом либо не производят достаточного количества одного из 11 ферментов, необходимых для расщепления этих сахарных цепей на белки и более простые молекулы, либо они производят ферменты, которые не работают должным образом. Со временем эти гликозаминогликаны накапливаются в клетках, крови, головном и спинном мозге и соединительных тканях. Результатом является необратимое прогрессирующее повреждение клеток, которое влияет на внешний вид человека, физические способности, функционирование органов и систем и, в большинстве случаев, на умственное развитие. Симптомы могут быть сходными или различаться в зависимости от типа расстройства.

Лизосомальные болезни накопления

Мукополисахаридозы относятся к более крупной группе заболеваний, называемых лизосомными болезнями накопления. Это состояния, при которых большое количество молекул, которые обычно расщепляются или разлагаются на более мелкие части во внутриклеточных компартментах, называемых лизосомами, накапливаются в вредных количествах в клетках и тканях организма, особенно в лизосомах. Основная функция лизосом заключается в переваривании нефункционирующих клеток и других материалов (включая бактерии и клеточный мусор).

Другой лизосомной болезнью накопления, которую часто путают с мукополисахаридозами, является муколипидоз. При этом заболевании в дополнение к более мелким углеводам, называемым сахарами, накапливается избыточное количество жировых материалов, известных как липиды (еще один основной компонент живых клеток). Лица с муколипидозом могут иметь общие клинические признаки, связанные с мукополисахаридозом (определенные черты лица, аномалии костной структуры и повреждение головного мозга).

Признаки и симптомы

Мукополисахаридозы имеют много общих клинических признаков, но имеют различную степень тяжести. Эти признаки могут проявляться при рождении, но прогрессируют по мере того, как накопление гликозаминогликанов влияет на кости, структуру скелета, соединительные ткани и органы. Возраст проявления или начала широко варьируется.

Неврологические осложнения могут включать повреждение нейронов (специализированных нервных клеток, которые посылают и получают сигналы по всему телу). Боль и нарушение двигательной функции (способность начать движение мышц и контролировать его) могут быть результатом сдавления нервов или нервных корешков в спинном мозге или в периферической нервной системе. Периферическая нервная система соединяет головной и спинной мозг с органами чувств, такими как глаза, и с другими органами, мышцами и тканями по всему телу. Пострадавшие люди могут иметь средний интеллект или могут иметь глубокую умственную отсталость, могут испытывать задержки в развитии или могут иметь серьезные поведенческие проблемы. Люди с МПС также имеют значительно укороченную продолжительность жизни. Многие люди имеют проблемы с:

• Гиперактивность
• Депрессия
• Речь
• Нарушение слуха

Гидроцефалия, избыточное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге, которое может вызвать повышение внутричерепного давления, часто встречается при некоторых мукополисахаридозах. Роговица глаза часто мутнеет из-за внутриклеточного накопления, а дегенерация сетчатки и глаукома также могут повлиять на зрение человека.

Физические симптомы обычно включают:

• Грубые черты лица (включая плоскую переносицу, толстые губы, увеличенный рот и язык)
• Низкорослый рост с непропорционально коротким туловищем/торсом (карликовость)
• Аномальный размер и/или форма костей (дисплазия) и другие нарушения скелета
• Утолщенная кожа
• Увеличенные органы, такие как печень или селезенка
• Грыжи
• Синдром запястного канала, ограничивающий подвижность и функцию кисти
• Распространены рецидивирующие респираторные инфекции, а также обструктивное заболевание дыхательных путей и обструктивное апноэ во сне
• Болезнь сердца, часто связанная с увеличением или поражением сердечных клапанов.

Типы мукополисахаридозов

Было идентифицировано семь различных клинических типов и многочисленные подтипы мукополисахаридозов. Хотя каждый мукополисахаридоз (MPS) отличается клинически, у большинства людей наблюдается период нормального развития, за которым следует снижение физической и/или умственной функции.

MPS I исторически был разделен на три большие группы в зависимости от тяжести симптомов в порядке убывания — Hurler, Hurler-Scheie и Scheie. (Синдром Шейе ранее был известен как MPS V, прежде чем был включен в MPS I.)

МПС I можно рассматривать как непрерывный спектр заболеваний, с наиболее тяжело пораженными индивидуумами на одном конце и менее серьезно пораженными на другом конце, и между ними имеется широкий диапазон различной степени тяжести. У всех людей с МПС I отсутствует или недостаточный уровень фермента альфа-L-идуронидазы, который необходим для расщепления гликозаминогликанов.

При наиболее тяжелой форме МПС I (синдром Гурлера) задержка развития становится очевидной к концу первого года жизни. Дети обычно перестают развиваться в возрасте от 2 до 4 лет. За этим следует прогрессирующее снижение умственных способностей и потеря физических навыков. Речь может быть ограничена из-за потери слуха. Физические симптомы включают замедление роста к концу первого года жизни, низкий рост, множественные аномалии скелета, грыжи, отчетливые черты лица и увеличенные органы. Кормление может быть затруднено для некоторых детей. Дети с тяжелым МПС I часто умирают в возрасте до 10 лет из-за обструктивных заболеваний дыхательных путей, респираторных инфекций или сердечных осложнений.

• Дети с МПС l часто не проявляют никаких симптомов при рождении, но у них развиваются осложнения после первого года жизни. Неврологические симптомы могут включать гидроцефалию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге), увеличенную голову и помутнение роговицы по мере взросления ребенка. Другие распространенные неврологические осложнения могут включать нарушение зрения и потерю зрения, синдром запястного канала или другое сдавление нерва, а также ограничение подвижности суставов.
• Дети с менее тяжелыми формами МПС l могут иметь средний интеллект или умственные нарушения от легкой до умеренной степени или трудности в обучении. У некоторых детей могут быть психические проблемы. В подростковом возрасте могут развиться проблемы с дыханием, апноэ во сне и болезни сердца. Люди с наименее тяжелой формой МПС могут дожить до зрелого возраста, в то время как другие люди в этом спектре могут дожить до позднего подросткового возраста или до 20 лет.

MPS II (также известный как синдром Хантера) вызван отсутствием фермента идуронатсульфатазы (который расщепляет гликозаминогликаны гепаринсульфат и дерматансульфат внутри клеток). Хотя когда-то он был разделен на две группы в зависимости от тяжести симптомов, MPS II также считается непрерывным спектром заболеваний.

МПС II — единственное мукополисахаридозное заболевание, при котором только мать может передать дефектный ген сыну (называемый рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой). Заболевание встречается почти исключительно у молодых мужчин, хотя сообщалось о случаях заболевания женщин.

• Дети с более тяжелой формой МПС II обладают многими неврологическими и физическими особенностями, характерными для тяжелой формы МПС I, но с более легкими симптомами. Заболевание обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет. Замедление развития обычно наблюдается в возрасте от 18 до 36 месяцев, за которым следует прогрессирующая потеря навыков. Другие неврологические симптомы могут включать повышенное внутричерепное давление, тугоподвижность суставов, дегенерацию сетчатки и прогрессирующую потерю слуха. Беловатые поражения кожи могут быть обнаружены на плечах, спине и бедрах. Смерть от заболеваний верхних дыхательных путей или сердечно-сосудистой недостаточности обычно наступает к 15 годам.
• У детей менее тяжелая форма МПС II часто диагностируется на втором десятилетии жизни. Интеллект и социальное развитие не затронуты. Физические характеристики у этих детей менее очевидны и прогрессируют гораздо медленнее, а проблемы со скелетом могут быть менее серьезными. Люди с менее тяжелым МПС II могут дожить до 50 лет и старше, хотя респираторные и сердечные осложнения могут способствовать преждевременной смерти.

MPS III (также известный как синдром Санфилиппо) характеризуется тяжелыми неврологическими симптомами, которые включают прогрессирующую деменцию, агрессивное поведение, гиперактивность, судороги, некоторую глухоту и потерю зрения, а также неспособность спать более нескольких часов в сутки. время.

• МПС III по-разному влияет на детей и прогрессирует у одних детей быстрее, чем у других. Раннее развитие умственных и моторных навыков может быть несколько задержано.
• У пораженных детей в возрасте от 2 до 6 лет наблюдается заметное ухудшение способности к обучению, за которым следует возможная потеря языковых навыков и частичная или полная потеря слуха. Эти дети, как правило, сначала теряют выученные слова, а затем теряют двигательную функцию. Некоторые дети могут никогда не научиться говорить. По мере прогрессирования заболевания дети становятся все более неустойчивыми на ногах, и большинство из них не могут ходить к 10 годам.

Ожидаемая продолжительность жизни в MPS III чрезвычайно различна. Большинство людей с МПС III доживают до подросткового возраста, а некоторые доживают до 20-30 лет.

Существует четыре различных типа MPS III, каждый из которых вызывается изменением другого фермента, необходимого для полного разрушения сахарной цепи гепарансульфата. Между этими четырьмя типами существует несколько клинических различий, но симптомы проявляются наиболее тяжело и, кажется, прогрессируют быстрее у детей с типом А.

1. МПС IIIA вызывается отсутствием или изменением фермента гепаран-N-сульфатазы 9.0028
2. MPS IIIB вызван отсутствием или недостаточностью фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы
3. MPS IIIC возникает в результате отсутствия или изменения фермента ацетил-КоА: альфа-глюкозаминидацетилтрансферазы
4. MPS IIID вызван отсутствием или дефицитом фермента N-ацетилглюкозамин-6-сульфата

MPS IV (также известный как синдром Моркио) имеет два подтипа, которые возникают в результате отсутствия или дефицита ферментов N-ацетилгалактозамин 6-сульфатазы (тип A) или бета-галактозидазы (тип B), необходимых для расщепления кератансульфатного сахара цепь. Клинические признаки сходны для обоих типов, но проявляются мягче при МПС IVB. Начало в возрасте от 1 до 3 лет. Неврологические осложнения включают сдавление спинномозговых нервов и нервных корешков в результате экстремальных прогрессирующих изменений скелета, а также потерю слуха и помутнение роговицы. Интеллект в норме, если гидроцефалия не развивается и не лечится.

Физический рост замедляется и часто останавливается в возрасте около 8 лет. Среди многих скелетных аномалий, наблюдаемых у людей с синдромом Моркио, кости, которые стабилизируют связь между головой и шеей, могут иметь деформацию (зубовидная гипоплазия), и хирургическая процедура, называемая цервикальной сращение костей может спасти жизнь. Другие изменения скелета включают выпячивание грудины, искривление позвоночника из стороны в сторону и назад вперед, а также деформацию коленного сустава (когда колени наклоняются и соприкасаются друг с другом). Также распространены затрудненное дыхание, тугоподвижность суставов и болезни сердца. Дети с более тяжелой формой MPS IV могут не дожить до 20–30 лет.

MPS VI (также известный как синдром Марото-Лами) вызывается недостаточностью фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. MPS VI имеет переменный диапазон тяжелых симптомов. В то время как дети обычно имеют среднее интеллектуальное развитие, у них есть многие общие физические симптомы, характерные для тяжелого МПС I. В дополнение ко многим неврологическим осложнениям, наблюдаемым при других расстройствах МПС, у людей с МПС VI наблюдается утолщение твердой мозговой оболочки (мембраны, которая окружает мозг). и защищает головной и спинной мозг) и может стать глухим. Проблемы со зрением включают помутнение роговицы, глаукому (группа заболеваний, при которых повреждается зрительный нерв), отек зрительного нерва или диска, а также дегенерацию зрительного нерва.

Сначала рост нормальный, но внезапно прекращается примерно в возрасте 8 лет. Скелетные изменения прогрессируют, что ограничивает подвижность. Почти все дети имеют ту или иную форму болезни сердца, обычно связанную с дисфункцией клапанов.

MPS VII (также известный как синдром Слая) — одна из наименее распространенных форм мукополисахаридозов. Заболевание вызвано дефицитом фермента бета-глюкуронидазы. В своей самой редкой форме MPS VII приводит к тому, что дети рождаются с водянкой плода, при которой в организме задерживается чрезмерное количество жидкости. Выживаемость в этих случаях обычно составляет несколько месяцев или меньше. Большинство детей с МПС VII страдают менее тяжело. Неврологические симптомы могут включать легкую или умеренную умственную отсталость к 3 годам, гидроцефалию, защемление нерва, некоторую потерю зрения, тугоподвижность суставов и ограничение движений. В дополнение к проблемам со скелетом у некоторых людей могут быть повторные приступы пневмонии в течение первых лет жизни. Большинство детей с МПС VII доживают до подросткового или юношеского возраста.

Расстройство MPS IX возникает в результате дефицита гиалуронидазы. Это крайне редко. Движение суставов и интеллект не нарушены. Симптомы включают узловатые образования в мягких тканях, расположенные вокруг суставов, с эпизодами болезненного отека тканей и болью, которая проходит спонтанно в течение трех дней. Другие признаки включают легкие изменения лица, низкий рост, множественные образования мягких тканей и некоторую эрозию костей, выявляемую при рентгенографии таза.

У кого больше шансов заболеть мукополисахаридозом?

Приблизительно один из каждых 25 000 младенцев, родившихся в США, будет иметь ту или иную форму мукополисахаридозов. Это аутосомно-рецессивные заболевания, а это означает, что страдают только люди, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей. Когда оба родителя имеют одну копию дефектного гена, каждая беременность несет один шанс из четырех, что ребенок будет затронут. Родители, братья и сестры больного ребенка могут не иметь признаков заболевания. Непораженные братья и сестры и избранные родственники ребенка с одним из мукополисахаридозов могут нести одну копию дефектного гена и передать его своим детям. Единственным исключением является MPS II, или синдром Хантера, Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором мать передает дефектный ген сыну.

В целом, следующие факторы могут увеличить вероятность наличия или передачи генетического заболевания:

• Семейный анамнез генетического заболевания
• Родители, являющиеся близкими родственниками или принадлежащие к отдельному этническому или географически сгруппированному сообществу
• Родители, у которых нет симптомов заболевания, но которые являются носителями гена заболевания

Как диагностируются и лечатся мукополисахаридозы?

Диагностика мукополисахаридов

Клиническое обследование и тесты для выявления избыточной экскреции мукополисахаридов с мочой являются первыми шагами в диагностике МПС. Ферментные анализы (тестирование различных клеток или крови в культуре на дефицит ферментов) необходимы для постановки окончательного диагноза. Пренатальная диагностика с использованием амниоцентеза и биопсии ворсин хориона может подтвердить наличие заболевания у плода. Генетическое консультирование может помочь родителям с семейным анамнезом MPS определить, являются ли они носителями мутировавшего гена, вызывающего расстройства.

Лечение мукополисахаридов

В настоящее время не существует лекарства от этих заболеваний. Медицинская помощь направлена ​​на лечение системных состояний и улучшение качества жизни человека. Изменения в рационе не предотвратят прогрессирование заболевания.

Хирургия может помочь вывести избыточную спинномозговую жидкость из головного мозга и освободить нервы и нервные корешки, сдавленные скелетными и другими аномалиями. Трансплантация роговицы может улучшить зрение у людей со значительным помутнением роговицы. Удаление миндалин и аденоидов может улучшить дыхание у людей с обструктивными заболеваниями дыхательных путей и апноэ во сне. Некоторым людям может потребоваться хирургическое введение эндотрахеальной трубки для облегчения дыхания.

Ферментозаместительная терапия в настоящее время используется для лечения МПС I, МПС II, МПС IVA, МПС VI и МПС VII и проходит испытания при других расстройствах МПС. Он не излечивает неврологические проявления болезни, но доказал свою эффективность в уменьшении неврологических симптомов и боли.

Трансплантация костного мозга (BMT) и трансплантация пуповинной крови (UCBT) имели ограниченный успех в лечении мукополисахаридозов. Аномальные физические характеристики, за исключением тех, которые затрагивают скелет и глаза, могут быть улучшены, но неврологические исходы различаются. BMT и UCBT являются процедурами высокого риска и обычно выполняются только после тщательного обследования и консультирования членов семьи.

Физиотерапия и ежедневные упражнения могут отсрочить проблемы с суставами и улучшить подвижность.

Каковы последние обновления по мукополисахаридозам?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в поиске фундаментальных знаний о мозге и нервной системе и использовании этих знаний для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здравоохранения, ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. Многое из того, что мы знаем о биохимии мукополисахаридозов, было открыто в Национальном институте здоровья доктором Элизабет Нойфельд.

NINDS вместе с другими институтами NIH поддерживает Сеть лизосомных заболеваний, сеть центров, которые решают некоторые из основных проблем диагностики, лечения и терапии заболеваний, включая мукополисахаридозы. Центры проводят лонгитюдные исследования естественного течения и/или лечения этих расстройств. Дополнительные исследования будут акцентировать внимание на количественном анализе структуры и функции центральной нервной системы, а также на разработке биомаркеров (признаков, которые могут указывать на диагноз или прогрессирование заболевания) для этих нарушений.

Исследования, финансируемые NINDS, показали, что вирусная генная терапия на животных моделях мукополисахаридозов может остановить накопление запасных материалов в клетках головного мозга и улучшить обучение и память. В настоящее время генная терапия расстройств MPS не одобрена для клинического использования, но в нескольких исследованиях активно набираются участники. Исследователи планируют дополнительные исследования, чтобы понять, как генная терапия способствует восстановлению психических функций у животных моделей.

Ученые работают над идентификацией генов, связанных с мукополисахаридозами, и планируют протестировать новые методы лечения на животных моделях и людях. Животные модели также используются для исследования методов лечения, которые заменяют отсутствующие или недостаточные ферменты, необходимые для разрушения сахарных цепей. Исследования изучают заместительную ферментную терапию, чтобы обратить вспять или остановить неврологический спад мукополисахаридозов.

Ученым известно, что болезнь Херлера вызывается бессмысленной мутацией (точка в мутации ДНК, которая приводит к неполноценному и обычно неисправному белку). Ученые, финансируемые NINDS, тестируют два препарата на животных моделях, чтобы выяснить, могут ли препараты подавлять бессмысленные мутации и восстанавливать достаточное количество функционального белка для замедления прогрессирования заболевания.

NINDS вместе с другими институтами и центрами NIH проводит долгосрочное исследование расстройств MPS, чтобы получить информацию, которая позволит более точно информировать людей о потенциальных нейроповеденческих исходах, а также разработать точные меры прогрессирования заболевания и лечения. Другие исследователи надеются использовать телефонную систему наблюдения для сбора информации о детях с диагнозом лизосомная болезнь накопления и более точного отслеживания и понимания изменений в развитии и поведении.

Ученые также надеются идентифицировать биомаркеры (признаки, помогающие диагностировать заболевание или следить за его прогрессированием) мукополисахаридозов.

Дополнительную информацию об исследованиях мукополисахаридозов можно найти с помощью NIH RePORTER, доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с мукополисахаридозом?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о мукополисахаридозах и связанных с ними расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или, возможно, больные или больные — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с мукополисахаридозами, на сайте Clinicaltrials.gov.

Где я могу найти дополнительную информацию о мукополисахаридозах?

Дополнительную информацию можно получить в следующих организациях и ресурсах:

Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)

Фонд исследований лизосомных заболеваний в прятки
Телефон: 844-762-7672

Фонд Hunter’s Hope
Телефон: 716-667-1200

Национальная медицинская библиотека
Телефон: 301-594-5983 или 888-346-3656

Национальное общество MPS
Телефон: 919-806-0101

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
Телефон: 203-744-0100

Национальная ассоциация Тея-Сакса и смежных заболеваний
Телефон: 800-906-8723

Mucopolysaccharidosis — About the Disease

• Home
• Browse by Disease
• Mucopolysaccharidosis
• Mucopolysaccharidosis

Other Names: 

MPSMPS

• О заболевании

Резюме

Мукополисахаридоз относится к группе наследственных состояний, при которых организм не может правильно расщеплять мукополисахариды (длинные цепи молекул сахара, которые обнаруживаются по всему телу). В результате эти сахара накапливаются в клетках, крови и соединительной ткани, что может привести к различным проблемам со здоровьем. Сопутствующие признаки и симптомы, а также тяжесть состояния значительно различаются в зависимости от формы. В целом, большинство больных людей кажутся здоровыми при рождении и переживают период нормального развития, за которым следует снижение физических и/или психических функций. По мере прогрессирования состояния это может повлиять на внешний вид; физические способности; функционирование органов и систем; и, в большинстве случаев, когнитивное развитие. Основная генетическая причина зависит от формы. Большинство случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, хотя одна конкретная форма (тип II) следует Х-сцепленному типу наследования.

Ресурсы для медицинских работников и ученых по этому заболеванию:

Этот раздел в настоящее время находится в разработке.

О мукополисахаридозе

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD стремится предоставить следующую информацию об этом заболевании:

• Оценка населения: Менее 50 000 человек в США болеют этим заболеванием.
• Симптомы: Этот раздел в настоящее время находится в разработке.
• Причина: Это состояние вызвано изменением генетического материала (ДНК).
• Организации: Организации пациентов могут помочь в поиске специалиста, а также в адвокации и поддержке в связи с этим конкретным заболеванием.
• Скрининг новорожденных: Это заболевание можно обнаружить при обычном скрининге новорожденных.
• Категории: Наследственное заболевание обмена веществ Inherited metabolic disease may also be called inborn errors of metabolism.»/> Врожденный дефект Генетическое заболевание «/>

Когда появляются симптомы мукополисахаридоза?

Этот раздел находится в разработке.

Этот раздел находится в разработке.

Чем могут помочь организации пациентов?

Организации пациентов могут помочь пациентам и их семьям установить связь. Они повышают осведомленность общественности о болезни и являются движущей силой исследований, направленных на улучшение жизни пациентов. Они могут предлагать онлайн и личные ресурсы, чтобы помочь людям жить со своим заболеванием. Многие сотрудничают с медицинскими экспертами и исследователями.

Услуги организаций пациентов различаются, но могут включать:

• Способы связаться с другими и поделиться личными историями
• Удобная для чтения информация
• Актуальная информация о лечении и исследованиях
• Реестры пациентов
• Списки специалистов или специализированных центров
• Финансовая помощь и транспортные ресурсы

Обратите внимание: GARD предоставляет организации только в информационных целях, а не в качестве подтверждения их услуг. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые она предоставляет.

Patient Organizations

7 Organizations

Organization Name

Who They Serve

Helpful Links

Country

Canadian MPS Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases

People With

Mucopolysaccharidosis

Полезные ссылки

Страна

Канада

Little People of America, Inc.



People With

Mucopolysaccharidosis

Helpful Links

List of Experts

Country

United States

National MPS Society

People With

Mucopolysaccharidosis

Helpful Links

List of Experts

Страна

США

Фонд помощи редким заболеваниям EveryLife

Люди с

Rare Diseases

Helpful Links

Country

United States

Genetic Alliance

People With

Rare Diseases

Helpful Links

Country

United States

Global Genes

Люди с

Редкие заболевания

Полезные ссылки

Страна

США

Национальная организация по редким заболеваниям

Люди с

Редкими заболеваниями

Полезные ссылки

Страна

США

Клинические исследования являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины, включая редкие заболевания. Участие в исследованиях помогает исследователям в конечном итоге раскрыть лучшие способы лечения, профилактики, диагностики и понимания болезней человека.

Что такое клинические исследования?

Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:

1. Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
2. Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.

Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, а также о разнице между исследованием и медицинским лечением.

Зачем участвовать в клинических исследованиях?

Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.

Как найти нужное клиническое исследование?

Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:

• Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
• Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
• Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.

Что делать, если нет доступных клинических исследований?

ResearchMatch помогает людям, интересующимся научными исследованиями,  связаться с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.

Что такое клинические исследования?

Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:

1. Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
2. Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.

Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, а также о разнице между исследованием и медицинским лечением.

Зачем участвовать в клинических исследованиях?

Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.

Как найти нужное клиническое исследование?

Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:

• Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
• Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
• Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.

Что делать, если нет доступных клинических исследований?

ResearchMatch помогает объединять людей, заинтересованных в научных исследованиях  с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.

ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.

GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр

Пожалуйста, свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.

ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.

GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр

Пожалуйста, свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.

Узнайте о симптомах, причинах, поддержке и исследованиях редкого заболевания.

Примите меры к постановке диагноза, сотрудничая со своим врачом, находя подходящих специалистов и координируя медицинскую помощь.