Skip to content
  • Главная
  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°

Β 

  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°
МСню

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС

by alexxlabPosted on 08.06.202323.04.2023

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

  • 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС
  • ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π‘ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠΊΠΎΠ²Π° О.
  • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ (МПБ) | Johns Hopkins Medicine
    • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π΅Π±Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ
    • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мукополисахаридозы?
    • ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ симптомы мукополисахаридозов?
    • ΠžΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахаридозами
    • Диагностика мукополисахаридозов
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов
      • БвязанныС
      • ΠŸΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅ΠΌΡ‹
  • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I: ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠ°Ρ энциклопСдия MedlinePlus

5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС

Главная > Новости > 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС

Π’ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ 15 мая отмСчался дСнь ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахаридозом (МПБ), ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ людСй с этим Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. НСсмотря Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ Π½Π΅ΠΌ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ своСврСмСнная диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. Π’Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ Π½Π° протяТСнии всСго Π³ΠΎΠ΄Π°, Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²ΠΎ ВсСмирный дСнь ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅ΠΌΡƒ количСству людСй ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ своСврСмСнноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.Β 

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ, Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉΒ 

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· – Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ (ΠΎΡ€Ρ„Π°Π½Π½ΠΎΠ΅) Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1 случая заболСвания Π½Π° 25000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. БущСствуСт 7 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² мукополисахаридозов, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· самых распространСнных – мукополисахаридоз I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (1:40000 – 1:100000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…).Β  ВсС Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ мукополисахаридозов Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠ², отвСтствСнного Π·Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² расщСплСнии слоТных ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ».

ΠŸΡ€ΠΈ мукополисахаридозС Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° сниТаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ постСпСнному накоплСнию Π² тканях нСрасщСплСнных ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств — Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ². НакоплСниС Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² большом количСствС Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ тканях Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ костСй, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· ΠΈΠ·-Π·Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ спСктра проявлСний часто Π½Π΅ диагностируСтся сразу, Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с усугублСниСм симптомов ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ проявлСнии Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.Β 

Как развиваСтся болСзнь?Β 

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π² Π·ΠΎΠ½Π΅ риска Π² Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΉ стСпСни находятся прСдставитСли ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈ мукополисахаридозС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹: ΠΌΠΎΠ·Π³, Π³Π»Π°Π·Π°, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅, сСрдцС, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, сСлСзСнка, спинной ΠΌΠΎΠ·Π³, кости, суставы, ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахарадизом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского ΠΈ умствСнного развития.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈΒ 

ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с мукополисахаридозом, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ вСс ΠΈ рост ΠΈ выглядят Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° мукополисахаридоза ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ симптомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ΄ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ – Π² 5-6 Π»Π΅Ρ‚. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ проявлСния ΠΊΠ°ΠΊ: увСличСнная Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°, Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½ΠΎΠ·Π΄Ρ€ΠΈ, Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ, короткая шСя ΠΈ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π΅, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² ростС, с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΡΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ суставы конСчностСй.

Как Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ болСзнь?

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· — это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΈ для Π΅Π³ΠΎ диагностики самоС Π³Π»Π°Π²Π½ΠΎΠ΅ β€“ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ. Π’ случаС подозрСния Π½Π° мукополисахаридоз сущСствуСт простой ΠΈ ΡƒΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ способ диагностики Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС – исслСдованиС уровня активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π² ΠΊΠ°ΠΏΠ»Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. БвоСврСмСнная диагностика ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ для распространСнных Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² мукополисахаридоза сущСствуСт ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания. Для лСчСния вводят Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ восполняСт Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ собствСнного Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ лСчСния для Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² мукополисахаридоза являСтся трансплантация костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Π° ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисхаридозС – ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностикС ΠΈ своСврСмСнно Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΠΈΡ‚ΡŒ прогрСссированиС заболСвания.Β 

Помни ΠΎΠ±ΠΎ ΠΌΠ½Π΅, ΠΈ я Π½Π΅ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡΡŒΒ 

К соТалСнию, ΠΊΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ проявлСния явных симптомов Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ ΡƒΡ‰Π΅Ρ€Π± Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ ΡƒΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ нанСсСн. Кампания «Помни ΠΎΠ±ΠΎ ΠΌΠ½Π΅, ΠΈ я Π½Π΅ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡΡŒΒ» ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π²Π°Π½Π° Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌ ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΉ общСствСнности ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π΅ МПБ ΠΈ ваТности Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ диагностики, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· МПБ Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊ) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΉ, проводящих Π±Π΅ΡΠΏΠ»Π°Ρ‚Π½ΡƒΡŽ диагностику. ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΡ‚Π΅ всСмирный дСнь ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахаридозом: ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ мукополисахаридозС и расскаТи ΠΎΠ± этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Π² ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сСтях!

ISSN 2588-0519 (Print)
ISSN 2618-8473 (Online)

Β Β 

ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Π‘ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠΊΠΎΠ²Π° О.

И.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ β€” это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, связанных с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Они обусловлСны Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ (расщСплСнии) Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² β€” слоТных ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» сахара. ο»Ώο»Ώο»ΏΠ’ связи с Ρ‡Π΅ΠΌ эти ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΡΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² опасно большом количСствС ΠΈ приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ измСнСниям [1][14].

Β 

Π‘Π°ΠΌΡ‹Π΅ явныС проявлСния мукополисахаридозов β€” мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй ΠΈ суставов ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ физичСского развития (Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΈ утСря Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… заболСвания (синдромах Π¨Π΅ΠΉΠ΅, Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ β€” Π¨Π΅ΠΉΠ΅, Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ β€” I, II, III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… мукополисахаридозов) ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, начиная с Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ заканчивая Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉΒ [13].

ИзмСнСния ΠΏΡ€ΠΈ мукополисахаридозах Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ расщСплСния ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ части ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ мукополисахаридов (Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ²). ΠŸΡ€ΠΈ этом Π² фибробластах ΠΈ ΠΌΠ΅Π·Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ способны Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² хрящСвыС, костныС Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, накапливаСтся Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ β€” вСщСство, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ основой хрящСй. Π­Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Π΄Ρ‘Ρ‚ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ структуры ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, костной ΠΈ хрящСвой Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ [13].

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ: ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° срСди 56-325 тысяч Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π˜Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ являСтся мутация. Π­Ρ‚ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ довольно слоТно Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΉ освСдомлённости Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΎ Π½ΠΈΡ…. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ часто Π²Ρ‹ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈ проводят Π½Π΅Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ дСлятся Π½Π° нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ². Они Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ, патологичСским Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, прСимущСствСнным ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ систСмы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, возрастом Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° заболСвания ΠΈ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΅Π³ΠΎ тСчСния (см. ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ). Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ этих гСнСтичСских патологиях Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ мноТСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ: ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ костная систСма, хрящи, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, сСлСзёнка, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³, Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Π° Π³Π»Π°Π·Π°, ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ лимфатичСской ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы. Из-Π·Π° особСнностСй строСния Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ частыС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² дыхания ΠΈ слуха, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ тугоухости ΠΈ рСспираторным расстройствам β€” Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΈΡ‚Π°ΠΌ, пнСвмониям ΠΈ Π΄Ρ€.

К самым частым проявлСниям мукополисахаридозов относят Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π²ΠΎΠ»ΠΎΡΠ°Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития. Они Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ с Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ дСтства. Π›ΠΈΡ†ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹, становится «Π²Π·Ρ€ΠΎΡΠ»Ρ‹ΠΌ», Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° выглядит довольно большой ΠΈΠ·-Π·Π° ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π»Π±Π° ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ носа. Π“ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ язык Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ становятся большС, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ свСрстников. Буставы ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ гнутся ΠΈ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… заболСвания Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ слух ΠΈ Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ сСрдСчныС ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Ρ‹ ΠΈ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ [14].

Β 

ВсС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ мукополисахаридоза Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, Ρ‚. Π΅. ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρƒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π˜ΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ являСтся мукополисахаридоз III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°: ΠΎΠ½ наслСдуСтся ΠΏΠΎ Π₯-сцСплСнному рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ.

Β 

КаТдая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° мукополисахаридоза отличаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ измСнСнию Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ этого Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ фСрмСнтозависимый распад Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ²: ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ Π² состоянии ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡ‚ΡŒ эти полисахариды Π² тканях. НСрасщСплённыС Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ всСму ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΈΡ… ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ накоплСнию Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ систСмах [14]. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго эти вСщСства ΡΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, сСрдцС, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзёнкС, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΌΠΎΠ·Π³Π°:

  • ΠžΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΌΠΎΠ·Π³Π° способствуСт ΡΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΡΡƒΠ±Π°Ρ€Π°Ρ…Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… пространств, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ находятся ΠΏΠΎΠ΄ ΠΏΠ°ΡƒΡ‚ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ.
  • ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ умствСнного развития, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ.
  • ДСформация ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² (ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй), ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ мСТсуставных хрящСй ΠΈ суставных связок становятся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ подвиТности Π² суставах.
  • Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ отлоТСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² ΠΌΠΈΠ½Π΄Π°Π»ΠΈΠ½Π°Ρ…, Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅Π΅ ΠΈ голосовых связках Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Ρ‘Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ вСнтиляции, частым рСспираторным заболСваниям, ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π°ΠΌ, обструктивным состояниям (нСпроходимости Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ).
  • ΠžΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² тканях сСрдца сопровоТдаСтся кардиомиопатиями ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца.
  • ΠŸΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² мукополисахаридоза:

  1. МПБ I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя нСсколько ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ²: синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ (H), Π¨Π΅ΠΉΠ΅ (S) ΠΈ Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ β€” Π¨Π΅ΠΉΠ΅ (H/S) [6][7]. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… обнаруТиваСтся Π² Π³Π΅Π½Π΅ IDUA, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π°Π»ΡŒΡ„Π°-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹ [4].
  2. МПБ II Ρ‚ΠΈΠΏΠ°β€” синдром Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π° [8]. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ обнаруТиваСтся Π² Π³Π΅Π½Π΅ IDS, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠ±ΠΎ отсутствиС ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ‚-2-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„ΠΎΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ‚ ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ [5].
  3. МПБ III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°β€” синдром Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ β€” ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ нСсколько ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ²:
  4. МПБ III А обусловлСн ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SGSH, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠ΅ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½-N-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ [9];
  5. МПБ III Π’ обусловлСн ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ NAGLU, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-Ξ±-D-Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹ [10];
  6. МПБ III Π‘ обусловлСн ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ HGSNAT, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½-Ξ±-глюкозаминид-N-ацСтилтрансфСразы [11];
  7. МПБ III D обусловлСн ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ GNS, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½-6-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ [2][12].
  8. МПБ IV Ρ‚ΠΈΠΏΠ°β€” синдром ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ β€” дСлится Π½Π° Π΄Π²Π° ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠ°:
  9. МПБ IV А связан с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ GALNS, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½-6-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹;
  10. МПБ IV Π’ связан с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ GLB1, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ξ²-Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹.
  11. МПБ VI Ρ‚ΠΈΠΏΠ°β€” синдром ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎ β€” Π›Π°ΠΌΠΈ β€” связан с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° ARSB, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½-4-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ [3].
  12. МПБ VII Ρ‚ΠΈΠΏΠ° β€” синдром Блая β€” Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ вслСдствиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° GUSB, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ Ξ²-Π³Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹.
  13. МПБ IX Ρ‚ΠΈΠΏΠ° являСтся проявлСниСм ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° HYAL1, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ нСдостаточности Π³ΠΈΠ°Π»ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹.

ΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠΌΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ мукополисахаридоза.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· I H (синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€). ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами заболСвания ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ: Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психичСского ΠΈ физичСского развития, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² сСрдца, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ мукополисахаридоза ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… 12 мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°.

Иногда ΡƒΠΆΠ΅ с самого роТдСния отмСчаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки (гСпатомСгалия), ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎ-ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ. Π‘Π»ΠΈΠΆΠ΅ ΠΊ 6-12 мСсяцам Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π°Ρ€Π³ΡƒΠ»ΡŒΡŽ: Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° становится большС, Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ Π»ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΠ³Ρ€Ρ‹, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠ΅ скулы, уплощаСтся ΠΈ втягиваСтся пСрСносица, ΡƒΠΊΠΎΡ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ носовыС Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹, измСняСтся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° носа, Π½ΠΎΠ·Π΄Ρ€ΠΈ Π²Ρ‹Π²ΠΎΡ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, Ρ€ΠΎΡ‚ постоянно ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚, увСличиваСтся язык, Π³ΡƒΠ±Ρ‹ становятся ΠΏΡƒΡ…Π»Ρ‹ΠΌΠΈ. ΠΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ становится Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π±Π»ΠΈΠΆΠ΅ ΠΊ 2-5 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ, рост ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅ 100 см. ΠŸΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹, шСя ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π° [3].

Β 

ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… суставов, особСнно ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², ΡƒΠΊΠΎΡ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Π΅ кости, кисти Ρ€ΡƒΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ «Π»Π°ΠΏΡ‹ с когтями» [1]. Π£ΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ формируСтся дисплазия Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставов. ΠŸΠΎΠ΄Π²Π·Π΄ΠΎΡˆΠ½Ρ‹Π΅ кости ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ.

Β 

Π‘ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΊ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ пораТСния Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², сСрдца ΠΈ сосудов, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы.

Π‘ΠΎ стороны сСрдСчно-сосудистой систСмы ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Ρ‹, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ сСрдСчной ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ развиваСтся сСрдСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ проявлСниями вовлСчСния Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ сниТСниС умствСнных способностСй, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° лингвистичСского (языкового) развития, гипотония ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, сниТСниС ΡΡƒΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… рСфлСксов, патология Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², сниТСниС слуха [6]. ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΏΠ°Π·Π΄Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, достигаСт максимального развития Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ 2-4 Π»Π΅Ρ‚, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ останавливаСтся ΠΈ рСгрСссируСт, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° пСрСходя Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ. Π£Ρ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΡΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ гидроцСфалия [1].

ПовСдСниС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ страдаСт ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ тугоухости, бСссонницы, связанной с Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ обструктивной Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ дыхания. Π‘ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ становится всё Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Π΅Π΅, развиваСтся синдром Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° внимания, агрСссия, расстройства аутистичСского спСктра.

ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° измСняСтся ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΊΠ°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ чувство равновСсия, отмСчаСтся Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ мочСиспусканиС ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ тяТёлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ судороги, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ примСнСния Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ½Π²ΡƒΠ»ΡŒΡΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Π’ возрастС 5-10 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ часто развиваСтся синдром запястного ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ состояниС Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ случаС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅ΠΆΡ„Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… суставов, ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, наступаСт ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π· ΠΌΡ‹ΡˆΡ† большого ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°.

Π‘ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ полисахаридов Π² Π³Π»ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅, Π½Π°Π΄Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½Π½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅Π΅ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ суТСния Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, развития обструктивных состояний, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ срСднСго ΡƒΡ…Π°.

Для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… мукополисахаридозом I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π· Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ помутнСния Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния [1].

Β 

БрСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ достигаСт 10 Π»Π΅Ρ‚. Частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ смСрти становятся обструктивныС заболСвания Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы, острыС ΠΈ хроничСскиС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ процСссы, патология сСрдСчно-сосудистой систСмы.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· I H/S (синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ β€” Π¨Π΅ΠΉΠ΅) являСтся срСднСтяТёлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ заболСвания. К самым частым симптомам относятся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ двиТСния Π² суставах, сниТСниС прозрачности Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост [7].

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊ 3-8 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ. Из-Π·Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ сращСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½Ρ‹Ρ… швов измСняСтся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ рост Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΡ†Π° уплощаСтся ΠΈ Π·Π°ΠΏΠ°Π΄Π°Π΅Ρ‚, Π³ΡƒΠ±Ρ‹ становятся ΠΏΡƒΡ…Π»Ρ‹ΠΌΠΈ, вСрхняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ становится мСньшС, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ оволосСниС, ΠΊΠΎΠΆΠ° утолщаСтся.

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… 12 мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ рост Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ взрослСния скорости роста сниТаСтся ΠΈ развиваСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ [1]. Буставы становятся Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° костСй, дСформируСтся грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.

Π‘ возрастом ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠΈΠ½Π΄Π°Π»ΠΈΠ½Ρ‹, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ рСспираторныС заболСвания, воспалСния срСднСго ΡƒΡ…Π°, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎ стороны Π³Π»Π°Π· пораТаСтся Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Π°: происходит Π΅Ρ‘ ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² [7]. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° сопровоТдаСтся Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ психичСского, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ, лингвистичСского развития, Π² исходС развиваСтся дСмСнция. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ гидроцСфалия, ΠΏΠ°Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈΡ‚ Π² Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ компрСссии спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² Π½ΠΈΠΆΠ΅Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π°Ρ… [1]. РазвиваСтся синдром запястного ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€ суставов. Π‘ΠΎ стороны сСрдСчно-сосудистой систСмы Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π·Π° счёт утолщСния створок, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сократимости сСрдСчной ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹. Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΄ΠΈΡΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΉ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ стСнки проявляСтся ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎ-ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°ΠΌΠΈ, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†ΠΎΠΌ с ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ [6].

Β 

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· I S (синдром Π¨Π΅ΠΉΠ΅, ΠΈΠ»ΠΈ болСзнь Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ с ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ) β€” лёгкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° заболСвания. ΠžΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ стёртой клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΉ. Π“Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π°Ρ€Π³ΡƒΠ»ΡŒΡŽ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, Π½ΠΎ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΎΠΉ стСпСни, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚, психичСскоС ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Иногда Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π°ΠΏΠ°Π·Π΄Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ развития.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ клиничСскими проявлСниями ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ пораТСния суставов, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΡ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΈ отставаниС Π² ростС [1]. ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ костСй ΠΈ суставов ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ тугоподвиТности конСчностСй, Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΌΡƒ синдрому, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ кистСй ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ «Π»Π°ΠΏΡ‹ с когтями», «ΠΏΡƒΡΡ‚ΠΎΠΉ стопы», Π²Π°Π»ΡŒΠ³ΡƒΡΡƒ Π² ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… суставах (Π₯-ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ голСням), Ρ‚ΠΎΠ½Π½Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром способствуСт Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзёнки, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎ-ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ, слабости ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° [1], Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² слуха ΠΈ Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ приступам Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ апноэ. Π—Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ страдаСт ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ помутнСния Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ сСтчатки, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 30 Π»Π΅Ρ‚.

Часто формируСтся компрСссия срСдинного Π½Π΅Ρ€Π²Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΊΠ°Ρ€ΠΏΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΡƒΠ½Π½Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома, связанного со сдавлСниСм срСдинного Π½Π΅Ρ€Π²Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ костями, ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°ΠΌΠΈ ΠΈ связками Π·Π°ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ. ΠšΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития сСрдСчной нСдостаточности.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· II Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синдром Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°) Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ тяТёлой ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ тяТёлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ основано Π½Π° стСпСни пораТСния Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ возрастС, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя мноТСство Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм [8]. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρƒ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ умствСнного развития, ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠ±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π°, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ подвиТности суставов.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ симптомов схоТи с I Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ: Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π³Π°Ρ€Π³ΡƒΠ»ΡŒΡŽ, увСличСнная мозговая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ±, уплощённая запавшая пСрСносица, плоский нос с ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ носовыми Ρ…ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ, Π²Ρ‹Π²ΠΎΡ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π½ΠΎΠ·Π΄Ρ€ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Ρ€ΠΎΡ‚, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ язык, толстыС Π³ΡƒΠ±Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, укорочСнная шСя, Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ оволосСниС, ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎ-ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ. ΠžΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°ΠΏΠΎΠ·Π΄Π°Π»Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ€Π΅Π·Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ², Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ густыми рСсницами, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌΠΈ густыми ΡΡ€ΠΎΡΡˆΠΈΠΌΠΈΡΡ бровями [8]. ΠŸΡ€ΠΈ прогрСссировании заболСвания волосы ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΡ€ΡΠΌΠ»ΡΡŽΡ‚ΡΡ, становятся сухими ΠΈ Тёсткими.

Для синдрома Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° ΡΡ‹ΠΏΡŒ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… ΡƒΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π° спинС, ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π°Ρ… ΠΈ Π±Ρ‘Π΄Ρ€Π°Ρ…. Π•Ρ‘ появлСниС связано со скоплСниСм мукополисахаридов Π² Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ΅.

Β 

Π—Π° счёт укорочСния ΠΈ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡ пястных костСй, развития пястного Ρ‚ΠΎΠ½Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома ΠΊΠΈΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠ³Ρ‚ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. По ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ прогрСссирования заболСвания формируСтся кифосколиоз, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ суставы, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ костныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, увСличиваСтся Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Ρ‚ΡƒΡ€Π΅Ρ†ΠΊΠΎΠ³ΠΎ сСдла β€” углублСния Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ кости Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°.

Π Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² дыхания ΠΈ слуха, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΠ½Π΄Π°Π»ΠΈΠ½ приводят ΠΊ тугоухости, апноэ Π²ΠΎ снС. ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π· проявляСтся ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹ (Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ), ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ сСтчатки, Π° ΠΏΡ€ΠΈ тяТёлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… происходит дистрофия сСтчатки ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ‘ΠΊ диска. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Ρ‘ΠΊ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π°.

ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² возрастС 1,5-3 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ тяТёлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… заболСвания ΠΊ 8-10 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ появляСтся тяТёлая умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ эпилСпсия, которая Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ поддаётся Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. Иногда формируСтся ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ гидроцСфалия, ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π·Ρ‹, потСря Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π² конСчностях. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½Ρ‹ случаи сдавлСния спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, связанныС с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сустава (ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΌ). Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ слабости, Π½Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ мочСиспускания ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠΊΠ»ΡŽΠΆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ [6]. Из-Π·Π° пораТСния ствола Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΡŒΠ±Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Π±ΡƒΠ»ΡŒΠ±Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈ (связанныС с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°).

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ повСдСнчСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ: Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, агрСссия, упрямство. Часто ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ ΡΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со сном, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ слуха. Π‘ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ расстройства аутистичСского спСктра. Π­Ρ‚ΠΈ состояния Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ тяТёлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания развиваСтся дСмСнция.

ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдСчно-сосудистой систСмы проявляСтся ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца, ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π‘ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ дСтского возраста отмСчаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ пСрСваривания ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ языка ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ височно-Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ сустава приводят ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ глотания.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· III Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синдром Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ) отличаСтся ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Ρ‘ΠΌ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½Ρ‹ ΡΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ большСй части Π² тканях ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π° Π½Π΅ Π² ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ. Π‘Π°ΠΌΡ‹Π΅ яркиС клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ: Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психичСского развития, ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ суставов, Π»Ρ‘Π³ΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΠ³Ρ€ΡƒΠ±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π° [2].

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ проявлСния Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, умСрСнная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки [9]. Π”ΠΎ 3 Π»Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ психичСскоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. Π’ дальнСйшСм Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ повСдСния, Π³Ρ€ΡƒΠ±ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ психики, пСрСходящСС Π² Π΄Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ. Π Π΅Ρ‡ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π΅ формируСтся.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ измСнСния: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΠ³Ρ€Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°Π΄Π±Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π΄ΡƒΠ³ΠΈ, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ спинка носа, густыС ΡΡ€ΠΎΡΡˆΠΈΠ΅ΡΡ Π±Ρ€ΠΎΠ²ΠΈ, густыС рСсницы, сухиС ΠΈ ТёсткиС волосы, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ оволосСниС [2].

Β 

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· IV Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синдром ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ) сопровоТдаСтся Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ дСформациями костной систСмы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² основном Ρ€ΡƒΠΊΠΈ, Π½ΠΎΠ³ΠΈ ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ.

Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ мСсяцы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° проявляСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² возрастС 1-3 Π»Π΅Ρ‚. К 7-8 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ симптомы Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ становятся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ яркими. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского развития. КоТа толстая, малоэластичная. Π›ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ: ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΡ‚, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ нос, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ Π·ΡƒΠ±Ρ‹, дисплазия эмали Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ².

Β 

ΠœΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹, грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π°, отмСчаСтся кифосколиоз Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ поясничного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ Π½Π΅ страдаСт [3]. Буставы Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Ρ‹, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹. Часто появляСтся шСйная миСлопатия β€” ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ провСдСния Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΏΡƒΠ»ΡŒΡΠ°. Иногда развиваСтся Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°ΠΏΠΎΠ½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΉ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ стСнки с ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ [3].

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· VI Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синдром ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎ β€” Π›Π°ΠΌΠΈ) ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ проявлСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ с Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сниТСниС зрСния, Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сниТСниС подвиТности суставов, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдСчно-сосудистой систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² дыхания. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹.

Π§Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π° Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π³Π°Ρ€Π³ΡƒΠ»ΡŒΡŽ. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π°, формируСтся ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Буставы Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹, мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ костСй приводят ΠΊ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития Ρ‚Π΅Π» Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², ΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ΅. Часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ сдавлСниС спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, связанноС с Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. Иногда Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, приводящиС с сСрдСчной нСдостаточности. Π‘ΠΎ стороны ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ систСмы Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ синдром Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΡ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· VII Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (синдром Блая) проявляСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²ΠΎ-ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€Ρ‹ΠΆ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, кифосколиозом Π² поясничном ΠΈ крСстцовом ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, искривлСниСм Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ рСспираторными заболСваниями, Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π»ΠΈΡ†Π° с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ расставлСнными Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Ρ‘Π½Π½ΠΎΠΉ пСрСносицСй ΠΈ Π²Ρ‹Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Ρ‘Π΄ ноздрями. Иногда Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ кардиомиопатия.

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ослоТнСниями тСчСния мукополисахаридозов Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ тяТёлыС Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ рСспираторныС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (Ρ€ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Ρ‹, синуситы, ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, ΠžΠ Π—), приводящиС ΠΊ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ нСдостаточности, патология сСрдСчно-сосудистой систСмы ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Π‘Π°ΠΌ мукополисахаридоз Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ смСрти. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ сСрдСчной ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ нСдостаточности, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ заболСвания [5].

Диагностика основана Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… клиничСских (Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ…) ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ активности Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ПослСднСС исслСдованиС проводится ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ: Π½Π° ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±Π»Π°Π½ΠΊΠΈ с Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π±ΡƒΠΌΠ°Π³ΠΎΠΉ капаСтся капиллярная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ отправляСтся Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ, Π³Π΄Π΅ проводится Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Π½ΠΎ часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ [4][14].

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… диагностики проводится гСнСтичСскоС исслСдованиС. Оно Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² поискС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°Ρ…, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² поискС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… исслСдований:

  • Π£Π—Π˜ β€” выявляСт ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзёнки, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития сСрдца ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²;
  • рСнтгСнография — выявляСт ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ костСй ΠΈ суставов;
  • элСктрокардиография β€” выявляСт ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ, ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ сократимости ΠΈ проводимости;
  • элСктромиография β€” позволяСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ возбуТдСния ΠΏΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π½Ρ‹ΠΌ Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°ΠΌ ΠΊ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°ΠΌ;
  • аудиомСтрия β€” ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со слухом [5][14].

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ рСнтгСнологичСских исслСдований Π² случаС мукополисахаридоза I H Ρ‚ΠΈΠΏΠ° выставляСтся Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз» β€” Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития костСй. Π”ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… костСй Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈ рСнтгСнологичСских исслСдованиях отмСчаСтся ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ структуры ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ² ΠΈ эпифизов. ΠšΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ толстыС, Ρ€Ρ‘Π±Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ вСсла, части, располоТСнныС Π±Π»ΠΈΠΆΠ΅ ΠΊ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΡƒ, суТСны, Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ΅ β€” толстыС ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠ΅ [1]. Π€Π°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ кости Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ Π½ΠΎΠ³ ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄ΠΈΠ°Ρ„ΠΈΠ·Ρ‹ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠ΅.

Β 

Π€ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², сколиоз, кифосколиоз. Позвонки Π² ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠ΅, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅. Π’ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… участках отмСчаСтся Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… отростков Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΡ… «ΡΠ·Ρ‹ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Π°Ρ» трансформация.

Π”ΠΎ роТдСния мукополисахаридоз ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° (исслСдования ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Тидкости) ΠΈΠ»ΠΈ биопсии Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (слоя ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹). Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ риск появлСния мукополисахаридоза Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Ρ‘ Π΄ΠΎ зачатия. Для этого родитСлям Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· [14].

БимптоматичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² устранСнии Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΠ½Π΄Π°Π»ΠΈΠ½ ΠΈ ортопСдичСской Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ коррСкция искривлСний ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ столба ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ транспСдикулярной фиксации мСталличСскими конструкциями, исправлСниС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΉ костСй ΠΈ суставов, коррСкция Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ синдром, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ риск сдавлСния спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ проводится ΡˆΡƒΠ½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ трансплантации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ стволовых гСмопоэтичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ [5]. Врансплантация Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΎΡ‚ родствСнного Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π° Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΈΠ· стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ родствСнного Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π° послС провСдСния химиотСрапСвтичСской ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΡƒΡ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ супрСссии. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ лСчСния Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ распространСния ΠΈΠ·-Π·Π° высокого риска ослоТнСний (ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ смСрти). Π—Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная тСрапия способна ΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ прогрСссированиС заболСвания, частично ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΠΆΠ΅ сформированныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ позволяСт Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ рСгрСсса заболСвания ΠΈ сущСствСнно ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

Π’ настоящСС врСмя фСрмСнтная тСрапия Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ для Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² мукополисахаридозов. ΠŸΡ€ΠΈ I Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Π°Π»ΡŒΠ΄ΡƒΡ€Π°Π·ΠΈΠΌ. Он прСдставляСт собой Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΡƒΡŽ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅Ρ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ вводится Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ нСдСлю Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 4-Ρ… часов [4]. Для мукополисахаридоха II Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° элапраза [2].

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ относятся ΠΊ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям, поэтому ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ для ΠΈΡ… лСчСния Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° государствСнном ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… оказания бСсплатной мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ [5]. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия являСтся ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ [14].

ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· нСблагоприятный, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ослоТнСний. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всСгда Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Однако всё зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° заболСвания. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ люди [14].

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² гСнСтичСском ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ€, Π²ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Π±Ρ€Π°ΠΊ, особСнно ΠΏΡ€ΠΈ отягощённом сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅.

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики Π² Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π°Ρ… ЭКО Ρƒ ΠΏΠ°Ρ€ с высоким риском роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с мукополисахаридозом Π»ΠΈΠ±ΠΎ гСнСтичСская диагностика Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ прСрывания бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ выявлСнии заболСвания Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

ΠŸΠ΅Ρ€ΡΠΏΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ являСтся созданиС гСнСтичСских паспортов, Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π½Ρ‘Ρ€Π° с отсутствиСм ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ (МПБ) | Johns Hopkins Medicine

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ (MPS) | ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π₯опкинса

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π΅Π±Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ

  • Π’Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ мукополисахаридозы относится ΠΊ ряду гСнСтичСских состояний, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ сахара с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ.
  • Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв мукополисахаридозов Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ послС достиТСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ возраста 12 мСсяцСв.
  • ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ осмотр ΠΈ диагностичСскиС тСсты, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ для диагностики мукополисахаридозов.
  • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов зависит ΠΎΡ‚ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ортопСдичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мукополисахаридозы?

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ β€” Hurler; Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€; Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ А, Π’, Π‘ ΠΈ D; ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ А, Π’ ΠΈ Π‘; ΠΈ Maroteaux-Lamy β€” характСризуСтся экскрСциСй мукополисахарида (сахара) с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ рСцСссивными расстройствами, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΠΌΠΈ родитСлями, ΠΈ ΠΈΡ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π­Ρ‚Π° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ связана с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ лизомального Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Π‘Π΅Π· этого Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° эти ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅, ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ суставах.

ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ симптомы мукополисахаридозов?

Π›ΠΈΡ†Π° с мукополисахаридозом ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост ΠΈ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов, особСнно кистСй Ρ€ΡƒΠΊ. НСкоторыС Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ расстройств Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π° Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного развития.

ΠžΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахаридозами

ΠžΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания, распространСнныС срСди ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мукополисахаридозами, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

  • Аномалии Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΡˆΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°
  • ΠšΠΈΡ„ΠΎΠ·
  • Запястный ΠΊΠ°Π½Π°Π» ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π³Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹
  • Диагностика мукополисахаридозов

    Π’Ρ€Π°Ρ‡ ставит Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· мукополисахаридозов Π½Π° основании ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°, физичСского осмотра ΠΈ диагностичСских тСстов. ДиагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:

    • Анализ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ: тСст Π½Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡƒΠΈΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ синСС пятно; Π² случаС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° потрСбуСтся дальнСйшСС гСнСтичСскоС тСстированиС
    • РСнтгСнография шСйного, Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ поясничного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов различаСтся Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ортопСдичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. НапримСр:

    • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° для Hurler
    • ΠžΡΡ‚Π΅ΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΈΡ (Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π·Ρ‹ кости для ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ выравнивания)
    • НаправлСнный рост ΠΏΡ€ΠΈ смСщСнии Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠ»Π΅Π½Π°
    • Π¨Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ спондилодСз с Π³Π°Π»ΠΎ для исправлСния Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ нСдоразвития
    • Π—Π°Π΄Π½ΠΈΠΉ спондилодСз для ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·Π°

    Β 

    БвязанныС

    • ΠšΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ суставы

      ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Π°Ρ дисплазия

    • ГСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ

      ΠšΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‡Π½ΠΎ-чСрСпная дисплазия (CCD)

    • ГСнСтичСскиС расстройства

      АдрСнолСйкодистрофия

    ΠŸΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅ΠΌΡ‹

    ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I: ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠ°Ρ энциклопСдия MedlinePlus

    URL этой страницы: //medlineplus. gov/ency/article/001204.htm

    Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π½Π° этой страницС, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ JavaScript.

    ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° I (МПБ I) β€” это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ отсутствуСт ΠΈΠ»ΠΈ нСдостаточно Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для расщСплСния Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» сахара. Π­Ρ‚ΠΈ Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½Π°ΠΌΠΈ (Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π»ΠΈΡΡŒ мукополисахаридами). Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… частях Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ.

    Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… мукополисахаридозами (МПБ). МПБ I являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнным.

    БущСствуСт нСсколько Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² МПБ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС:

    • МПБ II (синдром Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°)
    • МПБ III (синдром Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ)
    • МПБ IV (синдром ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ)

    МПБ I пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ваши Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ болСзнь Π²Π°ΠΌ. Если ΠΎΠ±Π° родитСля ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями Π½Π΅Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡Π΅ΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°, связанного с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития заболСвания Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ составляСт 25% (1 ΠΈΠ· 4).

    Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с MPS Π― Π½Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ лизосомальная Π°Π»ΡŒΡ„Π°-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π°. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» сахара, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½Π°ΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ находятся ΠΏΠΎ всСму Ρ‚Π΅Π»Ρƒ, часто Π² слизи ΠΈ Тидкости Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ суставов.

    Π‘Π΅Π· Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½Ρ‹ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСрдцС. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Π΄ΠΎ тяТСлых. ЛСгкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° называСтся ослаблСнным МПБ I, Π° тяТСлая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° называСтся тяТСлым МПБ I.

    Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ МПБ I Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² возрастС ΠΎΡ‚ 3 Π΄ΠΎ 8 Π»Π΅Ρ‚. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ МПБ I симптомы ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ.

    НСкоторыС ΠΈΠ· симптомов Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

    • Аномалии костСй ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°
    • ΠΠ΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ€Π°Π·ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ (когтистая Ρ€ΡƒΠΊΠ°)
    • ΠŸΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹
    • Π“Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°
    • Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста 5
    • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π°ΠΌΠΈ сСрдца Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
    • УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, которая со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ тяТСлом МПБ I
    • ВолстыС, Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π° с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ спинкой носа

    Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π° МПБ I Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… скрининговых тСстов Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ….

    Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ тСсты, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ Π² зависимости ΠΎΡ‚ симптомов, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

    • Π­ΠšΠ“
    • ГСнСтичСскоС тСстированиС Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹ (IDUA)
    • Анализ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ Π½Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ мукополисахариды
    • Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°

    ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия. ЛСкарство ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π»Π°Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π° (ΠΠ»ΡŒΠ΄ΡƒΡ€Π°Π·ΠΈΠΌ) вводится Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ (Π²/Π², Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ). Он замСняСт ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚. ΠŸΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅ с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° для получСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ.

    ΠŸΡ€ΠΎΠ±ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ пСрСсадку костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΎ ΡΠΌΠ΅ΡˆΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹.

    Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния зависят ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

    Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ для людСй с MPS I ΠΈ ΠΈΡ… сСмСй ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎ адрСсу:

    • ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ общСство MPS — mpssociety.org/
    • ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ организация ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям — rediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis- type-i/
    • Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ NIH ΠΏΠΎ гСнСтичСским ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям — rarediseases. info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

    Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ МПБ I ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ сСбя Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π˜Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ смСрти Π² возрастС 10 Π»Π΅Ρ‚.

    Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с ослаблСнным (Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌ) МПБ Π£ мСня мСньшС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ, ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‚ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Тизнь Π²ΠΎ взрослом возрастС.

    ΠŸΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚Π΅ своСму Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ, Ссли:

    • Π£ вас Π΅ΡΡ‚ΡŒ сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· МПБ I ΠΈ Π²Ρ‹ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ
    • Π£ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ симптомы МПБ I

    MPS I, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ завСсти Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Доступно ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС.

    Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°; ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°; ВяТСлый МПБ I; ослаблСнный MPS I; МПБ I Н; МПБ И Π‘; синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°; синдром Π¨Π΅ΠΉΠ΅; синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°-Π¨Π΅ΠΉΠ΅; МПБ 1 Π“/Π‘; Π›ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ болСзнь накоплСния – мукополисахаридоз I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°

    • Низкая спинка носа

    ΠŸΠΈΡ€ΠΈΡ‚Ρ† RE. НаслСдствСнныС заболСвания ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ.

    Posted in Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅

    Навигация ΠΏΠΎ записям

    Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ воспалСния Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΈ: АптСка Π ΠΈΠ³Π»Π° – Π·Π°Π±Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ лСкарства Π² Π°ΠΏΡ‚Π΅ΠΊΠ΅ ΠΈ Π·Π°Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ самовывозом ΠΏΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ Ρ†Π΅Π½Π΅ Π² Москва Π³.
    Вамсулостад инструкция ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ†Π΅Π½Π° Π² ΡƒΠΊΡ€Π°ΠΈΠ½Π΅: Вамсулостад: инструкция, Ρ†Π΅Π½Π°, Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈ | капсулы Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄Ρ‹Π΅ с ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ высвобоТдСниСм Stada

    Related Post

    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС ΠŸΡ€ΠΎΠΌΡ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ носа физраствором Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΡƒ: польза, Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ прСдостороТности
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС ΠžΡ‚ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡƒΠΏΠΊΠ° Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: сроки, ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ослоТнСния
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС Как ΡΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΊΠΈ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ своими Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ: пошаговая инструкция
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ Ρƒ дошкольников: эффСктивныС упраТнСния ΠΈ ΠΈΠ³Ρ€Ρ‹
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС Π Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΎΠΊ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это: 5 Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎ мукополисахаридозС Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ насморка Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: эффСктивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ²

    Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚

    Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *

    Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠΈ

    • 1 мСсяц
    • 2 мСсяц
    • 3 мСсяц
    • 4 мСсяц
    • 5 мСсяц
    • ΠšΠ°ΡˆΠ»ΡΠ΅Ρ‚
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
    • ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ†
    • Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅
    • Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚Ρ‹
    • Π£Ρ…ΠΎΠ΄
    2025 © ВсС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹.