Мегалобластная анемия | MyPathologyReport.ca
Розмари Тремблей-Лемэй, доктор медицинских наук, FRCPC
3 марта 2022
Что такое мегалобластная анемия?
Мегалобластная анемия — это тип анемии, вызванный низким уровнем витамина B12 или фолиевой кислоты в организме. Эритроциты (эритроциты) которые переносят кислород в вашей крови, нуждаются в витамине B12 и фолиевой кислоте для нормального развития. Клетки используют витамин B12 и фолиевую кислоту для производства нового генетического материала (ДНК), который содержится в части клетки, называемой ядро.
Что делают красные кровяные тельца?
Красные кровяные тельца (эритроциты) представляют собой особый тип клеток крови. Эритроциты отвечают за перенос кислорода из легких в остальную часть тела и перенос углекислого газа обратно в легкие. Они удерживают кислород и углекислый газ с помощью специального белка, называемого гемоглобином.
Красные кровяные тельца образуются в части кости, называемой костным мозгом.
Когда молодые эритроциты созревают в костном мозге, они производят гемоглобин. Ваше тело нуждается в железе, чтобы производить гемоглобин для эритроцитов. По завершении этого процесса эритроциты попадают в кровоток. Нормальные, здоровые эритроциты циркулируют в кровотоке около 120 дней, прежде чем они будут удалены, а их железо перерабатывается для образования новых эритроцитов.
Дополнительное железо хранится в специализированном белке, называемом ферритином. Количество ферритина будет меняться по мере изменения количества железа в вашем организме. Например, у человека с низким уровнем железа в организме будет низкий уровень ферритина в крови.
Что такое анемия?
Анемия означает пониженное количество гемоглобина в крови. Это может быть связано с уменьшением количества эритроцитов в крови или уменьшением количества гемоглобина в каждом эритроците. Поскольку организм использует кислород для производства энергии, у человека с анемией в крови меньше кислорода, что может вызвать у него усталость или одышку.
Что такое дефицит витамина B12?
Витамин B12 содержится в пище животного происхождения. В желудке вырабатывается белок, называемый внутренним фактором, вещество, которое помогает организму усваивать витамин B12 в тонком кишечнике. Для этого процесса также требуются вещества, вырабатываемые поджелудочной железой. После всасывания витамин B12 сохраняется в печени.
Низкий уровень витамина B12 может быть вызван нехваткой витамина B12 в рационе (например, веганская диета без добавок), заболеваниями желудка, поджелудочной железы или тонкого кишечника, а также некоторыми лекарствами. Пернициозная анемия — это особый тип мегалобластной анемии, вызванный низким уровнем внутреннего фактора либо потому, что он не может вырабатываться должным образом, либо потому, что его разрушают антитела.
Что такое дефицит фолиевой кислоты?
Фолиевая кислота — это слово, обозначающее группу незаменимых витаминов. Фолиевая кислота — это форма фолиевой кислоты, которая содержится в пищевых добавках.
Фолаты содержатся во фруктах и овощах и всасываются в тонком кишечнике. Низкий уровень фолиевой кислоты может быть вызван недостатком фолиевой кислоты в пище, заболеваниями, препятствующими всасыванию в тонком кишечнике, и некоторыми лекарствами. Беременным или кормящим женщинам требуется дополнительное количество фолиевой кислоты, и им рекомендуется принимать добавки. Дефицит фолиевой кислоты редко встречается в развитых странах, где фолиевая кислота обычно добавляется в муку.
Как патологоанатомы ставят диагноз мегалобластной анемии?
Диагноз обычно ставится после того, как анализ крови показывает анемию с большими эритроциты (макроцитарные) или аномальные нейтрофилы. Дополнительные анализы крови выявляют низкий уровень витамина B12 или, реже, низкий уровень фолиевой кислоты.
Низкий уровень витамина B12 или фолиевой кислоты не позволяет эритроцитам производить нормальное количество генетического материала. Это приводит к тому, что эритроциты становятся ненормально большими и имеют аномальные ядра.
Патологи называют эти клетки мегалобластическими. Другие специализированные иммунные клетки, называемые нейтрофилами, также часто поражаются.
A+ A A-
причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение
Лечением данного заболевания занимается Гематолог
Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.
Содержание статьи:
- Причины
- Патогенез
- Классификация
- Клиническая картина
- Диагностика
- Методы лечения
- Осложнения
- Прогноз и профилактика
Что такое фолиеводефицитная анемия?
Фолиеводефицитная анемия — комплекс симптомов, возникающих из-за нарушения созревания кровяных клеток в костном
мозге при дефиците фолиевой кислоты Источник:
Мегалобластные анемии.
Богданов А.Н., Мазуров В.И. Вестник Северо-Западного
государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2010. №4. с.85-86, или
витамина В9. Диагностика включает анализ для подтверждения фолатного дефицита, общеклиническое обследование для
оценки состояния организма. Лечение анемии заключается в курсовом приеме витамина В9.
Причины
В основе фолиеводефицитной анемии лежит нехватка в организме витамина В9, который необходим для полноценного созревания кровяных клеток в костном мозге. Дефицит фолиевой кислоты возникает при:
- недостаточном поступлении в организм;
- слишком быстром расходовании;
- нарушении всасывания.
Человек получает витамин В9 с пищей:
- бобовые культуры;
- брокколи;
- шпинат;
- печень;
- красное мясо;
- шоколад.
Наиболее частая причина развития фолиевой анемии — нарушение питания:
- несбалансированный рацион;
- вегетарианство;
- длительная термическая обработка овощей.
Быстрое расходование фолиевой кислоты наблюдается при следующих заболеваниях и состояниях:
- беременность и кормление грудью;
- быстрый рост организма в детском возрасте;
- псориаз;
- онкозаболевания.
Нарушение усвояемости фолиевой кислоты связано с:
- алкоголизмом;
- резекцией тонкой кишки;
- целиакией;
- дефицитом витамина В12;
- циррозом печени;
- приемом некоторых лекарств, антагонистов фолатов.
Обычно дефицит фолатов сочетается с нехваткой витамина В12, цианокобаламина. В таких случаях развивается сочетанная, В12-фолиеводефицитная анемия.
Патогенез
В организме здорового человека содержится 5-10 мг фолатов. Ежедневно клетки расходуют на свои нужды около 50 мкг
фолатов. Для постоянного восполнения запасов фолиевой кислоты и предупреждения дефицита человек должен каждый
день получать эти 50 мкг с пищей.
При недостаточном поступлении витамина в организм или избыточном расходе его запасы истощаются за 4-5 месяцев. По
истечении этого времени появляется выраженная симптоматика фолиеводефицитной анемии Источник:
Фолиеводефицитные состояния и роль их
коррекции в профилактике акушерских и перинатальных осложнений. Давыдова Ю.В. Perinatology and pediatric
Ukraine. 2018. с.63–68.
Фолиевая кислота всасывается в двенадцатиперстной и тощей кишке. В крови витамин связывается с белковыми
молекулами, которые доносят его до печени. Здесь находится запас фолиевой кислоты. Всасывается только то
количество, которое необходимо для поддержания достаточного объема запаса. Избытки попавшего в организм витамина
выходят в неизменном виде с мочой.
Фолиевая кислота необходима для синтеза тимидина — одного из четырех компонентов человеческой ДНК. Недостаток фолатов ведет к нарушению образования кроветворных клеток, причем страдают все ростки кроветворения — эритроцитарный, лейкоцитарный, тромбоцитарный.
Классификация
При выставлении диагноза врач учитывает классификацию фолиеводефицитной анемии, которая отражает причину и механизм развития болезни, тяжесть течения.
По происхождению фолиеводефицитная анемия бывает врожденной и приобретенной. По причине развития различают:
- алиментарную, на фоне нерационального питания;
- медикаментозную, возникшую как побочный эффект лекарств;
- вторичную, на фоне других заболеваний;
- неуточненную анемию.
Выделяют три степени тяжести анемии — легкая, среднетяжелая и тяжелая. Степень тяжести определяют по уровню
гемоглобина в крови, содержанию фолиевой кислоты и выраженности симптомов.
По выраженности проявлений фолиеводефицитная анемия может быть:
- скрытая — дефицит фолатов без явных клинических проявлений;
- манифестная — впервые выявленные симптомы анемии;
- явная — выраженные признаки болезни в течение длительного времени.
Болезнь развивается постепенно. До тех пор, пока запасы фолатов не истощились до критического уровня, явных
признаков анемии нет. Когда же нехватка фолиевой кислоты приводит к нарушению кроветворной функции костного
мозга, появляется выраженная симптоматика болезни Источник:
Анемии. Сараева Н.О. Учебное пособие для студентов. Иркутский
государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному
развитию. 2009. с.85-92. Все симптомы можно разделить на группы, или синдромы.
Анемический синдром представлен следующими симптомами:
- слабость, повышенная утомляемость;
- бледность кожи;
- ломкость волос и ногтей;
- головокружение;
- снижение артериального давления;
- учащение сердцебиения.
Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта:
- нарушение аппетита;
- тяжесть в области желудка;
- жжение кончика языка;
- расстройство стула.
Поражение органов ЖКТ более характерно для В12-фолиеводефицитной анемии, когда имеется дефицит не только витамина В9, но и витамина В12. Жжение языка в таком случае — яркий характерный признак болезни.
Особенно опасен дефицит фолатов для беременных женщин. Нарушение синтеза ДНК ведет к формированию различных аномалий развития плода:
- недоразвитие головного и спинного мозга;
- гидроцефалия;
- расщелина твердого неба с дефектами лицевого скелета;
- пороки сердца.
Беременные с фолиевой анемией часто не донашивают беременность до положенного срока. Во время родов возникает слабость родовой деятельности, гипоксия плода.
Фолаты необходимы для правильного функционирования нервной системы и психической деятельности.
Поэтому фолиевая
анемия приводит к прогрессированию болезни у пациентов с шизофренией, эпилепсией. Выраженные неврологические
нарушения появляются сочетании фолатной анемии с В12-дефицитной.
Диагностика
Диагностика при фолиевой анемии включает анализы для установления причины дефицита фолатов и оценки степени тяжести болезни. Для подтверждения фолиеводефицитной анемии показаны следующие обследования:
- анализ на уровень фолатов в организме;
- определение уровня гемоглобина;
- определение количества лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов.
Подтверждают диагноз анемии уменьшение числа всех кровяных клеток, избыточное содержание гемоглобина в эритроцитах. Показано исследование миелограммы, где обнаруживается мегалобластный тип кроветворения.
Лечение фолатной анемии заключается в восполнении запасов фолиевой кислоты в организме, устранении симптомов
болезни.
В схему лечения входят:
- регуляция питания;
- прием лекарственных препаратов;
- устранение предрасполагающих к анемии факторов.
Питание при фолиеводефицитной анемии должно обеспечивать суточную норму фолатов. Для этого в рацион включают:
- бобовые культуры — горох, фасоль, бобы, чечевицу;
- красное мясо — говядина, телятина;
- морскую рыбу;
- зелень;
- свежие фрукты и овощи.
Дефицит фолатов можно восполнить только с помощью заместительной терапии. Для этого назначают курсовой прием
фолиевой кислоты в дозе от 1 до 5 мг в сутки. Длительность приема фолиевой кислоты при анемии составляет 4-6
недель с регулярным контролем содержания фолатов в крови Источник:
2014. №3. с.65-70. Если
дефицит В9 возник на фоне недостаточного его поступления с пищей, то курс заместительной терапии обеспечивает
полное выздоровление. Если же причина анемии в нарушении всасывания витамина, то заместительную терапию
продолжают годами, пациент находится под наблюдением гематолога.В лечении анемии также нужно учитывать провоцирующие факторы и воздействовать на них по мере возможности:
- лечить болезни желудочно-кишечного тракта;
- отказаться от употребления алкоголя;
- ограничить воздействие вредных факторов на производстве.
Осложнения
Осложненное течение фолиеводефицитной анемии наблюдается редко:
- бесплодие у мужчин, так как фолиевая кислота нужна для синтеза сперматозоидов;
- тяжелые неврологические нарушения при сочетании анемии с нехваткой витамина В12;
- аномалии развития плода у беременной женщины Источник:
Внутренние болезни в 2-х томах: учебник. Мухина Н.А., Моисеева В.С.,
Мартынова А.И. 2010.; - сердечно-сосудистые заболевания — инфаркт, миокардиодистрофия.
Мухина Н.А., Моисеева В.С.,
Мартынова А.И. 2010.;Прогноз и профилактика
Прогноз в большинстве случаев фолиеводефицитной анемии благоприятный. Болезнь хорошо поддается заместительной терапии и не оставляет последствий. Профилактика заключается в:
- сбалансированном питании;
- здоровом образе жизни;
- своевременном лечении болезней ЖКТ.
Профилактика фолатного малокровия у беременных женщин заключается в назначении им фолиевой кислоты в дозе 0,4 мкг с самого начала беременности.
- Мегалобластные анемии. Богданов А.Н., Мазуров В.И. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2010. №4. с.85-86
- Фолиеводефицитные состояния и роль их коррекции в профилактике акушерских и перинатальных осложнений. Давыдова Ю.В. Perinatology and pediatric Ukraine. 2018. с.63–68
- Основные принципы лечения анемии и тромбофилического состояния у беременных и родильниц. Егорова Е.С. Акушерство, гинекология и репродукция. 2014. №3. с.65-70
- Анемии. Сараева Н.О. Учебное пособие для студентов. Иркутский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. 2009. с.85-92
- Внутренние болезни в 2-х томах: учебник. Мухина Н.А., Моисеева В.С., Мартынова А.И. 2010.
Давыдова Ю.В. Perinatology and pediatric Ukraine. 2018. с.63–68Статья опубликована: 31.01.2023 г.
Последнее обновление: 21.02.2023 г.
Читайте также
Микроцитарная анемия
Сидеробластная анемия
Железодефицитная анемия
Хотите, мы вам перезвоним?
Оставьте заявку и мы подробно ответим на все Ваши вопросы!
Имя
Телефон *
Мегалобластный гемопоэз у беременной 20-летней женщины
- Список журналов
- Am J Case Rep
- т. 14; 2013
- PMC3614260
14; 2013Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения. Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.
Am J Case Rep. 2013; 14: 10–12.
Опубликовано в Интернете 11 января 2013 г. doi: 10.12659/AJCR.883734
, 1 , 1 , 2 и 03 Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности
Исходная информация:
Закись азота может вызвать нарушение пролиферации клеток крови и привести к панцитопении и изменению иммунной функции.
Отчет о клиническом случае:
Молодая беременная пациентка поступила после чрезмерного злоупотребления закисью азота с измененным психическим статусом и аномальными жизненными показателями.
При первоначальном обследовании у нее была отмечена панцитопения, а при последующей биопсии костного мозга были обнаружены мегалобластные гиперклеточные изменения. Было установлено, что это проявление вторично по отношению к токсическим эффектам после интенсивного использования закиси азота.
Выводы:
Воздействие закиси азота, включая использование в качестве ингалятора, в течение более 12 часов может привести к аномалиям костного мозга, таким как мегалобластное кроветворение.
Ключевые слова: мегалобластное кроветворение, закись азота, беременность
Мегалобластное кроветворение — синдром гиперклеточной недостаточности костного мозга, тесно связанный с нарушением метаболизма кобаламина (В12) и фолиевой кислоты или дефицитом. Эти питательные вещества играют решающую роль в синтезе ДНК. Закись азота ингибирует фермент метионинсинтазу, критический фермент в синтезе нуклеиновых кислот, путем ингибирования действия кобаламина в качестве кофермента [1,2].
В результате у пациентов развивается нарушение пролиферации клеток крови, что впоследствии может вызвать панцитопению и изменение иммунной функции. В отличие от апластической анемии или других синдромов недостаточности костного мозга, костный мозг этих пациентов будет гиперцеллюлярным и дисфункциональным.
20-летняя беременная белая женщина (Гравида 3 Пара 2, предполагаемый гестационный возраст 18 недель) доставлена в отделение неотложной помощи (ED) под стражу местной полиции по поводу измененного психического состояния. Пациент подозревался в полинаркомании и имел анамнез злоупотребления психоактивными веществами.
В отделении неотложной помощи у пациента отсутствовала лихорадка, тахикардия до 110, тахипноэ до 22 и гипотония до 91/52. В то время как у больной был кахектический вид, она была насторожена и ориентирована на человека, место и год. В противном случае ее мыслительные процессы были сбиты с толку, и на вопросы отвечали неуместно, и она стала воинственной до такой степени, что вытащила свои внутривенные терапевтические трубки и свой катетер Фолея.
В остальном ее физикальное обследование было ничем не примечательным. У больного анемия, гематокрит 19.0,4% и абсолютное количество нейтрофилов 120 и 122 при повторении ().
Таблица 1.
Показатели общего анализа крови при поступлении. Белая кровь 0065
Открыть в отдельном окне
Пациентка заявила, что ее употребление наркотиков увеличилось, когда ее мать также находилась на действительной военной службе.
солдат, погиб в Афганистане 5 месяцев назад. На деньги, выплаченные по полису страхования жизни ее матери, пациентка начала покупать рецептурные оральные наркотики гидроксиморфон (палладон, дилаудид) и оксиморфон (опана) на улице. После нескольких месяцев перорального приема она начала глотать и нюхать оксиморфон. В конце концов, пациентка добавила закись азота из аэрозольных баллончиков к своему режиму употребления наркотиков.
Пациент отсутствовал без отпуска (самоволка) в течение 2 месяцев до поступления в отделение неотложной помощи и находился под наблюдением армейской программы по злоупотреблению психоактивными веществами в связи с злоупотреблением марихуаной в анамнезе. В результате ее самовольного статуса власти были уведомлены, а местная полиция (она не проживала на посту) была отправлена к ее месту жительства, где она была найдена запертой в своем доме и окруженная сотнями пустых аэрозольных баллонов.
Она была госпитализирована для наблюдения и лечения. Она прошла переподготовку из-за риска членовредительства; она предпринимала постоянные попытки передвигаться в своем измененном состоянии; пыталась удалить ей катетер Фолея ногами и продолжала драться с медицинским персоналом.
На 2-й день госпитализации пациент начал принимать метадон в дозе 25 мг ежедневно. Больному перелили 1 единицу облученной эритроцитарной массы по поводу анемии. На 3-й день госпитализации из-за продолжающегося снижения количества клеток в ее общем анализе крови (CBC) была проведена биопсия костного мозга, которая показала возможные вирусные включения и 7% миелобластов, отмеченных при проточной цитометрии. Консультанты по гематологии/онкологии и патологии согласились с тем, что значительная реакция пациента на общий анализ крови свидетельствует о недостаточности костного мозга из-за злоупотребления психоактивными веществами и последующего дефицита B12, а не о вирусной этиологии или первичном костномозговом процессе.
Пациентка переведена в отделение матери и ребенка, где УЗИ показало одноплодную беременность на сроке 18 недель 2 дня. Пациент оставался стабильным с бессимптомным переходом на поддерживающую метадоновую терапию. Затем ее перевели на 28-дневную стационарную реабилитационную программу.
Хотя она успешно завершила реабилитационную программу, она продолжала получать поддерживающую терапию метадоном и не прошла случайный скрининг на наркотики. Впоследствии она была отделена от армии.
Пациентка родила на 38 неделе беременности путем повторного кесарева сечения, осложненного преэклампсией. Во время родов пациентка была переведена с метадона за месяц до этого и на ацетаминофен и оксикодон (Percocet) в течение дня.
Использование закиси азота в качестве анестетика в стоматологических кабинетах было связано со снижением фертильности и самопроизвольными абортами у женщин-сотрудников стоматологических кабинетов. Очищенный закись азота, вводимый пациенту через маску и трубку, может помочь снизить количество закиси азота, подвергающейся воздействию сотрудников стоматологических кабинетов, на 90% и более [3].
Закись азота как анестезирующее средство было открыто Джозефом Пристли в 1786 году после того, как он обнаружил, что газ облегчает его зубную боль [4].
Закись азота вызывает агонизм опиоидных рецепторов за счет ослабления высвобождения рилизинг-фактора кортикотропина из гипоталамуса. Также известно, что он стимулирует глутаматные рецепторы подтипа NMDA, что может способствовать его снотворному действию [5]. Закись азота, которую можно найти в предметах домашнего обихода, таких как контейнеры для взбитых сливок, также используется в качестве ингалятора для стимулирования эйфории. Обследование подростков в возрасте 12–17 лет в Соединенных Штатах, проведенное Национальным обследованием домохозяйств по проблеме злоупотребления наркотиками, показало, что 9% этой группы использовали ингалянты. Среди подростков, сообщивших об использовании ингаляций, 21,7% сообщили о пожизненном употреблении закиси азота [6]. Ингалянты часто используются подростками, которые являются бездомными, находятся в заключении, бросили школу или подверглись физическому или сексуальному насилию или пренебрежению. Закись азота, как и другие ингалянты, можно вдыхать напрямую, вдыхая из пластикового пакета, содержащего газ, из ткани, пропитанной химическим веществом, из аэрозолей или из аэрозолей, распыляемых непосредственно в нос или рот.
В крайнем возрасте использование закиси азота приводит к нейротоксичности, которая приводит к длительным когнитивным дефектам. Известно, что закись азота легко проникает через плаценту [5].
Наш пациент представил анамнез, результаты обследования и лабораторные исследования, которые подтверждали диагноз мегалобластного кроветворения. Совокупность симптомов, которые она представила, была быстро и немедленно признана тесно связанной с ее неумеренным употреблением ингаляционной закиси азота, наряду с возможностью чередующихся и способствующих токсическим воздействиям. При рассмотрении ее аспирата костного мозга было определено, что ее более подходящим диагнозом был мегалобластный гемопоэз с возможностью вирусной коинфекции. Учитывая возможность вирусной коинфекции, рассмотрение пациента как больного апластической анемией считалось оправданным.
Использование закиси азота в течение более 2 часов может привести к мегалобластическим изменениям костного мозга. В исследовании 18 пациентов отделения интенсивной терапии с введением закиси азота с последующими мегалобластными изменениями костного мозга уровень смертности составил 89% [2,7].
В то время как кратковременное воздействие закиси азота не влияет на функцию костного мозга, воздействие закиси азота более 12 часов вызывает временные аномалии костного мозга, включая мегалобластное кроветворение. После 12-часового воздействия мегалобластные изменения выражены мягче, чем у пациентов, получавших 24-часовое воздействие, однако у пациентов, получавших фолиевую кислоту до введения закиси азота, этих отклонений не наблюдается [1].
1. О’Салливан Х., Дженнингс Ф., Уорд К. и соавт. Биохимическая функция костного мозга человека и мегалобластный гемопоэз после анестезии закисью азота. Анестезиология. 1981;55(6):645–49. [PubMed] [Google Scholar]
2. Нанн Дж., Чанарин И., Таннер А., Оуэн Э. Мегалобластические изменения костного мозга после повторной отмены анестезии закисью азота фолиевой кислотой. Бр Джей Анаст. 1986; 58 (12): 1469–70. [PubMed] [Google Scholar]
3. Rowland AS, Baird DD, Weinberg CR, et al. Снижение фертильности среди женщин, работающих ассистентами стоматолога, подвергающихся воздействию высоких уровней закиси азота.
N Engl J Med. 1992;327(14):993–97. [PubMed] [Google Scholar]
4. Шоу А., Морган М. Закись азота: пора перестать смеяться? Анестезия. 1998;53(3):213–15. [PubMed] [Google Scholar]
5. Сандерс Р.Д., Вейманн Дж., Мейз М. Биологические эффекты закиси азота: механистический и токсикологический обзор. Анестезиология. 2008;109(4):707–22. [PubMed] [Google Scholar]
6. Гарланд Э.Л., Ховард М.О., Перрон Б.Е. Вдыхание закиси азота среди подростков: распространенность, корреляция и совместное возникновение с вдыханием летучих растворителей. J Психоактивные препараты. 2009 г.;41(4):337–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
7. Амос Р., Амесс Дж., Нансекивилл Д., Рис Г. Профилактика мегалобластных изменений костного мозга, вызванных закисью азота, с помощью фолиновой кислоты. Бр Джей Анаст. 1984;56(2):103–7. [PubMed] [Google Scholar]
Статьи из The American Journal of Case Reports предоставлены здесь с разрешения International Scientific Information, Inc.
Анемия мегалобластная – симптомы, причины, лечение
Обзор болезни
Мегалобластная анемия — это состояние, при котором костный мозг вырабатывает необычно большие, структурно аномальные, незрелые эритроциты (мегалобласты). Костный мозг, мягкий губчатый материал, находящийся внутри некоторых костей, вырабатывает основные клетки крови организма — эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Анемия — это состояние, характеризующееся низким уровнем циркулирующих эритроцитов. Красные кровяные тельца выделяются из костного мозга в кровоток, где они путешествуют по всему телу, доставляя кислород в ткани. Дефицит здоровых, полностью созревших эритроцитов может привести к усталости, бледности кожи (бледности), головокружению и другим симптомам. Мегалобластная анемия имеет несколько различных причин: дефицит кобаламина (витамин B12) или фолиевой кислоты (витамин B9).) являются двумя наиболее распространенными причинами. Эти витамины играют важную роль в производстве эритроцитов.
- Посмотреть полный отчет
- Распечатать / скачать в формате PDF
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Синонимы
- Фолиевая недостаточность
- Анемия из-за дефицита фолиевой кислоты
- Витамин B12-дефицитная анемия
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Признаки и симптомы
В большинстве случаев мегалобластная анемия развивается медленно, и больные могут оставаться без каких-либо явных симптомов (бессимптомно) в течение многих лет.
Симптомы, характерные для анемии, обычно развиваются в какой-то момент и могут включать утомляемость, бледность кожи (бледность), одышку, предобморочное состояние, головокружение и учащенное или нерегулярное сердцебиение. Конкретные симптомы, присутствующие у каждого человека, могут сильно различаться.
Дополнительные распространенные симптомы включают боли, мышечную слабость и затрудненное дыхание (одышку). У людей с мегалобластной анемией также могут развиться желудочно-кишечные расстройства, включая диарею, тошноту и потерю аппетита. У некоторых пострадавших людей может появиться воспаленный, покрасневший язык. Эти отклонения могут привести к непреднамеренной потере веса. Также может наблюдаться легкое увеличение печени (гепатомегалия) и легкое пожелтение кожи или глаз (желтуха).
Мегалобластная анемия, возникающая в результате дефицита кобаламина, также может быть связана с неврологическими симптомами. Начальным неврологическим симптомом может быть покалывание или онемение в руках или ногах.
Со временем развиваются дополнительные симптомы, включая проблемы с равновесием или походкой, потерю зрения из-за дегенерации (атрофии) нерва, передающего импульсы от сетчатки к мозгу (зрительный нерв), спутанность сознания или потерю памяти. У людей с дефицитом кобаламина также сообщалось о различных психических отклонениях, включая депрессию, бессонницу, вялость и панические атаки. Спектр потенциальных нейропсихологических симптомов, потенциально связанных с дефицитом кобаламина, велик и разнообразен.
В редких случаях дефицита кобаламина неврологические симптомы могут возникать до характерных признаков анемии. Обычно считается, что дефицит фолиевой кислоты не приводит к неврологическим симптомам, хотя некоторые недавние исследования показывают, что в редких случаях он может вызывать некоторые неврологические симптомы.
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Причины
Наиболее частыми причинами мегалобластной анемии являются дефицит кобаламина (витамин B12) или фолиевой кислоты (витамин B9).
Эти два витамина служат строительными блоками и необходимы для производства здоровых клеток, таких как предшественники эритроцитов. Без этих необходимых витаминов создание (синтез) дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), генетического материала, присутствующего во всех клетках, затруднено.
Дефицит витаминов, приводящий к мегалобластной анемии, может быть результатом недостаточного потребления кобаламина и фолиевой кислоты с пищей, плохого всасывания этих витаминов в кишечнике или неправильного использования этих витаминов организмом. Дефицит фолиевой кислоты также может быть результатом условий, при которых расходуется или требуется чрезмерное количество фолиевой кислоты.
Кобаламин содержится в мясе, рыбе и яйцах. Дефицит кобаламина из-за плохого питания встречается крайне редко, но встречается у некоторых полных вегетарианцев (веганов). Наиболее распространенной причиной дефицита кобаламина является нарушение всасывания витамина в тонком кишечнике (мальабсорбция). В таких случаях диета содержит достаточное количество витамина, но организм не может усвоить и впоследствии использовать витамин.
Нарушение всасывания может быть результатом операции на кишечнике, кишечных заболеваний, таких как болезнь Крона или тропическая спру, или инфекции (бактериальный рост) в желудочно-кишечном тракте. Пернициозная анемия также может вызывать дефицит кобаламина. Эта форма анемии характеризуется отсутствием внутреннего фактора, белка, который связывается с кобаламином и способствует его абсорбции в тонком кишечнике. Без достаточного количества внутреннего фактора организм не может усваивать достаточное количество кобаламина.
В редких случаях рыбий цепень, известный как Diphyllobothrium latum, может укорениться в тонком кишечнике и израсходовать кобаламин, тем самым лишив организм необходимого количества этого важного витамина. В некоторых случаях бактерии могут конкурировать с организмом за кобаламин, как при синдроме слепой петли, расстройстве, при котором непроходимость тонкого кишечника приводит к аномальному накоплению бактерий в желудочно-кишечном тракте.
Фолат, также известный как фолиевая кислота, представляет собой витамин группы В, который обычно содержится в зеленых листовых овощах, цитрусовых, некоторых злаках и орехах.
Дефицит фолиевой кислоты может возникнуть при диетах, которые содержат недостаточное количество этих продуктов. У алкоголиков может развиться дефицит фолиевой кислоты, поскольку алкоголь не содержит фолиевой кислоты и может нарушать расщепление (метаболизм) фолиевой кислоты в организме. Операции на желудке или кишечнике могут привести к нарушению всасывания фолиевой кислоты. Некоторые кишечные расстройства, такие как болезнь Крона или тропическая спру, могут вызывать мальабсорбцию и последующий дефицит фолиевой кислоты.
Беременные женщины, женщины, кормящие грудью, лица с хронической гемолитической анемией и лица, проходящие гемодиализ по поводу заболевания почек, имеют более высокие, чем обычно, потребности в фолиевой кислоте. Отсутствие адекватного приема фолиевой кислоты у этих людей может потенциально привести к дефициту фолиевой кислоты.
Некоторые лекарства могут нарушать способность организма усваивать фолиевую кислоту, в том числе многие лекарства, используемые для лечения рака.
Лекарства также могут нарушать синтез ДНК, что приводит к мегалобластной анемии.
Были идентифицированы гораздо более редкие причины мегалобластной анемии (не связанные с дефицитом витаминов), включая дефицит редких ферментов, известный как врожденные нарушения метаболизма, и первичные заболевания костного мозга, включая миелодиспластические синдромы и острый миелоидный лейкоз.
В некоторых случаях причина мегалобластной анемии неизвестна (идиопатическая).
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Пораженные группы населения
Мегалобластная анемия поражает мужчин и женщин в равной степени. Это может произойти у людей любой расы или этнического происхождения. Поскольку причины мегалобластной анемии различны, а у некоторых людей могут не проявляться какие-либо явные симптомы (бессимптомное течение), определение ее истинной частоты в общей популяции затруднено.
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Диагностика
Диагноз мегалобластной анемии ставится на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза, выявления характерных признаков и различных анализов крови. Анализы крови могут выявить аномально большие деформированные эритроциты, характерные для мегалобластной анемии. Анализы крови также могут подтвердить дефицит кобаламина или фолиевой кислоты как причину мегалобластной анемии. Могут потребоваться дополнительные тесты, такие как тест Шиллинга, который подтверждает плохое всасывание как причину дефицита кобаламина.
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Стандартная терапия
Лечение
Лечение мегалобластной анемии зависит от основной причины заболевания.
Диетическая недостаточность кобаламина и фолиевой кислоты можно лечить с помощью соответствующих изменений в диете и приема пищевых добавок. Людям, которые не могут правильно усваивать кобаламин или фолиевую кислоту, может потребоваться пожизненный дополнительный прием этих витаминов. Своевременное лечение дефицита кобаламина важно из-за риска неврологических симптомов.
Если основные заболевания (например, болезнь Крона, тропическая спру, глютеновая спру, синдром слепой петли, врожденные нарушения метаболизма) являются причиной дефицита витаминов, требуется соответствующее лечение конкретного заболевания. Также может потребоваться добавка кобаламина или фолиевой кислоты.
Если причиной авитаминоза являются лекарства, то следует прекратить прием соответствующего лекарства или снизить дозировку.
Профилактическое (профилактическое) добавление фолиевой кислоты может быть рекомендовано лицам с более высокой, чем обычно, потребностью в фолиевой кислоте, например, беременным женщинам.
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Клинические испытания и исследования
Информация о текущих клинических испытаниях размещается в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.
Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:
Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected]
Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
www.centerwatch.
com
- Следующий раздел >
- Следующий раздел >
Список литературы
УЧЕБНИКИ
Берков Р., изд. Руководство Merck — Домашнее издание. 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: исследовательские лаборатории Merck; 2003:898-899, 990-991.
Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Лонго Д.Л. и др. ред. Принципы внутренней медицины Харрисона. 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 601-607.
Bennett JC, Plum F., ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB. Сондерс Ко; 1996: 843-851.
СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Aslinia, F, Mazza JJ, Yale SH. Мегалобластная анемия и другие причины макроцитоза. Клин Мед Рез. 2006;4:236-241.
Де Пас Р., Эрнандес-Наварро Ф. Лечение, профилактика и контроль мегалобластной анемии, вторичной по отношению к дефициту фолиевой кислоты.
Нутр Хосп. 2006; 113-119.
Уорд ПК. Современные подходы к изучению дефицита витамина В12. Клин Лаб Мед. 2002; 22:435-45.
Рейнольдс Э.Х. Польза и риск фолиевой кислоты для нервной системы. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2002;72:567-71.
Neufeld EJ, Fleming JC, Tartaglini E, et al. Синдром чувствительной к тиамину мегалобластной анемии: нарушение высокоаффинного транспорта тиамина. Клетки крови Мол Дис. 2001; 27:135-38.
Розенблатт Д.С., Уайтхед В.М. Дефицит кобаламина и фолиевой кислоты: приобретенные и наследственные заболевания у детей. Семин Гематол. 1999;36:19-34.
Викрамасингхе С.Н. Широкий спектр и нерешенные вопросы мегалобластной анемии. Семин Гематол. 1999;36:3-18.
ИЗ ИНТЕРНЕТА
Schick P. Davis TH. Мегалобластная анемия. Emedicine Journal, 29 января 2007 г.
Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/MED/topic1420.htm
Дата обращения: 12 февраля 2008 г.
Harper JL, Sarnaik S. Мегалобластная анемия.
Emedicine Journal, 20 августа 2007 г.
Режим доступа: http://www.emedicine.com/ped/topic2575.htm
Дата обращения: 12 февраля 2008 г.
McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №1; Последнее обновление: 17.03.2004. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1 Дата обращения: 6 апреля 2007 г.
Клиника медицинского образования и исследований Мэйо. Витаминодефицитная анемия. 9 марта 2007 г.
Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/ped/topic2575.htm
Дата обращения: 12 февраля 2008 г.
- Следующий раздел >
- Программы помощи
- Организации пациентов
- Реестр
RareCare
® Программы помощи NORD стремится открывать новые программы помощи, если позволяет финансирование.
-
Промывание носа физраствором грудничку: польза, техника и меры предосторожности - Отпадение пупка у новорожденных: сроки, уход и возможные осложнения
- Как сшить пеленки для новорожденного своими руками: пошаговая инструкция
- Развитие мелкой моторики у дошкольников: эффективные упражнения и игры
- Размеры пеленок для новорожденных: как выбрать оптимальный вариант
- Лечение насморка у новорожденных: эффективные методы и рекомендации педиатров