Лейкоэнцефалит головного мозга: Гродненская областная детская клиническая больница

Лейкоэнцефалит Шильдера

Узнать больше о заболеваниях на букву «Л»: Лакунарный инфаркт мозга, Легкое когнитивное расстройство, Лейкодистрофия, Лейкоэнцефалит Шильдера, Лекарственный паркинсонизм, Летаргический энцефалит, Лобный синдром, Люмбаго, Люмбоишиалгия.

Описание и причины возникновения

Дегенартивно-демиелинезирующая патология характеризуется постепенным, неуклонно прогрессирующим поражением головного мозга с образованием очагов разрушения миелина – элемента оболочки нервного ствола. Как самостоятельное заболевание лейкоэнцефалит был выделен в начале ХХ века психоневрологом, по имени которого и названа патология. В основе дегенеративного процесса лежит постепенное разрушение миелина белого мозгового вещества под воздействием активности вирусных патогенов. В медицинской практике специалисты разных стран не пришли к единому мнению по поводу преимущественной возрастной категории, подверженной заболеванию. Ряд авторов предлагают выделить ранний детский возраст, некоторые делают упор на подростковую форму. В российской же практике принято считать, что феномену подвержены лица любой возрастной и гендерной категории в равной степени.

Несмотря на первоначальное название болезни, предполагающее вирусную природу лейкоэнцефалита, до сих пор не ясно до конца, что выступает первопричиной развития патологического процесса. Очаги воспаления в белом веществе появляются в результате иммунологического поражения, которое может запускаться как вирусными агентами энцефалита, кори, герпеса, миксовируса, так и этиогенезом неясного происхождения. В настоящее время большинство ученых склонны полагать, что недуг имеет наследственные корни, что роднит его с различными формами лейкодистрофии.

Феномен проявляется очаговыми, ассиметричными поражениями белого мозгового вещества в обоих полушариях. Границы дегенерации имеют четкие очертания заостренной формы, в ряде случаев наблюдались и округлые, бляшкообразные образования, схожие с бляшками рассеянного склероза.

Симптоматика заболевания

Статичной симптоматики у патологии нет, стартовать лейкоэнцефалит может с любого из нижеперечисленных признаков. Однако, дальнейшее прогрессирование и нарастание количества расстройств только усугубляется. Самыми распространенными симптомами выступают:

• Психические нарушения. Нестабильность настроения, частые эмоциональные перепады, сбои в поведении, галлюцинации, интеллектуальный упадок вплоть до полной деменции. Человек теряет способности к письму, элементарным математическим вычислениям, воспроизведению речи.
• Снижение зрительной и слуховой функции.
• Мозжечковая атаксия. Нарушается звуковоспроизведение, появляется дрожь в конечностях и других участках тела.
• Пирамидные расстройства. Судорожность и эпилептические приступы.

Симптомы настолько вариативны, что выделить определенную форму лейкоэнцефалита очень сложно. В каждом индивидуальном случае комбинация симптоматических признаков своя. У одного пациента может проявиться больше неврологических и психических расстройств, у другого – нарушений физиологии и моторики.

Методы диагностирования

Так как симптоматика лейкоэнцефалита обширна и во многом схожа с иными неврологическими патологиями, прижизненно определить патогенез феномена очень сложно. От невролога требуется тщательный сбор и изучение анамнеза, направление больного на прицельное томографическое сканирование, совместные усилия с отоларингологом и окулистом.

В качестве инструментальных методик потребуется проведение:

• ЭЭГ. Исследование помогает определить церебральное поражение и эпилептическую активность.
• Забор цереброспинальной жидкости на лабораторный анализ. Часто обнаруживается повышенная концентрация гамма-глобулина в субстанции при снижении уровня альбуминового элемента.
• Магнитно-резонансная томография головного мозга. На томографических снимках четко видны обширные зоны дегенерации миелинового вещества.

Дифференцировать аномалию Шильдера помогают и выявление отсутствия дисфункции надпочечных железистых тканей, опухолевых образований в головном мозге, постинсультных расстройств, рассеянного энцефаломиелита и т. д. Об отсутствии иных патологий говорит нормальный уровень жирных кислот в кровном растворе. Большое количество информации может быть собрано и при гистологическом исследовании пораженных тканей, взятых на биопсию.

Лечебные меры и прогноз течения патологии

Так как учеными до конца не выявлена причина заболевания, в настоящее время не представляется возможным разработать эффективное лечение лейкоэнцефалита. Некоторые клинические данные подтверждают эффективность применения больших доз стероидных препаратов типа глюкокортиков. Совместно с гормональной терапией назначается нейропротекторное лечение, длительные курсы приема антиоксидантов и веществ, направленных на нормализацию функции сосудов. При явных судорожных и моторных отклонениях применяются антиконвульсанты, релаксирующие препараты, психотропы. При необходимости может понадобиться противоотечная терапия.

Если болезнь была определена своевременно, а лечение начато рано, то есть небольшая вероятность приостановить развитие симптоматики и прогрессирование феномена.

Тем не менее, в большинстве случаев заболевание неуклонно ведет к летальному финалу.

После дебютирования первых проявлений длительность жизни пациентов составляет период от нескольких месяцев до трех лет.

Автор: Кокунин Алексей, врач-рентгенолог, эксперт MRT-v-MSK

Лейкоэнцефалит Шильдера — симптомы, последствия, методы диагностики

Еще заболевания на букву «Л»: Лабиринтит, Лабиринтопатии, Лакунарный инфаркт мозга, Ларингомаляция, Ларинготрахеит, Ларингоцеле, Легочная гипертензия, Легочное кровотечение, ещёЛейкемия, Лейкодистрофия, Лейкоз у детей, Лейомиома желудка, Лекарственный паркинсонизм, Летаргический энцефалит, Лимфангиолейомиоматоз, Лимфома желудка, Лимфома легкого, Лимфома средостения, Липома молочной железы, Лихорадка неясного генеза, Лобарная эмфизема, Лобный синдром, Ложная киста поджелудочной железы, Ложный сустав, Лордоз, Лучевой энтероколит, Люмбаго, Люмбализация, Люмбоишиалгия

Содержание:

• Факторы развития
• Общее описание
• Симптоматика
• Методы исследования
• Условия диагностики
• Лечение и прогнозы

Лейкоэнцефалит Шильдера (ЛЭШ) – это дегенерация тканей головного мозга, при которой происходит повреждение миелиновой оболочки нервных клеток в отдельных зонах. При разрушении оболочки проводимость нейронов пропадает, отмершие волокна заменяются плотными фиброзными прослойками, отчего страдает общая функциональность нервной системы.

Факторы развития

Механизм развития заболевания и его основная первопричина еще не установлены, находятся в стадии изучения. Известно, что стартовым периодом происходящих в мозге изменений служит медленно протекающее воспаление по типу энцефалита. Привести к болезни могут «медленные» инфекции, среди которых называется следующее:

• корь;
• генерализованный герпес;
• комбинированные вирусные атаки.

Предполагается, что хроническое влияние патогенов запускает аутоиммунную реакцию, заставляя собственные клетки крови разрушать нейроны, зараженные вирусами. Но при вялом течении воспаления сложно выявить возбудителя, поэтому появилась вторая теория природы заболевания, связывающая лейкоэнцефалит Шильдера с наследственными формами патологии.

Общее описание

Первые изыскания в области изучения болезни были проведены исследователем неврологии – доктором Шильдером в 1912 году. Вплоть до 1945 года данные о патологии дополнялись другими специалистами, открывающими разные формы лейкоэнцефалита (геморрагический, подростково-склерозирующий). В разных географических условиях превалируют отличающиеся возрастные периоды основной манифестации болезни. Если западные специалисты склонны полагать, что большинство случаев начала симптомов относится к 7-12 летнему возрасту, то в нашей стране отмечается равномерная степень затрагивания разных возрастных групп. Ряд экспертов относят ЛЭШ только к детской форме рассеянного склероза.

Касательно механизма и картины распространения отмирающих зон головного мозга (ГМ), они касаются белого вещества. При исследовании замечаются заостренные очаги с ассиметричным расположением, иногда процесс распространяется на мозговой ствол и мозжечковую часть. Для заболевших подростков также характерно наличие округлых очагов в виде бляшек, напоминающих рассеянный склероз.

Симптоматика

Признаки патологии не отличаются специфичностью, что затрудняет раннюю постановку правильного диагноза. Формируется постепенное изменение в поведении и общих психических, неврологических проявлениях. Отмечаются следующие симптомы начала и развития нарушения:

• неустойчивость настроения;
• апатичность, безразличие к происходящему с резкой сменой на эмоциональное возбуждение;
• неадекватность поведения;
• галлюцинации;
• упадок интеллекта вплоть до полной деменции;
• утрата уже имеющихся умений и навыков к счету, чтению, разговору, слуху;
• зрительные и слуховые проблемы связываются с поражением черепных нервов;
• повторяющаяся и скандированная речь;
• тремор разных участков тела;
• параличи и парезы на поздних стадиях течения;
• судороги и эпилептические приступы.

Симптоматические комплексы могут сочетаться по-разному, что не позволяет выделить определенной формы течения заболевания. В отдельных случаях преобладают склеротические проявления, в других вариантах – психические расстройства, в третьих – псевдо-опухолевые состояния. Преобладание психиатрических симптомов часто приводит к неверной постановке диагноза и длительному лечению пациента у психиатра, пока не присоединяться явные неврологические нарушения.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ

Европейский Диагностический Центр МРТ и КТ на Нагатинской

Медэксперт

МРТ-Центр в Тушино

Показать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ

Рэмси на Чапаева

Энерго на Ленинском

Медицинский центр Март

Показать все

Методы исследования

Очень сложно диагностировать ЛЭШ у больного при жизни. Сделать это может только опытный невролог на основании тщательно собранного анамнеза и проведенных диагностический манипуляций комплексной направленности. Необходимо как можно точнее разграничить лейкоэнцефалит с другими схожими заболеваниями нервной системы. К работе присоединяются и другие профильные специалисты, призванные исследовать зрительные, психические, слуховые нарушения (психиатр, отоларинголог, офтальмолог).

За основу диагностики берутся аппаратные методики, которые включают применение следующих технологий:

• Электроэнцефалография. Выявляет картину диффузии в структурах ЦНС, эпилептическую активность.
• Исследование цереброспинальной жидкости. Обнаруживается дисбаланс гамма-глобулина и альбумина.
• МРТ головного мозга. Самая информативная методика, обнаруживающая очаги демиелинизации в ГМ.

Установить окончательный диагноз можно по специфическим визуальным и лабораторным признакам. На сканах МРТ должны быть отмечены немногочисленные зоны поражения округлой формы (1-2 очага), диаметр которых не превышает 2-3 см. В качестве дополнения проводится МРТ надпочечников, которые не должны быть изменены. Также посредством магнитной томографии подтверждается отсутствие опухолей в ГМ, признаков перенесенного инсульта или энцефаломиелита рассеянного типа. Только посредством МРТ можно провести дифференциальную диагностику и подтвердить течение ЛЭШ. В особо сложных случаях сканирование дополняется забором церебральных волокон из пораженного участка.

Условия диагностики

Пройти ЭЭГ и лабораторные анализы можно в любой клинике по месту обращения, но для исследования на томографе требуются особые условия. Для диагностики ЛЭШ нужно особое оборудование высокочастотного типа, мощность которого не должна быть ниже 1,5 Тесла. Не во всех медицинских учреждениях имеется такое оснащение. Чтобы отыскать лучшие клиники с низкими расценками рядом с домом, обратитесь к нашему порталу записи на МРТ и КТ, который работает бесплатно. Выберите услугу, сравните клиники по разными критериям, почитайте отзывы, проконсультируйтесь с операторами службы записи и забронируйте МРТ головного мозга со скидками по телефону на странице.

Лечение и прогнозы

Так как до сих пор не ясна природа и начальный механизм развития заболевания, методы лечения находятся на стадии разработки и апробации. Некоторая эффективность достигается с приемом глюкокортикостероидных препаратов, которые в начале терапии вводятся в больших дозах посредством инъекций, а затем происходит персональный переход на преоральные формы приема лекарств с постепенным снижением дозировки. Сопутствующая терапия охватывает применение нейропротекторов, антиоксидантов и средств, положительно сказывающихся на состоянии сосудов.

Если присутствуют неврологические проявления с генерализованными парезами, прописываются антиконвульсивные препараты, миорелаксанты, психотропы. При необходимости назначается противоотечная терапия. Описанное лечение не может полностью остановить болезнь, поэтому прогрессирование симптоматики будет продолжаться. Прогнозы ЛЭШ всегда неблагоприятны, смертельный исход наступает через несколько месяцев (в течение 3 лет) с момента появления первых признаков.

Представленная информация размещена исключительно в познавательных целях, так как не содержит научных доводов. Если Вами замечены симптомы лейкоэнцефалита Шильдера, обратитесь к неврологу и запишитесь на комплексное обследование.

Информация о других заболеваниях

Аберрантная поджелудочная железа

Врожденное отклонение, в результате которого образуется добавочная железистая ткань.

Абсцесс Броди

Первопричиной начала абсцесса выступают стафилококковые патогены, самым частым штаммом из которых выделяется золотистый стафилококк.

Абсцесс брюшной полости

Абсцесс брюшной полости – это патология с образованием гнойной капсулы внутри брюшины.

Абсцесс мягких тканей

Абсцесс, или нарыв это гнойно-воспалительное заболевание, характеризующееся биологической деструкцией ткани и образованием в ней гнойной полости.

Ангиосаркома печени

Ангиосаркома печени это редкая форма злокачественной сосудистой опухоли, исходящей из эндотелиальных клеток.

Агалактия

Агалактия — патология послеродового периода, которая характеризуется полным отсутствием секреции грудного молока.

Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества: MedlinePlus Genetics

Описание

Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества — это прогрессирующее заболевание, поражающее главным образом головной и спинной мозг (центральную нервную систему).

Это заболевание вызывает ухудшение состояния белого вещества центральной нервной системы, состоящего из нервных волокон, покрытых миелином. Миелин — это жировое вещество, которое изолирует и защищает нервы.

В большинстве случаев у людей с лейкоэнцефалопатией с исчезновением белого вещества при рождении отсутствуют признаки или симптомы заболевания. У больных детей может наблюдаться небольшая задержка в развитии двигательных навыков, таких как ползание или ходьба. В раннем детстве у большинства больных начинают развиваться двигательные симптомы, в том числе аномальная ригидность мышц (спастичность) и трудности с координацией движений (атаксия). Также может быть некоторое ухудшение психического функционирования, но оно обычно не так выражено, как двигательные симптомы. У некоторых пораженных женщин может быть аномальное развитие яичников (дисгенезия яичников). Специфические изменения в головном мозге, наблюдаемые с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), характерны для лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и могут быть видны до появления симптомов.

Хотя наиболее распространенной формой лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества является начало в детстве, некоторые тяжелые формы проявляются при рождении. Тяжелая форма с ранним началом, наблюдаемая среди популяций кри и чиппевая в Квебеке и Манитобе, называется лейкоэнцефалопатией кри. Более легкие формы могут не проявляться до подросткового или взрослого возраста, когда поведенческие или психические проблемы могут быть первыми признаками заболевания. У некоторых женщин с более легкими формами лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества, доживших до подросткового возраста, наблюдается дисфункция яичников. Этот вариант расстройства называется овариолейкодистрофией.

Прогрессирование лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества обычно неравномерно, с периодами относительной стабильности, прерываемыми эпизодами быстрого снижения. Люди с этим расстройством особенно уязвимы к стрессам, таким как инфекция, легкая травма головы или другая травма, или даже сильный страх. Эти стрессы могут вызвать первые симптомы заболевания или усугубить существующие симптомы, а также могут привести к тому, что пострадавшие впадут в апатию или коматозное состояние.

Частота

Распространенность лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества неизвестна. Хотя это редкое заболевание, считается, что оно является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, поражающих белое вещество.

Причины

Мутации в генах EIF2B1 , EIF2B2 , EIF2B3 , EIF2B4 и EIF2B5 вызывают лейкоэнцефалопатию с исчезновением белого вещества.

EIF2B1 , EIF2B2 , 9Гены 0019 EIF2B3 , EIF2B4 и EIF2B5 предоставляют инструкции по созданию пяти частей (субъединиц) белка, называемого eIF2B. Белок eIF2B помогает регулировать общую выработку белка (синтез) в клетке, взаимодействуя с другим белком, eIF2. Белок eIF2 называют фактором инициации, потому что он участвует в запуске (инициации) синтеза белка. Надлежащая регуляция синтеза белка жизненно важна для обеспечения того, чтобы клетка имела правильный уровень белка, чтобы справиться с изменяющимися условиями. Например, клетки должны синтезировать белок намного быстрее, если они размножаются, чем если они находятся в состоянии покоя.

Мутации были идентифицированы во всех пяти генах, из которых продуцируется белок eIF2B, хотя большинство этих мутаций (около 65 процентов) происходят в гене

EIF2B5 . Эти мутации вызывают частичную потерю функции eIF2B различными способами. Например, они могут нарушать способность одной из белковых субъединиц образовывать комплекс с другими или затруднять присоединение белка к фактору инициации.

Частичная потеря функции eIF2B затрудняет для клеток организма регулирование синтеза белка и способность справляться с изменяющимися условиями и стрессом. Исследователи полагают, что клетки в белом веществе могут быть особенно затронуты аномальной реакцией на стресс, что приводит к появлению признаков и симптомов лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

• CACH-синдром
• Детская атаксия с гипомиелинизацией центральной нервной системы
• Лейкоэнцефалопатия Кри
• Центральный диффузный миелиноз
• Исчезающая болезнь белого вещества
• Исчезающая лейкодистрофия белого вещества

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Поиск информации о заболеваниях
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С ИСЧЕЗНОВЕНИЕМ БЕЛОГО ВЕЩЕСТВА

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Дитрих Дж., Лаканина М., Гасс Д., Ричфилд Э., Майер-Прошел М., Ноубл М., Torres C, Proschel C. Мутации EIF2B5 нарушают генерацию GFAP+ астроцитов в исчезающая лейкодистрофия белого вещества. Нат Мед. 2005 март; 11 (3): 277-83. дои: 10,1038/нм1195. Epub 2005, 20 февраля. Цитирование в PubMed
.
• Fogli A, Boespflug-Tanguy O. Широкий спектр заболеваний, связанных с eIF2B. Биохим Сок Транс. 2006 фев; 34 (часть 1): 22-9. DOI: 10.1042/BST20060022. Цитата на PubMed
• Фольи А., Шиффманн Р., Хугендублер Л., Комбес П., Бертини Э., Родригес Д., Кимбалл С.Р., Боеспфлуг-Танги О. Снижение фактора обмена гуаниновых нуклеотидов активность у пациентов с мутацией eIF2B. Eur J Hum Genet. 2004 июль; 12 (7): 561-6. дои: 10.1038/sj.ejhg.5201189. Цитата в PubMed
• Li W, Wang X, Van Der Knaap MS, Proud CG. Мутации, связанные с лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества нарушает функцию эукариотический фактор инициации 2B комплексуется по-разному. Мол Селл Биол. 2004 г. 24 апреля (8): 3295-306. doi: 10.1128/MCB.24.8.3295-3306.2004. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Павитт ГД. eIF2B, медиатор общих и геноспецифических трансляционных контроль. Биохим Сок Транс. 2005 дек; 33 (часть 6): 1487-92. DOI: 10.1042/BST0331487. Цитата в PubMed
• Пронк Дж.К., ван Колленбург Б., Шепер Г.К., ван дер Кнаап М.С. Исчезающий белый болезнь материи: обзор с упором на ее генетику. Умственно отсталый Dev Disabil Res 2006;12(2):123-8. doi: 10.1002/mrdd.20104. Цитата на PubMed
• Scali O, Di Perri C, Federico A. Спектр мутаций для диагностики исчезающей болезни белого вещества. Неврология наук. 2006 сен; 27 (4): 271-7. дои: 10.1007/с10072-006-0683-у. Цитата в PubMed
• Scheper GC, Proud CG, van der Knaap MS. Неправильная инициация трансляции вызывает исчезновение белого вещества головного мозга. Тренды Мол Мед. 2006 Апрель; 12 (4): 159-66. doi: 10.1016/j.molmed.2006.02.006. Epub 2006, 20 марта. Цитирование в PubMed
.
• Шиффманн Р., Элрой-Стейн О. Детская атаксия с поражением ЦНС гипомиелинизация/исчезающая болезнь белого вещества – распространенная лейкодистрофия, вызванная аномальный контроль синтеза белка. Мол Жене Метаб. 2006 г., май; 88 (1): 7–15. дои: 10.1016/j.ymgme.2005.10.019. Epub 2006, 18 января. Цитирование в PubMed
.
• Шиффманн Р., Моллер Дж. Р., Трапп Б. Д., Ши Х. Х., Фаррер Р. Г., Кац Д. А., Алджер Дж. Р., Parker CC, Hauer PE, Kaneski CR, et al. Детская атаксия с диффузным центральным гипомиелинизация нервной системы. Энн Нейрол. 1994 марта; 35(3):331-40. дои: 10.1002/анам. 410350314. Цитата в PubMed
• Ван дер Кнаап М.С., Фольи А., Боеспфлуг-Тангуи О., Аббинк Т.Э., Шиффманн Р. Атаксия у детей с гипомиелинизацией центральной нервной системы / Vanishing White Иметь значение. 20 февраля 2003 г. [обновлено 4 апреля 2019 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews (R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступный с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1258/ Цитата на PubMed
• ван дер Воорн Дж.П., ван Колленбург Б., Бертран Г., Ван Харен К., Шепер Г.К., Пауэрс Дж.М., ван дер Кнаап М.С. Реакция развернутого белка исчезающим белым цветом болезнь материи. J Neuropathol Exp Neurol. 2005 г., сен; 64 (9): 770-5. дои: 10.1097/01.jnen.0000178446.41595.3а. Цитата в PubMed
• ван Колленбург Б., ван Дейк Дж., Гарберн Дж., Томас А.А., Шепер Г.К., Пауэрс Дж.М., фургон дер Кнаап MS. Глиоспецифическая активация всех путей развернутого белка реакция при исчезновении болезни белого вещества. J Neuropathol Exp Neurol. 2006 г. Июль; 65 (7): 707-15. дои: 10.1097/01.jnen.0000228201.27539.50. Цитата в PubMed

Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

На этой странице

Что такое прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия?

Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия (ПМЛ) — это заболевание белого вещества головного мозга, вызванное вирусной инфекцией (полиомавирус JC), поражающей клетки, вырабатывающие миелин — материал, изолирующий нервные клетки (нейроны). Полиомавирус JC (часто называемый вирусом JC) переносится большинством людей и безвреден, за исключением людей с пониженной иммунной защитой.

ПМЛ встречается редко и возникает у людей, проходящих хроническую кортикостероидную или иммуносупрессивную терапию для трансплантации органов, или у людей с раком (таким как болезнь Ходжкина или лимфома). Люди с аутоиммунными заболеваниями, такими как рассеянный склероз, ревматоидный артрит и системная красная волчанка, некоторые из которых лечатся биологическими препаратами, которые позволяют реактивировать вирус JC, также подвержены риску ПМЛ. ПМЛ чаще всего встречается у людей с ВИЧ-1-инфекцией.

По оценкам исследований, до начала эффективной антиретровирусной терапии (АРТ) у пяти процентов людей, живущих с ВИЧ-1, в конечном итоге развивается ПМЛ, заболевание, определяющее СПИД. Однако современная терапия ВИЧ с использованием АРТ, которая эффективно восстанавливает функцию иммунной системы, позволяет выжить половине всех людей с ВИЧ-ПМЛ, хотя иногда у них может быть воспалительная реакция в областях мозга, пораженных ПМЛ.

Симптомы ПМЛ, которые различаются в зависимости от локализации и степени повреждения головного мозга, могут развиваться в течение от нескольких недель до месяцев. Наиболее заметные симптомы:

• Неуклюжесть
• Прогрессирующая слабость
• Зрительные, речевые и иногда личностные изменения

Прогрессирование дефицита приводит к опасной для жизни инвалидности и (часто) смерти.

Диагноз ПМЛ может быть поставлен после биопсии головного мозга или путем сочетания наблюдений за прогрессирующим течением заболевания, постоянными поражениями белого вещества, видимыми при магнитно-резонансной томографии (МРТ), и обнаружением вируса JC в спинномозговой жидкости.

В настоящее время наилучшей доступной терапией является купирование иммунодефицитного состояния, поскольку не существует эффективных препаратов, блокирующих вирусную инфекцию без токсичности. Реверсирование может быть достигнуто с помощью плазмафереза ​​для ускорения удаления терапевтических агентов, которые подвергают людей риску ПМЛ.

В случае ВИЧ-ассоциированного ПМЛ немедленное начало АРТ принесет пользу большинству людей. Несколько новых препаратов, которые, как показали лабораторные испытания, эффективны против инфекции, используются у людей с ПМЛ со специального разрешения Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Прогноз для пациентов с ПМЛ зависит от тяжести основного заболевания и полученного лечения. В целом, уровень смертности от ПМЛ составляет от 30 до 50 процентов в первые несколько месяцев после постановки диагноза. Те, кто выживает после болезни, могут остаться с тяжелыми неврологическими нарушениями.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с прогрессирующей многоочаговой лейкоэнцефалопатией?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о ПМЛ и связанных с ним расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или, возможно, больные или больные — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.