Болезни и травмы по их характеру — Ж
Жаберная щель — см. состояние
Жаберный рудимент (из шее) Q18.0
Жажда, чрезмерная R63.1
— вызванная лишением воды T73.1
Жаке дерматит L22
Жакку синдром M12.0
Жане болезнь F48.8
Железа, железистый — см. состояние
Железнодорожника позвоночный столб F48.8
Железной дороги невроз F48.8
Железо — см. состояние
Желино синдром G47.4
Желтая
— атрофия (печени) — см. также Недостаточность печеночная K72.9
— джаси — см. Лихорадка желтая
— желтуха — см. Желтуха
— лихорадка — см. Лихорадка желтая
Желтого ногтя синдром L60.5
Желточный проток сохранившийся Q43.0
Желтуха R17
— ахолурическая (семейная) (спленомегалическая) (см. также Сфероцитоз) D58.0
— — приобретенная P59.8
— вследствие или связанная с
— — преждевременным родоразрешением P59.0
— — родами при замедленной конъюгации билирубина P59.0
— гематогенная (приобретенная) D59.9
— гемолитическая (приобретенная) D59.9
— — врожденная (см. также Сфероцитоз) D58.0
— геморрагическая (острая) (лептоспирозная) (спирохетозная) A27.0
— лептоспирозная (геморрагическая) A27.0
— неонатальная — см. Желтуха плода или новорожденного
— новорожденного (см. также Желтуха плода или новорожденного) P59.9
— от грудного молока P59.3
— плода или новорожденного (физиологическая) P59.9
— — вызванная или связанная с
— — — AB0
— — — — антителами P55.1
— — — — изоиммунизацией P55.1
— — — несовместимостью крови матери и плода P55.1
— — — галактоземией E74.2
— — — гепатоцеллюлярным нарушением P59.2
— — — гипотиреозом врожденным E03.1
— — — Жильбера синдромом E80.4
— — — заглатыванием материнской крови P58.5
— — — замедленной конъюгацией P59.8
— — — — связанной с преждевременным родоразрешением P59.0
— — — изоиммунизацией НКДР P55.9
— — — ингибиторами лактации, замедляющими конъюгацию билирубина P59.3
— — — инфекционная P58.2
— — — Криглера-Найяра синдромом E80.5
— — — кровоподтеками P58.0
— — — кровотечением P58.1
— — — лекарственными средствами или токсинами
— — — — перешедшими из организма матери P58.4
— — — — полученными новорожденным P58.4
— — — муковисцидозом E84.8
— — — наследственной гемолитической анемией P58.8
— — — несовместимостью крови матери и плода НКДР P55.9
— — — отсутствием или недостаточностью ферментных систем для конъюгации билирубина (врожденным или врожденной) P59.8
— — — полицитемией P58.3
— — — преждевременным родоразрешением P59.0
— — — Rh (резус)
— — — — антителами P55.0
— — — — изоиммунизацией P55.0
— — — — несовместимостью крови матери и плода P55.0
— — — синдромом сгущения желчи P59.1
— — — чрезмерным гемолизом НКДР P58.9
— — — — уточненного типа НКДР P58.8
— — уточненной причиной НКДР P59.8
— семейная негемолитическая E80.4
— — врожденная E80.5
— эпидемическая (катаральная)
Желудок — см. состояние
Желудочек, желудочковый (ая) — см. состояние
— инверсия Q20.5
— тахикардия I49.3
Желудочно-кишечный — см. состояние
Желчнокаменная болезнь (холелитиаз) K80
Желчный камень (вызывающий колику) (пузырного протока) (закрывающий просвет) (множественные) (желчного пузыря) K80.2
— вызывающий кишечную непроходимость K56.3
— желчного протока (общего) (печеночного) K80.5
— с холециститом (хроническим) K80.1
— — острым K80.0
— уточненный НКДР K80.8
— пигмент в моче R82.2
— проток — см. состояние
— пузырь острый (см. также Болезнь желчного пузыря) K82.9
Жемчужина (ы)
— эмалевые K00.2
— Эпштейна K09.8
Жертва
— бедствия Z65.5
— войны Z65.5
— ощущаемой дискриминации или гонения Z60.5
— преступления Z65.4
— пыток НКДР Z65.4
— терроризма Z65.4
Жестокое обращение
— в анамнезе Z91.8
— синдром
— со взрослым (последствия) T74.9
— с ребенком (эмоциональное) (недостаток пищи) (последствия) T74.9
Жжение (я)
— подошв ног E53.9
— чувство (ощущение) R20.8
— языка K14.6
Жиардиаз A07.1
Жибера болезнь, или питириаз L42
Живот, абдоминальный, брюшной — см. также состояние
— острый R10.0
— судорожный эквивалент G40.8
— синдром мышечной недостаточности Q79.4
Жидкость(и) в
— брюшной полости R18
— грудной полости J94.8
— животе R18
— плевральной полости J94.8
— потеря (острая) E86
— сердце (см. также Недостаточность сердца застойная) I50.0
— суставе M25.4
Жизнеспособность, потеря или недостаточность R53
— новорожденного P96.8
Жильберта болезнь или синдром E80.4
Жиля деля Туретта болезнь или синдром F95.2
Жир в кале R19.5
Жировая(ой)(ые) — см. состояние
— дегенерация — см. Дегенерация жировая
— — печени НКДР K76.0
— — — алкогольная K70.0
— — сердца (расширяющееся (см. также Дегенерация миокарда) I51.5
— некроз — см. Дегенерация жировая
— подушки E65
— — колена M79.4
— «фартук» E65
Жировик L72.1
Жнеца легкое J67.0
Жюбле-Мийяра паралич или синдром
код по МКБ и клинические рекомендации
Содержание материала
Генетическая болезнь, следствием которой считается сбой нормализации билирубина, называется синдром Жильбера. У человека печень не в состоянии нейтрализовать этот элемент. Он начинает накапливаться, вызывая тяжёлые осложнения.
Синдром Жильбера, как правило, не тревожит своего обладателя. В основном, единственным признаком патологии считается желтуха в лёгкой форме.
Расшифровка кода мкб 10
По Международной классификации болезней синдром Жильбера относится к заболеваниям эндокринного типа и нарушения обмена веществ. Болезнь Жильбера (код по МКБ-10, Е 80,4) означает чрезмерное количество билирубина по врождённым или приобретённым причинам. Синдром вызывает желтизну кожных покровов, а также слизистых оболочек.
Внимание! Большинство медиков заявляют, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Но если произошла интоксикация организма ‒ это уже болезнь.
Приобретённые причины возникают из-за повреждения печени и чрезмерного распада эритроцитов.
Кто более подвержен данному синдрому?
Синдром Жильбера считается родовым заболеванием и встречается довольно редко. Людей с такой патологией всего 4% в мире. Чаще всего этому синдрому подвергаются мужчины. Наличие одного из родителей с данным диагнозом может указывать на вероятность того, что и ребёнок его унаследовал.
Отличительной особенностью этой патологии является опасность появления желчнокаменной болезни. Причиной развития синдрома считается дефектный ген, способствующий повышению билирубина. Для болезни Жильбера характерно увеличение непрямого билирубина. Это выражается в желтизне кожных покровов и глазных склер.
Возможные осложнения
Опасность таится в накапливании билирубина в желчевыводящих путях и печени. Соответственно, это сказывается на всех системах организма. Велика вероятность закупоривания желчных протоков.
Очень тяжёлым осложнением считается ядерная желтуха. Развиваются необратимые последствия, и нарушается функционирование головного мозга. В период беременности синдром приводит к потери плода.
Но обычно повышенный билирубин не должен вызывать тревоги. Признаки начинают проявляться, если присутствуют благоприятные факторы (стрессовые состояния, спиртные напитки, нездоровая пища). Ремиссия заболевания продлевается грамотной профилактикой.
Методы лечения
Заболевание опасности для здоровья не представляет, а осложнения случаются крайне редко. Вследствие этого особой терапии болезнь Жильбера не потребует.
В стационаре
Терапия лекарственными препаратами применяется для устранения признаков болезни. Для предотвращения их проявления применяют немедикаментозные методы: специальная диета, определённый режим, устранение воздействий, способных вызвать обострение.
При необходимости применяют следующие методы лечения:
- Назначают препараты, которые снижают содержание билирубина. К ним относятся средства, содержащие фенобарбитал. Лекарство принимается около месяца, до исчезновения симптомов желтухи и восстановления нормального уровня билирубина. Данное лечение имеет большой минус: лекарства вызывают привыкание. А прекращение приёма лекарств сведёт их эффективность на нет. Кстати, многие больные заменяют фенобарбитал средствами мягкого воздействия: Валокордином или Корвалолом.
- Использование активированного угля и мочегонных средств. Они ускорят абсорбцию и выводят билирубин.
- Для нейтрализации билирубина, делаются уколы альбумина. Это необходимо, когда билирубин достиг критической точки повышения.
- Назначают витамины группы В.
- Для нормализации функции печени назначают гепатопротекторы (Эссенциале)
- В случае обострения принимаются желчегонные препараты (Хофитол).
Популярностью пользуется фототерапия. Специальные синие лампы разрушают билирубин в кожном покрове, а также устраняет желтизну кожи. Иногда назначают симптоматическое лечение с помощью препаратов, которые останавливают диарею, снижают тошноту и различные явления плохого пищеварения. Для предотвращения распространения инфекции применяется антибиотическая терапия. Узнать больше о лечении заболевания в стационаре.
Внимание! Брюшную полость категорически запрещено прогревать.
Основой синдрома Жильбера являются особенности организма, которые вызваны мутированием генов в ДНК. Поэтому особая методика терапии отсутствует. Следует просто соблюдать определённые правила и внимательно следить за здоровем.
Народные методы
В борьбе с заболеванием не стоит исключать и народные способы. Хорошо очищают и улучшают работу печени желчегонные отвары. Используются следующие растения: календула, шиповник, кукурузные рыльца, мать-и-мачеха.
Следует выделить некоторые рецепты:
- Выжимается сок лопуха. Ежедневно принимать по 15 мл в течение 10 дней.
- Смешивается алоэ, сок свеклы, моркови и редьки. Добавляется растопленный мёд. Смесь принимается по 2 столовые ложки в сутки. Хранить нужно в холодильнике.
- Завариваются кукурузные рыльца. Принимать следует полгода трижды в день.
Следует помнить, что перед применением средств народной медицины нужно обязательно проконсультироваться у врача.
Профилактические меры
У болезни Жильбера генетическая природа, поэтому профилактика не способна предотвратить состояние. Она способна только смягчить обострение
Следует соблюдать определённые правила:
- Необходимо избегать бытовых факторов, способных негативно влиять на печень.
- Исключить стрессовые ситуации.
- Следует пересмотреть рацион.
- Уменьшить тяжёлые физические нагрузки.
- Желательно употребление чистой воды около 2 литров ежедневно.
- При депрессии не усугублять состояние, а обратиться к специалисту.
Узнать больше о диете при Синдроме Жильбера.
Рекомендации врача при синдроме Жильбера
Каждому больному даются клинические рекомендации, выполнение которых намного облегчает жизнь пациенту.
Они заключаются в следующем:
- Избегать воздействия прямых солнечных лучей.
- Не игнорировать лечение инфекционных заболеваний, особенно, если это касается желчного пузыря и печени.
- Жареная пища запрещается.
- Голодание под запретом.
- Исключить самолечение, так как возможны серьёзные последствия.
Если выполнять данные рекомендации, то болезнь не принесёт никаких проблем.
Прогноз
Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но вероятность летального исхода отсутствует. Изменения в печени обычно не прогрессируют. При адекватном лечении кордиамином или фенобарбиталом количество билирубина снижается.
Синдром Жильбера полностью устранить невозможно. Но заболевание доброкачественного характера и не вызывает проявление злокачественных нарушений. Если соблюдать предписания врача и строго контролировать текущее состояние, то период ремиссии продолжается долгие годы. Проявления симптоматики беспокоить не будут.
%d0%b1%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c+%d0%b0%d0%bb%d0%ba%d0%be%d0%b3%d0%be%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%b0%d1%8f+%d0%bf%d0%b5%d1%87%d0%b5%d0%bd%d0%b8 — со всех языков на все языки
Все языкиАбхазскийАдыгейскийАфрикаансАйнский языкАканАлтайскийАрагонскийАрабскийАстурийскийАймараАзербайджанскийБашкирскийБагобоБелорусскийБолгарскийТибетскийБурятскийКаталанскийЧеченскийШорскийЧерокиШайенскогоКриЧешскийКрымскотатарскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧувашскийВаллийскийДатскийНемецкийДолганскийГреческийАнглийскийЭсперантоИспанскийЭстонскийБаскскийЭвенкийскийПерсидскийФинскийФарерскийФранцузскийИрландскийГэльскийГуараниКлингонскийЭльзасскийИвритХиндиХорватскийВерхнелужицкийГаитянскийВенгерскийАрмянскийИндонезийскийИнупиакИнгушскийИсландскийИтальянскийЯпонскийГрузинскийКарачаевскийЧеркесскийКазахскийКхмерскийКорейскийКумыкскийКурдскийКомиКиргизскийЛатинскийЛюксембургскийСефардскийЛингалаЛитовскийЛатышскийМаньчжурскийМикенскийМокшанскийМаориМарийскийМакедонскийКомиМонгольскийМалайскийМайяЭрзянскийНидерландскийНорвежскийНауатльОрокскийНогайскийОсетинскийОсманскийПенджабскийПалиПольскийПапьяментоДревнерусский языкПортугальскийКечуаКвеньяРумынский, МолдавскийАрумынскийРусскийСанскритСеверносаамскийЯкутскийСловацкийСловенскийАлбанскийСербскийШведскийСуахилиШумерскийСилезскийТофаларскийТаджикскийТайскийТуркменскийТагальскийТурецкийТатарскийТувинскийТвиУдмурдскийУйгурскийУкраинскийУрдуУрумскийУзбекскийВьетнамскийВепсскийВарайскийЮпийскийИдишЙорубаКитайский
Все языкиАбхазскийАдыгейскийАфрикаансАйнский языкАлтайскийАрабскийАварскийАймараАзербайджанскийБашкирскийБелорусскийБолгарскийКаталанскийЧеченскийЧаморроШорскийЧерокиЧешскийКрымскотатарскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧувашскийДатскийНемецкийГреческийАнглийскийЭсперантоИспанскийЭстонскийБаскскийЭвенкийскийПерсидскийФинскийФарерскийФранцузскийИрландскийГалисийскийКлингонскийЭльзасскийИвритХиндиХорватскийГаитянскийВенгерскийАрмянскийИндонезийскийИнгушскийИсландскийИтальянскийИжорскийЯпонскийЛожбанГрузинскийКарачаевскийКазахскийКхмерскийКорейскийКумыкскийКурдскийЛатинскийЛингалаЛитовскийЛатышскийМокшанскийМаориМарийскийМакедонскийМонгольскийМалайскийМальтийскийМайяЭрзянскийНидерландскийНорвежскийОсетинскийПенджабскийПалиПольскийПапьяментоДревнерусский языкПуштуПортугальскийКечуаКвеньяРумынский, МолдавскийРусскийЯкутскийСловацкийСловенскийАлбанскийСербскийШведскийСуахилиТамильскийТаджикскийТайскийТуркменскийТагальскийТурецкийТатарскийУдмурдскийУйгурскийУкраинскийУрдуУрумскийУзбекскийВодскийВьетнамскийВепсскийИдишЙорубаКитайский
Лишай розовый Жибера. Клинические рекомендации.
Оглавление
Ключевые слова
Розовый лишай Жибера, питириаз розовый, болезнь Жибера, розеола шелушащаяся, pityriasis rosea.
Список сокращений
МКБ – Международная классификация болезней
УФ – ультрафиолет
Термины и определения
Розовый лишай Жибера (питириаз розовый, болезнь Жибера, розеола шелушащаяся, pityriasis rosea) – острый воспалительный самостоятельно разрешающийся дерматоз, для которого характерны типичные овальные или монетовидные пятнисто-папулезные и эритематозно-сквамозные очаги, первично располагающиеся на туловище и проксимальной поверхности конечностей.
1. Краткая информация
1.1 ОпределениеРозовый лишай Жибера (питириаз розовый, болезнь Жибера, розеола шелушащаяся, pityriasis rosea) – острый воспалительный самостоятельно разрешающийся дерматоз, для которого характерны типичные овальные или монетовидные пятнисто-папулезные и эритематозно-сквамозные очаги, первично располагающиеся на туловище и проксимальной поверхности конечностей.
1.2 Этиология и патогенезПричина заболевания неизвестна. Общепризнанной является гипотеза инфекционного, в первую очередь вирусного происхождения. В последние годы особое внимание уделяется роли герпесвирусов 6 и 7 типов в развитии заболевания, однако этиологический агент до настоящего времени не выявлен. Косвенными свидетельствами инфекционной природы заболевания являются его сезонные колебания, наличие продромальных симптомов у некоторых больных, а также цикличность течения и развитие иммунитета.
1.3 ЭпидемиологияПоражаются преимущественно подростки и молодые люди; пожилые и дети младшего возраста болеют редко. Заболевание чаще развивается весной и осенью. К дерматологу с этим заболеванием обращаются 1-2% пациентов. Обычно бывает один эпизод заболевания, два и более встречаются редко.
L42 – Розовый лишай Жибера
1.5 КлассификацияОтсутствует.
1.6. Клиническая картинаВ 80% случаев сначала появляется яркая, овальная, слегка приподнятая над уровнем кожи эритематозно-сквамозная бляшка с эксцентричным ростом, диаметром 2-5 см, обычно на туловище с незначительным шелушением в центре. Такой элемент называют «материнской» бляшкой. Иногда «материнская бляшка» отсутствует или имеются несколько «материнских бляшек». Через 1-2 недели появляются множественные отечные, розоватого цвета пятна диаметром до 1-2 см овальных очертаний, расположенные симметрично своей длинной осью вдоль линий Лангера. Центр их нежно-складчатый, буровато-желтый, с незначительным шелушением. Шелушение более характерно на границе центральной и периферической зон в виде характерного «воротничка». Такие патогномоничные для розового лишая элементы принято сравнивать с медальонами. Высыпания появляются не одновременно, а вспышками, что обусловливает эволюционный полиморфизм. Элементы начинают разрешаться с центральной части, которая бледнеет и освобождается от роговых чешуек, пигментируется. Постепенно исчезает венчик эритемы, оставляя незначительно выраженную гиперпигментацию.
Могут наблюдаться также атипичные формы розового лишая: уртикарная, папулезная, везикулезная, возникающие из-за раздражения кожи при трении, потливости, нерациональной наружной терапии. Однако и в этих случаях высыпания располагаются вдоль линий Лангера. Заболевание, как правило, не рецидивирует. Спонтанное выздоровление обычно происходит на 4-5 неделе. В ряде случаев встречается гипо- или гиперпигментация, которая чаще появляется или становится более выраженной под воздействием солнца или УФ-Б — терапии.
Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнезОбщее состояние больных обычно не нарушается. Как правило, зуда не бывает. Легкий зуд обычно вызывается избыточным раздражением кожи физическими факторами (механическими, термическими, лучевыми), лечением антисептиками или противогрибковыми средствами. Нередко прослеживается связь дебюта заболевания с недавно перенесенной инфекцией, переохлаждением, предшествующим нарушением общего состояния.
Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)
2.2 Физикальное обследованиеСм. раздел клиническая картина.
2.3 Лабораторная диагностика-
Рекомендуется верификация диагноза с учетом результатов лабораторных исследований:
клинический анализ крови и общий анализ мочи;
серологические исследования для исключения сифилиса;
микроскопическое исследование соскоба с кожи для исключения микоза;
гистологическое исследование биоптата кожи при затруднении диагностики.
Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)
2.4 Инструментальная диагностикаНе применяется.
Не требуется.
3. Лечение
3.1 Консервативное лечение- При распространенном поражении кожи, сопровождающемся выраженным зудом, рекомендуются для наружной терапии топические глюкокортикостероидные препараты:
гидрокортизона бутират крем, мазь 0,1% 1-2 раза в сутки в виде аппликаций в течение 5-7 дней [1-2].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)
или
алклометазона дипропионат крем, мазь 0,05% 1-2 раза в сутки в виде аппликаций в течение 5-7 дней [1-2].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)
или
метилпреднизолона ацепонат** крем, мазь 0,1% 1-2 раза в сутки в виде аппликаций в течение 5-7 дней [1-2].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+) [1-2];
или
мометазона фуроат** крем, мазь 0,1% 1-2 раза в сутки в виде аппликаций в течение 5-7 дней [1-2].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)
-
Для купирования зуда рекомендуются антигистаминные препараты:
цетиризина гидрохлорид** взрослым и детям в возрасте старше 6 лет суточная доза 10 мг перорально, взрослым — в 1 прием, детям – 5 мг перорально 2 раза в сутки в течение 7-10 дней [2, 4].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)или
лоратадин** взрослым и детям в возрасте старше 12 лет — 10 мг перорально 1 раз в сутки; детям в возрасте от 3 до 12 лет с массой тела менее 30 кг — 5 мг перорально 1 раз в сутки, с массой тела более 30 кг — 10 мг перорально 1 раз в сутки в течение 7-10 дней [2, 4].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)или
хлоропирамин** детям в возрасте от 1 года до 6 лет – 8,3 мг перорально 2-3 раза в сутки, детям в возрасте от 6 до 14 лет – 12,5 мг перорально 2-3 раза в сутки, взрослым – 25 мг перорально 3-4 раза в сутки в течение 7-10 дней [2, 4]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+)
или
клемастин детям в возрасте старше 7 лет — 0,5-1 мг перорально 2 раза в сутки, взрослым – 1 мг перорально 2 раза в сутки в течение 7-10 дней [2, 4].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 1+) -
При осложненных формах заболевания рекомендуются системные глюкокортикостероидные препараты:
преднизолон** 15-20 мг в сутки перорально до купирования основной клинической симптоматики [2-5]. Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1+)
Комментарии: Обычно самопроизвольное выздоровление наступает через 4-5 недель от начала заболевания. Неосложненное течение розового лишая лечения не требует. Больным рекомендуется ограничить прием водных процедур, пользование мочалкой, растирание жестким полотенцем. Важно не вызывать раздражения кожи обильным потоотделением, не пропускающей воздуха одеждой из шерсти или синтетики. При генерализации процесса, выраженном экссудативном характере высыпаний, аллергических проявлениях, экзематизации, наличии зуда показана терапия.
3.2 Хирургическое лечениеНе применяется.
3.3 Иное лечение-
Рекомендуется применение фототерапии:
Ультрафиолетовая средневолновая терапия с длиной волны 280-320 нм 5 раз в неделю в течение 1-2 недель [2, 4]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 1+)
Комментарии: При этом виде терапии возможно появление поствоспалительной гиперпигментации.
4. Реабилитация
Не применяется.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
Профилактика вирусной и бактериальной инфекции у пациента.
При отсутствии эффекта от лечения: убедиться в полной элиминации экзогенных провоцирующих факторов. Возможен короткий курс системных глюкокортикостероидных препаратов: преднизолон 15-20 мг в сутки перорально до купирования основной клинической симптоматики [2-5].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1+)
Критерии оценки качества медицинской помощи
|
№ |
Критерии качества |
Уровень достоверности доказательств |
Уровень убедительности доказательств |
|
1 |
Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый |
4 |
D |
|
2 |
Проведена терапия лекарственными препаратами группы топические глюкокортикоиды и/или ультрафиолетовая средневолновая терапия (в зависимости от медицинских показний и при отсутствии медицинских противопоказаний) |
4 |
D |
|
3 |
Достигнуто уменьшение площади высыпаний или отсутствие высыпаний |
4 |
D
|
Список литературы
- Альтмайер П. Терапевтический справочник по дерматологии и аллергологии. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. — С. 1244
- Drago F., Rebora A. Treatments for Pityriasis Rosea. Skin Therapy Letter. 2009., 14(3):
- Кацамбас А.Д., Лотти Т.М. Европейское руководство по лечению дерматологических болезней. Москва, «Медпресс-информ», 2008, С.727.
- Stulberg DL, Wolfrey J. Pityriasis rosea. Am. Fam. Physician. 2004, Jan 1; 69(1):87-91.
- Фицпатрик Т. Дерматология атлас-справочник. — М.: ПРАКТИКА, 1999. – C. 1044 Европейское руководство по лечению дерматологических болезней.
Приложение А1. Состав рабочей группы
- Кубанова Анна Алексеевна – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, Президент Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
- Кубанов Алексей Алексеевич – доктор медицинских наук, профессор, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
- Хобейш Марианна Михайловна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры дерматовенерологии с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. Павлова Минздрава России, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
- Соколовский Евгений Владиславович — доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. Павлова Минздрава России, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
- Монахов Константин Николаевич – доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И.П. Павлова Минздрава России, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует.
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория клинических рекомендаций:- Врачи-специалисты: дерматовенерологи.
- Ординаторы и слушатели циклов повышения квалификации по указанной специальности.
|
Уровни достоверности доказательств |
Описание |
|
1++ |
Мета-анализы высокого качества, систематические обзоры рандомизированных контролируемых исследований (РКИ) или РКИ с очень низким риском систематических ошибок |
|
1+ |
Качественно проведенные мета-анализы, систематические, или РКИ с низким риском систематических ошибок |
|
1- |
Мета-анализы, систематические, или РКИ с высоким риском систематических ошибок |
|
2++ |
Высококачественные систематические обзоры исследований случай-контроль или когортных исследований. Высококачественные обзоры исследований случай-контроль или когортных исследований с очень низким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
|
2+ |
Хорошо проведенные исследования случай-контроль или когортные исследования со средним риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
|
2- |
Исследования случай-контроль или когортные исследования с высоким риском эффектов смешивания или систематических ошибок и средней вероятностью причинной взаимосвязи |
|
3 |
Неаналитические исследования (например, описания случаев, серий случаев) |
|
4 |
Мнение экспертов |
|
Уровень убедительности доказательств |
Характеристика показателя |
|
А |
По меньшей мере один мета-анализ, систематический обзор или РКИ, оцененные как 1++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие устойчивость результатов или группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 1+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов |
|
В |
Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2++, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 1++ или 1+ |
|
С |
Группа доказательств, включающая результаты исследований, оцененные как 2+, напрямую применимые к целевой популяции и демонстрирующие общую устойчивость результатов; или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2++ |
|
D |
Доказательства уровня 3 или 4; или экстраполированные доказательства из исследований, оцененных как 2+ |
Рекомендации в предварительной версии рецензируются независимыми экспертами. Комментарии, полученные от экспертов, систематизируются и обсуждаются членами рабочей группы. Вносимые в результате этого изменения в рекомендации или причины отказа от внесения изменений регистрируются.
Предварительная версия рекомендаций выставляется для обсуждения на сайте ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России для того, чтобы лица, не участвующие в разработке рекомендаций, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.
Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации повторно анализируются членами рабочей группы.
Приложение А3. Связанные документы
Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:
-
Порядок оказания медицинской помощи по профилю «дерматовенерология», утвержденный Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 924н от 15 ноября 2012 г.
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациентов
- Не рекомендуется избыточное раздражение кожи физическими факторами (механическими, термическими, лучевыми), лечение антисептиками или противогрибковыми средствами, так как это может спровоцировать ухудшение течения заболевания и зуд.
- Заболевание, как правило, не рецидивирует. Спонтанное выздоровление обычно происходит на 4-5 неделе.
-
Целесообразна профилактика вирусной и бактериальной инфекции у пациента с данным дерматозом.
Отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде. Код по МКБ-10 P00-P96
МКБ-10 →последние изменения: January 2017
Включены: нарушения, возникающие в перинатальном периоде, даже если смерть или болезнь наступают позднее
Исключены:
- врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
- болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
- травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
- новообразования (C00-D48)
- столбняк новорожденного (A33)
- коклюш (A37.-)
Этот класс содержит следующие блоки:
- P00-P04 Поражение плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, осложнениями беременности, родов и родоразрешения
- P05-P08 Расстройства, связанные с продолжительностью беременности и ростом плода
- P10-P15 Родовая травма
- P20-P29 Дыхательные и сердечно-сосудистые нарушения, характерные для перинатального периода
- P35-P39 Инфекционные болезни, специфичные для перинатального периода
- P50-P61 Геморрагические и гематологические нарушения у плода и новорожденного
- P70-P74 Преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфические для плода и новорожденного
- P75-P78 Расстройства системы пищеварения у плода и новорожденного
- P80-P83 Состояния, затрагивающие кожные покровы и терморегуляцию у плода и новорожденного
- P90-P96 Другие нарушения, возникающие в перинатальном периоде
Звездочкой отмечена следующая рубрика:
- P75* Мекониевый илеус при кистозном фиброзе
Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, осложнениями беременности, родов и родоразрешения
Включены: перечисленные ниже состояния матери, когда они уточнены как причина смерти или болезни плода или новорожденного
P05-P08Расстройства, связанные с продолжительностью беременности и ростом плода
P10-P15Родовая травма
P20-P29Дыхательные и сердечно-сосудистые нарушения, характерные для перинатального периода
P35-P39Инфекционные болезни, специфичные для перинатального периода
последние изменения: January 2017
Включены: инфекции, приобретенные внутриутробно или во время родов
Исключены:
- бессимптомная инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (Z21)
- врожденная(ый):
- гонококковая инфекция (A54.-)
- пневмония (P23.-)
- сифилис (A50.-)
- болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20-B24)
- инфекционные болезни, приобретенные после рождения (A00-B99, J09-J11)
- кишечные инфекционные болезни (A00-A09)
- лабораторное подтверждение носительства вируса иммунодефицита человека [ВИЧ] (R75)
- инфекционные болезни матери как причина смерти или болезни плода или новорожденного, но без проявлений этих болезней у плода или новорожденного (P00.2)
- столбняк новорожденного (A33)
- коклюш (A37.-)
Геморрагические и гематологические нарушения у плода и новорожденного
Исключены:
- врожденный стеноз и стриктура желчевыводящих протоков(Q44.3)
- синдром Криглера-Найяра (E80.5)
- синдром Дубина-Джонсона (E80.6)
- синдром Жильбера (E80.4)
- наследственные гемолитические анемии (D55-D58)
Преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного
Включены: преходящие эндокринные и метаболические нарушения, как ответ на эндокринные и метаболические нарушения у матери или на приспособление к внеутробному существованию
P75-P78Расстройства системы пищеварения у плода и новорожденного
P80-P83Состояния, вовлекающие наружные покровы и терморегуляцию у плода и новорожденного
P90-P96Другие нарушения, возникающие в перинатальном периоде
МКБ-10 код P50-P61 | Геморрагические и гематологические нарушения у плода и новорожденного
ICD-10
ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).
It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.
ATC
The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.
It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).
DDD
The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).
It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.
Гипербилирубинемия: симптомы и лечение
СЕРДЦЕ, СОСУДЫ, КРОВЬ 19.10.2018Гипербилирубинемия — это патологическое состояние, когда уровень билирубина в крови увеличивается. Развитие недуга провоцируют различные заболевания внутренних органов. Такими являются печеночная недостаточность и желчнокаменная болезнь. Если процесс гипербилирубинемии находится на первой стадии развития, тогда специфическая терапия не проводится. В некоторых случаях желчный пузырь начинает воспаляться.
Большинство врачей не считают это состояние самостоятельной патологией. Несмотря на то что оно имеет свой код по МКБ-10, относят его к симптому определенного патологического процесса. Однако тот или иной признак указывает на развитие отклонения в организме.
Этиология
Причины гипербилирубинемии следующие:
- анемия;
- генетическая предрасположенность;
- интоксикация спиртным или лекарственными средствами;
- инфекционные заболевания;
- ошибочно неправильное переливание крови, когда не совпадает группа и резус-фактор;
- аутоиммунные заболевания;
- красная волчанка хронической формы;
- воспалительный процесс тканей печени;
- лейкоз;
- новообразования различного характера;
- кровоизлияния в брюшную полость после травмы;
- употребление стероидов;
- применение жаропонижающих и антибактериальных средств.
Выявленный синдром развивающейся гипербилирубинемии неблагоприятно воздействует на нервную систему. Также из-за него может произойти отравление организма.
Если рост билирубина увеличивается параллельно с такими заболеваниями, как гепатит и цирроз, это говорит о том, что состояние больного крайне тяжелое. Особенно это может произойти после холецистэктомии.
Если такое состояние возникает при беременности, значит, произошел застой желчи из-за эстрогенов. Хотя такое возникает редко, но все равно необходимо обратиться к врачу, который назначит обследование, тем самым получится избежать развитие серьезных патологий.
Каждая форма и разновидность заболевания имеет свой код по МКБ-10.
Причины гипербилирубинемии
Классификация
Такая патология имеет свою классификацию:
- Функциональные расстройства, которые диагностировали у взрослых. Код по МКБ-10: Е80 ‒ это общий код, но есть еще и код по МКБ-10 для разновидностей (синдромов). Например: код по мкб-10 ‒ Е80.4 – синдром Жильбера, код по мкб-10 ‒ Е80.5 – синдром Криглера, код по мкб-10 ‒ Е80.6 – синдром Дабина – Джонсона и синдром Ротора. Также есть код по МКБ-10 ‒ Е80.7 – нарушение обмена билирубина неуточненное.
- Наследственные гипербилирубинемии – код по МКБ-10 ‒ D55 ‒ D58.
- у новорожденных – код по МКБ-10 ‒ P50 ‒ P61.
Говоря более конкретно, эта патология делится на следующие виды:
- Доброкачественная гипербилирубинемия. В большинстве случаев это хроническая желтуха, очень редко она является перемежающейся. Считается, что это наследственная гипербилирубинемия. Название доброкачественная имеет собирательный характер. Под ним подразумеваются нарушения в метаболических процессах, которые связаны с уровнем билирубина. Главный симптом этого заболевания – желтый цвет кожи и склер глаз. Такое состояние может возникнуть после пережитого сильного стресса, после оперативного вмешательства или инфекционного заболевания, при беременности.
- Неконъюгированная гипербилирубинемия или прямая гипербилирубинемия. Для нее характерно повышение непрямого билирубина. Чаще всего это случается при гемолизе. Такая гипербилирубинемия встречается у новорожденных, которым поставлен диагноз гемолитическая болезнь, а также у пациентов с наследственной формой гемолитической анемии, когда произошло повреждение эритроцитов. В большинстве случаев это происходит при отравлении организма, во время цирроза печени, а также при остром или хроническом гепатите. Осложнением такого гепатита является постгепатитная гипербилирубинемия.
- Конъюгационная развивающаяся гипербилирубинемия ‒ это повышение уровня прямого билирубина, другими словами, физиологическая желтуха. Ее в основном диагностируют у недоношенных детей, потому что их печеночная ферментная система еще не развита. Такая гипербилирубинемия у недоношенных детей проявляет первые симптомы лишь на третий день. В течение недели она прогрессирует, а потом идет на спад. У детей, родившихся раньше срока, она пройдет через три недели, а у детей раннего возраста ‒ через две недели.
- Транзиторная гипербилирубинемия – диагностируется у 70% новорожденных. Возникает она из-за слабой редукции пигментов желчи. Полностью проявляется на третий день после рождения. Цвет урины и каловых масс остается без изменений. У некоторых детей это проявляется постоянной сонливостью, плохим аппетитом, в редких случаях единичной рвотой. Симптомы проявляются на протяжении недели, иногда больше. В такой ситуации поможет педиатр, который назначит эффективное лечение. Такая форма патологии не вызывает практически никогда осложнений.
В последнее время все чаще диагностируется желтуха у новорожденных.
Симптоматика
В каждом случае гипербилирубинемия проявляет симптомы довольно ярко. Самый характерный ‒ это желтый цвет кожного покрова, склер глаз, ротовой полости.
Дополнительно проявляется следующая симптоматика:
- чувство боли в правом подреберье;
- тошнота и единичная рвота;
- изжога, ощущение горечи во рту;
- общая слабость, отказ от еды, апатия;
- резкие перепады настроения;
- сонливость;
- редкие и кратковременные обмороки;
- неврологические нарушения;
- моча становится темного цвета;
- присутствует кожный зуд;
- резкое снижение массы тела.
Если такая патология возникла при беременности, то клиническая картина может дополняться симптомами следующего характера:
- постоянное ощущение усталости, сонливости;
- общее недомогание и слабость;
- нарушение аппетита;
- если есть хронические заболевания, то возможно их обострение.
Пациенты, у которых диагностирована функциональная гипербилирубинемия в легкой форме, не испытывают никакого дискомфорта при пальпации печени, орган не увеличивается в размере.
При средней и тяжелой стадии такой болезни, как непрямая развивающаяся гипербилирубинемия, печень увеличенная и болезненная. Разновидностью такой формы патологического процесса является синдром Жильбера.
Если желтый цвет кожного покрова является единственным клиническим признаком и дополнительные симптомы нарушения здоровья не установлены даже путем диагностики, предварительно ставится диагноз доброкачественная гипербилирубинемия или же врожденная развивающаяся гипербилирубинемия.
Пожелтение глаз при гипербилирубинемии
Диагностика
Первичный осмотр проводится врачом-терапевтом:
- сначала он проводит визуальный осмотр;
- собирает анамнез больного.
Дальнейшая диагностика может включать в себя следующие обследования:
- общий клинический и развернутый биохимический анализ крови;
- общий анализ мочи и кала;
- УЗИ брюшной полости;
- УЗИ печени;
- печеночные пробы.
В данном случае может понадобиться консультация инфекциониста, гематолога, иммунолога, нефролога. По результатам пройденного обследования выявляется патология и назначается соответствующее лечение.
Лечение
При диагностированной гипербилирубинемии лечение должно быть только комплексным. Если выяснится, что у больного гемолитическая анемия, необходима консультация гематолога, особенно если эта патология диагностирована у беременной.
Медикаментозная терапия включает в себя:
- антибактериальные и противовирусные препараты;
- прием иммуномодуляторов;
- противовоспалительные лекарственные средства;
- антиоксиданты (при необходимости), например, Энтеросгель;
- препараты урсодезоксихолевой кислоты, например, Урсосан;
- Фенобарбитал, чтобы понизить уровень билирубина;
- фитотерапевтическое лечение.
Кроме того, больному рекомендуют пересмотреть свой рацион. Из меню необходимо исключить острое, пряное, жирное, жареное. Также на период прохождения терапевтических процедур нельзя употреблять спиртные напитки.
Профилактика
В качестве профилактических мер необходимо придерживаться следующих рекомендаций:
- соблюдение определенной диеты с ограничением вредных продуктов;
- отказаться от вредных привычек, особенно от употребления спиртных напитков;
- нельзя перегружать организм физическими нагрузками;
- следует избегать стрессовых ситуаций.
Если патологию диагностировать своевременно и начать эффективное лечение, тогда прогноз будет благоприятным. Но прогноз все равно зависит от степени развития заболевания и сопутствующих патологических процессов.
Поделиться
В социальных сетяхСиндром Гилберта | Симптомы и лечение
Что такое синдром Жильбера?
Синдром Жильбера — это состояние, при котором печень плохо обрабатывает билирубин. Иногда ее называют болезнью Гилберта, хотя она не вызывает «болезнь» как таковую. Сама печень в норме и состояние безвредное. Состояние названо в честь врача, который впервые описал его в 1901 году.
Что такое билирубин и что происходит при синдроме Гилберта?
Билирубин вырабатывается постоянно.Это продукт распада гемоглобина. Гемоглобин — это химическое вещество, которое находится в красных кровяных тельцах и переносит кислород в ткани. Многие эритроциты разрушаются каждый день, высвобождая гемоглобин, а билирубин является одним из продуктов жизнедеятельности. Билирубин переносится с кровотоком в печень, где попадает в клетки печени. Клетки печени перерабатывают билирубин, который затем выводится из печени в кишечник с желчью.
Химическое вещество (фермент) в клетках печени, называемое уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазой (УГТ), помогает клеткам печени перерабатывать билирубин.У людей с синдромом Жильбера этого фермента меньше, поэтому в кровотоке может накапливаться билирубин. Высокий уровень билирубина вызывает пожелтение кожи и белков глаз (желтуху). У людей с синдромом Жильбера уровень билирубина в крови может повышаться и понижаться. Часто уровень в норме. В других случаях он выше нормы, но не очень высок.
Кто заболевает синдромом Гилберта?
Синдром Жильбера — очень распространенное наследственное заболевание. Примерно 1 из 20 человек страдает этим синдромом, но каждый 3-й человек не знает, что он у них есть.Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Часто его впервые диагностируют в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.
Симптомы синдрома Гилберта
Обычно нет
Уровень билирубина в крови повышается и понижается. Однако обычно это не вызывает никаких проблем, так как уровень не очень высокий.
Желтуха
Если уровень билирубина превышает определенный уровень, может развиться пожелтение кожи и белков глаз. Это связано с тем, что билирубин имеет оранжево-желтый цвет.Это состояние называется желтухой. У некоторых людей с синдромом Жильбера время от времени возникает легкая желтуха. Это может показаться тревожным, но не вызывает особого беспокойства, если причиной является синдром Жильбера. Чаще всего желтуха возникает, если вы больны другой проблемой, например:
- Инфекция.
- Голод.
- Постоянно болеет (рвота).
- После операции.
- Во время напряжения или стресса.
Если у вас синдром Гилберта, вам следует избегать приема некоторых лекарств, если есть альтернативы.К ним относятся:
- Атазанавир и индинавир (используются для лечения ВИЧ-инфекции).
- Гемфиброзил (агент, снижающий уровень холестерина).
- Статины (группа препаратов, снижающих уровень холестерина) при приеме с гемфиброзилом.
- Иринотекан (используется для лечения запущенного рака кишечника).
- Нилотиниб (используется для лечения некоторых видов рака крови).
Другие симптомы необычны.
Желтуха сама по себе обычно не вызывает никаких проблем.Однако некоторые люди с синдромом Жильбера сообщают о других симптомах — чаще всего:
- Усталость.
- Легкая слабость.
- Слабые боли в животе (животе).
- Легкое чувство тошноты.
Неясно, действительно ли эти симптомы связаны с синдромом Жильбера. Похоже, что нет никакой связи между этими симптомами и уровнем билирубина в крови. То есть эти симптомы могут развиваться независимо от того, высок уровень билирубина или нет, и могут быть связаны с проблемой, из-за которой печени приходится работать немного тяжелее.
Нужны ли мне тесты?
Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха — высокий уровень билирубина) может быть вызвано множеством различных заболеваний печени и крови. Поэтому, если у вас разовьется желтуха, вам, скорее всего, потребуются анализы, чтобы выяснить причину и исключить серьезное заболевание. Анализ крови обычно может подтвердить диагноз синдрома Жильбера. Он показывает слегка повышенный уровень билирубина; однако все остальные тесты печени будут в норме. В очень редких случаях могут быть выполнены другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения.Вам также могут предложить генетическое тестирование.
Синдром Жильбера также часто диагностируется случайно, когда обычные анализы крови, которые проводятся при других проблемах, показывают повышенный уровень билирубина.
Лечение синдрома Жильбера
Лечение не требуется. Люди с синдромом Жильбера ведут нормальный здоровый образ жизни. Это не влияет на продолжительность жизни и страхование жизни. Есть даже некоторые свидетельства того, что люди с синдромом Гилберта живут дольше и здоровее, чем люди, у которых его нет.Легкое пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) может возвращаться время от времени на короткие периоды времени, но обычно не вызывает проблем со здоровьем.
Вывод: — синдром Гилберта — это действительно легкое отклонение того, как печень обрабатывает химическое вещество (фермент), называемое билирубином. Это не совсем болезнь и обычно не вызывает проблем.
Синдром Криглера-Наджара — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)
УЧЕБНИКИ
Даунс Э., Гурли Г.Р.Желтуха новорожденных и нарушения обмена билирубина. В: Гематология младенчества и детства Натана и Оски, 7-е изд. Оркин С.Х., Натан Д.Г., Гинзбург Д., Look AL, Fisher DE, Lux SE, редакторы. 2015 Эльзевьер Сондерс, Филадельфия, Пенсильвания. С. 101-127. e12.
Аскари ФК. Синдром Криглера-Наджара. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 337.
Behrman RE, Клигман RM, Дженсон HB. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders.Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 1320-1321.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS и др. Ред. Метаболические молекулярные основы наследственного заболевания. 8-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001: 3078-3087.
СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Наследственные нарушения клиренса билирубина. Pediatr Res. 2016; 79 (3): 378-386. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26595536
Van Dijk R, Beuers U, Bosma PJ. Генная заместительная терапия генетической гепатоцеллюлярной желтухи.Clin Rev Allergy Immunol. 2015; 48: 243-253. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25315738
Стикова Е., Джирса М. Новые открытия в метаболизме билирубина и его клинических последствиях. Мир Дж. Гастроэнтерол. 2013; 196398-6407. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24151358
Miranda PS, Bosma PJ. На пути к генной терапии, направленной на печень, при синдроме Криглера-Наджара. Curr Gene Ther. 2009; 9: 72-82. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19355865
Strauss KA, Robinson DL, Vreman HJ, et al.Управление гипербилирубинемией и профилактика ядерной желтухи у 20 пациентов с болезнью Криглера-Наджара. Eur J Pediatr. 2006; 165: 306-319. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16435131
Dhawan A, Mitry RR, Hughes RD. Трансплантация гепатоцитов при нарушениях обмена веществ в печени. J Inherit Metab Dis. 2006; 29: 431-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16763914
Ambrosino G, Varotto S, Strom SC и др. Трансплантация клеток. 2005; 14: 151-157. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15881424
Sappal BS, Ghosh SS, Shneider B, et al.Новая интронная мутация приводит к использованию скрытого акцепторного сайта сплайсинга в кодирующей области UGT1A1, вызывая синдром Криглера-Наджара типа I. Mol Genet Metab. 2002; 75: 134-42. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11855932
Рой-Чоудхури Н., Кадакол А., Саппал Б.С. и др. Генная терапия наследственных гипербилирубинемий. J Perinatol. 2001; 21 Дополнение 1: S114-18; обсуждение С125-27. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11803431
Шауэр Р., Ланг Т., Циммерманн А. и др. Успешная трансплантация печени двум братьям с синдромом криглера-Наджара типа 1 с использованием одного трупного органа.Трансплантация. 2002; 73: 67-69. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11792980
Kadakol A, Ghosh SS, Sappal BS, et al. Генетические поражения билирубин-уридин-дифосфоглюкуронат-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), вызывающие синдромы Криглера-Наджара и Гилберта, корреляция генотипа с фенотипом. Мутация человека. 2000; 16: 297-306. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11013440
Jansen PL. Диагностика и лечение синдрома Криглера-Наджара. Eur J Pediatr. 1999; 158 Приложение 2: S89-94. http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10603107
Сампьетро М., Иоласкон А. Молекулярная патология Криглера-Наджара типа I и типа II и синдромы Гильберта. Haematologica. 1999; 84: 150-57. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10091414
Arias IM, Gartner LM, Cohen M, et al. Хроническая негемолитическая неконъюгированная гипербилирубинемия с дефицитом глюкуронозилтрансферазы. Am J Med. 1969; 47: 395-409.
Crigler FJ, Najjar VA. Врожденная семейная негемолитическая желтуха с ядерной желтухой. Педиатрия.1952; 10: 169-170. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12983120
ИНТЕРНЕТ
Синдром Лабруна П. Криглера-Наджара, тип 1. Энциклопедия Orphanet, февраль 2010 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net / Проверено в июле 2016 г.
Синдром Лабруна П. Криглера-Наджара, тип 2. Энциклопедия Orphanet, февраль 2010 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/ Проверено в июле 2016 г.
McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 218800; Последнее обновление: 09.07.2016.Доступно по адресу: http://omim.org/entry/218800 Проверено в июле 2016 г.
McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 606785; Последнее обновление: 09.07.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/606785 По состоянию на июль 2016 г.
Синдром Гилберта: MedlinePlus Genetics
Изменения в гене UGT1A1 вызывают синдром Гилберта. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.
Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин. Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.
Синдром Жильбера встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в определенных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области около гена UGT1A1 , называемой промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT.Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение необычно для азиатского населения, и у затронутых им азиатов часто бывает мутация, которая изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в ферменте билирубин-UGT. Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.
