Ихтиозиформная эритродермия брока: Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока у новорожденного

Содержание

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока у новорожденного

Ихтиоз (синонимы: кератома диффузная, сауриаз) — наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляющееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы [1]. По литературным данным зарубежных авторов, это наиболее распространенная форма наследственных болезней ороговения (1 : 3000–1 : 4500 населения) [3, 4]. Различают несколько форм ихтиоза: вульгарный, Х-сцепленный, плода, ихтиозиформная эритродермия.

Ихтиоз вульгарный — наиболее распространенная форма, составляющая 80–95 % от всех форм ихтиоза. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется обычно на 3-м месяце жизни или несколько позже (до 2–3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с иммунодефицитным состоянием (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям. Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены. Характерен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устьях волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица в детстве обычно не поражена, у взрослых отмечается шелушение кожи лба и щек. На ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменениями дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. Ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы истончаются и разрежаются. Степень выраженности кожных изменений может быть различной [1]. Клинические проявления ихтиоза ослабевают в период полового созревания. Заболевание длится всю жизнь, обостряясь в зимнее время [1].

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный выделен из вульгарного ихтиоза на основании генетических исследований. Выявлены случаи деления в коротком плече Х-хромосомы, Х-Y-транслокации в кариотипе больных; генная мутация проявляется биохимическим дефектом — отсутствием фермента стероидсульфатазы в эпидермальных клетках и лейкоцитах [1].

Ихтиоз плода (гиперкератоз врожденный универсальный, кератома злокачественная, плод-арлекин) — форма врожденного ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов [3, 4]. Клиническая картина, развивающаяся в полном объеме только у мальчиков, характеризуется поражением всего кожного покрова, включая кожные складки (30 % случаев), в первые месяцы жизни (реже с рождения). Остаются непораженными только ладони и подошвы. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лица, шеи. С возрастом патологические изменения в указанных зонах ослабевают, а усиливаются изменения кожи в области живота, груди, конечностей. Чешуйки при этой форме ихтиоза большие, темные. Гиперкератоз особенно выражен в области разгибательных поверхностей локтевых и коленных суставов [1]. Для Х-сцепленного ихтиоза характерна также глубокая стромальная катаракта, возможны крипторхизм, малые размеры яичек, полового члена, инфертильность, отставание умственного развития [1], могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета) [3, 4]. В диагностике этой формы ихтиоза, помимо клинической картины и гистологических данных, большое значение имеют результаты биохимического исследования, которые позволяют выявить накопление холестерола в сыворотке крови, коже. Возможна антенатальная диагностика этого вида ихтиоза по определению содержания эстрогенов в моче беременных [1].

Эритродермия ихтиозиформная врожденная — форма врожденного ихтиоза, выделенная Броком в 1902 г. Различают сухой и буллезный тип. Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения. Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского. Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв. Диагностика основана преимущественно на клинических данных [3, 4]. Ихтиоз ламеллярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидального плода. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается умственная отсталость [1].

Сухой тип ихтиозиформной эритродермии, совпадая практически по клинической картине с ламеллярным ихтиозом, имеет следующие отличия: чешуйки чаще светлые (при ламеллярном ихтиозе более толстые, темные), эритродермия выраженная, вариабельной интенсивности (при ламеллярном ихтиозе средняя), отмечается некоторое разрежение волос на голове (при ламеллярном ихтиозе, кроме этого, возможны аномалии волосяного стержня), эктропион средний (при ламеллярном выраженный; скрученные ушные раковины) [1]. Ихтиоз эпидермолитический (гиперкератоз эпидермолитический, эритродермия ихтиозиформная буллезная) — редкая форма врожденного ихтиоза; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание проявляется сразу после рождения ребенка в виде коллоидального плода. После отторжения пленки кожа новорожденного производит впечатление ошпаренной. Она ярко-красного цвета, с обширными участками отслоения эпидермиса с образованием эрозий и пузырей различной величины, с вялой покрышкой и положительным симптомом отслойки пузыря. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет. В тяжелых случаях процесс сопровождается геморрагическим компонентом (пурпура) и приводит к летальному исходу. В более легких случаях дети выживают. Чаще с возрастом количество пузырей резко уменьшается, а ороговение кожи усиливается неравномерно на разных участках. На 3–4-м году жизни отчетливо выявляется гиперкератоз в виде толстых коричневых веррукозных наслоений. Лицо обычно не поражено, за исключением легкого кератоза носогубных складок; рост волос и ногтей ускорен. На коже туловища может быть гиперкератоз типа игл, почти генерализованный, но неравномерный, сильнее выраженный в области складок кожи, где он принимает вид роговых гребешков. Характерно концентрическое расположение гребешков на разгибательных поверхностях суставов. Периодически на коже появляются пузыри, оставляющие эрозии, количество которых более выражено в первые несколько лет жизни [1].

Особенности пренатальной диагностики. Во втором триместре беременности можно провести биопсию кожи плода с последующим морфологическим исследованием с целью пренатальной диагностики летального буллезного эпидермолиза и ихтиозиформной эритродермии Брока. Процедура имеет те же противопоказания, что и получение крови плода. Существуют несколько способов биопсии кожи плода. Наиболее оптимальным из них является проведение процедуры под непосредственным контролем эхографии [2].

Приводим пример собстственного клинического наблюдения. В Донецком региональном центре охраны материнства и детства под наблюдением находился новорожденный ребенок с клиническими проявлениями ихтиозиформной эритродермии Брока. Из анамнеза: новорожденный ребенок от II беременности, срок гестации 39–40 недель (I беременность замершая в 6 недель, женщина на диспансерном учете по невынашиванию не состояла), протекавшей на фоне преэклампсии легкой степени тяжести, ВСД по гипертензивному типу, тазового предлежания плода, дистресса плода. Роды I, срочные, патологические, кесарево сечение в нижнем сегменте. В медико-генетическом центре при сроке беременности в 19 недель по результатам ультразвукового исследования выявлен гиперэхогенный фокус в левом желудочке; при повторном исследовании в 24 недели — данные прежние. При проведении ПЦР (при сроке беременности 17–20 недель) к Toxoplasma gondii — результат положительный. Учитывая анамнез предыдущей беременности, нельзя исключить риск внутриутробного инфицирования плода.

Состояние ребенка при рождении: новорожденная девочка массой 3150,0 г, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Общее состояние на момент рождения оценено как удовлетворительное. При первичном осмотре обращало на себя внимание генерализованное поражение кожи: кожные покровы покрыты твердым «панцирем» сероватого цвета с глубокими трещинами, под ними кожа гиперемирована, отмечаются явления гиперкератоза, веки вывернуты наружу, ушные раковины плотные, деформированы, низко расположены, ладони и стопы пастозные, складчатость отсутствует (рис. 1–3).

В соматическом статусе состояние в динамике не нарушено. Ребенок находился под наблюдением в палате интенсивной терапии, режим кювеза под контролем температурного режима и поддержания постоянной влажности. Энтеральное питание получал с первых суток, сосательный рефлекс выражен достаточно. В первые сутки после рождения консультирован медицинским генетиком: при клинико-генетическом изучении анамнеза дополнительно выявлено, что у прадедушки по линии отца (пробанда) — ихтиоз.

Для дальнейшего наблюдения, обследования и лечения ребенок на 2-е сутки был переведен в отделение неонатального наблюдения и лечения новорожденных. Ребенок неоднократно консультирован детским дерматовенерологом, диагноз «ихтиозиформная эритродермия Брока» подтвержден, назначено лечение по схеме: преднизолон в суточной дозе 3 мг/кг/сут в течение 10 дней, с последующим снижением дозы, до полной отмены; местно — 2% раствор эозина, топикрем (2% раствор мочевины), ванны с отваром льняного семени (100 г на 30 мл воды) или эмульсия триксера; антибактериальная терапия; седативная терапия; пробиотики. Также консультирован окулистом в динамике: кератопатия ОU. При клинико-лабораторном исследовании крови показатели в пределах нормы. Дополнительные инструментальные методы исследования: ультразвуковое исследование внутренних органов и нейросонография врожденных пороков развития не выявили. Динамика состояния: на 3–7-е сутки состояние тяжелое по основному заболеванию. Реакция на осмотр болезненная, явления гиперестезии, ребенок термолабилен. В невростатусе — мышечная дистония, гипорефлексия. Кожные покровы: пастозность век, кистей, голеней и стоп; лицевая часть черепа, волосистая часть головы, передняя брюшная стенка, спина с обильными участками крупнопластинчатого шелушения, явления гиперкератоза прогрессируют, на разгибательных поверхностях и в естественных складках — трещины с участками дефекта ткани и гиперемии (рис. 4–6).

На фоне проводимого лечения отмечалась положительная динамика, через 17 суток locus morbi — кожные покровы розовые, отмечаются мелкопластинчатое шелушение в естественных складках, на дистальных фалангах верхних и нижних конечностей, волосистой части головы и лицевой части черепа, трещины на разгибательных поверхностях и стопах. В последующем по настоянию матери ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных по месту жительства для дальнейшего лечения и наблюдения. Изучение катамнеза не представляется возможным.

Учитывая, что данная патология встречается редко, мы пришли к выводу, что с диагностической целью целесообразно проводить пренатальное медико-генетическое консультирование семей, особенно с отягощенным наследственным анамнезом. Прогноз зависит от тяжести процесса и времени начала лечения. При легких формах заболевания прогноз благоприятный, как в данном клиническом случае. Необходимо проведение диспансерного наблюдения с периодическим ежегодным противорецидивным лечением; систематическое применение жирных кремов и мазей обеспечивает длительное состояние ремиссии.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока у новорожденного Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Випадок ¡з практики

к ъВ?

УДК 616.511-003.87-053.31

БАТМАН Ю.А., СТРЮКОВСКАЯ Е.А., ПАВЛЮЧЕНКО В.В.

Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького

Донецкий региональный центр охраны материнства и детства

ВРОЖДЕННАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ БРОКА

У НОВОРОЖДЕННОГО

Резюме. Врожденный ихтиозиформный дерматоз — разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова, проявляющегося с момента рождения. Ключевые слова: новорожденный, ихтиоз, кожные покровы.

Ихтиоз (синонимы: кератома диффузная, саури-аз) — наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляющееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы [1]. По литературным данным зарубежных авторов, это наиболее распространенная форма наследственных болезней ороговения (1 : 3000—1 : 4500 населения) [3, 4]. Различают несколько форм ихтиоза: вульгарный, Х-сцепленный, плода, их-тиозиформная эритродермия.

Ихтиоз вульгарный — наиболее распространенная форма, составляющая 80—95 % от всех форм ихтиоза. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется обычно на 3-м месяце жизни или несколько позже (до 2—3 лет). У больных отмечаются функциональная недостаточность эндокринной системы (щитовидной, половых желез) в комплексе с им-мунодефицитным состоянием (снижение активности В- и Т-клеточного иммунитета), склонность к аллергическим заболеваниям (особенно атопическому дерматиту) при низкой сопротивляемости пиококковым и вирусным инфекциям. Клиническая картина характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно изменения кожи выражены на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области локтей и колен, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, а также подмышечные ямки не поражены. Характерен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устьях волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица в детстве обычно не поражена, у взрослых отмечается шелушение кожи лба и щек. На ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с из-

менениями дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. Ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы истончаются и разрежаются. Степень выраженности кожных изменений может быть различной [1]. Клинические проявления ихтиоза ослабевают в период полового созревания. Заболевание длится всю жизнь, обостряясь в зимнее время [1].

Випадок i3 практики

6(27) • 2010

тия [1], могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета) [3, 4]. В диагностике этой формы ихтиоза, помимо клинической картины и гистологических данных, большое значение имеют результаты биохимического исследования, которые позволяют выявить накопление холесте-рола в сыворотке крови, коже. Возможна антенатальная диагностика этого вида ихтиоза по определению содержания эстрогенов в моче беременных [1].

Эритродермия ихтиозиформная врожденная — форма врожденного ихтиоза, выделенная Броком в 1902 г. Различают сухой и буллезный тип. Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения. Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермо-литический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского. Эритродермия ихтио-зиформная врожденная небуллезная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв. Диагностика основана преимущественно на клинических данных [3, 4]. Ихтиоз ламел-лярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидального плода. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается умственная отсталость [1].

Сухой тип ихтиозиформной эритродермии, совпадая практически по клинической картине с ламелляр-ным ихтиозом, имеет следующие отличия: чешуйки чаще светлые (при ламеллярном ихтиозе более толстые, темные), эритродермия выраженная, вариабельной интенсивности (при ламеллярном ихтиозе средняя), отмечается некоторое разрежение волос на голове (при ламеллярном ихтиозе, кроме этого, возможны аномалии волосяного стержня), эктропион средний (при ламеллярном выраженный; скрученные ушные раковины) [1]. Ихтиоз эпидермолитический (гиперкератоз эпидермолитический, эритродермия ихтиозиформная буллезная) — редкая форма врожденного ихтиоза; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание проявляется сразу после рождения ребенка в виде коллоидального плода. После отторжения пленки кожа

новорожденного производит впечатление ошпаренной. Она ярко-красного цвета, с обширными участками отслоения эпидермиса с образованием эрозий и пузырей различной величины, с вялой покрышкой и положительным симптомом отслойки пузыря. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет. В тяжелых случаях процесс сопровождается геморрагическим компонентом (пурпура) и приводит к летальному исходу. В более легких случаях дети выживают. Чаще с возрастом количество пузырей резко уменьшается, а ороговение кожи усиливается неравномерно на разных участках. На 3—4-м году жизни отчетливо выявляется гиперкератоз в виде толстых коричневых веррукозных наслоений. Лицо обычно не поражено, за исключением легкого кератоза носогубных складок; рост волос и ногтей ускорен. На коже туловища может быть гиперкератоз типа игл, почти генерализованный, но неравномерный, сильнее выраженный в области складок кожи, где он принимает вид роговых гребешков. Характерно концентрическое расположение гребешков на разги-бательных поверхностях суставов. Периодически на коже появляются пузыри, оставляющие эрозии, количество которых более выражено в первые несколько лет жизни [1].

Особенности пренатальной диагностики. Во втором триместре беременности можно провести биопсию кожи плода с последующим морфологическим исследованием с целью пренатальной диагностики летального буллез-ного эпидермолиза и ихтиозиформной эритродермии Брока. Процедура имеет те же противопоказания, что и получение крови плода. Существуют несколько способов биопсии кожи плода. Наиболее оптимальным из них является проведение процедуры под непосредственным контролем эхографии [2].

Приводим пример собстственного клинического наблюдения. В Донецком региональном центре охраны материнства и детства под наблюдением находился новорожденный ребенок с клиническими проявлениями ихтиозиформной эритродермии Брока. Из анамнеза: новорожденный ребенок от II беременности, срок ге-стации 39—40 недель (I беременность замершая в 6 недель, женщина на диспансерном учете по невынашиванию не состояла), протекавшей на фоне преэклампсии легкой степени тяжести, ВСД по гипертензивному типу, тазового предлежания плода, дистресса плода. Роды I, срочные, патологические, кесарево сечение в нижнем сегменте. В медико-генетическом центре при сроке беременности в 19 недель по результатам ультразвукового исследования выявлен гиперэхогенный фокус в левом желудочке; при повторном исследовании в 24 недели — данные прежние. При проведении ПЦР (при сроке беременности 17—20 недель) к Toxoplasma gondii — результат положительный. Учитывая анамнез предыдущей беременности, нельзя исключить риск внутриутробного инфицирования плода.

6(27) • 2010

Випадок i3 практики

кожные покровы покрыты твердым «панцирем» сероватого цвета с глубокими трещинами, под ними кожа гиперемирована, отмечаются явления гиперкератоза, веки вывернуты наружу, ушные раковины плотные, деформированы, низко расположены, ладони и стопы пастозные, складчатость отсутствует (рис. 1—3).

30 мл воды) или эмульсия триксера; антибактериальная терапия; седативная терапия; пробиотики. Также консультирован окулистом в динамике: кератопатия OU. При клинико-лабораторном исследовании крови показатели в пределах нормы. Дополнительные инструментальные методы исследования: ультразвуковое исследование внутренних органов и нейросонография врожденных пороков развития не выявили. Динамика состояния: на 3-7-е сутки состояние тяжелое по основному заболеванию. Реакция на осмотр болезненная, явления гиперестезии, ребенок термолабилен. В невроста-тусе — мышечная дистония, гипорефлексия. Кожные покровы: пастозность век, кистей, голеней и стоп; лицевая часть черепа, волосистая часть головы, передняя брюшная стенка, спина с обильными участками крупнопластинчатого шелушения, явления гиперкератоза прогрессируют, на разгибательных поверхностях и в естественных складках — трещины с участками дефекта ткани и гиперемии (рис. 4-6).

Рисунок 1

Рисунок 2

Рисунок 3

Рисунок 4

настоянию матери ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных по месту жительства для дальнейшего лечения и наблюдения. Изучение катам-неза не представляется возможным.

матическое применение жирных кремов и мазей обеспечивает длительное состояние ремиссии.

Список литературы

1. Иванов О.Л. Кожные и венерические болезни. — М.: Шико, 2006. — 377с.

2. Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Профилактика наследственной патологии. Пренатальная диагностика // Сибирский медицинский журнал. — 2009. — № 3. — С. 5-10.

3. Parmentier L. Mapping of a second for lamellar ichthyosis to chromosome 2q33-35// Hum. Molec. Genet. — 1996. — № 5. — P. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.): a juvenile lethal mouse mutation with ichthyosiform dermatitis//Am. J. Path. —1997. — № 151. — P. 293-310.

Получено 02.06.10 □

Батман Ю.А., Стрюковська O.A., Павлюченко B.B. Аонецький нацюнальний медичний унверситет ¡м. М. Горького Аонецький репональний центр охорони материнства та дитинства

УРОДЖЕНА ¡ХТЮЗИФОРМНА EPMTPOAEPMiß БРОКА В НОВОНАРОДЖЕНОГО

Резюме. Уроджений гхтюзиформний дерматоз — р1зновид кератозу з ураженням великих дшянок або всього шырного покриву, що проявляеться з моменту народження.

Kro40Bi слова: новонароджений, гхтюз, шырш покриви.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University named after M. Gorky Donetsk Regional Center of Maternity and Child Welfare Service, Donetsk, Ukraine

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA OF BROCQ IN NEWBORN

Summary. Congenital ichthyosiform dermatosis — a kind of keratosis with lesion of extensive skin area or the whole skin integument manifesting from the birth.Трвбйнка

Clinical case of Brock’s congenital ichthyosiform erythroderma — Novikov

Abstract

This article describes a sporadic case of Brock’s bullous congenital ichthyosiform erythroderma. This is a rare hereditary disease from the group of genodermatoses with an autosomal dominant type of inheri — tance. The questions of the prevalence of dermatosis, the variability of the clinical picture, the timeliness of the clinical diagnosis are considered. Particular attention is paid to skin manifestations and their differential diagnosis.

About the authors

Yu. A. Novikov

Omsk State Medical Universit y, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: [email protected]
Yury A. Novikov — Dr. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Head of the Department of Dermatovenerology and Cosmetology Russian Federation

E. A. Zykova

Omsk State Medical Universit y, Ministry of Health of the Russian Federation

Author for correspondence.
Email: [email protected]

Elena A. Zykova* — Cand. Sci. (Med.), Research Assistant

tel.: +7 (903) 983-87-53

Russian Federation

O. V. Pravdina

Omsk State Medical Universit y, Ministry of Health of the Russian Federation

Email: [email protected]
Olga V. Pravdina — Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of Dermatovenerology and Cosmetology Russian Federation

References

Абдуллаева Ф. М., Арифов С. С. Тяжелые формы врожденного ихтиоза. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012;1:52–56. [Abdullaeva F. M., Arifov S. S. Severe forms of congenital ichthyosis. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2012;1:52–56. (In Russ.)]
Кряжева С. С., Галустян М. А. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2010;1:28– 31. [Kryazheva S. S., Galustyan M. A. X-linked recessive ichthyosis. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2010;1:28–31. (In Russ.)]
Мурашкин Н. Н., Материнский А. И. Особенности клинического течения ихтиоза у детей. Казанский медицинский журнал. 2011;2:290– 292. [Murashkin N. N., Materinskiy A. I. Features of the clinical course of ichthyosis in children. Kazan Medical Journal. 2011;2:290–292. (In Russ.)]
Потекаев Н. Н., Львов А. Н. Дерматология Фицпатрика в клинической практике. М.: Издательство Панфилова, 2015. [Potekaev N. N., Lvov A. N. Fitzpatrick’s Dermatology in clinical practice. Moscow: Izdatelstvo Panfilova, 2015. (In Russ.)]
Сукало А. В. Врожденный ихтиоз у детей. Минск: Беларуская навука, 2013. [Sukalo A. V. Congenital ichthyosis in children. Minsk: Belaruskaya navuka, 2013. 2013. (In Russ.)]
Шнайдерман П., Гроссман М. Дифференциальная диагностика в дерматологии. М.: Бином, 2017. [Shnajderman P., Grossman M. Differential diagnosis in dermatology. Moscow: Binom, 2017. 2017. (In Russ.)]
Бутов Ю. С., Потекаев Н. Н. Руководство для врачей по дерматовенерологии. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. [Butov Yu. S., Potekaev N. N. The guidance for physicians in dermatovenerology. Moscow: GEOTARMedia, 2017. (In Russ.)]
Горланов И. А., Леина Л. М., Милявская И. Р. Болезни кожи новорожденных и грудных детей. М.: Фолиант, 2016. [Gorlanov I. A., Leina L. M., Milyavskaya I. R. Diseases of the skin of newborns and infants. Moscow: Foliant, 2016. (In Russ.)]
Бонифаци Э. Дифференциальная диагностика в детской дерматологии. М.: Издательство Панфилова, 2014. [Bonifaci E. Differential diagnosis in pediatric dermatology. Moscow: Izdatelstvo Panfilova, 2014. (In Russ.)]
Хэбиф Т. П. Кожные болезни. Диагностика и лечение. М.: Медпресс-информ, 2016. [Habif T. P. Skin diseases. Diagnosis and treatment. Moscow: Medpress-inform, 2016. (In Russ.)]
Ощенкова О. М. Профилактика наследственной патологии. Перинатальная диагностика. Сибирский медицинский журнал. 2009;3:5–10. [Oschenkova O. M. Prevention of hereditary pathology. Prenatal diagnosis. The Siberian Medical Journal. 2009;3:5–10. (In Russ.)]
Куклин В. Т. Ихтиоз (клинико-генеалогические, морфологические, дерматоглифические, функциональные исследования, лечение и реабилитация больных): автореф. дисс. … д-ра мед. наук. М., 2005. [Kuklin V. T. Ichthyosis (clinical-genealogical, morphological, dermatoglyphic, functional studies, patient treatment and rehabilitation): Dr. Sci. (Med.) dissertation. Moscow, 2005. (In Russ.)]
Александрова А. К. Вульгарный ихтиоз: современный взгляд на проблему. Вестник дерматологии и венерологии. 2007;2:13–17. [Aleksandrova A. K. Ichthyosis Vulgaris: a modern view on the problem. Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2007;2:13–17. (In Russ.)]

Statistics

Views

Abstract: 1562

PDF (Russian): 823

Article Metrics

Dimensions

PlumX

Refbacks

There are currently no refbacks.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

(PDF) Clinical case of Brock’s congenital ichthyosiform erythroderma

49 № 3, 2019

Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2019;95(3):46–53

розово-красная, натянутая, шелушится. Волосистая

часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблю-

дается повышенная потливость кожи ладоней, подошв,

лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотро-

фия), ногтевые пластинки деформируются, утолщают-

ся; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный

кератоз ладоней и подошв. Характерным проявлением

ламеллярного ихтиоза является также эктропион, кото-

рому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фото-

фобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается

умственная отсталость.

Сухой тип ихтиозиформной эритродермии, совпадая

практически по клинической картине с ламеллярным их-

тиозом, имеет следующие отличия: чешуйки чаще свет-

лые (при ламеллярном ихтиозе более толстые, темные),

эритродермия выраженная, вариабельной интенсивно-

сти (при ламеллярном ихтиозе средняя), отмечается не-

которое разрежение волос на голове (при ламеллярном

ихтиозе, кроме этого, возможны аномалии волосяного

стержня), эктропион средний (при ламеллярном выра-

женный; скрученные ушные раковины) [10].

Ихтиоз эпидермолитический (гиперкератоз эпи-

дермолитический, эритродермия ихтиозиформная бул-

лезная) — редкая форма врожденного ихтиоза; насле-

дуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание

проявляется сразу после рождения ребенка в виде

коллоидального плода. После отторжения пленки кожа

новорожденного производит впечатление ошпаренной.

Она ярко-красного цвета, с обширными участками от-

слоения эпидермиса с образованием эрозий и пузырей

различной величины, с вялой покрышкой и положи-

тельным симптомом отслойки пузыря. Кожа ладоней

и подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет.

В тяжелых случаях процесс сопровождается геморра-

гическим компонентом (пурпура) и приводит к леталь-

ному исходу. В более легких случаях дети выживают.

Чаще с возрастом количество пузырей резко умень-

шается, а ороговение кожи усиливается неравномерно

на разных участках. На 3–4-м году жизни отчетливо вы-

является гиперкератоз в виде толстых коричневых вер-

рукозных наслоений [11, 12]. Лицо обычно не поражено,

за исключением легкого кератоза носогубных складок;

рост волос и ногтей ускорен. На коже туловища может

быть гиперкератоз типа игл, почти генерализованный,

но неравномерный, сильнее выраженный в области

складок кожи, где он принимает вид роговых гребеш-

ков. Характерно концентрическое расположение гре-

бешков на разгибательных поверхностях суставов. Пе-

риодически на коже появляются пузыри, оставляющие

эрозии, количество которых более выражено в первые

несколько лет жизни.

Особенности пренатальной диагностики. Во вто-

ром триместре беременности можно провести биопсию

кожи плода с последующим морфологическим исследо-

ванием с целью пренатальной диагностики летального

буллезного эпидермолиза и ихтиозиформной эритро-

дермии Брока. Наиболее оптимальным является про-

ведение процедуры под непосредственным контролем

эхографии [13].

Для иллюстрации особенностей клинического тече-

ния заболевания приводим собственное клиническое

наблюдение. Больной Р., 2013 года рождения, поступил

на стационарное лечение в дерматологическое отде-

ление № 2 БУЗ ОО «ККВД» 27.03.2017 с жалобами

на высыпания на коже волосистой части головы, верх-

них и нижних конечностей, туловище, сопровождающи-

еся интенсивным зудом, а также сухость и шелушение

всего кожного покрова.

Из анамнеза заболевания. Новорожденный ребе-

нок от первой беременности, роды преждевременные

на сроке 31 неделя, вес 1400 г, оценка по шкале Ап-

гар 3 балла, асфиксия тяжелой степени, ИВЛ, анемия

тяжелой степени. Сразу после рождения переведен

в Городской перинатальный центр г. Омска по тяжести

состояния: «Врожденная ихтиозиформная буллезная

эритродермия. Серозный менингоэнцефалит. Судорож-

ный синдром». Стационарное лечение в течение 4 меся-

цев. При первичном осмотре обращало на себя внима-

ние генерализованное поражение кожи: кожный покров

ярко-розового цвета, отмечаются явления гиперкера-

тоза, обрывки рогового слоя эпидермиса, мокнущие

эрозии ярко-красного цвета, вялые пузыри с дряблой

покрышкой, веки вывернуты наружу, ушные раковины

плотные, деформированы, низко расположены, ладони

и стопы пастозные, складчатость отсутствует, положи-

тельный симптом Никольского. Проводилась гормо-

нотерапия. На втором месяце жизни перенес тяжелую

двухстороннюю пневмонию. На третьем месяце жизни

отмечались симптомы некротического энтероколита.

Задержка психомоторного развития. Вскармливание

искусственное. Выписан в удовлетворительном состо-

янии под наблюдение педиатра, дерматолога, невроло-

га. Течение кожного процесса без видимой динамики.

Реакция на осмотр болезненная, явления гиперестезии,

ребенок термолабилен. В неврологическом статусе —

мышечная дистония, гипорефлексия. Кожные покровы:

пастозность век, кистей, голеней и стоп; лицевая часть

черепа, волосистая часть головы, передняя брюшная

стенка, спина с обильными участками крупнопластин-

чатого шелушения, явления гиперкератоза прогресси-

руют, на разгибательных поверхностях и в естествен-

ных складках — трещины с участками дефекта ткани

и гиперемии. Кожа истончена, сухая, постоянно отслаи-

вается в виде «чулка» с кистей и стоп (рис. 1А–Г).

С 11.07.2013 по 13.08.2013 проходил стационарное

лечение в МУЗ ГДКБ № 2 им. Бисяриной с диагнозом:

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока.

Белково-энергетическая недостаточность. Вторичная

иммунная недостаточность. Гипоиммуноглобулинемия.

Врожденная сенсоневральная тугоухость. Гипокси-и-

шемическое поражение ЦНС, синдром двигательных

нарушений. Аномалия развития толстого кишечни-

ка. Долихоколон. Активный цекоилеальный рефлюкс.

Симптоматическая эпилепсия. Анемия средней сте-

пени тяжести. Проведено стационарное лечение, вы-

писан с клиническим улучшением. В конце сентября

2013 года впервые обратились за медицинской помо-

щью к дерматологу по месту жительства, взят на дис-

пансерный учет. В течение 2013–2016 гг. неоднократно

проходил курсы амбулаторного лечения у дерматолога

БУЗ ОО «ККВД». Получал следующую терапию: пред-

низолон 0,5 мг/кг в сутки (23.01–02.02.2014), демитен-

дена малеат, токоферола ацетат, крем гидрокортизона

17-бутират, липокрем «Локобейз», эмульсия «Метил-

преднизолона ацепонат», эмульсия «Топикрем», ванны

с ихтиолом, метилурациловая мазь, крем «Циновит»,

раствор хлоргексидина биглюконата, порошок «Ба-

цитрацин + неомицин», с клиническим улучшением.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Врожденное заболевание, которое является формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых. Первым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата, под микроскопом.

Для лечения используют кортикостероиды, витамин А и средства увлажняющие, а также смягчающие кожу младенца.

Причины врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена поражением генетического аппарата и проявляющаяся в различных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи. От особенностей совокупности генов в организме человека зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется производство белков, а также деятельность ферментов. Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.

Болезнь может передаваться двумя типами наследования, такими как: аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Симптоматика и тяжесть течения болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеванием, передавшимся по доминантному типу, болезнь протекает мягче.

Считается, что если родители ребенка состоят в кровном родстве – это увеличивает риски развития недуга у ребенка.

Симптомы врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у младенца на коже образуются пузыри, при втором – шелушение. Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании. Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, которые отделяются целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.

Если болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают лишь на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело – охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с дыханием, сосанием и даже открыванием рта. Из-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу. У выживших детей симптоматика недуга может сохранятся в течении всей жизни и даже усугубляться. Позже у больного начинают выпадать волосы, кожа в зоне губ, ушей и век грубеет и деформируется, а также нарушается работа потовых желез, которые располагаются в подмышечных впадинах, анальной области, промежности, на крыльях носа, веках и наружном слуховом проходе.

При буллезном типе недуга у младенца образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отёчная кожа. Если заболевание протекает легко, то возможны лишь единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам. Для тяжелой степени характерно покрытия пузырями всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат отделается.

Если недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое прочно прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах. Пузыри могут возникать вновь поражая ладони и подошвы. Позже они вскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорее. Со временем выраженность симптомов уменьшается.

Диагностика врожденной ихтиоизиформной эритродермии Брока

Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез, назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержимого пузырей.

Лечение ихтиозиформной эритродермии Брока

Лечения направленного на патологию, на данный момент нет. Применяется симптоматическая терапия. Младенцев переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса. Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются индивидуальные схемы приема витамина А.

Буллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Потому эти препараты могут заменять кортикостероидами.

Профилактика ихтиозиформной эритродермии Брока

Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пары с последующей консультацией врача-генетика.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока | Прочие болезни

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (erythrodermia congenita ichthyosiformis). Различают две клинические разновидности врожденной ихтиозиформной эритродермии: небуллезный («сухой») тип, наследуемый ауторецессивно, и буллезный, наследуемый аутосомно-доминантно. В настоящее время многие авторы называют небуллезный тип ихтиозиформнои эритродермии ламеллярным ихтиозом, а буллезный — эпидермолитическим ихтиозом, так как булле зная форма эритродермии гистологически отличается сочетанием гиперкератоза с акантолизом и наличием патогномоничной зернистой дегенерации клеток мальпигиева слоя эпидермиса («акантокератолиз», по П. В. Никольскому).

При небуллезной форме болезни кожа на всем протяжении диффузно гиперемирована, суха, несколько напряжена и обильно шелушится. Особенно много роговых чешуек на ладонях, подошвах, в подмышечных, локтевых, паховых и подколенных складках. Чешуйки крупные, толстые, многоугольные, коричневого цвета, отделяются целыми пластами. На ладонях и подошвах процесс соответствует кератодермии. В области складок могут образовываться бородавчатые разрастания. Течение этой формы различное. Иногда генерализованная эритема и шелушение протекают упорно и сохраняются до старости. Часто эритема значительно уменьшается или исчезает, но усиливаются явления гиперкератоза, особенно в складках кожи.4 лет отмечается редко. На коже ладоней и подошв небольшой гиперкератоз.

Гистологически отмечаются гипертрофия зернистого слоя, акантоз и воспалительный инфильтрат в дерме, что отличает эритродермию от вульгарного ихтиоза. Кроме того, определяется выраженный гиперкератоз с отдельными островками паракератоза. При буллезном варианте наряду с акантозом констатируются зернистая дегенерация клеток мальгипиева слоя эпидермиса.

При дифференциальной диагностике с вульгарным ихтиозом следует помнить, что при последнем в процесс не вовлекаются подмышечные впадины, паховые складки, кожа локтевых и подколенных сгибов. У новорожденных ихтиозиформную эритродермию надо дифференцировать с врожденным буллезным эпидермолизом (нет эритродермии, пузыри возникают на фоне видимо здоровой кожи в местах травм, давления, трения) и эпидемической пузырчаткой новорожденных (контагиозное заболевание, сопровождающееся подъемом температуры и образованием пузырей различных размеров, возникающих на отечном эритематозном фоне).

Принципы лечения этих больных аналогичны принципам лечения больных ихтиозом, однако при буллезной форме отмечаются резистентность к терапии витамином А и улучшение при терапии кортикостероидными препаратами. В первые дни после рождения гормональные препараты назначают из расчета 0,001 на 1 кг массы тела ребенка (эту суточную дозу назначают в 3-4 приема).

Рекомендуют витамин Н (биотин) детям по 3—5—10 мг 2—3 раза в день, рибофлавин по 5—10—15 мг 2 раза в день с молоком матери и диспергированный витамин А (пальмитат) по 5—10—15 капель 2 раза в день. В возрасте старше 2—3 лет целесообразны прием аевита внутрь (по 1—2 капсулы ежедневно или через день), инъекции, рибофлавинмононуклеотида по 0,5—1 мл 1% раствора через день. Назначают ванны с поваренной, морской солью, отрубями или крахмалом, после чего кожу смазывают маслом шиповника, кароталином, витадермом, кортикостероидными мазями, смягчающими мазями и кремами с добавлением к ним 3—5% нафталана, 1—2% салициловой кислоты.

Фонд Дети-Бабочки — Екатерина Щипцова

Здравствуйте, я мама Кати Щипцовой, мы из Красноярска. Наш диагноз — врожденный ихтиоз (ихтиозиформная эритродермия Брока, сухой тип). Помимо ихтиоза никаких других отклонений не ставили.

Катя родилась на две недели раньше срока. Она очень мало весила, была совсем крошка, поэтому в плёнке она родилась или нет, мне никто и не говорил. Поскольку ее сразу направили в первую городскую клинику, дочку я увидела только на 11 сутки. 10 дней она лежала в реанимации, затем перевели в палату интенсивной терапии.

Нас положили вместе только на 14 сутки. Как же я ждала этой встречи, но сама в душе очень боялась, какая она, моя девочка. Мне в роддоме одна из медсестёр сказала, что я родила урода и на ее практике это второй случай, и что такие дети не живут долго. Словами не передать, какие меня мысли посещали в то время, но я верила и молилась, что все будет хорошо.

Мама и муж были в реанимации и сказали, что ничего страшного нет — красотка, только вся красная. Это и подтвердилось, когда я ее увидела. Хочу посмотреть в глаза той медсестре. Какое же это было счастье, когда я взяла свою дочь на руки.

Мы пошли в обычный садик, в обычную группу. Первое время я приносила крем и ее обрабатывали воспитатели, когда стала постарше, то наносила крем уже сама. Затем подошла школа, были проблемы в первом классе, так как много детей, а они жестокие. Мы всегда дочке внушали, что это невоспитанные люди, что это не от большого ума, что ее проблемы с кожей — это не страшно. Все люди разные и у всех свои особенности.

До 5 лет мы ежегодно обследовались в стационаре, делали физиопроцедуры, но результата практически не было. А потом занялись спортом и перестали лежать в больницах. Она у нас много ездила на соревнования по городам, выполнила КМС по фигурному катанию.

Долго не решалась на второго, у генетика была два раза — один раз с дочей, после выписки из больницы, и второй — на консультации при планировании второй беременности. Второй ребенок родился здоровым — нужно верить и все будет.

Эпидермолитический ихтиоз | DermNet NZ

Авторы: Рияд Н.Х. Сирвай и Клэр Джордан Виггинс, студенты-медики, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США. Медицинский редактор: д-р Хелен Гордон, Окленд, Новая Зеландия. Главный редактор DermNet NZ: адъюнкт A / профессор Аманда Окли, дерматолог, Гамильтон, Новая Зеландия. Копия отредактирована Гасом Митчеллом. Июль 2020.

Что такое эпидермолитический ихтиоз?

Эпидермолитический ихтиоз — один из пяти основных типов ихтиоза, наряду с пластинчатым ихтиозом, вульгарным ихтиозом, врожденной ихтиозиформной эритродермией и Х-сцепленным ихтиозом.

Обычно при рождении проявляется эритродермией, хрупкостью кожи и волдырями [1–3].

Эпидермолитический ихтиоз ранее назывался эпидермальный гиперкератоз и буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия.

Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного

Что вызывает эпидермолитический ихтиоз?

Эпидермолитический ихтиоз вызывается миссенс-мутациями (при которых изменяется один нуклеотид) в генах кератина — кератина 1 ( KRT1, ) [4,5] и кератина 10 ( KRT10 ) [5–7].

Мутации в KRT1 связаны с тяжелой ладонно-подошвенной кератодермией.
Мутации в KRT10 обычно не имеют ладонно-подошвенных симптомов [8,9].
Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия, ограниченная ладонями и подошвами, имеет мутации в гене KRT9 [8,9].

Кератиновые тонофиламенты состоят из кератина 1 (K1) и 10 (K10) и являются прочным структурным компонентом плоских плоских кератиноцитов в поверхностном эпидермисе [10–12].

Мутации в KRT1 и KRT10 приводят к различным нарушениям и снижению стабильности тонофиламентов K1 / K10 и гиперкератозу из-за отсутствия десквамации [13,14].

Кто заболевает эпидермолитическим ихтиозом?

Эпидермолитический ихтиоз — редкое заболевание, которым в равной степени страдает 1 из 100 000–300 000 детей мужского и женского пола [1–3].

Спонтанная мутация встречается в 50% случаев [1,2].
Может иметь аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью.
Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз с потерей функции KRT10 Мутации были зарегистрированы в трех родственных семьях [15–18].

Эпидермолитический ихтиоз — единственное кератиновое заболевание, связанное с генетическим мозаицизмом; у потомков родителей с эпидермолитическими эпидермальными невусами может развиться генерализованный эпидермолитический ихтиоз, если поражены гонады [17,19].

Каковы клинические признаки эпидермолитического ихтиоза?

Клинические признаки эпидермолитического ихтиоза [1–3]:

Распространенная эритродермия, волдыри и поверхностные язвы при рождении
Отслоение, эрозии и обнаженная кожа после незначительного трения или травмы
Улучшение с возрастом; волдыри сменяются темно-коричневыми, серыми или белыми сухими или мацерированными чешуйками и эритемой
Ладонно-подошвенная кератодермия.

Общие симптомы: ангидроз, зуд, трещины и снижение подвижности суставов.

Волосы, ногти и поверхности слизистой оболочки обычно не поражаются.

Эпидермолитический ихтиоз у грудного ребенка

Каковы осложнения эпидермолитического ихтиоза?

Осложнения эпидермолитического ихтиоза обусловлены нарушением барьерной функции кожи [2,3].

Обезвоживание и нарушение электролитного баланса из-за повышенной трансэпидермальной потери воды.
Бактериальная колонизация мацерированных чешуек, приводящая к неприятному запаху, суперинфекции и сепсису.

Эпидермолитический ихтиоз связан с атипичными невусами [18]. Имеются также сообщения о ладонно-подошвенных контрактурах [20].

Как диагностируется эпидермолитический ихтиоз?

Учитывая сходство между различными ихтиозами, диагноз эпидермолитического ихтиоза может быть поставлен на основании клинических, гистопатологических и лабораторных данных.Диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования [1–3].

Гиперкератоз с «гофрированным картоном» или «булыжником» образуются на изгибных или разгибательных поверхностях соответственно.
Гистологические признаки эпидермолитического ихтиоза включают гиперкератоз, вакуолярную дегенерацию клеток шиповидного / гранулезного слоя, грубые нерегулярные кератогиалиновые гранулы, дискератоз и акантолиз. [см. Патология эпидермолитического гиперкератоза]
Иммуногистохимия со специфическими антителами к кератину может быть использована для определения типа вовлеченного кератина.
Генетическое секвенирование можно использовать для определения точного участка мутации, чтобы предсказать тяжесть заболевания и реакцию на лечение.
Были предложены различные подходы к пренатальной диагностике, включая взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез, фетоскопию с биопсией кожи, скрининг материнской сыворотки, а также современные методы, такие как рамановская спектроскопия и оптическая когерентная томография.

Эпидермолитический ихтиоз у взрослых

Что такое дифференциальный диагноз эпидермолитического ихтиоза?

Дифференциальный диагноз эпидермолитического ихтиоза включает другие врожденные ихтиозы, пузырно-пузырчатые и эрозивные нарушения, а также синдромальные генодерматозы [2,3].

Другие врожденные ихтиозы

Другие врожденные ихтиозы могут быть дифференциальным диагнозом эпидермолитического ихтиоза, включая:

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз (буллезный ихтиоз Сименса) — мутации в гене кератина KRT2
Ламеллярный ихтиоз — мутация в гене трансглутаминазы TGM1
Вульгарный ихтиоз — мутация в гене филаггрина FLG
Х-сцепленный ихтиоз — мутация в гене стероидсульфатазы STS
Врожденная ихтиозиформная эритродермия — мутация в генах TGM1 и липоксигеназы ALOX12B , ALOXE3
Ихтиоз hystrix, тип Курта – Маклина — мутация в KRT1
Ихтиоз с конфетти — мутация в KRT10 .

Пузырно-буллезные и эрозивные расстройства

Пузырно-буллезные и эрозивные расстройства, которые могут быть дифференциальным диагнозом эпидермолитического ихтиоза, включают:

Синдромные генодерматозы

Синдромные генодерматозы, которые могут быть дифференциальным диагнозом при эпидермолитическом синдроме

, включая мутацию ихтиоза. SPINK5 ген, кодирующий белок LEKT1

Синдром Шегрена-Ларссона — мутация в гене метаболизма жирных кислот FADH

Синдром Конради-Хюнермана — Х-сцепленная мутация в гене EBP

ДЕТСКИЙ синдром — мутация в гене холестерина NSDHL

Синдром KID (кератит-ихтиоз-глухота) — мутация в гене щелевого соединения GJB2 , кодирующем коннексин 26

Трихотиодистрофия — мутация в генах TF2H ERCC2 , ERCC3 , GTF2H5 .

Как лечить эпидермолитический ихтиоз?

Эпидермолитический ихтиоз неизлечим, и лечение ограничивается лечением симптомов в зависимости от возраста и пола пациента, тяжести заболевания и расположения кожных поражений [2,3]. К ним относятся:

Гидратация и смазка — важные для предотвращения обезвоживания и электролитного баланса. Используются глицерин, вазелин и другие липидные агенты.
Антисептики — антибактериальное мыло, ванны с хлоргексидином и гипохлоритом натрия (отбеливатели) могут помочь предотвратить инфекции, которые требуют местного или системного лечения антибиотиками.
Кератолитики — основная цель терапии — уменьшение гиперкератоза. Обычные кератолитики включают α-гидроксикислоты, мочевину, пропиленгликоль, салициловую кислоту, N-ацетилцистеинамид, лиарозол и кальципотриол.

Ретиноиды используются для предотвращения гиперкератинизации и суперинфекции в тяжелых случаях и оказались более эффективными у пациентов с мутациями KRT10 [21,22]. Однако ретиноиды могут парадоксальным образом увеличивать ломкость кожи и образование пузырей, поэтому их следует использовать с осторожностью и тщательным контролем [23].

Каковы исходы эпидермолитического ихтиоза?

Прогноз эпидермолитического ихтиоза изменчив и зависит от тяжести симптомов. Существует непосредственный риск обезвоживания, инфекции, сепсиса и преждевременной смерти. Выжившие пациенты на протяжении всей жизни сталкиваются с инфекциями, хрупкостью кожи и эпизодами образования волдырей, помимо стресса и социальной изоляции, сопровождающих эти симптомы [1,2].

Генная терапия продемонстрировала свою эффективность в улучшении стабильности тонофиламентов в первичных мутантных кератиноцитах KRT10 [24] и остается лучшей надеждой для этих пациентов.

Наш опыт лечения новорожденного с ихтиозиформной эритродермией

Детская хирургия. 2017.3 (56): 31-37; doi 10.15574 / PS.2017.56.31

Коваленко О.М., Смирный С.В., Киливник Т.А.
Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, Киев, Украина
Городская больница №3, Николаев, Украина
Областная детская клиническая больница, Николаев, Украина

Введение .В практике интенсивной неонатологии среди всех генодерматозов часто встречаются тяжелые формы ихтиоза: ихтиоз плода (пластинчатый ихтиоз) и ихтиозиформная буллезная эритродермия (Брока).
Цель . Улучшить результаты лечения пациентов с врожденными ихтиотами с применением ожоговой техники.
Материалы и методы . Проведен анализ результатов лечения 5 новорожденных с тяжелым буллезным ихтиозом, эритродермией и пластинчатым ихтиозом в Николаевской областной детской больнице в 2009-2017 гг.Местным лечением диффузных кожных поражений занимались комбустиологи, которые предлагали подходы, как при лечении поверхностных ожогов кожи сетчатыми и пленочными покрытиями ран.
Результатов . Методика лечения детей с ихтиозоформной эритродермией включала: инфузионную терапию из расчета 100-110 мл / кг / сут; системная антибактериальная терапия; гормональная терапия; зондовое энтеральное питание; пассивная неспецифическая иммунизация; респираторная поддержка. Местное лечение: ежедневная смена повязки под внутривенным комбинированным наркозом с использованием пленочных и парафинированных сетчатых повязок на рану.На раны были наложены термосохраняющие повязки.
Выводы. 1. Применение современных раневых повязок для местного лечения, системной антибактериальной терапии на фоне общих методов интенсивной терапии позволило избежать развития инфекционных осложнений и оптимизировать течение раневого процесса. 2. Реализация плана лечения больных ихтиозом позволила создать базу данных пациентов, улучшить медицинское обслуживание с привлечением к лечению этих детей специалистов по лечению ран — комбустиологов.
Ключевые слова: ихтиозиформная эритродермия, буллезная ихтиозиформная эритродермия, раневые покровы.

Ссылка

1. Вульф К., Джонсон Р., Сюрмонд Д.М. (2007). Дерматология по Томасу Фицпатрику. Пер. с англ. Практика: 118-127.

2. Кацамбас А.Д., Лотти ТМ. (2008). Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний. М, МЕДпресс-информ: 736.

3. Крючко Т.О., Пеший М.М., Похилко В.И., Ткаченко А.Я., Гончарова Ю.О.(2012). Ихтиоз у детей. Врожденная ихтиозиформная эритродермия Broca. Неонатология, хирургия и перинатальная медицина. ІІ; 1 (3): 110-114.

4. Коваленко О.М. (2012, февраль). Тактика лечения обширных ожогов различной глубины поражения. Клин Хир. (2): 52-6.

5. Бланше-Бардон Ч., Тадини Дж., Мачадо Матос М., Деларю А. (2012, август). Ассоциация глицерина и парафина в лечении ихтиоза у детей: международное многоцентровое рандомизированное контролируемое двойное слепое исследование.J Eur Acad Dermatol Venereol. 26 (8): 1014-9. https://doi.org/10.1111/j.1468-3083.2011.04304.x. Epub 2011 28 ноября.

6. Дальквист Дж., Клар Дж., Хауссер И., Антон-Лампрехт И., Пигг М. Х., Гедде-Даль Т. Дж., Гонемо А., Валквист А., Даль Н. (2007, октябрь). Врожденный ихтиоз: мутации в ихтиине связаны со специфическими структурными аномалиями в зернистом слое эпидермиса. J Med Genet. 44 (10): 615-20. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.050542; PMid: 17557927 PMCid: PMC2597970

7.Фишер Дж. (2009, июнь). Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. J Invest Dermatol. 129 (6): 1319-21. https://doi.org/10.1038/jid.2009.57.

8. Кусакабэ М1, Нагай М., Накано Э., Дзицукава О, Нисигори К., Яманиси К. (2017, март). Японский случай ихтиозиформной эритродермии с новой мутацией в NIPAL4 / Ichthyin. Acta Derm Venereol. 10; 97 (3): 397-398. DOI 10.2340 / 00015555-2550.

9. Лефевр К., Одеберт С., Джобар Ф., Буаджар Б., Лахдар Х., Боуден-Стамбули О., Бланше-Бардон С., Хейлиг Р., Фоглио М., Вайссенбах Дж., Латроп М., Прюдом Дж. Ф., Фишер Дж.(2003, сентябрь). Мутации в транспортере ABCA12 связаны с ламеллярным ихтиозом 2 типа. Hum Mol Genet. 15; 12 (18): 2369-78.

10. Басгуль А.Ю., Кавак З.Н., Гудуку Н., Дурукан Б., Исци Х. (2011). Пренатальная диагностика врожденного ихтиоза арлекина с помощью УЗИ 2D, 3D и 4D. Clin Exp Obstet Gynecol. 38 (3): 283-5. PMid: 21995167

11. Оджи В., Тадини Дж., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Бурра Е., Кудьер П., ДиДжиованна Дж. Дж., Элиас П., Фишер Дж., Флекман П., Джина М., Харпер Дж. И др.(2010, октябрь). Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой консенсусной конференции по ихтиозу в Сорезе, 2009. J Am Acad Dermatol. 63 (4): 607-41. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.11.020.

12. Бодемер К., Бурра Э., Мазериу-Отье Дж., Боралеви Ф., Барбаро С., Бессис Д., Бланше-Бардон С., Бурдон-Ланой Е., Сталдер Дж. Ф., Рибет В., Герреро Д., Сибо В. (ноябрь 2011 г.). Краткосрочная и среднесрочная эффективность специфической гидротерапии при наследственном ихтиозе. Br J Dermatol.165 (5): 1087-94. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2011.10510.x.

13. Пигг М.Х., Бигум А., Гонемо А., Виртанен М., Брандруп Ф., Циммер А.Д., Хотц А., Валквист А., Фишер Дж. (2016, ноябрь). Спектр аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза в Скандинавии: клинические характеристики, новые и повторяющиеся мутации у 132 пациентов. Acta Derm Venereol. 2; 96 (7): 932-937. DOI 10.2340 / 00015555-2418.

Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии

Ключевые слова: Borst Jadassohn, Olfleck’s, Splendore Hoeppli, феномен, дерматология

« Изучать феномен болезней без книг — значит плыть по неизведанному морю, а изучать книги без пациентов — это вообще не выходить в море .«

Сэр Уильям Ослер —

Британский (канадский) врач (1849-1919)

Введение

Явление определяется как любой признак или объективный симптом; любое наблюдаемое событие или факт. ^[1] В дерматологической литературе термин «феномен» применяется к нескольким специфическим клиническим проявлениям или лабораторным наблюдениям. В этой статье будет сделана попытка описать феномен, имеющий отношение к дерматологам, и он будет рассмотрен в трех категориях, т.е.е. клиническая, лабораторная и гистопатология. Полное знание этих явлений поможет нам лучше понять процесс болезни и предоставить нашим пациентам рациональную и реалистичную помощь.

Явления в дерматовенерологии можно разделить на три широкие категории: те, которые описаны в клинических условиях, в лаборатории или при гистопатологическом наблюдении [Таблица — 1].

Таблица 1: Явления в дерматовенерологии

Клинические явления

Кебнер / Изоморфный феномен

В 1877 году Генрих Кебнер описал появление псориатических поражений на непораженной коже псориатических пациентов как следствие травмы.^[2] Это явление было рассмотрено более подробно несколькими авторами и поэтому не будет обсуждаться далее. ^{[3], [4], [5]} Обычно интервал до кебнеризации составляет от 10 до 20 дней, но может быть от 3 дней до 2 лет. ^[6] Первоначальная классификация феномена Кебнера приведена в [Таблица — 2]. Цель этой статьи — выделить некоторые из менее известных явлений.

Таблица 2: Классификация Бойда-Нелдера феномена Кебнера [3]

Обратное явление Кебнера

Объясняется этот феномен, при котором область псориаза очищается после травмы, такой как дермабразия или операция.^[6]

Дистанционное обратное явление Кебнера

Определяется у пациентов с витилиго, у которых спонтанная репигментация наблюдается на отдаленных участках после операции аутологичного трансплантата кожи. ^[6]

Изотопное явление (изотопный отклик Вольфа)

Изотопный феномен лучше всего описан при опоясывающем герпесе. Возникновение другого или несвязанного дерматологического заболевания на месте излеченного заболевания (обычно опоясывающего лишая) называется изотопным феноменом (iso — same, topic — site) ^[7] Точная причина этого явления неизвестна.Предполагаемая этиология изотопного ответа — вирусная, иммунологическая, нервная, сосудистая и locus minoris resistentiae (участок пониженной резистентности). В качестве возможного объяснения было предложено индуцированное вирусами местное нейроиммунное нарушение регуляции кожных сенсорных нервных волокон. ^[7] Большинство случаев изотопного ответа было описано при заживлении поражений (рубцов) опоясывающего герпеса. Сообщалось, что вторым не связанным заболеванием является кольцевидная гранулема, саркома Капоши, кожный лейкоз, метастазы, саркоидоз, угри, красный плоский лишай, ^[8] гранулематозный фолликулит, ^[9] tinea, verruca plana, contagiosumcum. плоскоклеточный рак, базальноклеточный рак или множественные эпидермоидные кисты.^[10]

Феномен Брока

Феномен Брока относится к субэпидермальному кровоизлиянию, которое возникает при тщательном соскобе классического поражения красного плоского лишая. Это контрастирует с царапанием поверхности очагов псориаза, которое приводит к точечному кровотечению. ^[11]

Феномен Никольского ^[12] Это явление было описано сэром Вильгельмом Лутцем. Термин «феномен Никольского» применяется, когда чувствуется, что поверхностный слой эпидермиса перемещается по более глубокому слою, и вместо того, чтобы сразу образовывать эрозию, как при примете Никольского, через некоторое время появляется волдырь.Это явление наблюдается при пузырно-пузырчатых заболеваниях с положительным признаком Никольского, таких как вульгарная пузырчатка.

Значение этого явления состоит в том, что он указывает на более низкую активность заболевания у пациентов с вульгарной пузырчаткой, чем у пациентов с положительным признаком Никольского.

Феномен патергии ^[13] Феномен патергии наиболее часто описывается при гангренозной пиодермии и болезни Бехчета, а также отмечается в некоторых случаях синдрома сладкого и подкорнеального пустулезного дерматоза.Тяжелые нейтрофильные инфильтраты или гнойничковые реакции, развивающиеся в месте неспецифической травмы, называются феноменом патергии. Феномен патергии проверяется тестом патергии, и он относится к развитию нового поражения в месте выявления теста. Эритематозная папула размером более 2 мм в месте укола иглой 20-22 размера (на бессосудистую кожу наклонно на глубину 5 мм после внутрикожной инъекции 0,1 мл физиологического раствора) называется положительной патергической пробой.Положительная патергия считается одним из второстепенных критериев диагностики болезни Бехчета Международной исследовательской группой Диагностических критериев болезни Бехчета.

Феномен Мейровского

Мейровски в 1909 году обнаружил, что на кусках свежей кожи человека наблюдается необратимое потемнение эпидермального меланина при нагревании. ^[14] Этот тип теплового потемнения получил название феномена Мейровского. Феномен Мейровского — одна из первых реакций кожи человека на воздействие ультрафиолета (УФ).Это также называется немедленным потемнением пигмента (IPD). IPD более выражен в течение нескольких часов после пребывания на солнце и связан с метаболическими изменениями в сочетании с перераспределением меланина, уже присутствующего в коже. Явление наблюдается после воздействия длинноволнового УФВ, УФА и, в некоторой степени, видимого излучения. IPD не является фотозащитным средством, так как не приводит к эффекту затвердевания, который наблюдается при отложенном загорании. ^[15]

Феномен Мейерсона [Рисунок — 1]

Рисунок 1: Феномен Мейерсона: обильная экзематизация наблюдается вокруг многочисленных контагиозных моллюсков

Феномен был описан Мейерсоном в 1971 г. ^[16] у пациента, у которого возникла экзематозная реакция вокруг врожденного меланоцитарного невуса.Позже такой тип невуса с экзематозными изменениями вокруг него был назван невусом Мейерсона.

Феномен Мейерсона также известен как гало-дерматит или гало-экзема, которые не следует путать с гало-невусом или невусом Саттона, который представляет собой меланоцитарный невус, окруженный гипо или депигментацией. Однако сообщалось о прогрессировании невуса Мейерсона в невус Саттона. ^[17] Феномен Мейерсона был замечен при себорейном кератозе, ^[18] штукатурном кератозе, контагиозном моллюске, ^[19] дерматофибромах, базальных клетках, плоскоклеточных карциномах ^[20] и при опухолевых опухолях кожи. терапия интерфероном альфа-2b.^[21]

Точный механизм такого типа перилезной экзематозной сыпи не известен; предполагается, что это иммуноопосредованная реакция. Гистопатология соответствует спонгиотическому дерматиту с дермальным инфильтратом эозинофилов. Однако состояние поддается лечению местными стероидами или удалением начального поражения.

Феномен Лючио

Феномен Люцио или некротическая эритема (не некротическая узловатая лепрозная эритема) был назван в честь Лучо и Альварадо после того, как они опубликовали монографию о проказе в 1852 году.^[22] Это очень своеобразный тип реакционного состояния, характеризующийся отчетливыми клиническими и гистопатологическими особенностями, которые обычно возникают у пациентов с недиагностированной и нелеченной, неузловой, диффузной лепроматозной проказой, известной как проказа Люцио, или необработанная чистая примитивная диффузная диффузная лепроматозная проказа. ^[23]

Некротические язвы неправильной геометрической формы характерны для этого реакционного состояния. ^[24] Развитие поражений очень типично: от эритематозных, плохо очерченных и болезненных бляшек до кожных изъязвлений с зазубринами.Поражения обширны и распространяются на ноги, бедра, предплечья и ягодицы. В этом состоянии лепроминовая проба дает интенсивный местный ответ (4-6 ч), реакцию Медины-Рамиреса. ^[25] Он может явно имитировать или имитировать реакцию Люцио. Эта чрезмерная реакция на лепромин частично объясняется бактериальной гиперчувствительностью типа Шварцмана.

Гистопатологические находки, характерные для этого состояния, включают колонизацию эндотелиальных клеток кислотоустойчивыми бациллами, ишемический эпидермальный некроз, некротический васкулит мелких сосудов поверхностной дермы, эндотелиальную пролиферацию сосудов среднего размера средней дермы с пассивным венозный застой и нейтрофильная инфильтрация.^[26]

Сообщается, что мультилекарственная терапия (МДТ) Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) также эффективна при лечении феномена Люцио. Однако были высказаны опасения относительно MDT ВОЗ, так как это может привести к большему ущербу из-за увеличения количества иммунных комплексов после уничтожения бактерий. ^[27]

Феномен Маузерунга ^[28]

В 1937 году Сименс сообщил о семье с признаками, сходными с буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией (BCIE), но отличными от нее.Этот вариант был назван буллезным ихтиозом Сименса (СРК) и, как сообщается, клинически отличается от BCIE отсутствием эритродермии, локализацией темно-серого гиперкератоза на участках изгиба и участках шелушения кожи среди областей гиперкератоза, известных как феномен «маузерунга».

Отличительная особенность СРК, которая отсутствует при других формах ихтиоза, называется феноменом «маузерунг» (маузерунг в переводе с немецкого означает «линька»).Это небольшие участки голой, очевидно нормальной кожи (из-за регенерации эпидермиса) в середине участков гиперкератоза.

Феномен гало [Рисунок — 2]

Рисунок 2: Феномен ореола: разрушение меланоцитов вокруг врожденного меланоцитарного невуса, приводящее к депигментированному ореолу

Феномен ореола был описан при различных меланоцитарных и немеланоцитарных новообразованиях, а также при неопухолевых состояниях ^[29] [Таблица — 3], но он классически наблюдается при гало-невусе, невусе Саттона или периневоидное витилиго.Невус Halo был первоначально описан Хеброй и популяризирован Саттоном как leukoderma acquisitum centrifugum в 1916 году. ^[30]

Таблица 3: Условия, при которых было зарегистрировано явление гало-невуса (в алфавитном порядке)

Этиология явления ореола неясна. Микроскопические критерии феномена ореола включают обязательное наличие полосообразного лимфогистиоцитарного инфильтрата и уменьшение или отсутствие пигмента меланина в дермоэпидермальном соединении на периферии невуса.По-видимому, это происходит либо после воздействия актинического излучения, внешних депигментирующих агентов, либо, чаще всего, идиопатически. ^[31] Типичная история феномена гало-невуса состоит в том, что кольцо депигментации начинается вокруг уже существующего пигментного поражения.

Явление рокировки

Этот термин происходит от изменения положения короля с ладьей в шахматах, описывая редкий парадоксальный рост волос, наблюдаемый на необработанной стороне кожи головы у пациентов, получающих местное лечение контактными сенсибилизаторами на противоположной стороне.^[32] Явление рокировки было первоначально описано Happle et al. как «рокад» или «рокировка». ^[7] Это также упоминается как «переход». У большинства пациентов волосы растут на месте нанесения, но также может произойти отрастание на удаленных участках (лицо, брови, ресницы, тело, подмышечные впадины, лобок). ^[33]

Было высказано предположение, что такой парадоксальный рост вызван разными порогами воздействия на разные участки кожи.^[34] Другие причастны к роли нервной системы и нейромедиаторов. Единая теория для объяснения таких парадоксальных локальных и системных эффектов все еще отсутствует. Механизм неясен, но был предложен системный эффект локализованного применения. Это наблюдалось в 1-2% случаев после местного применения дибутилового эфира квадратной кислоты или дифенципрона.

Феномен Касабаха-Мерритта

Феномен Касабаха-Мерритта — это триада, состоящая из сосудистых опухолей, тромбоцитопении и кровоточащего диатеза.Эта триада была описана Kasabach и Merritt в 1940 году. ^[35] Но, когда аналогичная клиническая картина была отмечена при других сосудистых опухолях, был придуман термин «феномен Касабаха-Мерритта» [Таблица — 4].

Таблица 4: Условия, в которых наблюдался феномен Касабаха-Мерритта [39]

Предполагается, что патогенез феномена Касабаха-Мерритта связан с захватом тромбоцитов в аномальной сосудистой сети опухоли, что подтверждается исследованиями с тромбоцитами, меченными индием 111 (I111), ^{[36], [37]}, что впоследствии приводит к активация тромбоцитов и потребление факторов свертывания крови.Тромбоцитопения обычно бывает глубокой с количеством <20 × 10 ⁹ / л (<20,000 / мм ³), а также период полувыведения тромбоцитов резко сокращается с нормальных 7 дней до 1-24 часов. ^[38]

Это продолжающееся потребление тромбоцитов и факторов свертывания крови вместе с инициированием фибринолиза в конечном итоге приводит к кровотечению внутри очага поражения, которое проявляется как быстрое увеличение гемангиомы и, следовательно, цикл продолжается.

Лабораторные доказательства тромбопластиновой коагулопатии включают снижение количества тромбоцитов, фибриногена и факторов II, V и VIII: увеличение протромбинового времени, частичное тромбопластиновое время и продукты расщепления фибрина; и микроангиопатическая гемолитическая анемия.

Феномен замедленного побледнения ^[40] Это явление характерно для лиц с атопией. Он основан на том факте, что у пациентов с атопией наблюдается повышенная склонность кожи к сужению сосудов. Это явление наблюдается у всех людей, унаследовавших эту черту, независимо от того, имеют ли они клинические признаки атопического заболевания или нет.

Это демонстрируется путем внутрикожной инъекции 0,1 мл (0,025 мг) карбахола или пилокарпина в ладонную часть предплечья.У людей, не страдающих атопией, это приводит к волдырю и покраснению, которые сохраняются в течение переменного периода времени. С другой стороны, у пациентов с атопией через 3-5 минут волдырь становится бледным, и эта бледность (бледность) распространяется за пределы волдыря на окружающую область эритемы. Тест считается положительным, только если это побледнение распространяется. за пределами волдыря.

Феномен Хойна (прокаиновый психоз)

Психотические симптомы, возникающие как осложнение лечения прокаином пенициллином, с классическими признаками тревоги / паники и галлюцинаций, получили название феномена Хойна.Случайная внутрисосудистая инъекция прокаина пенициллина приводит к спутанности сознания, зрительным и слуховым галлюцинациям, чувству надвигающейся гибели, головной боли и гипотонии. Этот симптомокомплекс возникает из-за жирорастворимого новокаина, который легко проникает через гематоэнцефалический барьер. В дерматологии это наблюдалось в случаях первичного и вторичного сифилиса, которые лечились прокаином пенициллином. ^[41]

В настоящее время существует две теории относительно причины неаллергических реакций на прокаин и пенициллин.Сосудистая теория была впервые предложена Batchelor et al . ^[42] Hoigne также предложил микроэмболизацию мелких сосудов в легких и головном мозге микрокристаллами прокаина пенициллина, смещенными с места инъекции. Теория токсичности предполагает, что реакция вызвана токсическим действием новокаина на центральную нервную систему. ^[43]

Феномен Белла [Рисунок — 3]

Рисунок 3: Феномен Белла: неспособность закрыть пораженный глаз, в результате чего видна нижняя часть склеры

Феномен назван в честь шотландского анатома, хирурга и физиолога Чарльза Белла.^[44] Феномен Белла классически описан в параличе Белла. Паралич Белла — это идиопатический тип паралича нижних мотонейронов седьмого черепного нерва. Обычно перед сном оба глазных яблока поворачиваются вверх в качестве защитного механизма для предотвращения повреждения роговицы, что клинически не проявляется.

Явление вызывается тем, что пациента просят насильно закрыть оба глаза. При попытке закрытия пораженной стороны глазное яблоко скручивается вверх, что клинически проявляется, поскольку пациент не может закрыть пораженный глаз.Кроме того, этот феномен помогает различать тип паралича лицевого нерва с верхним и нижним двигательными нейронами и помогает врачу определить место поражения.

В дерматологии нижний мотонейронный тип паралича седьмого нерва наблюдается в случаях синдрома Мелкерсона-Розенталя (одностороннее или двустороннее поражение лицевого нерва, трещины на языке и гранулематозный хейлит), опоясывающего герпеса (синдром Рамсея Ханта тип II) и Хансена. болезнь s. Однако феномен Белла не считается патогномоничным для паралича лицевого нерва, поскольку он присутствует у 75% здоровых людей, ^[45], и его следует интерпретировать с другими клиническими признаками, указывающими на паралич седьмого нерва.

Феномен Рейно

Это хорошо известное явление во внутренней медицине, а также в дерматологии, впервые описанное французским врачом Морисом Рейно в 1862 году, хотя этот термин был введен позже Хатчинсоном. ^[46] Это вазоспастическое заболевание, характеризующееся эпизодическими изменениями кровотока в кожной сосудистой сети. Феномен Рейно наблюдается в более холодное время года и клинически характеризуется трехфазным изменением цвета: бледностью, цианозом и гиперемией.В первой фазе из-за сильного спазма сосудов кожа пальцев становится бледной или мертвенно-белой в результате снижения кровотока. Следующая фаза включает изменение цвета кожи в синевато-черный цвет из-за венозного застоя и повышенной концентрации дезоксигенированной крови в периферическом кровообращении. Оба вышеупомянутых эпизода связаны с сильной болью из-за кожной ишемии. При повторном согревании наблюдается рубцевание и покраснение пальцев из-за расширения сосудов и накопления сосудорасширяющего пептидоподобного вещества Р и простагландинов в течение первых двух фаз.Эта третья фаза может привести к реперфузионному повреждению из-за продукции активных форм кислорода, аналогичному реперфузионному повреждению при инфаркте миокарда.

Повторяющиеся эпизоды феномена Рейно могут привести к инфаркту пальцев, некрозу и резорбции концевой фаланги, что клинически проявляется в виде рубцов с ямками и укорочения пальцев. Явление может быть выявлено с помощью теста на кубик льда, в котором кубик льда, завернутый в кусок марли, помещается в руку пациента на период 20 минут, и отмечаются изменения цвета, если таковые имеются.Причины феномена Рейно подразделяются на идиопатические и вторичные [Таблица — 5].

Таблица 5: Причины феномена Рейно [47]

Феномен запоминания ультрафиолетового излучения

Syn: отзыв эритемы, фото-отзыв, радиационный отзыв.

Существует два типа явлений фото-воспоминаний, которые интересуют дерматолога: радиационные и ультрафиолетовые.Это острая воспалительная реакция в ранее облученной или обгоревшей области после введения системных химиотерапевтических агентов, таких как метотрексат или цитарабин. ^[48] Большинство случаев отозвания от ультрафиолета было зарегистрировано у псориатиков при применении метотрексата сразу после PUVA или UVB терапии. Следовательно, метотрексат следует вводить через 2 недели после прекращения любой формы фототерапии. Точный механизм феномена отзыва остается спекулятивным.Было высказано предположение, что феномен фото-воспоминания (феномен ультрафиолетового воспоминания) может представлять форму феномена Кебнера. ^[49]

Феномен Олфлека

При псориатическом поражении ногтей наблюдается изменение цвета ногтей на коричневатый оттенок. Эта коричневатая окраска ногтей возникает из-за субунгального гиперкератоза, который возникает из-за скопления паракератозных столбов в ногтевом ложе, и называется феноменом «Олфлека».^[50]

Феномен Румпеля Лиде

Феномен Румпеля Лиде, или острый разрыв кожных капилляров, обычно наблюдается при нарушениях хрупкости микрососудов. Считается, что он присутствует, когда имеется более 20 петехий на квадратный дюйм после накачивания манжеты артериального давления до точки между систолическим и диастолическим артериальным давлением в течение 5 минут. ^[51] Феномен Румпеля Лиде описан при таких состояниях, как цинга, ^[51] нарушениях свертываемости крови, таких как лихорадка денге или тромбоцитопения, и мультиформная эритема, вызванная лекарствами.^[52]

Феномен Арлекина

Арлекинское изменение цвета кожи — необычное кожное явление, наблюдаемое у новорожденных в виде преходящих доброкачественных эпизодов резко очерченной эритемы на одной половине ребенка с одновременным побледнением контралатерального цвета. ^[53] Характерная аномалия — мигрирующий розовый цвет, охватывающий одну боковую половину тела младенца, с одновременным бледным цветом другой половины. Чаще всего он появляется между вторым и пятым днями жизни, но может произойти и на третьей неделе жизни.^[54] Изменения цвета появляются внезапно, без очевидных провоцирующих факторов, и сохраняются от 30 секунд до 20 минут или более.

Феномен Ренбока (обратный Кебнер)

Феномен Ренбока был описан у пациента, страдающего двумя аутоиммунными заболеваниями — псориазом и универсальной алопецией. ^[55] Хорошо известно, что псориаз является заболеванием, опосредованным Т-клетками, а универсальная алопеция — состоянием, опосредованным В-клетками.У этого пациента было замечено, что псориатические бляшки на коже черепа сохраняют волосяные фолликулы, тогда как выпадение волос было очевидным в другом месте. Также было замечено, что облысение кожи головы реагирует на контактную сенсибилизацию дибутиловым эфиром квадратной кислоты (SADBE). Этот феномен представляет собой естественный эксперимент, в котором три различных, но перекрывающихся иммунных ответа благоприятствуют псориазу или контактному дерматиту, тем самым останавливая развитие очаговой алопеции. ^[56]

Феномен Сульцбергера-Чейза

Устранение кожной контактной гиперчувствительности к сенсибилизирующим агентам, e.грамм. пикрилхлорид получают путем предварительного перорального введения агента. ^[57] При этой форме десенсибилизации пациент медленно подвергается воздействию аллергена, вызывающего неопасную для жизни анафилаксию низкой степени. В конце процедуры тучные клетки пациента исчерпали свое зернистое содержимое, и пациент не может испытывать никаких аллергических реакций, пока эти клетки не восстановят содержимое. ^[58]

Явление отскока

В медицине «отскок» означает повторное появление комплекса признаков и симптомов после прекращения лечения, особенно лекарств; е.грамм. ускоренное повышение артериального давления после внезапного прекращения гипотензивной терапии. Однако в дерматологии феномен отскока наблюдается, когда пациент принимает местные стероиды. Актуальные стероиды обычно назначаются дерматологом для лечения дерматозов, таких как себорейный дерматит и псориаз кожи головы. Вероятным объяснением феномена отскока может быть подавление клеточных рецепторов, что снижает эффективность местных стероидов и обостряет основной дерматоз.Тахифилаксия, определяемая как быстро уменьшающаяся реакция на физиологически активный агент после введения нескольких доз, также может быть вероятной причиной феномена рикошета. ^[59]

Гистологические явления

Феномен Сплендора-Хёппли [Рисунок — 4]

Рисунок 4: Феномен Сплендора Хёппли: коричневатые зерна актиномицетомы, окруженные эозинофильной оболочкой иммунных комплексов (H и E, × 200)

Феномен Сплендора-Хёппли — это гистопатологическая особенность, характеризующаяся сильно эозинофильным материалом (излучающим, звездообразным, астероидным или булавовидным) вокруг микроорганизмов (грибов, бактерий и паразитов) или биологически инертных веществ.Эта морфологически отличная реакция была впервые описана Сплендором при споротрихозе и Хёппли при шистосомозе. ^[60] Сильно эозинофильный материал, наблюдаемый в реакции Сплендора-Хёппли, может представлять собой отложение комплексов антиген-антитело (иммуноглобулины и основные основные белки) и остатков воспалительных клеток хозяина [Таблица — 6].

Таблица 6: Список условий, при которых наблюдается феномен Сплендора-Хёппли [61] (в алфавитном порядке)

Феномен Борста Ядассона

В 1904 году Борст впервые обнаружил гнезда злокачественных клеток по краям карциномы губы, которые четко отделялись от окружающего гиперпластического эпидермиса.Он интерпретировал эти гнезда как вторичный внутриэпидермальный рост карциномы. Эпидермальные гнезда, возникающие при отсутствии дермальной инвазии, были впоследствии описаны Джадассоном в 1926 году, который считал, что это внутриэпидермальные базально-клеточные карциномы. Тем не менее, Смит и Кобурн предположили, что типичное поражение Джадассона следует рассматривать как происхождение от потовых желез, и было придумано название простого гидроакантома, поскольку оно характеризовалось хорошо разграниченными гнездами однородных базалоидных клеток, ограниченными эпидермисом, которые постоянно содержали большое количество гликогена и положительно окрашено PAS, что свидетельствует о дифференцировке в сторону эккринных протоков.^[62]

Мехреган и Пинкус пришли к выводу, что Борст и Джадассон описали совершенно разные биологические явления, и поэтому от термина «внутриэпидермальная эпителиома Борста-Ядассона» следует отказаться. Они считали, что Борст описывал плоскоклеточный рак губы, который вторично вторгался в эпидермис, и что поражение Ядассона имеет смешанную этиологию и что внутриэпидермальный базально-клеточный рак встречается редко. Они обнаружили, что феномен Джадассона чаще всего связан с доброкачественными поражениями, такими как себорейный кератоз (особенно если он вызван инфекцией или травмой) или полностью внутриэпидермальные опухоли потовых желез (простая гидроакантома Смита и Кобурна).^[63]

Реже его можно увидеть при предраковых или злокачественных состояниях, таких как актинический кератоз, болезнь Боуэна, меланома in situ , болезнь Педжета и эпидермотропные метастатические карциномы. ^[63]

Пагетоидный феномен

Пагетоид — это термин, используемый в дерматологии для обозначения «восходящего распространения» меланоцитов в эпидермис. Патогномоничным для меланомы считается пагетоидный паттерн роста меланоцитов вверх, при котором они больше не ограничиваются базальным слоем.Феномен пагетоида также был отмечен при карциноме апокринной железы, при этом было продемонстрировано, что неопластические клетки, возникающие из апокринной железы, демонстрируют внутриэпидермальный паттерн пагетоида. ^[64]

Лабораторные явления

Феномен ячейки LE

Феномен клеток

LE был впервые описан Hargraves et al . ^[65] LE-клетки обнаруживаются в мазках крови пациентов с системной красной волчанкой.Это явление возникает из-за действия на лейкоцитарные ядра аутоантител (сывороточный фактор, фактор клеток LE), присутствующих в сыворотке крови пациента. Эти измененные ядра вытесняются из пораженных клеток, которые затем фагоцитируются жизнеспособными лейкоцитами. LE-клетки представляют собой полиморфно-ядерные лейкоциты (нейтрофилы, полиморфы), которые проглотили ядерный материал из дегенерированных белых клеток. Для возникновения феномена клеток LE необходимы три ингредиента, которые включают сывороточный фактор (аутоантитела, ранее называвшийся фактором клеток LE), ядра, подлежащие изменению, и лейкоциты, способные к фагоцитозу.^[66] Около 5 см3 гепаринизированной крови добавляют в коническую колбу, содержащую стеклянные шарики, и затем колбу вручную встряхивают в течение примерно 20-30 мин. Цель возбуждения — вызвать травму лейкоцитов и установить контакт между травмированными клетками и фактором сыворотки. После инкубации колбы при 37 ° C в течение 30 минут образец центрифугируют в течение 1 минуты при 8000 g или 700 g в течение 5 минут. Баффи-покрытие отделяют от центрифугированного образца, окрашивают либо пятном Райта, либо пятном Гимзы и исследуют под микроскопом.

LE-клетки, если они присутствуют в большом количестве, с большой вероятностью указывают на СКВ, но также наблюдаются при других хронических воспалительных аутоиммунных заболеваниях, таких как хронический дискоидный LE, системный склероз и ревматоидный артрит. Положительные клетки LE являются признаком лекарственно-индуцированного LE, такого как волчанка, вызванная прокаинамидом. ^[67]

Феномен прозоны

Феномен прозоны относится к ложноотрицательному серологическому тесту, в котором очень высокие титры антител мешают решетке антиген-антитело, необходимой для визуализации положительного теста на флокуляцию, исследовательская лаборатория венерических заболеваний / гемагглютинация трепонемы pallidum (VDRL / TPHA).^[68] Таким образом, при наличии этого явления необходимо более высокое разведение образца сыворотки для получения истинно положительного теста на флокуляцию.

Феномен прозоны встречается в 1-2% случаев вторичного сифилиса, что приводит к ложноотрицательным результатам в образце сыворотки. ^[69] Следовательно, когда клинические доказательства вторичного сифилиса сильны, а сывороточный VDRL отрицателен, тест VDRL следует повторить в более высоких разведениях, чтобы исключить феномен прозоны.

В текущем сценарии пациенты, инфицированные вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), демонстрируют нарушение регуляции В-клеток, что приводит к гипер-гаммаглобулинемии, давая высокие титры антител, тем самым демонстрируя феномен прозоны. Следовательно, наблюдается увеличение распространенности феномена прозоны у пациентов с коинфекцией сифилиса, чем у сифилитических пациентов, не инфицированных ВИЧ.

Феномен прозоны также наблюдается при других инфекциях, таких как бруцеллез, брюшной тиф и гепатит B.^[70]

Феномен Рейнольдса Брауде [Рисунок — 5]

Рисунок 5: Феномен Рейнольдса Брауде: образование зародышевой трубки наблюдается после инкубации штамма ATCC Candida albicans в плазме человека в течение 2 часов (× 40)

Инкубация культуры видов Candida с сывороткой человека или овцы при 37 ° C дает зародышевые трубочки в течение 2-4 часов.^[71] Это называется феноменом Рейнольдса Брауде. Видно, что зародышевые трубочки происходят от псевдогифов Candida albicans . Значение этого явления состоит в том, что он помогает отличить патогенные C. albicans и C. dublinensis от других патогенных штаммов, таких как C. pseudotropicalis и C. parapsilosis . ^[72]

Феномен распространения эпитопа

Феномен распространения эпитопа объясняет прогрессирующее образование антител против более чем одной антигенной детерминанты в течение аутоиммунного заболевания.По мере прогрессирования заболевания прогрессирующее повреждение тканей, вызванное первичными антителами, приводит к демаскированию соседних белков, на которые генерируются вторичные ответы антител. При пузырчатке обыкновенной распространение эпитопа происходит в результате иммунного ответа против эндогенных антигенов-мишеней, вторичного по отношению к высвобождению аутоантигена во время хронического аутоиммунного ответа. ^[73]

Антиген-специфические аутоиммунные ответы могут распространяться на разные эпитопы одного белка (внутримолекулярное распространение эпитопа) или на эпитопы других структурных белков (межмолекулярное распространение эпитопа).Образование новых антител может привести к атипичной клинической картине. Например, превращение пузырчатки листовидной в пузырчатку обыкновенную или изменение формы слизистой оболочки пузырчатки обыкновенной на слизисто-кожную форму.

Постулируется также, что этот механизм, помимо обыкновенной пузырчатки, играет роль в патогенезе листовой пузырчатки, ^[73] паранеопластической пузырчатки ^[74] и красного плоского лишая. ^[75]

Большинство явлений связано с патогенетическими процессами, связанными с развитием болезни.Понимание механизмов, лежащих в основе этих явлений, улучшает наше понимание соответствующих заболеваний и помогает врачу в рациональном ведении болезней.

Благодарность

Авторы хотели бы поблагодарить доктора Милинд Убале, доцента кафедры микробиологии Медицинского колледжа Сета Г.С. и больницы КЕМ, за предоставленные изображения.

(PDF) Перевод на итальянский язык, культурная адаптация и пилотное тестирование анкеты для оценки семейного бремени наследственных ихтиозов

Финансирование

Специального финансирования для сбора, анализа и интерпретации

данных и написания этой рукописи не было.

Доступность данных и материалов

Переводы ФБР, обратные переводы и заполненные анкеты с комментариями

, полученные в ходе пилотного тестирования, доступны в MEH по запросу.

Вклад авторов

MEH и DA разработали исследование и написали рукопись; MEH и GZ

выполняли перевод ФБР; MEH, DA, AD, RR, FG и GZ действовали как члены

экспертного комитета по переводу и проверке ФБР; RR обработал анкеты

и провел интервью для пилотного тестирования итальянского ФБР; CB

участвовал в интерпретации данных, одобрил различные версии

итальянского ФБР и отредактировал всю рукопись.Все авторы прочитали и одобрили

представленных версий рукописи.

Одобрение этических норм и согласие на участие

Этический комитет Детской больницы Бамбино-Джезу (OPBG)

одобрил исследование итальянского перевода, культурной адаптации и пилотного проекта

Тестирование анкеты ФБР как часть когнитивного исследования. многоцентровое исследование бремени болезни

при ихтиозах, связанных с ОВДП.

Согласие на публикацию

Мы получили согласие на участие от любого пациента.

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Примечание издателя

Springer Nature сохраняет нейтралитет в отношении юрисдикционных претензий на опубликованных картах

и институциональной принадлежности.

Сведения об авторе

Отделение дерматологии, Детская больница Бамбино Джезу, IRCCS, Рим, Италия.

Отделение клинической эпидемиологии, IDI-IRCCS, Рим, Италия.

Многофакторная и

комплексная зона исследования заболеваний, Детская больница Бамбино Джезу, IRCCS,

Рим, Италия.

Отделение дерматологии, Больница Неккер-Энфантс Младес,

Национальный центр болезней генетики экспрессии

Cutanée (MAGEC), APHP, Париж, Франция.

Получено: 23 января 2019 г. Принято: 11 февраля 2019 г.

Источники

1. Оджи В., Тадини Дж., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Буррат Е. и др.

Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты

первой конференции по консенсусу по ихтиозу в Сорезе в 2009 г.J Am Acad

Dermatol. 2010; 63: 607–41.

2. Ганемо А., Сьёден П.О., Йоханссон Э., Валквист А., Линдберг М. Связанное со здоровьем

Качество жизни пациентов с ихтиозом. Eur J Dermatol. 2004; 14: 61–6.

3. Камалпур Л., Гаммон Б., Чен К.Х., Веледар Э., Павлис М., Райс З.П., Чен С.К.

Использование ресурсов и качество жизни, связанные с врожденными

ихтиозами. Pediatr Dermatol. 2011; 28: 512–8.

4. Mazereeuw-Hautier J, Dreyfus I, Barbarot S, Serrentino L, Bourdon-Lanoy E,

Ezzedine K, et al.Факторы, влияющие на качество жизни у пациентов с наследственным ихтиозом

: качественное исследование у взрослых с использованием фокус-групп. Br J Dermatol.

2012; 166: 646–8.

5. Дрейфус И., Бурра Э., Маруани А., Бессис Д., Кьяверини С., Вабрес П. и др. Факторы

, связанные с ухудшением качества жизни взрослых пациентов, страдающих ихтиозом

. Acta Derm Venereol. 2014; 94: 344–6.

6. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, Bygum A, Amaro C, Aldwin M,

et al.Ведение врожденных ихтиозов: Европейские рекомендации по оказанию помощи,

, часть первая. Br J Dermatol. 2018. https://doi.org/10.1111/bjd.17203.

7. Mazereeuw-Hautier J, Hernandez-Martin A, O’Toole EA, Bygum A, Amaro C,

Aldwin M, et al. Ведение врожденных ихтиозов: европейские рекомендации

по уходу: часть вторая. Br J Dermatol 2018; https://doi.org/10.1111/bjd.16882.

8. Bodemer C, Bourrat E, Mazereeuw-Hautier J, Boralevi F, Barbarot S, Bessis D,

et al.Краткосрочная и среднесрочная эффективность специфической гидротерапии при наследственном ихтиозе

. Br J Dermatol. 2011; 165: 1087–94.

9. Дрейфус И., Пауэлс С., Буррат Э., Бурштейн А.С., Маруани А., Чиаверини С. и др.

Бремя наследственного ихтиоза: французское национальное исследование. Acta Derm

Венереол. 2015; 95: 326–8.

10. Dufresne H, Hadj-Rabia S, Méni C, Sibaud V, Bodemer C, Taïeb C. Семья

Бремя наследственного ихтиоза: создание специальной анкеты.

Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 28.

11. Дрейфус I, Тайеб С., Барбарот С., Маза А, Галера I, Буррат Э, Мазериув-

Отье Дж. И др. IQoL-32: новый показатель качества жизни, специфичный для ихтиоза.

J Am Acad Dermatol. 2013; 69: 82–7.

12. Битон, DE, Bombardier C, Guillemin F, Ferraz MB. Руководство по процессу

кросс-культурной адаптации самоотчетов. Позвоночник (Phila Pa 1976).

2000; 25: 3186–91.

13.Сампогна Ф., Финлей А.Ю., Салек С.С., Чернышов П., Далгард Ф.Дж., Эверс AWM. Et

al; Рабочая группа Европейской академии дерматологии и венерологии по вопросам качества жизни

. Измерение воздействия дерматологических состояний на семью

и лиц, осуществляющих уход: обзор инструментов для дерматологии. J Eur Acad

Dermatol Venereol. 2017; 31: 1429–39.

14. Dufresne H, Hadj-Rabia S, Taieb C., Bodemer C. Разработка и валидация

оценки семейного / родительского бремени буллезного эпидермолиза.Br J Dermatol.

2015; 173: 1405–10.

15. Таболли С., Пальярелло С., Урас С., Ди Пьетро С., Замбруно Г., Кастилья Д. и др.

Бремя буллезного эпидермолиза в семье является высоким, независимо от типа / подтипа

. Acta Derm Venereol. 2010; 90: 607–11.

16. Сампогна Ф., Таболли С., Ди Пьетро С., Кастилья Д., Замбруно Дж., Абени Д. Оценка

семейного воздействия рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза

с использованием итальянской версии индекса качества жизни семейной дерматологии.J Eur

Acad Dermatol Venereol. 2013; 27: 1151–5.

El Hachem et al. Итальянский педиатрический журнал (2019) 45:26 Страница 6 из 6

причин, диагностики и лечения заболевания. Ихтиоз у детей, лечение

,00

Ихтиоз относится к относительно редкой группе кожных заболеваний и характеризуется наличием чрезмерно сухих поверхностей в больших количествах. Заболевание ихтиоз рассматривается как нарушение ороговения и связано с нарушением дифференцировки эпидермиса или обмена веществ.

Ихтиозиформные дерматозы можно классифицировать по клинической картине, генетической картине и гистологическому исследованию. Унаследованные и приобретенные формы ихтиоза описаны и могут быть разделены на определенные подтипы. Выявлено пять различных типов наследственного ихтиоза, а именно ихтиоз, слоистый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия и ихтиоз Х-хромосом. В целом дерматологи насчитывают 25 видов ихтиоза.

Патофизиология ихтиоза

Ихтиоз начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 12 месяцев, с небольшими чешуйками и различной степенью сухости кожи. Чешуйки наиболее заметны на туловище, животе, ягодицах и ногах. На участках складок, таких как локтевая ямка, нет проявлений ихтиоза. Специалисты изучают связь между ихтиозом и атопическими заболеваниями, потому что от одной трети до половины пациентов с ихтиозом проявляют признаки атопического заболевания, и такая же пропорция имеет их родственников с атопическим заболеванием.Сообщается, что в 11,5% случаев наблюдалась связь между атопическим дерматитом и первичным наследственным ихтиозом.

Что такое ихтиоз

Болезнь ихтиоза — это название редкого генетического заболевания кожи. Поскольку ихтиоз является генетической мутацией, это заболевание не заразно — его нельзя «заразить» при общении с пациентом. Ихтиоз вызывает накопление омертвевших клеток кожи на больших участках поверхности кожи человека.

В большинстве случаев ихтиоза эти области мягкие на ощупь и встречаются только на определенных участках тела.Однако в некоторых случаях поражения кожи при ихтиозе являются серьезными и могут покрывать большие участки тела, включая живот, спину, руки и ноги.

Причины ихтиоза кожи

Как и во многих других кожных заболеваниях, генетика играет важную роль в передаче ихтиоза. Поскольку ихтиоз является аутосомно-доминантным типом заболевания, это означает, что только один родитель должен иметь мутировавший ген, чтобы передать его своему ребенку. Это один из самых распространенных вариантов всех наследственных заболеваний кожи.

Ихтиоз может присутствовать при рождении или может появиться в первые несколько лет жизни ребенка, но обычно врожденный ихтиоз исчезает в раннем детстве. Некоторые люди никогда не заболевают ихтиозом вторично, но у других проявления ихтиоза могут вернуться в зрелом возрасте.

Ихтиоз у взрослых может развиться, даже если они не несут дефектный ген. Хотя ихтиоз встречается редко, его связывают с другими состояниями, включая рак, хроническую почечную недостаточность или заболевание щитовидной железы.

Ихтиоз также может возникать вместе с другими кожными заболеваниями, такими как атопический дерматит (экзема) или волосяной кератоз. Атопический дерматит, более известный как экзема, известен тем, что вызывает очень зудящую кожную сыпь. Пораженная кожа также может быть толстой и чешуйчатой. Белые или красные поражения кожи, вызванные кератозом Pilaris, могут выглядеть как прыщи, но обычно они появляются на руках, бедрах или ягодицах. Это состояние также может вызвать появление шероховатых участков кожи.

Симптомы ихтиоза

Симптомы ихтиоза обычно более выражены в зимний период, когда воздух холоднее и суше.

Симптомы ихтиоза включают:

ламинирование кожи головы
кожный зуд
Чешуйчатые поражения кожи
очень сухая кожа
кожа утолщенная
редко: истончение ногтей, костей, волос и зубов, конъюнктивит, аллергия

Симптомы ихтиоза сложно не заметить — при обычном (вульгарном) ихтиозе, который диагностируется чаще всего, кожа сначала становится сухой и шершавой, после чего при ихтиозе кожа покрывается мелкими белесыми или серо-черными чешуйками, которые плотно связаны друг с другом, как рыбья чешуя.При этом локтевые и подколенные складки, подмышки и участки в паху ихтиозом не поражаются. В тяжелых случаях ихтиоза могут образоваться глубокие болезненные трещины на подошвах стоп или ладонях. Посмотрите, как выглядит ихтиоз на фото, согласитесь, все проявления очень симптоматичны.

Диагностика ихтиоза

Дерматолог, специализирующийся на кожных заболеваниях, обычно может диагностировать ихтиоз визуально.

Ваш врач спросит вас о семейном анамнезе кожных заболеваний, возрасте, когда вы впервые испытали симптомы ихтиоза, а также о том, страдаете ли вы какими-либо другими кожными заболеваниями.

Ваш врач начнет документировать, где появляются участки сухой кожи. Это поможет врачу отследить эффективность лечения симптомов ихтиоза.

Дерматолог может также выполнить другие тесты, такие как анализ крови или биопсия кожи, чтобы исключить другие кожные заболевания, такие как псориаз, которые вызывают аналогичные симптомы. Биопсия кожи включает удаление небольшого участка пораженной кожи для исследования под микроскопом.

Лечение ихтиоза

Исследователи в области медицины еще не нашли лекарства от ихтиоза; Сегодня лечение ихтиоза сводится к контролю над симптомами и облегчению течения болезни.

Поскольку ихтиоз невозможно вылечить, первая линия защиты от чешуйчатой и сухой кожи — регулярное увлажнение пораженного участка. Лечение может включать нанесение большого слоя крема и мази несколько раз в день. Эксперты Mayo Clinic предлагают использовать увлажняющие кремы с мочевиной или пропиленгликолем — даже простой вазелин. Для достижения наилучших результатов в лечении симптомов ихтиоза лучше всего наносить крем или мазь сразу после купания.

Ваш врач может также назначить специальные кремы или мази для увлажнения кожи, избавления от омертвевшей кожи и снятия воспаления и зуда при ихтиозе.

Препараты для лечения ихтиоза содержат следующие ингредиенты:

молочная кислота или другие альфа-гидроксикислоты: эти соединения также используются в антивозрастной косметике, они помогают коже удерживать влагу и уменьшают шелушение.
ретиноиды: эти вещества, полученные из витамина А, могут иметь некоторые побочные эффекты, такие как отек слизистых оболочек, выпадение волос или дефекты у новорожденных, если вы принимаете ретиноиды во время беременности. Ретиноиды можно использовать в сложных случаях, чтобы замедлить производство новых чешуек.

Жизнь с ихтиозом

Жизнь с ихтиозом и подобными кожными заболеваниями время от времени может быть трудной, особенно для детей. Больному ихтиозом может потребоваться помощь специалиста по психическому здоровью. Эти методы могут помочь вам вернуть доверие к миру в целом и справиться с любыми эмоциональными трудностями, с которыми вы можете столкнуться.

Ключ к хорошей жизни с таким состоянием, как ихтиоз, — это научиться делать лечение ихтиоза частью своей повседневной жизни.

Заболевание — генодерматоз с генерализованным нарушением процесса ороговения. Он объединяет несколько нозологических форм, различающихся генетической детерминацией. В группе ихтиоза различают первичные, идиопатические и симптоматические формы. Последние входят как симптом в ряд наследственных синдромов. В. Конрад и У. Шнайдер предложили различать следующие типы ихтиоза: 1) аутосомно-доминантный; 2) аутосомно-рецессивный; 3) Х-хромосомно-рецессивный.В каждом из основных типов возможны различные клинические варианты, могут быть переходные формы, связь между которыми не всегда достаточно ясна.

Наиболее часто наблюдаемая форма первичного ихтиоза называется вульгарным (распространенным) ихтиозом с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью генов. Начальные признаки болезни можно наблюдать уже в первые месяцы жизни ребенка. Кожа сухая, шелушащаяся с чешуйками пластинчатого или отрубевидного лишая, серовато-грязного цвета.Особенно выражены поражения кожных покровов на разгибательных поверхностях предплечий, плеч, бедер и боковых поверхностях туловища. Подмышечные, локтевые, подколенные, пахово-бедренные складки, ладони и подошвы не изменены. В зависимости от цвета чешуек, характера их прикрепления к поверхности кожи и выраженности шелушения различают несколько клинических вариантов ихтиоза обыкновенного.

Ксеродермия — начальная абортивная форма ихтиоза, при которой у детей наблюдается сухость и шелушение отрубевидного лишая, наиболее выраженное на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, реже на туловище.При простом ихтиозе отмечается наличие пластинчатых чешуек беловато-серого цвета, плотно прилегающих к утолщенной, сухой, жесткой коже. Название блестящий ихтиоз употребляется при значительном скоплении роговых чешуек, характеризующихся прозрачностью и блестящей поверхностью. При наличии беловатых перламутровых чешуек употребляется термин белый ихтиоз. Змеиным ихтиозом называют вариант, при котором плотные, большие, темно-серые чешуйки расположены в виде ленты и ограничены глубокими бороздками.Тяжелая форма вульгарного ихтиоза — шиловидная, проявляется игольчатыми плотными роговыми чешуйками на фоне твердой, сухой, шелушащейся кожи.

Волосы и ногти при вульгарном ихтиозе часто не изменяются. Иногда у пациентов с тяжелой формой волосы бывают сухими, истонченными, редкими, возникают различные ониходистрофии. При всех клинических вариантах ихтиоза значительно снижается функция потовых и сальных желез и замедляется отшелушивание рогового слоя. В результате, особенно в детском возрасте, на коже лба и щек может наблюдаться шелушение, а на разгибательной поверхности плеч и на ягодицах — фолликулярный кератоз.Недостаточное отторжение чешуек рогового слоя, снижение потоотделения и секреции кожного сала, изменение pH водно-липидной мантии кожи в щелочной фазе способствуют снижению защитной функции кожи, повышают ее воспалительный потенциал. Поэтому у больных ихтиозом часто бывает пиодермия. Возможно сочетание ихтиоза с экземой, псориазом и нейродермитом.

Распространенные формы ихтиоза редко сочетаются с слабоумием или отставанием в физическом развитии… Имбециллопатия и недостатки формирования фенотипа характерны для детей с тяжелыми формами ихтиоза, у которых на фоне тяжелого иммунодефицита развиваются пневмония, средний отит, менингоэнцефалит. Течение простого вульгарного ихтиоза доброкачественное. Лишь изредка при осложнениях от сепсиса болезнь может закончиться летальным исходом. Заболевание обычно достигает своего полного развития к 8-10 годам, а затем, после полового созревания, постепенно самопроизвольно проходит. Заболевание характеризуется циклическим течением с обострением в осенне-зимний период и ремиссиями в весенне-летний период.

Диагностика всех типов распространенного ихтиоза основана на стойких клинических симптомах, возникающих в детстве. В сложных случаях, особенно при дифференцировке с приобретенным ихтиозом, необходимо системное висцеральное обследование, поскольку приобретенный ихтиоз вторично возникает при авитаминозе, бластоматозных процессах, заболеваниях крови (лейкоз, лимфогранулематоз и др.).

Гистопатология: умеренный гиперкератоз с распадом элеидинового слоя и отсутствием клеток зернистого слоя.Слой Мальпигиева истончается. Выводные протоки фолликулов, сальных и потовых желез заполнены плотными роговыми пробками. В секреторной части сальных и потовых желез явления атрофии. В дерме гиалинизация коллагеновых волокон, разбросаны периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты.

Состояние внутренних органов, нейроэндокринной системы у больных вульгарным ихтиозом изучено недостаточно. Аминоацидурия обнаружена у большинства (до 80%) обследованных пациентов в возрасте 10-15 лет.Конрад Б., Шнайдер У., обнаружили нарушение активности некоторых ферментов углеводно-фосфорного обмена, нарушения газообмена. В. Т. Куклин обнаружил повышенное содержание холестерина в сыворотке крови, снижение основного обмена с гипофункцией щитовидной железы, изменение концентрации витамина А в сыворотке крови.

Лечение ихтиоза … Длительные ремиссии достигаются при комплексном систематическом приеме витаминов А и Е. Детям старше 5 лет обычно дают масляный раствор витамина А 3-5 капель 1-2 раза в сутки. во время еды, месячные циклы с перерывом 1-2 месяца.

Детям первых 2 лет более целесообразно применять аксерофтол пальмитат, представляющий собой диспергированный витамин А в сиропе, 1 чайная ложка (5 мл) которого содержит 8000 МЕ витамина А. Его назначают 1/4- 1/2 чайной ложки 2-3 раза в день после еды в течение 15-20-30 дней в зависимости от переносимости. При этом витамин Е назначают в масляном растворе; детям до 10 лет — по 1/2 чайной ложки 2 раза в день; старше 10 лет — внутримышечно по 100 мг 2 раза в неделю, до 15-20 инъекций на курс.Также можно назначать аевит по 1-2 капсулы в день циклами по 20 дней с 2-3-недельным перерывом.

При тяжелых формах вульгарного ихтиоза более целесообразно внутримышечное введение витамина А в больших дозах или 0,5-1 мл аевита каждые 1 день, а также 10-15-20 инъекций на курс.

Широкое применение в лечении различных форм ихтиоза получил ароматический ретиноид (аналог витаминной кислоты). Для нормализации процессов кератинизации также рекомендуются анаболические средства, пангамат кальция, оротат калия, неробол или метандростенолон — в дозах, соответствующих возрасту и массе тела ребенка

Глицерофосфат железа, фитин, аскорбиновая кислота, витамины комплекса В. (особенно никотиновая кислота, пантотенат, фоликобаламин, пиридоксин), гемотерапия, гамма-глобулин используются как препараты с общестимулирующим действием.

При гипофункции щитовидной железы тироидин показан по 0,003-0,005 г 1-2 раза в день 2-3 раза в неделю (лечится под контролем эндокринолога) в связи со значительным снижением функции сальных и потовые железы, тепловые процедуры, ванны с сухим воздухом, ультрафиолетовое облучение зон, гиперэритемные дозы до 20 процедур на курс, гелиотерапия, а также санаторно-курортное лечение (ванны из сероводорода, серных, углекислых источников и с нафталановым маслом).Положительно зарекомендовала себя оксигенотерапия, которая назначается в виде ванн, насыщенных кислородом, на 20-25 минут, курсом 15-20 ванн. Пребывая на Южном берегу Крыма, гелиоталассотерапия (даже без лечебных минеральных ванн) тоже очень полезна, особенно в весенне-летний период.

В осенне-зимнее время хорошее действие оказывают систематические теплые ванны (37-38 ° С) с отваром шалфея, тысячелистника, ромашки, чередующиеся с ваннами с хлоридом или бикарбонатом натрия.После ванны втираются смягчающие мази и кремы, содержащие 1-2% салициловой кислоты, 2-3% хлорида натрия (постепенно увеличивая его концентрацию до 10%), а также мазь, содержащую мочевину или аевит.

Прогноз у больных вульгарным ихтиозом благоприятен для жизни, работоспособности и выздоровления. Проведение профилактических курсов витаминотерапии, санаторно-курортное лечение, систематическое применение поливитаминных кремов с хлоридом натрия позволяют добиться значительного улучшения состояния и длительного сохранения ремиссии.

Врожденный ихтиоз (Врожденный ихтиоз) наследуется аутосомно-рецессивно с переменной пенетрантностью гена. При тяжелой форме врожденного ихтиоза ребенок рождается недоношенным, с многочисленными проявлениями эктодермальной дисплазии. Кожа диффузно утолщена с эритематозными участками, покрытыми плотными мощными ороговевшими слоями. Уши, нос и рот покрыты массивными чешуйчатыми корками. Младенцы умирают вскоре после рождения из-за недоедания и проблем с дыханием.В более легкой форме наблюдается диффузная эритема с утолщением всех крупных складок кожи, кератодермией ладоней и подошв, эктропией век и деформацией ушных раковин. По мнению Ф.А. Зверковой и Н.В. Литвинок, врожденный ихтиоз приводит к инвалидности с детства.

В патогенезе этого заболевания особое внимание уделяется дефициту витаминов А и Е и состоянию врожденного иммунодефицита. Исследования Дж. Хендрикса выявили выраженные сдвиги как в функции Т-клеток (отсутствие ответа лимфоцитов на неспецифические митогены), так и в функции В-клеток (низкая концентрация сывороточного IgG, низкие титры антител, отсутствие плазматических клеток в биоптатах лимфатических узлов. ).В лимфатических узлах и в очагах поражения кожи были обнаружены атипичные Т-клетки, составляющие до 50% лимфоидной популяции в лимфатических узлах, напоминающие патологические Т-клетки при грибковом микозе и синдроме Сезари.

Диагностика врожденного ихтиоза на основании клинико-гистологических данных (наиболее показательными являются выраженный гиперкератоз и сохранение зернистого слоя в состоянии легкой атрофии). Дифференциальный диагноз с ихтиозом обыкновенным
несложен на основании поражения крупных складок лица, наличия кератодермии ладоней и подошв при врожденном ихтиозе.Ихтиозиформная эритродермия Брока очень похожа на врожденный ихтиоз. Многие руководства описывают их как варианты одного и того же заболевания разной степени тяжести. Однако тяжесть эритродермии с распадом эпидермиса, выявленная сразу при рождении в виде «коллодиевой пленки» (плод Арлекина — внутриутробная форма), дает основание для дифференциальной диагностики.

В тяжелых случаях прогноз неблагоприятный, большинство детей умирают на первом году жизни. В смягченной форме (Ichthyosis eongeni ta mitis) прогноз для жизни, работоспособности и выздоровления благоприятный.При выборе профессии и занятия больным ихтиозом следует избегать контакта с бытовыми и производственными аллергенами, работать в горячих цехах, в холодильных камерах.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Broca описана в 1902 году как аутосомно-рецессивное заболевание. Впоследствии была выявлена вторая разновидность с аутосомно-доминантным типом наследования (при нем образуются пузыри). Поэтому первый вариант называется ихтиозиформной эритродермией сухого типа, а второй вариант описывается как буллезная форма эритродермии.В настоящее время многие авторы называют сухой тип ихтиозиформной эритродермии пластинчатым ихтиозом, а буллезную форму — эпидермолитическим ихтиозом.

В дальнейшем обе формы эритродермии подразделяются на тяжелую форму и смягченную или легкую форму.

Ихтиозиформная эритродермия сухого типа проявляется с рождения диффузным эритематозным поражением всей кожи с грубой инфильтрацией и обильным шелушением в крупных складках. При легкой форме заболевания изначально генерализованное поражение с возрастом локализуется только в складках и на лице.Возможны поздние формы легкого течения, а затем через несколько недель или месяцев после рождения возникает эритема с диффузным шелушением. Иногда диффузная эритема и шелушение сохраняются, несмотря на лечение, не улучшаясь даже весной и летом. Для тяжелых (фетальных) форм болезни характерна универсальная эритродермия с мощным пластинчатым роговым слоем, с трещинами и кровянистыми выделениями, которая выявляется уже при рождении (плод Арлекина). Лицо новорожденного масковидное с выворотом век, деформациями ушных раковин.Роговые массивные пластинки покрывают лоб, щеки и подбородок. Рот, нос и уши заполнены роговыми заторами. Выраженный гиперкератоз на ладонях и подошвах. У ребенка затруднены движения, дыхание и сосание. Волосы и ногти гипертрофированы. При тяжелой форме прогноз неблагоприятный, смерть наступает через несколько дней после рождения.

Буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии наследуется по аутосомно-доминантному типу. И. И Потоцкий рассматривает это как переход от ихтиоза к буллезному эпидермолизу.В первые дни после рождения ребенка наблюдается эритродермия, особенно в области кожных складок. При тяжелой, тотальной форме генерализованное расположение волдырей с выраженным отслоением эпидермиса быстро заканчивается летальным исходом. Легкие формы заболевания характеризуются локальным расположением волдырей, преимущественно в крупных складках кожи, гиперкератозом ладоней и подошв. Волосы и ногти не страдают. Кожа лица, волосистой части головы полностью гиперемирована, напряжена, с обильным мелкопластинчатым шелушением.Поражение кожных покровов выражено умеренно, а с возрастом, к 3-4 годам, практически прекращается. Только у 20% пациентов он сохраняется до полового созревания, а затем исчезает.

Гистопатология … Гиперкератоз с гипергранулезом и акантозом. При наличии пузырей в клетках мальпигиевого слоя можно обнаружить гранулярную и вакуолярную дегенерацию.

Диагностика основана на врожденном характере процесса (непосредственно при рождении ребенка), типичных клинических симптомах в сочетании с различными проявлениями эктодермальной дисплазии.Дифференциальный диагноз проводится с врожденным ихтиозом, врожденным буллезным эпидермолизом, десквамативной эритродермией Лейнера, эпидемической пузырчаткой и сифилитической пузырчаткой новорожденных. Буллезный эпидермолиз характеризуется отсутствием эритродермии, образованием пузырей на месте травмы. Сифилитическая пузырчатка легко диагностируется по наличию диффузной инфильтрации Гохзингера и обнаружению бледных трепонем в содержимом волдырей. Эпидемическая пузырчатка новорожденных — заразное септическое заболевание с острой воспалительной базой волдырей, гиперкератоз в области крупных складок отсутствует.При десквамативной эритродермии Лейнера тяжелые общие явления (анемия, диспепсия, дистрофия) сочетаются с явлениями себорейного дерматита без гиперкератоза.

Лечение … В 70-х годах прошлого века Л. А. Штейнлухт и Ф. А. Зверкова разработали эффективный комплекс для лечения врожденного ихтиоза и врожденной ихтиозиформной эритродермии. Наилучшие немедленные и отдаленные результаты были получены у пациентов, лечение которых началось в первые дни после рождения.Методика комплексного лечения включает ежедневный прием глюкокортикоидов из расчета 1-1,5 мг преднизолона на 1 кг массы тела в сутки в течение 1-2 месяцев в зависимости от тяжести заболевания в сочетании с инъекциями гамма-глобулина, витаминов. A и E в возрастных дозировках. При обширных волдырях, субфебрилитете, появлении осложнений в виде среднего отита, пневмонии антибактериальную терапию проводят препаратами широкого спектра действия. При этом назначают переливание крови, аскорбиновую кислоту, витамины комплекса В, анаболические средства (Неробол, Ретаболил).Ф.А. Зверкова и Н.В. Литвинок успешно применяли ванны с сухим воздухом у больных с ихтиозиформной врожденной эритродермией (25-30 процедур).

Наружно применяют ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея. Смазать кожу мазями и кремами, содержащими глюкокортикоидные гормоны, с добавлением 1-2% салициловой кислоты, 2-3% нафталана, дерматола, 1-2% аевита или вита дермы, ретинола и его кислоты.

Прогноз зависит от степени тяжести процесса и времени начала лечения.Тяжелые формы врожденной ихтиозиформной эритродермии, как сухие, так и буллезные, приводят к летальному исходу. Лечение глюкокортикоидными гормонами, начатое через 1 месяц после рождения и позже, неэффективно. При более легких формах заболевания прогноз благоприятный. По данным Л. А. Стейнлухт и Ф. А. Зверковой, Ф. А. Зверковой и Н. В. Литвинок, у большинства детей, которым назначалось лечение в первые дни после рождения, регрессировали явления врожденного ихтиоза, и по физическому и умственному развитию эти дети не отличались от своих. сверстники при сроках наблюдения от 10 до 13 лет.Диспансерное наблюдение с периодическим ежегодным противорецидивным лечением, регулярной гелиоталассотерапией и систематическим применением жирных кремов и мазей обеспечивает длительное состояние ремиссии.

Из множества разновидностей группы ихтиоза следует упомянуть еще две формы: ихтиоз почернения и врожденный ихтиоз с дистрофией роговицы.

Ихтиоз почернения , или ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается только у мужчин.Женщины, несущие мутантный ген, не болеют. Процесс характеризуется диффузным поражением передней поверхности тела с первых дней жизни ребенка. Затем участки гиперкератоза распространяются на лицо, шею, крупные складки и голени. На участках поражения эритема отсутствует. Массивные плотные чешуйки темного цвета, покрывающие кожу черепицей, вызывают атрофию, рубцовые изменения. На коже головы наблюдается очаговое или диффузное облысение с рубцовой атрофией и дистрофией волос. Ладони и подошвы не поражены.Фолликулярный гиперкератоз отсутствует. Ихтиоз почернения сочетается с гипогенитализмом гипофиза, аномалиями скелета и слабоумием. Течение заболевания стойкое, без сезонных ремиссий и с нарастанием степени тяжести после полового созревания.

Врожденный ихтиоз с дистрофией роговицы обнаружили через несколько недель после рождения. Гиперкератотические слои в виде плотных массивных чешуек, щитков диффузно располагаются на коже туловища, сгибательной поверхности верхних и нижних конечностей, на лице, волосистой части головы и шеи.Отличительными симптомами этого варианта заболевания являются отсутствие гиперкератоза на ладонях и подошвах и наличие дистрофических поражений роговицы с блефаритом, конъюнктивитом, слезотечением и светобоязнью. Заболевание связано с слабоумием, эпилепсией и гипогонадизмом.

Несколько генетически обусловленных дистрофических заболеваний, связанных с различными эктодермальными дисплазиями, также известны как ряд синдромов. Так, ихтиозиформная врожденная эритродермия в сочетании с атопией, дистрофией волос типа invaginata trichorrhexis и oili torti, наблюдаемая только у женщин, описана как синдром Незертона в 1958 году.Сочетание ихтиозиформной эритродермии сухого типа (пластинчатый ихтиоз) с олигофреном или диплегией, а также аномалиями скелета и гипогенитализмом известно как синдром Шегрена-Ларссона. При синдроме Руда врожденная ихтиозиформная эритродермия сочетается с слабоумием, эпилепсией, полиневритом, атрофией мышц, арахнодактилией, гипогенитализмом и анемией Бирмера. Перечисленные генетически детерминированные синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, являются редкими дефектами. Симптоматическое лечение .

Болезнь ихтиоз встречается довольно редко. Эта патология связана с нарушением кожных покровов, в результате чего происходит изменение рогового слоя эпидермиса. На поверхности кожи начинают появляться корочки, представляющие собой чешую рыбы. Из-за этого болезнь получила такое название — ихтиоз.

Ихтиоз — редкое, но опасное заболевание

Описание болезни

Ихтиоз также называют сауриозом. Данная патология относится к группе генетических нарушений, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.Характерный признак заболевания — быстрое и внезапное появление рогового слоя эпидермиса. Такой недуг может появиться на любом участке тела, поэтому на начальных этапах поставить диагноз очень сложно.

Поврежденные участки тела теряют функцию сальных и потовых желез. Поэтому кожа начинает быстро сохнуть, грубеть и трескаться. Это состояние очень опасно, поскольку кожа становится менее защищенной от проникновения различных бактерий.Кроме того, у человека нарушается обмен веществ.

У этого заболевания более 30 типов. Это может произойти сразу после рождения или проявиться в ближайшие три года. Ороговевшие участки проверяют на наличие перестроенной молекулы кератина. Именно эти клетки провоцируют образование различных корок.

Виды ихтиоза

Ихтиоз кожи у детей делится на множество разновидностей. Рассмотрим наиболее популярную классификацию этого заболевания.

Патология по форме курса отличается:

Врожденный. Заболевание начинает формироваться уже в утробе матери, в результате ребенок рождается раньше срока … Новорожденный полностью покрывается чешуей, имеющей разные размеры и строение. Обычно у этих малышек нет ногтей, а их рты очень сужены, поэтому их очень сложно кормить. Ушные раковины заполнены шелухой, веки сильно вытянуты и поэтому вывернуты наружу. Врожденная патология сказывается на деформации скелета, поэтому у малышей наблюдается косолапость и искривление рук.Учитывая форму заболевания, младенцы умирают в первые недели жизни.
Нормальный. Эта форма обычно называется ксеродермой. Заболевание начинает проявляться на видимых участках кожи. Ребенка это заболевание не беспокоит, оно протекает в легкой форме. Вся кожа очень сухая, ладони и подошвы сильно уплотнены. Эта форма часто бывает хронической.
Дистрофический. При такой форме страдает не только кожа, но и волосы начинают крошиться, ногти отслаиваются и портится зубная эмаль, что приводит к кариесу и повреждению зубов.А также у малышей в раннем возрасте может нарушаться зрение, а именно появляется миопия. Конъюнктивит и ретинит часто встречаются в глазах. Патология сильно снижает иммунитет, поэтому любые другие заболевания всегда будут протекать в хронической форме … В результате такие дети часто страдают плохой успеваемостью. внутренние органы и сердечная недостаточность.
Эпидермолитик. Заболевание начинает проявляться сразу после рождения ребенка. Кожа становится красной, как после ожога. Эта форма легче протекает внутриутробно.В этом случае смерть возможна только при наличии кровотечения. Если такого недуга нет, то болезнь прогрессирует благоприятно. В дальнейшем ихтиоз появляется гораздо реже небольшими обострениями.
Рецессивный. Эта форма появляется только у мужчин. Это становится заметным через несколько недель после родов. Чешуя очень плотная и темного цвета. Чем старше становится мальчик, тем заметнее проявляется болезнь. И это тоже провоцирует задержку. умственное развитие, деформация скелета и эпилепсия.

Рецессивный ихтиоз поражает только мальчиков

Другая патология подразделяется в зависимости от причины возникновения:

Генетическая наследственность.
Приобретенная форма возникает из-за сильного снижения иммунитета. Это возможно при заболеваниях желудочно-кишечного тракта или СПИДе.

Также классификация происходит по степени тяжести последствий:

Тяжелый. Заболевание возникает при рождении недоношенных детей.В результате они не переносят болезнь, а патология приводит к летальному исходу.
Среднее. Дети становятся умственно отсталыми, а другие болезни носят хронический характер.
Относительно легкий. С этой патологией человек может прожить всю жизнь, поскольку симптомы проявляются лишь периодически.

Симптомы

Все типы ихтиоза имеют почти одинаковые симптомы. Разница проявляется только в интенсивности их проявления.

Кожа становится сухой, появляются трещинки.
Кожа покрыта чешуей разных цветов и размеров. Тяжелая форма характеризуется появлением чешуек в ушах, рту, носу и вместо ногтей.
Для некоторых форм болезни характерны очень плотные чешуйки, представляющие собой налет, напоминающий кокон или раковину.
Линии на ладонях и подошвах начинают выделяться. Кожа на этих участках белая.
Дети полностью не могут потоотделить или эта функция сильно снижена.
Ногти начинают отслаиваться, становятся более хрупкими или могут полностью отсутствовать.
Температура тела повышается, до критических показателей.
Волосы сильно секутся и выпадают. Нарушается структура зубной эмали.
Дети могут начать худеть.

Все эти симптомы чаще встречаются у детей до 10 лет. В более поздней возрастной группе симптомы менее выражены. Патология любит обостряться зимой, когда воздух сухой и холодный.В летние дни с повышенной влажностью общее состояние больного заметно улучшается. Поэтому многие меняют место жительства, ведь в теплом влажном климате об этом заболевании практически можно забыть.

Холодный и сухой зимний воздух провоцирует обострение ихтиоза

Диагностика

Диагностика данной патологии возможна после визуального осмотра. Если на коже человека хорошо видны крупные роговые образования, похожие на чешую рыбы, на ладонях хорошо обозначены все линии и шелушится кожа, то это 100% ихтиоз.

Для определения конкретной формы заболевания детский дерматолог назначает общий анализ мочи и крови, а также гистологическое исследование соскобов с воспаленных участков больного.

Основы лечения

Лечение ихтиоза может назначать только дерматолог. Обычно госпитализации подлежат пациенты с очень тяжелыми формами заболевания. Генетическую патологию вылечить полностью невозможно. При приобретенной форме пациенту назначают терапию, направленную на излечение основного недуга, из-за которого появилось данное заболевание.

Сегодня разрабатывается препарат, который может заменить больные гены и восстановить все функции в организме. В результате такой медикамент даст возможность вылечить пациентов с наследственной патологией.

Для лечения ихтиоза у детей назначается план лечения. Он составляется индивидуально для каждого пациента и зависит от степени тяжести заболевания. Но помимо комплексного лечения пациенту требуется психологическая помощь. Ведь это заболевание сопровождается нарушением психологического равновесия.Специалист поможет снять стресс, избавит от внутренних переживаний, связанных с отчуждением от общества. В результате психолог положительно влияет не только на психику пациента, но и на его общее состояние.

Разрабатывается препарат от ихтиоза, который может заменить поврежденные гены.

Лекарственные средства и местное лечение

При лечении наследственного ихтиоза назначают определенные препараты:

витаминов А, С, Е и группы В;
никотиновая кислота;
употребление гормональных препаратов;
добавок минералов: калия, фитина, железа;
препаратов алоэ;
иммуномодулирующих препаратов;
переливание плазмы и введение гамма-глобулина;
при дополнительном заражении назначают антибиотики;
Если веки закручены, то назначают масляный раствор ретинола.

Для купирования основных симптомов обычно назначают:

Гели, кремы и шампуни Лостерин. Это специальные средства, предназначенные для ухода за поврежденной кожей.
Липотропные вещества, содержащие липамид и витамин U.
Ванна с добавлением марганцовки, отвара ромашки, тысячелистника или шалфея.
Детский крем с витамином А.
Лечебная ванна с солью, крахмалом и углекислым газом.
Использование кремов с мочевиной и ванилью.Взрослым также назначают кремы с хлоридом натрия.
Грязелечение.
Ультрафиолетовое облучение. Эта процедура позволяет подавить размножение микроорганизмов.
Использование водорослей, воды или других морских продуктов.
Молочная кислота позволяет избавиться от омертвевших участков кожи.

А еще ихтиоз можно лечить народными методами. Наиболее распространены следующие:

Настойка на травах, в состав которой входят: крапива, зерна овса, пижма, рябина, хвощ, пустырник и подорожник.
Вторая травяная настойка, в состав которой входят пустырник, пижма, подорожник, хвощ и корни пырей.
Мазь на основе масла зверобоя, воска, прополиса, смолы, чистотела и сливочного масла.
Применение ванн с любыми лекарственными настоями трав. И вы также можете добавить только соду или бура и глицерин или соль и бура.

Подорожник входит в состав отвара от ихтиоза

Осложнения

Наследственный ихтиоз имеет серьезные последствия.Все они зависят от формы, стадии и своевременности курса лечебной терапии.

В тяжелой стадии болезнь чаще всего заканчивается летальным исходом.
Из-за образовавшихся на поверхности кожи ран и трещин увеличивается вероятность бактериальных инфекций. В результате это приводит к гнойным воспалительным процессам, которые распространяются по всему телу.
Пациент со временем начинает страдать от недоразвития умственного и физического, эпилепсии, слабоумия, гипогонадизма и светобоязни.

Своевременное проведение лечебного курса позволяет избежать многих неприятных последствий от данной патологии.

Профилактика

Чтобы не допустить появления у младенца ихтиоза, на ранних сроках беременности необходимо постоянно консультироваться у генетика. По-другому избежать появления данной патологии невозможно. Только генетик может определить степень риска.

Если в паре один из супругов страдает данной патологией, то от рождения собственных детей лучше отказаться.В этом случае желательно воспользоваться услугами ЭКО, в которых используется донорский материал.

А еще можно прибегнуть к усыновлению. Если во время беременности у плода был диагностирован ихтиоз, то женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Лечение может включать не только специальную терапию, но и консультации по переезду. Никаких других мер профилактики от этого заболевания не существует.

Ихтиоз — самостоятельное и разное по происхождению дерматологическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов ороговения (ороговения) и сопровождающееся регионарным, то есть ограниченным (в определенных частях тела) или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермис.

Причины ихтиоза и их классификация

Физиологическое ороговение эпителиальных клеток и образование рогового слоя кожи являются «мягкими», заключаются в делении половых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. В нормальных условиях нижний слой свежих эпителиальных клеток постепенно вытесняет старый, что обычно сопровождается незаметным шелушением.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится два дня, заставляет вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к поверхности кожи и способствует переносу всех содержащихся в них веществ.Следствием нарушения процессов ороговения, приводящего к различным кожным заболеваниям, называемым кератозами, или гиперкератозами, является отсроченное отторжение ороговевших эпителиальных клеток и / или выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы гиперкератоза, к которым относится большая группа заболеваний, объединенных термином « ихтиоз », пока не позволили клиницистам разработать некую единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин это заболевание очень условно подразделяется (И.И. Потоцкий и В.Т. Куклин) на патологические состояния, возникающие в результате генных мутаций и отнесенных к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, в большинстве своем которые называются ихтиозиформными, то есть состояния, похожие на ихтиоз.

Сразу отметим, что пресловутые «ихтиоз Шлеймана» и «системный ихтиоз сосудов Шлеймана» упоминаются на форумах в Интернете и в отдельных статьях в Интернете.Такая нозологическая единица, синдром или симптом

Ом не существует ни в одной классификации дерматозов, ни в каком учебнике по дерматовенерологии или в научных трудах. Есть симптом Стеймана, который является одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеет ничего общего с дерматозами.

Среди всех наследственных патологий кожи врожденный ихтиоз является наиболее частой формой и составляет около 90%. Общая частота его составляет в среднем 1 из 12,5 тыс. Детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; они могут быть дисфункцией щитовидной железы или надпочечников, дисфункцией нервно-вегетативной системы, гипо- или дефицитом витамина А, заболеваниями крови и злокачественными новообразованиями, аутоиммунными, воспалительными и инфекционными заболеваниями, нарушениями обмена веществ, непереносимостью определенных лекарств или продуктов питания, и т.п.так далее .;
дискоид;
старческий, или старческий.

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (Суворова К.Н.), основанной на клинических симптомах, различают такие формы заболевания, как:

ихтиоз простой, или обыкновенный, характерный для поражения всех кожных покровов и мелких чешуек;
блестящий — также поражает практически всю кожу, за исключением крупных складок, но прозрачные чешуйки с сероватым оттенком представляют собой мозаику;
змеевик, при котором поражена кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневый окрас.

Другая классификация основана на тяжести заболевания, определяющем его форму:

тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;
среднетяжелые, жизнеспособные;
поздно, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в некоторых случаях могут быть удобны на практике, но в Международной классификации болезней ихтиоз помещен в раздел «Другие врожденные аномалии» и классифицируется как «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные аномалии».«В той же классификации они подразделяются на ихтиоз:

Простой (вульгарный) — аутосомно-доминантный тип наследования.
X-connected (женский) — рецессивный.
Пластинчатый, или пластинчатый — аутосомно-рецессивный.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия является аутосомно-доминантной.
Ихтиоз плода аутосомно-рецессивный.
Другой врожденный ихтиоз.
Врожденный ихтиоз неуточненный.

Мутировавшие гены, унаследованные, контролирующие ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые еще не полностью расшифрованы.Они основаны на патологическом развитии профиларгина, клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. Обычно в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, называемый увлажняющим фактором (NMF).

В результате мутации гена происходит нарушение увлажнения кожи, чрезмерный синтез дефектного кератина, который является белком волос, кожи и ногтей, и чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белков и жиров, приводит к нарушению барьерной функции кожи и накоплению холестерина в крови, а между клетками рогового слоя и других слоев — различных комплексов продуктов обмена, в частности , аминокислоты, обладающие цементирующим действием.Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно прикреплен к нижележащим слоям, нарушаются процессы потоотделения и кожного дыхания, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь очагов поражения, все это не может не сказываться на работе нейроэндокринной и других систем организма.

Таким образом, основной причиной большинства форм ихтиоза являются генные мутации или нарушения их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких разных генов, что определяет наличие большого количества клинических форм заболевания.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
Ускоренное движение кератиноцитов к роговому слою от базального.
Укрепление связей между клетками рогового слоя и их отсроченное отторжение.
Дистрофические изменения эпителия, образование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.
Нарушение образования филаргина и НМФ, приводящее к чрезмерной потере воды через кожу. Это приводит к их сухости и характерному шелушению.

Клиническая картина некоторых форм ихтиоза

Ихтиоз простой, распространенный или вульгарный

Это самая частая форма болезни. Он появляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже — до 1 года. Нет гендерных различий в уровне заболеваемости.

Клинические симптомы данной формы болезни:

муковидное отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
фолликулярный гиперкератоз;
выпадение волос;
— выраженность рисунка ладонной и подошвенной кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, появляются шелушения на подошвах и ладонях;
Сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластин.

Поражение кожных покровов в виде сильной сухости и шероховатости является генерализованным, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечной и ягодичной областей, внутренней поверхности бедра, сгибательных поверхностей в области колена. и локтевые суставы.

Цвет чешуек разный — от беловатого до серовато-черного. Наиболее выраженные изменения отмечаются в области колен и локтей, а на передней поверхности ног чешуя похожа на рыбную.

Поражение устьев сальных волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза — наиболее характерный симптом ихтиоза обыкновенного. Он заключается в блокировании отверстий небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученными пушковыми волосками в центральной части.Бугорки телесного или красновато-серого цвета, покрыты чешуей и иногда окружены красноватым венчиком.

Фолликулярный кератоз придает коже шершавый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, за исключением ладоней и стоп, но чаще всего в плечевом поясе, ягодицах и бедрах. Это особенно ярко проявляется в подростковом возрасте, а к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубцы, которые являются единственным признаком ихтиоза у членов семьи.

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом состояние улучшается, особенно летом и / или во влажном теплом климате. Часто в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится гораздо менее выраженным или полностью прекращается, но характерные изменения кожи ладоней и стоп сохраняются.

Фолликулярный ихтиоз

Фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетативный кератоз), при которой различают 4 формы, отличается от фолликулярного гиперкератоза как симптом вульгарного ихтиоза.В отличие от вульгарного ихтиоза болезнь Дарье развивается в детском или подростковом возрасте, носит прогрессирующий характер и обостряется ультрафиолетом. Узелки имеют характер плотных бородавчато растущих папул, при их слиянии возникает мокнутие в складках кожи. Элементы обычно располагаются симметрично. Основная их локализация — кожа головы, за ухом, лицо, межлопаточная область, участки грудины и крупные складки.

Х-сцепленный ихтиоз

В основном страдают мальчики.Мать — носитель патологического гена. Девочки могут заболеть, если заболел их отец, а мать является носителем гена. Заболевание можно диагностировать при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы проявляются позже, но до 1 года после рождения.

Клинические симптомы присущи только этой форме болезни. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневый (грязный) цвет. Характерная локализация высыпаний — задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Гиперкератоз гораздо менее специфичен в области естественных кожных складок. Лицо, ладони и подошвы не поражаются, но в этих отделах отмечаются явления. Шелушение по слизистому типу и фолликулярный кератоз для этой формы не характерны.

У 50% пациентов выявляется помутнение роговицы, не сопровождающееся снижением остроты зрения. Кроме того, иногда кожная патология сочетается с другими нарушениями — с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с задержкой умственного развития.У женщин, являющихся носителями мутировавшего гена, возможно развитие первичной родовой слабости.

В зимний период течение болезни ухудшается. Клиническая картина с возрастом не улучшается.

С одинаковой частотой встречается среди мужчин и женщин. Чаще встречается у детей, рожденных от близких родственников родителей. Часто такие дети умирают в возрасте новорожденного.

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневый цвет.Пленка, из-за которой новорожденных называют «коллоидным плодом», покрывает все тело. Во время движений ребенка он трескается и в течение нескольких недель отделяется в виде тонких больших пластинок. Это обнажит опухшие красные пятна на коже.

С возрастом интенсивность красного цвета уменьшается, но увеличивается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластины многоугольные, серовато-коричневого цвета. Они плотно закреплены в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, как плитка.

Поражение диффузное. В области локтей и коленей кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонная и подошвенная поверхности также подвержены чрезмерному ороговению.

Кроме того, по типу опушки происходит истончение и выпадение волос, ногтевые пластины наоборот утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи образуются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20%, в основном из-за закупорки потовых желез, чрезмерной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышения температуры окружающей среды, добавление вторичной инфекции и развитие септических состояний.

Диагностика болезни

Из-за высокой стоимости и недоступности конкретных исследований анамнестические данные и характерные клинические симптомы имеют первостепенное значение в диагностике.При этом наибольшее внимание уделяется:

№

составление родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, относящихся к родству I и II степени;
возраст, в котором появились первые симптомы болезни, и связь последних с сезонностью;
наличие сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушение функции желудка, кишечника, желчевыводящих путей и поджелудочной железы.

Лабораторные исследования информативны только с точки зрения выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента.Так, увеличение количества эозинофилов в клиническом анализе крови, общих и специфических иммуноглобулинах-Е может свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

Несколько более важны высокое содержание холестерина в крови и пониженный уровень эстрогена в моче, которые при наличии соответствующих симптомов косвенно свидетельствуют в пользу наличия Х-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющим в дифференциальном диагнозе являются гистологические исследования соскобов кожи.Например, при указанном выше заболевании обнаруживается значительная степень выраженности гиперкератоза, неизмененный или слегка утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения количества шиповатых клеток в зародышевом слое эпидермиса, приводящих к его утолщение (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя обнаруживаются скудные инфильтраты в дерме вокруг сосудов в устье волосяных фолликулов, кератотические пробки, а также атрофия волосяных фолликулов. сальные железы с сохраненным количеством потовых желез и фолликулов.

В некоторых случаях возникает необходимость в генетическом консультировании, проведении в пренатальном периоде исследования ткани хориона, околоплодных вод (околоплодных вод) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

Специфических препаратов и методов лечения ихтиоза не существует. Основные принципы лечения — использование производных витамина «А». Для этих целей назначают прием ретинола пальмитата в суточной дозе 3 раза.5-6 тысяч единиц на 1 кг массы тела. Продолжительность курса лечения — около 2 месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения — 3-4 месяца.

В комплексную терапию также входят препараты, содержащие цинк, которые необходимо принимать курсами продолжительностью не менее 3 месяцев — «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». При этом назначаются и другие витамины — в основном витамины «С», «Е» и группы «В».

Тщательный и правильный уход за кожей с использованием внешних увлажняющих средств и витаминов.Рекомендуемые увлажняющие средства при ихтиозе обязательно должны содержать производные витамина «А».

Домашнее лечение состоит из ежедневных ванн. Температура воды должна быть около 38 ° С. Как умываться при ихтиозе? Не используйте мыло и не принимайте прохладный душ. Иногда мыло можно использовать только для обработки участков с опрелостями. Для принятия ванн лучше всего использовать специальные гели для тела, содержащие натуральные масла и экстракты лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмульсию триактивной эмульсии.Можно добавить в ванну раствор крахмала, физиологический раствор. Применяется также фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемого в ванну при купании.

После принятия ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином «А» с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловой мази (2%). %), лосьон, содержащий мочевину, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Кремы с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами применяют до двух раз в день, а также после принятия ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, хвоща полевого, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане 2 часа. .

Использование любых растительных ингредиентов для наружной терапии должно быть согласовано с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильное лечение позволяют снизить количество рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.

Дерматологические заболевания представляют собой целую группу патологических процессов, при которых поражаются верхние или нижние слои эпидермиса. Среди кожных заболеваний есть такие, которые развиваются на генетическом уровне в результате генных мутаций.

К таким заболеваниям можно отнести ихтиоз кожи, который по результатам американских ученых считается наиболее частым заболеванием, вызывающим ороговение кожи. Термин «ихтиоз кожи» объединяет большое количество заболеваний, при которых происходят изменения рогового слоя кожи.На данный момент известно около 50 видов ихтиозоподобных заболеваний, большинство из которых развиваются на фоне генетических нарушений.

Ихтиоз — что за болезнь?

Ихтиоз — генетическое заболевание типа дерматоза, при котором отмечаются диффузные изменения кожи, напоминающие чешую рыбы, с последующим отслаиванием чешуи (ороговевшая кожа). В дерматологии ихтиоз кожи можно найти под термином «диффузная кератома», «ихтиозиформные дерматозы» или «сауриоз», которые могут поражать женщин и мужчин после 20 лет или проявляться у детей после рождения или в течение первых пяти лет. жизни.

Основным механизмом развития ихтиоза кожи считается мутация гена, которая возникает из-за нарушения белкового обмена и обмена жирных кислот, когда в крови накапливается избыточное количество аминокислот и холестерина. При мутации, приводящей к развитию ихтиоза, помимо нарушения обмена веществ в организме человека значительно снижается терморегуляция, повышаются ферменты, принимающие участие в окислении веществ.

Ихтиоз кожи — хроническое заболевание, которое невозможно полностью устранить.Рецидивы болезни чаще возникают зимой. Летом состояние кожи пациента значительно улучшается.

Основные причины ихтиоза кожи

Эпидемиология ихтиоза кожи основана на мутации гена, которая не до конца изучена наукой и медициной. Медики и ученые не могут с точностью сказать, что вызывает развитие ихтиоза, но уверены, что болезнь может развиться на фоне следующих факторов:

наследственность;
нарушение обменных процессов;
патология щитовидной железы;
нарушение функции гонад, надпочечников;
смена в работе или формирование клеточного иммунитета.

При приобретенном ихтиозе кожи его причиной могут стать другие патологические нарушения в организме: рак, хроническая почечная недостаточность, заболевание щитовидной железы. Нередко ихтиоз кожи возникает одновременно с сопутствующими дерматологическими заболеваниями хронического течения: экземой или другими формами дерматита.

Клинические признаки ихтиоза и его типов

Первые признаки ихтиоза кожи можно распознать у ребенка до первых 4 месяцев жизни или до 3 лет.У взрослых заболевание может проявиться через 20 лет. Существует около 50 видов ихтиоза кожи. Некоторые формы заболевания довольно тяжелые и несовместимы с жизнью. Ихтиоз может поражать как все тело, так и отдельные его части. Чаще всего чешуйки локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, голеней, также часто поражаются лицо, живот, спина. Если у ребенка в анамнезе ихтиоз Арлекина или ихтиоза Райкина, то тело новорожденного может быть полностью покрыто чешуей.

В дерматологии наиболее распространены 5 видов ихтиоза кожи, которые характеризуются нарушением строения кожных покровов, появлением белых или серых чешуек, плотно прикрепленных к телу.

Вульгарный ихтиоз — наиболее частая форма болезни наследственного происхождения, которую можно назвать — простой или распространенный ихтиоз. Вульгарный ихтиоз проявляется у детей до 3 лет и характеризуется чрезмерной сухостью кожи с появлением чешуек.У ребенка повышенная потливость, дистрофия ногтевых пластин, волос. Эту форму заболевания часто причисляют к атопическому дерматиту, экземе и бронхиальной астме. По мере взросления ребенка заболевание может обостряться, проявляясь периодами ремиссии и обострения.

Рецессивный ихтиоз — диагностируется у новорожденных с первых дней жизни, но в основном поражает мальчиков. Чешуйки при таком ихтиозе крупные, имеют черно-коричневатый оттенок. Такие дети часто рождаются с другими аномалиями или нарушениями: они отстают в росте и развитии, имеют дефекты формирования скелета, склонны к судорогам.

Врожденный ихтиоз или ихтиоз Арлекина — развивается во время беременности, чаще в первом или втором триместре. Эта форма заболевания считается самой опасной для жизни плода или рожденного ребенка. Сразу после рождения на теле ребенка большие ороговевшие слои толстой кожи различной формы, серо-коричневого цвета … Между чешуями трещины, лицо ребенка, как правило, всегда деформировано: рот широко расставлен. растянуты или настолько сужены, что в него с трудом может пройти зонд для кормления, веки малыша скручены, а уши полностью заполнены чешуей.Скелет у таких детей тоже с аномалиями: нет ногтевых пластин, отмечается косолапость, нет мостиков между фалангами пальцев.

Ихтиоз Арлекина — фото позволит более подробно познакомиться с симптомами болезни. Если у плода арлекин ихтиоз, высока вероятность выкидыша или преждевременных родов … В тех случаях, когда ребенок рождается с этим недугом, шансов на выживание практически нет.Причина смерти — патологический процесс во всем организме, неспособность организма регулировать водный баланс, отсутствие терморегуляции, слабость и беззащитность новорожденного перед патогенными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлеккино не умирает сразу после рождения, то до 12 лет выживаемость становится всего 3%. Только 1% пациентов доживают до 18-20 лет. Многие врачи считают, что ихтиоз Арлекино несовместим с жизнью.

В период внутриутробного развития диагностировать эту аномалию сложно и практически невозможно. Ультразвуковая диагностика не позволяет врачу увидеть патологию плода.

Эпидермолитический ихтиоз — врожденная форма заболевания, характеризующаяся появлением на коже ярко-красных чешуек. Отделение ороговевших кожных пластинок часто приводит к кровоизлияниям, которые могут быть опасными для жизни ребенка. Продолжительность жизни таких пациентов до 40 лет.

Приобретенный ихтиоз — редкая форма заболевания, возникающая у людей после 20 лет. Заболевание развивается как в результате сопутствующих заболеваний, так и в виде осложнений: заболевания желудочно-кишечного тракта, эндокринные нарушения, онкологические заболевания и другие. Клиника приобретенного ихтиоза у взрослых, выраженного и сопровождающегося появлением чешуек по всему телу или отдельным его частям.

Симптоматика ихтиоза кожи ярко выражена, поэтому диагностировать заболевание несложно.Важно дифференцировать его от других дерматологических заболеваний: псориаза, себореи. Лечением ихтиоза занимается дерматовенеролог, который после осмотра назначит ряд дополнительных исследований:

общий анализ крови;
биохимических анализов крови;
общий анализ мочи;
гистологическое исследование (соскоб кожи).

В случаях, когда один из родителей болен ихтиозом, единственным способом выявления заболевания считается биопсия кожи плода, которую проводят на 19–21 неделе беременности.Только так можно определить «плод Арлекина» и применить всевозможные методы для прерывания беременности. Ультразвук плода или другие тесты не позволяют врачу обнаружить аномалию.

Лечение ихтиоза кожи

Вылечить ихтиоз кожи полностью невозможно, но можно уменьшить течение болезни и снизить частоту рецидивов. Пациентам с ихтиозом кожи любой классификации требуется комплексное лечение, правильный и регулярный уход за кожей.Лечебное лечение ихтиоза кожи состоит из приема следующих препаратов:

Витаминотерапия — витамины А, Е, РР, С, группы В принимаются курсами по 2 — 3 месяца.
Кортикостероидные гормоны назначаются по мере необходимости.
Липотропные препараты — уменьшают ороговевшие чешуйки на коже.
Иммунотерапия.
Переливание плазмы.
Препараты кальция, железа, гамма-глобулинов.

При тяжелых формах ихтиоза кожи или при врожденной форме заболевания врач назначает гормональную терапию.Если такое лечение дает положительный результат, то отменять их нужно не спеша. Все лекарства назначают пациентам в соответствии с возрастом, массой тела, формой заболевания и другими особенностями.

Лечение следует проводить под наблюдением врача, так как многие препараты могут оказывать токсическое действие на организм, особенно в тех случаях, когда проводится лечение ихтиоза у детей.

При ихтиозе нужно следить за состоянием самой кожи.Для лечения можно использовать мази, питательные кремы на натуральной основе, также рекомендуется принимать ванны в растворе марганцовки или добавлять различные соли, травы, хлорид кальция. Добавлять в ванну различные вещества можно только после предварительной консультации с лечащим врачом.

Неплохой эффект дают физиотерапевтические процедуры: углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапия, а также грязелечение. Такие процедуры стимулируют обменные процессы в тканях, улучшают состояние кожных покровов.

При ихтиозе кожа нуждается в постоянном увлажнении, поэтому нужно использовать крем, содержащий витамин А. …

Как жить с ихтиозом?

Ихтиоз кожи — болезнь, с которой нужно научиться жить. Пациенты с этой аномалией испытывают не только физический дискомфорт, но и психологический. Они отличаются от обычных людей, поэтому слишком часто отказываются выходить на улицу и общаться с другими людьми. Наиболее сложно для детей, посещающих дошкольные или школьные учреждения.У таких детей плохая кожная чувствительность, они понимают, что отличаются от других, часто замыкаются в себе. Другие дети избегают детей с ихтиозом и часто высмеивают его.

С ихтиозом жить достаточно сложно, поэтому таким пациентам часто требуется помощь психолога, а также им нужна любовь, внимание и поддержка близких. Профессиональная помощь поможет восстановить доверие к миру и научиться жить со своей болезнью.

Профилактика ихтиоза кожи

Единственный способ защититься от появления ихтиоза — это медико-генетическая консультация и перинатальная диагностика беременных, которые следует проводить в случаях риска развития заболевания у новорожденного.

Если эта аномалия наблюдается у одного из родителей, то в 97% случаев ребенок унаследует болезнь. Если ихтиоз не появляется сразу после рождения, то он может развиваться медленно и проявиться до 12 лет.Прогноз при ихтиозе кожи всегда неблагоприятный. Даже при легкой форме заболевания оно прогрессирует с возрастом и практически всегда приводит к различным осложнениям, при которых нарушается работа внутренних органов и систем. Если во время беременности обнаруживается ихтиоз плода, женщинам настоятельно рекомендуется прервать беременность. Семьям, которые подвержены риску рождения ребенка с этой аномалией, лучше воздерживаться от зачатия и рождения ребенка.

Ихтиоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз (синоним: черный ихтиоз, ихтиоз черный).Встречается с частотой 1: 6000 у мужчин, тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом, полная клиническая картина наблюдается только у мужчин. Он может существовать с рождения, но часто появляется в первые недели или месяцы жизни. Кожа покрыта крупными буроватыми, плотно прилегающими толстыми чешуйками, локализующимися преимущественно на передней поверхности туловища, головы, шеи, сгибательной и разгибательной поверхностях конечностей. Часто поражение кожных покровов сопровождается помутнением роговицы, гипогонадизмом, крипторхизмом.В отличие от обычного ихтиоза отмечается более раннее начало заболевания, отсутствуют изменения ладоней и подошв, поражаются кожные складки, проявления заболевания более выражены на сгибательных поверхностях конечностей и на животе. . Как правило, фолликулярного кератоза нет.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз встречается реже, чем обычно, и проявления болезни могут быть аналогичны тем, которые наблюдаются при нормальном ихтиозе. Однако эта форма ихтиоза характеризуется рядом отличительных клинических особенностей.Дерматоз начинается в первые недели или месяцы жизни, но может существовать с рождения. Кожа сухая, покрыта мелкопластинчатыми, иногда более крупными и толстыми, плотно прилегающими к поверхности, темно-коричневая, до черных чешуек. Процесс локализуется на туловище, особенно на разгибательных поверхностях конечностей. Ладони и подошвы не поражены, фолликулярный гиперкератоз отсутствует. Помутнение роговицы наблюдается у 50% пациентов и у 20% при крипторхизме.

Патоморфология. Основной гистологический признак — гиперкератоз с нормальным или слегка утолщенным зернистым слоем.Роговой слой массивный, сетчатой структуры, иногда местами толще нормы. Зернистый слой представлен 2-4 рядами клеток, при электронно-микроскопическом исследовании выявляются гранулы кератогиалина обычного размера и формы. Количество пластинчатых гранул уменьшено. Содержание меланина в базальном слое повышено. Не нарушается пролиферативная активность эпидермиса, время прохождения несколько увеличивается по сравнению с нормой. В дерме, как правило, изменений не обнаруживается.

Гистогенез. Как и при обычной форме заболевания, ретенционный гиперкератоз разрушается при Х-сцепленном ихтиозе, но его происхождение иное. Основным генетическим дефектом при этой форме ихтиоза является дефицит стеролсульфатазы (стероидсульфатазы), ген которой расположен в локусе Xp22.3. Стероидсульфатаза осуществляет гидролиз сложных эфиров серы 3-бета-гидроксистероидов, включая сульфат холестерина и стероидные гормоны. В эпидермисе сульфат холестерина,. Вырабатывается из холестерина, располагается в межклеточных пространствах зернистого слоя.Благодаря дисульфидным мостикам и поляризации липидов он участвует в стабилизации мембран. Его гидролиз способствует удалению рогового слоя, поскольку содержащиеся в этом слое гликозидаза и стеролсульфатаза участвуют в межклеточной адгезии и десквамации. Очевидно, что при отсутствии стеролсудфатази межклеточные связи не ослабляются и развивается ретенционный гиперкератоз. В этом случае в роговом слое обнаруживается высокое содержание сульфата холестерина.Уменьшение или отсутствие стеролсульфатазы было обнаружено в культуре фибробластов и эпителиолитов, волосяных фолликулов, нейрофиламентакса и лейкоцитов у пациентов. Косвенным показателем их недостаточности является ускорение электрофореза 3-липопротеидов плазмы крови. Недостаточность ферментов определяется также у женщин-носителей гена. Дородовая диагностика этого вида ихтиоза возможна путем определения содержания эстрогенов в моче беременных. Арилсульфатаза С плаценты осуществляет гидролиз дегидроэпиандростерона сульфата, продуцируемого надпочечниками плода, который является предшественником эстрогенов.При отсутствии этого фермента содержание эстрогенов в моче снижается. Мониторинг развития родов у матерей с гормональной недостаточностью показал, что этнические проявления Х-сцепленного ихтиоза различны. При биохимическом исследовании ферментов Х-связанный ихтиоз в некоторых случаях диагностировался у пациентов с клинической картиной нормального ихтиоза. Х-сцепленный ихтиоз может быть частью более сложных генетически обусловленных синдромов. Случай сочетания поражений кожи, типичных для Х-сцепленного ихтиоза, с замедленным ростом и умственной отсталостью, связанными с Xp22.Описана 3-фазная транслокация хромосомного сегмента.

Синдромы, которые включают ихтиоз в качестве одного из симптомов, включают, в частности, синдромы Рефсума и Подлита.

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума включает помимо кожных изменений, напоминающих ихтиоз, мозжечковую атаксию, периферическую невропатию, пигментный ретинит, иногда глухоту, изменения глаз и скелета. При гистологическом исследовании наряду с признаками нормального ихтиоза выявляется вакуолизация базального слоя эпидермиса, в которой обнаруживается содержание жира в Судане III.

В основе гистогенеза лежит дефект, выражающийся в неспособности окислять фитиновую кислоту. В норме в эпидермисе не обнаруживается, но при синдроме Рефсума накапливается, составляя значительную часть липидной фракции межклеточного вещества, что приводит к нарушению адгезии ороговевших чешуек и их шелушению и нарушению образования метаболитов арахидоновой кислоты, в частности простагландинов. Участвует в регуляции разрастания эпидермиса, что приводит к развитию пролиферативного гинеркератоза и акантоза.

Синдром Подлита

Синдром Подлита, помимо кожных изменений, подобных обычному ихтиозу, включает аномалии волос (скрученные волосы, узловатый трихорексис) с их разрежением, дистрофические изменения ногтевых пластин, кариес зубов, катаракту, умственное и физическое недоразвитие. Унаследованный по аутосомно-рецессивному типу в основе развития процесса лежит дефект синтеза, транспорта или ассимиляции серосодержащих аминокислот. Гистологические изменения такие же, как при нормальном ихтиозе.

Лечение. Общее лечение заключается в назначении неотигазона в суточной дозе 0,5-1,0 мг / кг или витамина А в высоких дозах, местного применения смягчающих и кератолитических средств.

Пластинчатый (пластинчатый) ихтиоз

Пластинчатый (пластинчатый) ихтиоз — редкое серьезное заболевание, наследуемое в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых пациентов обнаружен дефект эпидермальной трансглутаминазы. Клинические проявления при рождении в виде «коллодия плода» или диффузной эритемы с пластинчатой десквамацией.

Пластинчатый ихтиоз

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз существует с рождения, протекает тяжело. Дети рождаются в роговой «оболочке» (плод коллодия) из крупных толстых пластинчатых чешуек темного цвета, разделенных глубокими трещинами. Кожно-патологический процесс широко распространен и охватывает всю кожу, включая лицо, кожу головы, ладони и подошвы. У большинства пациентов имеется выраженный эктропион, деформация ушей. На ладонях и подошвах — массивный кератоз с трещинами, ограничивающий подвижность мелких суставов.Отмечается дистрофия ногтей и ногтевых пластин, часто по типу опихогрифоза. Уменьшаются пот и засоление. На коже черепа выраженное шелушение, волосы склеены чешуей, отмечается их истончение. Из-за вторичной инфекции наблюдается рубцовая алопеция. Дерматоз может сочетаться с различными аномалиями развития (малый рост, глухота, слепота и др.). Болезнь длится всю жизнь.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, может быть врожденным или начаться вскоре после рождения.Мужчины и женщины болеют одинаково. Вскоре после рождения появляются пузыри, открываясь, они образуют эрозии, которые в свою очередь заживают, не оставляя следов. Затем развивается ороговение кожи вплоть до бородавчатых слоев в кожных складках, локтевой и подколенной ямках. Чешуя темная, плотно прилегает к коже и обычно образует узор, похожий на вельвет. Сыпь сопровождается запахом. Многократное появление волдырей на ороговевшей коже, а также шелушение ороговевших слоев приводит к тому, что кожа приобретает абсолютно нормальный вид.Также посреди очагов ороговения встречаются островки нормальной кожи — характерный диагностический признак. Процесс локализуется только на коже складок, ладоней и подошв. Волосы не изменены, возможно деформирование ногтей.

Плод коллодия

Коллодий плод (синоним: ихтиоз sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) является выражением различных нарушений процесса кератинизации. В большинстве случаев (в 60%) коллодийный плод предшествует непулевой рецессивной ихтиозиформной эритродермии.Кожные покровы ребенка при рождении покрыты пленкой плотно прилегающих неупругих чешуек, напоминающих коллодии. Под пленкой кожа красная, в области складок появляются трещинки, от которых начинается шелушение, продолжающееся от первого дня жизни до 18-60 дней. Часто наблюдаются эктропион, экслабия, изменение формы ушных раковин, пальцы фиксируются в полусогнутом состоянии при втянутом большом пальце. В 9,7% случаев состояние плода коллодия проходит без последствий.

Описаны пациенты с нормальной кожей при рождении, но в таких случаях необходимо исключить Х-сцепленный ихтиоз. Обычно все тело, включая кожные складки, на фоне эритродермии покрыто крупными желтоватыми, иногда темными, блюдцевидными чешуйками. Практически у всех пациентов выражен эктропион, диффузная кератодермия ладоней и подошв, выражено увеличение волос и ногтей с деформацией ногтевых пластинок. Реже встречаются облысение, брахи- и синдактилина стоп, небольшой рост, деформация и малый размер ушных раковин, катаракта.

Патоморфология. В эпидермисе выявляются умеренный акантоз, папилломатоз (одновременное разрастание сосочков дермы и эпидермиса), разрастание эпидермальных выростов и выраженный гиперкератоз. Толщина рогового слоя превышает толщину всего эпидермиса в 2 раза, в норме, в редких случаях наблюдается очаговый паракератоз. Зернистый слой в основном не изменен, хотя иногда наблюдается его утолщение. В шиповатом и базальном слоях митотическая активность повышена, что связано с усилением пролиферации эпителиальных клеток, время прохождения которых сокращается до 4-5 дней.Электронная микроскопия выявляет повышенную метаболическую активность эпителиальных клеток, о чем свидетельствует увеличение количества митохондрий и рибосом в их цитоплазме. Внутриклеточно расположенные электронно-прозрачные кристаллы обнаруживаются в роговом слое и электронно-плотные кластеры вдоль цитоплазматических мембран. Местами наблюдаются участки неполного ороговения с наличием остатков разрушенных органоидов и липидных включений. Между роговой чешуей и зернистым слоем 1-2 ряда паракератозных клеток.Гранулы кератогиалина содержатся примерно в 7 рядах клеток, в межклеточных пространствах — многочисленные пластинчатые гранулы.

Гистогенез. В основе патологического процесса лежит неспособность эпителиальных клеток образовывать маргинальную полосу в роговом слое, т. Е. Внешней мембране клеток плоского эпителия. Электронно-прозрачные кристаллы, по данным Л. Канерва и соавт. (1983), представляют собой кристаллы холестерина. Наряду с аутосомно-рецессивным ихтиозом пластинки описан аутосомно-доминантный вариант, сходный по клиническим и гистологическим признакам.Однако его отличительной особенностью является наличие более широкого слоя паракератотических клеток, что свидетельствует о замедлении процесса кератинизации. Структура рогового слоя не изменена.

Лечение. То же, что и при Х-сцепленном ихтиозе.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Ихтиоз эпидермолитический

Эпидермолитический ихтиоз (синонимы: врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, ихтиоз буллезный и др.)

Гистопатология.В зернистом слое видны гигантские гранулы кератогиалина и вакуолизация, лизис клеток и образование подкорнеальных многокамерных пузырей, а также папилломатоз и гиперкератоз.

Лечение. То же, что и при других формах ихтиоза.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Кератоз кожи, причины, виды, симптомы, лечение: Болезни

Как и любой другой орган, наша кожа подвержена различным заболеваниям, вызванным воздействием негативных химических, бактериальных, механических и других факторов.Кератоз кожи — одно из самых неприятных заболеваний, выражающееся в уплотнении, ороговении кожи, которое по мере увеличения площади поражения вызывает дискомфорт и множество неприятных и болезненных ощущений, включая зуд, трещины и т. Д. кровотечение, эрозия и изъязвление. Каковы причины развития болезни и методы ее лечения?

Кератоз кожи и причины его развития?
Под кератозами понимаются кожные заболевания не воспалительного характера, которые связаны с чрезмерным грыжевым образованием на фоне замедленного процесса шелушения.Причиной кератоза кожи могут быть генетические факторы (наследственность), а также воздействие внешних факторов (радиационное, механическое, химическое воздействие) факторов. Кроме того, развитию этого заболевания могут способствовать заболевания инфекционного характера, сбои в работе нервной и эндокринной систем, а также наличие злокачественных опухолей внутренних органов. Следовательно, на практике различают две группы кератозов: приобретенные и наследственные.

Приобретены кератозы кожи.
К числу приобретенных кератозов относятся:

Симптоматический, который вызван нарушениями функций эндокринной и нервной систем.
Параэкологический кератоз ладоней и подошв — спровоцирован онкологическим заболеванием.
Профессиональный кератоз — возникает при контакте с механическими, физическими и химическими факторами.
Кератоз может возникать также в результате инфекционного венерического заболевания (сифилис, гонорея) на фоне дефицита важнейших витаминов E, A, C.

Кроме того, это заболевание может быть одним из симптомов некоторых видов дерматозов.

Кератоз кожи наследственный.
Наследственные формы кератоза представлены в основном ихтиозом, фолликулярным кератозом (волосяной фолликул, болезнь Кирля), кератодермией ладоней и подошв, порокератозом Мибелли и врожденными поликератозами. Эти формы могут быть очаговыми (кератодермия, порокератоз, кожный рог) и универсальным характером (ихтиоз, ихтиозиформная эритродермия и др.)). Важно сказать, что каждая форма заболевания имеет свои особенности поражения кожи и свои методы лечения.

Симптомы кератоза.
Заболевание проявляется в виде ороговения волосяных фолликулов, шелушения кожи, бугристости кожи и ее утолщения на ладонях и подошвах, что сопровождается неприятным болевым симптомом, кровотечением, эрозивными проявлениями.

Ихтиоз.
В переводе означает «рыбья чешуя».Для лечения этого заболевания используются общие и местные методы лечения. Общая терапия оказывает общеукрепляющее действие, выражается в назначении рыбьего жира, кальция, витамина А, железа, других витаминов и микроэлементов. Поскольку патогенез заболевания играет особую роль в нейроэндокринных нарушениях, своевременная диагностика и назначение оптимального лечения имеют первостепенное значение. В таких случаях часто помогает прием тиреоидина с параллельным введением инсулина. Положительный эффект при лечении этого заболевания оказывает и использование тепла.Воздействие тепла расширяет сосуды, восстанавливает процесс потоотделения и помогает уменьшить сухость кожи, стимулирует вазомоторный и мышечно-волосяной рефлекс. Эффект дают также суховоздушные (55-60 °) и длительные теплые ванны (38-39 °) с добавлением пищевой соды. После таких ванн больных укутывают теплым одеялом и на два часа дают горячим чаем или настоем малины. Кроме того, лечение водными процедурами важно сочетать с массажем, и эту терапию следует продолжать еще долго после улучшения состояния или выздоровления.Больным ихтиозом очень хорошо помогают серные ванны, подобная услуга доступна во многих курортных зонах.

Местная терапия ихтиоза предполагает смазывание пораженной кожи в сочетании с салициловой кислотой (2%), аналогичную процедуру рекомендуется проводить через час после принятия лечебной ванны. При чрезмерной сухости кожи эффективна процедура биоревитализации. Если формы заболевания слишком выражены, более интенсивное отшелушивание (серно-салициловая, салицилово-дегтярная мази и др.) используется. Также эффективно использовать мази, в которых преобладает витамин А. В холодные периоды года состояние больных ихтиозом значительно усугубляется повышенной сухостью кожных покровов, поэтому рекомендуется на время выехать в место с более теплым климатом.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока.
Терапия этого заболевания аналогична лечению ихтиоза, однако продолжительность и температура ванн с теплым и сухим воздухом намного ниже, что связано с более выраженным проявлением воспалительных явлений (часто даже до волдырей).В качестве местного лечения используются слабые растворы салициловой мази (1%), а в случае стянутости и жжения рекомендуются индифферентные мази и жиры.

Фолликулярный кератоз.
Данная форма заболевания проявляется в виде ороговения участков кожи в устье волосяных фолликулов. Внешне заболевание напоминает легкие высыпания на коже. Фолликулярный кератоз делится на папулезный, атрофический, вегетативный. Одним из заболеваний фолликулярного кератоза является волосяной фолликул, характеризующийся появлением многочисленных узелков небольшого размера и розового цвета.Узелки, как правило, покрыты твердой и шероховатой чешуей. В центре образовавшихся узелков — скрученные волоски. Излюбленное место депривации волос — кожа спины, живота, места сгибания конечностей. В большинстве случаев заболевание возникает у детей и подростков, имеет хроническое течение, зимой болезнь обостряется.

Болезнь Кирле — еще один распространенный тип наследственного фолликулярного кератоза. Заболевание характеризуется появлением на коже тела, конечностей или лица фолликулярных папул серого цвета.По мере разрастания на поверхности папул образуются корочки. Из-за сращения папул образуются бородавчатые разрастания.

Кератодермия ладоней и подошв.
Особенностью этого типа заболевания является появление на ладонях и пятках симметричных желтых (коричневых) роговых слоев с пурпурной каймой. Первое проявление этого заболевания обычно фиксируется в детстве, но с годами оно только прогрессирует. Поверхность ороговевших слоев покрыта болезненными трещинами, кровоточащими.Заболевание может распространяться на тыльную сторону кистей, стоп, коленей и локтей.

Порокератоз Мибелли.
Проявлением данного вида заболевания является образование на коже конических плотных узелков сероватого оттенка. Со временем узелки образуют на коже кольцевой налет, который может достигать четырех сантиметров в диаметре. Особенностью налета является наличие окклюзии в центре и рогового валика по краям. Заболевание очень трудно поддается лечению, в терапии используются диатермокоагуляция, замораживание, электролиз, удаление крупных образований хирургическим путем, лучевая терапия.

Наследственная ладонно-подошвенная симметричная кератома.
Эта болезнь имеет другое название — «болезнь острова Меледа». При лечении этого заболевания применяется как общее, так и местное лечение. Назначается при длительном приеме витамина А, с общеукрепляющим действием, солей магния и др. При местной терапии используются длительные горячие ванны, мыльное мыло, (10%) салициловые мази накладываются в виде компресса сразу после ванны. . В особо тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство с иссечением пораженных участков кожи с последующей пластикой кожи.Однако, несмотря на это, болезнь может повториться. Поэтому пациентам необходимо полностью ограничить себя от любого давления на кожу ладоней или стоп. Если у пациента связана сидячая работа, возможно, вам придется ее сменить.

Врожденный поликератоз.
Из названия понятно, что такие заболевания имеют симптомы различных форм кератоза. В этом случае заболевание несет в себе поражение нервной системы, костной ткани и некоторые другие патологии, в том числе изменения ногтей, зубов и волос.

Себорейный кератоз.
Заболевание представляет собой множественные высыпания овальных роговых образований на лице, шее и других областях, которые могут быть коричневыми, телесными или черными. Этот вид кератоза считается самым частым доброкачественным новообразованием среди пожилых людей. Устраняется хирургическим путем с последующим гистологическим исследованием только при наличии у пациента дискомфорта, учащения образования, зуда или кровотечения. В противном случае течение болезни находится под наблюдением специалистов.

Актинический кератоз.
Заболевание характеризуется ороговением кожи лица, шеи и зоны декольте. Неудобство этой разновидности кератоза чисто эстетическое. Причина развития — длительное пребывание на солнце, из-за которого кожа теряет эластичность и эластичность, стареет и утолщается. Внешне это обычные неровности кожи, которые на ощупь напоминают наждачную бумагу. Актинический кератоз часто переходит в рак кожи, поэтому требует регулярного наблюдения дерматолога.

Кератоз кожи пожилых людей.
Заболевание в большей степени развивается у пожилых людей (следует из названия). По сути, это предраковое заболевание, в редких случаях перерастающее в рак кожи. Имеет вид сухих или жировых бляшек плоской формы желто-коричневого цвета, достигающих в диаметре 1-2 см. Такие ороговевшие слои внешне похожи на бородавки и появляются, как правило, на открытых участках кожи (лицо, шея или руки). Заболевание может сохраняться долгие годы и почти не беспокоит, в редких случаях появляется легкий зуд.Однако бывают случаи, когда бляшки воспаляются, начинают кровоточить при дальнейшей эрозии. Последний является тревожным звонком, который может указывать на начало злокачественного новообразования. В этой ситуации не стесняйтесь обратиться к врачу. После тщательного обследования и необходимых анализов назначается соответствующее лечение.

Кератоакантома.
Кератоакантома — быстрорастущая доброкачественная опухоль со спонтанной инволюцией (обратным развитием). Внешне он напоминает купол телесного цвета, в центре которого находится пробка из рогового вещества.Обычно возникает в местах, подверженных воздействию солнечных лучей (лицо, руки). Помимо солнечного излучения причиной развития кератоакантомы могут быть механические повреждения, вирусы. Опухоль исчезает через несколько недель или месяцев, но всегда есть мизерная вероятность ее перерождения в плоскоклеточный рак кожи, поэтому тянуть визит к специалисту ни в коем случае нельзя.

Лечение кератоза кожи.
Лечение кератоза кожи должен проводить опытный дерматолог.При появлении образования необходимо немедленно обратиться к специалисту, чтобы избежать развития злокачественной опухоли. Кератозы характеризуются длительным лечением специальной диетой (с преобладанием витаминов и жиров), применением лечебных мазей для наружного применения.

Для лечения кератоза используются различные методы, аналогичные лечению рака кожи (хирургическое лечение, лазер, криотерапия, облучение, медикаменты). В каждом конкретном случае при построении оптимальной схемы лечения учитываются прогнозы развития образования, локализации, общего состояния здоровья пациента.

Кожные образования, не имеющие предрасположенности к дегенерации или злокачественным новообразованиям, лечат по косметическим показаниям.

18 февраля 2014 г.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока у новорожденного

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока у новорожденного Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Clinical case of Brock’s congenital ichthyosiform erythroderma — Novikov

Abstract

About the authors

Yu. A. Novikov

E. A. Zykova

O. V. Pravdina

References

Statistics

Views

Article Metrics

Dimensions

PlumX

Refbacks

(PDF) Clinical case of Brock’s congenital ichthyosiform erythroderma

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока | Прочие болезни

Фонд Дети-Бабочки — Екатерина Щипцова

Эпидермолитический ихтиоз | DermNet NZ

Что такое эпидермолитический ихтиоз?

Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного

Что вызывает эпидермолитический ихтиоз?

Кто заболевает эпидермолитическим ихтиозом?

Каковы клинические признаки эпидермолитического ихтиоза?

Эпидермолитический ихтиоз у грудного ребенка

Каковы осложнения эпидермолитического ихтиоза?

Как диагностируется эпидермолитический ихтиоз?

Эпидермолитический ихтиоз у взрослых

Что такое дифференциальный диагноз эпидермолитического ихтиоза?

Другие врожденные ихтиозы

Пузырно-буллезные и эрозивные расстройства

Синдромные генодерматозы

Как лечить эпидермолитический ихтиоз?

Каковы исходы эпидермолитического ихтиоза?

Наш опыт лечения новорожденного с ихтиозиформной эритродермией

Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии

(PDF) Перевод на итальянский язык, культурная адаптация и пилотное тестирование анкеты для оценки семейного бремени наследственных ихтиозов

причин, диагностики и лечения заболевания. Ихтиоз у детей, лечение

Патофизиология ихтиоза

Что такое ихтиоз

Причины ихтиоза кожи

Симптомы ихтиоза

Диагностика ихтиоза

Лечение ихтиоза

Препараты для лечения ихтиоза содержат следующие ингредиенты:

Жизнь с ихтиозом

Описание болезни

Виды ихтиоза

Симптомы

Диагностика

Основы лечения

Лекарственные средства и местное лечение

Осложнения

Профилактика

Причины ихтиоза и их классификация

Классификация приобретенного ихтиоза

Клиническая картина некоторых форм ихтиоза

Ихтиоз простой, распространенный или вульгарный

Фолликулярный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз

Диагностика болезни

Лечение ихтиоза

Ихтиоз — что за болезнь?

Основные причины ихтиоза кожи

Клинические признаки ихтиоза и его типов

Лечение ихтиоза кожи

Как жить с ихтиозом?

Профилактика ихтиоза кожи

Ихтиоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Синдром Рефсума

Синдром Подлита

Пластинчатый (пластинчатый) ихтиоз

Пластинчатый ихтиоз

Плод коллодия

Ихтиоз эпидермолитический

Кератоз кожи, причины, виды, симптомы, лечение: Болезни

Related Post

Добавить комментарий Отменить ответ