Гольденхара синдром: Лицевые дефекты — протезирование при синдроме Гольденхара. Исправление дефекта лица при помощи протезирования

Лицевые дефекты — протезирование при синдроме Гольденхара. Исправление дефекта лица при помощи протезирования

Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) – редко встречающаяся врожденная патология, которая проявляется неправильным развитием одной половины лица и позвоночника. При синдроме Гольденхара наблюдается классическая триада симптомов – гипоплазия нижней челюсти, неправильное формирование  глаза и ушной раковины, а также отклонение в строении шейных позвонков.

 

Проявления синдрома Гольденхара

У детей с синдромом Гольденхара наблюдается серьезный дефект лица — одна половина лица меньше, недоразвиты верхняя и нижняя челюсти и мимическая мускулатура. Недоразвитая, низкорасположенная ушная раковина,  узкий наружный слуховой проход, дефекты барабанной перепонки, проводниковая тугоухость или глухота. Ухо иногда  может отсутствовать. Отмечается рот больше средних размеров, один угол рта выше другого. Парез лицевого нерва. Глаз недоразвит или полностью отсутствует. Аномальное строение шейных позвонков, их сращение, шея короткая.

Часто наблюдаются при синдроме Гольденхара аномалии развития сердечно-сосудистой, мочеполовой и центральной нервной системы.

 

Диагностика

Диагностика начинается с составления анамнеза и тщательного опроса родителей больного ребенка. Часто наследственный характер заболевания подтверждается наличием данного синдрома у кого-нибудь из родственников. Помимо аномалий лица, у пациентов нарушена работа многих внутренних органов.  Для диагностики  степени их поражения назначается полное обследование при помощи инструментальных методов — МРТ, КТ, УЗИ, а также проводится генетическое исследование.

 

Лечение синдрома Гольденхара

Так как  проявления синдрома Гольденхара могут быть самыми различными, в лечении  такжевозможны варианты  от простого наблюдения до  многоэтапных сложных операций.

Поскольку выявляется синдром Гольденхара при рождении ребенка, то и  лечение можно начинать сразу же, как только малыш  окрепнет. Для реконструкции лица и черепа, при необходимости, проводят пластическую операцию. Дети с синдромом Гольденхара имеют множество других врожденных патологий, для их лечения привлекаются врачи различных специальностей, на консилиуме разрабатывается индивидуальный план лечения ребенка.

Если своевременное лечение не было получено,  с возрастом  асимметрия лица будет прогрессировать (дефект лиц, все больше обезображивая внешность и усугубляя психологическую травму.

 В таких случаях коррекция при помощи лицевого протезирования поможет скрыть лицевые дефекты и адаптировать пациента к жизни в обществе.

Симптомы, лечение и причины гемифациальной микросомии

Заячья губа Операция гемифациальной Микросомии помогла многим пациентам вернуть себе счастливое лицо и улыбку. Операция по гемифациальной макросомии послужила возрождением для пациента, который страдал от лицевых деформаций и думал, что никогда больше не будет улыбаться и иметь свое обычное лицо.

Гемифациальная микросомия — это состояние, при котором одна сторона лица недоразвита и не растет нормально, а также поражает скулы, нижнюю челюсть, лицевые нервы и шею. Черепно-лицевая Микросомия-это аномалия, которая возникает у детей на лице и черепе еще до их рождения. Термин макросомия означает не что иное, как аномальную малость строения тела, которая у людей варьируется от размера к размеру, причем стороны могут быть либо левой стороной лица, либо правой стороной лица человека. Люди, страдающие от черепно-лицевой микросомии, имеют аномалии в ушах и имеют рост кожи перед ушами или закрытый или отсутствующий слуховой проход, а проблемы со зрением встречаются редко. Говорят, что люди, страдающие гемифациальной микросомией, имеют синдром Гольденхара.

Что такое Гемифациальная Микросомия?

Как мы знаем, гемифациальная микросомия-это врожденное заболевание, которое возникает случайно, но также наследуется в некоторых семьях. Гемифациальную микросомию путают с синдромом Гольденхара, который является редким врожденным заболеванием. Гемифациальная микросомия является одной из характеристик синдрома Гольденхара и включает аномалии позвоночника, эпибульбарные дермоиды и липодермоиды. Это асимметричная черепно-лицевая аномалия, поражающая строение от первой и второй дуг глотки. Гемифациальная микросомия характеризуется структурными аномалиями орбиты, верхней челюсти, нижней челюсти и черепных нервов. Гемифациальная микросомия была впервые использована в 1964 году Горлиным и Пиндборгом. Часто спрашивали, болезненна ли гемифациальная микросомия или нет.

Ответ на него-нет, и ребенок не жалуется ни на боль, ни на дискомфорт. Это расстройство, которое случается примерно с одним из 5000 новорожденных и может возникать спорадически. Некоторые проблемы возникают при гемифациальной микросомии, такой как паралич лица, истончение мягких тканей щек и недоразвитие глазницы. Лечение заболевания может быть направлено на устранение асимметрии челюстей, малого и отсутствующего уха, а также мягких тканей щек. Черепно-лицевая микросомия — это генетическое заболевание, которое вызвано мутацией и изменением определенного гена. Черепно-лицевая микросомия содержит симптомы, которые могут влиять на различные части черепа и лица. Ранняя диагностика и раннее лечение необходимы, если челюсть недоразвита и вызывает проблемы с дыханием и питанием. Таким же образом, в случае синдрома Гольденхара, который является тем же самым, что и гемифациальная микросомия, существует редкая врожденная инвалидность, характеризующаяся неполным развитием в таких частях, как уши, нос, мягкие пластины, губы и нижняя челюсть. Люди, имеющие проблемы с Гольденхаром столкнутся с такими проблемами, как проблемы с питанием, потеря слуха, трудности с дыханием, биполярные опухоли, черепно-лицевые аномалии и трудности в разговоре.

Другие названия для: Гемифациальный низкорослости

Другие названия гемифациальной микросомии называются такими, как краниофациальная микросомия, синдром Гольденхара, оромандибулярный дизостоз, Фацио-аурикула-вертебральный синдром, синдром первой и второй ветвящейся дуги, окуло-аурикула — вертебральный спектр и латеральная лицевая дисплазия, синдром первой и второй глоточной дуги, оромандибулярный дизостоз, HFM, синдром Гольденхара Горлина и фациоаурикуловертебральная дисплазия. Все это названия гемифациальной микросомии.

Какие Причины Гемифациального Низкорослости?

Для многих людей до сих пор причина гемифациальной микросомии неизвестна, и считается, что некоторые проблемы возникают в первые дни развития, такие как нарушение кровоснабжения первой и второй дуг ветвей на 7-8 неделе беременности. Существуют экологические факторы риска, такие как лекарства во время беременности, такие как аспирин или ибупрофен. Гемифациальная микросомия возникает как генетическое расстройство, такое как хромосомное расстройство, которое встречается в некоторых семьях. Можно сказать, что гемифациальная микросомия может возникать как сочетание генетических изменений и экологических рисков.

признаки и симптомы Гемифациальной Микросомии

Гемифациальная микросомия имеет следующие признаки и симптомы.

• Асимметрия лица
• Аномалии в наружном ухе
• Мелкие, уплощенные верхнечелюстные и скуловые кости
• Ушные бирки
• Аномалии развития зубов и задержка их развития
• Суженная челюсть
• Сокращение мышц лица
• Глухота в результате аномалий слуха
• Отсутствие мышц на щеках
• Заячья губа
• Дефекты скелета в том числе проблемы со спинным мозгом и ребрами

У детей с легкой формой гемифациальной микросомии челюсти меньше, а перед ухом имеется кожная метка. В тяжелых случаях лицо ребенка может показаться более скромным с одной стороны при ненормальной форме уха.

Как диагностируется Гемифациальная Микросомия?

Генетик, который имеет опыт, расстройство в специалисте, которое является результатом проблемы в генах, является правильным человеком для диагностики гемифациальной микросомии. Все эксперты не верят, что причина гемифациальной микросомии всегда связана с генетикой. История болезни ребенка будет изучена генетиком для диагностики гемифациальной микросомии. Существует несколько тестов для подтверждения диагноза, таких как компьютерная томография, рентген головы и компьютерная томография.

Как лечится Гемифациальная Микросомия?

Лечение гемифациальной микросомии варьируется в зависимости от имеющихся признаков и ее тяжести у каждого пострадавшего человека. Для лечения гемифациальной микросомии требуется много видов хирургических вмешательств. В некоторых случаях дети нуждаются в дыхательной поддержке вскоре после рождения, если челюсть сильно поражена, но хорошая новость заключается в том, что проблемы с дыхательными путями можно решить без хирургического вмешательства. Дети с деформациями челюстей могут испытывать трудности с кормлением и нуждаются в дополнительном кормлении, которое осуществляется через назогастральную трубку, поддерживающую рост и увеличение веса. Дети с отсутствующими ушами или аномально сформированными слуховыми аппаратами могут пройти множество реконструктивных операций, чтобы уши выглядели нормально. Аномалии костной ткани также могут потребовать хирургического вмешательства. При гемифациальной микросомии задействованы многие системы организма, поэтому за больными необходимо постоянно наблюдать. В случае, если у ребенка наблюдается паралич лица или аномалии век, закрытие глаза может быть неполным, и защита будет обеспечиваться либо с помощью смазочных материалов, либо хирургическим путем. Традиционное лечение гемифациальной микросомии включает ортогнатическую хирургию.

Содержание книги информировало нас о гемифациальном расстройстве микросомии, и это позволило нам узнать его типы и то, как мы можем лечить эту болезнь и дать детям лицо, которого они заслуживают, прямо в раннем возрасте. Хорошая жизнь со здоровым образом жизни-это то, что каждый заслуживает. Идите вперед и помогите кому-нибудь со знаниями, которые дал вам этот пост, чтобы вернуть улыбку на лицо человека, который был поражен этим расстройством.

Синдром Гольденхара — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Гольденхара — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает вследствие мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны разнообразные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, зачастую болезнь сопровождается умственной отсталостью. План обследования включает генетическое тестирование для верификации диагноза, лабораторно-инструментальные методы с учетом ведущих клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим больным требуется слухопротезирование, комплексная нейрореабилитация.

Общие сведения

Синдром назван в честь американского ученого Мориса Гольденхара, который описал его типичные клинические проявления в 1952 г. В 1963 г. Р.Дж. Горлин и его коллеги сообщили о собственных наблюдениях пациентов, дав болезни второе название «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия». Состояние выявляется с частотой от 1:3500 до 1:7000 живорожденных новорожденных, соотношение мальчиков и девочек составляет 3:2. Если в семье есть больной ребенок, то вероятность появления синдрома Гольденхара у следующих детей — не более 3%.

Синдром Гольденхара

Причины

Заболевание возникает при нарушении дифференцировки 1-2-й жаберных дуг, что провоцируется мутацией генов в 14-й (локус 14q32), 5-й (локус 5p15), 20-й хромосомах (ген MYT1, локус q13.33). В 98% случаев синдрома роль наследственности не удается проследить. Однако около 2% больных имеют родственников с аналогичной клинической симптоматикой. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

Основными предрасполагающими факторами считаются:

• воздействие тератогенных факторов на ранних сроках гестации;
• наличие у матери сахарного диабета, избыточного веса;
• предшествующие искусственные прерывания беременности и выкидыши.

Патогенез

Механизмы формирования характерных для синдрома Гольденхара фенотипических изменений продолжают изучаться. На сегодняшний день ведущей является теория нарушений образований лицевых структур на ранних гестационных сроках (с 3-й по 8-ю неделю эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате сочетанного воздействия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференцировка парных первой-второй жаберных дуг.

Как следствие, лобный, нижне- и верхнечелюстные эктодермальные отростки, происходящие из первой жаберной дуги, и ушные раковины, образованные 1 и 2 жаберными дугами, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюстей, глаз и глазниц, мимической и жевательной мускулатуры, структур наружного и среднего уха, аномалиями прикуса, дефицитом мягких тканей.

Симптомы

Основные признаки синдрома Гольденхара — аномалии строения лица, которые в 70% случаев являются правосторонними. У всех пациентов наблюдается асимметрия, недоразвитие нижней челюсти, уменьшение в размерах, деформация или отсутствие ушных раковин. Патологии органа слуха чаще бывают односторонними, сопровождаются атрезией слухового прохода, преаурикулярными выростами. Иногда формируется дополнительная рудиментарная ушная раковина.

Также характерно уменьшение размера глазных яблок (микрофтальмия), косоглазие, атрезия радужки, катаракта. Около 50% пациентов с болезнью Гольденхара имеют высокое готическое небо, широкий рот (макростомию), расщепление языка, аномальный прикус, отсутствие части зубов. В 40% случаев отмечаются косолапость, аномалии позвоночника (сколиоз, spina bifida), искривление ребер. У 30% больных возникают врожденные патологии внутренних органов: пороки сердца, гипоплазия легких, дисплазия почек.

Осложнения

Самым опасным последствием синдрома Гольденхара считается умственная отсталость, которая обусловлена тугоухостью, снижением остроты зрения. При этом у большинства детей наблюдается нормальное функционирование нервной системы, однако сенсорная депривация создает затруднения при речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома встречается при тяжелых врожденных пороках сердца, легких, почек.

Диагностика

В большинстве случаев предварительный диагноз устанавливается на основании характерных фенотипических признаков: деформации ушей, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара обязательно назначается консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:

• Генетический анализ. Тестирование на специфическую мутацию генов 14q32, 5p15, MYT1 позволяет 100% подтвердить диагноз. Исследование выполняется в специальных генетических лабораториях с использованием методов секвенирования экзона, флуоресцентной гибридизации.
• Аудиометрия. Оценка слуха в динамике необходима всем пациентам, чтобы вовремя выявить кондуктивную тугоухость, обеспечить мероприятия по ее коррекции. Расширенное обследование у отоларинголога может включать импедансометрию, оценку рефлекса стапедиальной мышцы.
• Неврологический осмотр. Консультация детского невролога требуется для определения причин задержки психомоторного развития, оценки функционирования центральной и периферической нервной системы. При наличии показаний больного направляют на дообследование к психиатру.
• Инструментальная визуализация. Чтобы подтвердить или исключить соматические пороки, при синдроме Гольденхара проводятся рентгенография грудной клетки, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости. Для исследования ЦНС применяется КТ или МРТ головного мозга.

Лечение синдрома Гольденхара

Поскольку основной проблемой является тугоухость, в раннем возрасте рекомендовано слухопротезирование, чтобы предотвратить глухоту и возникающую на ее фоне умственную отсталость. Также больной осматривается пластическим хирургом, чтобы по возможности скорректировать типичные внешние проявления синдрома, исправить асимметрию, гармонизировать черты лица.

Пациенты, у которых диагностирована болезнь Гольденхара, подлежат пожизненному динамическому наблюдению. Им назначаются регулярные обследования у офтальмолога, отоларинголога, невролога и других специалистов, чтобы контролировать состояние здоровья. Курсы поддерживающего лечения включают несколько направлений помощи, основными из которых являются:

• Метаболическая терапия. Для правильного развития ЦНС, улучшения когнитивных навыков используются ноотропы, витамины группы В.
• Нейрореабилитация. Чтобы улучшить речевое развитие, рекомендованы продолжительные курсы занятий с логопедами, сурдологами. По показаниям проводится психологическая коррекция.
• Специальное обучение. Пациентам с признаками выраженной умственной отсталости необходимо продолжать учебу в коррекционных классах с дефектологами, сурдопедагогами.

Прогноз и профилактика

При отсутствии у больного врожденных соматических пороков и достаточном уровне интеллекта прогноз благоприятный, большинство пациентов доживают до зрелого и пожилого возраста. Вызывают опасения случаи синдрома Гольденхара, которые сопровождаются кардиологическими, пульмонологическими или нефрологическими пороками, также неблагоприятный прогноз устанавливают при тяжелой умственной отсталости.

Основу профилактики синдрома составляет антенатальная охрана плода. Критическим периодом является первый триместр, поскольку именно в это время возникают характерные костные аномалии. Беременным женщинам рекомендовано избегать контакта с химикатами, рентгеновским излучением, а также соблюдать противоэпидемические меры для защиты от вирусных инфекций.

синдром Гольденхара — это… Что такое синдром Гольденхара?

синдром Гольденхара

Goldenhar syndrome — синдром Гольденхара.

НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

• Goldenhar syndrome
• goldfish

Смотреть что такое «синдром Гольденхара» в других словарях:

• синдром Гольденхара — НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др.; наследуется по аутосомно рецессивному… …   Справочник технического переводчика

• Гольденхара синдром — (М. Goldenhar, род. в 1924 г., амер. врач) сочетание аномалий развития зубов, ушной раковины и слухового прохода с гипоплазией половины лица и дермоидной кистой или липодермоидом конъюнктивы …   Большой медицинский словарь

• ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Goldenhar syndrome — Goldenhar syndrome. См. синдром Гольденхара. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Гемицифиальная микросомия, врожденная деформация

Гемифациальная микросомия

Cинонимы: синдром первой и второй жаберных дуг, синдром Гольденхара – окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия, краниофациальная микросомия, отомандибулярный дизостоз и латеральная фациальная дисплазия — является редким наследственным заболеванием, характеризующимся значительным числом аномалий, которые возникают вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг первого глоточного кармана, первой жаберной щели и зачатков височной кости. Среди врожденных пороков развития черепно-челюстно-лицевой области гемифациальная микросомия занимает второе место по частоте встречаемости после врожденных расщелин верхней губы и нёба. Частота этого синдрома колеблется в пределах 1:3500-5600 новорожденных, он присутствует у 1 из 1000 у детей с врожденной глухотой. Распределение по половому признаку (мужчины и женщины) составляет примерно 3:2.

Этиология и тип наследования изучены недостаточно. Неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности являются отягощающими факторами риска рождения больного ребенка. Вероятность повторного рождения больного ребенка, как и вероятность рождения больного ребенка у носителя патологии, ориентировочно равна 2%.

Клинически для гемифациальной микросомии характерны: недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, гипоплазия скуловой кости и дуги, недоразвитие структур ВНЧС; аплазия ветви нижней челюсти и ВНЧС; нарушение размеров и положения глазницы; гипоплазия, аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода, поражение лицевого нерва, гипоплазия мимических мышц; дефицит мягких тканей; макростомия; предушные придатки и свищи; иногда сочетание с врожденной расщелиной губы и неба, эпибульбарным дермоидом, аномалией прикуса, адентией, нарушением структуры эмали и формы зубов, пороками развития опорно-двигательного аппарата, органов зрения и нервной системы, а также аномалиями мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта.

Cклеродермия

Это прогрессирующее системное заболевание, в основе которого лежит воспалительное поражение мелких сосудов всего организма, с последующими фиброзно-склеротическими изменениями кожи, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

При очаговой склеродермии наблюдается ограниченное уплотнение кожи, но могут вовлекаться подкожные ткани и кости. Выделяют две основные формы очаговой склеродермии – бляшечную (морфея) и линейную. В первом случае поражение кожи имеет вид уплотнений округлой формы («Бляшки»), с лиловым ободком по периферии в дебюте болезни. Эти очаги, единичные или множественные, могут появляться как на туловище, так и на лице и конечностях. При линейной форме очаговой склеродермии участки поражения имеют вид полос уплотнения кожи, часто с вовлечением подлежащих мышц и костей, и локализуются, главным образом, на конечностях и лице. Эта форма очаговой склеродермии в случае развития в детском и подростковом возрасте, может приводить к ограничению движений (мышечные и суставные контрактуры) и нарушениям развития пораженных участков. Внутренние органы при очаговой склеродермии не страдают.

Системная склеродермия (ССД) – форма склеродермии, при которой помимо уплотнений кожи развиваются разнообразные поражения суставов, внутренних органов (сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, почек). В редких случаях наблюдается поражение только внутренних органов, без изменений кожи. Женщины заболевают в 3-5 раза чаще, чем мужчины. ССД подразделяется на лимитированную и диффузную форму, которые различаются по распространенности и выраженности поражения кожи и внутренних органов.

Липодистрофия

Общее или локальное поражение подкожной клетчатки с уменьшением (атрофическая форма) или увеличением (гипертрофическая форма) объема жировой ткани. Л. могут быть генерализованными или сегментарными. К липодистрофиям относят следующие патологические состояния: врожденную генерализованную Л., гипермускулярную Л., прогрессирующую сегментарную Л., или болезнь Барракера — Симонса, постинъекционную Л., Липоматоз болезненный (болезнь Деркума).

Прогрессирующая сегментарная липодистрофия (синонимы липоатрофия, болезнь Барракера-Симона) — это Относительно редкое заболевание, проявляющееся атрофией подкожной жировой клетчатки лица, шеи, плечевого пояса, грудной клетки при нормальном или избыточном отложении жира в нижней половине тела. Встречается редко, поражает преимущественно женщин. Этиология неясна. Внутренние органы не поражаются, функция их не нарушена. Больные обращаются к врачу из-за своей внешности, иногда жалуются на слабость, раздражительность. Жизненный прогноз благоприятен. Специфичного лечения нет, применяют средства, укрепляющие нервную систему, и витамины.

Микрогения

Это аномалия развития лица, характеризующееся гипоплазией (недоразвитием) нижней челюсти.

В основе деформации лежит нарушение роста и развития нижней челюсти в результате травмы или патологического процесса в области сустава и ветви челюсти, перенесенных во время родов, в детском возрасте при незаконченном росте лицевого скелета, а также вследствие врожденных нарушений во время развития нижне- и верхнечелюстного отростков головной части зародыша. При односторонней микрогении лицо асимметрично за счет укорочения ветви и горизонтальной части тела челюсти, что приводит к смещению подбородка в сторону укорочения. Пораженная сторона выглядит более выпуклой, здоровая сторона уплощена, тело челюсти удлинено и деформировано. Двусторонняя (симметричная) микрогения характеризуется укорочением тела и ветвей челюсти, что сопровождается смещением подбородочного отдела кзади и его «скошенностью». При этом верхняя челюсть выступает вперед, придавая лицу так называемое «птичье выражение». Деформация нижней челюсти может быть выражена в различной степени: от незначительной асимметрии или уплощения подбородочного отдела с умеренным нарушением прикуса до тяжелых, обезображивающих деформаций. При выраженном нарушении прикуса развиваются функциональные расстройства из-за затруднения акта откусывания и пережевывания пищи.

Микрогения довольно часто сочетается с анкилозом височно-челюстного сустава.

Синдром Гольденхара — презентация на Slide-Share.ru 🎓

1

Первый слайд презентации: Синдром Гольденхара

Выполнила: студентка 404 группы Педиатрического факультета Бурнашева Евдокия Иркутск 2020г.

Изображение слайда

2

Слайд 2: Определение

— это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение. Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин » краниофациальная микросомия «. Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области. Синонимы синдрома : окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Изображение слайда

3

Слайд 3

Изображение слайда

4

Слайд 4: Этиология

Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома Гольденхара, картирован на длинном плече хромосомы 14, в локусе 14q32. У пациентов с фенотипом синдрома Гольденхара могут встречаться также разные хромосомные аномалии. Большинство случаев синдрома — спорадические. Также играют роль неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности. Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы: приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности; вредные привычки; химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития.

Изображение слайда

5

Слайд 5: Клинические проявления

Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных раковин, доброкачественными опухолями глаз и поражением спинного мозга (как правило в шейном отделе позвоночника). В большинстве случаев эти нарушения локализуются с правой стороны. Однако до 30 % людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние аномалии лицевых структур.

Изображение слайда

6

Слайд 6: Клинические проявления

К лицевым аномалиям синдрома относятся: расщелины лица и  неба, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей; аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине; аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока ( микрофтальмия ) вплоть до его отсутствия ( анофтальмии ), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии.

Изображение слайда

7

Слайд 7

Изображение слайда

8

Слайд 8

Изображение слайда

9

Слайд 9

Изображение слайда

10

Слайд 10: Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют  пять групп аномалий : O — поражение глазницы; M — недоразвитие нижней челюсти; E — аномалия уха; N — вовлечённость нерва; S — дефицит мягких тканей. Степень тяжести  данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.: 1 степень  — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур; 2а степень  — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется; 2б степень  — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует; 3 степень  — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован

Изображение слайда

11

Слайд 11: Осложнения

В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до  апноэ во сне. В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица. Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук. Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения  [

Изображение слайда

12

Слайд 12: Диагностика

Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению. КТ височных костей. На пораженной стороне выявляются грубые аномалии развития височной кости – уменьшение в размерах барабанной полости, конгломераты слуховых косточек, стеноз ниши окна преддверия, дистопия канала лицевого нерва. Обследование у специалистов – генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога, невропатолога, дефектолога, челюстно-лицевого хирурга, логопеда. Дифференциальная диагностика с челюстно-лицевым дизостозом (синдромом Тричера Коллинза)

Изображение слайда

13

Слайд 13

Обязательной частью  УЗИ плода  на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика исследования включает мультиплоскостную оценку положения и размеров орбит, структур глазных яблок, правильности формирования челюстей, носа и носогубного треугольника, расположения и формы ушных раковин. УЗИ лицевых структур плода позволяет выявить недоразвитие нижней челюсти, расщелины губы и/или нёба, отсутствие или недоразвитие глаза и ушной раковины

Изображение слайда

14

Слайд 14: Лечение

Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды роста и развития черепно-лицевых структур. Лечение длительное, зависит от локализации и выраженности патологии. Оно направлено на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и других структур, а также на восстановление функций слуха, жевания и улучшение эстетических параметров лица . Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета. Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.

Изображение слайда

15

Слайд 15

Изображение слайда

16

Слайд 16

Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии. Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос. Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами

Изображение слайда

17

Слайд 17

Изображение слайда

18

Слайд 18: Прогноз. Профилактика

Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики и возможной коррекции. Долгосрочный прогноз предсказать сложно . Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 3%. При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства. Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания. Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки

Изображение слайда

19

Слайд 19: Список литературы

Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.: Медицина, 1993. Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. — Л.: Медицина, 1989. Андреева О. В., Анохина А. В., Краснов М. В., Загребаева Е. А. и др. Медико-генетическое консультирование в стоматологии // Вестник Чувашского университета. — 2011. — № 3. — С. 262-268.

Изображение слайда

20

Последний слайд презентации: Синдром Гольденхара

Благодарю за внимание!

Изображение слайда

причины, симптомы, диагностика, лечение :: SYL.ru

Патологическое изменение ушей, позвоночника и глаз, называемое дисплазией, было открыто в начале пятидесятых гг. ХХ века М. Гольденхаром, доктором американского происхождения. Эта болезнь является врождённой, недостаточно изученной, однако большая часть исследователей этой области считают синдром Гольденхара наследственным заболеванием. У больных этим синдромом наблюдаются изменения в составе хромосом.

Симптомы

Первые симптомы карликовости лица можно определить при первичном осмотре младенца, к ним относятся: ассиметричность лица, изменения форм глазницы и ушных раковин, микрогнатия.

В процессе развития симптомы становятся более очевидными, они выражаются в патологиях развития глаз, ушей, носа, нёба, челюсти и губ. Ярко выраженным признаком являются эпибульбарные дермоиды на глазном яблоке. Продолжим описание синдрома Гольденхара.

Патологические изменения ушей являются наиболее распространёнными. Характерной особенностью заболевания (85%) является аномалия нижней челюсти, изменения лицевых мышц. Кроме этого, наблюдаются изменения мягкого нёба, открытого прикуса, расширенная ротовая полость.

Часты случаи недоразвитости шейного отдела позвоночника – в форме клина, слитые, сколиоз, полупозвонки, патологии развития ребер, косолапость.

Реже больные с синдромом Гольденхара имеют патологии в сердечно-сосудистой системе (порок межжелудочковой перегородки, открытый Боталловый проток, тетрада Фалло, суженой или полностью перекрытой аорты). У некоторых пациентов с этим заболеванием отмечается задержка умственного развития.

Причины синдрома Гольденхара

Заболевание не изучено в полной мере. Основная причина рождения с таким диагнозом — спорадический тип наследования, когда предпосылки патологии достоверно нельзя назвать. Даже у возможного носителя генной мутации наблюдается небольшой процент рождения детей с данным недугом, ведь для его проявления нужен комплекс факторов. Прежние аборты матери, сахарный диабет и ожирение могут спровоцировать синдром.

Диагностика

В большинстве случаев диагноз этого синдрома ставится у младенца при внешних патологиях лицевой части, а также с другими визуальными отклонениями.

Для правильной его постановки применяются различные диагностические методы, к которым относятся: выявление остроты слуха, в связи с тем, что аномалиям наружного и внутреннего уха подвержены практически все больные, поэтому сразу выдвигаются на первый план. Первичная диагностика слуха является важным моментом профилактики психоречевого развития малыша. В младенческом возрасте диагностика ребенка проводится, когда он спит. Применяются такие процедуры: измерение импедансов между электродами, регистрация самых ранних слуховых вызванных потенциалов, оценка состояния волосковых клеток внутреннего уха, компьютерная аудиометрия.

Дети, больные синдромом Гольденхара, нуждаются в консультациях большого количества специалистов, в зависимости от наличия тех или иных патологий: кардиолога, логопеда-дефектолога, отоларинголога, невролога, хирурга, эндокринолога, врача функциональной диагностики, и др.

В более позднем возрасте ребенка диагностируют в форме игры при помощи речевого измерения остроты слуха. Инструментальное и субъективное обследование слуха необходимо проводить каждые полгода в течение 7 лет.

Первичные осмотры должны также провести: хирург, специализирующийся на челюстно-лицевой хирургии, офтальмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог для выявления всевозможных патологий в развитии ребёнка. Инструментальное обследование и анализы врачи назначают в зависимости от выявленных отклонений. Чаще всего прописывают ЭКГ, УЗИ, рентгенографию.

По достижении ребёнком трёх лет ему прописывают проведение томографии зон висков.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания. Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести.

В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят: компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков; замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти; остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития; пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины.

Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др.

Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию.

Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Завершающие процедуры

Завершающие процедуры ретенционного периода проводятся для закрепления конечного результата и заканчиваются в 18 лет, когда организм уже прекратил развитие и рост. Весь этот период до достижения 18 лет больной должен находиться под контролем специалистов, в зависимости от степени тяжести заболевания. Если необходимо, ему прописывается лекарственная терапия, витаминотерапия и физиопроцедуры. Кроме этого, комплексное лечение должно включать в себя лечебную гимнастику и работу с сурдологом и психологом.

Отвечая на вопрос о том, сколько можно прожить с синдромом Гольденхара, ответ можно сформулировать так: продолжительность жизни напрямую зависит от наличия тех или иных аномалий человеческих органов и систем.

Синдром Гольденхара | Детская больница Филадельфии

Синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития глаз, ушей и позвоночника.

Синдром Гольденхара, также известный как окуло-аурикуло-позвоночный спектр или OAV, был впервые задокументирован в 1952 году Морисом Гольденхаром, офтальмологом и терапевтом.

Это поражает одного из каждых 3000–5000 новорожденных.

Дети с синдромом Гольденхара рождаются с частично сформированными или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными новообразованиями глаза и деформациями позвоночника, такими как сколиоз.Синдром Гольденхара также может влиять на структуру лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие и нервную систему. В большинстве случаев деформация затрагивает только одну сторону тела.

Одним из аспектов синдрома Гольденхара является гемифациальная микросомия, что означает, что челюсть и скулы на одной стороне лица недоразвиты. Это недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к отличительным чертам лица у детей с синдромом Гольденхара.

Деформации позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара.В некоторых случаях позвонки в позвоночнике или ребрах сформированы не полностью, отсутствуют или неправильно срослись. Около половины людей с синдромом Гольденхара имеют форму врожденного сколиоза. Аномалии позвоночника приводят к неполному росту и легочным нарушениям.

Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев синдрома Гольденхара возникает в семьях, не страдающих этим заболеванием.

Редко синдром Гольденхара может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу.Это означает, что если один из родителей страдает синдромом Гольденхара, вероятность унаследовать это расстройство у каждого из их детей составляет 50 процентов. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с этим расстройством очень мала.

Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одну или несколько из следующих особенностей:

• Аномалии позвоночника, приводящие к сколиозу, кифозу или и тому, и другому
• Аномальная структура ребер, включая отсутствующие или сросшиеся ребра, приводящие к замедлению роста, грудной недостаточности и снижению функции легких
• Снижение функции легких из-за искривлений позвоночника и аномального роста, которые могут привести к синдрому грудной недостаточности
• Множество черепно-лицевых аномалий, включая:
  o Гемифациальная микросомия, при которой ткани на одной или обеих сторонах лица недоразвиты, особенно в области уха, рта и челюсти
  o Расщелина губы или неба
  o Шире, чем обычно рот; одна сторона может быть выше другой
  o Доброкачественные кисты или новообразования на глазах (глазные дермоидные кисты)
  o Частично сформированное или полностью отсутствующее ухо (микротия)
• Потеря слуха, обычно на одно ухо; может быть частичная или полная глухота на пораженную сторону
• Пороки сердца
• Проблемы с дыханием
• Проблемы с почками и мочеполовой системой
• Дефекты центральной нервной системы

Диагностическое обследование начинается с тщательного изучения истории болезни и физического осмотра вашего ребенка.В детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:

• Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
• EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.

У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем, например проблемы с сердцем, легкими или почками.Это связано с тем, что внутренние органы ребенка могли нарушить свое развитие в утробе матери.

Таким образом, ультразвуковое исследование, использующее высокочастотные звуковые волны для создания изображения, подобного тем, которые были получены во время беременности развивающегося ребенка, также может проводиться на органах вашего ребенка для обнаружения каких-либо аномалий. Дополнительные тесты, которые могут потребоваться, включают кардиологическое обследование и проверку слуха.

Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину о состоянии здоровья вашего ребенка и помочь в составлении индивидуального плана ухода.

Поскольку синдром Гольденхара поражает несколько систем организма, лечение этого состояния варьируется. В некоторых случаях может потребоваться тщательный мониторинг. В других случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения определенных аспектов состояния.

В детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят ведущие хирурги и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

Многие осложнения синдрома Гольденхара проявляются при рождении, и их можно лечить, пока ваш ребенок еще маленький. Несколько примеров этого — косолапость, заболевания рук и черепно-лицевые аномалии. В Детской больнице хирурги-ортопеды из нашей Программы по лечению заболеваний ног и стопы, Программы по лечению заболеваний рук и рук и пластические хирурги из нашей Черепно-лицевой программы для новорожденных и Черепно-лицевой программы будут работать с вашей семьей над созданием индивидуального плана ухода за вашим ребенком.

Другие осложнения синдрома Гольденхара могут стать очевидными или проблематичными только по мере роста вашего ребенка.Это часто касается деформаций позвоночника, таких как сколиоз, вывих бедра и суставные заболевания.

В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты-ортопеды из нашей программы лечения позвоночника, программы лечения заболеваний тазобедренного сустава или нейромышечной программы будут лечить вашего ребенка. Хирургам позвоночника необходимо следить за изменениями роста и деформациями позвоночника и грудной клетки.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение назначается индивидуально. Например, если у вашего ребенка сколиоз, наша команда специалистов по позвоночнику рассмотрит серьезность искривления позвоночника, в том месте, где он возникает в позвоночнике, а также возраст и стадию роста вашего ребенка, прежде чем определить наилучший курс действий.

Лечение может включать нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические варианты, такие как спондилодез или имплантация и расширение растущих стержней для стабилизации позвоночника вашего ребенка по мере того, как он продолжает расти.

Из-за искривления позвоночника, короткого туловища и респираторных заболеваний у некоторых детей с синдромом Гольденхара разовьется синдром торакальной недостаточности, очень редкое заболевание, характеризующееся искривлением позвоночника, деформацией грудной стенки и серьезными респираторными проблемами.Этим детям, вероятно, потребуется специализированная операция для имплантации одного или нескольких вертикально расширяемых протезов титановых ребер (VEPTR). Как и растущие стержни, VEPTR можно регулировать по мере роста ребенка.

Дети с синдромом грудной недостаточности будут проходить обследование и лечение в Центре синдрома грудной недостаточности Висса / Кэмпбелла CHOP, первой национальной многопрофильной программе, посвященной исключительно лечению и исследованию синдрома грудной недостаточности.

Хотя операция по поводу синдрома Гольденхара очень эффективна, мы понимаем, что любая операция может стать стрессом для вашего ребенка и семьи.В CHOP мы предлагаем множество ресурсов о том, как подготовить вашего ребенка к операции и чего ожидать во время операции.

Кроме того, мы применяем множество передовых методов до, во время и после операции, чтобы снизить риск заражения и улучшить положительные результаты. Дополнительные сведения о протоколах безопасности в Детской больнице Филадельфии см. В разделе «Безопасность в хирургии».

Ваш ребенок с синдромом Гольденхара должен и в зрелом возрасте находиться под наблюдением врача-ортопеда.

Если вашему ребенку была сделана операция по сращению позвоночника, ему или ей необходимо будет обратиться к хирургу-ортопеду через 1-2 недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. Детям, у которых были установлены стержни для выращивания или VEPTR, необходимо будет регулировать устройства каждые шесть месяцев, пока ребенок не достигнет зрелости скелета.

После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к разным специалистам, поскольку синдром Гольденхара может затронуть другие системы организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

• Ортопед по любым вопросам, связанным с костями и мышцами, особенно для диагностики и лечения нестабильности позвоночника и аномалий грудной клетки
• Пульмонолог при любых проблемах с дыханием
• Кардиолог при пороках сердца
• Уролог по поводу проблем с почками или мочевым пузырем
• Аудиолог по поводу любых проблем со слухом, например, частичной или полной глухоты; лечение может быть слуховыми аппаратами при частичной глухоте или кохлеарными имплантатами при полной потере слуха
• Логопед по вопросам, связанным с речью или кормлением
• Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка

Во время контрольных визитов могут быть сделаны рентгеновские снимки и другие диагностические исследования.Целью постоянного мониторинга является выявление любых нарушений в росте или развитии и решение проблем со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем основном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда стремится сотрудничать с вами и направлять врачей, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара хороший.Они могут жить относительно нормальной жизнью и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, иметь детей и получать удовольствие от работы и развлечений.

Поскольку в синдром Гольденхара вовлечены несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечение — по мере необходимости — важны для получения оптимальных долгосрочных результатов.

Если у вас есть вопросы о том, как состояние вашего ребенка и любые связанные с ним проблемы со здоровьем могут повлиять на прогноз или долгосрочные цели вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Окуло-аурикуло-позвоночный спектр — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Синдром Шнайдера А. Гольденхара. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 716-17.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM, ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 790-98.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд.W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997: 642-45.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА

Кастори М., Бранкати Ф., Ринальди Р., Адами Л., Мингарелли Р., Грамматико П., Даллапиккола Б. Антенатальное представление окуло-аурикуло-позвоночного спектра (OAVS). Ам Дж. Мед Генет А. 2006; 140: 1573-79.

Fischer S, Ludecke HJ, Wieczorek D, Bohringer S, Gillesen-Kaesbach G, Horsthemke B. Дисбаланс аллельной экспрессии BAPX1, зависимый от ацетилирования гистонов, у пациентов с окуло-аурикуло-вертебральным спектром.Hum Mol Genet. 2006; 15: 581-87.

Tasse C, Bohringer S, Fischer S, Ludecke HJ, et al. Окуло-аурикуло-позвоночный спектр (OAVS): клиническая оценка и оценка степени тяжести 53 пациентов и предложение новой классификации. Eur J Med Genet. 2005; 48: 397-411.

Бек А.Е., Хаджинс Л., Хойм Х. Аутосомно-доминантная микротия и глазная колобома: новый синдром или расширение окуло-аурикуло-позвоночного спектра? Ам Дж. Мед Генет А. 2005; 134: 359-62.

Hirschfelder U, Piechot E, Schulte M, Leher A.Аномалии ВНЧС и мускулатуры окуло-аурикуло-позвоночного спектра (OAV). КТ-исследование. J Orofac Orthop. 2004; 65: 204-16.

Миллер Т.Д., Метри Д. Множественная добавочная трагедия как ключ к диагностике окуло-аурикуло-вертебрального синдрома (Гольденхара). J Am Acad Dermatol. 2004; 50 (2 доп.): S11-13.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Гемифациальная микросомия; HFM; Регистрационный номер; 164210: Дата последнего редактирования; 21.06.2005.

Окуло-аурикуло-позвоночный спектр, гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара. Детская больница Калифорнийского университета в Дэвисе. 2006. 4с.

www.ucdmc.ucdavis.edu/children/services/cleft/health/anomalies/oculo.html

Коннор Дж. Синдром Гольденхара. Связаться с семьей. Медицинский текст последний раз утвержден в декабре 2004 г. 2 стр.

www.cafamily.org.uk/cgi-bin/printable.pl

Tewfik TL, Alnoury KI. Проявления черепно-лицевых синдромов. эмедицина. Последнее обновление: 7 августа 2006 г.10 стр.

www.emedicine.com/ent/topic319.htm

Синдром Гольденхара. FACES Национальная черепно-лицевая ассоциация. Последнее изменение: четверг, 18 марта 2004 г.

www.faces-cranio / Disord / Golden.htm

Черепно-лицевая микросомия: MedlinePlus Genetics

Черепно-лицевая микросомия — это термин, используемый для описания спектра аномалий, которые в первую очередь влияют на развитие черепа (черепа) и лица до рождения. Микросомия означает аномальную малость структур тела.Большинство людей с черепно-лицевой микросомией имеют различия в размере и форме структур лица между правой и левой сторонами лица (асимметрия лица). Примерно в двух третях случаев обе стороны лица имеют аномалии, которые обычно различаются от одной стороны к другой. У других людей с черепно-лицевой микросомией поражается только одна сторона лица. Характеристики лица при черепно-лицевой микросомии обычно включают недоразвитие одной стороны верхней или нижней челюсти (гипоплазия верхней или нижней челюсти), что может вызвать проблемы с зубами и затруднения с кормлением и речью.В случаях тяжелой гипоплазии нижней челюсти также может нарушаться дыхание.

Люди с черепно-лицевой микросомией обычно имеют аномалии уха, поражающие одно или оба уха, как правило, в различной степени. У них могут быть разрастания кожи (кожные метки) перед ухом (преаурикулярные метки), недоразвитие или отсутствие наружного уха (микротия или анотия), а также закрытый или отсутствующий слуховой проход; эти отклонения могут привести к потере слуха. Проблемы с глазами менее распространены при черепно-лицевой микросомии, но у некоторых больных наблюдается необычно маленькое глазное яблоко (микрофтальм) или другие глазные аномалии, которые приводят к потере зрения.

Аномалии в других частях тела, такие как деформированные кости позвоночника (позвонки), аномальная форма почек и пороки сердца, также могут возникать у людей с черепно-лицевой микросомией.

Для черепно-лицевой микросомии использовалось много других терминов. Эти другие названия обычно относятся к формам черепно-лицевой микросомии с определенными комбинациями признаков и симптомов, хотя иногда они используются как взаимозаменяемые. Гемифациальная микросомия часто относится к черепно-лицевой микросомии с гипоплазией верхней или нижней челюсти.Люди с гемифациальной микросомией и доброкачественными новообразованиями в глазу, называемыми эпибульбарными дермоидами, могут иметь синдром Гольденхара или окулоаурикулярную дисплазию.

Синдром Гольденхара: причина вторичного иммунодефицита? | Аллергия, астма и клиническая иммунология

7-летняя девочка с диагнозом GS и двусторонней сенсоневральной тугоухостью была направлена ​​в клинику аллергии и иммунологии Детской больницы Техаса для оценки рецидивирующих инфекций.За 2 месяца до обращения у нее был эпизод бактериального менингита. В то время она была первоначально доставлена ​​в больницу из-за дневной истории рвоты, лихорадки 38,9 ° C и вялости. При подозрении на бактериальный менингит она эмпирически лечилась ванкомицином, цефтриаксоном и декадроном за 3 часа до люмбальной пункции, которая выявила гнойную спинномозговую жидкость (CSF). Анализ ЦСЖ соответствовал бактериальному менингиту, показывая мутную жидкость с 2815 лейкоцитами / мл (WBC), включая 84% сегментированных клеток, 9% лимфоцитов, 7% моноцитов, 15 эритроцитов / мкл (RBC), уровень глюкозы ниже 5 мг / дл и белок 505 мг / дл.Анализ CSF оказался отрицательным на пневмококковые и менингококковые антигены, окраска CSF по граммам не выявила микроорганизмов, и культура оставалась отрицательной. Также была проведена компьютерная томография головы, результаты которой были признаны нормальными.

Впоследствии она была переведена в Детскую больницу Дрисколл, Корпус-Кристи, Техас для дальнейшего лечения ее менингита, где общий анализ крови показал количество лейкоцитов 37900 клеток / мкл, с 14% полосчатых клеток, 79% сегментированных клеток, 2% лимфоцитов и 1% атипичных форм.Концентрация гемоглобина составляла 9,3 г / дл, а количество тромбоцитов составляло 452000 клеток / мкл. На 2 день госпитализации у пациентки появилась боль в шее слева, и ее голова была наклонена влево, что вызывает опасения по поводу спинального / эпидурального абсцесса. Компьютерная томография ее шеи не показала спинальный / эпидуральный абсцесс, но была положительной на слияние шейки матки C2-C3 и небольшую арахноидальную кисту в левой задней черепной ямке. Кроме того, было обнаружено частичное помутнение воздушных ячеек левого сосцевидного отростка и полости левого среднего уха, а также некоторое количество жидкости в воздушных ячейках правого сосцевидного отростка (не показано).Следует отметить, что пациенту был установлен правый кохлеарный имплантат с 3-х летнего возраста. Тщательный анализ ее компьютерной томографии во время менингита не выявил признаков воспалительных изменений, окружающих правый кохлеарный имплант (не показан), что делает имплантат причиной менингита с меньшей вероятностью. Состояние пациента постепенно улучшилось, и его выписали домой после 10-дневного лечения цефтриаксоном.

Диагноз GS был поставлен пациенту на основании характерных черт лица (рис. 1). Генетические тесты не выявили отклонений.Ее история болезни имела большое значение для рецидива ушной инфекции, диагностированной педиатрами, примерно 4–5 эпизодов в год и стойкой ушной жидкости с обеих сторон, что потребовало установки тимпаностомической трубки, а также тонзиллэктомии и аденоидэктомии в возрасте 5 лет. инфекции, но с меньшей частотой. У нее был один предыдущий эпизод менингита, вторичного по отношению к Streptococcus pneumoniae в возрасте 11 месяцев, по поводу которого она была госпитализирована на 10 дней и получала внутривенные антибиотики.Она снова была госпитализирована с пневмонией, требующей внутривенного введения антибиотиков, в возрасте 2 лет.

Во время посещения клиники аллергии и иммунологии Детской больницы Техаса она находилась в 75 ^-м и 50 ^-м процентилях веса и роста, соответственно. У нее была гемифациальная микросомия и двусторонние деформированные уши с множественными ушными бирками. Компьютерная томография височной кости, выполненная за 2 месяца до менингита, была пересмотрена и выявила пороки развития внутреннего уха, включая двустороннюю лабиринтную дисплазию и значительную гипоплазию правого внутреннего слухового прохода.Левая улитка была замечена как диспластическая (рис. 2В).

Ее плановые прививки в детстве были своевременными (дифтерия, столбняк и бесклеточный коклюш, а также пневмококковая 13-валентная вакцина, введенная между 4 и 6 годами), и она получила менингококковую вакцину и другую пневмококковую 13-валентную вакцину перед выпиской. из детской больницы Дрисколла. Ее иммунная оценка включала общий анализ крови с дифференциальным подсчетом, уровни иммуноглобулинов, титры специфических антител (измеренные в возрасте 7 лет, через 2 месяца после вакцинации 13-валентной пневмококковой вакциной), фенотипирование лимфоцитов, ответы на митогены и антигены, все данные были в пределах нормальные диапазоны (таблицы 1 и 2).

Большинство вторичных иммунодефицитов, таких как те, которые проиллюстрированы этими двумя описаниями случаев, возникают в результате заболеваний или состояний, присущих иммунной системе, таких как недоедание, иммунодепрессанты, хирургическое вмешательство и травмы, крайний возраст, факторы окружающей среды и генетические синдромы. Исправление первичного дефекта обычно приводит к предотвращению или устранению связанного иммунного дефекта [10].

Кроме того, сочетание анатомических дефектов и способность многих патогенов вмешиваться в различные иммунологические защиты создают порочный круг эпителиально-иммунной дисфункции с уменьшением клиренса патогенов [10].

Примеры этих анатомических дефектов наблюдаются у пациентов с дисфункцией евстахиевой трубы и врожденными аномалиями, такими как синдром Дауна, расщелина неба, синдром Таунса и орально-лицево-пальцевый синдром, а также аномалия Ди Джорджа, которые, как известно, чаще рецидивируют. или стойкий средний отит. [11–14]. Причина этих рецидивирующих инфекций у этих пациентов с аномальной анатомией отоназофарингеальной зоны лежит в их неспособности координировать надлежащий дренаж секретов и бактерий, особенно когда ткани остро или хронически воспалены.При синдроме Дауна стенозирование слуховых проходов способствует значительному увеличению инфузий среднего уха [12]. В случае частичной аномалии Ди Джорджа, когда у пациентов наблюдаются легкие формы дефицита Т-лимфоцитов, бактериальные и вирусные инфекции становятся продолжительными. Аномальные образования неба предрасполагают пациента Ди Джорджа к рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей. [14]. У детей с кохлеарной дисплазией может развиться свищ спинномозговой жидкости, ведущий к рецидивирующему менингиту [15].

синдром Гольденхара | Дейтон Детский

что такое синдром Гольденхара?

Синдром Гольденхара — это редкое заболевание, с которым вы родились.Он поражает одного из каждых 3000–5000 новорожденных. Обычно это определяется аномальным развитием глаз, ушей и позвоночника.

Синдром Гольденхара также известен как окуло-аурикуло-позвоночный спектр или OAV. Заболевание впервые было обнаружено в 1952 году Морисом Голденхаром, офтальмологом и терапевтом.

Дети с синдромом Гольденхара рождаются с частично сформированными ушами или вообще без ушей, проблемами с глазами и проблемами с позвоночником, такими как сколиоз. Синдром Гольденхара может также влиять на лицо и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие и нервную систему (мозг, спинной мозг и нервы, работающие вместе).В большинстве случаев деформация затрагивает только одну сторону тела.

Одним из аспектов синдрома Гольденхара является недоразвитая челюсть и скулы на одной стороне лица. Это недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к уникальным чертам лица.

Также часто встречаются деформации позвоночника и грудной клетки. Иногда позвонки позвоночника или ребра сформированы не полностью, отсутствуют или срослись иначе, чем обычно. Около половины людей с синдромом Гольденхара страдают сколиозом, с которым они родились.Проблемы с позвоночником могут привести к проблемам роста и легочным заболеваниям.

причины

Причина синдрома Гольденхара неизвестна. Большинство случаев синдрома Гольденхара случаются в семьях, ранее не имевших этого синдрома.

Редко синдром Гольденхара может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей страдает синдромом Гольденхара, у каждого из их детей есть 50% шанс заболеть этим расстройством. У большинства людей с синдромом Гольденхара очень низкий шанс иметь ребенка с этим расстройством.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одно или несколько из следующих:

• Деформации позвоночника, приводящие к сколиозу (искривлению позвоночника), кифозу или обоим сразу.
• Нетипичная структура ребер, включая отсутствующие или слившиеся ребра. Это может привести к замедлению роста, проблемам с грудной клеткой и снижению функции легких.
• Черепно-лицевые деформации, в том числе:
  
  • Недоразвитая челюсть и скулы на одной стороне лица, затрагивающие области уха, рта и челюсти
    • Расщелина губы или неба
    • Рот шире, чем обычно; одна сторона может быть выше другой
    • Проблемы с глазами
    • Уши сформированы частично или совсем отсутствуют (микротия)
• Потеря слуха, обычно на одно ухо
• Проблемы с сердцем
• Проблемы с дыханием
• Проблемы с почками и урологией
• Дефекты центральной нервной системы

тестирование и диагностика

Диагностика синдрома Гольденхара начинается с тщательного изучения истории болезни и физического обследования вашего ребенка.Время ухода будет использовать различные диагностические тесты для диагностики, в том числе:

• Рентгеновские снимки костей
• Магнитно-резонансная томография (МРТ), которая использует магнитное поле и радиоволны для получения подробных изображений органов и структур тела. Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• Генетическое тестирование, при котором образец слюны вашего ребенка (слюна) используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
Система визуализации
• EOS — это система медицинской визуализации с низкой дозой облучения, которая может выполнять сканирование, когда пациент стоит или сидит. Он обеспечивает отличную анатомическую детализацию при очень низкой дозе облучения. Это особенно полезно для пациентов со сколиозом, но может использоваться для оценки состояния ног и бедер.

У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем. Эти проблемы могут включать проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка могли нарушить развитие во время внутриутробного развития.

Следовательно, для выявления любых других проблем может быть проведено ультразвуковое исследование. Дополнительные тесты могут включать оценку сердца и слуха.

Все эти тесты помогут медицинскому персоналу понять состояние здоровья вашего ребенка и разработать план ухода.

процедур

Лечение синдрома Гольденхара у каждого ребенка индивидуальное. Некоторым детям может потребоваться наблюдение. В остальных случаях может потребоваться операция.

Многие проблемы, связанные с синдромом Гольденхара, известны при рождении, и их можно лечить, пока ваш ребенок еще маленький. Они могут включать косолапость, заболевания рук и черепно-лицевые деформации.

Другие проблемы синдрома Гольденхара могут стать заметными только по мере роста вашего ребенка. К ним относятся деформации позвоночника, такие как сколиоз, вывих бедра и заболевания суставов.

В зависимости от потребностей вашего ребенка наши врачи-ортопеды будут следить за его ростом и изменениями в позвоночнике и грудной клетке.

Детей с проблемами в грудной клетке будут лечить наши специалисты по легочным заболеваниям в Dayton Children’s.

Синдром Гольденхара — обзор

Гемифациальная микросомия

Синонимы

Синонимы гемифациальной микросомии включают гемифациальную гипоплазию, черепно-лицевую микросомию, боковую дисплазию лица, синдром Гольденхара и окулоаурикуловертебральную форму.

Механизм заболевания

Гемифациальная микросомия является второй по распространенности черепно-лицевой аномалией развития после расщелины губы и неба и поражает приблизительно 1:56 000 живорожденных.Гемифациальная микросомия — признак синдрома Гольденхара. Этот синдром также может включать более широкий спектр аномалий в комплексе окулоаурикуловертебральной дисплазии (OAV). У пациентов с гемифациальной микросомией обычно наблюдается замедленный рост и развитие половины лица из-за аномального развития первой и второй жаберных дуг. Эта последовательность пороков развития обычно односторонняя, но иногда может затрагивать обе стороны (черепно-лицевая микросомия). Когда задействована вся сторона лица, нижняя челюсть, верхняя челюсть, скуловая железа, наружное и среднее ухо, подъязычная кость, околоушная железа, позвонки, пятый и седьмой черепные нервы, мускулатура и другие мягкие ткани уменьшаются в размерах, а иногда и перестают расти. развивать.Сообщалось также о задержке прорезывания зубов и гиподонтии на пораженной стороне. Большинство случаев возникают спонтанно, но сообщалось о семейных случаях, демонстрирующих аутосомно-доминантное наследование. Преобладание мужского пола составляет 3: 2, а правостороннее преобладание — 3: 2. Сообщалось о случаях эпибульбарных дермоидов, преаурикулярных придатков кожи и преаурикулярных свищей; дополнительные позвоночные аномалии; и пороки развития сердца, головного мозга и почек (синдром Гольденхара и комплекс OAV).Генетические мутации в хромосоме 14q32 и микроделеции в 22q11 были связаны с некоторыми случаями синдрома Гольденхара; однако в большинстве случаев явная генетическая причина не обнаруживается.

Клинические признаки

Гемифациальная микросомия обычно проявляется при рождении. Пациенты с этим заболеванием имеют поразительный внешний вид, вызванный прогрессирующей неспособностью пораженной стороны расти, что приводит к уменьшению размеров пораженной стороны лица. Кроме того, часто наблюдается аплазия или гипоплазия наружного уха (микротия), а слуховой проход часто отсутствует.У некоторых пациентов череп уменьшен в размерах. Примерно в 90% случаев наблюдается неправильный прикус на стороне поражения. Срединно-сагиттальная плоскость лица пациента изогнута в сторону пораженной стороны. Окклюзионная плоскость часто наклоняется к пораженной стороне.

Функции визуализации

Первичным рентгенологическим признаком является уменьшение размера костей на пораженной стороне. Это изменение наиболее отчетливо проявляется в нижней челюсти, что может свидетельствовать об уменьшении размера или, в тяжелых случаях, об отсутствии развития мыщелка, венечного отростка или ветви.Тело уменьшено в размерах, часть дистальной части может отсутствовать (рис. 32-4). В зубном ряду на пораженной стороне может наблюдаться уменьшение количества или размера зубов. Мультидетекторное компьютерное томографическое обследование (МДКТ) показывает уменьшение размеров жевательных мышц и мускулов мимики, а также гипоплазию или атрезию слухового прохода и косточек среднего уха. При МКТ-исследовании височной кости часто обнаруживается отклонение от нормы хода лицевого нерва.Магнитно-резонансная томография (МРТ) также может быть полезна для демонстрации степени аномалий внутреннего уха и поражения лицевого нерва и других мягких тканей рта и глаз. МДКТ-визуализация тонких срезов височной кости часто выполняется для оценки степени стеноза наружного слухового прохода и пороков развития среднего и внутреннего уха для планирования лечения, включая использование кохлеарных имплантатов, слуховых аппаратов с костной фиксацией или уха с фиксацией на имплантатах. протезы. Эта визуализация особенно важна для пациентов с синдромом Гольденхара и более широким комплексом OAV.Оптимальным может быть мультимодальный подход к визуализации, включая панорамные изображения для демонстрации развития зубов, цефалометрические изображения и компьютерную томографию с коническим лучом (КЛКТ) для оценки асимметрии лица и планирования ортодонтического лечения, двухмерную компьютерную томографию височных костей для оценки состояния анатомия внешнего и внутреннего уха и трехмерная компьютерная томография для планирования хирургического лечения.

Дифференциальный диагноз

Характерны признаки гемифациальной микросомии.Гипоплазия мыщелков, особенно вызванная переломом при рождении или ювенильным артрозом (артроз Беринга), может быть похожей, но она не вызывает изменений уха. Воздействие лучевой терапии на лицо ребенка в период роста также может привести к недоразвитию облученных тканей. При прогрессирующей гемифациальной атрофии (синдром Парри-Ромберга) изменения со временем становятся более серьезными, но обычно отсутствуют при рождении, а уши в норме.

Ведение

Аномалии нижней челюсти можно исправить с помощью традиционной ортогнатической хирургии или дистракционного остеогенеза для удлинения ветви на пораженной стороне.Ортодонтическое вмешательство может исправить или предотвратить неправильный прикус. Аномалии уха можно исправить с помощью пластической хирургии или исправить с помощью протезов, а потерю слуха можно частично исправить с помощью слуховых аппаратов, таких как слуховые аппараты с костной фиксацией. В двусторонних случаях с глубокой потерей слуха (синдром Гольденхара и комплекс OAV) кохлеарные имплантаты могут быть использованы для коррекции тяжелой потери слуха.

Ввод OMIM -% 164210

Ала-Мелло, С., Зиггберг, Л., Кнуутила, С., фон Коскулл, Х., Таскинен, М., Пейппо, М. Еще одно доказательство связи между областью хромосомы 5p15 и окулоаурикуловертебральной аномалией. Являюсь. J. Med. Genet. 146A: 2490-2494, 2008. [PubMed: 18792983] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.32479]

Амалнатх С.Д., Субраманьям Д.К.С., Дутта Т.К., Шеной П. Семейная окулоаурикуловертебральная последовательность с лимфомой у одного из братьев и сестер.(Письмо) Являюсь. J. Med. Genet. 146A: 3082-3085, 2008. [PubMed: 18855923] [Полный текст: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32258]

Бек, А.Э., Хаджинс, Л., Хойм, Х. Э. Аутосомно-доминантная микротия и глазная колобома: новый синдром или расширение окуло-аурикуло-позвоночного спектра? Являюсь. J. Med. Genet. 134A: 359-362, 2005. [PubMed: 15800906] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.30638]

Белеза-Мейрелеш, А., Клейтон-Смит, Дж., Сараива, Дж. М., Тассабехджи, М. Окуло-аурикуло-позвоночный спектр: обзор литературы и генетические обновления. J. Med. Genet. 51: 635-645, 2014. [PubMed: 25118188] [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=25118188]

Беренгер, М., Tingaud-Sequeira, A., Colovati, M., Melaragno, M. I., Bragagnolo, S., Perez, A. B.A., Arveiler, B., Lacombe, D., Rooryck, C. Новая мутация de novo в MYT1, уникальном гене OAVS, идентифицированном на данный момент. Europ. J. Hum. Genet. 25: 1083-1086, 2017. [PubMed: 28612832] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ejhg.2017.101]

Болес, Д. Дж., Бодурта, Дж., Нэнс, В. Э. Комплекс Гольденхара у дискордантных монозиготных близнецов: клинический случай и обзор литературы. Являюсь. J. Med. Genet. 28: 103-109, 1987. [PubMed: 3314503] [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1987&volume=28&issue=1&spage=103]

Берк, У. Генетические аспекты гемифациальной микросомии. Гм. Genet. 64: 291-296, 1983. [PubMed: 6684097] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00279415]

Кастори, М., Бранкати, Ф., Ринальди, Р., Адами, Л., Мингарелли, Р., Грамматико, П., Даллапиккола, Б. Антенатальное представление окуло-аурикуло-позвоночного спектра (OAVS). Являюсь. J. Med. Genet. 140A: 1573-1579, 2006. [PubMed: 16761296] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31290]

Чунг, Ю. Ф., Уоттс, П., Литтл, Э., Бек, Л. Синдромы Гольденхара и кри-дю-чат: синдром делеции непрерывных генов? Дж.AAPOS 7: 226-227, 2003. [PubMed: 12825068] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1091853102420198]

Коннор, Дж.М., Фернандес К. Генетические аспекты гемифациальной микросомии. (Письмо) Гм. Genet. 68: 349 только, 1984. [PubMed: 6542550] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00292601]

Дербент, М., Йылмаз, З., Балтач, В., Сайгили, А., Варан, Б., Токел, К. Хромосома 22q11.2 делеции и фенотипические особенности у 30 пациентов с конотрункальными пороками сердца. Являюсь. J. Med. Genet. 116A: 129-135, 2003. [PubMed: 12494430] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.10832]

Декарт, М. Окулоаурикуловертебральный спектр с 5p15.33-элементная делеция. Clin. Дисморфизм. 15: 153-154, 2006. [PubMed: 16760734] [Полный текст: https://doi.org/10.1097/01.mcd.0000204989.46743.ad]

Дигилио, М. К., Кальцолари, Ф., Каполино, Р., Тоскано, А., Саркози, А., де Зорци, А., Даллапиккола, Б., Марино, Б. Врожденные пороки сердца у пациентов с окуло-аурикуло-позвоночным спектром (синдром Гольденхара). Являюсь. J. Med. Genet. 146A: 1815-1819, 2008. [PubMed: 18553555] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.32407]

Fischer, S., Ludecke, H.-J., Wieczorek, D., Bohringer, S., Gillessen-Kaesbach, G., Horsthemke, B. Нарушение баланса экспрессии аллелей BAPX1, зависимое от ацетилирования гистонов, у пациентов с окуло-аурикуло-вертебральным спектром. Гм. Molec. Genet. 15: 581-587, 2006. [PubMed: 16407370] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddi474]

Фрейзер, Г. Личное общение. Аделаида, Австралия, 1967 год.

Геллис, С.С., Фейнгольд, М. Гемифациальная микросомия (изображение месяца). Являюсь. J. Dis. Ребенок. 122: 57-58, 1971. [PubMed: 4998565]

Годель, В., Регенбоген, Л., Гойя, В., Гудман, Р. М. Аутосомно-доминантный синдром Гольденхара. Врожденные дефекты Ориг. Изобразительное искусство. Сер. 18 (6): 621-628, 1982. [PubMed: 7171780]

Гольденхар, М. Ассоциации уродств де л’оэйл и де л’орей: частный синдром, синдром: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires — fistula auris congenita et ses Relations avec la dysostose mandibulo-faciale. J. Genet. Гм. 1: 243-282, 1952.

Гудин, К., Prucka, S., Woolley, A.L., Kohlhase, J., Smith, R.J.H., Grant, J., Robin, N.H. Семейная передача окулоаурикуловертебрального спектра (синдром Гольденхара) не связана с мутациями в EYA1 или SALL1. (Письмо) Являюсь. J. Med. Genet. 149A: 535-538, 2009. [PubMed: 19213029] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.32673]

Горлин, Р. Дж., Джу, К. Л., Якобсен, В., Гольдшмидт, Э. Окулоаурикуловертебральная дисплазия. J. Pediat. 63: 991-999, 1963. [PubMed: 14071056] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(63)80233-4]

Хеннекам, Р.К. М., Кранц, И. Д., Аллансон, Дж. Э. Заболевания жаберной дуги и орально-акрального отдела. Синдромы Горлина головы и шеи. (5-е изд.) Нью-Йорк: Oxford Univ. Press (pub.) 2010. Стр. 879-887.

Джонсон, Дж.П., Посканзер, Л.С., Шерман, С. Семья из трех поколений, сходных с синдромом Таунса-Брокса и окулоаурикуловертебральным спектром Гольденхара. Являюсь. J. Med. Genet. 61: 134-139, 1996. [PubMed: 8669439] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1996&volume=61&issue=2&spage=134]

Jongbloet, П.ЧАС. Синдром Гольденхара и перекрывающиеся дисплазии, экстракорпоральное оплодотворение и овопатия. J. Med. Genet. 24: 616-620, 1987. [PubMed: 3681908] [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=3681908]

Джосифова Д.Дж., Паттон М.А., Маркс К. Фенотип окулоаурикуловертебрального спектра, вызванный несбалансированным t (5; 8) (p15.31; p23.1) перестановка. Clin. Дисморфизм. 13: 151-153, 2004. [PubMed: 15194950] [Полный текст: https://doi.org/10.1097/01.mcd.0000126138.37196.26]

Каллен, К., Роберт, Э., Кастилья, Э. Э., Мастрояково, П., Каллен, Б. Связь между окуло-аурикуло-вертебральной (OAV) дисплазией и тремя другими неслучайными ассоциациями пороков развития (VATER, CHARGE и OEIS). Являюсь. J. Med. Genet. 127A: 26-34, 2004. [PubMed: 15103713] [Полный текст: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20643]

Кэй, К.И., Мартин, А. О., Ролник, Б. Р., Нагатоши, К., Израиль, Дж., Херманофф, М., Тропеа, Б., Рихтсмайер, Дж. Т., Мортон, Н. Э. Окулоаурикуловертебральная аномалия: сегрегационный анализ. Являюсь. J. Med. Genet. 43: 913-917, 1992. [PubMed: 1415339] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1992&volume=43&issue=6&spage=913]

Киган, К.Э., Малликен, Дж. Б., Ву, Б.-Л., Корф, Б. Р. Синдром Таунса-Брокса в сравнении с гемифациальной микросомией расширенного спектра: обзор восьми пациентов и дополнительные доказательства «горячей точки» мутации в гене SALL1. Genet. Med. 3: 310-313, 2001. [PubMed: 11478532] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1097/00125817-200107000-00007]

Кельберман Д., Тайсон Дж., Чендлер Д. К., МакИнерни А. М., Сли Дж., Альберт Д., Aymat, A., Botma, M., Calvert, M., Goldblatt, J., Haan, EA, Laing, NG, Lim, J., Malcolm, S., Singer, SL, Winter, RM, Bitner-Glindzicz , М. Гемифациальная микросомия: прогресс в понимании генетической основы синдрома сложного порока развития. Гм. Genet. 109: 638-645, 2001. [PubMed: 11810276] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s00439-001-0626-x]

Кобрински, Л., Читаят, Д., Захед, Л., МакГрегор, Д., Рочон, Л., Браунштейн, С., Векеманс, М., Альберт, Д. Л. Трисомия 22 и фациоаурикуловертебральная последовательность (Голденхара). Являюсь. J. Med. Genet. 46: 68-71, 1993. [PubMed: 8494034] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1993&volume=46&issue=1&spage=68]

Косаки, Р., Фудзимару, Р., Самедзима, Х., Ямада, Х., Идзуми, К., Иидзима, К., Косаки, К. Широкие фенотипические вариации в семье с мутациями SALL1: изолированные аномалии внешнего уха до синдрома Гольденхара. Являюсь. J. Med. Genet. 143A: 1087-1090, 2007. [PubMed: 17431915] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31700]

Краузе, У. Синдром Гольденхара, поражающий двух братьев и сестер. Acta Ophthal. 48: 494-499, 1970. [PubMed: 5536008] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1970.tb03749.x]

Ладекарл, С. Сочетание синдрома Гольденхара с синдромом кри-дю-чат. Acta Ophthal. 46: 605-610, 1968. [PubMed: 4974461] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1968.tb02857.x]

Лопес, Э., Беренгер, М., Тинго-Секейра, А., Марлин, С., Тутен, А., Denoyelle, F., Picard, A., Charron, S., Mathieu, G., de Belvalet, H., Arveiler, B., Babin, P.J., Lacombe, D., Rooryck, C. Мутации в MYT1, кодирующем фактор транскрипции миелина 1, являются редкой причиной OAVS. J. Med. Genet. 53: 752-760, 2016. [PubMed: 27358179] [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=27358179]

Людеке, Х.-Дж., Шмидт, О., Нардманн, Дж., Ван Холтум, Д., Мейнеке, П., Мюнке, М., Хорстхемке, Б. Гены и хромосомные точки разрыва в области синдрома Лангера-Гедиона на 8-й хромосоме человека. Гм. Genet. 105: 619-628, 1999. [PubMed: 10647898] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s004399

6]

Моррисон, П.Дж., Малхолланд, Х.С., Крейг, Б.Г., Невин, Н.С. Сердечно-сосудистые аномалии окуло-аурикуло-позвоночного спектра (синдром Гольденхара). Являюсь. J. Med. Genet. 44: 425-428, 1992. [PubMed: 1442880] [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1992&volume=44&issue=4&spage=425]

Накагава, Ю., Такеучи, Х., Кубота, А., Нацуме, Х., Насуда, К., Эндох, А., Тоя, К., Огава, Х., Игараси, Ю. Случай синдрома Гольденхара, связанный с дефицитом гормона роста. Jpn. J. Hum. Genet. 38: 225-228, 1993. [PubMed: 8358046] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF01883714]

Наора, Х., Кимура, М., Отани, Х., Йокояма, М., Коидзуми, Т., Кацуки, М., Танака, О. Модель гемифациальной микросомии у трансгенных мышей: клонирование и характеристика области инсерционной мутации на хромосоме 10. Геномика 23: 515-519, 1994. [PubMed: 7531669] [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(84)71537-0]

Ниджхаван, Н., Морад, Ю., Зайгель-Бартельт, Дж., Левин, А.В. Аномалии карункулов окуло-аурикуло-позвоночного спектра. Являюсь. J. Med. Genet. 113: 320-325, 2002. Примечание. Ошибка: Am. J. Med. Genet. 118A: только 304, 2003 г. [PubMed: 12457402] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2002&volume=113&issue=4&spage=320]

Паули, Р.М., Юнг, Дж. Х., Макферсон, Э. У. Ассоциация Гольденхара и дефекты черепа. (Письмо) Являюсь. J. Med. Genet. 15: 177-179, 1983. [PubMed: 6859122] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1983&volume=15&issue=1&spage=177]

Пул, М.Д. Гемифациальная микросомия. Мир J. Surg. 13: 396-400, 1989. [PubMed: 2773499] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF01660752]

Прото, Ф., Скаллика, Л. Contributo allo studio della ereditarieta die dermoidi epibulbari. Acta Genet. Med. Гемеллол. 15: 351-363, 1966. [PubMed: 5971712] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1017/s1120962300014943]

Регенбоген, Л., Годель, В., Гойя, В., Гудман, Р.М. Еще одно свидетельство аутосомно-доминантной формы окулоаурикуловертебральной дисплазии. Clin. Genet. 21: 161-167, 1982. [PubMed: 7094392] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1982&volume=21&issue=3&spage=161]

Ролник, Б.Р., Кэй, К. И., Нагатоши, К., Хаук, В., Мартин, А. О. Окулоаурикуловертебральная дисплазия и ее варианты: фенотипические характеристики 294 пациентов. Являюсь. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987. [PubMed: 3812588] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1987&volume=26&issue=2&spage=361]

Ролник, Б.Р., Кэй, К. И. Гемифациальная микросомия и варианты: родословные. Являюсь. J. Med. Genet. 15: 233-253, 1983. [PubMed: 6881197] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1983&volume=15&issue=2&spage=233]

Райан, К.А., Файнер, Н. Н., Айвз, Э. Несоответствие знаков у однояйцевых близнецов, согласное с аномалией Гольденхара. Являюсь. J. Med. Genet. 29: 755-761, 1988. [PubMed: 3400721] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1988&volume=29&issue=4&spage=755]

Сараукс, Х., Гриньон, Ж.-Л., Дерми, П. Обращение к семейному синдрому Франческетти-Гольденхара. Бык. Soc. Офталь. Франк. 63: 705-707, 1963.

Сетцер, Э.С., Руис-Кастанеда, Н., Северн, К., Райден, С., Фриас, Дж. Л. Этиологическая гетерогенность окулоаурикуловертебрального синдрома. J. Pediat. 98: 88-90, 1981. [PubMed: 7452414] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(81)80547-1]

Славотинек А.М., Варгервик К. Расширенный спектр окуло-аурикуло-позвоночного спектра с неперфорированным анусом у пациента мужского пола, не имеющего мутаций SALL1. Clin. Дисморфизм. 20: 11-14, 2011. [PubMed: 21188766] [Полный текст: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32833f138c]

Солтан, Х.К., Холмс, Л. Б. Семейные пороки развития, возможно, связанные с сосудистыми аномалиями. J. Pediat. 108: 112-114, 1986. [PubMed: 3944675] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(86)80783-1]

Сплендор, А., Пассос-Буэно, М. Р., Джабс, Э. У., Ван Мальдергем, Л., Вульфсберг, Э. Мутации TCOF1 исключены из роли в других заболеваниях, связанных с первой и второй жаберной дугой. (Письмо) Являюсь. J. Med. Genet. 111: 324-327, 2002. [PubMed: 12210332] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2002&volume=111&issue=3&spage=324]

Столл, К., Вивиль, Б., Трейссер, А., Гассер, Б. Семья с преобладающим окулоаурикуловертебральным спектром. Являюсь. J. Med. Genet. 78: 345-349, 1998. [PubMed: 9714437] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1998&volume=78&issue=4&spage=345]

Стромланд, К., Миллер, М., Сьогрин, Л., Йоханссон, М., Йоэльссон, Б.-М. Э., Билстедт, Э., Гиллберг, К., Даниэльссон, С., Якобссон, К., Андерссон-Нориндер, Дж., Гранстрем, Г. Окуло-аурикуло-позвоночный спектр: связанные аномалии, функциональные нарушения и возможные факторы риска развития. Являюсь. J. Med. Genet. 143A: 1317-1325, 2007. [PubMed: 17506093] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31769]

Su, P.-H., Yu, J.-S., Chen, J.-Y., Chen, S.-J., Li, S.-Y., Chen, H.-N. Мутации и новые полиморфные изменения в гене TCOF1 у пациентов с окуло-аурикуло-позвоночным спектром и синдромом Тричера-Коллинза. Clin. Дисморфизм. 16: 261-267, 2007. [PubMed: 17786119] [Полный текст: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e3281c108d2]

Саммит, Р.Л. Семейный синдром Гольденхара. Врожденные дефекты Ориг. Изобразительное искусство. Сер. V (2): 106-109, 1969.

Сутфен, Р., Галан-Гомес, Э., Кортада, X., Ньюкирк, П. Н., Кусеф, Б. Г. Трахеоэзофагеальные аномалии окулоаурикуловертебрального (Гольденхара) спектра. Clin. Genet. 48: 66-71, 1995. [PubMed: 7586653] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1995&volume=48&issue=2&spage=66]

Тассе, К., Majewski, F., Bohringer, S., Fischer, S., Ludecke, H.-J., Gillessen-Kaesbach, G., Wieczorek, D. Семья с аутосомно-доминантным окуло-аурикуло-позвоночным спектром. Clin. Дисморфизм. 16: 1-7, 2007. [PubMed: 17159507] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1097 / MCD.0b013e328010d313]

Терхаар, Б. Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (синдром Гольденхара), совпадающая у однояйцевых близнецов. Acta Genet. Med. Гемеллол. 21: 116-124, 1972.

Томас, П. Синдром Гольденхара и гемифациальная микросомия: наблюдения за тремя пациентами. Europ. J. Pediat. 133: 287-292, 1980. [PubMed: 7389743] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00496092]

Тулиату, В., Фриссира, Х., Мавру, А., Канавакис, Э., Китсиу-Цели, С. Клинические проявления у 17 греческих пациентов с синдромом Гольденхара. Genet. Советник. 17: 359-370, 2006. [PubMed: 17100205]

Ван Метер, Т.Д., Уивер, Д. Д. Окуло-аурикуло-позвоночный спектр и ассоциация CHARGE: клинические доказательства общего патогенетического механизма. Clin. Дисморфизм. 5: 187-196, 1996. [PubMed: 8818446]

Ван, Р., Мартинес-Фриас, М. Л., Грэм, Дж. М., младший. Младенцы от матерей с сахарным диабетом подвергаются повышенному риску окуло-аурикуло-вертебральной последовательности: подход на основе случая и метод случай-контроль. J. Pediat. 141: 611-617, 2002. [PubMed: 12410187] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347602001749]

Уайт, Дж. Х. Окуло-носовая дисплазия. J. Genet. Гм. 17: 107-114, 1969. [PubMed: 5808535]

Вечорек, Д., Ludwig, M., Boehringer, S., Jongbloet, P.H., Gillessen-Kaesbach, G., Horsthemke, B. Нарушения репродукции и двойная беременность у родителей спорадических пациентов с окуло-аурикуло-позвоночным спектром / синдромом Гольденхара. Гм. Genet. 121: 369-376, 2007. [PubMed: 17297623] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s00439-007-0336-0]

Уилсон, Г.Н. Дефекты черепа при синдроме Гольденхара. Являюсь. J. Med. Genet. 14: 435-443, 1983. [PubMed: 6859095] [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1983&volume=14&issue=3&spage=435]

Юсуфоглу, А.M., Cetinkaya, E., Ceylaner, S., Aycan, Z., Kibar, E., Ekici, F., Kizilgun, M. Синдром Гольденхара, связанный с дефицитом гормона роста. Genet. Советник. 19: 173-176, 2008. [PubMed: 18618991]

.