Болезнь крейтцфельдта якоба: Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины, симптомы, диагностика и лечение

причины, симптомы и лечение в статье невролога Толмачев А. Ю.

Дата публикации 22 октября 2019Обновлено 22 октября 2019

Определение болезни. Причины заболевания

Болезнь Крейтцфельда – Якоба — редкое и смертельное дистрофическое заболевание коры и подкорковых центров головного и спинного мозга. Вызывается болезнетворным белком прионом с аномальной третичной структурой (с особым не свойственным для человека вариантом последовательности аминокислот, из которых состоит белок). Возникает под воздействием внешних и наследственных факторов, не исследованных в полной мере.

Заболевание приводит к развитию атрофии мозга и формированию губчатой энцефалопатии (коровьего бешенства), проявляется прогрессирующим снижением интеллекта, двигательной активности и другими многочисленными неврологическими симптомами, не являющимися строго специфичными только для этого заболевания. Поэтому по симптомам поставить этот диагноз нельзя ^[1][2].

Термин болезнь Крейтцфельда – Якоба был введен в 1922 году после докладов немецких врачей Ханса Герхарда Крейсфельдта (1920 год) и Альфонса Марии Якоба (1921 год). В докладах сообщалось о шести случаях нового нейродегенеративного заболевания ^[8].

Причиной всех форм заболевания является белок прион, который не имеет в своем составе ДНК или РНК, поэтому не является микроорганизмом и классическим инфекционным агентом (вирусом, бактерией, простейшим или грибком). Прион — это протеин (сокращенно — PrP), который в норме входит в состав нервных клеток, и его функция до конца не известна. Заболевание начинается при появлении в организме измененной формы данного протеина (сокращенно — PrPres), который из-за своего особого пространственного строения становится невосприимчивым к ферментам и может сворачиваться с формированием «палочек». В таком виде он способствует разрушению клетки и накапливается в организме, вызывая каскад болезненных реакций. При этом иммунная система его игнорирует ^[1].

Среди причин появления в организме болезнетворного прионного белка выделяют:

1. Спонтанную трансформацию собственного белка PrP человека в патологический PrPres у людей с генетической предрасположенностью под влиянием не полностью исследованных инициирующих факторов.
2. Попадание болезнетворного инфекта экзогенно (из внешней среды):
3. через пищеварительный тракт при поедании пищи животного происхождения — как свежих, так и консервированных. Особенно велико содержание инфекционного агента в мясе, мозге, крови и селезёнке забитых коров. Кроме коровьего мяса возможны экзотичные случаи заражения при ритуальном каннибализме;
4. при трансплантации органов: сердца, печени, почек, костного мозга, роговицы глаза, при переливании цельной крови или её компонентов: плазмы, эритроцитарной и лейкоцитарной массы;
5. при использование лекарственных препаратов из животной ткани, в том числе сыворотки крови крупного рогатого скота (коров), либо же изготовленных на основе гипофиза животных;
6. возможна передача заболевания медицинскому персоналу и родственникам больного через биологические жидкости больного человека (кровь и плазму) при условии нарушения целостности кожных покровов или попадании инфекционного белка в желудочно-кишечный тракт. Поэтому при уходе за больным необходимо соблюдение санитарно-эпидемиологических правил. Установлено, что заболевание не передается воздушно-капельным путем и через прикосновения. Возможна передача через мокроту, кал, мочу, однако исследований об этом мало.
7. Наследственная передача заболевания.

Наиболее часто заболевание проявляется в возрасте 60-65 лет. Отличается быстрым течением, большинство больных умирает в течении первого года заболевания. В редких случаях возникают формы с быстрым (несколько недель) развитием акинетического мутизма — отсутствия речи и двигательной активности. В данном случае смерть чаще наступает в течении первых двух месяцев болезни. Бывают формы с медленным течением (около двух и более лет) ^[1][4].

Случаев выздоровления у пациентов с диагносцированной болезнью Крейтцфельда – Якоба не зарегистрировано, смертность составляет 100%.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы болезни Крейтцфельдта — Якоба

Выделяют три стадии болезни Крейтцфельда – Якоба:

• продромальная;
• развернутых клинических проявлений;
• терминальная (финальная) стадия.

В продромальной стадии отсутствует какая либо специфическая клиническая картина. Выделяют вегетативные и астенические нарушения: слабость, быструю утомляемость, проблемы со сном и нарушение аппетита, снижение веса, сексуальную дисфункцию и болевые ощущения без чёткой локализации. Могут отмечаться лёгкие нарушения высшей нервной деятельности: снижение памяти и внимания, ухудшение мышления. Однако эти изменения чаще расцениваются как проявления астении. Возможно появление психических нарушений: безучастности, апатии, бредовых идей (вплоть до психоза), стартл-реакций — непроизвольных реакций испуга и вздрагивания на внешние раздражители.

Чаще всего начальными проявлениями заболевания являются различные нарушения зрения: отсутствие чёткости и двоение в глазах, сужение полей зрения, нарушение узнавания зрительных образов (лиц, предметов), затруднение пространственной ориентации.

По некоторым данным 35 % случаев начинается с депрессивных нарушений и проблем с памятью, в 34 % страдает координация движений и зрение, в 21 % отмечается сочетание симптомов ^[1].

К основным симптома в развернутой стадии болезни Крейтцфельда – Якоба относят: быстро прогрессирующее слабоумие (деменцию) и подёргивания одиночных или нескольких мышц конечностей и туловища. Эпилептические припадки встречаются редко.

На финальной стадии заболевания отмечается выраженное слабоумие. Больной не разговаривает и не способен к целенаправленным движениям, наблюдаются параличи или некоординированные насильственные движения. Также движения затруднены из-за значительного повышения мышечного тонуса, до степени ригидности. Распространены мышечные сокращения, прогрессируют нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Чаще всего смерть наступает от дыхательной недостаточности ^[1][2][3][4].

Патогенез болезни Крейтцфельдта — Якоба

Выделяют два этапа патогенеза болезни Крейтцфельда – Якоба: экстрацеребральный (не относящийся к мозгу, находящийся за его пределами) и церебральный ^[1]. При этом недостаточно хорошо исследован патогенез наследственной и спорадической формы болезни.

Экстрацеребральный этап патогенеза. Болезнетворный прионный белок попадает в организм и не поступает сразу в нервную ткань, а попадает в органы лимфатической системы, используя в качестве переносчиков клетки, обеспечивающие иммунные реакции организма: лимфоциты, макрофаги и дендритные клетки. В лимфатических узлах и селезёнке белок самовоспроизводится, преобразуя нормальные для организма человека белковые молекулы в себе подобные. Естественного иммунного ответа на патологический агент не происходит, так как прионный белок, обладая структурным сходством с физиологичным для человека, не воспринимается как чужеродный. Сам прион не оказывает какого-либо повреждающего действия на лимфатические узлы, миндалины и селезёнку, не вызывает их увеличения, воспалительных или других специфических структурных изменений.

Считается, что за дальнейший перенос болезнетворного белка в спинной и головной мозг ответственна вегетативная нервная система, так как её симпатические волокна в основном и иннервируют (пронизывают нервными окончаниями) лимфоидные органы. Также допускается проникновение прионного белка через гематоэнцефалический барьер, минуя лимфатическую систему. При передаче прионного белка при нейрохирургических или офтальмологичесих операциях заражение происходит минуя желудочно-кишечный тракт: инфекционный агент попадает непосредственно в нервную ткань.

Церебральный этап патогенеза. После попадания в нервные клетки прионные молекулы приобретают патогенные свойства. За счёт особого пространственного строения болезнетворные белки не включены в естественный метаболизм клетки и поэтому не разрушаются ферментами, а накапливаются в жидком содержимом клетки (цитозоле) и нервных окончаниях (синапсах). Из-за присутствие патогенного белка уменьшается содержание физиологичного прионного белка (PrP), который обеспечивает нормальные процессы питания нервной клетки.

В результате патологического процесса прогрессирует атрофия и утрата нервных клеток, скопление прионного белка отмечается не только в гибнущих клетках, но и в межклеточном пространстве. Изменяется структура мозга за счёт очагов дегенерации, происходит его губчатая трансформация, формируется спонгиформная (губчатая) энцефалопатия ^[5].

Классификация и стадии развития болезни Крейтцфельдта — Якоба

В первое время после открытия из-за разнообразия симптомов и вариантов течения врачи сомневались, что болезнь Крейтцфельда – Якоба — это самостоятельное заболевание ^[8]. Сейчас в зависимости от возникновения белка в организме выделяют четыре формы болезни (куру так же причисляется некоторыми авторами к форме болезни Крейтсфельдта – Якоба):

• Спорадический (спонтанный, классический) — соматическая мутация PRNP или спонтанная конверсия РгР в PrPSс без видимой внешней причины. Частая встречаемость данной формы возможно связана с сложностями сбора анамнеза и установления ретроспективной связи с другими причинами ^[8];
• Приобретенный (инфекционный ятрогенный) — заражение путем инокуляции (прививки), то есть непосредственное заражение человека через введение болезнетворного приона при переливании цельной крови или ее компонентов, трансплантации органов и тканей, использование зараженного медицинского инструментария во время оперативных вмешательств или медицинских манипуляций ^[9];
• Приобретенный (инфекционный) — новый вариант заболевания, болезнь бешенства коров, также её называют «вариантным подтипом». Предполагает алиментарный путь заражение при употреблении мяса больных животных;
• Приобретенный (инфекционный, куру) — алиментарный путь заражения, в основном в племенах Папуа Новой-Гвинеи, где был распространен ритуальный каннибализм. В связи с запретом ритуального каннибализма сейчас практически не встречается ^[9];
• Наследственный (семейный) — передаваемая наследственным путём мутация PRNP.

По преобладающему расположению спонгиформных очагов различают редкие подтипы, которые, по сути, являются вариантами спорадической формы ^[1][8]:

№	Подтип заболевания	Преимущественная локализация очагов	Клиника
1	Миоклонический или диффузный церебральный	Относительно равномерное распределение возбудителя в центральной нервной системе	Преобладают миоклонические подергивания (резкие, в течении 1-2 секунд, внезапные, непроизвольные, повторяющиеся сокращения отдельных мышечных групп, по типу вздрагивания), и нарушения высшей нервной деятельности
2	Подтип Хейденхайна (Heidenhain)	В коре затылочных догей головного мозга	Слепота и нарушение узнавания зрительных образов, связанные с поражением корковых зон зрительного анализатора
3	Дискенетический подтип (гиперкенетический — связанный с развитием насильственных, повторяющихся движений) с мышечной атрофией или без	В подкорковых ганглиях, спинном мозге, корешках спинного мозга, периферических нервах	Развитие гиперкинезов (непроизвольных движений), мышечной дистонии, в некоторых случаях ранних параличей с атрофическими изменениями конечностей
4	Таламический подтип	Поражение таламических ядер	Нарушение сознания и внимания, психические нарушения, параличи, нарушения чувствительности
5	Подтип Броунелла-Оппенгейма (атактический — то есть, связанный с нарушением координационно двигательной функции)	С наибольшим поражением мозжечка	Выраженные головокружения, нарушение равновесия при сравнительно лёгком поражении функции высшей нервной деятельности: памяти, мышления, психики
6	Панэнцефалитический (японский) подтип	Обширное поражение с дегенерацией белого вещества, вакуолизацией (дистрофическим процессом, сопровождающимся возникновением в клетке пузырьков с жидкостью — вакуолей) и губчатой трансформацией серого вещества	Относительно более длительная форма течения. Характерны акинетический мутизм, стартл-реакции, эпиприпадки, стоны

В развитии болезнь Крейтцфельда – Якоба проходит пять стадий^[1]:

1. Продромальная стадия.
2. Стадия первых симптомов.
3. Развернутая стадия.
4. Финальная стадия.
5. Стадия продлённой жизни в условиях реанимационного отделения.

По течению различают три варианта развития заболевания:

1. Относительно медленно развивающиеся в развернутой стадии заболевания.
2. Нарушения интеллекта и поведения, которые в последующем быстро прогрессируют.
3. Ступенеобразное или персистирующее, неуклонное прогрессирование заболевания без периодов стабилизации.
4. Быстрое ухудшение симптоматики в течение нескольких месяцев с последующим относительно более медленным развитием заболевания в терминальной стадии.

Осложнения болезни Крейтцфельдта — Якоба

Осложнения определяются выраженностью и прогрессированием ведущих симптомов заболевания, которые возникают из-за нарушения центральной нервной регуляции внутренних органов:

1. Эпилептический статус чаще по бессудорожному типу, развивающийся в развернутой стадии болезни ^[6]
2. Острые психозы, требующие профильного лечения.
3. Инфекционные осложнения (например, застойная пневмония), связанные с обездвиженностью больных.
4. Трофические осложнения: атрофии, пролежни, развивающиеся как следствие денервации кожи и мышечной ткани.
5. Сердечная и дыхательная недостаточность, возникающая чаще в финальной стадии заболевания.

Диагностика болезни Крейтцфельдта — Якоба

Ранняя диагностика заболевания затруднена. В основном предварительный диагноз ставится клинически или на основании полученных данных о уже выявленных семейных случаях. При подозрении на болезнь Крейтцфельда – Якоба возможно проведение генетического анализа.

В целом постановка диагноза остается сложной проблемой, так у болезни отсутствуют какие-либо специфические изменения в картине общего и биохимического анализа крови. Иногда отмечается повышение печёночных трансаминаз (ферментов, которые дают наиболее корректные данные для лабораторной диагностики проблем печени) и щелочной фосфатазы (фермента для лабораторной диагностики заболеваний костей, печени и сердца), что тоже не специфично только для болезни Крейтцфельда – Якоба. Отсутствуют и специфические иммунологические маркеры.

Окончательный диагноз ставится на основании биопсии или аутопсии. Ранее достоверным считалось исследование только тканей мозга, однако сейчас описывают варианты исследований биоптата нёбных миндалин. Также используют биологические методы — здоровая нервная ткань лабораторных животных заражается исследуемой тканью больного, с последующим выяснением наличия заражения у животного ^[1][5].

В комплексе с клиническими данными и историей болезни при постановке диагноза помогает электроэнцефалография. Уже на ранних этапах болезни замедляется биоэлектрическая активность мозга. По мере прогрессирования заболевания отмечается появление периодических двух или трёхфазных острых волн с частотой около 2Гц. Но эти изменения не характерны только для прионных болезней и могут встречаться при различных заболеваниях мозга, возникающих при нарушении обмена веществ. При некоторых генетических вариантах болезни Крейтцфельда – Якоба изменения электроэнцефалограммы вовсе отсутствуют.

При провединии МРТ или позиционно эмиссионной томографии можно обнаружить дегенеративные изменения головного мозга. Данные изменения так же не являются определяющими и встречаются при других патологиях нервной системы ^[1][5].

Состав спинномозговой жидкости довольно длительное время при заболевании может оставаться нормальным. После выделяется специфичный белок, который проявляется именно при болезни Крейтцфельда – Якоба, но он встречается и при нарушениях мозгового кровообращения и воспалительных заболеваниях нервной системы. Однако если других симптомов воспаления нет, можно предположить именно болезнь Крейтцфельда – Якоба. На поздних стадиях в спинномозговой жидкости обнаруживается нейрональная енолаза — активное вещество, участвующее в обмене углеводов, которое встречается при распаде нервных клеток. Присутствие нейрональной енолазы также не является специфичной только для прионных болезней, её повышение отмечается при опухолях коры головного мозга и новообразованиях щитовидной железы.

Таким образом, несмотря на развитие генетической и иммунохимической диагностики, прижизненная диагностика болезни Крейтцфельда – Якоба остаётся проблемой — из-за многообразия форм развития, клинических проявлений и вариантов течения.

Лечение болезни Крейтцфельдта — Якоба

Эффективное лечение причины прионных заболеваний не разработано ^[14]. Не существует вариантов лекарственного воздействия на этапы развития болезни Крейтцфельда – Якоба, приводящих к значимому замедлению и стабилизации процесса. Известные иммунокорегирующие (противовирусные, гормональные, противоопухолевые) средства не показали значимого влияния на прогноз.

Небольшое влияние на динамику развития заболевания имеют следующие препараты:

• брефельдин А — разрушает аппарат Гольджи (структуру внутри клетки, которая отвечает за завершение синтеза и выведение органических веществ, продуцируемых в клетке), замедляя образование прионного белка в зараженной культуре клеток;
• кетамин, фенциклидин и другие блокаторы кальциевых каналов (особенно NMDA-рецепторов) способствуют большей выживаемости нервных клеток;
• тилорон — искусственно синтезированное вещество относящееся к группе иммунокорректоров, при длительном использовании способствует накоплению гликозаминогликанов в клетках, снижает скорость накопления прионных белков. Одновременно тилорон нарушает обмен фосфолипидов и ухудшает стабильность клеточных мембран, что может привести к нарушению клеточного обмена и гибели клетки.

Вышеуказанные препараты так и не нашли клинического подтверждения своей эффективности в связи с частотой возникновения побочных эффектов, несопоставимых с возможной пользой от длительного использования.

Ведутся исследования следующих направлений в лечении ^[12]:

• методы, способствующие медикаментозному обратному преобразованию болезнетворного прионного белка в нормальный человеческий;
• медикаменты, предотвращающие пространственную трансформацию здоровых белков человека в патологические, что останавливало бы дальнейшее развитие заболевания;
• фильтры для удаления патологического прионного белка из крови.

Симптоматическое лечение пациентов с болезнью Крейтцфельда – Якоба направлено на повышение уровня жизни и облегчение симптомов заболевания:

1. Антиконвульсанты — группа препаратов, используемых для предотвращения или уменьшения проявления эпилептических пароксизмов;
2. Антидепрессанты и другие психокорректоры для лечения эмоциональных и поведенческих нарушений, корректоры сна;
3. Антибактериальные препараты при развитии вторичных инфекционных заболеваний у обездвиженных пациентов;
4. Лечебные мероприятия, направленные на продление жизни в условиях реанимационного отделения: оксигенотерапия, искусственная вентиляция лёгких, препараты для стимуляции дыхательной и сердечно-сосудистой системы.

Прогноз. Профилактика

Прогноз для жизни неблагоприятный. В зависимости от формы и варианта течения смерть от заболевания наступает в период от двух месяцев до полутора лет.

Профилактика болезни Крейтцфельда – Якоба имеет ряд сложностей медикосоциального и юридического характера. Например, человек с наследственной формой болезни несмотря на высокий риск передачи заболевания может сохранять желание иметь собственных детей. Ухудшают ситуацию недостаточная разработка профилактических мероприятий из-за многообразия форм заболевания и отсутствия единого научного подхода к профилактике. Если носительство мутагенного гена выявлено, на данном этапе развития науки нет возможности уменьшить вероятность заболеть. Нет юридических механизмов, позволяющих отслеживать пациентов с возможной ранней стадией заболевания для профилактики возможной передачи заболевания от человека к человеку, например при его участии в донорстве крови или иных органов.

Государственная профилактика распространения приобретенных прионных заболеваний на территории России предполагает ^[15]:

1. Поставку мяса в РФ только после официальных запросов об отсутствии в странах поставщиках спонгиформной энцефалопатии.
2. Изучение санитарно эпидемической обстановки на территории России для своевременного выявления случаев спонгиформной энцефалопатии.
3. Запрет регистрации, перерегистрации, а также исключение из «Государственного реестра лекарственных средств» препаратов, производимых из гипофиза человека. Их заменяют синтетическими аналогами.
4. Взаимодействие с Всемирной Организацией Здравоохранения по вопросу мониторинга и предупреждения прионных заболеваний.

Профилактика непосредственной передачи прионных заболеваний «от человека к человеку»:

• Инструменты после проведения любых манипуляций подлежат уничтожению, если это невозможно, проводится длительная санитарная обработка.
• Лечебные, диагностические и патологоанатомические манипуляции с пациентами, у которых подозревается или установлено прионное заболевание, проводятся в кольчужных перчатках, масках и очках. Особенно это важно при аутопсии и любых манипуляциях с трупами, так как после смерти пациента прионный белок остается заразным много лет.

Постоянно идет разработка и поиск новых методов профилактики и предотвращения заражения прионными инфекциями, включая выведение новых мясных пород сельскохозяйственных животных, неспособных к передаче прионного белка ^[1][11].

причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

Содержание статьи:

Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.

Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками. В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение. Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией. Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани. Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

1. Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
2. Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
3. Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
4. Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба

Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя. За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому. Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.

У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

1. В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
2. Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
3. Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
4. Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
5. Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов. Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток. Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года. Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет. 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.

Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием. Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала. Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.

Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.

что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (болезнь Кройцфельдта-Якоба, БКЯ) — это редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), которое вызывает повреждение головного мозга.

Он относится к группе заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.

БКЯ смертельна, а лечения никакого нет, если только симптоматическое. Возникает болезнь из-за неправильного белка, называемого прионом, загрязняющего нервную систему.

Прионы

Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из ненормально сложенного белка. В некоторых отношениях прион похож на вирус, так как он может размножаться и вызывать заболевание. Но, в отличие от вируса, он сделан полностью из белка и не имеет генетического материала.

Это делает прионы намного жестче, чем вирусы или бактерии. Они могут выдерживать экстремальные температуры и радиацию, и устойчивы к расщеплению ферментами, обычно контролирующими уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не влияют.

Прионы убивают клетки головного мозга и создают в мозге отверстия, придавая губчатый вид.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:

1. Спорадическая (sCJD) является наиболее распространенной формой, на которую приходится 85% случаев болезни. Причина неизвестна, но обычно она затрагивает людей старше 40 лет.
2. Новый вариант (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. nvCJD вызывается употреблением мяса крупного рогатого скота, инфицированного коровьим бешенством. nvCJD в основном поражает людей в возрасте от 20 лет.
3. Ятрогенная форма (1CJD) — инфекция передается от человека с заболеванием посредством медицинского или хирургического лечения. В наши дни его случаи крайне редки.
4. Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцирующим прионы.

Симптомы и стадии

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.

Ранние стадии

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.

Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).

У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.

В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).

Более поздние стадии

Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.

Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.

Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь вызывается инфекционным белком в мозге, называемым прионом.

Роль белков в мозге

Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, помогающие клеткам нашего организма функционировать.

Белки начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Такое “складывание белка” (фолдинг белка) позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.

Прионные белки (которые не являются теми же самыми инфекционными прионами, которые вызывают БЯК, т.е. нормальные прионные белки) — это тип белков, встречающихся в мозгу и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозгу неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долгосрочной памяти.

Когда складывание белка идет не правильно

Иногда ошибки происходят во время фолдинга белка, в результате прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно уложенные прионные белки обычно перерабатываются организмом, но иногда они могут накапливаться, что может вызвать проблемы, такие как болезнь Альцгеймера.

Прионы — это неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки мозга и также приводят к неправильному складыванию нормальных белков. Это приводит клетки мозга к смерти, высвобождая больше прионов, заражая другие клетки головного мозга.

В конце концов, кластеры клеток головного мозга погибают и заменяются отложениями прионов, называемыми бляшками. Эти бляшки производят небольшие отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения и возможную смерть, связанную с болезнью.

Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге), в течение очень долгого времени, даже после смерти человека или животного.

Спорадическая (классическая) форма

Спорадическая БЯК (sCJD) является наиболее распространенным типом болезни, хотя все еще очень редко. Неизвестно, что вызывает sCJD, но она может быть связано с тем, что нормальный белок самопроизвольно превращается в прион или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, продуцирующий прионы. sCJD обычно поражает людей старше 40 лет.

Новый вариант

Существуют явные доказательства того, что новый вариант БЯК (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (также известная как коровье бешенство).

Исследование правительства Великобритании в 2000 году пришло к выводу, что прион распространялся через крупный рогатый скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы зараженного мозга или спинного мозга. Затем прион оказался в переработанных мясных продуктах, таких как бифбургеры, и вошел в пищевую цепь человека.

Ятрогенная форма

Ятрогенная форма болезни является результатом передачи инфекции от человека с БЯК посредством медицинского или хирургического лечения.

Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1CJD) произошло при использовании гормона роста человека, который использовался для лечения детей с ограниченным ростом. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время был извлечен из гипофиза (железа, находящегося у основания черепа) человеческих трупов. У крошечного меньшинства этих детей развился БЯК, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных людей.

Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили пересадку зараженной ткани или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были заражены болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло из-за того, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.

Наследственная форма заболевания

Эта очень редкая форма болезни, вызвана она наследственной мутацией (дефектом) гена, который производит нормальные белки. Похоже, что измененный ген продуцирует прионы, вызывающие БЯК.

У каждого есть две копии своих генов, но мутированный ген является доминирующим. Это означает, что человеку нужно унаследовать только один мутированный ген для развития болезни.

Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?

Теоретически, болезнь может передаваться от больного человека другим, но только через инъекцию или потреблении мозговой ткани.

Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровяным контактом или половым контактом.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на состояниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.

Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это непосредственно исследовать ткань головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.

Проверка на общие признаки

Клинический невролог исключит другие заболевания с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков болезни, выполнив любой из следующих тестов:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. При ней используются сильные магнитные поля и радиоволны для получения детального изображения мозга, и могут обнаруживаться отклонения, характерные для БЯК.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Исследование регистрирует активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические паттерны, наблюдаемые при спорадической форме БЯК.
• Люмбальная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла для отбора пробы спинномозговой жидкости (которая окружает головной и спинной мозг) для исследования в лаборатории. Если в жидкости обнаруживается белок, называемый 14-3-3, это указывает на то, что возможно человек болен болезнью Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти во всех случаях классической формы заболевания и в 50% случаев нового варианта болезни).
• Биопсия миндалин. Небольшой кусочек ткани берется из миндалин и проверяется на наличие аномальных прионов, обнаруживаемых при новом варианте БЯК (их нет в других типах).
• Генетический тест. Это простой анализ крови, показывающая есть ли мутация (ошибка) в гене, который производит нормальный белок. Положительный результат может указывать на наследственную форму заболевания.

Биопсия мозга

Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет маленький кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).

Поскольку биопсия головного мозга несет в себе риск вызвать повреждение головного мозга или судороги (эпилепсию), она проводится только в нескольких случаях, когда существует опасение, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть какое-то другое излечимое состояние.

Лечение

Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Множество потенциальных терапевтических вмешательств при болезни остаются в настоящее время на уровне дискуссии.

Лечение включает попытки сохранить человеку максимально комфортно короткую жизнь и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:

• Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
• Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, могут быть использованы для лечения мышц и тремора.
• Обезболивающие препараты на основе опиатов могут обеспечить эффективное обезболивание.

Команда специалистов

Когда кому-то ставят диагноз БЯК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и специалист по трудотерапии.

Доступны команды специалистов для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также работа вместе с местной командой по уходу. В местную команду по уходу могут входить врачи и медсестры, специалисты по гигиене труда, диетологи, консультанты по вопросам недержания и социальные работники.

Уход и поддержка

По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.

Помимо помощи в кормлении, мытье и передвижении, некоторые люди могут нуждаться в помощи при мочеиспускании. Часто требуется использование катетера (трубки, которая вставляется в мочевой пузырь и используется для слива мочи).

У многих людей возникают проблемы с глотанием, поэтому им, возможно, придется питаться и пить через трубку для кормления.

Может быть возможно лечить людей с БЯК и в домашних условиях, но это будет зависеть от прогрессирования и тяжести заболевания.

Давление при заботе о ком-то с БЯК может быть трудным. Вместо того, чтобы справляться с проблемой в домашних условиях, многие лица, осуществляющие уход, предпочитают пользоваться услугами больниц.

Прогноз

Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.

Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.

Профилактика

Поскольку связь между коровьем бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, предупредить развитие заболевания поможет качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунной системы организма.

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба? — Medical Insider

Автор Клара Галиева На чтение 6 мин. Опубликовано 10.05.2020 10:24 Обновлено 25.06.2020 14:48

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое нейродегенеративное заболевание, которое оказывает тяжелое воздействие на мозг. Болезнь постепенно разрушает клетки мозга и вызывает образование крошечных отверстий в мозгу. Пациенты с БКЯ испытывают трудности с контролем движений тела, у них происходит изменение походки и речи, а также развивается слабоумие.

От данного заболевания нет излечения. Болезнь быстро прогрессирует, и каждый случай приводит к смерти. Человек обычно умирает в течение 1 года после появления симптомов заболевания.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существуют различные типы болезни Крейтцфельда-Якоба. Заболевание может развиваться спорадически, без какой-либо определенной закономерности или передана по наследству.

Спорадическая (сБКЯ) форма развивается у людей старше 60 лет и встречается у одного человека на миллион каждый год во всем мире.

Другой тип, называемый семейная БКЯ, выявляется примерно в 5-15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное, возраст начала заболевания, как правило, раньше, чем при сБКЯ с большей длительностью прогрессирования.

Приобретенная БКЯ — человек может заболеть БКЯ после употребления мяса коровы, которая имеет бычью губчатую энцефалопатию, обычно называемую коровьим бешенством. Однако развитие болезни таким образом происходит редко.

Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?

БКЯ  относится к трансмиссивной губчатой энцефалопатии (TГЭ), которая со временем разрушает мозг. БКЯ вызывается прионом — неправильно свернутым белком, который может передавать свою форму здоровым вариантам белка. Другие типы TГЭ у людей включают синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и семейную бессонницу. 

Лабораторные тесты показывают, что передача инфекции может происходить между животными, но это не означает, что БКЯ передается от человека к человеку. Однако передача инфекции возможна, например, при переливании или трансплантации инфицированной крови или тканей.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — симптомы

БКЯ имеет длительный инкубационный период и может проявляться десятилетиями.

Симптомы появляются по мере того, как болезнь разрушает клетки мозга. Состояние человека будет быстро ухудшаться. Симптоматический период длится в среднем 4-5 месяцев, а заболевание обычно заканчивается летальным исходом в течение 1 года.

Характерными симптомами БКЯ являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонус-спазматические, непроизвольные движения мышечных групп.

Другие распространенные симптомы включают:

• изменения в настроении, личности или поведении
• потерю памяти
• нарушение суждения

Это состояние может напоминать деменцию Альцгеймера или болезнь Хантингтона. 

По мере прогрессирования заболевания ухудшается координация и контроль над мышцами. Со временем человек теряет зрение, способность двигаться и говорить. В конце концов он впадает в кому. Вскрытие мозговой ткани показало, что БКЯ приводит к определенным изменениям, которые не встречаются при других формах деменции. Существует несколько типов болезни Крейтцфельда-Якоба. Симптомы и прогрессирование каждого из них могут быть различными.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины

Ученые полагают, что прионы отвечают за болезнь Крейцфельда-Якоба. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет длительный инкубационный период и трудно поддаются диагностике. Они не содержат генетической информации в виде нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК.

БКЯ может быть унаследована или приобретена. В некоторых случаях она развивается спорадически, без определенной закономерности.

Спорадическая БКЯ

В 85% случаев болезнь носит спорадический характер. Это означает, что нет никакой ясной причины, по которой она развивается.

Семейная болезнь Крейтцфельда-Якоба

У человека может быть семейная БКЯ — от 10% до 15% случаев передаются по наследству. Болезнь развивается, если происходит изменение в гене, который контролирует образование прионных белков. Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для размножения. Однако генетическая мутация может привести к тому, что прионы будут действовать неправильно.

Ученые выявили несколько мутаций в гене. Специфическая мутация может повлиять на то, как часто болезнь появляется в семье и какие симптомы наиболее заметны. Однако не у всех, у кого имеются мутации в гене приона, развивается БКЯ.

Приобретенная болезнь Крейтцфельда-Якоба

Нет никаких доказательств того, что БКЯ может передаваться от одного человека к другому через случайный контакт. Однако передача инфекции может происходить во время процедур, связанных с поражением тканей головного мозга или нервной системы. Эти процедуры могут включать в себя:

• трансплантация роговицы
• имплантация электродов
• менингеальный трансплантат, трансплантат внешней оболочки головного мозга

Приобретается менее 1% случаев БКЯ. Передача БКЯ может наблюдаться при поедании мяса коровы, у которой была бычья губчатая энцефалопатия. Человек не может приобрести БКЯ через еду.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — клиника

Ни один тест не может подтвердить диагноз БКЯ. Только биопсия мозга может сделать это, но эта процедура слишком рискованна. Однако некоторые тесты и методы визуализации могут помочь врачу поставить диагноз.

Во время обследования врач может обнаружить мышечные спазмы и проверить рефлексы человека. Они могут быть более активнее, чем обычно. Кроме того, мышцы могут быть чрезмерно тонизированы или слабыми, в зависимости от того, где болезнь поражает мозг.

Глазной тест может показать потерю зрения, а ЭЭГ может выявить необычные электрические импульсы, которые могут характеризовать заболевание.

МРТ сканирование поможет исключить инсульт как причину симптомов. МРТ-сканирование также может показать изменения, характерные для БКЯ.

Врач может протестировать спинномозговую жидкость с помощью спинномозговой пункции, чтобы исключить другие причины слабоумия. Этот тест может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе. Если белок 14-3-3 присутствует в спинномозговой жидкости и у человека есть типичные симптомы, это может указывать на БКЯ .

Биопсия мозга после смерти показывает, что мозговая ткань губчатая, с крошечными отверстиями, где были разрушены сгустки нервных клеток.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — лечение

Нет никакого специфического лечения БКЯ, и никакие препараты не могут контролировать болезнь или замедлить ее прогрессирование. Врачи стремятся облегчить симптомы и устранить дискомфорт. 

Опиоидные препараты могут облегчить боль. Кроме того, клоназепам и вальпроат натрия уменьшат непроизвольные движения, такие как мышечные подергивания.

На более поздних стадиях необходимо чаще переворачивать человека, чтобы предотвратить пролежни. Больному вводят питательные вещества внутривенно.

Профилактика

В условиях стационара профилактические меры включают:

• стерилизацию всего медицинского оборудования
• не брать роговицу от людей с риском развития БКЯ

Любой, кто ухаживает за человеком с БКЯ, должен следовать некоторым рекомендациям: 

• покрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
• ношение перчаток при работе с тканями, кровью или жидкостью
• ношение одноразового халата или одежды
• использование защитной маски для лица и защитных очков 
• использование одноразового постельного белья или замачивание белья в растворе хлора в течение 1 часа

Ученые продолжают исследовать, как БКЯ влияет на мозг, и пытаются разработать эффективные методы лечения.

Научная статья по теме: Лечение бесплодия повышает риск развития прионной болезни.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины, симптомы, прогноз жизни

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба была описана в начале 20 века двумя немецкими неврологами A. Jacob и H. Creutzfeldt.

Считается самым частым прионным заболеванием, среди встречающихся у человека (частота достигает одного случая на 1000000 человек населения).

Информация для врачей. При шифровке диагноза используется код A81.0. Указывается спорадический (идиопатический), семейный или ятрогенный случай. В последнем варианте указывается источник инфекции. Также, у пациентов со спорадической формой по возможности указывают тип заболевания.

По мнению большинства исследователей, считается следствием генной мутации, которая развивается под воздействием прионов (мелких белковых структур, в определенных условиях вызывающих хронические инфекционные заболевания). Обычны спорадические случаи возникновения заболевания, однако имеют место и семейные формы.

Причины

Главной причиной заболевания считается употребление в пищу мяса болеющих спонгиозной энцефалопатией животных. Также описаны случаи передачи болезни через зараженные хирургические инструменты, при пересадке ткани (например, трансплантация роговицы от молодых быков). Также описаны единичные случаи развития заболевания при гормонотерапии экстрактами тканей, содержащих гормон роста.

Симптомы

Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.

Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.

Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.

Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:

• Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
• Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
• Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
• Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
• Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
• Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.

Диагностика

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.

Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.

МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются. Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования. В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.

Прогноз жизни

Конечная стадия болезни Крейтцфельдта-Якоба представляет собой глубокую деменцию, коматозное состояние. В мозговом веществе развивается губчатая (спонгиозная) дегенерация. Также развивается глиоз, нередка вакуолизация структур мозга. Продолжительность заболевания редко превышает 1 год.

Лечение

Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу. Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А. Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.

Факты

В 1896 году была описана вспышка заболевания спонгиозной энцефалопатии коров в Великобритании. В 1990 же годах описано заболевание, схожее по клинике с болезнью Крейтцфельда-Якоба у 21 человека, из них 20 умерло к 1997 году. Однако на ЭЭГ не было характерных для болезни изменений.

Изучена структура приона, вызывающего коровье бешенство и болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Выделять и изучать прионы с помощью стандартных методов анализа белков довольно сложно.

Изучена структура приона, который, как предполагается, является причиной возникновения коровьего бешенства и болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Прионы – белки с измененной структурой, очищать, выделать и изучать которые довольно сложно. Они образуют скопления, которые сложно исследовать, применяя стандартные методы анализа белков. Первая более или менее удачная попытка очистки приона была осуществлена в 1980 году, но с тех по исследователям удалось получить довольно мало новой информации.

Читайте еще:

Groundbreaking research has identified the structure of the infectious prion protein, the cause of ‘mad cow disease’ or BSE, chronic wasting disease in deer and elk and Creutzfeldt-Jakob disease in humans, which has long remained a mystery.

Механизм возникновения прионных заболевания также изучен не слишком подробно: после появления в головном мозге пациентов аномальных белков, прионы начинают связываться с другими белками, меняя их структуру. В результате формируются обширные скопления белков с изменённой структурой, а у пациентов возникают серьезные нарушения поведения, деменция, проблемы со зрением.

Исследовательская группа из канадского Университета Альберты (University of Alberta) применила для получения фотографий высокого разрешения электронную криомикроскопию. Авторы впервые воспользовались этой методикой для изучения состоящих из прионов фибрилл.

Хоглер Уилль (Holger Wille) поясняет, что для создания компьютерной модели, отображающей структуру приона, у них ушло около трех лет – им пришлось сделать несколько тысяч электронных фотографий, чтобы потом отобрать лучшие. В дальнейшем модель будет усовершенствована, так как ученым пока не удалось установить, как расположены атомы в белковой молекуле.

Если прионы, вызывающие болезнь Крейтцфельдта-Якоба и коровье бешенство, действительно устроены таким образом, то это свидетельствует о том, что они несколько работают иначе, чем считалось ранее.

Авторы считают, что их изыскания помогут понять, как именно прогрессирует заболевание, а также, сделают возможным создание лекарство, способных бороться с опасной болезнью.

Источник:

Prion research used breakthrough electron cryomicroscopy technology

ScienceDaily

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — Причины — NHS

Типы CJD

Различные типы CJD вызваны накоплением прионов в головном мозге. Но причина, по которой это происходит, у каждого типа разная.

Спорадический CJD

Несмотря на то, что спорадический CJD очень редок, это наиболее распространенный тип CJD, составляющий около 8 из 10 случаев.

Неизвестно, что вызывает спорадический CJD, но возможно, что нормальный прионный белок спонтанно превращается в прион, или нормальный ген спонтанно превращается в дефектный ген, который производит прионы.

Спорадический CJD чаще встречается у людей, у которых есть определенные версии гена прионного белка.

В настоящее время не выявлено ничего другого, повышающего риск развития спорадической БКЯ.

Вариант CJD

Имеются четкие доказательства того, что вариант CJD (vCJD) вызывается тем же штаммом прионов, который вызывает губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота (BSE, или «коровье бешенство»).

В 2000 году правительственное расследование показало, что прион передавался через крупный рогатый скот, который получал мясокостную смесь со следами инфицированного мозга или спинного мозга.

Затем прион попал в переработанные мясные продукты, такие как говяжьи бургеры, и попал в пищевую цепочку человека.

С 1996 года действует строгий контроль для предотвращения попадания BSE в пищевую цепь человека, а использование мясокостной смеси было объявлено незаконным.

Похоже, что не у всех, кто контактировал с мясом, инфицированным BSE, будет развиваться vCJD.

Все определенные случаи vCJD встречались у людей с определенной версией (MM) гена прионного белка, который влияет на то, как организм вырабатывает ряд аминокислот.

По оценкам, до 40% населения Великобритании имеют эту версию гена.

Пик случаев vCJD пришелся на 2000 год, когда от этого типа CJD умерло 28 человек. В 2014 году подтвержденных случаев смерти не было.

Некоторые эксперты считают, что меры по контролю за пищевыми продуктами сработали, и количество случаев вБКЯ будет снижаться, но это не исключает возможности выявления других случаев в будущем.

ВБКЯ также может передаваться при переливании крови, хотя это случается очень редко, и были приняты меры для снижения риска этого.

Мы не знаем, у скольких людей в Великобритании может развиться vCJD в будущем и сколько времени потребуется для появления симптомов, если они когда-нибудь появятся.

Исследование, опубликованное в октябре 2013 года, в котором проверялись случайные образцы тканей, показало, что около 1 из 2000 человек в популяции Великобритании могут быть инфицированы vCJD, но на сегодняшний день не проявляют никаких симптомов.

Семейная или унаследованная

CJD

Семейный или унаследованный CJD — это редкая форма CJD, вызванная наследственной мутацией (аномалией) в гене, продуцирующем прионный белок.

Измененный ген, по-видимому, производит неправильно свернутые прионы, вызывающие БКЯ. У каждого есть 2 копии гена прионного белка, но мутировавший ген является доминирующим.

Это означает, что для развития заболевания вам нужно унаследовать только 1 мутировавший ген. Таким образом, если у 1 родителя есть мутировавший ген, есть 50% -ная вероятность, что он будет передан их детям.

Поскольку симптомы семейного CJD обычно не проявляются, пока человеку не исполнится 50 лет, многие люди с этим заболеванием не знают, что их дети также находятся в группе риска унаследовать это заболевание, когда они решают создать семью.

Ятрогенный CJD

Ятрогенная CJD (iCJD) — это инфекция, передающаяся от человека с CJD в результате медикаментозного или хирургического лечения.

Большинство случаев ятрогенной CJD произошло из-за использования гормона роста человека для лечения детей с задержкой роста.

В период с 1958 по 1985 год тысячи детей лечились гормоном, который в то время выделялся из гипофиза (железы у основания черепа) человеческих трупов.

У меньшинства этих детей развился CJD, поскольку гормоны, которые они получали, были взяты из желез, инфицированных CJD.

С 1985 года весь гормон роста человека в Великобритании производился искусственно, так что теперь нет никакого риска.

Но небольшое количество людей, подвергшихся воздействию до 1985 года, все еще развивают iCJD.

Несколько других случаев iCJD произошли после того, как люди получили трансплантаты инфицированной твердой мозговой оболочки (ткани, покрывающей мозг) или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были загрязнены CJD.

Это произошло из-за того, что прионы более стойкие, чем вирусы или бактерии, поэтому обычный процесс стерилизации хирургических инструментов не имел никакого эффекта.

После признания риска Министерство здравоохранения ужесточило правила донорства органов и повторного использования хирургического оборудования. В результате случаи iCJD сейчас очень редки.

BSE (коровье бешенство)

Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (ГЭКРС), также известная как болезнь «коровьего бешенства», является относительно новым заболеванием, впервые появившимся в Великобритании в 1980-х годах.

Одна из теорий, объясняющих, почему возник ГЭКРС, состоит в том, что более старая прионная болезнь, поражающая овец, называемая скрейпи, могла быть видоизменена.

Мутировавшая болезнь могла затем распространиться на коров, которых кормили смесью мяса и костей от овец, содержащей следы этого нового мутировавшего приона.

Заразен ли БКЯ?

Теоретически CJD может передаваться от пораженного человека к другим, но только через инъекцию или употребление инфицированного мозга или нервной ткани.

Нет доказательств того, что спорадическая CJD передается при обычном повседневном контакте с больными или воздушно-капельным путем, кровью или половым контактом.

Но в Великобритании вариант CJD передавался 4 раза при переливании крови.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — NHS

Типы CJD

Существует 4 основных типа CJD, которые описаны ниже.

Спорадический CJD

Спорадический CJD — наиболее распространенный тип.

Точная причина спорадической CJD неясна, но было высказано предположение, что нормальный белок мозга ненормально изменяется («неправильно складывается») и превращается в прион.

Большинство случаев спорадической CJD возникает у взрослых в возрасте от 45 до 75 лет. В среднем симптомы развиваются в возрасте от 60 до 65 лет.

Несмотря на то, что это наиболее распространенный тип CJD, спорадический CJD все еще очень редок, поражая только 1-2 человек на каждый миллион ежегодно в Великобритании.

В 2014 г. в Великобритании было зарегистрировано 90 случаев смерти от спорадической CJD.

Вариант CJD

Вариант CJD (vCJD), вероятно, вызван употреблением мяса коровы, у которой была губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (BSE, или «коровье бешенство»), прионное заболевание, аналогичное CJD.

С тех пор, как в 1996 году была обнаружена связь между вариантом CJD и BSE, строгий контроль оказался очень эффективным в предотвращении попадания мяса инфицированного скота в пищевую цепь.

См. Дополнительную информацию в разделе «Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба».

Но среднее время, необходимое для проявления симптомов варианта CJD после первоначальной инфекции (инкубационный период), все еще неясно.

Инкубационный период у некоторых людей может быть очень долгим (более 10 лет), поэтому у тех, кто контактировал с инфицированным мясом до введения контрольных пищевых продуктов, все еще может развиться вариант CJD.

Прион, вызывающий вариант CJD, также может передаваться при переливании крови, хотя в Великобритании это происходило только 4 раза.

В 2014 г. в Великобритании не было зарегистрировано смертей от варианта CJD.

Семейная или унаследованная

CJD

Семейный CJD — очень редкое генетическое заболевание, при котором один из генов, унаследованных человеком от своего родителя (ген прионного белка), несет в себе мутацию, которая вызывает образование прионов в их мозгу во взрослом возрасте, вызывая симптомы CJD.

Им страдает примерно 1 из 9 миллионов человек в Великобритании.

Симптомы семейной CJD обычно впервые развиваются у людей в возрасте 50 лет.

В 2014 г. в Великобритании было зарегистрировано 10 случаев смерти от семейной CJD и аналогичных наследственных прионных болезней.

Ятрогенный CJD

Ятрогенный CJD — это случай, когда инфекция передается от человека с CJD в результате медицинского или хирургического лечения.

Например, частой причиной ятрогенной CJD в прошлом было лечение гормоном роста с использованием гормонов роста гипофиза человека, выделенных из умерших людей, некоторые из которых были инфицированы CJD.

Синтетические версии гормона роста человека используются с 1985 года, так что это больше не представляет опасности.

Ятрогенный CJD может также возникать, если инструменты, используемые во время операции на головном мозге человека с CJD, не очищаются должным образом между каждой хирургической процедурой и повторно используются на другом человеке.

Но возросшая осведомленность об этих рисках означает, что ятрогенная CJD сейчас очень редка.

В 2014 г. в Великобритании было 3 случая смерти от ятрогенного CJD, вызванного приемом гормона роста человека до 1985 г.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое смертельное заболевание, которое поражает каждого миллиона человек только в США и, как установлено, поражает 250-300 новых людей в стране. Прочтите и узнайте все об этом заболевании, включая его причины, симптомы, способы диагностики и лечения.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба Определение

Это дегенеративное заболевание нервной системы, которое характеризуется тяжелой формой повреждения головного мозга, которая приводит к быстрому снижению двигательных и умственных способностей.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба Синонимы

CJD известен под различными другими названиями, такими как:

Рисунок 1 — Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

• Подострая губчатая энцефалопатия
• vCJD
• Трансмиссивная губчатая энцефалопатия

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба Заболеваемость

К счастью, CJD является чрезвычайно редким заболеванием и поражает всего от 250 до 300 человек в США.С. каждый год. По оценкам, это заболевание возникает только у каждого миллиона человек ежегодно. Чаще всего встречается у пожилых людей. Заболевание обычно появляется впервые в возрасте от 20 до 70 лет. Его симптомы обычно проявляются в конце 50-х годов. Однако в редких случаях заболевание также может проявляться у молодых людей и лиц старше 80 лет.

По данным 2004 года, общее количество дел не превысит 2 000. Вариантный тип заболевания, вБКЯ, считается наименее распространенной его формой.

Типы болезни Крейтцфельда-Якоба

Состояние было разделено на два типа:

Классический CJD

Далее он был сгруппирован в две отдельные формы:

Спорадический CJD

На его долю приходится 85% случаев заболевания.

Семейный CJD

Этот подтип также известен как наследственный CJD и встречается редко. На его долю приходится всего 5-10% всех случаев заболевания.

Вариант CJD

Это особая форма заболевания, которая связана с губчатым энцефалитом крупного рогатого скота или коровьим бешенством (медицинский термин, обозначающим коровье бешенство), в отличие от классического CJD.Заболевание чаще встречается у молодых людей. Это составляет менее 1% всех случаев CJD. Установлено, что этим заболеванием страдают менее 200 человек во всем мире. Когда коровье бешенство пересекает виды и поражает людей, оно известно как вариант болезни Крейтцфельда-Якоба. Однако это лишь сравнительно небольшое количество случаев.

Существует также другая форма CJD, известная как приобретенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба Симптомы

Заболевание характеризуется резким развитием нервно-мышечных и неврологических симптомов, которые быстро ухудшаются.Основные из этих симптомов включают:

• Умственное замешательство
• Изменения походки (ходьба)
• Чувство дезориентации
• Деменция, возникающая в течение нескольких недель или месяцев
• Затуманенное зрение, в некоторых случаях
• Галлюцинации
• Миоклонические судороги или судороги
• Отсутствие координации (проявляется в падении и спотыкании)
• Жесткость мышц
• Подергивание мышц
• Нервное, нервное ощущение
• Сонливость
• Нарушение речи
• Нарушение речи
• Признаки CJD очень похожи на признаки других типов деменции (например, болезни Альцгеймера), их редко принимают друг за друга.Это связано с тем, что при БКЯ симптомы ухудшаются намного быстрее. При обеих формах CJD симптомы быстро ухудшаются и приводят к инвалидности и смерти (в отличие от деменции).

  Болезнь Крейтцфельда-Якоба вызывает

  CJD, а также его варианты являются частью широкой группы заболеваний животных и человека, известных как «трансмиссивные губчатые энцефалопатии» (TSE). Название, очевидно, относится к губчатым отверстиям, которые образуются в пораженных тканях мозга и видны под микроскопом.

  Предполагается, что аномальные версии прионов, формы белка, являются реальной причиной возникновения CJD и других TSE.Эти белки обычно безвредны. Но оказывается, что они становятся инфекционными при деформации и нарушают нормальную биологическую активность.

  Причины CJD на самом деле различаются в зависимости от типа, которым человек страдает. Знайте о возбудителях различных форм болезни.

  Причины спорадической CJD

  Эта форма, кажется, возникает без какой-либо видимой причины. Состояние обычно проявляется в возрасте около 65 лет. Полагают, что спорадические формы CJD возникают случайно из-за мутации (изменения) в прионах (типе белка) в организме.

  Причины семейного / унаследованного CJD

  Возникает, когда человек наследует аномальный прион (тип белка) от родителя. Дефектный ген приводит к образованию вредных прионов.

  Причины варианта CJD

  Считается, что у людей vCJD возникает из-за той же инфекции, которая вызывает заболевание у коров.

  Причины приобретенного CJD

  Возникает из-за контакта с инфекционными тканями головного мозга и нервной системы.

  Болезнь Крейтцфельда-Якоба Передача

  Заболевание, в отличие от состояний, возникающих из-за бактериальной инфекции, не передается от человека к человеку через прикосновение, чихание, кашель или половой контакт.По этой причине риск передачи этого заболевания низкий. Заболевание может развиться по следующим причинам:

  Спонтанное возникновение

  У большинства пациентов с классическими случаями БКЯ нет очевидной причины развития заболевания. CJD, возникающая без какой-либо конкретной причины, называется спорадической CJD или спонтанной CJD. Большинство пациентов с БКЯ страдают такими спонтанными типами расстройства.

  Генетическая мутация

  Установлено, что около 5-10% больных БКЯ в США имеют семейный анамнез этого состояния или подтверждены как носители мутированного гена, связанного с заболеванием.Этот тип заболевания известен как семейная CJD.

  Загрязнение

  Установлено, что у небольшого числа пациентов заболевание развивается при контакте с инфицированной тканью человека во время трансплантации кожи или роговицы или аналогичной медицинской процедуры. В случаях, когда загрязненные инструменты используются для операций на головном мозге, некоторые пациенты страдают от CJD. Это также происходит из-за того, что стандартные методы стерилизации не могут уничтожить аномальные прионы. Такие случаи CJD, которые связаны с медицинскими процессами, известны как ятрогенные CJD.

  Вариант CJD, как полагают, также возникает из-за заражения. В основном это связано с потреблением говядины, зараженной коровьим бешенством.

  Диагноз болезни Крейтцфельда-Якоба

  Врачи оценивают личный и медицинский анамнез пациентов с подозрением на БКЯ, а также проводят неврологическое обследование и несколько диагностических тестов для точной диагностики заболевания. Однако только вскрытие (исследование ткани головного мозга после смерти) и биопсия головного мозга помогают подтвердить наличие заболевания.

  Неврологическое обследование может выявить характерные симптомы заболевания, такие как проблемы с координацией, спазмы, подергивания мышц и аномальные рефлексы. Глазное обследование также может помочь в диагностике, поскольку пациенты с CJD могут также страдать от изменений зрительно-пространственного восприятия и слепых пятен.

  Некоторые другие тесты, обычно используемые врачами наряду с вышеупомянутыми экзаменами, также помогают в обнаружении CJD:

  Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

  Тест включает размещение электродов на коже черепа и измерение электрической активности мозга.У людей, страдающих CJD и vCJD, в результатах проявляется характерная патология.

  Магнитно-резонансная томография (МРТ)

  Эта процедура визуализации создает изображения поперечного сечения головы и тела пациентов с использованием магнитного поля и радиоволн. МРТ позволяет получать изображения белого и серого вещества мозга с высоким разрешением. Это делает методику особенно полезной при диагностике заболеваний головного мозга.

  Исследования спинномозговой жидкости

  Головной и спинной мозг окружены спинномозговой жидкостью и защищены ею.Спинальная пункция, популярное обследование при люмбальной пункции, часто используется врачами для анализа этой жидкости. Врачи используют иглу, чтобы взять небольшое количество этой жидкости для анализа. Можно сказать, что CJD или vCJD присутствуют, если в этой жидкости обнаружен специфический белок, известный как прион.

  Биопсия миндалин

  Метод включает исследование образца ткани миндалины для выявления наличия vCJD. Хотя тест может помочь обнаружить вБКЯ, он считается менее надежным для диагностики других форм БКЯ.

  Лечение болезни Крейтцфельда-Якоба

  К сожалению, эффективного лечения CJD или любого из его вариантов пока нет. CJD имеет внезапное и неудержимое начало, как только начинают проявляться его симптомы. Различные лекарства, включая противовирусные средства, антибиотики и стероиды, использовались с незначительным успехом или безрезультатно. Интерлейкины и другие препараты могут замедлить прогрессирование заболевания. По этой причине врачи стремятся лечить симптомы, а не само состояние.Цель симптоматического лечения — обеспечить пациентам как можно больше комфорта. С физическим дискомфортом, таким как боль, можно справиться с помощью анальгетиков. Спазмолитики могут быть эффективными при лечении мышечных проблем, таких как спазмы. Людям, страдающим этим заболеванием, может потребоваться помощь в борьбе с опасным или неприемлемым поведением или действиями, возникающими из-за CJD. Также может потребоваться несколько лекарств, чтобы сдерживать агрессивное поведение.

  Пациентам может потребоваться постоянный уход уже на ранней стадии самого заболевания.Больным должна быть обеспечена безопасная среда, и все их требования должны выполняться дома. Если это невозможно, их следует держать в учреждении по уходу. Членам семьи следует подумать о консультациях, чтобы узнать об изменениях, необходимых для ухода на дому.

  Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

  Факторы риска CJD не могут быть идентифицированы, поскольку большинство случаев заболевания возникает по неизвестным причинам. Однако предполагается, что несколько факторов делают людей более восприимчивыми к различным формам CJD.

  Возраст

  Спорадическая CJD поражает пожилых людей, средний возраст начала составляет 60 лет. Семейная БКЯ развивается несколько раньше. Молодые люди более восприимчивы к вБКЯ, симптомы которой обычно проявляются в конце 20-х годов.

  Генетика

  Установлено, что генетическая мутация ответственна за возникновение семейной CJD. Состояние носит аутосомно-доминантный характер. Это означает, что у человека может развиться болезнь, унаследовав единственную копию мутировавшего гена от любого из родителей.Ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать заболевание от родителя, который является носителем мутировавшего гена.

  Воздействие зараженной ткани

  У пациентов с вариантной и ятрогенной БКЯ генетический анализ предполагает, что наследование идентичных копий определенных прионных вариантов может сделать человека восприимчивым к БКЯ при контакте с загрязненной тканью. Лица, у которых есть трансплантаты твердой мозговой оболочки или получали гормон роста человека, выделенный из гипофиза, могут быть предрасположены к ятрогенной БКЯ.

  Трудно оценить риск заражения вБКЯ от употребления зараженной говядины. Как правило, риск очень низок в странах, где меры общественного здравоохранения применяются эффективно.

  Болезнь Крейтцфельда-Якоба Осложнения

  Возможные осложнения, возникающие как следствие этого заболевания, включают:

  Рисунок 2 — Болезнь Крейтцфельдта-Якоба Изображение

  • Инфекция
  • Снижение интерактивной способности
  • Утрата способности к самообслуживанию

  В худшем случае также может наступить смерть пострадавшего.

  Болезнь Крейтцфельда-Якоба Прогноз

  Состояние обычно имеет плохой прогноз у больных. Пациент с БКЯ обычно теряет способность заботиться о себе в течение 6 месяцев или даже раньше после начала появления его симптомов. Состояние становится опасным для жизни в течение короткого периода времени, обычно до того, как пройдет 8 месяцев с момента появления симптомов. Однако было обнаружено, что некоторые пациенты выживают в течение максимум 1-2 лет.Смерть обычно наступает из-за дыхательной недостаточности, сердечной недостаточности или инфекции.

  Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

  Профилактика CJD затруднена. Однако медицинские инструменты могут использоваться для удаления из организма белков (прионов), которые действуют как возбудители заболевания. Людям, страдающим заболеванием, не следует сдавать ткань или роговицу, поскольку это может распространить заболевание. В наши дни в большинстве стран существуют строгие инструкции по содержанию инфицированных коров и предотвращению передачи CJD от крупного рогатого скота человеку.

  Хотя болезнь Крейтцфельдта-Якоба не требует неотложной медицинской помощи, разумно как можно раньше обратиться за медицинской помощью, чтобы помочь врачам легче контролировать ее симптомы и предотвратить усложнение болезни. При своевременном обращении и лечении симптомы можно вовремя проверить, и это может улучшить продолжительность жизни пациентов.

  Ссылки:

  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001792/

  http: //www.mayoclinic.com / health / creutzfeldt-jakob-болезнь / DS00531

  http://www.webmd.com/brain/creutzfeldt-jakob-disease

  http://www.medicinenet.com/creutzfeldt-jakob_disease/article.htm

  Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ): симптомы, причины и лечение

  Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое нейродегенеративное заболевание. Он оказывает серьезное воздействие на мозг.

  CJD постепенно разрушает клетки мозга и вызывает образование крошечных отверстий в мозге.

  Людям с БКЯ трудно контролировать движения тела, изменения походки и речи, а также деменцию.

  От болезни нет лекарства. Он быстро прогрессирует, и каждый случай заканчивается смертельным исходом. Обычно человек умирает в течение 1 года после появления симптомов.

  Существуют разные типы CJD. Он может развиваться спорадически, без какой-либо определенной закономерности. Он может передаваться по наследству и передаваться.

  «Классический» CJD развивается у людей старше 60 лет и поражает одного человека на миллион каждый год во всем мире.

  Другой тип, называемый вариантом CJD (vCJD), поражает молодых людей.

  Человек может заразиться вБКЯ после употребления в пищу мяса коровы, страдающей губчатой ​​энцефалопатией крупного рогатого скота, обычно называемой коровьим бешенством. Однако развитие vCJD таким способом встречается редко.

  Поделиться на Pinterest Человек с CJD может испытывать изменения в настроении, личности или поведении.

  CJD — это трансмиссивная губчатая энцефалопатия (TSE), которая со временем разрушает мозг.

  CJD вызывается прионом, неправильно свернутым белком, который может передавать свою деформацию здоровым вариантам того же белка.

  Другие типы TSE у людей включают синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера, фатальную семейную бессонницу и куру. Примеры у других животных включают скрепи у овец и коз и губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота у крупного рогатого скота.

  Лабораторные тесты показывают, что передача может происходить между животными, но это не обязательно означает, что CJD передается от человека.

  Однако передача может быть возможна, например, при переливании или трансплантации инфицированной крови или тканей.

  Передача не происходит при случайном контакте.

  CJD имеет длительный инкубационный период. Симптомы могут появиться через десятилетия.

  Симптомы возникают, когда болезнь разрушает клетки мозга. Состояние человека будет быстро ухудшаться. Симптоматический период длится в среднем 4–5 месяцев, и болезнь обычно заканчивается летальным исходом в течение 1 года.

  Отличительными симптомами CJD являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонуса — спазматические, непроизвольные движения групп мышц.

  Другие общие симптомы CJD включают:

  • изменения настроения, личности или поведения
  • потеря памяти
  • нарушение суждения

  Состояние может напоминать деменцию Альцгеймера или болезнь Хантингтона, но симптомы развиваются через несколько дней или недель. , а не годы.

  По мере прогрессирования болезни ухудшаются проблемы с координацией и мышечным контролем. Со временем человек потеряет зрение и способность двигаться и говорить.В конце концов, они войдут в кому.

  Вскрытие ткани головного мозга показало, что CJD приводит к определенным изменениям, которые не происходят с другими причинами деменции.

  Есть несколько типов CJD. Симптомы и прогрессирование каждого могут отличаться.

  Ученые считают, что прионы ответственны за CJD и другие TSE.

  Прион — это тип белка с аномальной структурой, который передает эту аномалию другим белкам. Это повреждает ткань мозга и вызывает характерные симптомы CJD.

  Прионы имеют длительный инкубационный период, и их трудно нацелить. Они также не содержат генетической информации в виде нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК.

  CJD может передаваться по наследству или приобретаться. В некоторых случаях развивается спорадически, без какой-либо определенной закономерности.

  Спорадическая CJD

  В 85% случаев CJD носит спорадический характер. Это означает, что нет четкой причины, по которой он развивается.

  Inherited CJD

  У человека может быть семейный анамнез CJD.От 10% до 15% случаев CJD передаются по наследству.

  Заболевание может развиться при изменении гена, контролирующего образование прионных белков.

  Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для воспроизводства. Однако генетическая мутация может вызвать ненормальное действие прионов.

  Ученые идентифицировали несколько мутаций в гене приона. Конкретная мутация может повлиять на то, как часто заболевание появляется в семье и какие симптомы наиболее заметны.

  Однако не у всех, у кого есть мутации прионного гена, разовьется CJD.

  Приобретенный CJD

  Нет никаких доказательств того, что CJD может передаваться от одного человека к другому при случайном контакте.

  Однако передача может происходить во время использования гормона роста человека или во время процедур, связанных с поражением тканей мозга или нервной системы. Эти процедуры могут включать:

  • трансплантацию роговицы
  • имплантацию электрода
  • менингеальный трансплантат, трансплантат внешнего покрытия головного мозга

  Менее 1% случаев CJD приобретается.

  Возможно заразиться vCJD, а не классическим CJD, если есть мясо коровы, у которой была губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота. Человек не может приобрести классический CJD через пищу.

  Узнайте больше о причинах CJD.

  Ни один тест не может подтвердить диагноз CJD. Это можно сделать только с помощью биопсии головного мозга, а процедура слишком рискованна, когда человек жив.

  Однако некоторые тесты и методы визуализации могут помочь врачу поставить диагноз.

  Во время физического осмотра врач будет искать мышечные спазмы и проверять рефлексы пациента.Они могут быть более реактивными, чем обычно.

  Кроме того, мышцы могут быть чрезмерно тонизированными или увядшими, в зависимости от того, где болезнь поражает мозг.

  Проверка зрения или зрения может выявить потерю зрения, а ЭЭГ может выявить необычные электрические импульсы, которые могут характеризовать заболевание.

  КТ или МРТ могут исключить инсульт как причину симптомов. МРТ также может показать изменения, характерные для CJD.

  Врач может исследовать спинномозговую жидкость с помощью люмбальной пункции , также известной как спинномозговая пункция, чтобы исключить другие причины деменции.Этот тест может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе.

  Если белок 14-3-3 присутствует в спинномозговой жидкости и у человека наблюдаются типичные симптомы, это может указывать на CJD.

  Биопсия мозга после смерти показывает, что ткань мозга пористая, с крошечными отверстиями, в которых были разрушены скопления нервных клеток.

  Нет лекарства от CJD, и никакие лекарства не могут контролировать его или замедлять его прогрессирование. Ученые рассматривают несколько вариантов лечения для будущего использования.

  В настоящее время врачи стремятся облегчить симптомы и сделать человека максимально комфортным.

  Опиатные препараты могут облегчить боль. Кроме того, клоназепам и вальпроат натрия могут помочь уменьшить непроизвольные движения, такие как подергивание мышц.

  На более поздних стадиях опекун будет часто перемещать человека, чтобы предотвратить пролежни. Катетер будет сливать мочу человека, и он будет получать питательные вещества внутривенно.

  В условиях больницы профилактические меры включают:

  • стерилизацию всего медицинского оборудования
  • отказ от приема донорской роговицы от людей с риском CJD

  Любой, кто ухаживает за человеком с CJD, должен следовать некоторым рекомендациям, в том числе:

  • прикрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
  • ношение перчаток при работе с тканями, кровью или жидкостью
  • ношение одноразового халата или одежды
  • использование лицевого щитка, средств защиты глаз или маски, когда есть риск разбрызгивания зараженной жидкости
  • стерилизационное оборудование, используемое на человеке или рядом с ним
  • с использованием одноразового постельного белья или замачиванием постельного белья в растворе хлора не менее 1 часа

  Ученые продолжают исследовать, как CJD влияет на мозг, в попытке разработать эффективные методы лечения.

  Чтобы избежать потенциальной передачи TSE человеку, в большинстве стран сейчас действуют ограничения, включая строгие правила обращения с инфицированными коровами.

  Д-р Баладжи Анвекар FRCR: МРТ болезни Крейтцфельда-Якоба

  Быстро прогрессирующая деменция клинически уступает место болезни Крейтцфельда-Якоба.

  
  Синоним: трансмиссивная губчатая энцефалопатия.
  Смертельное и потенциально трансмиссивное заболевание, вызванное прионом (белковая инфекционная частица, лишенная ДНК или РНК).
  Клинически характеризуется быстро прогрессирующей деменцией.

  Типы CJD
  Спорадический (sCJD)
  Новый вариант (nvCJD)

  nvCJD распространен в младшей возрастной группе, тогда как sCJD распространен в старшей возрастной группе, 7-е десятилетие.
  nvCJD ограничен Европой, где sCJD встречается по всему миру, у всех рас.
  CJD, прионная болезнь может быть наследственной, спорадической или приобретенной (инфекционной), 10-15% случаев прионной болезни человека связаны с доминантными мутациями в гене аутосомного прионного белка (PrPc) (PRNP) на хромосоме 20.

  Клиническая картина
  Наиболее распространенной является быстро прогрессирующая деменция, связанная с миоклоническими подергиваниями и акинетическим мутизмом.
  Различные пирамидные, экстрапирамидные и мозжечковые признаки.

  Критерии стадии, классификации или классификации для CJD
  • Определенный CJD
  Характерная невропатология
  Протеазо-резистентный PrP по данным вестерн-блоттинга
  • Вероятный C] D
  Прогрессирующая деменция; типичные результаты на ЭЭГ
  Более двух из следующих: миоклонус, нарушение зрения, мозжечковые признаки, пирамидные или экстрапирамидные признаки или акинетический мутизм
  • Возможный CJD
  Прогрессирующая деменция; атипичные результаты на ЭЭГ
  Более двух из следующих: миоклонус, нарушение зрения, мозжечковые признаки, пирамидные или экстрапирамидные признаки или акинетический мутизм.
  Срок действия менее 2 лет.

  Лучшим диагностическим ключом с точки зрения визуализации является повышенная интенсивность T2 с поражением двусторонних базальных ганглиев, таламуса и коры головного мозга с ассоциированной атрофией, оба результата прогрессивны при последующих исследованиях.
  Среди базальных ганглиев поражение хвостатого и скорлупа более распространено, чем у Globus pallidi.
  В коре головного мозга обычно поражаются лобные и височные доли.
  В основном поражает корковое серое вещество. Белое вещество сохраняется.

  Нейровизуализация
  КТ часто в норме.Может проявляться только атрофия коры головного мозга с расширением боковых желудочков. Атрофия будет прогрессировать при последующих исследованиях.
  МРТ — исследование выбора. Повышенная интенсивность с ограниченной диффузией с участием глубоких серых ядер и серого вещества коры головного мозга. Гипер интенсивность диффузии может снизиться позже при заболевании. Сопутствующая атрофия. МРТ с контрастным усилением переходит в некомпенсирующий

  T1 Гиперинтенсивность в области бледного шара встречается редко, но сообщается в случаях спорадической БКЯ.

  Два признака, описанные в nv CJD:
  1. Пульвинарный признак: из-за поражения пульвинарных ядер (задняя часть) таламуса, двусторонняя симметричная повышенная интенсивность Т2.
  2. Признак хоккейной клюшки: двусторонняя симметричная гипер-интенсивность Т2 с вовлечением Пульвинара и дорсо-медиального таламического ядра.

  Imagingwise DD
  Гипоксия / аноксия.
  Другие причины деменции с ассоциированной атрофией, такие как деменция Альцгеймера, лобно-височная деменция.
  Болезнь Вильсона.
  Комплекс ВИЧ-энцефалопатии и СПИД-деменции.
  Болезнь Ли, но в первую очередь детская болезнь.

  Для окончательного диагноза прионной болезни требуется биопсия головного мозга.

  CJD имеет длительный инкубационный период, но быстро прогрессирует после появления клинических симптомов.
  Быстро прогрессирующая деменция со смертью, обычно наступающей в течение нескольких месяцев после начала. Средняя продолжительность sCJD составляет 8 месяцев. nvC] D имеет более длительную среднюю продолжительность курса — 16 месяцев.

  Нет эффективного лечения.

  Ссылка: Диагностическая визуализация Osborn.
  

  В АРХИВЕ — болезнь Крейтцфельдта-Якоба, классическая и вариант

  Мы заархивировали эту страницу и не будем ее обновлять.

  Вы можете использовать его для исследования или справки.

  Мы заархивировали эту страницу и не будем ее обновлять.

  Вы можете использовать его для исследования или справки.

  Национальная регистрация с 2000 г.

  В этом разделе описаны три этиологических подтипа классической болезни Крейтцфельдта-Якоба ( CJD ) (спорадическая CJD, ятрогенная CJD и генетические прионные заболевания) и вариант CJD ( vCJD )

  .0 Национальное уведомление

  Определенные, вероятные и возможные случаи.

  2.0 Тип надзора

  В каждом конкретном случае

  3.0 Классификация случая

  3.1 Подтвержденный случай

  Подтвержденный невропатологически и / или иммуноцитохимически и / или биохимически подтвержденный путем наблюдения одного или нескольких нейропатологических признаков (см. Вставку 1) и нет свидетельств ятрогенной CJD или генетической прионной болезни человека (см. разделы B и C).

  3.2 Вероятный случай

  Обычное обследование не должно предлагать альтернативный диагноз

  3.2.1

  Быстро прогрессирующая деменция + по крайней мере два признака списка I + II (см. Вставку 2)

  или

  3.2.2

  Возможная CJD + положительный результат на спинномозговую жидкость 14-3-3 по данным иммуноблоттинга + продолжительность <2 лет

  3.3 Возможный sCJD

  Быстро прогрессирующая деменция + два из списка I (см. вставку 2) + продолжительность <2 лет + электроэнцефалография (ЭЭГ) отсутствует или атипичная EE

  4.0 Комментарии лаборатории

  См. Разделы A.3.1, A3.2, A3.3

  5.0 Клинические данные

  См. Разделы A 3.1, A 3.2, A 3.3

  6.0 Код (ы) МКБ

  6.1 Код МКБ-10

  A81.0

  болезнь Крейтцфельдта-Якоба

  6.2 Код МКБ-9

  046,1

  Болезнь Якоба-Крейтцфельдта

  7.0 Комментарии

  Н / Д

  8.0 Ссылки

  Определения случаев эпиднадзора за прионными болезнями человека. Получено в сентябре 2008 г. с http: http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

  .

  Коробка 1

  1. Губчатая энцефалопатия в коре головного мозга и / или мозжечка и / или подкорковом сером веществе
  2. Энцефалопатия с иммунореактивностью прионного белка ( PrP ) в бляшкообразных и / или диффузных синаптических и / или пятнистых / перивакуолярных паттернах при исследовании ткани либо непосредственно, либо с помощью капиллярного переноса из залитой парафином ткани ( PET ) к вторичной опоре (ПЭТ-блот)
  3. Наличие фибрилл, ассоциированных со скрепи ( SAF ), по данным электронной микроскопии
  4. Наличие протеазо-устойчивого PrP по данным вестерн-блоттинга

  Коробка 2

  1. 1. Миоклонус
     2. Нарушения зрения или дисфункция мозжечка (атаксия)
     3. Пирамидальные или экстрапирамидные элементы
     4. Акинетический мутизм
  2. Типичная картина ЭЭГ: периодические остро-волновые комплексы ок.1 Гц

  1.0 Национальное уведомление

  Определенный и вероятный случай.

  2.0 Тип надзора

  В каждом конкретном случае

  3.0 Классификация случая

  3.1 Определенный iCJD

  Определенный CJD (диагностические критерии см. В Разделе A, Вставка 1) с признанным фактором риска ятрогенной передачи (см. Вставку 3 )

  3.2 Вероятный iCJD

  Прогрессирующий преобладающий мозжечковый синдром у реципиента трупного гормона роста гипофиза человека
  OR
  Вероятный CJD (см. Раздел A.3.2 для диагностических критериев) с признанным фактором риска ятрогенной передачи (см. Вставку 3)

  4.0 Лабораторные комментарии

  См. Разделы B.3.1, B3.2, B3.3

  5.0 Клинические доказательства

  См. Разделы B 3.1, B 3.2, B 3.3

  6.0 Код (ы) МКБ

  6.1 Код МКБ-10

  A81.0

  болезнь Крейтцфельдта-Якоба

  6.2 Код МКБ-9

  046,1

  Болезнь Якоба-Крейтцфельдта

  7.0 комментариев

  Н / Д

  8.0 Ссылки

  Определения случаев эпиднадзора за прионными болезнями человека. Получено в июле 2008 г. с http: http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

  .

  Коробка 3

  Примечание. При оценке значимости любого предложенного фактора риска для причинно-следственной связи заболевания следует принимать во внимание время предполагаемого воздействия по отношению к началу заболевания, особенно если предполагаемое воздействие произошло недавно.Кроме того, этот список является предварительным, так как риски ятрогенной передачи прионной болезни другими путями в настоящее время изучены не полностью.

  1. Лечение гормоном роста трупного гипофиза, гонадотропином гипофиза человека или трансплантатом твердой мозговой оболочки человека
  2. Роговичный трансплантат, в котором донор роговицы был классифицирован как имеющий определенное или вероятное прионное заболевание
  3. Нейрохирургическое воздействие на инструменты, ранее применявшиеся у пациента, у которого определено определенное или вероятное прионное заболевание

  1.0 Национальное уведомление

  Определенный и вероятный случай.

  2.0 Тип надзора

  В каждом конкретном случае

  3.0 Классификация случая

  3.1 Определенная генетическая прионная болезнь человека

  3.1.1

  Определенная (патологически подтвержденная) прионная болезнь + определенная или вероятная прионная болезнь в первую очередь- относительная степень
  или

  3.1.2

  Определенная прионная болезнь + патогенная мутация в гене прионного белка ( PRNP ) (см. вставку 4)
  или

  3.1,3

  Типичный нейропатологический фенотип болезни Герстмана-Штройсслера-Шейнкера ( GSS ) *

  3,2 Вероятная генетическая прионная болезнь

  3.2.1

  Прогрессирующее психоневрологическое расстройство + определенное или вероятное прионное заболевание 9000 OR

  при первой степени

  3.2.2

  Прогрессирующее нейропсихиатрическое расстройство + патогенная мутация в PRNP (см. Вставку 4)

  4.0 Лабораторные комментарии

  См. Разделы C 3.1, C 3.2, C 3.3

  5.0 Клинические доказательства

  См. Разделы C 3.1, C 3.2, C 3.3

  6.0 Код (ы) МКБ

  6.1 Код МКБ-10

  A81.0

  болезнь Крейтцфельдта-Якоба

  6.2 Код МКБ-9

  046,1

  Болезнь Якоба-Крейтцфельдта

  7.0 Комментарии

  Н / Д

  8.0 Ссылки

  Определения случаев эпиднадзора за прионными болезнями человека.Получено в июле 2008 г. с http: http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

  .

  Box 4

  1. Мутации PRNP, связанные с нейропатологическим фенотипом CJD (см. Раздел A, Вставка 1): P105T, G114V, R148H, D178N, V180I, V180I + M232R, T183A, T188A, T193I, E196K, V200210I, V203 E211Q, M232R; вставки и делеции октапептидных повторов (разной длины) и делеции (48 п.н.)
  2. мутаций PRNP, связанных с нейропатологическим фенотипом GSS (см. Предыдущую сноску выше): P102L, P105L, A117V, G131V, A133V, Y145Stop, h287R, F198S, D202N, Q212P, Q217R, M232T; вставки октапептидных повторов (разной длины)
  3. PRNP мутации, связанные с невропатологическим фенотипом семейной фатальной бессонницы ( FFI ): D178N
  4. мутаций PRNP, связанных с другими нейропатологическими фенотипами: I138M, G142S, Q160Stop, T188K, T188R, P238S, M232R; вставки октапептидных повторов (разной длины)

  * Наличие мультицентрических PrP-иммунореактивных бляшек в коре головного мозга и / или мозжечка с потерей нейронов и спонгиозом.Другие большие аморфные бляшки или нейрофибриллярные клубки, иммунореактивные по отношению к PrP, были описаны в подгруппах GSS, но они связаны с менее частыми мутациями PRNP (A117V и F198S). Бляшки Florid или Kuru не считаются диагностическими для GSS.

  1.0 Национальное уведомление

  Определенные, вероятные и возможные случаи.

  2.0 Тип наблюдения

  В каждом конкретном случае

  3.0 Классификация случая

  3.1 Определенная vCJD

  IA (см. Вставку 5) и невропатологическое подтверждение в соответствии с патологическими признаками (см. Сноску а, вставку 5)

  3.2 Вероятный vCJD

  I + 4 или 5 критериев II + IIIA + IIIB (см. Вставку 5)
  или
  I + IVA

  3.3 Возможный vCJD

  I + 4 или 5 критериев II + IIIA (см. Вставку 5)

  4.0 Лабораторные комментарии

  См. Разделы D 3.1, D 3.2, D 3.3

  5.0 Клинические данные

  См. Разделы D 3.1, D 3.2, D 3.3

  6.0 Код (ы) МКБ

  6.1 Код МКБ-10

  A81.0

  болезнь Крейтцфельдта-Якоба

  6.2 Код МКБ-9

  046,1

  Болезнь Якоба-Крейтцфельдта

  7.0 Комментарии

  Н / Д

  8.0 Ссылки

  Определения случаев эпиднадзора за прионными болезнями человека. Получено в июле 2008 г. с http: http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm

  .

  Коробка 5

  1. 1. Прогрессирующее нервно-психическое расстройство
     2. Продолжительность> 6 месяцев
     3. Обычные обследования не позволяют предложить альтернативный диагноз
     4. Нет истории потенциального ятрогенного воздействия
     5. Нет данных о генетической прионной болезни
  2. 1. Ранние психиатрические симптомы ^b
     2. Стойкие болезненные сенсорные симптомы ^c
     3. Атаксия
     4. Миоклонус, хорея или дистония
     5. Деменция
  3. 1. ЭЭГ не показывает типичного проявления спорадической БКЯ ^d (или не проводится ЭЭГ) на ранних стадиях болезни
     2. Двусторонний пульвинарный высокий сигнал на магнитно-резонансной томографии ( MRI ), сканирование ^e
  4. 1. Положительный результат биопсии миндалин на иммунореактивность прионного белка ^f
  1. Губчатое изменение, обширное отложение PrP, цветочные бляшки по всему головному мозгу и мозжечку
  2. Депрессия, тревога, апатия, ломка, бред
  3. Откровенная боль и / или дизестезия
  4. Обобщенные трехфазные периодические комплексы ок.