Болезнь дюшена у детей: Мышечная дистрофия Дюшенна. Наследственные болезни

Мышечная дистрофия Дюшенна. Наследственные болезни

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое наследственные болезни. Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае – это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные заболевания, болезнь Дюшенна также приводит в конечном результате к атрофии мышц, нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание. Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

1. Поражение мускулатуры.
2. Поражение сердечной мышцы.
3. Деформация скелета ребенка.
4. Различные эндокринные расстройства.
5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

• Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
• Начинается прогрессирующая мышечная слабость именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом – все остальные части тела и органы.
• Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
• Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
• Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани – наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как умственная отсталость. Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными – от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни – 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

• Дополнительная вентиляция легких.
• Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
• Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на генной терапии, а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

• Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
• Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
• Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
• Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера > Клинические протоколы МЗ РК

Показатели	Метод	Цель исследования	Больные, способные к самостоятельному передвижению	Больные, не способные к самостоятельному передвижению
Исследование силы	Мануальное исследование мышц, количественная миометрия	Мониторинг клинического течения, прогнозирование утраты функций; оценка эффективности лечения; выявление асимметрии  мышечной силы	Определение силы нижних конечностей с помощью мануального исследования каждые 6 мес.	На ранних стадиях: определение силы верхних и нижних конечностей каждые 6 мес. На поздних стадиях: ценность данного исследования неясна
Объем движений	Гониометрия	Выявление развивающегося снижения мышечной экстензии и наличия суставных контрактур;    необходимость дополнительного/альтернативного медикаментозного/хирургического вмешательства	Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца	Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца. Верхние конечности: локтевой сустав, запястье, длинные сгибатели пальцев
Тесты на время	Выполнение с учетом времени стандартизованных заданий для проверки различных функций	Легкие в практическом применении и информативные показатели повседневного функционального состояния; чувствительны к изменению состояния	Время прохождения 10 м, время выполнения приема Говерса, время подъема на 4 ступеньки, тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)	Время, необходимое для одевания рубашки, может быть информативным показателем на ранних этапах данной стадии. Тесты на время не применимы на поздних этапах стадии
Повседневная деятельность	Оценка ограничений в повседневной деятельности дома, в школе и общественных местах	Выявление точек приложения помощи, адаптации и доступа к контролируемой окружающей среде	Частота падений, мониторинг количества шагов, навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером. Дееспособность в школе и общественных местах	Навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером, управление ручным и электрическим креслом-каталкой.
Шкалы  двигательных функций	Оценка двигательных функций отдельных областей с получением объединенной оценки	Мониторинг прогрессирования болезни и эффекта лечения	Шкала оценки функций нижних конечностей Vignos, шкала оценки способности к самостоятельному передвижению North Star, шкала измерения двигательной функции	Шкала оценки функционального рейтинга верхних конечностей по Brooke, функциональная оценка по Egen Klassifikation, двигательные шкалы Hammersmith, шкала измерения двигательной функции

Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, лечение

Впервые псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия была описана французским неврологом в середине девятнадцатого века — Гийомом Дюшенном, благодаря которому и получило свое название – дистрофия Дюшенна. Это одно из самых частых среди наследственных мышечно-дистрофических заболеваний, встречается с частотой 3-4 человека на сто тысяч населения.

Благодаря своей яркой клинической картине и достаточно широкой распространенности, многие люди впервые сталкиваясь с заболеванием (а также, к сожалению, часто и некоторые из врачей) считают, что есть только этот вид мышечной дистрофии, однако их множество и есть некоторые тонкости в симптоматике и диагностике заболевания. Об этом и пойдет речь в данной статье.

Информация для врачей. Все варианты наследственных мышечных дистрофий по МКБ10 шифруются в рубрике G71.0. Указывается тип заболевания по автору (может указываться также дифференциальный ряд, например, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера). Также указывается стадия, скорость прогрессирования, степень слабости определенных групп мышц в баллах.

Причины

Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой, поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки являются носителем патологического гена (мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.

Хоть содержание дистрофина в скелетной мускулатуре предельно мало (тысячные доли процента), без него быстро развивается некроз мышечной ткани, развивается прогрессирующая дистрофия мышц. Если ген повреждается на участке, полностью разрушающем синтез белка-дистрофина, развивается дистрофия Дюшенна. При вовлечении в процесс малозначимых отделов белка, заболевание принимает форму дистрофии Беккера.

Симптомы

Начало развития симптомов начинается в раннем детском возрасте, чаще от 1 до 3 лет. Изначально отмечается отставание в моторном развитии, ребенок поздно начинает ходить, часто спотыкается при ходьбе, быстро устает. Позже развивается постоянная патологическая утомляемость мышц. Ребенок практически не может взбираться по лестнице. Походка начинает напоминать «утиную».

Характерным симптомом является симптом «лесенки»: попытка встать из положения сидя происходит с использованием рук, постепенно, медленно, в несколько этапов.

Постепенно начинает отмечаться атрофия мышц, вначале проксимальных отделов нижних, потом верхних конечностей. Позже атрофируются мышцы тазового пояса, бедер, спины, плечевого пояса. Почти всегда развивается «осиная» талия, искривление позвоночника, выпирание лопаток (крыловидные лопатки).

Практически всегда имеет место характерный симптом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна – псевдогипертрофия мышц голеней. Мышцы, хоть и увеличены в объеме, они не имеют достаточной силы, очень болезненны на ощупь.

Можно выделить три стадии заболевания:
— I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни).
— II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе.
— III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

По видам течения подразделяется на:
Быстрое прогрессирование. Способность к передвижению утрачивается быстро, в течение первых 4-5 лет с начала заболевания.
Средний темп прогрессирования: передвигаться пациент не может спустя 10 лет.
Медленное прогрессирование: выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни нет. Обычно такой вариант характерен для других типов мышечных дистрофий, нежели дистрофии Дюшенна.

Диагностика

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. [!] В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Лечение и прогноз жизни

Лечение симптоматическое. Используются гормональные препараты для остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения.

О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить?

– По последним данным, с миопатией Дюшенна рождается один из 5000 мальчиков, а не один из 3000, как было принято считать раньше. Если переложить эту статистику на такой крупный город, как Москва, где за год рождаются около 100 тысяч детей, то каждый год должно рождаться 10 детей с миопатией Дюшенна. В среднем болезнь начинает проявляться в возрасте пяти лет. Дети испытывают значительные сложности при ходьбе, быстро устают, им сложно подниматься по лестнице, а при вставании с пола они применяют миопатические приемы Говерса (вставание «лесенкой»). Еще один важный симптом – большие голени. Члены семьи поначалу радуются, думая, что ребенок растет спортсменом, однако вскоре оказывается, что это не так.

– То есть ребенок полностью здоров и вдруг резко в пять лет начинает проявляться заболевание?

– Не совсем. Минимальные проявления обычно встречаются раньше, но могут просто остаться без внимания. Если же родителей подробно расспросить, как ребенок вел себя на детской площадке или во время повседневной двигательной активности, то выясняется, что он, например, так и не научился приседать, или медленно бегал, или не мог подпрыгнуть… Только у 10 процентов пациентов встречается инфантильный тип заболевания, при котором явные клинические проявления возникают с самого рождения. В этом случае ребенок уже на первом году жизни слабый, вялый, позже других начинает ходить, позже приобретает моторные навыки.

– И как в дальнейшем развивается заболевание?

– К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует. У мальчиков со временем формируется гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника (выгибание), возникает остеопороз (снижение плотности костей), контрактуры суставов (ограничение подвижности). В среднем уже в 8–12 лет ребята теряют способность к самостоятельному передвижению. Хотя все зависит от индивидуальных особенностей. Есть мальчики, которые уже в шесть лет садятся в инвалидное кресло, а есть такие, которые ходят и в 15–16 лет.

Когда пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться, у них формируются новые контрактуры, в том числе коленные, тазобедренные, локтевые, межфаланговые. Еще одной проблемой становится искривление позвоночника. Ведь мальчики все равно учатся в школе, что-то пишут, читают, и, если осанка нарушена, у них может сформироваться S-образный сколиоз, который иногда требует хирургического вмешательства.
У 70 процентов пациентов к 15 годам формируется кардиомиопатия, а затем возникает прогрессирующая сердечная и дыхательная недостаточность, отчего они и погибают в возрасте 15–25 лет. Здесь также стоит отметить, что все индивидуально и некоторые пациенты доживают и до 30–40 лет.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Но почему у детей возникает эта болезнь? Что запускает генетический механизм, приводящий к столь тяжелым последствиям?

– Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза белка дистрофина, который необходим для правильной работы наших мышц. Заболевание наследуется по X-сцепленному типу наследования, так как ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, находится на Х-хромосоме. По молекулярным меркам это ген-великан, он состоит из 79 кусочков – экзонов. При наличии мутации в этом гене белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, мышечная ткань постепенно гибнет и замещается жировой и соединительной. В 60 процентах случаев мутация представляет собой делецию (потерю) или дупликацию (удвоение) одного или нескольких экзонов. В остальных случаях мы имеем дело с точечными мутациями.

– А почему миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики?

– Дело в том, что в кариотипе мужчины присутствует только одна X-хромосома, которую он получает от матери. И если он получил Х-хромосому с поврежденным геном, то дистрофин у него в организме вырабатываться не будет, соответственно, проявится миодистрофия. У женщины всегда есть две X-хромосомы. И если на одной из них находится больной ген, то вторая здорова и производит дистрофин, поэтому заболевание не проявляется.
Но не всегда мальчик получает больной ген от мамы. Примерно в 40 процентах случаев мутация возникает спонтанно в момент зачатия, при этом ни один родитель не является носителем.

– Я читала, что существует не такая тяжелая форма этого заболевания, которая называется формой Беккера. В чем ее отличие на генетическом уровне?

– Дело в том, что экзоны имеют разную форму. Мы можем представить ген дистрофина как пазл из 79 кусочков, вытянутых в один ряд. Если в гене отсутствуют, например, 51, 52 и 53-й экзоны, то 50-й уже не сможет соединиться с 54-м. Синтез белка начинается, доходит до 50-го экзона и останавливается. Это называется нарушением рамки считывания и вызывает как раз миопатию Дюшенна. Но иногда рамка считывания восстанавливается самой природой. Например, в гене произошла потеря 20-го и 21-го экзонов, но форма 19-го экзона такова, что он может соединиться с 22-м. Синтез белка идет до конца, и получается немного укороченный, но вполне функциональный белок дистрофин. Такой белок тоже работает, и заболевание протекает в более сохранной форме, которая называется формой Беккера. Она встречается реже, примерно у одного на 20 000 новорожденных мальчиков. Заболевание протекает легче, мышечная слабость возникает гораздо позднее. Например, одному из моих пациентов с формой Беккера уже 36 лет и он живет нормальной жизнью. У него есть семья, он водит машину, работает на хорошей работе. Но у этих пациентов может быть более выражена кардиомиопатия. Бывает, что к 18 годам приходится делать пересадку сердца.

– Вернемся к диагностике. Если у родителей есть подозрение на то, что у ребенка миодистрофия Дюшенна, куда им идти и какие сдавать анализы?

– Да, с диагностикой в настоящее время все не так просто. В первую очередь родители обращают внимание на трудности при ходьбе и поэтому идут к ортопедам, а те, как правило, про это заболевание не знают. Так, пока ребенок попадет к неврологу, может пройти несколько лет. Да и не каждый невролог знает это заболевание! Два года назад я стал вести базу наших пациентов. Беру у них кровь, собираю клиническую информацию: что мальчики еще могут делать, чего уже не могут, в каком возрасте садятся в инвалидное кресло. К нам приезжают со всей России и даже из сопредельных государств – Белоруссии, Украины, Киргизии, Казахстана, Таджикистана. Там врачи вообще не знают, что с такими пациентами делать, и очень их боятся. Так вот, сейчас в моей базе 356 пациентов с миодистрофией Дюшенна и Беккера. А по некоторым расчетам, только в России должно быть около 4000 пациентов. Где они? Неизвестно. Врач-невролог по месту жительства может сказать, что ваше заболевание не лечится, ребенок скоро умрет. И родители ничего не делают. Хотя у них есть возможность обратиться в региональное отделение Минздрава – там дают бесплатное направление в Москву на обследование.

Сильно мешает диагностике задержка умственного развития, которая в той или иной степени встречается у 30 процентов пациентов. Например, полгода назад я поставил диагноз девятилетнему пациенту, у которого была очень выраженная задержка развития, и его наблюдали как пациента с аутистическим расстройством.

При миодистрофии Дюшенна креатинкиназа (КФК) в крови повышена в сотни раз! А у нас до сих пор не все врачи знают, что такое анализ КФК. Например, из Тульской области приезжает мальчик со значением КФК 25 единиц. Мы переделываем анализ, и оказывается, что у него на самом деле 25 000 единиц! А часто КФК вообще не смотрят. В основном делают анализы АЛТ и АСТ. Это ферменты, которые в сознании врачей плотно связаны с инфекционными заболеваниями печени – гепатитами, гепатозами, циррозом печени. И, когда врач получает повышенный АЛТ и АСТ, он решает, что у ребенка гепатит. Но в данном случае АЛТ и АСТ имеют внепеченочное происхождение – они выбрасываются в кровь при разрушении мышц.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Какие методы диагностики должны применяться в первую очередь?

– Можно сделать биопсию мышечной ткани и МРТ мышц. Эти методы позволяют увидеть, что мышечная ткань замещается жировой или на месте мышц разрастаются соединительные ткани.
Но так как мы имеем дело с генетическим заболеванием, для диагностики важно сделать правильный генетический анализ. В российских лабораториях он до сих пор делается методом ПЦР, который позволяет оценить наличие только 19 экзонов. Да, это набор наиболее часто встречающихся мутаций, но не более того. Поэтому к нам приходит очень много пациентов якобы без мутаций. У них есть результат исследования, в котором написано, что мутация не обнаружена. А она у них есть, и, пока идут поиски, заболевание прогрессирует.

Существует современный тест MLPA, который позволяет оценить состояние всех 79 экзонов. Раньше мы сотрудничали с американской лабораторией в Юте, но два года назад сами стали делать его на хорошем уровне, который вполне сопоставим с зарубежными лабораториями.

– Если мутация обнаружена, что делать дальше? Можно ли помочь ребенку, существует ли поддерживающее лечение?

– Во-первых, хорошо себя зарекомендовала гормональная терапия – если вовремя назначить глюкокортикостероиды, то можно добиться пролонгации самостоятельного хождения на два-три года. При регулярном применении снимаются отек и воспаление, связанные с гибелью мышечных клеток, стабилизируется мышечная мембрана, что позволяет сохранить некоторое количество клеток. Обычно назначается один из двух препаратов – преднизолон или дефлазакорт. Дефлазакорт вызывает меньше побочных действий, но пока препарат не зарегистрирован на территории РФ.

Не так давно была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ для профилактики дилатационной кардиомиопатии. Это те препараты, которые обычно пьют бабушки для снижения давления. Однако наши коллеги из Института миологии в Париже провели исследование, которое показало, что при раннем назначении ингибиторов АПФ к 15 годам кардиомиопатия сформировалась всего у 20–30 процентов пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна (вместо 70 процентов, как было раньше). С этой же целью назначаются препараты, снижающие частоту сердечных сокращений.

Для профилактики остеопороза показано назначение препаратов, содержащих витамин D3 и кальций.

Обязательно нужно делать специальные растяжки ежедневно утром и вечером, а на ночь надевать тутора на голеностопные суставы. Это очень важно, однако родители не придают этому значения. На одном приеме у меня был папа больного мальчика – военный из Архангельска. Я показал ему, как делать растяжки, все объяснил. Через год они приезжают – отличное состояние суставов, даже лучше, чем было. Проходит еще год – ребенок продолжает ходить! Оказалось, что папа ежедневно, старательно, в точности выполняет все указания. А кто-то говорит: у нас ребенок хныкал и мы перестали делать. И результат соответствующий…

Часто дети перестают ходить не из-за мышечной слабости как таковой, а из-за жутко запущенных контрактур, с которыми не работают родители или врачи – физические терапевты.

Мнение эксперта

Первая и основная программа фонда – «Мы вместе». Это, например, проведение психолого-реабилитационных лагерей. В семьях, где ребенок с редким диагнозом лишен медицинского сопровождения, встречи с коллективом высокопрофессиональных специалистов трудно переоценить. Но если для москвичей мы регулярно проводим встречи в родительском клубе, то с жителями регионов в этом смысле сложнее. Поэтому дважды в год, осенью и весной, семьи со всей России приезжают на неделю в пансионат в Калужской области. Ребята знакомятся, рукодельничают, проходят тренинги, организуют квесты, а в других аудиториях родители общаются со специалистами. В лагерь приезжают детский и взрослый психологи, невролог, кардиолог, пульмонолог – штучные профессионалы, которых в России можно по пальцам пересчитать. Участие в программе бесплатно для всех семей, в которых есть ребенок с миодистрофией Дюшенна, фонд также берет на себя транспортные расходы.

В этом году у нас стартовала медицинская программа «Клиника МДД». Очередь в федеральное лечебное учреждение для наших ребят сейчас составляет примерно год, а для прогрессирующего заболевания – это совершенно неприемлемый срок. Теперь у нас появилась возможность за два дня провести полное обследование тех детей, которые находятся в этом списке ожидания, или подопечных ребят старше 18 лет, которым и обратиться некуда.
В Европе с миодистрофией Дюшенна живут в среднем около 30 лет. К сожалению, в России ребята часто уходят в возрасте двенадцать-четырнадцать-шестнадцать лет из-за того, что им оказывается помощь без учета особенностей заболевания. Например, после потери способности к хождению у ребят быстро слабеют диафрагмальные мышцы, снижается кашлевой рефлекс. В результате ребята не могут самостоятельно кашлять, чтобы откашливать мокроту при простуде или гриппе. И, если врач назначит муколитик, увеличивающий мокроту, ребенок не сможет откашлять ее и начнет задыхаться. В лучшем случае ему сделают дырку в горле и он будет дышать через трахеостому. Еще дадут кислород без контроля газов крови, чем только ухудшат ситуацию. В худшем его не спасут.

Чтобы такого не случалось, медицинскому персоналу необходимо знать особенности этого заболевания и особенности оказания помощи. Семье нужно учиться правильно жить с заболеванием. Респираторные упражнения и физическая терапия, дренажный массаж и откашливатель. В этом залог качества и продолжительности жизни ребят с МДД. Благодаря этому за рубежами нашей родины ребята живут в среднем на 10 лет дольше.
Ребятам нужны индивидуальные ортопедические коляски, регулярный прием лекарств. Все это родители вынуждены оплачивать сами, так как пока в России миодистрофия Дюшенна не имеет стандарта оказания медицинской помощи и ребята лишены системной медицинской помощи. Но сначала необходимы самостоятельные клинические рекомендации по ведению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Затем стандарт оказания медицинской помощи. На сегодняшний день это одна из самых главных задач.

Елена Шеперд

Соучредитель фонда для детей с миодистрофией Дюшенна «МойМио»

– Но все же, несмотря на глюкокортикостероиды и растяжки, заболевание прогрессирует и его невозможно остановить. Или возможно? Я знаю, что в настоящее время проходят различные эксперименты, например, испытывается метод лечения под названием экзон-скиппинг. Что это такое и действительно ли он лечит мутированный ген?

– Слово skip по-английски означает «прыжок». Идея заключается в том, что «перепрыгивание» определенных экзонов в гене приводит к восстановлению рамки считывания. А это значит, что в клетках начинает вырабатываться укороченный дистрофин и болезнь переходит в более сохранную форму Беккера.

Две зарубежные компании – Prosensa (Нидерланды) и Sarepta (США) – проводили клинические испытания экзон-скиппинга 51-го экзона, под которые подходили пациенты с определенными делециями – приблизительно 13 процентов Дюшеннов. Мы принимали участие в третьей фазе клинических испытаний: из 186 пациентов со всего мира восемь были нашими. Раз в неделю в течение нескольких лет мальчикам делалась подкожная инъекция. Однако после анализа данных оказалось, что в результате исследований не было получено никакой статистически достоверной разницы между теми пациентами, которые получали лечение, и теми, которые получали плацебо. Фирма Prosensa, которая разрабатывала препарат, обанкротилась. Сейчас эти исследования и клинические испытания по экзон-скиппингу продолжает американская компания Sarepta.

Теоретически этот метод подходит только для пациентов с часто встречающимися делециями, что составляет примерно половину больных мальчиков. Разработка одного препарата для экзон-скиппинга стоит миллиарды долларов, и для пациентов с редкими делециями ее, конечно, делать не будут.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– Я слышала также, что уже существует препарат «Трансларна», который очень дорого стоит и в России не продается.

– Да, аталурен, или «Трансларна», подходит только для пациентов с точечными стоп-мутациями. Он способен отыскивать неправильно возникший стоп-сигнал и прочитывать ген сквозь него. Препарат действительно очень дорогой: курс лечения на ребенка весом 25 килограммов в год составляет около 600 тысяч евро.

– И есть люди, которые его покупают?

– Со слов компании «PTC», производящей препарат, его принимают до тысячи человек. В США он пока не одобрен, а в Евросоюзе получил одобрение с условием, что компания проведет еще одно клиническое испытание. В Россию компания пока не обращалась за регистрацией. Даже если они проявят желание и подадут документы, этот процесс может занять несколько лет. В России есть несколько пациентов, которым препарат «Трансларна» был закуплен при помощи благотворительных фондов. Пока же планируется клиническое исследование, куда мы постараемся включить максимально возможное количество наших пациентов.

– Какие еще испытания проводятся сейчас в мире?

– Их очень много. Во французском Институте миологии сейчас ведутся испытания на животных, которых заражают вирусными векторами, несущими микродистрофин. Эту генетическую структуру сажают на аденовирус, из которого предварительно выделяют все паталогические ДНК, и затем он должен заразить каждую клеточку организма, чтобы в ней начался синтез дистрофина. Проблема в том, что аденовирус не способен заключить в себя всю нуклеотидную последовательность гена – настолько она огромная. Поэтому может использоваться только микроген, что позволит лишь перевести форму Дюшенна в более сохранную форму Беккера, а не полностью восстановить синтез дистрофина. Но МРТ и биопсии мышц показывают, что в результате исследований у лабораторных животных некоторые мышечные клетки действительно начинают вырабатывать дистрофин, и это очень хорошо.

Есть и гипотезы, связанные со стволовыми клетками. Делая МРТ мышц, мы видим, что до пяти-шести лет у пациентов с миодистрофией Дюшенна мышцы не изменены. Возможно, это происходит за счет работы стволовых клеток. Когда мышечная клетка гибнет, на ее место приходит стволовая, пытается заместить ее и как-то работать. И так происходит, пока запас стволовых клеток не истощается. Но пока это только гипотеза.
Существует идея использования «уснувшего» гена – утрофина. Это такой эмбриональный дистрофин – он работает, только когда плод находится в эмбриональном состоянии, а затем инактивируется. Если каким-то образом снять блокировку и вновь заставить его функционировать, то он вполне может замещать неполноценный белок дистрофин и восстанавливать нормальную работу мышц.

Фото: m24.ru/Никита Симонов

– А какие исследования проводятся в России?

– К сожалению, у нас наблюдается гигантский провал в этом научном направлении. Если государство не тратит ничего на свою науку, то потом придется тратить огромные деньги за чужую. И в 1990-е, и в 2000-е годы, и до сих пор на изучение нервно-мышечных заболеваний не выделяется никаких бюджетных денег. Наше отделение из 30 коек целиком создано на энтузиазме сотрудников. Но мы клиницисты, мы не можем в стационаре разрабатывать препараты, работать с молекулами, лабораторными животными. Это работа для молекулярных биологов, ветеринаров, фармацевтов, провизоров-технологов и других. И только после того как будет доказана безопасность испытываемой молекулы-препарата, проводятся клинические испытания первой, второй и третьей фазы, в которых уже могут принимать участие пациенты.

– Кто же оплачивает зарубежные исследования?

– Например, во Франции Институт миопатии живет только за счет пожертвований. Ежегодно в декабре родители детей с нервно-мышечными заболеваниями устраивают мощную благотворительную акцию «Телетон», в которой принимают участие звезды шоу-бизнеса, популярные телеведущие, актеры. Каждый желающий может в прямом эфире позвонить и пожертвовать любую сумму на исследования. В результате ежегодно они собирают миллионы евро! Их примеру последовали в США, Великобритании, Италии. У нас в этом смысле больше распространена адресная помощь. Люди собирают деньги на конкретную операцию, покупку кресла для конкретного ребенка, но не на научные исследования. В России априори считается, что всю научную деятельность ведут государственные НИИ и там что-то наверняка делается, хотя это совсем не так.

Единственные российские научные исследования по Дюшенну, которые сейчас ведутся, – это малоизвестный частный проект, у которого только один спонсор – отец больного мальчика.

Мнение эксперта

Наша компания возникла три года назад, когда у сына моего знакомого диагностировали миодистрофию Дюшенна. Выяснилось, что заболевание никак не лечат, есть лишь методы поддерживающей терапии, но прогноз все равно неблагополучный.

Экзон-скиппинг 51-го экзона, который в тот момент разрабатывали Prosensa и Sarepta, не подходил нашему пациенту. Мы решили сделать это по-другому, повторяли описанные эксперименты раз за разом, но смогли убедиться только в том, что этот подход не работает, соответственно, надо искать новый.

Полтора года назад благодаря новым технологиям стало возможно доставлять в клетки генные конструкции с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас мы разрабатываем препарат, который будет доставлять микроген в клетки. Пока проходят эксперименты на мышах, и, как только мы поймем, что технология работает, начнем синтезировать вирусы в больших количествах и приступим к доклиническим исследованиям.

Конечно, мы не единственная организация, которая развивает вирусный подход. Но обычно делают упор на микродистрофин, а мы больше работаем с микроутрофином. По нашим ожиданиям, этот подход подойдет всем пациентам, независимо от вида мутации.

Денис Решетов

Биоинженер и биоинформатик, директор по науке компании «Марлин Биотех»

– Вам психологически легко работать с больными детьми, зная о том, что их ждет?

– Конечно, детей очень жалко, но кто-то же должен им помогать. Когда я был молодым специалистом, то одно время думал, что схожу с ума. Было такое впечатление, что все дети вокруг больные. Тогда я устроился в поликлинику на четверть ставки, ведь там на приеме были одни здоровые дети! Легко и приятно смотреть на здоровых детей! И постепенно в голове все устаканилось.

На самом деле гораздо труднее общаться с родителями. У наших родителей первая реакция – неприятие. Они не верят диагнозу, считают его ошибочным, некоторые едут перепроверяться в Израиль или США. Думаю, это срабатывает механизм психологической защиты. А вот с теми родителями, которые принимают заболевание, работать уже значительно легче.

– Если бы у вас была возможность перебраться за рубеж, вы бы ею воспользовались?

– Такая возможность была, но все-таки только здесь я ощущаю себя на своем месте. Да, существуют различные ограничения, но я делаю все, что от меня зависит. Принимаю пациентов, читаю лекции студентам на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова. И мечтаю, что когда-нибудь и в России появится нервно-мышечный центр.

Полезная информация

Записаться на прием, проконсультироваться о заболевании:
Дмитрий Влодавец,
и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии имени Ю. Вельтищева,
к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ имени Н.И. Пирогова.
Тел.: 8 (905) 744-61-03
E-mail: [email protected]

Узнать о ходе исследований, оказать финансовую поддержку:
Денис Решетов,
биоинженер и биоинформатик,
директор по науке компании «Марлин Биотех».
Тел.: 8 (917) 523-26-84
E-mail: [email protected]
Сайт: gendeti.com

Для получения поддержки и участия в работе фонда, а также для оказания финансовой поддержки:
Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям «МойМио»
Тел.: 8 (495) 055-61-95
E-mail: [email protected]
Сайт: mymiofond.ru

Алена Водопьянова

Мышечная дистрофия Дюшенна у детей

перейти к содержанию Меню близко Звоните 1-800-CEDARS-1 переключить форму поиска близко Поиск по ключевому слову, симптому или условию Поиск Найти доктора Локации Локации близко Просмотр наших мест

• Первая помощь
• Пункты неотложной медицинской помощи
• Пункты неотложной помощи
• Центры хирургии
• Медицинские учреждения
• Услуги визуализации
• Лаборатории

Седарс-Синайский медицинский центр Больница Седарс-Синай Марина-дель-Рей Просмотр наших мест Программы и услуги Программы и услуги близко Просмотреть все программы и услуги

• Рак
• Диабет и эндокринология
• Заболевания органов пищеварения и печени
• Ухо нос горло
• Гинекология

• Сердце
• Визуализация (компьютерная томография, МРТ)
• Легкое
• Неврология и нейрохирургия
• Акушерство / Материнство

• Ортопедия
• Центр боли
• Специальная педиатрическая помощь
• Первичная помощь (взрослые и педиатрия)
• Позвоночник

• Операция
• Пересадка
• Неотложная помощь
• Урология
• Женское здоровье

Просмотреть все программы и услуги Библиотека здоровья Библиотека здоровья близко Просмотрите библиотеку здоровья Условия и лечение

• Артрит
• Травмы спины
• Костные шпоры
• Бронхит
• Утечка цереброспинальной жидкости
• Депрессия

• Чрезмерное потоотделение
• Эндометриоз
• Желчные камни и заболевание желчного пузыря
• Острое сердечно-сосудистое заболевание
• Повышенное артериальное давление
• Перелом бедра

Ресурсы для здоровья

• Калькуляторы здоровья
• Рекомендации по профилактике
• Рискованные оценки
• Видео библиотека

Проверка симптомов Просмотрите библиотеку здоровья Пациенты и посетители Пациенты и посетители

C

Болезнь Крона у детей | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое болезнь Крона у детей?

Болезнь Крона — это покраснение, отек (воспаление) и язвы вдоль пищеварительного тракта.Это часть группы заболеваний, известных как воспалительное заболевание кишечника или ВЗК.

Болезнь Крона — длительное (хроническое) заболевание. Он может приходить и уходить в разное время в жизни вашего ребенка. В большинстве случаев поражается тонкий кишечник, чаще всего нижняя часть, называемая подвздошной кишкой. В некоторых случаях поражается как тонкий, так и толстый кишечник.

Иногда воспаление может поражать весь пищеварительный тракт. Это включает в себя рот, пищевод (пищевод), желудок, первую часть тонкой кишки (двенадцатиперстную кишку), аппендикс и задний проход.

Что вызывает болезнь Крона у ребенка?

Эксперты не знают, что вызывает болезнь Крона. Возможно, вирус или бактерии влияют на систему борьбы с инфекциями (иммунную систему). Иммунная система может иметь ненормальную воспалительную реакцию в стенке кишечника, которая не прекращается.

Многие дети с болезнью Крона имеют ненормальную иммунную систему. Но эксперты не знают, вызывают ли заболевание проблемы с иммунитетом. Они также не знают, может ли болезнь Крона вызывать проблемы с иммунитетом.

Какие дети подвержены риску болезни Крона?

Болезнь Крона может возникнуть в любом возрасте. Чаще всего он поражает людей в возрасте от 15 до 35 лет. Но болезнь Крона может встречаться и у маленьких детей. Он одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин.

Дети или подростки могут быть более подвержены риску болезни Крона, если они:

• Имеют семейный анамнез болезни Крона. В большинстве случаев это близкий родственник, например родитель, сестра или брат.
• Белые
• Американские евреи европейского происхождения
• Живут в развитых странах, в городах и в северных климатических условиях
• Дым

Какие симптомы болезни Крона у ребенка?

Симптомы у каждого ребенка могут отличаться. Симптомы могут включать:

• Боль в животе (брюшной полости), часто в правой нижней части
• Жидкий стул (диарея), иногда с кровью
• Ректальное кровотечение
• Похудание
• Лихорадка
• Отсроченный рост
• Боль в суставах
• Порез или разрыв заднего прохода (трещина заднего прохода)
• Сыпь

У некоторых детей симптомы могут отсутствовать долгое время, даже годы.Это называется ремиссией. Невозможно узнать, когда может наступить ремиссия или когда симптомы у вашего ребенка вернутся.

Симптомы болезни Крона могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к врачу вашего ребенка за диагнозом.

Как диагностируется болезнь Крона у ребенка?

Ваш ребенок может быть проверен на наличие признаков болезни Крона, если он или она давно болеют:

• Боль в животе (брюшной полости)
• Жидкий стул (диарея)
• Лихорадка
• Похудание
• Потеря здоровых эритроцитов (анемия).Это может вызвать у ребенка чувство усталости.

Лечащий врач вашего ребенка изучит историю болезни и проведет медицинский осмотр. Другие тесты на болезнь Крона могут включать:

• Анализы крови. Это делается для того, чтобы увидеть, осталось ли у вашего ребенка меньше здоровых эритроцитов из-за потери крови. Это называется анемией. Эти тесты также проверяют, повышено ли у вашего ребенка количество лейкоцитов. Это может означать, что есть проблема с воспалением. Другие анализы крови могут выявить аномальные антитела.Врач может использовать этот результат, чтобы помочь диагностировать или классифицировать болезнь.
• Культура стула. Это делается для того, чтобы увидеть, не вызывают ли симптомы инфекция, вызванная паразитами или бактериями.
• Эндоскопия. Этот тест проверяет внутреннюю часть пищеварительного тракта. В нем используется небольшая гибкая трубка, называемая эндоскопом. Трубка имеет на конце светильник и объектив камеры. Для тестирования также могут быть взяты образцы тканей или биопсия из пищеварительного тракта.
• Колоноскопия. Этот тест исследует толстую кишку по всей длине. Это может помочь проверить наличие аномальных новообразований, воспаленных тканей, язв и кровотечений. В нем используется длинная гибкая трубка с подсветкой, называемая колоноскопом. Трубка вводится в прямую кишку ребенка до толстой кишки. Эта трубка позволяет врачу увидеть слизистую оболочку толстой кишки и взять образец ткани или биопсию для проверки. Лечащий врач вашего ребенка также может решить некоторые проблемы, которые могут быть обнаружены.
• Биопсия. Образец ткани берется из слизистой оболочки толстой кишки и проверяется в лаборатории.
• Верхний отдел желудочно-кишечного тракта или бариевая ласточка. Этот тест исследует органы верхней части пищеварительной системы. Он проверяет пищевод (пищевод), желудок и первую часть тонкой кишки (двенадцатиперстную кишку). Ваш ребенок глотает жидкость под названием барий. Это густая меловая жидкость. Он используется для покрытия внутренней части органов, чтобы они были видны на рентгеновском снимке. Затем делают рентген для проверки органов пищеварения.
• Нижний отдел желудочно-кишечного тракта или бариевая клизма. Этот тест проверяет толстую кишку, включая толстую и прямую кишки. Густая меловая жидкость, называемая барием, помещается в трубку. Он вводится ребенку в прямую кишку в виде клизмы. Барий покрывает органы, поэтому их можно увидеть на рентгеновском снимке. Рентген живота вашего ребенка покажет, есть ли суженные участки, называемые стриктурами. Он также покажет любые засоры или другие проблемы.
• КТ-энтерография или МР-энтерография. Эти визуализирующие тесты исследуют тонкую кишку и могут показать любое воспаление или осложнения.
• Капсульная эндоскопия. Это специальная капсула, которую глотает ваш ребенок. Капсула — это камера, которая делает снимки тонкой кишки.

Как лечится болезнь Крона у ребенка?

Болезнь Крона — длительное (хроническое) заболевание. От этого нет лекарства. Но есть некоторые вещи, которые могут помочь с этим справиться. Лечение расстройства преследует 4 цели:

• Решение проблем с питанием
• Контроль отека и воспаления
• Облегчить симптомы, такие как боль в животе, диарея и ректальное кровотечение
• Не допускайте возникновения осложнений.К ним относятся туннели воспаления в другие органы (свищи) и сужение кишечника (стриктура), которое вызывает закупорку.

Лечащий врач вашего ребенка составит план ухода на основе:

• Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
• Насколько серьезен случай вашего ребенка
• Насколько хорошо ваш ребенок переносит определенные лекарства, методы лечения или методы лечения
• Если ожидается ухудшение состояния вашего ребенка
• Ваше мнение и что бы вы хотели сделать

Лечение вашего ребенка может включать следующее.

Медицина

Лекарства часто уменьшают воспаление в толстой кишке. Это может помочь облегчить спазмы в животе и диарею. В более серьезных случаях могут потребоваться стероиды, антибиотики или лекарства, влияющие на иммунную систему организма.

Диета

Внесение некоторых изменений в диету вашего ребенка может помочь облегчить симптомы. В некоторых случаях симптомы усугубляются молоком, острыми специями или клетчаткой. Поговорите с врачом вашего ребенка. В некоторых случаях ваш ребенок может использовать особый план питания, называемый элементарной диетой.

Витамины

Витамины могут помочь предотвратить некоторые проблемы или поддержать ремиссию. Поскольку многие дети с болезнью Крона не усваивают питательные вещества нормально, дефицит витаминов является обычным явлением. Вашему ребенку могут потребоваться лабораторные тесты для оценки уровня питательных веществ. Обсудите с врачом вашего ребенка любые витаминные добавки. Эти методы лечения сопряжены с риском и могут вызвать вредные побочные эффекты.

Пищевые добавки

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать пищевые добавки или специальные высококалорийные жидкие смеси.Это может быть полезно, если у вашего ребенка задержка роста.

Внутривенное или внутривенное питание

В редких случаях может применяться внутривенное кормление для детей, которым требуется дополнительное питание на короткое время.

Хирургия

Хирургическое вмешательство может помочь при болезни Крона, но не вылечить ее. Хирургия может помочь уменьшить долгосрочные симптомы, которые не проходят с помощью лекарств. Хирургия также может решить некоторые проблемы. К ним относятся закупорка кишечника, отверстие или перфорация, язва или абсцесс или кровотечение.Виды хирургии могут включать:

• Дренирование абсцессов в свищах или около них. Абсцесс — это скопление гноя или инфекции. Лечение включает антибиотики, но может потребоваться операция.
• Кишечник или резекция кишечника. Больной участок кишечника удален. Присоединяются 2 здоровых отрезка кишечника. Эта операция укорачивает кишечник вашего ребенка.
• Стома. Когда часть кишечника удаляется, создается новый способ удаления стула из организма.Операция по созданию нового отверстия называется стомой.

Каковы осложнения болезни Крона у ребенка?

Дети с болезнью Крона могут похудеть, потому что не получают достаточно калорий. Это может произойти, потому что ребенок:

• Можно попытаться воздержаться от еды, чтобы предотвратить боль, связанную с пищеварением
• Может не захотеть есть, если у него нет любимой еды
• Может плохо усваивать питательные вещества через воспаленный пищеварительный тракт
• Имеет более высокие потребности в питании, чем обычно, из-за болезни

Могут быть предложены пищевые добавки или специальные высококалорийные жидкие смеси.Это часто рекомендуется, если у ребенка задержка роста.

Болезнь Крона также может вызывать другие проблемы со здоровьем, такие как:

• Непроходимость кишечника
• Тип туннеля, называемый свищом, в близлежащих тканях. Это может заразиться.
• Разрывы или разрывы заднего прохода, называемые трещинами
• Проблемы с функцией печени
• Камни в желчном пузыре
• Недостаток некоторых питательных веществ, таких как калории, белки и витамины
• Слишком мало эритроцитов или слишком мало гемоглобина в крови (анемия)
• Слабость костей, вызванная либо хрупкостью костей (остеопороз), либо мягкостью костей (остеомаляция)
• Заболевание нервной системы, при котором ощущается боль в ногах, называемое синдромом беспокойных ног
• Артрит
• Проблемы с кожей
• Покраснение или припухлость (воспаление) глаз или рта

После операции резекции кишечника может развиться состояние, называемое синдромом короткой кишки.Часто это происходит после удаления большой части тонкой кишки. Тогда организм может быть не в состоянии переваривать и усваивать некоторые витамины, продукты и питательные вещества, включая воду. Это плохое усвоение пищи и питательных веществ называется мальабсорбцией. Это вызывает диарею. Это также может привести к плохому росту и развитию. Общие симптомы мальабсорбции включают:

• Жидкий стул (диарея)
• Большое количество жира в стуле (стеаторея)
• Похудание или плохой рост
• Потеря или обезвоживание жидкости
• Недостаток витаминов и минералов

Как я могу помочь своему ребенку жить с болезнью Крона?

Болезнь Крона — хроническое заболевание.Оно может приходить и уходить в разное время в жизни вашего ребенка. В результате болезни у детей могут быть физические, эмоциональные, социальные и семейные проблемы. Важно тесно сотрудничать с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы контролировать и лечить это заболевание.

Убедитесь, что поставщик регулярно проверяет здоровье вашего ребенка. Это включает проверку вашего ребенка:

• Рост
• Уровни питания
• Минеральная плотность кости
• Риск инфекций
• Статус иммунизации
• Любые проблемы с печенью, глазами или кожей

Диетические изменения

Не было показано, что специальная диета лечит болезнь Крона.Многие дети с этим заболеванием могут придерживаться вполне нормальной диеты, когда их болезнь стабильна. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка. Когда у вашего ребенка появляются симптомы, может быть полезно следовать этим советам:

• Ешьте меньше, часто ешьте
• Ограничьте употребление продуктов с молоком или молочных продуктов, содержащих лактозу, если в анамнезе имеется непереносимость лактозы
• Избегайте жирной пищи
• Избегайте некоторых продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как попкорн, орехи и семена
• Избегайте продуктов, которые, кажется, вызывали у вас симптомы в прошлом
• Пить жидкости комнатной температуры
• Пить жидкость между приемами пищи, но не во время еды
• Избегайте кофеина
• Избегайте продуктов, содержащих сорбит, ксилит и маннит
• Избегайте сладостей, таких как конфеты, торты и пироги

Избегайте продуктов, выделяющих больше газа, например:

• Фасоль
• Горох
• Брокколи
• Лук
• Цветная капуста
• Капуста

Добавьте продукты с большим содержанием растворимой клетчатки.Это клетчатка, которая впитывает воду. Продукты, являющиеся хорошими источниками растворимой клетчатки, включают:

• Бананы
• Рис
• Яблочное пюре
• Тапиока
• Овсянка

Дети с синдромом короткой кишки после операции по поводу болезни Крона часто имеют проблемы с диареей и мальабсорбцией. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, как это лечить.

Детям с синдромом короткой кишки часто требуется помощь в получении всего необходимого питания.Дополнительное жидкое кормление иногда проводится с использованием парентерального питания или полного парентерального питания. TPN — это особая смесь глюкозы, белка, жиров, витаминов и минералов. Его вводят внутривенно или внутривенно в вену.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка есть симптомы болезни Крона, в том числе:

• Боль в животе
• Стул свободный
• Ректальное кровотечение
• Похудание
• Лихорадка
• Непрерывная рвота
• Язвы (высыпания) или подтекание в анусе

Немедленно позвоните врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка болезнь Крона, и симптомы регулярно меняются или появляются новые.

Основные сведения о болезни Крона у детей

• Болезнь Крона — это покраснение, отек (воспаление) и язвы вдоль пищеварительного тракта.
• Это тип воспалительного заболевания кишечника (ВЗК).
• В большинстве случаев поражает тонкий кишечник. Но это также может повлиять на весь пищеварительный тракт.
• Это длительное (хроническое) заболевание. Он может приходить и уходить в разное время в жизни вашего ребенка.
• Нет лекарства. Некоторые изменения в диете могут помочь облегчить симптомы.
• Лекарство может помочь. Может потребоваться операция. Лекарства обычно нужны на длительный срок.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и все новые лекарства, методы лечения или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете?

Заболевание почек у детей | NIDDK

Как болезнь почек влияет на детей?

Заболевания почек могут поражать детей по-разному — от поддающихся лечению заболеваний без долгосрочных последствий до опасных для жизни состояний.Острое заболевание почек развивается внезапно, длится непродолжительное время и может быть серьезным с долгосрочными последствиями или может полностью исчезнуть после устранения основной причины. Хроническая болезнь почек (ХБП) не проходит при лечении и имеет тенденцию к ухудшению со временем. ХБП в конечном итоге приводит к почечной недостаточности, описываемой как терминальная стадия заболевания почек или ТПН при лечении трансплантацией почки или методами фильтрации крови, называемыми диализом.

Дети с ХБП или почечной недостаточностью сталкиваются со многими проблемами, включая

• негативный образ себя
• проблемы взаимоотношений
• проблемы поведения
• учебных задач
• проблемы концентрации
• задержка развития языковых навыков
• задержка развития моторики

Дети с ХБП могут расти медленнее, чем их сверстники, и недержание мочи — потеря контроля над мочевым пузырем, которая приводит к случайной потере мочи — обычное явление.

Дополнительная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Уход за ребенком с заболеванием почек».

Что такое почки и что они делают?

Почки — это два органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они расположены чуть ниже грудной клетки, по одному с каждой стороны позвоночника. Ежедневно две почки фильтруют от 120 до 150 литров крови, производя от 1 до 2 литров мочи, состоящей из отходов и лишней жидкости. Дети производят меньше мочи, чем взрослые, и количество мочи зависит от их возраста.Почки работают круглосуточно; человек не контролирует то, что он делает. Мочеточники — это тонкие мышечные трубки, по одной с каждой стороны мочевого пузыря, которые переносят мочу от каждой почки к мочевому пузырю. Мочевой пузырь накапливает мочу до тех пор, пока человек не найдет подходящее время и место для мочеиспускания.

Ежедневно две почки фильтруют от 120 до 150 литров крови, производя от 1 до 2 литров мочи, состоящей из отходов и лишней жидкости.

Почка — это не один большой фильтр. Каждая почка состоит примерно из миллиона фильтрующих элементов, называемых нефронами.Каждый нефрон фильтрует небольшое количество крови. Нефрон включает фильтр, называемый клубочком, и каналец. Нефроны работают в два этапа. Клубочки пропускают жидкость и продукты жизнедеятельности; однако он предотвращает прохождение клеток крови и крупных молекул, в основном белков. Отфильтрованная жидкость затем проходит через канальцы, которые изменяют жидкость, отправляя необходимые минералы обратно в кровоток и удаляя отходы. Конечным продуктом становится моча.

Почки также контролируют уровень минералов, таких как натрий, фосфор и калий, в организме и вырабатывают важный гормон для предотвращения анемии.Анемия — это состояние, при котором количество красных кровяных телец меньше нормы, в результате чего меньше кислорода переносится в клетки тела.

Каждая почка состоит примерно из миллиона фильтрующих элементов, называемых нефронами. Каждый нефрон фильтрует небольшое количество крови. Нефрон включает фильтр, называемый клубочком, и каналец.

Каковы причины заболеваний почек у детей?

Заболевание почек у детей может быть вызвано

• врожденные дефекты
• наследственные болезни
• заражение
• нефротический синдром
• системные заболевания
• травма
• Блокировка или рефлюкс мочи

От рождения до 4 лет врожденные дефекты и наследственные заболевания являются основными причинами почечной недостаточности.В возрасте от 5 до 14 лет почечная недостаточность чаще всего вызывается наследственными заболеваниями, нефротическим синдромом и системными заболеваниями. В возрасте от 15 до 19 лет заболевания, поражающие клубочки, являются основной причиной почечной недостаточности, а наследственные заболевания становятся менее распространенными. ¹

Врожденные дефекты

Врожденный дефект — это проблема, которая возникает, когда ребенок развивается в утробе матери. Врожденные дефекты, которые влияют на почки, включают агенезию почек, почечную дисплазию и внематочную почку, и это лишь некоторые из них.Эти дефекты представляют собой аномалии размера, структуры или положения почек:

• агенезия почек — дети, рожденные только с одной почкой
• почечная дисплазия — дети, рожденные с обеими почками, но одна не функционирует
• Внематочная почка — дети, рожденные с почкой, расположенной ниже, выше или с противоположной стороны от своего обычного положения

В целом дети с такими заболеваниями ведут полноценный и здоровый образ жизни. Однако некоторые дети с агенезией почек или дисплазией почек имеют повышенный риск развития заболевания почек.

Наследственные болезни

Наследственные болезни почек — это болезни, передающиеся от родителей к ребенку через гены. Одним из примеров является поликистозная болезнь почек (PKD), характеризующаяся множеством гроздевидных скоплений кист, заполненных жидкостью — аномальных мешочков — которые со временем увеличивают обе почки. Эти кисты захватывают и разрушают рабочую ткань почек. Еще одно наследственное заболевание — синдром Альпорта, который вызывается мутацией в гене типа белка, называемого коллагеном, из которого состоят клубочки.Состояние приводит к рубцеванию почек. Синдром Альпорта обычно развивается в раннем детстве и протекает более серьезно у мальчиков, чем у девочек. Это состояние может привести к проблемам со слухом и зрением в дополнение к заболеванию почек.

Инфекция

Гемолитико-уремический синдром и острый постстрептококковый гломерулонефрит — заболевания почек, которые могут развиться у ребенка после инфекции.

• Гемолитико-уремический синдром — редкое заболевание, которое часто вызывается Escherichia coli (E.coli) бактерия, обнаруженная в зараженных пищевых продуктах, таких как мясо, молочные продукты и соки. Гемолитико-уремический синдром развивается, когда бактерии E. coli , попавшие в пищеварительный тракт, производят токсины, попадающие в кровоток. Токсины начинают разрушать красные кровяные тельца и повреждать слизистую оболочку кровеносных сосудов, в том числе клубочков. Большинство детей, инфицированных E. coli , имеют рвоту, желудочные спазмы и кровавую диарею в течение 2–3 дней. Дети, у которых развивается гемолитико-уремический синдром, становятся бледными, уставшими и раздражительными.Гемолитико-уремический синдром у некоторых детей может привести к почечной недостаточности.
• Постстрептококковый гломерулонефрит может развиться после эпизода стрептококковой ангины или кожной инфекции. Бактерия Streptococcus не поражает почки напрямую; вместо этого инфекция может стимулировать иммунную систему к чрезмерной выработке антител. Антитела — это белки, вырабатываемые иммунной системой. Иммунная система защищает людей от инфекций, выявляя и уничтожая бактерии, вирусы и другие потенциально опасные инородные вещества.Когда дополнительные антитела циркулируют в крови и, наконец, откладываются в клубочках, почки могут быть повреждены. В большинстве случаев постстрептококковый гломерулонефрит развивается через 1–3 недели после нелеченой инфекции, хотя может длиться до 6 недель. Постстрептококковый гломерулонефрит длится недолго, и почки обычно восстанавливаются. В некоторых случаях повреждение почек может быть необратимым.

Нефротический синдром

Нефротический синдром — это совокупность симптомов, указывающих на поражение почек.Нефротический синдром включает все следующие состояния:

• альбуминурия — когда в моче человека содержится повышенный уровень альбумина, белка, обычно обнаруживаемого в крови
• гиперлипидемия — уровни жира и холестерина в крови выше нормы
• отек — припухлость, обычно в ногах, ступнях или лодыжках, реже в руках или лице
• гипоальбуминемия — низкий уровень альбумина в крови

Нефротический синдром у детей может быть вызван следующими состояниями:

• Болезнь минимальных изменений — это заболевание, характеризующееся повреждением клубочков, которое можно увидеть только с помощью электронного микроскопа, который показывает крошечные детали лучше, чем любой другой микроскоп.Причина болезни минимальных изменений неизвестна; некоторые поставщики медицинских услуг считают, что это может произойти после аллергических реакций, вакцинации и вирусных инфекций.
• Фокальный сегментарный гломерулосклероз — рубцевание в отдельных участках почки, обычно ограниченное небольшим количеством клубочков.
• Мембранопролиферативный гломерулонефрит — это группа аутоиммунных заболеваний, при которых антитела накапливаются на мембране в почках. Аутоиммунные заболевания заставляют иммунную систему организма атаковать собственные клетки и органы.

Системные болезни

Системные заболевания, такие как системная красная волчанка (СКВ или волчанка) и диабет, затрагивают многие органы или все тело, включая почки:

• Волчанка — воспаление почек, вызванное СКВ, которая является аутоиммунным заболеванием.
• Диабет приводит к повышению уровня глюкозы в крови, также называемого сахаром в крови, который оставляет рубцы на почках и увеличивает скорость, с которой кровь попадает в почки. Более быстрый кровоток приводит к напряжению клубочков, снижая их способность фильтровать кровь, и повышает кровяное давление.Заболевание почек, вызванное диабетом, называется диабетической болезнью почек. Хотя диабет является причиной номер один почечной недостаточности у взрослых, в детстве он встречается нечасто.

Травма

Травмы, такие как ожоги, обезвоживание, кровотечение, травма или хирургическое вмешательство, могут вызвать очень низкое кровяное давление, что снижает приток крови к почкам. Низкий кровоток может привести к острой почечной недостаточности.

Блокировка или рефлюкс мочи

Когда возникает закупорка между почками и уретрой, моча может вернуться в почки и вызвать повреждение.Рефлюкс — поток мочи из мочевого пузыря в почки — происходит, когда клапан между мочевым пузырем и мочеточником не закрывается полностью.

Как диагностируется заболевание почек у детей?

Медицинский работник диагностирует заболевание почек у детей, выполнив медицинский осмотр, запросив историю болезни и изучив признаки и симптомы. Для подтверждения диагноза врач может назначить один или несколько из следующих тестов:

Тест на альбумин. Присутствие альбумина в моче — признак того, что почки могут быть повреждены. Альбумин в моче можно определить с помощью тест-полоски, выполненного на образце мочи. Образец мочи собирается в специальный контейнер в офисе поставщика медицинских услуг или в коммерческом учреждении и может быть исследован в том же месте или отправлен в лабораторию для анализа. С помощью индикаторной полоски медсестра или техник помещает полоску химически обработанной бумаги, называемую индикаторной полоской, в образец мочи человека. Пятна на щупе меняют цвет, когда в моче присутствует альбумин.

Отношение альбумина к креатинину в моче. Для подтверждения заболевания почек может потребоваться более точное измерение, например, соотношение альбумина и креатинина в моче. В отличие от теста с полосками на альбумин, соотношение альбумина и креатинина в моче — соотношение между количеством альбумина и количеством креатинина в моче — не зависит от изменения концентрации в моче.

Анализ крови. Кровь, взятая в офисе поставщика медицинских услуг и отправленная в лабораторию для анализа, может быть протестирована, чтобы оценить, сколько крови фильтруют почки каждую минуту, что называется расчетной скоростью клубочковой фильтрации или рСКФ.

Визуальные исследования. Визуализирующие исследования позволяют получать изображения почек. Эти изображения помогают врачу увидеть размер и форму почек и выявить любые отклонения от нормы.

Биопсия почки. Биопсия почки — это процедура, при которой берется небольшой кусочек почечной ткани для исследования под микроскопом. Результаты биопсии показывают причину заболевания почек и степень поражения почек.

Как лечат заболевание почек у детей?

Лечение заболеваний почек у детей зависит от причины заболевания.Ребенка можно направить на лечение к детскому нефрологу — врачу, специализирующемуся на лечении заболеваний почек и почечной недостаточности у детей.

Детям с заболеванием почек, вызывающим повышенное артериальное давление, возможно, потребуется принимать лекарства для снижения артериального давления. Повышение артериального давления может значительно замедлить прогрессирование заболевания почек. Поставщик медицинских услуг может выписать

• Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), которые помогают расслабить кровеносные сосуды и облегчают перекачивание крови сердцем
• Блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), которые помогают расслабить кровеносные сосуды и облегчают перекачивание крови сердцем
• диуретики, препараты, увеличивающие диурез

Многим детям требуется два или более лекарств для контроля артериального давления; Также могут потребоваться другие виды лекарств от кровяного давления.

При ухудшении функции почек детям может потребоваться лечение анемии и нарушения роста. Анемия лечится гормоном под названием эритропоэтин, который стимулирует костный мозг вырабатывать красные кровяные тельца. Детям с задержкой роста может потребоваться изменить рацион и принимать пищевые добавки или инъекции гормона роста.

Дети с заболеванием почек, которое приводит к почечной недостаточности, должны получать лечение, которое заменяет работу почек. Два типа лечения — это диализ и трансплантация.Более подробная информация представлена ​​в разделе о здоровье NIDDK «Методы лечения почечной недостаточности у детей».

Врожденные дефекты

Дети с агенезией почек или дисплазией почек должны находиться под наблюдением на предмет признаков поражения почек. Лечение не требуется, за исключением случаев повреждения почек.

Эктопическая почка не требует лечения, если она не вызывает закупорку мочевыводящих путей или повреждение почки. При наличии закупорки может потребоваться операция, чтобы исправить положение почки для лучшего оттока мочи.Если произошло обширное поражение почек, может потребоваться операция по удалению почки.

Наследственные болезни

Дети с PKD часто страдают инфекциями мочевыводящих путей, которые лечат антибиотиками, борющимися с бактериями. PKD нельзя вылечить, поэтому дети с этим заболеванием получают лечение, чтобы замедлить прогрессирование заболевания почек и вылечить осложнения PKD.

Синдром Альпорта также неизлечим. Дети с этим заболеванием получают лечение для замедления прогрессирования заболевания и лечения осложнений до отказа почек.

Инфекция

Лечение гемолитико-уремического синдрома включает поддержание нормального уровня соли и жидкости в организме для облегчения симптомов и предотвращения дальнейших проблем. Ребенку может потребоваться переливание эритроцитов через внутривенный (IV) зонд. Некоторым детям может потребоваться диализ на короткое время, чтобы взять на себя работу, которую обычно выполняют почки. Большинство детей полностью выздоравливают без каких-либо отдаленных последствий.

Детей с постстрептококковым гломерулонефритом можно лечить антибиотиками для уничтожения любых бактерий, которые остаются в организме, а также лекарствами для контроля отека и высокого кровяного давления.Им также может потребоваться диализ на короткий период времени.

Нефротический синдром

Нефротический синдром, вызванный болезнью минимальных изменений, часто успешно лечится кортикостероидами. Кортикостероиды уменьшают отек и снижают активность иммунной системы. Дозировка лекарства со временем уменьшается. Рецидивы часты; однако они обычно поддаются лечению. Кортикостероиды менее эффективны при лечении нефротического синдрома из-за очагового сегментарного гломерулосклероза или мембранопролиферативного гломерулонефрита.Детям с этими состояниями в дополнение к кортикостероидам могут быть назначены другие иммунодепрессанты. Иммунодепрессанты не позволяют организму вырабатывать антитела.

Системные болезни

При волчаночном нефрите назначают кортикостероиды и другие иммунодепрессанты. Ребенка с волчаночным нефритом также можно лечить препаратами, снижающими артериальное давление. Во многих случаях лечение эффективно при полном или частичном контроле волчаночного нефрита.

Диабетическая болезнь почек обычно развивается через много лет. Дети с диабетом могут предотвратить или замедлить прогрессирование диабетической болезни почек, принимая лекарства для контроля высокого кровяного давления и поддерживая нормальный уровень глюкозы в крови.

Травма

Типы травм, описанные выше, можно лечить медикаментозно, хотя диализ может потребоваться на короткое время, пока кровоток и кровяное давление не вернутся к норме.

Закупорка мочи и рефлюкс

Лечение закупорки мочи зависит от причины и тяжести закупорки.В некоторых случаях закупорка проходит без лечения. Детям, у которых по-прежнему наблюдается закупорка мочи, может потребоваться операция для удаления непроходимости и восстановления оттока мочи. После операции в мочеточник или уретру можно поместить небольшую трубку, называемую стентом, чтобы временно держать ее открытой во время заживления.

Лечение рефлюкса может включать своевременное лечение инфекций мочевыводящих путей и длительный прием антибиотиков для предотвращения инфекций, пока рефлюкс не пройдет сам по себе. В некоторых случаях также использовалась хирургия.

Питание, диета и питание

Для детей с ХБП изучение правильного питания имеет жизненно важное значение, поскольку их диета может влиять на работу почек. Родители или опекуны всегда должны проконсультироваться с лечащим врачом своего ребенка, прежде чем вносить какие-либо изменения в рацион. Чтобы оставаться здоровым при ХБП, необходимо уделять пристальное внимание следующим элементам диеты:

• Белок. Дети с ХБП должны есть достаточно белка для роста, ограничивая при этом высокое потребление белка.Слишком много белка может стать дополнительной нагрузкой на почки и привести к более быстрому ухудшению функции почек. Потребности в белке возрастают, когда ребенок находится на диализе, потому что процесс диализа удаляет белок из крови ребенка. Медицинская бригада рекомендует количество белка, необходимое ребенку. Продукты с белком включают:
  • яйца
  • молоко
  • сыр
  • курица
  • рыб
  • красное мясо
  • фасоль
  • йогурт
  • творог
• Натрий. Количество натрия, необходимое детям, зависит от стадии заболевания почек, возраста и иногда других факторов. Медицинская бригада может порекомендовать ограничить или добавить в рацион натрий и соль. Продукты с высоким содержанием натрия включают:
  • консервы
  • замороженные продукты
  • самые обработанные пищевые продукты
  • некоторые закуски, такие как чипсы и крекеры
• Калий. Уровень калия должен оставаться в пределах нормы для детей с ХБП, потому что слишком мало или слишком много калия может вызвать проблемы с сердцем и мышцами.Детям может потребоваться воздержаться от некоторых фруктов и овощей или уменьшить количество порций и размер порций, чтобы убедиться, что они не потребляют слишком много калия. Медицинская бригада рекомендует количество калия, необходимое ребенку. К фруктам и овощам с низким содержанием калия относятся:
  • яблок
  • клюква
  • клубника
  • черника
  • малина
  • ананас
  • капуста
  • капуста цветная вареная
  • зелень горчицы
  • сырая брокколи
• Фрукты и овощи с высоким содержанием калия:
  • апельсины
  • дыни
  • абрикосы
  • бананов
  • картофель
  • помидоры
  • сладкий картофель
  • вареный шпинат
  • вареная брокколи
• Фосфор. Детям с ХБП необходимо контролировать уровень фосфора в крови, потому что слишком много фосфора вытягивает кальций из костей, делая их слабее и с большей вероятностью сломаться. Слишком много фосфора также может вызвать зуд кожи и покраснение глаз. По мере прогрессирования ХБП ребенку может потребоваться принимать во время еды связывающее вещество фосфора, чтобы снизить концентрацию фосфора в крови. Фосфор содержится в продуктах с высоким содержанием белка. Продукты с низким уровнем фосфора включают:
  • сливки жидкие немолочные
  • стручковая фасоль
  • попкорн
  • необработанного мяса от мясника
  • лимонно-лаймовая сода
  • корневое пиво
  • сухие смеси для чая со льдом и лимонада
  • рис и кукуруза
  • яичный белок
  • сорбет
• Жидкости. На ранних стадиях ХЗП поврежденные почки ребенка могут вырабатывать слишком много или слишком мало мочи, что может привести к отеку или обезвоживанию. По мере прогрессирования ХБП детям может потребоваться ограничить потребление жидкости. Поставщик медицинских услуг сообщит ребенку и родителям или опекунам цель приема жидкости.

Ресурсы

Национальный фонд почек
Дети с хроническим заболеванием почек: советы для родителей

Справочник работодателя

Веб-сайт Nemours KidsHealth

Когда у вашего ребенка хроническая болезнь почек

Что такое диализ?

Нефкиды

Группа киберподдержки

Объединенная сеть обмена органами

Трансплантация органов: что нужно знать каждому ребенку (PDF, 1.67 МБ)

Министерство здравоохранения и социальных служб США, Центры услуг Medicare и Medicaid

Покрытие Medicare услуг диализа и трансплантации почки (PDF, 743 КБ)

Администрация социального обеспечения США

Льготы для детей с ограниченными возможностями (PDF, 413 КБ)

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здравоохранения (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и какую роль в исследованиях играют дети?

Клинические испытания — это исследования с участием людей всех возрастов. Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов медицинской помощи, таких как улучшение качества жизни. Исследования с участием детей помогают ученым

• определить уход, который лучше всего подходит для ребенка
• найди лучшую дозу лекарств
• найти лечение состояний, которые затрагивают только детей
• лечат состояния, которые ведут себя иначе у детей
• понять, как лечение влияет на организм растущего ребенка

Узнайте больше о клинических испытаниях и детях.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Список литературы

[1] Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек. United States Renal Data System 2010 Годовой отчет с данными: Том 2: Атлас терминальной стадии почечной недостаточности в Соединенных Штатах. Вашингтон, округ Колумбия: Типография правительства США; 2010. Публикация NIH 09–3176. Отчет.

Симптомы, диагностика, лечение и причины мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна: введение

Генетическое рецессивное заболевание, поражающее мышцы вызывая прогрессирующую и дегенеративную мышечную слабость.Это вызвано мутацией в гене дистрофина. который создает белок, который закрепляет мышечные волокна в клетках. …Больше »

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

См. Полный список из 25 симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Подробнее о лечении мышечной дистрофии Дюшенна

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с мышечной дистрофией Дюшенна:

Ошибочно диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна: истории пациентов, связанные с ним

Мышечная дистрофия Дюшенна: смерть

Узнайте больше о смертельных случаях и мышечной дистрофии Дюшенна.

Типы мышечной дистрофии Дюшенна

Подробнее о Типах мышечной дистрофии Дюшенна

Диагностические тесты для мышечной дистрофии Дюшенна

Подробнее о тестах на мышечную дистрофию Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна: осложнения

Обзор возможных медицинских осложнений, связанных с мышечной дистрофией Дюшенна:

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Подробнее о причинах мышечной дистрофии Дюшенна.

Болезни, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи или связаны с мышечной дистрофией Дюшенна:

Мышечная дистрофия Дюшенна: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни в смежных медицинских категориях:

• Нарушения со стороны нервов: серьезные недиагностируемые болезни:
• Расстройства здоровья детей — серьезные медицинские расстройства, которые можно не диагностировать:
• другие недиагностированные состояния… »

Ошибочный диагноз и мышечная дистрофия Дюшенна

Легкие недиагностированные глистные инфекции у детей : Глистные инвазии человека, особенно острица, в некоторых случаях может быть упущена из виду, потому что это может вызвать только легкие симптомы или даже их отсутствие. Хотя наиболее частые симптомы … читать дальше »

Мезентериальный аденит у детей ошибочно диагностирован как аппендицит : поскольку аппендицит является одним из более опасные состояния для ребенка с болью в животе, это может быть переоценено (может, конечно, и не быть…прочитайте больше »

Манжеты для измерения артериального давления неверно диагностируют гипертонию у детей : одна известная проблема неправильного диагноза с повышенной чувствительностью возникает по отношению к простому оборудованию, используемому для измерения артериального давления. «Манжета» на руку для измерения … читать дальше »

Детям, страдающим мигренью, часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не удается правильно диагностирован у детей. Эти пациенты не являются типичными страдающими мигренью, но мигрень также может возникать у детей…прочитайте больше »

Недостаточная диагностика дефицита витамина B12 : Состояние дефицита витамина B12 это возможный неправильный диагноз различных состояний, таких как рассеянный склероз (см. симптомы рассеянного склероза). См. Симптомы … подробнее »

Подробнее о неправильном диагнозе и мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

• Мускулистые и ортопедические специалисты:
• Нервные специалисты:
• Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
Еще
• специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: мышечная дистрофия Дюшенна

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов для медицинских учреждений по специальностям, связанным с мышечной дистрофией Дюшенна:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы: Более общая информация, не обязательно в отношении мышечной дистрофии Дюшенна, по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Доказательные медицинские исследования мышечной дистрофии Дюшенна

Медицинские исследовательские статьи, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна, включают:

Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на фактах статей о базе данных TRIP

Мышечная дистрофия Дюшенна: анимация

Другие анимации и видео о мышечной дистрофии Дюшенна

Исследование мышечной дистрофии Дюшенна

Посетите наши исследовательские страницы, чтобы ознакомиться с текущими исследованиями о лечении мышечной дистрофии Дюшенна.

Клинические испытания мышечной дистрофии Дюшенна

На веб-сайте ClinicalTrials.gov, расположенном в США, приводится информация о федеральных и частные клинические испытания с участием людей-добровольцев.

Некоторые из клинических испытаний мышечной дистрофии Дюшенна, перечисленных на ClinicalTrials.gov, включают:

Посмотреть полный список из 16 Клинические испытания мышечной дистрофии Дюшенна

Статистика мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна: общие темы

Типы мышечной дистрофии Дюшенна

Доски сообщений о мышечной дистрофии Дюшенна

Связанные форумы и медицинские истории:

Пользовательские интерактивные форумы

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о мышечной дистрофии Дюшенна или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Выдержки из статьи о мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одна из группы мышечных дистрофий, характеризующихся увеличением мышц.МДД является одним из наиболее распространенных типов мышечной дистрофии и характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дегенерации, которая возникает в раннем возрасте. (Источник: Гены и болезни Национального центра биотехнологии)

Определения мышечной дистрофии Дюшенна:

Х-сцепленное заболевание рецессивных мышц, вызванное неспособностью синтезировать ДИСТРОФИН, который участвует в поддержании целостности сарколеммы. Мышечные волокна подвергаются процессу дегенерации и регенерации.Клинические проявления включают проксимальную слабость в первые несколько лет жизни, псевдогипертрофию, кардиомиопатию (см. ЗАБОЛЕВАНИЯ МИОКАРДА) и учащенное нарушение мышления. Мышечная дистрофия Беккера — это тесно связанное состояние с более поздним началом заболевания (обычно в подростковом возрасте) и медленно прогрессирующим течением. (Адамс и др., Принципы неврологии, 6-е изд, стр. 1415). — (Источник — База данных болезней)

Мышечная дистрофия Дюшенна внесена в список «редких заболеваний» Управлением Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что мышечная дистрофия Дюшенна или подтип мышечной дистрофии Дюшенна, затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.
Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Содержание для мышечной дистрофии Дюшенна:

Опросы пользователей и форумы

Детские мышечные дистрофии | Детская национальная больница

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это широкий термин, который описывает генетическое (наследственное) заболевание мышц.Мышечная дистрофия приводит к тому, что мышцы тела становятся очень слабыми. Мышцы разрушаются и со временем заменяются жировыми отложениями.

К другим проблемам со здоровьем, обычно связанным с мышечной дистрофией, относятся следующие:

• Проблемы с сердцем
• Сколиоз. Боковое или вбок искривление и вращение костей спины (позвонков), создающее впечатление, что человек наклоняется в сторону.
• Ожирение

Наиболее распространенными формами мышечной дистрофии являются мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера.Эти две формы очень похожи, но мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем МДД. Девочки редко страдают любой из этих двух форм мышечной дистрофии.

Что вызывает мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, то есть передается по наследству. Наши гены определяют наши черты характера, такие как цвет глаз и группа крови. Гены содержатся в клетках нашего тела на палочкообразных структурах, называемых хромосомами. Обычно в каждой клетке нашего тела 46 хромосом или 23 пары.Первые 22 пары являются общими для мужчин и женщин, в то время как последняя пара определяет пол и называется парой половых хромосом: женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y-хромосому.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана Х-сцепленным рецессивным геном. «Х-связанный» означает, что ген, вызывающий признак или нарушение, расположен на Х-хромосоме. Гены на X-хромосоме могут быть рецессивными или доминантными, и их экспрессия у женщин и мужчин не одинакова, потому что гены на Y-хромосоме не точно спариваются с генами на X.Х-сцепленные рецессивные гены экспрессируются у женщин только в том случае, если есть две копии гена (по одной на каждой Х-хромосоме). Однако у мужчин должна быть только одна копия рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой, чтобы признак или расстройство проявились. Например, женщина может неосознанно нести рецессивный ген на одной из Х-хромосом и передать его сыну, который проявит эту черту или болезнь.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия обычно диагностируется у детей в возрасте от 3 до 6 лет.Ранние признаки болезни включают задержку в ходьбе, трудности с подъемом из положения сидя или лежа и частое падение, при этом слабость обычно поражает мышцы плеча и таза в качестве одного из начальных симптомов. Ниже приведены наиболее частые симптомы мышечной дистрофии. Однако каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

• Неуклюжие движения
• Трудности при подъеме по лестнице
• Часто спотыкаются и падают
• Невозможно нормально прыгать или подпрыгивать
• Ходьба на цыпочках
• Боль в ногах
• Слабость лица
• Невозможность
• Невозможность закрыть глаза или свист
• Слабость в плече и руке

Контрольным клиническим признаком мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) является симптом Гауэрса.Детям с мышечной дистрофией Дюшенна очень трудно вставать из положения сидя или лежа на полу. Сначала они подтягиваются на четвереньки. Ребенок поднимает руки вверх по ногам, чтобы взять себя в руки при подъеме в положение стоя.

Кроме того, у детей с мышечной дистрофией часто бывают очень большие икры из-за большого количества жировых отложений, замещающих мышцы.

Симптомы мышечной дистрофии могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Диагноз мышечной дистрофии ставится на основании медицинского осмотра и диагностического обследования врачом вашего ребенка. Во время обследования врач вашего ребенка собирает полную историю беременности и родов ребенка и спрашивает, есть ли у других членов семьи мышечная дистрофия.

Диагностические исследования мышечной дистрофии могут включать:

• Анализы крови.К ним относятся генетические анализы крови.
• Биопсия мышц. Первичный тест, используемый для подтверждения диагноза. Берется небольшой образец мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
• Электромиограмма (ЭМГ). Тест, чтобы проверить, является ли мышечная слабость результатом разрушения мышечной ткани, а не повреждения нервов.
• Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ). Тест, который регистрирует электрическую активность сердца, показывает аномальные ритмы (аритмии или аритмии) и обнаруживает повреждение сердечной мышцы.

Лечение мышечной дистрофии

Специфическое лечение мышечной дистрофии будет определено врачом вашего ребенка на основании:

• Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
• Степень заболевания
• Тип состояния
• Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или методам лечения
• Ожидания в отношении течения состояния
• Ваше мнение или предпочтения

На сегодняшний день нет известных методов лечения, лекарств или операций, которые вылечили бы мышечную дистрофию или остановить ослабление мышц.Цель лечения — предотвратить деформацию и позволить ребенку действовать максимально независимо.

Поскольку мышечная дистрофия — это пожизненное состояние, которое невозможно исправить, лечение включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформаций и максимальном повышении функциональных возможностей ребенка дома и в обществе.

Лечение мышечной дистрофии нехирургическое или хирургическое. Нехирургические вмешательства могут включать:

• Физическая терапия
• Средства для позиционирования, помогающие ребенку сидеть, лежать или стоять
• Подтяжки и шины, используемые для предотвращения деформации, поддержки или защиты
• Лекарства
• Консультации по питанию
• Психологическое консультирование

Хирургические вмешательства могут рассматриваться для лечения следующих состояний:

• Сколиоз (искривление позвоночника вбок), связанный с мышечной дистрофией
• Поддержание способности ребенка сидеть или стоять

Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией

Мышечная дистрофия — это прогрессирующее заболевание, требующее пожизненного лечения для предотвращения деформации и осложнений.По мере роста ребенка часто становится труднее ходить и сидеть. Обычно к 12 годам ребенку нужна инвалидная коляска, потому что мышцы ног слишком слабы, чтобы работать. Проблемы с сердцем или легкими часто возникают к концу подросткового возраста или к началу 20-летнего возраста.

Междисциплинарная медицинская бригада будет работать с вашей семьей, чтобы улучшить функциональные результаты вашего ребенка и оказать поддержку, когда вы научитесь заботиться о потребностях вашего ребенка.

Ассоциация мышечной дистрофии может быть важным ресурсом, как в финансовом, так и в эмоциональном плане, для родителей детей с мышечной дистрофией.

Беспокойство и депрессия у детей

Многие дети испытывают страхи и беспокойства, время от времени могут чувствовать грусть и безнадежность. Сильные страхи могут появиться в разное время в процессе развития. Например, малыши часто очень переживают из-за того, что они находятся вдали от родителей, даже если они в безопасности и о них заботятся. Хотя страхи и беспокойства типичны для детей, стойкие или крайние формы страха и печали могут быть вызваны тревогой или депрессией. Поскольку симптомы в основном связаны с мыслями и чувствами, их называют интернализующими расстройствами .

Беспокойство

Когда ребенок не перерастает страхи и беспокойства, типичные для маленьких детей, или когда существует так много страхов и беспокойств, что они мешают учебе, дому или играм, у ребенка может быть диагностировано тревожное расстройство. Примеры различных типов тревожных расстройств включают

• Очень бояться вдали от родителей (тревога разлуки)
• Сильный страх перед определенной вещью или ситуацией, например собаками, насекомыми, или обращением к врачу (фобии)
• Боязнь школы и других мест, где есть люди (социальная тревога)
• Очень беспокоиться о будущем и происходящих плохих вещах (общая тревога)
• Наличие повторяющихся эпизодов внезапного, неожиданного, сильного страха, которые сопровождаются такими симптомами, как учащенное сердцебиение, затрудненное дыхание, головокружение, дрожь или потливость (паническое расстройство)

Беспокойство может проявляться в виде страха или беспокойства, но также может вызывать раздражение и гнев детей.Симптомы беспокойства также могут включать проблемы со сном, а также физические симптомы, такие как усталость, головные боли или боли в животе. Некоторые тревожные дети держат свои заботы при себе, и поэтому симптомы можно упустить.

Связанные состояния включают обсессивно-компульсивное расстройство и посттравматическое стрессовое расстройство.

Узнать больше о тревоге у ребенка Внешний значок

Депрессия

Время от времени грусть или чувство безнадежности — часть жизни каждого ребенка.Однако некоторые дети грустят или не интересуются вещами, которые раньше приносили им удовольствие, или чувствуют себя беспомощными или безнадежными в ситуациях, которые они могут изменить. Когда дети испытывают стойкую грусть и безнадежность, им может быть поставлен диагноз депрессия.

Примеры поведения, часто наблюдаемого у детей с депрессией, включают

• Постоянное чувство грусти, безнадежности или раздражительности
• Нежелание заниматься веселыми делами или получать от этого удовольствие
• Отображение изменений в образе питания — есть намного больше или намного меньше, чем обычно
• Отображение изменений в режиме сна — сон намного больше или намного меньше обычного
• Показывает изменения в энергии — постоянная усталость и вялость или постоянное напряжение и беспокойство
• С трудом обращать внимание
• Чувство себя никчемным, бесполезным или виноватым
• Демонстрация членовредительства и саморазрушения

Крайняя депрессия может заставить ребенка задуматься о самоубийстве или составить план самоубийства.Среди молодых людей в возрасте от 10 до 24 лет самоубийства являются одной из основных причин смерти. Прочтите о профилактике суицидов среди молодежи. Внешний значок

Некоторые дети могут не говорить о своих беспомощных и безнадежных мыслях и не казаться грустными. Депрессия также может привести к тому, что ребенок будет создавать проблемы или действовать немотивированным образом, из-за чего другие не замечают, что ребенок находится в депрессии, или неправильно называют ребенка нарушителем спокойствия или ленивым.

Узнать больше о депрессии у детей Внешний значок

Лечение тревоги и депрессии

Первый шаг к лечению — это поговорить с лечащим врачом, например, лечащим врачом вашего ребенка или специалистом по психическому здоровью, о прохождении обследования.Американская академия детской и подростковой психиатрии (AACAP) рекомендует медицинским работникам регулярно проверять детей на предмет поведенческих и психических проблем. pdf icon [217 КБ, 13 страниц] external icon Некоторые признаки и симптомы тревоги или депрессии у детей могут быть вызваны другими состояниями, например, травмой. Конкретные симптомы, такие как трудности с концентрацией внимания, могут быть признаком синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ). Чтобы получить наилучший диагноз и лечение, важно пройти тщательное обследование.Консультация с врачом может помочь определить, должны ли лекарства быть частью лечения. Специалист в области психического здоровья может разработать план терапии, который лучше всего подходит для ребенка и семьи. Поведенческая терапия включает в себя детскую терапию, семейную терапию или их комбинацию. Школа также может быть включена в план лечения. Для очень маленьких детей ключевым моментом является вовлечение родителей в лечение. Когнитивно-поведенческая терапия — это одна из форм терапии, которая используется для лечения тревоги или депрессии, особенно у детей старшего возраста.Это помогает ребенку превратить негативные мысли в более позитивные и эффективные способы мышления, что приведет к более эффективному поведению. Поведенческая терапия при тревоге может включать в себя помощь детям справляться с симптомами тревожности и управлять ими, постепенно подвергая их воздействию своих страхов, чтобы помочь им понять, что плохих вещей не бывает.