Аномалии почек: Аномалии развития почек. Что такое Аномалии развития почек?

by alexxlabPosted on

Аномалии развития почек. Что такое Аномалии развития почек?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аномалии развития почек – это внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.

МКБ-10

Q60-Q64 Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы аномалий почек
  • Диагностика
  • Лечение аномалий развития почек
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мальчиков, а удвоение почек – в два раза чаще у девочек. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в современной педиатрии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

Аномалии развития почек

Причины

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Классификация

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

  • Аномалии количества включают одно- и двустороннюю агенезию и аплазию почки, а также удвоение и третью добавочную почку.
  • Аномалии структуры иначе называются дисплазиями и представляют собой неправильное развитие почечной ткани. К ним относятся все кистозные образования.
  • Аномалии положения могут выражаться в дистопии, то есть расположении органа в нетипичном месте, обычно ниже поясничной области.

Подковообразная почка

Симптомы аномалий почек

Неправильно развитая или расположенная почка клинически ничем не проявляет себя, патология часто обнаруживается случайно. Двусторонние пороки обычно заметны в короткие сроки после рождения из-за недостаточной функции органа. Наиболее грубые аномалии развития почек (агенезия) даже в одностороннем варианте часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни не только по причине выраженной почечной недостаточности, но и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.

Гипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек могут проявляться симптомами пиелонефрита, который возникает в результате нарушения оттока мочи. Ребёнок жалуется на боли в поясничной области, может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации. Аномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления (ренин-ангиотензиновая система).

Одним из клинических признаков добавочной почки является недержание мочи. Также возможны приступы почечной колики. Пациент или его родители могут предъявлять жалобы на изменения в моче: появление крови, мутная моча, моча цвета «мясных помоев».

Диагностика

Пренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек. Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае врач-педиатр назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования;

  • УЗИ почек. Выявляет аномалии количества, положения и позволяет заподозрить дисплазии почек. Допплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также сопровождает различные аномалии.
  • Рентген. Экскреторная урография оценивает мочевыделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.

Лечение аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными.

Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния ребёнка. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. Профилактика аномалий развития почек проводится во время беременности. Необходимо соблюдение диеты, исключение вредных привычек и коррекция соматического статуса.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении аномалий развития почек.

Источники

  1. Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей: анализ современных принципов диагностики и прогностически значимых маркеров поражения почечной ткани/ Павлова В. С., Крючко Д.С., Подуровская Ю.Л., Пекарева Н.А.// Неонатология: Новости. Мнения. Обучение. — 2018.
  2. Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (CAKUT-синдром)/ Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю.// Вестник урологии. — 2015.
  3. CAKUT-синдром у детей/ Кутырло И.Э., Савенкова Н.Д.// Нефрология. — 2017.
  4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аномалии развития почек и мочеточников

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мужчин, а удвоение почек – в два раза чаще у женщин. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в урологии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

 

Причины и классификация аномалий развития почек

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Аномалии количества включают одно- и двустороннюю агенезию и аплазию почки, а также удвоение и третью добавочную почку. Аномалии структуры иначе называются дисплазиями и представляют собой неправильное развитие почечной ткани. К ним относятся все кистозные образования. Аномалии положения могут выражаться в дистопии, то есть расположении органа в нетипичном месте, обычно ниже поясничной области. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

 

Симптомы аномалий развития почек

​

Поликистоз почек может долгое время не проявляться, однако кисты сдавливают почечную паренхиму, нарушается ее кровообращение. Поликистоз начинает проявлять после 30 лет: возникает полиурия, гипостенурия, гипертония. При пальпации обнаруживаются увеличенные, плотные, бугристые почки, возможно одновременное кистозное поражение печени. При контрастном рентгенологическом исследовании (пиелографии) обнаруживается типичная картина вытянутых лоханок и чашечек в виде «ножек паука».

 

Агенезия почек – врожденное отсутствие одной или обеих почек (арения). У таких новорожденных складчатая кожа, одутловатое лицо, низко расположенные ушные раковины, широкий и плоский нос, выступающие лобные бугры. Сочетается с врожденными пороками других органов. Дети нежизнеспособны. Агенезия почек встречается редко.

 

Гипоплазия почек – врожденное уменьшение массы и объема почек. Может быть одно- и двусторонним.

 

Дисплазия почек – гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. При двусторонней сильной гипоплазии и дисплазии почек дети нежизнеспособны.

 

Более легкие аномалии развития – сращение почек (подковообразная почка) и дистопия почки клинически не проявляются и обнаруживаются только при инструментальных методах исследования или при развитии осложнений.

 

Дистопия – врожденное смещение почки (чаще вниз), может сочетаться с аномальным отхождением мочеточника, наличием добавочных почечных артерий. Дистопия почки также приводит к гидронефрозу, в ней легко образуются камни, развивается почечная гипертония.

Дистопия почки выявляется при рентгенографическом исследовании. От опущения почки ее отличает короткий мочеточник (при опущении мочеточник длинный и изогнутый)

 

Добавочные почечные артерии чаще встречаются слева, они огибают и сдавливают мочеточник, что приводит к гидронефрозу и почечной гипертонии.

 

Частые пороки развития мочевыводящих путей – удвоение лоханок и мочеточников; агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев.

 

Стенозы мочеточника могут быть одно- и двусторонними. Двусторонняя атрезия – смертельный порок, сопровождается гидронефрозом или дисплазией почки. Мочеточник при этом заканчивается слепо и резко расширен выше атрезии. Может иметь вид фиброзного тяжа.

 

Клапаны мочеточника чаще всего располагаются в верхней трети и представляют собой складки слизистой с мышечными волокнами. Выявляются они в детском возрасте, так как легко возникает инфицирование почки (пиелонефрит), гидронефроз, образуются камни.

 

Дивертикул мочеточника – это выпячивание его стенки. Также может быть одно- и двусторонним. Осложняется образованием камней, воспалением, разрывом стенки. В дивертикуле может развиться опухоль.

 

Дилатация мочеточника – расширение мочеточника с атрофией стенки. В норме диаметр мочеточника у взрослых – 1 см, у новорожденных – 0,6 см. Дилатация чаще всего является следствием обструкции и расположена выше места сужения, однако возможна и первичная дилатация без обструкции.

 

Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Может сочетаться с гидронефрозом или самостоятельно.

 

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника. Может быть первичным и вторичным. Возникает при пузырно-мочеточниковом рефлюксе или обструкции на различных уровнях, как следствие метаболических, токсических, воспалительных и послеоперационных нарушений.

При мегалоуретере мочеточник значительно удлинен, расширен (диаметр до 2 см и более), он извитой, а стенка его утолщена. Все это выявляется при контрастной рентгенографии.

 

Дисплазия мочеточника – врожденное нарушение строения мышечной стенки мочеточника, при котором наблюдается резкое расширение мочеточника.

 

Гипоплазия мочеточника – врожденное недоразвитие мочеточника – полное или неполное.

 

Уретероцеле (внутрипузырная киста мочеточника) – выпячивание в мочевом пузыре стенки мочеточника. Чаще встречается у женщин. Может быть одно- и двусторонним. Чаще всего проявляется везикоуретральным рефлюксом и пиурией (лейкоциты в моче). Наиболее частые осложнения – гидронефроз, пиелонефрит, образование камней.

 

Диагностика аномалий развития почек

Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае уролог назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования. Проводится УЗИ-диагностика, которая выявляет аномалии количества, положения и позволяет заподозрить дисплазии почек. Экскреторная урография оценивает мочевыделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Допплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также встречается. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.

 

Лечение, прогноз и профилактика аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния пациента. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. 
 

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: клинический обзор

• Очень важный

•• Очень важный

1. Piscione TD, Rosenblum ND. Деформация почки: нарушение развития клубочков и канальцев. Клин Жене. 1999;56(5):341–56. [PubMed] [Google Scholar]

2. Smith JM, Stablein DM, Munoz R, Hebert D, McDonald RA. Вклады Реестра трансплантатов: Годовой отчет Североамериканских педиатрических почечных испытаний и совместных исследований за 2006 г. (NAPRTCS). Педиатр трансплантат. 2007;11(4):366–73. дои: 10.1111/j.1399-3046.2007.00704.Х. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Queisser-Luft A, Stolz G, Wiesel A, Schlaefer K, Spranger J. Пороки развития у новорожденных: результаты, основанные на 30 940 младенцах и плодах из системы мониторинга врожденных пороков Майнца. (1990-1998). Arch Gynecol Obstet. 2002; 266(3): 163–7. [PubMed] [Google Scholar]

4. Seikaly MG, Ho PL, Emmett L, Fine RN, Tejani A. Хроническая почечная недостаточность у детей: Ежегодный отчет NAPRTCS за 2001 год. Педиатр Нефрол. 2003;18(8):796–804. doi: 10.1007/s00467-003-1158-5. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5.••. Санна-Черчи С., Вестленд Р., Гиггери Г.М., Гарави А.Г. Генетическая основа врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей человека. Джей Клин Инвест. 2018;128(1):4–15. DOI: 10.1172/JCI95300. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] В этом обзоре показано, как распространенные генетические варианты влияют на развитие CAKUT, прогноз и клиническую помощь.

6. Тока Х.Р., Тока О., Харири А., Нгуен Х.Т. Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей. Семин Нефрол. 2010;30(4):374–86. doi: 10.1016/j.semprofl.2010.06.004. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

7.••. Кальдерон-Маргалит Р., Скорецки К., Виванте А. История болезни почек у детей и риск почечной недостаточности у взрослых на конечной стадии. N Engl J Med. 2018;378(18):1751–2. дои: 10.1056/NEJMc1802894. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] Это исследование показывает, что наличие в анамнезе клинически выраженного заболевания почек в детстве, включая острое повреждение почек и структурные аномалии, значительно увеличивает риск терминальной стадии заболевания почек и имеет долгосрочные последствия.

8. Fletcher J, McDonald S, Alexander SI, Австралия, Новая Зеландия Детская нефрология A. Распространенность генетических заболеваний почек у детей. Педиатр Нефрол. 2013;28(2):251–6. doi: 10.1007/s00467-012-2306-6. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

9. Вебер С. , Мориньер В., Кнуппель Т., Чарбит М., Дусек Дж., Гиггери Г.М. и другие. Распространенность мутаций в генах развития почек у детей с почечной гиподисплазией: результаты исследования ESCAPE. J Am Soc Нефрол. 2006 г.; 17(10):2864–70. doi: 10.1681/ASN.2006030277. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Вебер С. Новые генетические аспекты врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей. Curr Opin Педиатр. 2012;24(2):212–8. doi: 10.1097/MOP.0b013e32834fdbd4. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

11. Харшман Л.А., Зепеда-Ороско Д. Генетические аспекты хронической болезни почек у детей. J Педиатр Жене. 2016;5(1):43–50. doi: 10.1055/s-0035-1557111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Генетика врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей: текущее состояние дел. Int J Mol Sci. 2017; 18(4). дои: 10.3390/ijms18040796. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Vivante A, Kohl S, Hwang DY, Dworschak GC, Hildebrandt F. Моногенные причины врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT) в людях. Педиатр Нефрол. 2014;29(4): 695–704. doi: 10.1007/s00467-013-2684-4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Дос Сантос AC Junior, de Miranda DM, Simoes e Silva AC. Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: эмбриогенетический обзор. Врожденные дефекты Res C Embryo Today. 2014;102(4):374–81. doi: 10.1002/bdrc.21084. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Blake J, Rosenblum ND. Морфогенез ветвления почек: морфогенетические и сигнальные механизмы. Semin Cell Dev Biol. 2014;36:2–12. doi: 10.1016/j.semcdb.2014.07.011. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

16. Дж. К. Сили. Краткий обзор развития почек, созревания, аномалий развития и токсичности лекарств: актуальность для молодых животных. J Токсикол Патол. 2017;30(2):125–33. doi: 10.1293/tox.2017-0006. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Takeuchi H, Koyanagi T, Yoshizato T, Takashima T, Satoh S, Nakano H. Производство мочи плода на разных сроках беременности: корреляция с различными скомпрометированными плодами в утробе матери. Ранний Хам Дев. 1994;40(1):1–11. [PubMed] [Академия Google]

18. Вестланд Р., Шредер М.Ф. Гендерные различия в единственной функционирующей почке: влияют ли они на почечный исход? Педиатр Нефрол. 2014;29(11):2243–4. doi: 10.1007/s00467-013-2473-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Урисарри А., Гил М., Мандиа Н., Алдамиз-Эчеваррия Л., Ириа Р., Гонсалес-Ламуно Д. и другие. Ретроспективное исследование по выявлению факторов риска хронической болезни почек у детей с врожденной единственной функционирующей почкой, выявленной при ультразвуковом скрининге почек у новорожденных. Медицина (Балтимор). 2018;97(32):e11819. doi: 10.1097/MD.0000000000011819. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

20. Chow JS, Benson CB, Lebowitz RL. Клиническое значение пустой почечной ямки при пренатальной сонографии. J УЗИ Мед. 2005;24(8):1049–54; викторина 55-7. [PubMed] [Google Scholar]

21. Саги-Дайн Л., Майя И., Пелег А., Речес А., Банне Э., Барис Х.Н. и другие. Микроматричный анализ при беременности с изолированной односторонней агенезией почки. Педиатр Рез. 2018;83(4):825–8. doi: 10.1038/пр.2018.3. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

22. Вестленд Р., Шредер М.Ф., ван Гудовер Дж.Б., Санна-Черчи С., ван Вейк Дж.А. Клинические проявления единственной функционирующей почки. Clin J Am Soc Нефрол. 2014;9(5):978–86. doi: 10.2215/CJN.08

3. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Kovesdy CP, Furth SL, Zoccali C, World Kidney Day Steering C. Ожирение и заболевание почек: скрытые последствия эпидемии. Can J Kidney Health Dis. 2017;4:2054358117698669. дои: 10.1177/2054358117698669. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

24. Гонсалес Э., Гутьеррес Э., Моралес Э., Эрнандес Э., Андрес А., Белло И. и другие. Факторы, влияющие на прогрессирование почечного повреждения у пациентов с односторонней агенезией почки и остаточной почкой. почки инт. 2005;68(1):263–70.doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00401.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Grinsell MM, Butz K, Gurka MJ, Gurka KK, Norwood V. Повреждение почек, связанное со спортом, у спортсменов средней школы. Педиатрия. 2012;130(1):e40–5. doi: 10.1542/пед.2011-2082. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

26. N’Guessen G, Stephens FD, Pick J. Врожденная верхняя эктопическая (грудная) почка. Урология. 1984;24(3):219–28. [PubMed] [Google Scholar]

27. Guarino N, Tadini B, Camardi P, Silvestro L, Lace R, Bianchi M. Частота ассоциированных урологических аномалий у детей с почечной эктопией. Дж Урол. 2004; 172 (4 части 2): 1757–9; обсуждение 9. [PubMed] [Google Scholar]

28. ван ден Бош С.М., ван Вейк Дж.А., Беккерс Г.М., ван дер Хорст Х.Дж., Шредер М.Ф., Бокенкамп А. Урологические и нефрологические данные о почечной эктопии. Дж Урол. 2010; 183(4):1574–1588. doi: 10.1016/j.juro.2009.12.041. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

29. Tkocz M, Kupajski M. Опухоль в подковообразной почке — различные виды хирургического лечения показаны на пяти примерах. Контемп Онкол (Позн). 2012;16(3):254–7. doi: 10.5114/wo.2012.29295. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Петрович М., Андреевич В., Джурасич Л., Стаменкович В., Ацимович М., Пейчич Т. и другие. Опухоли подковообразной почки — характеристика и обзор литературы. Акта Чир лугосл. 2012;59(1):53–5. [PubMed] [Академия Google]

31. Yecies T, Turner Capital IURM, Ferroni MC, Jacobs BL, Davies BJ. Частичная и геминефрэктомия при злокачественных опухолях почки у больных с подковообразной почкой. Может Джей Урол. 2016;23(1):8156–9. [PubMed] [Google Scholar]

32.•. Шин Ю.Б., Пак Дж.Х. Последние тенденции в исследованиях ADPKD. Adv Exp Med Biol. 2016; 933:3–11. дои: 10.1007/978-981-10-2041-4_1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] В этом обзоре освещаются недавно выявленные молекулярные механизмы и патологические пути, влияющие на прогрессирование аутосомно-доминантного поликистоза почек, и то, как они могут быть разработаны для замедления прогрессирования заболевания.

33. Malekshahabi T, Khoshdel Rad N, Serra AL, Moghadasali R. Аутосомно-доминантный поликистоз почек: нарушенные пути и потенциальные терапевтические вмешательства. J Cell Physiol. 2019. doi: 10.1002/jcp.28094. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

34. Черчилль Д.Н., Беар Дж.К., Морган Дж., Пейн Р.Х., Макманамон П.Дж., Голт М.Х. Переоценка прогноза поликистоза почек у взрослых. почки инт. 1984; 26(2): 190–3. [PubMed] [Google Scholar]

35. Чепмен А.Б. Аутосомно-доминантный поликистоз почек: время перемен? J Am Soc Нефрол. 2007 г.; 18(5): 1399–407. doi: 10.1681/ASN.2007020155. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

36. Tangri N, Hougen I, Alam A, Perrone R, McFarlane P, Pei Y. Общий объем почек как биомаркер прогрессирования заболевания при аутосомно-доминантном поликистозе почек. Can J Kidney Health Dis. 2017;4:2054358117693355. дои: 10.1177/2054358117693355. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

37. Субраманиан С., Ахмад Т. Поликистоз почек у детей. СтатПерлс; Остров сокровищ (Флорида) 2018. [Академия Google]

38. Halvorson CR, Bremmer MS, Jacobs SC. Поликистоз почек: наследование, патофизиология, прогноз, лечение. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2010;3:69–83. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

39. Torra R Последние достижения в клиническом лечении аутосомно-доминантного поликистоза почек. F1000рез. 2019;8. doi: 10.12688/f1000research.17109.1. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Feldenberg LR, Siegel NJ. Клиника и исходы у детей с мультикистозной дисплазией почек. Детская нефрология (Берлин, Германия). 2000;14(12):1098–101. [PubMed] [Google Scholar]

41. Rudnik-Schoneborn S, John U, Deget F, Ehrich JH, Misselwitz J, Zerres K. Клинические особенности односторонней мультикистозной дисплазии почек у детей. Европейский журнал педиатрии. 1998;157(8):666–72. [PubMed] [Google Scholar]

42. Маки Г.Г., Стивенс Ф.Д. Удвоение почек: корреляция почечной дисплазии с положением устья мочеточника. Журнал урологии. 1975 год; 114(2):274–80. [PubMed] [Google Scholar]

43. Murer L, Benetti E, Artifoni L. Эмбриология и генетика первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса и ассоциированной почечной дисплазии. Педиатр Нефрол. 2007; 22(6):788–9.7. doi: 10.1007/s00467-006-0390-1. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Rahman RC, Amoreo O. Мультикистозная диспластическая почка: диагностика и эволюция. Детская нефрология (Берлин, Германия). 2005;20(7):1023. doi: 10.1007/s00467-005-1865-1. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. John U, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K, Misselwitz J. Рост почек и функция почек при односторонней мультикистозной диспластической болезни почек. Детская нефрология (Берлин, Германия). 1998; 12(7):567–71. [PubMed] [Google Scholar]

46. Merrot T, Lumenta DB, Tercier S, Morisson-Lacombes G, Guys JM, Alessandrini P. Мультикистозная диспластическая почка с ипсилатеральными аномалиями мочеполового тракта: опыт у детей. Урология. 2006;67(3):603–7. doi: 10.1016/Юрология.2005.09.062. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

47. Вудворд М., Фрэнк Д. Послеродовое лечение антенатального гидронефроза. БЖУ Интерн. 2002;89(2): 149–56. [PubMed] [Google Scholar]

48. Hains DS, Bates CM, Ingraham S, Schwaderer AL. Ведение и этиология односторонней мультикистозной диспластической почки: обзор. Педиатр Нефрол. 2009 г.;24(2):233–41. doi: 10.1007/s00467-008-0828-8. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

49. Аслам М., Уотсон А.Р. Односторонняя мультикистозная дисплазия почки: отдаленные результаты. Архивы болезней в детстве. 2006;91(10):820–3. doi: 10.1136/adc.2006.095786. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

50. Narchi H Риск артериальной гипертензии при мультикистозной болезни почек: систематический обзор. Архивы болезней в детстве. 2005;90(9):921–4. doi: 10.1136/adc.2005.075333. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Homsy YL, Anderson JH, Oudjhane K, Russo P. Опухоль Вильмса и мультикистозная диспластическая болезнь почек. Журнал урологии. 1997;158(6):2256–9; обсуждение 9-60. [PubMed] [Google Scholar]

52. Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. Детская нефрология. 2016. [Google Scholar]

53.•. Арлен AM, Купер CS. Новые тенденции в цистоуретрографии мочеиспускания и пузырно-мочеточниковом рефлюксе: кто, когда и как? Int J Урол. 2019. doi: 10.1111/iju.13915. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] В этой рукописи рассматриваются клинический диагноз, ведение и стратегии лечения пузырно-мочеточникового рефлюкса.

54. Синха С.К., Агарвал А. Современные перспективы лечения пузырно-мочеточникового рефлюкса. Индийский педиатр. 2018;55(12):1039–40. [PubMed] [Google Scholar]

55. McKenna PH, Herndon CD. Дисфункция мочеиспускания, связанная с недержанием мочи, пузырно-мочеточниковым рефлюксом и рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей. Курр Опин Урол. 2000 г.; 10(6):599–606. [PubMed] [Google Scholar]

56. Spencer JD, Schwaderer A, McHugh K, Vanderbrink B, Becknell B, Hains DS. Демография и стоимость стационарного лечения пузырно-мочеточникового рефлюкса в США. Педиатр Нефрол. 2011. doi: 10.1007/s00467-011-1900-3. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

57. Тохмафшан Ф., Брофи П.Д., Гбадегесин Р.А., Гупта И.Р. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс и внеклеточный матрикс Нефрол. 2017;32(4):565–76. doi: 10.1007/s00467-016-3386-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

58. Shakya R, Watanabe T, Costantini F. Роль передачи сигналов GDNF/Ret в судьбе клеток зачатка мочеточника и морфогенезе ветвления. Ячейка Дев. 2005;8(1):65–74. doi: 10.1016/j.devcel.2004.11.008. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

59. Olbing H, Tamminen-Mobius T. Международное исследование рефлюкса у детей. Внести нефрол. 1988; 61: 228–35. [PubMed] [Google Scholar]

60. Розенберг Х.К., Илласлан Х., Финкельштейн М.С. Обследование инфекции мочевыводящих путей у младенцев и детей. Ультразвук Q. 2001; 17 (2): 87–102. [PubMed] [Google Scholar]

61.•. Подкомитет по мочевыводящим путям I. Подтверждение Руководства по клинической практике AAP: диагностика и лечение начальной инфекции мочевыводящих путей у лихорадящих младенцев и детей младшего возраста в возрасте 2–24 месяцев. Педиатрия. 2016;138(6). doi: 10.1542/пед.2016-3026. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] В этой рукописи Американская академия педиатрии обновляет свои рекомендации по лечению инфекций мочевыводящих путей у детей с лихорадкой.

62. Шлык Г.Р., Уильямс С.Б., Майд М., Белман А.Б., Раштон Х.Г. Частота новых воспалительных изменений почечной паренхимы после прорыва инфекции мочевыводящих путей у пациентов с пузырно-мочеточниковым рефлюксом, получавших профилактику антибиотиками: оценка с помощью сканирования почек с димеркапто-янтарной кислотой 99MTechnetium. Журнал урологии. 2003 г.; 170 (4 часть 2): 1566–158; обсуждение 8-9. doi: 10.1097/01.ju.0000085962.68246.ce. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

63. Hutch JA. Теория созревания внутрипузырного мочеточника. Журнал урологии. 1961;86:534–538. [PubMed] [Google Scholar]

64. Сильва Дж. М., Диниз Дж. С., Лима Э. М., Вергара Р. М., Оливейра Э. А. Прогностические факторы разрешения первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса: многофакторный анализ. БЖУ Интерн. 2006; 97(5): 1063–8. doi: 10.1111/j.1464-410X.2006.06064.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

65. Smellie JM, Jodal U, Lax H, Mobius TT, Hirche H, Olbing H и другие. Исход через 10 лет лечения тяжелого пузырно-мочеточникового рефлюкса медикаментозно: отчет о международном исследовании рефлюкса у детей. J Педиатр. 2001. ;139(5): 656–63. doi: 10.1067/mpd.2001.117583. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

66. Spencer JD, Schwaderer AL, Becknell B, Watson J, Hains DS. Врожденный иммунный ответ при инфекциях мочевыводящих путей и пиелонефрите. Педиатр Нефрол. 2014;29(7): 1139–49. doi: 10.1007/s00467-013-2513-9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

67. Becknell B, Schwaderer A, Hains DS, Spencer JD. Усиление почечного иммунитета: роль антимикробных пептидов при пиелонефрите. Нат Рев Нефрол. 2015;11(11):642–55. doi: 10.1038/nrneph.2015.105. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

68. Бекнелл Б., Шобер М., Корбель Л., Спенсер Д.Д. Диагностика, оценка и лечение острых и рецидивирующих инфекций мочевыводящих путей у детей. Expert Rev Anti Infect Ther. 2015;13(1):81–90. дои: 10.1586/14787210.2015.986097. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

69. Bahat H, Ben-Ari M, Ziv-Baran T, Neheman A, Youngster I, Goldman M. Предикторы пузырно-мочеточникового рефлюкса 3-5 степени при младенцы

70. Гарин Э.Х., Олаваррия Ф., Гарсия Ньето В., Валенсиано Б., Кампос А., Янг Л. Клиническое значение первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса и антибиотикопрофилактика мочи после острого пиелонефрита: многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование. Педиатрия. 2006;117(3):626–32. [PubMed] [Google Scholar]

71. Гарин Э.Х., Кампос А., Хомси Ю. Первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс: обзор современных концепций. Педиатр Нефрол. 1998;12(3):249–56. [PubMed] [Google Scholar]

72. Робертс Дж.А. Этиология и патофизиология пиелонефрита. Am J почек Dis. 1991; 17(1):1–9. [PubMed] [Google Scholar]

73. Korbel L, Howell M, Spencer JD. Клиническая диагностика и лечение инфекций мочевыводящих путей у детей и подростков. Педиатр Int Child Health. 2017;37(4):273–9. дои: 10.1080/20469047.2017.1382046. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

74. Гарин Э.Г. Первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс; Что мы узнали из недавно опубликованных рандомизированных контролируемых испытаний? Педиатр Нефрол. 2018. doi: 10.1007/s00467-018-4045-9. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

75. Родригес М.М. Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT). Фетальный педиатр патол. 2014;33(5-6):293–320. дои: 10.3109/15513815. 2014.959678. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

76. Kamatani N, Moritani M, Yamanaka H, ​​Takeuchi F, Hosoya T, Itakura M. Локализация гена семейной ювенильной гиперурикемической нефропатии, вызывающей гипоэкскреционный тип подагра до 16p12 с помощью полногеномного анализа сцепления большой семьи. Ревмирующий артрит. 2000;43(4):925–9. doi: 10.1002/1529-0131(200004)43:4<925::AID-ANR26>3.0.CO;2-B. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

77. Вольф М.Т., Муха Б.Е., Аттанасио М., Залевски И., Карле С.М., Нойманн Х.П. и другие. Мутации гена уромодулина у пациентов с MCKD 2 типа кластеризуются в экзоне 4, который кодирует три EGF-подобных домена. почки инт. 2003;64(5):1580–1587. doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00269.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

78. Otto EA, Loeys B, Khanna H, Hellemans J, Sudbrak R, Fan S и другие. Нефроцистин-5, белок домена IQ ресничек, мутирует при синдроме Сениора-Локена и взаимодействует с RPGR и кальмодулином. Нат Жене. 2005;37(3):282–8. дои: 10.1038/ng1520. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

79. Торрес В.Е. Терапия для замедления поликистоза почек. Нефрон Эксперт Нефрол. 2004; 98 (1): e1–7. дои: 10.1159/000079926. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

80. Белоус Р.В., Мурти Г., Паркинсон Д.Б., Таккер Р.В., Култхард М.Г., Берн Дж. и другие. Краткий отчет: аутосомно-доминантный семейный гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечная дисплазия. N Engl J Med. 1992;327(15):1069–74. дои: 10.1056/NEJM199210083271506. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

81. Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dode C, Dunkel L и другие. Документ консенсуса экспертов: Заявление европейского консенсуса о врожденном гипогонадотропном гипогонадизме — патогенезе, диагностике и лечении. Нат Рев Эндокринол. 2015;11 (9): 547–64. doi: 10.1038/nrendo.2015.112. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

82. Mollet G, Silbermann F, Delous M, Salomon R, Antignac C, Saunier S. Характеристика комплекса нефроцистин/нефроцистин-4 и субклеточная локализация нефроцистина-4 в первичном реснички и центросомы. Хум Мол Жене. 2005;14(5):645–56. DOI: 10.1093/hmg/ddi061. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

83. Bellanne-Chantelot C, Chauveau D, Gautier JF, Dubois-Laforgue D, Clauin S, Beaufils S и другие. Клинический спектр, связанный с мутациями ядерного фактора-1бета гепатоцитов. Энн Интерн Мед. 2004;140(7):510–7. [PubMed] [Академия Google]

84. Jira PE, Waterham HR, Wanders RJ, Smeitink JA, Sengers RC, Wevers RA. Синдром Смита-Лемли-Опица и ген DHCR7. Энн Хам Жене. 2003; 67 (часть 3): 269–80. [PubMed] [Google Scholar]

85. Crane DI, Maxwell MA, Paton BC. Мутации PEX1 в спектре Зеллвегера пероксисомных b-расстройств. Хум Мутат. 2005;26(3):167–75. doi: 10.1002/humu.20211. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

86. Geary DA, Schaefer F. Комплексная детская нефрология. Филадельфия, Пенсильвания: Мосби Эльзевир; 2008. [Google Академия]

87. Авнер Э.Д., Хармон В.Е., Ниаудет П. Детская нефрология. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003. [Google Scholar]

Почечная агенезия/гипоплазия | NCBDDD | CDC

Агенезия почек — это полное отсутствие одной (односторонняя) или обеих (двусторонняя) почек, тогда как при аплазии почек почка не может развиться дальше своей наиболее примитивной формы. На практике агенезия почки и аплазия почки могут быть неразличимы. Гипоплазия почки представляет собой врожденно маленькую почку без дисплазии и может быть двусторонней или односторонней (см. рис. 33).

Рис. 33. Агенезия/гипоплазия почек

Основные признаки агенезии почек:

  • Локализация: Односторонняя или двусторонняя; если двусторонний, результаты могут быть асимметричными (например, агенезия с одной стороны, гипоплазия с другой стороны).
  • Агенезия/степень гипоплазии: Почка отсутствует или присутствует, но маленькая или рудиментарная.

Примечание: Не путайте это состояние с мультикистозной дисплазией почек или мультикистозной дисплазией почек.

Диагностика

Пренатальная. Агенезия почки может быть диагностирована или сильно заподозрена пренатально с помощью ультразвука, но всегда должна подтверждаться постнатально.

Послеродовой. Агенезия или гипоплазия почек окончательно диагностируется только при прямой оценке с помощью УЗИ брюшной полости, КТ или МРТ, хирургического вмешательства или аутопсии. Двустороннюю агенезию почек следует подозревать у младенцев с признаками последовательности Поттера. Двусторонняя гипоплазия почек может распознаваться или не распознаваться после родов в зависимости от тяжести и степени остаточной функции почек. Односторонняя агенезия или гипоплазия почки может быть клинически бессимптомной при родах, если контралатеральная почка функционирует, так что диагноз может быть поставлен спустя месяцы или годы после рождения (если вообще).

Клинические и эпидемиологические примечания

Примерно в половине всех случаев двусторонней агенезии почек присутствуют другие структурные аномалии (например, мочеполовой, сердечной, скелетной, центральной нервной системы) или синдромы (хромосомные или генетические).

К несиндромальным множественным аномалиям относятся:

  • VATER/VACTERL ( v позвоночный, a нос, c сердечный, t rache а, o пищевод, р кишечник, л имб) ассоциация;
  • Ассоциация MURCS ( Mu ллерийская, r энальная, c эрвикоторакальная s опущенные аномалии), нарушение развития, поражающее в основном женщин и затрагивающее в основном репродуктивную и мочевыводящую системы;
  • сиреномелия; и
  • каудальная дисплазия (также наблюдается при прегестационном диабете).

Дополнительные клинические советы:

  • Двусторонняя агенезия почек является летальным состоянием: плод может родиться мертвым или погибнуть вскоре после родов.
  • Ищите большие и малые аномалии — агенезия почек наблюдается при сотнях генетических состояний, включая распространенные трисомии, делецию 22q11, синдром Мельника-Фрейзера, синдром криптофтальма Фрейзера и бранхио-ото-ренальный синдром.
  • Определите родственные аномалии при двусторонней агенезии почек (последовательность Поттера: аномальное лицо, косолапость [косолапость] и другие контрактуры, легочная гипоплазия).
  • Различают агенезию почек и другие почечные аномалии (мультикистозную дисплазию и поликистозную болезнь почек).
Контрольный список для качественной отчетности
Агенезия/гипоплазия почек – Контрольный список документации
Подробное описание ; включая: