Ангиопатия сетчатки ои что это такое: Ангиопатия сетчатки глаза — Центр глазной хирургии

Ангиопатия сетчатки глаза — Центр глазной хирургии

Ангиопатия сетчатки глаза – это изменение сосудов глазного дна и нарушением кровообращения в тканях сетчатки под воздействием первичного патологического процесса.

Ангиопатия – вторичное состояние. Его причинами могут быть разнообразные заболевания, как офтальмологические, так и общие.

Причины ангиопатий:

• гипотония или гипертония;
• атеросклероз;
• гипергликемия при сахарном диабете;
• аутоиммунные процессы;
• травматические причины;
• наследственные заболевания.

Перечисленные состояния могут негативно отражаться на состоянии вен и артерий во всем организме. При ангиопатии сетчатки глаза возникают следующие изменения:

• нарушение тонуса сосудистой стенки;
• возникновение спазма сосудов;
• тромбозы;
• образование атеросклеротических бляшек.

Эти изменения приводят к ишемическим изменениям сетчатой оболочки глаза, т. е. ухудшению ее питания. В результате возникает кислородное голодание или гипоксия тканей. При отсутствии лечения развивается осложнение ангиопатии.

Виды ангиопатии сетчатки

• Гипертоническая. Изменения сосудов глазного дна типичны для больных гипертонической болезнью. При отсутствии эффективного контроля артериального давления изменения на глазном дне прогрессируют, возникает гипертоническая ретинопатия. Атеросклероз, часто сопутствующий артериальной гипертонии, ухудшает течение заболевания.
• Диабетическая. У больных сахарным диабетом происходит повышение уровня глюкозы крови с нарушением ее утилизации. При этом образуются ее токсичные метаболиты, которые негативно влияют на состояние сосудистой стенки, провоцируют образование атеросклеротических бляшек и т. д.
• Гипотоническая. При гипотонии происходит нарушение тонуса сосудов сетчатки, в результате чего ее питание ухудшается.
• Травматическая. Травмы шейного отдела позвоночника, черепно-мозговые травмы и другие виды травматических повреждений могут провоцировать нарушение кровообращения на глазном дне.
• Юношеская. Это заболевание, которое возникает до 30 лет и может быть связано с различными факторами (туберкулез, токсоплазмоз и другие виды инфекций). При этом на глазном дне отмечаются явления васкулита – воспалительных изменений сосудов с нарушением кровоснабжения сетчатки.

Симптомы ангиопатии

Серьезной проблемой является несвоевременная диагностика из-за отсутствия симптомов в течение длительного времени, в то время как патологические изменения на глазах прогрессируют.

Часто ангиопатия определяется уже тогда, когда осложнения сформировались.

Симптомы, которые могут указывать на ангиопатию сетчатки глаза:

• головные боли;
• эпизоды «затуманивания» зрения;
• боли в области глаз;
• снижение остроты зрения;
• нарушения периферического зрения.

Перечисленные симптомы являются поводом для срочного обращения к офтальмологу.

Диагностика

Рекомендуется совершать профилактические визиты к офтальмологу не реже 1 раза в год. Осмотр глазного дна – это простая, быстрая и безболезненная процедура, которая позволяет врачу диагностировать даже начальные признаки ангиопатии и вовремя начинать лечение.

В Центре охраны зрения проводится эффективная диагностика ангиопатии сетчатки при помощи современной аппаратуры. При необходимости врач назначает другие исследования, например, дуплексное исследование брахиоцефальных сосудов, УЗИ глазных яблок и т. д.

Лечение ангиопатии в Центре охраны зрения И. Медведева

Тактика лечения при ангиопатии зависит от причины – первичного заболевания, которое повлекло соответствующие изменения на глазном дне. Поэтому пациентам с сахарным диабетом важно контролировать уровень гликемии, больным гипертонической болезнью − корректировать артериальное давление при помощи гипотензивной терапии и т. д.

В Центре охраны зрения проводится эффективное лечение ангиопатий сетчатки и их осложнений.

Медикаментозное лечение. Осуществляется назначение препаратов, которые помогают нормализовать кровообращение сетчатки, устранить явления гипоксии, укрепить сосудистую стенку. Применяются препараты с антиоксидантным действием, витамины, нейропротекторы и т. д. Используются:

• таблетки;
• внутримышечные и парабульбарные (в ткани вокруг глаз) инъекции;
• внутривенные капельные вливания.

Схема лечения назначается офтальмологом индивидуально, на основании данных обследования. Пациенту для лечения ангиопатии сетчатки глаза могут быть рекомендованы методы физиотерапии, массаж шейно-воротниковой области и другие вспомогательные процедуры.

Хирургическое лечение. Высокотехнологичные хирургические методы лечения используются при тяжелых формах ретинопатии. Например, при риске отслоения сетчатки на фоне ретинопатии проводится ее лазерная коагуляция с целью укрепления.

Чтобы пройти осмотр глазного дна или другие диагностические процедуры, можно записаться на прием к офтальмологу по телефону: +7(495)727-00-44.

Своевременная диагностика и эффективное лечение в Центре охраны зрения – это инновационная аппаратура, квалифицированные специалисты и индивидуальный подход!

Цены на услуги

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Запись на прием

что это такое, причины, симптомы, лечение

При различных заболеваниях кровеносная система глаз поражается вслед за сосудами во всем организме. Насколько это опасно для сетчатки, рассказывают офтальмологи сети салонов оптики «Счастливый взгляд».

Ангиопатия сетчатки — что это такое

Ангиопатия сетчатки глаза ― это изменения кровеносных сосудов сетчатой оболочки. Обычно состояние поражает оба глаза одновременно. Это не самостоятельная болезнь, а симптом, развивающийся на фоне других заболеваний, поэтому ангиопатию также называют фоновым заболеванием. В МКБ-10 ангиопатия как самостоятельная нозологическая форма отсутствует.

Суть патологии в том, что по разным причинам в мелких артериях и венах, питающих сетчатку, нарушается естественный кровоток. Это приводит к дистрофии тканей, разрастанию новых сосудов и в дальнейшем к слепоте.

Причины

К ангиопатии сосудов сетчатки приводят:

• Гипертоническая болезнь и атеросклероз;
• Сахарный диабет;
• Повышенное внутричерепное давление;
• Шейный остеохондроз, сколиоз;
• Травмы ― шейного отдела позвоночника и черепно-мозговые;
• Воспаление стенки сосудов из-за интоксикации, инфекционного заражения, аутоиммунного заболевания или аллергии;
• Болезни крови, при которых изменяется количество форменных элементов ― тромбоцитов;
• Нарушение регуляции из-за заболеваний нервной системы;
• Беременность.

Изменения сосудов провоцируют курение, избыточная масса тела, тяжелые условия труда. Кроме того сосуды деформируются с возрастом.

Виды ангиопатии сетчатки

В зависимости от причин, приведших к появлению ангиопатии, различают следующие ее виды:

• Диабетическая. Высокий уровень сахара оказывает токсическое воздействие на сосуды: стенки капилляров истончаются и лопаются, вызывая кровоизлияния, в просвете более крупных вен откладываются бляшки, приводящие к закупорке;
• Гипертоническая. Артерии сужены и пережимают вены, которые наоборот, расширены и заметно извилисты. Питание светочувствительных клеток уменьшено, а продукты обмена застаиваются и оказывают токсическое воздействие;
• Гипотоническая. В широких расслабленных артериях замедляется кровоток, что способствует тромбообразованию и ухудшает трофику клеток сетчатки. Заметна пульсация вен;
• Травматическая. В результате хронического защемления сосудов шеи или сотрясения мозга повышается внутричерепное давление возникают застойные явления во всех сосудах. В том числе ― глазных.

Реже встречаются ангиопатия по дистоническому типу, при котором сосуды спазмируются из-за неврологических проблем, и смешанному типу, с быстро нарастающим ухудшением на фоне нескольких заболеваний.

Ангиопатия беременных связана с увеличением объема крови и гормональной перестройкой, а также с токсикозом. Обычно состояние нормализуется после родов, однако необходим контроль в течение всей беременности, так как на поздних сроках ангиопатия сетчатки может осложниться ее отслоением. В этом случае может быть показано кесарево сечение.

Ангиопатия сетчатки глаза у ребенка

У новорожденных детей ангиопатия сетчатки развивается как результат гипоксии плода или родовой травмы, со временем возможна постепенная нормализация сосудов. У дошкольников и школьников к ангиопатии сетчатки глаз приводят те же заболевания, что и у взрослых.

При юношеской ангиопатии или болезни Илза происходит воспаление сосудов, приводящее к кровоизлияниям в глаз и замещению воспаленных участков фиброзной тканью. В дальнейшем возможно развитие глаукомы, катаракты, отслойка сетчатки или резкая потеря зрения.

Симптомы

На ранних этапах развития ангиопатия сосудов сетчатки протекает бессимптомно и может быть обнаружена в ходе профилактического осмотра. На более поздних стадиях развития возникают следующие симптомы:

• Быстрая утомляемость глаз;
• Появление «мушек» и вспышек;
• Периодическая пелена перед глазами вплоть до эпизодической потери зрения;
• Резкое снижение остроты зрения ― быстрое прогрессирование близорукости;
• Сужение полей зрения;
• Боль и чувство пульсации в глазах.
• Кровоизлияния в склеру, носовые кровотечения.

Появление любого симптома требует немедленного обращения к офтальмологу.

Диагностика ангиопатии

Ангиопатию сетчатки обнаруживают с помощью офтальмоскопии ― осмотра глазного дна. Данная процедура доступна в ряде салонов оптики «Счастливый взгляд» при условии предварительной записи по телефону 8 800 555 666 7. После 30 лет проверку глазного дна следует проходить ежегодно, так как именно в этом возрасте появляются первые признаки поражения сосудов.

При осмотре глазного дна врач оценивает цвет, расширение или сужение, извилистость или выпрямление, пережатие вен, артерий и капилляров, разрывы стенок, точечные кровоизлияния и тромбы.

Специалист также определяет остроту зрения и измеряет внутриглазное давление. Дополнительно может быть назначено УЗИ, ангиография и МРТ глаз.

При обнаружении характерных симптомов, офтальмолог обязательно направляет пациента к терапевту для полноценного обследования. В дальнейшем может потребоваться консультация кардиолога, эндокринолога или невролога.

Лечение ангиопатии сетчатки глаз

Терапия начинается с выявления и лечения болезни, которая привела к ангиопатии сетчатки. Для поддержки сетчатки применяют препараты:

• Улучшающие капиллярное кровообращение;
• Нормализующие стенки сосудов;
• Антиагрегантные ― препятствующие формированию тромбов;
• Стимулирующие тканевой метаболизм.

При неэффективности капель и таблеток назначают капельницы и парабульбарные инъекции. Также подключают физиопроцедуры: лазер, магнитотерапию и иглотерапию.

Разработано несколько методик лазерной коррекции для точечного прижигания сетчатой оболочки и запаивания поврежденных сосудов. Если произошла отслойка сетчатки, прибегают к лазерной хирургии.

Ангиопатия сетчатки обратима, если захватить самое начало процесса и стабилизировать основное заболевание. На более поздних стадиях зрение ухудшается безвозвратно.

Выводы.

Ангиопатия сосудов сетчатки обоих глаз ― косвенный признак заболеваний, поражающий мелкие сосуды во всем организме. Если у пациента обнаружена ангиопатия, рекомендуется пройти обследование на сахарный диабет или гипертонию. Чтобы обнаружить заболевание на ранних стадиях развития, рекомендуется ежегодно проходить офтальмологическое обследование.

Ангиопатия сетчатки и полиповидная хориоидальная васкулопатия

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: РезюмеРезюме (текст)АбстрактАбстракт (текст)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Полнотекстовые ссылки

Вольтерс Клювер

Полнотекстовые ссылки

Отчеты о делах

. 2002 авг; 22 (4): 455-63.

doi: 10.1097/00006982-200208000-00010.

Томохиро Иида ¹ , Лоуренс А. Яннуцци, К. Бэйли Фройнд, Антонио П. Чьярделла, Даниэль Л. Л. Коста, Шо Джиун Хуанг, Барри М. Голуб

Принадлежности

принадлежность

• ¹ LuEsther T. Mertz Retinal Research Center, Манхэттенская больница глаза, уха и горла, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10021, США.

• PMID: 12172113
• DOI: 10.1097/00006982-200208000-00010

Отчеты о клинических случаях

Tomohiro Iida et al. Сетчатка. 2002 авг.

. 2002 авг; 22 (4): 455-63.

дои: 10.1097/00006982-200208000-00010.

Авторы

Томохиро Иида ¹ , Лоуренс А. Яннуцци, К. Бэйли Фройнд, Антонио П. Чиарделла, Даниэль Л. Л. Коста, Шо Джиун Хуан, Барри М. Голуб

принадлежность

• ¹ LuEsther T. Mertz Retinal Research Center, Манхэттенская больница глаза, уха и горла, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10021, США.

• PMID: 12172113
• DOI: 10.1097/00006982-200208000-00010

Абстрактный

Цель: Описать клинические и ангиографические особенности пациентов с полипоидной хориоидальной васкулопатией, экссудативной отслойкой желтого пятна и сопутствующей микроангиопатией сетчатки.

Методы: Серия кейсов.

Полученные результаты: Описаны четыре пациента с хронической экссудативной отслойкой желтого пятна с различной степенью липидного депонирования. В сетчатке в области отслойки, но не за ее пределами, отмечалась микроангиопатия. Отмечались капиллярные телеангиэктазии, образование микроаневризм, очаговая неперфузия и интраретинальная утечка. У каждого пациента других сосудистых изменений сетчатки на глазном дне обоих глаз не было. Флуоресцентная ангиограмма показала субретинальную утечку, подозрительную на скрытую хориоидальную неоваскуляризацию. Индоцианиновая зеленая ангиограмма показала наличие лежащей в основе полиповидной хориоидальной неоваскуляризации, объясняющей экссудативную отслойку. После фотокоагуляции ангиопатия сетчатки улучшилась, но не полностью.

Заключение: Микроангиопатия сетчатки может возникать при хронической макулярной отслойке вторичной полипоидной хориоидальной неоваскуляризации. Развитие этих вторичных изменений сетчатки четко не изучено; однако возможными механизмами являются гипоксия из-за хронической отслойки, нейротоксический эффект от отложения липидов или биохимически индуцированная микроваскулярная аномалия из-за секреции вазогенных медиаторов. Индоцианиновая зеленая ангиография помогает поставить окончательный диагноз. Клиницисты должны знать, что в таких глазах может возникнуть микроангиопатия сетчатки, чтобы можно было поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Похожие статьи

• Индоцианиновая зеленая видеоангиография идиопатической полипоидной хориоидальной васкулопатии.

  Spaide RF, Yannuzzi LA, Slakter JS, Sorenson J, Orlach DA. Spaide RF, et al. Сетчатка. 1995;15(2):100-10. doi: 10.1097/00006982-199515020-00003. Сетчатка. 1995. PMID: 7542796

• Полиповидная хориоидальная васкулопатия, маскирующаяся под центральную серозную хориоретинопатию.

  Yannuzzi LA, Freund KB, Goldbaum M, Scassellati-Sforzolini B, Guyer DR, Spaide RF, Maberley D, Wong DW, Slakter JS, Sorenson JA, Fisher YL, Orlock DA. Яннуцци Л.А. и соавт. Офтальмология. 2000 г., апрель; 107(4):767-77. doi: 10.1016/s0161-6420(99)00173-6. Офтальмология. 2000. PMID: 10768341

• Полиповидная хориоидальная васкулопатия: естественная история.

  Уяма М., Вада М., Нагаи Ю., Мацубара Т., Мацунага Х., Фукусима И., Такахаши К., Мацумура М. Уяма М. и др. Am J Офтальмол. 2002 г., май; 133(5):639-48. doi: 10.1016/s0002-9394(02)01404-6. Am J Офтальмол. 2002. PMID: 11992861

• Полиповидная хориоидальная васкулопатия.

  Ciardella AP, Donsoff IM, Huang SJ, Costa DL, Yannuzzi LA. Ciardella AP и соавт. Сурв Офтальмол. 2004 г., январь-февраль; 49(1):25-37. doi: 10.1016/j.survophthal. 2003.10.007. Сурв Офтальмол. 2004. PMID: 14711438 Обзор.

• «Новый подход к изучению ретинального и хориоидального кровообращения».

  Йонея С. Йонея С. Ниппон Ганка Гаккай Засси. 2004 г., декабрь; 108(12):836-61; обсуждение 862. Ниппон Ганка Гаккай Засси. 2004. PMID: 15656089Обзор. Японский язык.

Посмотреть все похожие статьи

Типы публикаций

термины MeSH

• 9 0179

вещества

Полнотекстовые ссылки

Вольтерс Клювер

Укажите

Формат: ААД АПА МДА НЛМ

Отправить по номеру

Лимфангиэктазия конъюнктивы и ангиопатия сетчатки при наследственном транстиретиновом амилоидозе | Международный журнал сетчатки и стекловидного тела

• История болезни
• Открытый доступ
• Опубликовано: 06 января 2022 г.

• Нихил С. Патил ¹ ,
• Мунир М. Икбал ² и
• Лулу Л. К. Д. Бурштын ORCID: orcid.org/0000-0002-4937-2687 ^2,3  

Международный журнал сетчатки и стекловидного тела том 8 , номер статьи: 4 (2022) Процитировать эту статью

• 2306 доступов

• 1 Цитаты

• 1 Альтметрический

• Детали показателей

Abstract

История вопроса

Наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) представляет собой редкое состояние, при котором мутация в гене транстиретина приводит к системному отложению амилоида. Проявления и прогноз ATTR-амилоидоза зависят от конкретной мутации ATTR, в литературе описано более 100 мутаций. Проявления многих редких форм ATTR-амилоидоза не были хорошо описаны, особенно поздние офтальмологические проявления.

Презентация корпуса

Мы представляем случай 43-летнего мужчины европеоидной расы с диагнозом амилоидоза ATTRD18E, подтвержденным биопсией жировой ткани. У него было диффузное системное поражение, включая сердечно-сосудистые, легочные и желудочно-кишечные симптомы. У него также было значительное поражение глаз, включая помутнение стекловидного тела, ангиопатию сетчатки и лимфангиэктазию конъюнктивы. Эти глазные находки незначительно прогрессировали через 2 года наблюдения.

Обсуждение

Мутация ATTRD18E является редким вариантом, с немногими описанными случаями. Насколько нам известно, это первый задокументированный случай амилоидоза ATTRD18E со значительным поражением глаз. Эти глазные находки могут служить важным биомаркером для прогноза тяжелого заболевания при амилоидозе ATTRD18E. С улучшением лечения, направленного на системные симптомы ATTR-амилоидоза, все более актуальным становится лучшее понимание поздних глазных симптомов.

История вопроса

Наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) — редкое заболевание, при котором мутация в гене транстиретина (ATTR) приводит к системному отложению амилоидных фибрилл. Наиболее распространенной причинной мутацией является ATTRV30M, но описано более 100 мутаций, при этом характеристики многих мутаций плохо документированы из-за их низкой распространенности [1]. ATTR-амилоидоз имеет гетерогенный фенотип, связанный с вариабельным поражением сердца, периферических и вегетативных нервов, почек и тканей глаза [1]. Документированные глазные аномалии включают помутнение стекловидного тела, сухость глаз, открытоугольную глаукому, аномальные сосуды конъюнктивы и сетчатки, а также отложение амилоида на радужной оболочке и хрусталике [1, 2]. Распространенность поражения глаз увеличивается с увеличением продолжительности ATTR-амилоидоза, и может существовать связь между наличием амилоидоза стекловидного тела и ангиопатией сетчатки [2].

Проявления и прогноз ATTR-амилоидоза зависят от конкретной мутации ATTR. Возраст начала, симптомы, а также распространенность и пенетрантность различных мутаций, вызывающих ATTR-амилоидоз, варьируют в зависимости от демографических характеристик пациентов [1, 3]. Литература о заболеваемости ATTR-амилоидозом среди населения Северной Америки, особенно Канады, ограничена. Предполагается, что заболеваемость очень низкая, о чем свидетельствует одно исследование скрининга на ATTR, в котором не было обнаружено ни одного случая у 110 пациентов с идиопатической невропатией [3, 4].

Мы сообщаем о случае мужчины европеоидной расы, канадца со сложной историей амилоидоза ATTR из-за редкой мутации ATTRD18E, с аномалиями конъюнктивы и прогрессирующей ангиопатией сетчатки.

Представление клинического случая

43-летний мужчина европеоидной расы был направлен с жалобами на появление мушек в обоих глазах и чрезмерное слезотечение в правом глазу. Диагноз гетерозиготного амилоидоза ATTRD18E в экзоне 2 был поставлен почти 20 лет назад. Пациент уже перенес множественные осложнения своего состояния, включая инсульт, сердечную недостаточность, тромб левого желудочка, интерстициальное заболевание легких и спонтанную гематому позвоночника. Он принимал патисиран, ацетилсалициловую кислоту и варфарин, после предварительного лечения ревузираном и инотерсеном. Его отец умер в возрасте 49 летот остановки сердца на фоне амилоидоза. Плавающие мушки и фотопсия у пациента присутствовали в течение 10 лет, но у него никогда не было формального офтальмологического обследования.

При осмотре максимально корригированная острота зрения (BCVA) обоих глаз составила 20/20 с нормальными зрачками, нормальным внутриглазным давлением и отсутствием относительного афферентного дефекта зрачка. Автоматическое тестирование поля зрения было нормальным для правого глаза и показало носовой дефект, пересекающий вертикальную срединную линию в левом глазу. Обе конъюнктивы имели узловатый желеобразный вид, соответствующий лимфангиэктазии конъюнктивы (рис. 1). Признаков отложения амилоида на радужной оболочке или хрусталике не было. Исследование глазного дна с расширением выявило нормальные диски зрительного нерва, большое листообразное помутнение стекловидного тела в левом глазу ниже диска зрительного нерва, множественные небольшие микроаневризмы сетчатки, легкую извитость артерий и очаговые отложения вдоль стенок артерий, предположительно амилоидные (рис. 2). . Внутривенная флуоресцентная ангиограмма (IVFA) показала замедленное наполнение височных артерий, нижневисочные телеангиэктазии и флебиты в левом глазу (рис. 3) с поздним просачиванием сосудов в височной части сетчатки обоих глаз (рис. 4 и 5). Было установлено, что локализация наиболее выраженного флебита сетчатки соответствует дефекту поля зрения левого глаза.

Рис. 1

На конъюнктиве обоих глаз видны множественные узловатые линейные возвышения, два из которых выделены (стрелки). На лимбе также видны очаговые телеангиэктазии и точечные кровоизлияния. Очаговые отложения амилоида в артериальной стенке отмечаются в обоих глазах (стрелки). На левом глазу видна широкая область амилоидных отложений вдоль венозной стенки (звездочка) с сопутствующими периферическим микроаневризмами сетчатки (клин) 9Рис. 3 левого глаза видны венозные телеангиэктатические изменения в средней и периферической части (стрелки) с последующим просачиванием крупных и мелких сосудов в конце ангиограммы

Изображение в полный размер

Рис. 5

Флюоресцентная ангиограмма правого глаза показывает венозные телеангиэктатические изменения в верхней макуле и на периферии ( стрелки), за которым следует утечка из мелких сосудов в конце ангиограммы

Полноразмерное изображение

При последующем наблюдении через 2 года МКОЗ оставалась 20/20 на обоих глазах со стабильными полями зрения, несмотря на субъективное ухудшение зрения. Внешний вид дисков зрительных нервов не изменился. Наблюдавшиеся ранее помутнения стекловидного тела и лимфангиэктазии конъюнктивы остались без изменений. Осмотр глазного дна с расширением показал наличие оболочки нижней части левого зрительного нерва, а также области отсутствия перфузии в височной и верхней частях макулы. В левом глазу височно больше кровоизлияний. Повторная ЭКО показала повышенное окрашивание сосудов, а также позднее подтекание в обоих глазах, чего ранее не наблюдалось в правом глазу (рис. 6).

Рис. 6

Через 2 года наблюдения увеличилось количество фокальных амилоидных отложений в стенках артерий в обоих глазах (черные стрелки) и увеличилось количество кровоизлияний в височной части желтого пятна в левом глазу (клин). Флюоресцентная ангиограмма продемонстрировала стабильную утечку во времени в левом глазу и новое окрашивание в носу правого глаза (белые стрелки)

Изображение в натуральную величину

Обсуждение и выводы

Мы представляем случай мужчины европеоидной расы с тяжелым системным заболеванием и множественными глазными аномалиями вторичный по отношению к амилоидозу ATTRD18E, включая прогрессирующую ангиопатию сетчатки. Об амилоидозе ATTRD18E сообщалось редко, в большом исследовании, проведенном в континентальной части Западной Европы, было всего 1/1411 пациентов [5]. Существует несколько сообщений о случаях, описывающих фенотип этой мутации [3, 6], и только один случай демонстрирует поражение глаз, состоящее из отложений амилоида в стекловидном теле [6]. Насколько нам известно, у нашего пациента впервые сообщается о значительном поражении конъюнктивы и сетчатки в результате амилоидоза ATTRD18E.

Хотя амилоидная ангиопатия сетчатки, вторичная по отношению к ATTR-амилоидозу, недостаточно задокументирована, отложение стекловидного тела является относительно частым явлением, наблюдаемым у 17,4% пациентов в одном исследовании [2]. Глазная патология, такая как отложения амилоида в стекловидном теле, лишь изредка представляет собой симптомы ATTR-амилоидоза [1, 6]. Помимо печени, ATTR продуцируется сосудистым сплетением, пигментным эпителием сетчатки, эпителием радужки и цилиарным телом [2, 7]. Было высказано предположение, что мутантный ATTR, синтезируемый локально в глазу, ответственен за глазную патологию, связанную с ATTR-амилоидозом [2, 7].

Фармацевтические варианты, такие как тафамидис, патисиран и инотерсен, становятся все более доступными для лечения ATTR-амилоидоза. Когда-то трансплантация печени была методом выбора для увеличения продолжительности жизни, но в настоящее время она используется в случаях, когда медикаментозное лечение недоступно или недостаточно эффективно [1, 2, 4]. Сохранение и прогрессирование аномалий зрачковой каймы, помутнений стекловидного тела и глаукомы после трансплантации печени или медикаментозного лечения позволяют предположить, что они являются результатом независимого синтеза мутантного ATTR РПЭ и цилиарным телом, а не печенью [1, 2, 4, 7]. Пока неясно, является ли отложение амилоида в сосудах сетчатки результатом локальной продукции RPE или циркулирующим мутантным ATTR [8]. С увеличением продолжительности жизни в результате трансплантации печени и новых методов лечения частота глазных патологий может возрасти и чаще требовать лечения [2].

Зарегистрированные случаи поражения сетчатки, вторичного по отношению к амилоидозу ATTR, описывают телеангиэктазии сетчатки, микроангиопатию сетчатки и извитые сосуды сетчатки [2, 9, 10, 11]. Ишемия сетчатки может привести к неоваскуляризации с вторичными осложнениями, такими как глаукома или кровоизлияние в стекловидное тело. Ангиопатия сетчатки в нашем случае относительно обширна по сравнению с большинством задокументированных случаев поражения сетчатки при ATTR-амилоидозе и была связана с тяжелым течением заболевания и конъюнктивальной лимфангиэктазией.

Лимфангиэктазия конъюнктивы, связанная с ATTR, была впервые описана в 2009 г. у трех пациентов с амилоидозом ATTRS77Y, относительно распространенным вариантом [7]. Последующее поперечное исследование выявило лимфангиэктазию конъюнктивы у 13/24 пациентов (54%) с амилоидозом ATTRS77Y. Это открытие коррелировало с более тяжелой неврологической и сердечной дисфункцией и считалось биомаркером тяжелого системного заболевания у этого генотипа [7]. Поскольку у нашего пациента также было тяжелое системное заболевание, наличие конъюнктивальной лимфангиэктазии в качестве биомаркера также может иметь значение при амилоидозе ATTRD18E или других мутациях.

Таким образом, мы описываем пациента с амилоидозом ATTRD18E, демонстрирующим лимфангиэктазию конъюнктивы и ангиопатию сетчатки, о которых ранее не сообщалось при этом варианте заболевания. По мере совершенствования лечения ATTR-амилоидоза пациенты живут дольше, и важность выявления, мониторинга и лечения глазных проявлений становится все более важной, особенно в связи с тем, что современные методы медикаментозного и хирургического лечения не устраняют глазные симптомы [1, 2, 4]. Необходимы дальнейшие исследования и отчеты о проявлениях ATTR-амилоидоза сетчатки, чтобы лучше понять патогенез, заболеваемость и прогноз аномалий сетчатки.

Наличие данных и материалов

Неприменимо.

Ссылки

1. Ando Y, Coelho T, Berk JL, Berk JL, Cruz MW, Ericzon BG, et al. Руководство по наследственному амилоидозу, связанному с транстиретином, для врачей. Orphanet J Rare Dis. 2013;8(1):1–18.

   Артикул Google Scholar

2. «>

   Beirao JM, Malheiro J, Lemos C, Beirão I, Costa P, Torres P. Офтальмологические проявления у носителей наследственного транстиретина (ATTR V30M): обзор 513 случаев. Амилоид. 2015;22(2):117–22.

   Артикул КАС Google Scholar

3. Коннорс Л.Х., Лим А., Прокаева Т., Роскенс В.А., Костелло К.Е. Таблица вариантов человеческого транстиретина (TTR), 2003 г. Амилоид. 2003;10(3):160–84.

   Артикул КАС Google Scholar

4. Namiranian D, Chalk C, Massie R. Плохой результат рутинного скрининга транстиретина у пациентов с идиопатической невропатией. Может J Neurol Sci. 2020;47(6):816–9.

   Артикул Google Scholar

5. Дэми Т., Кристен А., Зур О., Маурер М.С., Планте-Борденев В., Ю Ч.Р. и др. Транстиретиновый сердечный амилоидоз в континентальной Западной Европе: обзор результатов исследования транстиретинового амилоидоза (THAOS). Европейское сердце J. 2019; 0: 1–10.

   Google Scholar

6. Солано Х.М., Пулидо Х.С., Саломао Д.Р. Редкая мутация транстиретина (Asp18Glu), связанная с амилоидом стекловидного тела. Офтальмологический Жене. 2007; 28:73–75.

   Артикул КАС Google Scholar

7. Bunod R, Adams D, Cauquil C, Francou B, Labeyrie C, Bourenane H, et al. Лимфангиэктазия конъюнктивы как биомаркер тяжелого системного заболевания при наследственном транстиретиновом амилоидозе Ser77Tyr. Бр Дж Офтальмол. 2020; 104: 1363–7.

   Артикул Google Scholar

8. Маркес Дж.Х., Коэльо Дж., Малейру Дж., Пессоа Б., Бейран Дж.М. Субклиническая ангиопатия сетчатки, связанная с наследственным транстиретиновым амилоидозом, оценивалась с помощью оптической когерентной томографической ангиографии. Амилоид. 2021; 28: 66–71.

   Артикул Google Scholar

9. Reynolds MM, Veverka KK, Gertz MA, Dispenzieri A, Zeldenrust SR, Leung N, et al. Глазные проявления семейного транстиретинового амилоидоза. Am J Офтальмол. 2017; 183:156–62.

   Артикул КАС Google Scholar

10. Sandhu R, Westcott M, Pavesio C, Rowczenio DM, Gilbertson JA, Gillmore JD, et al. Микроангиопатия сетчатки как начальное проявление семейной амилоидной кардиомиопатии, ассоциированной с транстиретином e89к мутация. Краткий отчет о случаях сетчатки, 2013; 7 (3): 271–5.

    Артикул Google Scholar

11. Karska-Basta I, Pociej-Marciak W, Romanowska-Dixon B, Bukowska-Mikos B. Острая макулярная нейроретинопатия у пациента с извитостью сосудов сетчатки. Деловой представитель Офтальмол. 2021;12(2):412–7.

    Артикул Google Scholar

Ссылки на скачивание

Благодарности

Неприменимо.

Финансирование

Неприменимо.

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Медицинский факультет Майкла Дж. ДеГрута, Университет Макмастера, Гамильтон, Онтарио, Канада

   Никхил С. Патил

2. Департамент офтальмологии, Западный университет, Лондон, Онтарио, Канада

   Munir M. Iqbal & Lulu L.C.D. Bursztyn

3. Клинические неврологические науки, Западный университет, Лондон, Онтарио, Канада

   Lulu L.C.D. Bursztyn

Авторы

1. Nikhil S. Patil

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

2. Мунир М. Икбал

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

3. Lulu L. C.D. Bursztyn

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

Пожертвования

LB обследование пациента, концептуализация рукописи, написание и редактирование. Интерпретация изображений MI, редактирование рукописи. Поиск литературы по НП, написание и редактирование рукописи. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

Автор, ответственный за переписку

Лулу Л. К. Д. Бурштын.

Декларации этики

Утверждение этических норм и согласие на участие

Местное одобрение REB не требуется для отчетов о случаях заболевания.

Согласие на публикацию

Согласие на публикацию получено.

Конкурирующие интересы

Авторы не сообщают о потенциальном конкурирующем интересе.

Дополнительная информация

Примечание издателя

Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

Права и разрешения

Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате, при условии, что вы укажете соответствующую ссылку на оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя. Чтобы просмотреть копию этой лицензии, посетите http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Отказ Creative Commons от права на общественное достояние (http://creativecommons.