Врожденные пороки: Врожденные пороки сердца: виды и методы диагностики

Врожденные пороки сердца: виды и методы диагностики

+7 (495) 780-07-71

Колл-центр работает круглосуточно

Скорая помощь
круглосуточно

Автор

Полина Светлана Александровна

Кардиолог

Дата создания: 2020.03.13

Кэшбэк 1000р на все услуги за визит в мае Подробнее Все акции

Врожденные пороки сердца (ВПС) – это аномалии развития, приводящие к нарушению морфологического строения сердца, включая клапанный аппарат и магистральные сосуды.

ВПС возникают в период внутриутробного развития (как правило, на 2-8-й неделе) в результате нарушения процессов эмбриогенеза. Данные аномалии могут встречаться как изолированно, так и в сочетании друг с другом.

Общая распространенность данной группы заболеваний составляет до 5- 8 случаев на 1000 родов. Врожденные пороки могут быть связаны с хромосомными аномалиями, однако, зачастую, диагностируются именно нехромосомные врожденные пороки сердца.

Общая частота нехромосомных ВПС составляет до 7 случаев на 1000 родов, из которых до 3,5% составляют перинатальные потери, 20% диагностируются пренатально, 5,6% беременностей прерывается в связи с выявленной аномалией плода. Сложные нехромосомные пороки сердца встречаются реже, примерно 2 случая на 1000 родов. Исходом в 8% случаев становится перинатальная смерть, 40% диагностируются внутриутробно, 14% становятся причиной прерывания беременности.

Есть вопросы?

Оставьте телефон –
и мы Вам перезвоним

Причины ВПС

В качестве основных ведущих причины в формировании пороков, чаще всего, выступают структурные и количественные хромосомные аномалии, и мутации, т.е. первичные генетические факторы.

Также необходимо уделять внимание потенциально тератогенным факторам внешней среды: различные внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус, коксаки, инфекционные заболевания у матери в первом триместре), лекарственные препараты (витамин А, противоэпилептические средства, сульфазалазин, триметоприм), постоянный контакт с токсичными веществами (краски, лаки).

Кроме того, нужно помнить, что отрицательное влияние на внутриутробное развитие оказывают как материнские факторы: предшествующие данной беременности репродуктивные проблемы, наличие сахарного диабета, фенилкетонурии, алкоголизма, курение, возраст, но также, и факторы со стороны отца – возраст, употребление наркотических средств (кокаин, марихуана).

Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Виды врожденных пороков сердца

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке. Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца. В зависимости от расположения дефекта, его величины, силы тока крови определяются более или менее выраженные клинические признаки. Часто ДМПП сочетается с другими аномалиями сердца и определяться при синдроме Дауна.

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – диагностируется при недоразвитии межжелудочковой перегородки на различных уровнях с формированием патологического сообщения между левым и правым желудочками. Может встречаться как изолированно, так и вместе с другими аномалиями развития. При малом дефекте – чаще нет выраженного отставания в физическом развитии. ДМЖП опасен тем, что может приводить к развитию легочной гипертензии, и потому, должен своевременно корректироваться оперативным путем.

• Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения. Выявляется до 8% всех случаев ВПС, чаще у мальчиков, нередко сочетается с другими аномалиями.

• Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию. При данном ВПС чаще не бывает тяжелых клинических проявлений, однако, патология требует хирургической коррекции, поскольку сопряжена с высоким риском внезапной сердечной смерти.

• Атрезия легочной артерии – диагностируется недоразвитие (полное либо частичное) створок клапана легочной артерии с развитием обратного заброса крови из легочной артерии в полость правого желудочка. В последующем приводит к недостаточному кровоснабжению легких.

• Стеноз клапана легочной артерии – аномалия, при которой диагностируют сужение отверстия клапана легочной артерии. В результате патологии, чаще всего, створок клапана, нарушается нормальный кровоток из правого желудочка в легочный ствол.

• Тетрада Фалло – сложный сочетанный ВПС. Объединяет дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты. При данной патологии происходит смешение артериальной и венозной крови.

• Транспозиция магистральных сосудов – также сложный ВПС. При данной патологии аорта отходит от правого желудочка и несет венозную кровь, а легочный ствол отходит от левого желудочка и несет артериальную кровь, соответственно.

  Парок протекает тяжело, сопряжен с высокой летальностью новорожденных.

• Декстрокардия – аномалия внутриутробного развития, арактеризующаяся правосторонним размещением сердца. Зачастую, наблюдается «зеркальное» расположениее других непарных внутренних органов.

• Аномалия Эбштейна – редко встречающийся врожденный порок сердца, диагностируется при изменении месторасположения створок трехстворчатого клапана. В норме — от предсердно-желудочкового фиброзного кольца, при аномалии — от стенок правого желудочка. Правый желудочек имеет меньшие размеры, а правое предсердие удлинено, вплоть до аномальных клапанов.

Методы диагностики ВПС

Диагностика ВПС основывается на сборе данных анамнеза (наличие пороков развития, в том числе врожденных пороков сердца, генетических заболеваний у ближайших родственников; информация о беременности и наличии этиологических факторов у родителей).

При сборе жалоб обращают внимание на отставание ребенка в развитии, плохую прибавку в весе, плохой аппетит, вялое сосание из груди либо бутылочки, отказ от груди, цианоз, частые респираторные инфекции.

Физикальное обследование

При физикальном обследовании обращают внимание на цвет кожных покровов, определяют пульс и АД (на правой руки и любой ноге), выполняют аускультацию сердца, легких, обращают внимание на наличие периферических отеков, проводят пульсоксиметрию, определяют диурез.

Инструментальная диагностика

Однако, ведущую роль в диагностике и подтверждении, дифференциальной диагностике ВПС играют инструментальные методы обследований: рентгенологическое обследование органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография, МРТ, КТ, катетеризация полостей сердца. 

Чтобы точно продиагностировать заболевание, запишитесь на прием к специалистам сети «Семейный доктор».

Методы лечения ВПС

В большинстве случаев, лечение врожденных пороков сердца – хирургическое, и в зависимости от анатомии порока, определяют сроки и вид вмешательства.  

В целях стабилизации состояния перед планируемым оперативным лечением прибегают к методам терапевтического медикаментозного лечения критических состояний и осложнений ВПС.

Оперативное лечение

Оперативное лечение может быть выполнено экстренно, срочно и в плановом порядке. Кроме того, оперативное лечение может быть радикальным, либо вспомогательное (т.е. проводится гемодинамическая коррекция врожденного порока). 

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Оцените, насколько был полезен материал

Спасибо за оценку

 

Врожденные пороки сердца у детей

Врожденный порок сердца — болезнь сердечных клапанов, при которых орган начинает работать неправильно. В результате врождённого изменения строения клапанного аппарата, сердечных перегородок, стенок или отходящих от сердца крупных сосудов наступает нарушение кровотока сердца. Заболевание может прогрессировать. В ряде случаев возможен летальный исход.

Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей.

Чем раньше выявлен врожденный порок сердца, тем больше надежды на своевременное его лечение.

Причины

• Вирус краснухи.
• Вирусы гриппа, а также некоторые другие, если их действие приходится на первые 3 месяца беременности.
• Бактериальные инфекции.
• Наличие генетической предрасположенности.

Симптомы

• Голубой или синюшный цвет кожи, губ, ушных раковин.
• Появление синюшной кожи при кормлении грудью, крике малыша.
• Побледнение кожи и похолодание конечностей (при «бледных пороках»).
• Шумы в сердце.
• Признаки сердечной недостаточности.
• Изменения на электрокардиограмме, рентгеновских снимках, при эхокардиографическом исследовании (УЗИ сердца).

Конечно, при таких симптомах обеспокоенные родители немедленно обращаются к врачу, и порок сердца диагностируется в первые месяцы жизни ребенка, либо при рождении во время сопутствующих первых осмотров. Небольшие дефекты проявляют себя иногда только необычными шумами в сердце при прослушивании во время регулярных осмотров у детского врача.

Даже имея врожденный порок сердца, некоторое время после рождения ребёнок может выглядеть внешне вполне здоровым в течение первых десяти лет жизни. Однако в дальнейшем порок сердца начинает проявлять себя: ребенок отстает в физическом развитии, появляется одышка при физических нагрузках, бледность или даже синюшность кожи.

Для установки истинного диагноза необходимо комплексное обследование сердца с применением современного высокотехнологичного оборудования.

Хирургическое лечение является наиболее эффективным, причём операции зачастую делают новорожденным и детям от первого года жизни. Чаще всего вопрос о хирургическом лечении ставится еще до рождения ребенка, если это касается «синих пороков». Поэтому в таких случаях роды должны протекать в роддомах при кардиохирургических больницах. Терапевтическое лечение необходимо, если сроки операции можно перенести на более поздний срок. Если вопрос касается «бледных пороков», то лечение будет зависеть от того, как будет себя вести порок по мере роста ребенка. Скорее всего, все лечение будет терапевтическим.

Профилактика

Так как причины возникновения врождённых пороков сердца до сих пор мало изучены, сложно определить необходимые профилактические мероприятия, которые гарантировали бы предотвращение развития врождённых пороков сердца. Однако забота родителей о своем здоровье может значительно снизить риск появления врожденных заболеваний у ребенка.

Подробнее о детской кардиологии в клинике «ЮгМед»

Что такое врожденные дефекты? | CDC

Врожденные дефекты являются распространенными, дорогостоящими и критическими состояниями, от которых ежегодно страдает 1 из каждых 33 детей, рождающихся в Соединенных Штатах. ¹ Узнайте больше о том, что мы узнали о врожденных дефектах и ​​о том, как женщины могут повысить свои шансы на рождение ребенка без врожденных дефектов.

Врожденные дефекты являются обычным явлением

Каждые 4,5 минуты в Соединенных Штатах рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что почти 120 000 детей ежегодно страдают от врожденных дефектов. ¹

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть почти любую часть или части тела (например, сердце, мозг, стопу). Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до тяжелых. Благополучие каждого ребенка с врожденным дефектом зависит главным образом от того, какой орган или часть тела поражены и насколько они поражены. В зависимости от серьезности дефекта и того, какая часть тела поражена, ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденным дефектом может быть затронута или не затронута.

Выявление врожденных дефектов

Врожденный дефект можно обнаружить до рождения, при рождении или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживаются в течение первого года жизни. Некоторые врожденные дефекты (такие как заячья губа) легко увидеть, но другие (такие как пороки сердца или потеря слуха) выявляются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или проверка слуха.

Узнайте больше о диагностике врожденных дефектов »

Причины

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности. Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Для некоторых врожденных дефектов, таких как фетальный алкогольный синдром, мы знаем причину. Но для большинства врожденных дефектов мы не знаем, что их вызывает. Мы думаем, что большинство врожденных дефектов вызвано сложным сочетанием факторов. Эти факторы включают наши гены (информация, унаследованная от наших родителей), наше поведение и вещи в окружающей среде. Но мы не до конца понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты.

Хотя у нас еще много работы, мы многое узнали о врожденных дефектах благодаря прошлым исследованиям. Например, некоторые вещи могут увеличить шансы рождения ребенка с врожденным дефектом, например: 9.0005

• Курение, употребление алкоголя или прием определенных наркотиков во время беременности.
• Наличие определенных заболеваний, таких как ожирение или неконтролируемый диабет до и во время беременности.
• Прием некоторых лекарств, таких как изотретиноин (препарат, используемый для лечения тяжелых форм акне).
• Наличие кого-то в вашей семье с врожденным дефектом. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденным дефектом, вы можете поговорить с клиническим генетиком или консультантом по генетическим вопросам.
• Наличие определенных инфекций во время беременности, таких как вирус Зика и цитомегаловирус.
• Лихорадка выше 101 ^o F или повышенная температура тела из-за теплового воздействия.
• Будучи пожилой матерью, риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что у вас будет беременность, связанная с врожденным дефектом. Кроме того, у женщин может родиться ребенок с врожденным дефектом, даже если у них нет ни одного из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Узнайте об исследованиях причин и факторов риска CDC »

 В начало страницы

Профилактика

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые женщина может сделать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

• Обязательно регулярно посещайте своего лечащего врача и начинайте дородовой уход, как только вы подозреваете, что можете забеременеть.
• Принимайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, начиная не менее чем за месяц до беременности.
• Не пейте алкоголь и не курите.
• Поговорите с поставщиком медицинских услуг о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят лекарства, отпускаемые по рецепту и без рецепта, а также диетические или травяные добавки. Не прекращайте и не начинайте принимать какие-либо лекарства без предварительной консультации с врачом.
• Знайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
• Будьте активны в выявлении и лечении лихорадки во время болезни или после получения вакцины. Лечение лихорадки выше 101 ^o F с Tylenol® (или магазинным ацетаминофеном) и избегайте горячих ванн, саун и других мест, которые могут вызвать перегрев.
• Прежде чем забеременеть, по возможности убедитесь, что все медицинские условия находятся под контролем. Некоторые состояния, такие как диабет, могут увеличить риск врожденных дефектов.

Дополнительные советы по предотвращению врожденных дефектов »

 В начало страницы

Жизнь с врожденным дефектом

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в особом уходе и вмешательстве, чтобы выжить и нормально развиваться. Государственные программы отслеживания врожденных дефектов предоставляют один из способов выявления детей и направления их как можно раньше для получения необходимых им услуг. Раннее вмешательство жизненно важно для улучшения исходов у таких детей. Если у вашего ребенка врожденный дефект, вы должны спросить его или ее врача о местных ресурсах и лечении. Генетики, генетические консультанты и другие специалисты — еще один ресурс.

Дополнительная информация для семей, у которых есть ребенок с врожденным дефектом »

Начало страницы

Ссылки

1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Обновленная информация об общей распространенности основных врожденных дефектов – Атланта, Джорджия, 1978–2005 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2008;57(1):1-5.

Врожденные дефекты и ваш ребенок

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое.

Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает. Они могут варьироваться от легких до серьезных состояний.

Есть вещи, которые вы можете предпринять до и во время беременности, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденным дефектом.

Врожденные дефекты могут быть диагностированы у ребенка во время беременности или после рождения.

Если у вашего ребенка врожденный дефект, ему может понадобиться группа медицинских работников, которые будут работать вместе, чтобы оказать ему специальную медицинскую помощь.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть почти любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает. Врожденные дефекты могут варьироваться от легких до серьезных заболеваний.

Врожденные дефекты могут возникнуть на любом сроке беременности. Но чаще всего это происходит в течение первых 3 месяцев беременности (также называемых первым триместром), когда формируются органы вашего ребенка. Врожденные дефекты также могут возникнуть на более поздних сроках беременности, когда органы вашего ребенка еще растут и развиваются.

Ежегодно в США примерно 1 из 33 детей (около 3 процентов) рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты не требуют лечения или лечатся легко. Но другие врожденные дефекты требуют быстрого лечения, потому что они вызывают серьезные проблемы или даже смерть.

Каковы примеры врожденных дефектов?

Примеры врожденных дефектов включают:

Заячья губа и волчья пасть . Заячья губа и волчья пасть — врожденные дефекты губы и рта ребенка. Как правило, детям делают операцию по устранению расщелины губы или неба. По мере взросления им может потребоваться больше операций, специальная стоматологическая помощь и логопед. Логопедия — это терапия, направленная на то, чтобы научить вашего ребенка говорить более четко или общаться другими способами.

Косолапость. Косолапость — врожденный дефект стопы. Это когда стопа ребенка поворачивается внутрь так, что нижняя часть стопы смотрит в сторону или даже вверх. Косолапость не проходит без лечения. Лечение может включать указание, растяжение, гипсование стопы и использование брекетов. При раннем лечении большинство детей с косолапостью могут ходить, бегать и играть без боли.

Врожденные пороки сердца (также называемые ВПС). Это пороки сердца, с которыми рождается ребенок. Они могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое. ВПС являются наиболее распространенными типами врожденных дефектов. Они могут быть легкими или серьезными. Критические врожденные пороки сердца (также называемые критическими ИБС или критическими врожденными пороками сердца) являются наиболее серьезными ИБС. Младенцы с критическими ВПС нуждаются в хирургическом вмешательстве или другом лечении в течение первого года жизни. Без лечения критические ИБС могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и смерть.

Гастрошизис . Это врожденный дефект брюшной (брюшной) стенки. Ребенок рождается с кишечником, а иногда и другими органами вне тела. Гастрошизис возникает, когда мышцы, составляющие брюшную стенку, не соединяются должным образом, образуя отверстие рядом с пупком. Ребенку с гастрошизисом вскоре после рождения требуется хирургическое вмешательство, чтобы вернуть его органы на место и восстановить отверстие.

Потеря слуха . Это распространенный врожденный дефект, который может повлиять на способность ребенка развивать речь, язык и социальные навыки. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает обычным образом. Лечение зависит от причины потери слуха и от того, является ли потеря слуха легкой или тяжелой. Некоторым детям с потерей слуха могут потребоваться слуховые аппараты, лекарства, хирургическое вмешательство или логопед.

Микроцефалия . Микроцефалия — это когда голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста. Младенцы с легкой микроцефалией часто не имеют проблем, кроме небольшого размера головы. У ребенка с тяжелой микроцефалией голова намного меньше, чем ожидалось, и у него могут быть более серьезные проблемы со здоровьем. Тяжелая микроцефалия может возникнуть, если мозг ребенка не развивается должным образом во время беременности или если мозг начинает развиваться правильно, но повреждается во время беременности. Младенцам с тяжелой микроцефалией может потребоваться особый уход и лечение, например хирургическое вмешательство. Некоторым нужны лекарства для лечения судорог или других проблем со здоровьем.

Дефекты нервной трубки (также называемые ДНТ). ДНТ — это врожденные дефекты головного, позвоночника (позвоночника) и спинного мозга. Спинной мозг передает сигналы туда и обратно между вашим телом и вашим мозгом. Наиболее распространенным ДНТ является расщелина позвоночника. Spina bifida возникает, когда спинной мозг или кости в позвоночнике формируются неправильно, оставляя щель или отверстие. Spina bifida может вызвать серьезные проблемы со здоровьем у младенцев, такие как жидкость в мозгу и паралич. Младенцам с расщеплением позвоночника может потребоваться хирургическое вмешательство или другое специальное лечение.

Что вызывает врожденные дефекты?

Мы точно не знаем, что вызывает большинство врожденных дефектов, но некоторые факторы могут повысить вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом. Это так называемые факторы риска. Наличие фактора риска не означает, что он обязательно повлияет на вашего ребенка. Но это может повысить ваши шансы. Следующие факторы могут играть роль в повышении риска рождения ребенка с врожденным дефектом:

• Изменения в генах или хромосомах . Некоторые дети имеют врожденные дефекты из-за изменений в генах (также называемых мутациями) или хромосом. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Некоторые врожденные дефекты также передаются по наследству.
• Вещи в вашем окружении. Ваше окружение — это все, с чем вы соприкасаетесь и что влияет на вашу повседневную жизнь. Это включает в себя то, где вы живете, где вы работаете, какие продукты вы едите и как вы любите проводить время. Некоторые вещи в вашем окружении могут быть вредными для вашего ребенка во время беременности, например, сигаретный дым или вредные химические вещества.
• Наличие определенных заболеваний. Некоторые состояния здоровья, такие как ранее существовавший диабет, могут увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Диабет — это заболевание, при котором в крови содержится слишком много сахара (называемого глюкозой). Ранее существовавший означает, что у вас был диабет до того, как вы забеременели. Диабет может повредить органы в вашем теле, включая кровеносные сосуды, нервы, глаза и почки.
• Прием некоторых лекарств до или во время беременности. Прием некоторых лекарств , как и изотретиноин , может увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Изотретиноин — это лекарство, используемое для лечения акне.
• Курение , употребление алкоголя или употребление уличных наркотиков во время беременности. Выполнение любого из этих действий во время беременности может вызвать проблемы у вашего ребенка, включая врожденные дефекты.
• Заражение некоторыми инфекциями во время беременности. Некоторые инфекции во время беременности могут увеличить риск врожденных дефектов и других проблем у вашего ребенка. Например, если вы заразились вирусом Зика во время беременности, у вашего ребенка может быть повышен риск развития микроцефалии.
• Ваш возраст. Если вам 34 года или больше, вы можете подвергаться повышенному риску рождения ребенка с врожденным дефектом.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденного дефекта у вашего ребенка и увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка.

До беременности

Что вы можете сделать:

Получить осмотр перед зачатием .  Это медицинский осмотр, который вы проходите перед беременностью у своего поставщика услуг дородового наблюдения, чтобы убедиться, что вы здоровы, когда забеременеете. Пройдите этот осмотр, прежде чем пытаться забеременеть.

Прежде чем пытаться забеременеть, узнайте у своего поставщика медицинских услуг, сделаны ли ваши прививки . Некоторые прививки защищают вас от инфекций, которые могут вызвать врожденные дефекты. Например, краснуха — это инфекция, которая может вызвать потерю слуха, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Вакцина MMR защищает от кори, эпидемического паротита и краснухи. Если у вас нет сведений о прививках, ваш врач может проверить ваш иммунитет (защиту) от краснухи с помощью анализа крови. Если вам нужна вакцина MMR, подождите не менее 4 недель после прививки, прежде чем пытаться забеременеть.

Возьмите фолиевую кислоту . Ежедневно принимайте витаминную добавку, содержащую 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты. Фолиевая кислота — это витамин группы В, который необходим каждой клетке вашего тела для нормального роста и развития. Прием фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить ДНТ у вашего ребенка.

Узнайте о своих генах и истории болезни вашей семьи . Если у вас, вашего партнера, ваших детей или кого-то из членов вашей семьи есть врожденный дефект, вы можете обратиться к консультанту-генетику. Это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Используйте нашу форму семейной истории здоровья March of Dimes, чтобы собрать информацию о состоянии здоровья в вашей семье. Поделитесь формой со своим генетиком-консультантом или поставщиком медицинских услуг.

Вместе со своим лечащим врачом лечите хронических заболеваний . Если у вас есть хроническое заболевание, такое как диабет, обратитесь к своим лечащим врачам, чтобы контролировать ваше состояние и лечение (включая лекарства) до беременности. Например, если у вас ранее был диабет, постарайтесь взять его под контроль за 3–6 месяцев до беременности. Контролируйте уровень сахара в крови, принимайте лекарства от диабета, ешьте здоровую пищу и будьте активны каждый день.

Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете . Некоторые лекарства, которые вы принимаете, могут увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка. Сообщите своему врачу обо всех лекарствах, отпускаемых по рецепту, без рецепта (OTC), добавках и растительных продуктах, которые вы принимаете. Если лекарство, которое вы принимаете, может быть вредным для вашего ребенка, вы можете заменить его на более безопасное до или во время беременности. Но некоторые лекарства могут иметь решающее значение для вашего здоровья, даже если они могут повлиять на вашего ребенка. Вы и ваш врач можете взвесить преимущества и риски лекарств, которые вы принимаете, чтобы обеспечить вам максимально здоровую беременность. Не начинайте и не прекращайте прием каких-либо лекарств, не посоветовавшись сначала со своим лечащим врачом.

Набрать здоровый вес . Ожирение (очень избыточный вес) может увеличить шансы вашего ребенка на наличие врожденных дефектов, таких как ДНТ, пороки сердца и расщепление неба. Если вы страдаете ожирением, у вас избыточное количество жира в организме, а индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 или выше. Чтобы узнать свой ИМТ, перейдите на сайт www.cdc.gov/bmi. Употребление здоровой пищи и активные занятия каждый день могут помочь вам набрать здоровый вес.

Во время беременности

Вот что вы можете сделать:

Ранний и регулярный дородовой уход. Это медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности. Во время каждого дородового осмотра ваш врач проверяет вас и вашего растущего ребенка. Позвоните своему поставщику медицинских услуг и отправляйтесь на первый  дородовой осмотр , как только вы узнаете, что беременны. И ходите на все дородовые осмотры, даже если вы чувствуете себя хорошо. Если у вас хроническое заболевание, сотрудничайте со своим поставщиком услуг дородового ухода и другими поставщиками медицинских услуг, чтобы управлять своим состоянием во время беременности.

Принять фолиевую кислоту. Во время беременности ежедневно принимайте витамины для беременных, содержащие 600 мкг фолиевой кислоты.

Убедитесь, что любой поставщик, выписывающий вам лекарства, знает, что вы беременны. Не начинайте и не прекращайте прием каких-либо лекарств (включая безрецептурные лекарства, добавки и продукты растительного происхождения) во время беременности, не посоветовавшись предварительно со своим лечащим врачом. Это может вызвать серьезные проблемы для вас и вашего ребенка. Например, поговорите со своим врачом, прежде чем принимать добавку витамина А. Получение слишком большого количества витамина А может увеличить риск врожденного дефекта у вашего ребенка.

Не курите, не пейте алкоголь и не употребляйте уличные наркотики. Выполнение этих действий во время беременности может вызвать множество проблем у вашего ребенка, включая врожденные дефекты. Если вам нужна помощь, чтобы бросить курить, обратитесь за помощью к своему поставщику медицинских услуг или посетите локатор лечебных услуг Управления по борьбе со злоупотреблением психоактивными веществами и психиатрическими услугами (SAMSHA), чтобы найти службы поблизости от вас.

Избегайте попадания вредных веществ в окружающую среду. Вот что вы можете сделать:

• Сообщите своему начальнику, если на работе вы контактируете с вредными веществами, такими как сильнодействующие химикаты, пестициды, свинец, радиация или химиотерапевтические препараты. Спросите о смене работы или выполнении другой работы во время беременности.
• Избегайте пассивного курения во время беременности. Пассивное курение — это дым, который вы вдыхаете от чужой сигареты, сигары, трубки или другого табачного изделия.
• Не ешьте во время беременности рыбу, содержащую большое количество ртути. Ртуть — это металл, который может нанести вред вашему ребенку. К рыбам с высоким содержанием ртути относятся рыба-меч, акула, королевская макрель и кафель.

Профилактика инфекций. Вот несколько способов предотвращения инфекций:

• Не путешествуйте в районы распространения вируса Зика . Если вы отправляетесь в район, пораженный лихорадкой Зика, узнайте, как предотвратить укусы комаров. Это наиболее распространенный путь распространения Зика.
• Защитите себя от токсоплазмоза . Это инфекция, вызываемая паразитом, живущим в почве. Вы можете заразиться, употребляя в пищу сырое или недоваренное мясо или немытые овощи. Вы также можете получить его, прикоснувшись к кошачьим какашкам. Это может вызвать проблемы, такие как боли в теле, головная боль, усталость (сильная усталость) или лихорадка. Если вы впервые заразились во время беременности или непосредственно перед беременностью, вы можете передать инфекцию своему ребенку. Токсоплазмоз может вызывать врожденные дефекты, такие как потеря слуха. Чтобы снизить риск заражения токсоплазмозом, готовьте пищу безопасным образом, надевайте перчатки, когда касаетесь почвы, избегайте контакта с экскрементами животных и попросите кого-нибудь заменить кошачий лоток.
• Защитите себя от цитомегаловируса (также называемого ЦМВ). ЦМВ является распространенной инфекцией, вызываемой вирусом. Он распространяется через жидкости организма, такие как слюна и моча. Если вы заразились впервые во время беременности, вы можете передать его своему ребенку. Это увеличивает вероятность того, что у вашего ребенка будут врожденные дефекты, такие как микроцефалия и потеря слуха. Чтобы снизить риск заражения ЦМВ, чаще мойте руки, надевайте перчатки при смене подгузников и не делитесь едой и посудой с младенцами и маленькими детьми.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка врожденный дефект?

Врожденный дефект может быть обнаружен до рождения или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов диагностируются в течение первого года жизни вашего ребенка, но некоторые из них могут быть обнаружены только в более позднем возрасте. Некоторые врожденные дефекты, такие как косолапость, легко заметить. Другие, такие как потеря слуха, обнаруживаются с помощью специальных тестов.

Проверка на наличие врожденных дефектов во время беременности

Вы можете пройти пренатальные тесты (медицинские тесты, которые вы получаете во время беременности), чтобы проверить вашего ребенка на наличие врожденных дефектов. Они могут включать скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест — это медицинское обследование, позволяющее определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску развития определенных заболеваний, таких как врожденные дефекты. Диагностический тест — это медицинский тест, который позволяет определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск врожденного дефекта, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Анализы для выявления врожденных дефектов включают анализы крови и УЗИ. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка внутри матки. Тесты, используемые для диагностики врожденных дефектов, могут включать амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка. Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.

Ваш врач может порекомендовать другие тесты, если есть какие-либо признаки того, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект. Например, эхокардиограмма плода (также называемая эхокардиографией плода) проверяет сердце вашего ребенка и иногда может выявить врожденные пороки сердца. Этот тест использует ультразвук, чтобы сделать снимок сердца вашего ребенка еще в утробе матери.

Узнайте больше о пренатальных тестах для выявления врожденных дефектов у детей.

Проверка на наличие врожденных дефектов после рождения

Некоторые врожденные дефекты, такие как косолапость, заячья губа, расщелина неба или микроцефалия, можно увидеть, когда ребенок рождается и диагностируется при медицинском осмотре.

Лечащий врач вашего ребенка использует скрининговые тесты новорожденных для выявления серьезных, но редких и в основном излечимых состояний здоровья при рождении. Эти состояния включают врожденные дефекты, такие как критические ИБС. Скрининговые тесты новорожденных включают скрининг крови, слуха и сердца. Все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг новорождённых. Ваш ребенок проходит эти тесты перед выпиской из больницы после рождения, когда ему исполнится 1–2 дня. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим лечащим врачом о проведении скрининга новорожденных в возрасте 1–2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно в возрасте 2 недель.

Обследование новорожденных состоит из трех частей:

1. Анализ крови . В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови. Медицинский работник прокалывает пятку вашего ребенка, чтобы получить несколько капель крови. Он собирает кровь на специальную бумагу и отправляет ее в лабораторию для анализа. Этот тест ищет генетические условия.
2. Проверка слуха . Этот тест проверяет наличие потери слуха. Для этого теста медицинский работник вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как он реагирует на звук.
3. Скрининг сердца . Детей проверяют на наличие критических ИБС с помощью теста, называемого пульсоксиметрией. Он проверяет количество кислорода в крови вашего ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже вашего ребенка. Низкий уровень кислорода может быть признаком порока сердца. Пульсоксиметрия может выявить многие, но не все критические ИБС. Медицинский работник вашего ребенка также может обнаружить порок сердца, проведя медицинский осмотр.

Большинство результатов скрининга новорожденных в норме. Если результаты скрининга вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему нужно больше обследований. Затем лечащий врач вашего ребенка рекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может подсказать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если заболевание обнаруживается на ранней стадии при скрининге новорожденных, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, потому что оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Как врожденные дефекты могут повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка?

Некоторые врожденные дефекты являются легкими, и их можно лечить, не вызывая длительных проблем у вашего ребенка. Другие врожденные дефекты могут вызвать серьезные проблемы или даже смерть, в зависимости от того, какая часть тела поражена и насколько она поражена. Врожденные дефекты могут вызвать физические проблемы, интеллектуальные нарушения и нарушения развития, или и то, и другое. Интеллектуальные нарушения и нарушения развития — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими.

Младенцы с врожденными дефектами часто нуждаются в специальной медицинской помощи и лечении, например, в лекарствах или хирургическом вмешательстве. Иногда младенцам нужны вспомогательные устройства, например, слуховой аппарат при потере слуха. Младенцам с врожденными дефектами также могут потребоваться специальные методы лечения, такие как логопед.

Раннее лечение врожденных дефектов важно для предотвращения более серьезных проблем со здоровьем. Если у вашего ребенка врожденный дефект, ему может понадобиться команда медицинских работников, которые будут работать вместе, чтобы обеспечить ему наилучший комплексный уход.

Какие поставщики медицинских услуг лечат врожденные дефекты?

Медицинское обслуживание вашего ребенка и команда медицинских работников зависят от врожденного дефекта вашего ребенка и его общего состояния здоровья. Медицинские работники вашего ребенка работают вместе, чтобы убедиться, что он проходит медицинские осмотры и лечение, в которых он нуждается. В зависимости от состояния вашего ребенка, ему может потребоваться длительное лечение. В бригады медицинских работников вашего ребенка могут входить:

Медицинские работники, возглавляющие бригаду медицинского ухода за ребенком

• Педиатр. Этот врач обучен уходу за младенцами и детьми.
• Врач семейной практики (также называемый семейным врачом). Этот доктор заботится о каждом члене семьи. Семейный врач может быть вашим поставщиком медицинских услуг до, во время и после беременности, а также поставщиком услуг вашего ребенка.
• Неонатолог. Этот врач занимается больными новорожденными, в том числе недоношенными детьми (рожденными до 37 недель беременности) и детьми с врожденными дефектами.
• Практикующая детская медсестра (также называемая PNP). Эта дипломированная медсестра прошла высшую подготовку по уходу за младенцами и детьми.
• Семейная практикующая медсестра (также называемая FNP). Эта дипломированная медсестра прошла курсы повышения квалификации, чтобы заботиться о каждом члене вашей семьи.

Врачи, занимающиеся проблемами пищеварения и кормления

• Гастроэнтеролог. Этот врач лечит проблемы с пищеварением и кормлением. Пищеварение — это процесс расщепления пищи в организме ребенка после того, как он поел.
• Консультант по грудному вскармливанию. Этот человек обучен помогать женщинам кормить грудью, даже женщинам, у которых есть проблемы с грудным вскармливанием.
• Диетолог. Этот человек может помочь убедиться, что ваш ребенок получает все питательные вещества, необходимые ему для здорового роста и развития.

Врачи, лечащие заболевания глаз, ушей, носа и горла

• Аудиолог. Этот врач прошел обучение по лечению проблем со слухом и потери слуха.
• Офтальмолог. Этот врач лечит проблемы с глазами и зрением.
• Отоларинголог (также называемый специалистом по уху, носу и горлу или ЛОР). Этот врач лечит проблемы с ушами, носом и горлом, такие как потеря слуха или проблемы с питанием.

Медицинские работники, лечащие заболевания сердца, кровеносных сосудов и легких

• Кардиолог. Этот врач лечит заболевания сердца и сосудов, например пороки сердца.
• Пульмонолог. Этот врач лечит легочные заболевания, такие как астма.

Врачи, занимающиеся лечением заболеваний гормонов, желез и мочевыводящих путей

• Эндокринолог. Этот врач лечит проблемы с железами или гормонами, такие как диабет или заболевания щитовидной железы.
• Уролог. Этот врач занимается проблемами мочевыводящих путей (почек, мочевого пузыря, мочеточников и уретры).

Провайдеры, занимающиеся проблемами головного мозга, нервов, позвоночника, костей и суставов

• Невролог. Этот врач лечит проблемы с головным мозгом, позвоночником и нервами.
• Ортопед. Врач лечит проблемы с костями и суставами.
• Физиотерапевт. Этот врач лечит заболевания, поражающие мозг, нервы, кости и мышцы. Физиотерапевт также имеет специальную подготовку по лечению пациентов с ограниченными возможностями.

Провайдеры, лечащие нарушения развития

• Педиатр, специализирующийся на развитии. Этот врач прошел обучение в области развития детей и ухода за детьми с особыми потребностями. Если у вашего ребенка отставание в развитии, ему может потребоваться консультация педиатра по развитию. Задержки в развитии — это когда ваш ребенок не достигает ожидаемых вех развития. Вехи — это навыки или действия, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления.
• Трудотерапевт. Этот поставщик обучен помогать людям учиться выполнять повседневные действия. Для детей это могут быть такие вещи, как чистка зубов, одевание, надевание обуви или обучение пользованию карандашом. Если у вашего ребенка проблемы с кормлением, ему может потребоваться лечение у эрготерапевта.
• Физиотерапевт. Этот провайдер разрабатывает программы упражнений, которые помогают нарастить силу и улучшить двигательную активность. Например, если у вашего ребенка косолапость, физиотерапия может помочь ему научиться ходить.
• Логопед. Этот провайдер помогает людям с проблемами речи и языка. Логопед также может помочь вашему ребенку, если у него проблемы с кормлением.

Поставщики, которые помогают диагностировать и лечить врожденные дефекты, вызванные инфекциями

• Специалист по инфекционным заболеваниям.