У папы 2 группа крови у мамы 3: Хочу все знать

Анализ на определение группы крови. Почему важно знать свою группу крови

Автор

Резе Андрей Геннадьевич

Заместитель генерального директора по науке и образованию

Ведущий врач

Кандидат медицинских наук

Гематолог

Определение группы крови – это анализ, с помощью которого выявляется принадлежность человека группе людей с определенными иммуногенетическими характеристиками крови, что позволяет установить их совместимость между собой по этому признаку. Группа крови формируется у ребенка еще в период внутриутробного развития и сохраняется неизменной всю жизнь.

Почему важно знать группу крови

Определение совместимости по группе крови необходимо, прежде всего, для трансфузии (переливания крови). Большая потеря крови смертельно опасна. С давних времен предпринимались попытки возместить кровопотерю за счет вливания крови другого человека. Но первую попавшуюся кровь использовать нельзя. При смешивании крови «вслепую» примерно в половине случаев происходит агглютинация: красные кровяные тельца (эритроциты) начинают склеиваться между собой, образуя скопления. Хлопья, возникающие при агглютинации, видны в пробирке невооруженным глазом; понятно, что если этот процесс случится внутри кровеносной системы, ничего хорошего для человека ждать нельзя.

Агглютинация

В начале XX века было установлено, почему происходит агглютинация. На поверхности мембраны эритроцита (красной кровяной клетки) находятся особые белки-антигены (их назвали агглютиногенами). Антигенами они называются потому, что могут связываться с другими веществами – антителами. Связь эта специфична, то есть данный антиген может быть связан только конкретным антителом. Когда мы говорим о группах крови, мы пользуемся системой, которую интересует только два антигена (на самом деле их «ездит» на эритроцитах гораздо больше). Для удобства эти антигены (агглютиногены) обозначены первыми буквами латинского алфавита – A и B. Соответствующие им антитела (их называют агглютининами) обозначены первыми буквами греческого алфавита – α (альфа) и β (бета).

Очевидно, что антиген и соответствующее ему антитело одновременно в крови находиться не могут, иначе пошла бы реакция (агглютинация). А вот другие комбинации возможны. Именно они и определяют, к какой группе принадлежит наша кровь.

Группы крови и их совместимость

В отечественной медицине группы обозначаются цифрой и называются соответственно: первая, вторая, третья, четвертая. За рубежом эту систему называют АВ0 и используют соответствующие обозначения.

Группа I (группа 0) – первая (или нулевая). У людей с кровью этой группы на мембране эритроцитов нет обоих агглютиногенов (A и B), а вот агглютинины  α  и β в плазме присутствуют.

Группа II (А) – вторая группа. Кровь этой группы содержит агглютиноген A и агглютинин β.

Группа III (B) – третья группа. В крови на эритроцитах присутствует агглютиноген B, в плазме – агглютинин α.

Группа IV (AB) – четвертая группа. На эритроцитах присутствуют оба антигена, а антител в плазме нет.

Переливать цельную кровь можно только тогда, когда кровь и донора и реципиента относится к одной группе. Для переливания также могут использоваться эритроциты (они отделяются от плазмы), в этом случае значение имеют лишь агглютиногены. Эритроциты человека первой группы крови  можно переливать всем, так как они не могут привнести антиген и спровоцировать агглютинацию. Поэтому человек с первой группой крови является универсальным донором.

Эритроциты второй группы можно переливать людям, у которых и так уже есть в крови агглютиноген А – то есть со второй и четвертой группой. Соответственно, эритроциты третье й группы можно переливать тем, у кого в крови есть агглютиноген B, это — третья и четвертая группа.

Человек с четвертой группой крови является универсальным реципиентом: ему можно переливать эритроциты от людей с любой группой крови, тогда как его кровь можно использовать для переливания только людям с такой же группой крови.

Когда проводится определение группы крови

Показаниями для определения группы крови являются:

• необходимость переливания крови;
• подготовка к операциям. Любая операция – это риск; при определенных обстоятельствах может возникнуть необходимость возместить кровопотерю, и тогда врачи должны знать, какую кровь для этого можно использовать;
• ведение беременности. В некоторых случаях возможна несовместимость групп крови матери и ребенка. При конфликте по группе крови ребенок может родиться с гемолитической болезнью новорожденных (гемолитической желтухой). Для определения группы крови ребенка сразу после рождения берут на анализ пуповинную кровь. Но о конфликте по группе крови можно судить и в процессе вынашивания – по уровню антител в крови матери. Риск несовместимости по группе крови между матерью и ребенком высчитывается исходя из вероятной группы крови ребенка, которая, в свою очередь, зависит от того, какая группа крови у матери и у отца. Вот для оценки этого риска и необходимо сдавать анализ на определение группы крови при беременности.

Определение группы крови

Когда у врачей возникает необходимость узнать группу крови, анализ, как правило, делается заново. Так поступают, чтобы полностью исключить возможность ошибки в результате использования неверных данных. Врач не будет спрашивать группу крови у пациента, поскольку отвечает за его жизнь и должен иметь стопроцентную уверенность, что группа крови определена правильно.

Но знать свою группу крови (и группу крови своих детей) всё равно полезно. Во-первых, никто не может быть застрахован от чрезвычайных ситуаций.  А во-вторых, есть определенная зависимость между группой крови и предрасположенностью к различным  заболеваниям.

Как сдают анализ на определение группы крови

Кровь на анализ для определения группы крови могут брать как из пальца, так и из вены (сейчас предпочитают брать кровь из вены). Специальной подготовки к анализу не требуется. Желательно, чтобы последний прием пищи был не позднее, чем за 4 часа до анализа, но это требование не жесткое.

Где сдать анализ на определение группы крови в Москве

Вы можете сдать анализ на определение группы крови в любой из поликлиник «Семейного доктора». Одновременно можно сдать анализ на определение резус-фактора.

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Группа крови родителей и детей

Показатели А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А – ко второй, только В – к третьей, а если и А, и В – к четвертой. По этим признакам можно определить вероятность группы крови у ребенка.

Таблица для определения группы крови ребенка от родителей

Мама + Папа	Группа крови ребенка: возможные варианты (в %)
I + I	I (100 %	—	—	—
I + II	I (50 %)	II (50 %)	—	—
I + III	I (50 %)	—	III (50 %)	—
I + IV	—	II (50 %)	III (50 %)	—
II + II	I (25 %)	II (75 %)	—	—
II + III	I (25 %)	II (25 %)	III (25 %)	IV (25 %)
II + IV	—	II (50 %)	III (25 %)	IV (25 %)
III + III	I (25 %)	—	III (75 %)	—
III + IV	—	I (25 %)	III (50 %)	IV (25 %)
IV + IV	—	II (25 %)	III (25 %)	IV (50 %)

Система АВ0 предусматривает разграничение групп крови следующим образом:

• I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
• II (А) – устанавливается при наличии антигена А;
• III (АВ) – устанавливается при наличии антигенов В;
• IV(АВ) – устанавливается при наличии антигенов А и В.

Исходя из такой классификации, выявлен ряд генетических закономерностей при наследовании группы крови. У родителей с I группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа. У супругов с I и II группами – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп. Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.

Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови, если у родителей II и III группы крови. Их дети могут иметь любую из четырех групп с одинаковой вероятностью. Все возможные варианты определения группы крови ребенка приведены в таблице.

Группы крови человека: чем отличаются и почему их нельзя смешивать

Если остановить на улице случайного прохожего (хотя сейчас это не так просто сделать) и спросить, какая у него группа крови, он, скорее всего, не сможет ответить на этот вопрос. Если только не лежал в больнице, не сдавал специальный анализ или не обладает хорошей памятью. А ведь знание группы крови в непредвиденном случае способно спасти жизнь: если вовремя сообщить врачу группу крови, он сможет быстро подобрать подходящий вариант для переливания. Причем какие-то группы можно смешивать между собой, а другие категорически запрещают это делать. Что же представляет из себя группа крови, и от чего зависит переливание разных групп?

В мире признано 4 группы крови

Группы крови человека

Вот уже сто лет одна из важнейших загадок нашей кровеносной системы остается без решения. Мы так и не узнали, почему у нас бывают разные группы крови. Однако тот факт, что группы действительно существуют, не вызывает сомнений — группы задаются специальными молекулами (антигенами), находящимися на поверхности кровяных телец, это такие «шарики», из которых состоит кровь.

Именно антигены определяют группу крови, и если в человеческий организм попадет кровь с другим типом антигенов, она будет отторгнута. Если антигены разные, то организм распознает чужие эритроциты и начнет их атаковать. Поэтому при переливании крови так важно учитывать групповую совместимость. Однако почему кровь делится на типы? Не проще было бы иметь одну универсальную группу?

Из этих «таблеток» — эритроцитов, состоит кровь

Конечно, это было бы проще. Но пока ученые не могут ответить на вопрос, почему многие имеют разные группы крови, создать универсальную группу невозможно. В прошлом году ученые из Медицинского колледжа национальной обороны провели испытания первой универсальной искусственной крови на 10 кроликах. Все животные были травмированы и пострадали от серьезной кровопотери. В ходе исследования из 10 выжило 6 кроликов, которым перелили универсальную искусственную кровь. Выживание среди кроликов, которым перелили обычную кровь их группы, было точно таким же. При этом специалисты отметили, что никаких побочных эффектов от применения искусственной крови не было обнаружено. Но этого недостаточно, чтобы говорить о создании какой-то «универсальной» крови.

Так что пока работаем по старинке с разными группами крови. Как же их определяют?

Как определить группу крови

Существующие на сегодняшний день способы установления группы крови далеки от совершенства. Все они подразумевают доставку образцов в лабораторию и занимают не менее 20 минут, что может быть весьма критично в определенных условиях. Три года назад в Китае разработали экспресс-тест, способный определить группу вашей крови всего за 30 секунд даже в полевых условиях, но пока он широко не применяется в медицине, поскольку имеет сильную погрешность.

Для определения группы кровь берут из вены

Скорость тестов на группу крови является одной из главных проблем. Попади человек в аварию, случись с ним несчастный случай – его группу крови необходимо будет установить, чтобы спасти ему жизнь. В случае же, если данных по пострадавшему нет, придётся ждать еще 20 минут, и это при условии, что лаборатория находится под рукой.

Поэтому врачи настоятельно рекомендуют либо запомнить свою группу крови (такой тест как минимум делают в детстве, в больницах и даже на призывной комиссии в армию), либо записать ее. Вон на айфоне есть приложение «Здоровье», куда можно внести информацию о себе, включая рост, вес и группу крови. На случай, если вы окажетесь без сознания в больнице.

Раздел «Медкарта» в приложении «Здоровье»

На сегодняшний день в мире используют 35 систем определения группы крови. Наибольшее распространение, в том числе в России, получила система ABO. По ней кровь делится на четыре группы: А, В, О и АВ. В России им для удобства использования и запоминания присвоены номера — I, II, III и IV. Между собой группы крови отличаются содержанием в плазме крови и эритроцитах особенных белков. Эти белки не всегда совместимы между собой, и если несовместимые белки соединить, они могут склеивать эритроциты и разрушать их. Поэтому существуют правила переливания крови, чтобы переливать кровь только с совместимым типом белков.

Для определения группы крови ее смешивают с реагентом, содержащим известные антитела. На основу наносят три капли крови человека: к первой капле добавляют реагент анти-А, к другой капле — реагент анти-В, к третьей – реагент анти-D. Первые две капли используются, чтобы определить группу крови, а третья — для выявления резус-фактора. Если эритроциты не склеились в ходе опыта, значит, группа крови человека совпадает с типом анти-реагента, который в нее добавили. Например, если в капле, куда добавили реагент анти-А, частички крови не слиплись, значит у человека группа крови А (II).

Если вам интересны новости науки и технологий, подпишитесь на нас в Google Новостях и Яндекс.Дзен, чтобы не пропускать новые материалы!

1 группа крови

Первая (I) группа крови, она же группа O. Это самая распространенная группа крови, она выявлена у 42% населения. Ее особенность в том, что на поверхности кровяных телец (эритроцитов) нет антигена A или антигена B.

Проблема первой группы крови в том, что в ней имеются антитела, которые борются как против антигенов А, так и против антигенов В. Поэтому нельзя переливать человеку с I группой кровь какой-то другой группы, кроме первой.

Поскольку в I группе нет антигенов, долгое время считалось, что человек с I группой крови «универсальный донор» – мол, она подойдет к любой группе и «приспособится» к антигенам на новом месте. Сейчас медицина отказалась от этого понятия, поскольку были выявлены случаи, когда организмы с другой группой крови все равно отвергали I группу. Поэтому переливания производятся почти исключительно «группа в группу», т. е. у донора (от кого переливают) должна быть та же группа крови, что и у реципиента (кому ее переливают).

Человека с I группой крови ранее считали «универсальным донором»

2 группа крови

Вторая (II) группа крови, она же группа A, означает, что на поверхности эритроцитов находится только антиген А. Это вторая по степени распространения группа крови, она есть у 37% населения. Если у Вас группа крови А, то вам нельзя, например, переливать кровь группы В (третья группа), ибо в таком случае в вашей крови имеются антитела, которые борются против антигенов В.

3 группа крови

Третья (III) группа крови — группа B, которая противоположна второй группе, так как на кровяных тельцах присутствуют исключительно антигены B. Она присутствует у 13% людей. Соответственно, если перелить человеку с такой группой антигены типа A, они будут отторгнуты организмом.

4 группа крови

Четвертая (IV) группа крови в международной классификации называется группа AB. Это означает, что в крови есть как антигены A, так и антигены B. Считалось, что если у человека такая группа, ему можно переливать кровь любой группы. Из-за наличия обоих антигенов в IV группе крови нет белка, который склеивает эритроциты — это главная особенность данной группы. Поэтому эритроциты крови человека, которому делают переливание, не отталкивают четвертую группу крови. И носителя группы крови АВ можно назвать универсальным реципиентом. По факту медики стараются редко прибегать к этому и переливать только ту же самую группу крови.

Проблема в том, что четвертая группа крови является самой редкой, она есть только у 8% населения. И врачам приходится идти на переливание других групп крови.

На самом деле для четвертой группы в этом нет ничего критичного — главное перелить кровь с тем же резус-фактором.

Есть мнение, что группа крови также может влиять на характер человека.

Наглядное отличие групп крови

Положительная группа крови

Принадлежность по резус-фактору (Rh) бывает отрицательной или положительной. Зависит статус Rh от другого антигена — D, который находится на поверхности эритроцитов. В случае, если антиген D присутствует на поверхности красных кровяных телец, то статус считается резус-положительным, а если антиген D отсутствует, то резус-отрицательным.

Если у человека положительная группа крови (Rh+), и ему перельют отрицательную, эритроциты могут слипнуться. В результате получаются комки, которые застревают в сосудах и нарушают кровообращение, что может привести к смерти. Поэтому при переливании крови необходимо с точностью в 100% знать группу крови и ее резус-фактор.

Взятая у донора кровь имеет температуру тела, то есть около +37 °C. Однако для сохранения жизнеспособности ее охлаждают до температуры ниже +10 °C, при которой ее можно транспортировать. Температура хранения крови составляет около +4 °C.

Отрицательная группа крови

Важно правильно определить резус-фактор крови

Отрицательная группа крови (Rh-) означает отсутствие антигена D на поверхности эритроцитов. Если у человека резус-фактор отрицательный, то при соприкосновении с резус-положительной кровью (например, при переливании крови), у него могут образоваться антитела.

Совместимость группы крови донора и реципиента имеет чрезвычайно важное значение, ибо в противном случае у реципиента могут возникнуть опасные реакции на переливание крови.

Холодную кровь можно переливать очень медленно без отрицательных последствий. Однако если нужно быстрое переливание большого объема крови, кровь нагревают до температуры тела +37 °C.

Группы крови родителей

Если кровь нельзя смешивать, то как тогда быть в случае беременности? Врачи сходятся во мнении, что не так важно, какая группа у матери и отца ребенка, сколько важен их резус-фактор. Если резус-фактор мамы и папы разный, то во время беременности могут быть осложнения. Например, антитела могут вызвать проблемы при беременности у женщины с отрицательным резус-фактором, если она вынашивает ребенка с положительным резус-фактором. Такие пациенты находятся на особом наблюдении у врачей.

Это не значит, что ребенок родится больным — в мире существует множество пар с разными резус-факторами. Проблемы в основном возникают только при зачатии и если у матери отрицательный резус.

Какая группа крови будет у ребенка

На сегодняшний день ученые разработали способы с большой точностью определить группу крови ребенка, а также его резус-фактор. Узнать это можно наглядно с помощью таблицы ниже, где O — первая группа крови, A — вторая, B — третья, AB — четвертая.

Зависимость группы крови и резус-фактора ребенка от группы крови и резуса родителей

Если у одного из родителей IV группа крови, дети рождаются с разными группами крови

Риск конфликта по группе крови у мамы и будущего ребенка очень высок, в каких-то случаях меньше, а в каких-то невозможен. Резус-фактор не оказывает никакого влияния на наследование ребенком той или иной группы крови. Сам по себе ген, отвечающий за «+» резус-фактор, является доминантным. Вот почему при отрицательном резус-факторе у мамы, риск конфликта по резусу очень высок.

А вы знали, что есть способ без лекарств очистить кровь от раковых клеток?

Может ли меняться группа крови?

Группа крови остается неизменной на протяжении всей жизни человека. В теории она может меняться при проведении операции на костном мозге, но только в том случае, если костный мозг больного полностью умер, а у донора — другая группа крови. На практике таких случаев нет, да и врач сперва постарается оперировать человека с помощью донорского органа, у которого та же группа крови.

Так что советуем всем запомнить на всякий случай свою группу крови, тем более что она не меняется в течение жизни. А лучше записать и сообщить родственникам — на случай непредвиденных ситуаций.

Какая группа крови самая редкая и почему?

Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включенных в мембраны эритроцитов. Система AB0 — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Систему AB0 составляют 2 групповых эритроцитарных антигена — агглютиногены А и В и 2 соответствующих антитела — агглютинины плазмы a (анти-А) и b (анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

•  группа 0 аb (I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины a и b;
•  группа Аb (II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин b;
•  группа Ва (III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин a;
•  группа АВ (IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость (или несовместимость) переливаемой крови, так как эти антигены наиболее иммуногенны. Пациенты, получающие несовместимую группу крови, часто испытывают опасную реакцию: их иммунная система распознает чужеродные антигены на поверхности эритроцитов и атакует их. Между тем при переливании крови учитывается еще один фактор — резус крови — антиген, который находится на поверхности эритроцитов.

Ученые из Стенфордской школы медицины (Stanford School of Medicine), США, отмечают, что различные группы крови являются более или менее распространенными и распределяются в генеральной совокупности следующим образом:

•  группа 0 аb (I), резус — положительный: 37,4%;
•  группа 0 аb (I), резус — отрицательный: 6,6%;
•  группа Аb (II), резус — положительный: 35,7%;
•  группа Аb (II), резус — отрицательный: 6,3%;
•  группа Ва (III), резус — положительный: 8,5%;
•  группа Ва (III) резус — отрицательный: 1,5%;
•  группа АВ (IV), резус — положительный: 3,4%;
•  группа АВ (IV), резус — отрицательный: 0,6%.

Распространенность той или иной группы крови несколько различается в зависимости от этнической принадлежности человека. Например, группа крови Аb (II) является более распространенной у азиатского населения, чем у европеоидов, в то время как группа 0 аb (I) чаще встречается у латино­американцев. Несмотря на то что такие подсчеты являются лишь приблизительными, исследователи отмечают, что группа крови АВ (IV) с отрицательным резусом является наиболее редкой.

Лица с такой группой крови унаследовали ген А от одного родителя и ген B — от другого. На основе базового количества людей с такими генами вероятность появления комбинации АВ еще и с отрицательным резусом весьма низкая. При этом лица с группой крови АВ являются универсальными реципиентами, а те, кто имеет группу крови 0 аb (I) — универсальными донорами.

По материалам www.medicaldaily.com

Резус-конфликт. Закономерности наследования ребенком группы крови и резус-фактора. Группа крови ребенка. Резус конфликт

Содержание

Общие принципы наследования признаков.

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Например:
А — доминантный ген,определяющий карий цвет глаз
а — рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз

Возможные варианты генотипа:
АА — гомозигота, карие глаза
Аа — гетерозигота, карие глаза
aа — гомозигота, голубые глаза

Пример 1:
жена АА — гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны
муж аа — гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны

При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.

жена АА + муж аа
Гаметы: А А а а
Ребенок: Аа Аа Аа Аа

Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.

Пример 2:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж Аа — гетерозигота, карие глаза
жена Аа + муж Аа
гаметы: А а А а
ребенок: АА , Аа, Аа, аа

В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).

Пример 3:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза
муж аа — гомозигота, голубые глаза
Жена Аа + муж аа
Гаметы: А а а а
Ребенок: Аа , Аа, аа , аа

В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)

Закономерности наследования группы крови и резус-фактора.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы:
Первая (I) 00
Вторая (II) АА ; А0
Третья (III) ВВ ; В0
Четвертая (IV) АВ

Пример 1:

жена имеет первую группу крови (00)
муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (АА)
жена 00 + муж АА
гаметы: 0 0 А А
ребенок: А0 А0 А0 А0

Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку.

Пример 2:

жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (А0)
жена 00 + муж А0
гаметы: 0 0 А 0
ребенок: А0 А0 00 00

В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% группа крови ребенка окажется первой.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.

Пример 1:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Dd)
жена dd + муж Dd
гаметы: d d D d
ребенок: Dd Dd dd dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%.

Пример 2:

жена имеет отрицательный резус-фактор (dd)
муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (DD)
жена dd + муж DD
гаметы: d d D D
ребенок: Dd Dd Dd Dd

В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%.

Особенности течения беременности при несовместимости по резус-фактору. Резус-конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови матери и плода (по системе АВ0). При этом за счет агглютиногена (А или В), имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода — II, реже III группы крови.

Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены — с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.

Наиболее часто задаваемые вопросы.

Вопрос 1:

Обязательно ли у ребенка должна быть папина или мамина группа крови и резус, или эти показатели могут достаться ему, к примеру, от родственников?

Ответ: Наследование группы крови и резус-фактора подчиняется законам генетики. Ребенок может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Наследование группы крови и резус-фактора осуществляется независимо друг от друга.

Вопрос 2:

У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?

Ответ: Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках 9-10 недель беременности) существовала вероятность возникновения сенсибилизации организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору.

Вопрос 3:

Какая доза антирезус-иммуноглобулина и в какие сроки вводится женщине с резус-отрицательной кровью после родов? Правда ли, что вводимая доза препарата должна быть увеличена после операции кесарево сечение?

Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.

Вопрос 4:

Действительно ли, что резус-конфликт может возникнуть только в случае, когда женщина имеет отрицательный резус-фактор, а мужчина — положительный. Есть ли вероятность возникновения конфликта в обратном случае, когда женщина имеет положительный резус-фактор, а мужчина — отрицательный?

Ответ: Вероятность резус-конфликта при таком соотношении очень невелика. Однако в некоторых случаях возникновение конфликта возможно при любом несовпадении резус-фактора у беременной женщины и плода. Во многих клиниках на Западе проводится обследование на наличие антирезус-антител всех женщин независимо от резус-принадлежности.

Частые вопросы

Теги: беременность

Какая группа крови и резус будут у ребенка? Калькулятор группы крови родителей и детей

В настоящее время известно около 30 систем групп крови, однако одной из наиболее значимых является система АВО, согласно которой выделяют четыре группы крови. Вторая по значимости – система «резус» – кровь делится на 2 группы. Подробнее об этих системах вы можете прочитать в статье «Группа крови и резус-фактор».

Какая группа крови будет у ребенка?

Группа крови будущего ребенка находится в строго определенной зависимости от групп крови родителей. Ребенок по одним и тем же принципам наследования получает свою группу крови, цвет глаз, кожи, волос. Генетическое наследование группы крови является строго закономерным. Но это не значит, что если у обоих родителей, например, вторая группа крови, то у их детей будет только вторая.

Так выяснилось, что если у родителей вторая (II) и третья (III) группа крови, то их дети могут в равной степени наследовать любую группу крови. И наоборот, если у папы с мамой первая (I) и четвертая (IV), то дети наследуют группу крови, отличную от родителей – вторую (II) или третью (III). Также первая группа (I) исключена, если один из родителей имеет четвертую группу крови AB (IV).

Группа крови АВ (IV) достаточно редка во всех частях мира, независимо от национальной и расовой принадлежности. Она не может передаваться по наследству, а формируется у плода под влиянием полученных от родителей генов – А и В.

Группы крови. Таблица

Помимо простого интереса «Какая группа крови будет у будущего ребенка?» существует еще одна веская причина, чтобы знать, какая группа крови может быть у вашего малыша. При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но в некоторых случаях и конфликт по группам крови.

Если у матери первая группа крови (I), а у ребенка любая другая, она может вырабатывать против него антитела. В данном случае необходимо проверять наличие групповых антител у женщин с первой группой крови, так как при их наличии возможно развитие гемолитической болезни новорожденного по группе крови. Однако тяжелая форма гемолитической болезни новорожденного встречается редко, лишь в единичных случаях.

Кровь определенного количества людей может содержать белок, получивший название резус-фактора (Rh). По резус-фактору всех людей можно разделить на резус-положительных Rh(+) и резус-отрицательных Rh(-). Наследование резус-фактора происходит независимо от наследования группы крови.

Если у беременной женщины Rh(-), а у супруга Rh(+), то у планируемого ребенка в половине случаев резус-фактор будет положительный (Rh+). Резус-конфликт возникает при беременности женщины с отрицательным резусом, если кровь у плода – резус-положительная.

Точно сказать, какой резус-фактор унаследует ребенок, можно только в одном случае: если у обоих родителей Rh-статус отрицательный. Все дети такой пары будут иметь резус-отрицательный фактор. Во всех остальных случаях резус-фактор может быть любым.

Когда в кровь матери с отрицательным резусом попадают эритроциты резус-положительного плода, они воспринимаются ее иммунной системой как чужеродные. Организм начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребенка. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых, увеличиваясь при этом в размерах. В итоге, и они не справляются, наступает сильное кислородное голодание, которое вызывает еще больше патологий. В самых тяжелых случаях это может привести к гибели плода.

В женской консультации беременную обязательно проверяют на резус-фактор. Если он отрицательный, необходимо определить резусную принадлежность отца. При риске резус-конфликта (если у отца Rh(+)) кровь женщины неоднократно исследуется на наличие в ней антител к эритроцитам плода и их количество.

При первой беременности иммунная система будущей матери только «знакомится с чужаками» (Rh+ эритроцитами), антител вырабатывается немного и конфликт может не возникнуть. Однако в организме женщины остаются «клетки памяти», которые при последующих беременностях оперативно «организуют» быструю и мощную выработку антител против резус-фактора. Следовательно, риск поражения плода при каждой следующей беременности возрастает.

Наследование групп крови. Задачи 16

Задача 16.
В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел II-ю группу крови, другой — IV-ю группу крови. Одна пара родителей имела группы II-ю и III-ю, а другая I-ю и II-ю.
Установить кто чей сын, не произведя ни каких рассчетов, а только рассуждая теоретически о возможности наследования групп крови?
Решение:
За наследование групп крови отвечают три гена: I⁰ — ген I-й группы крови; I^A — ген II-й группы крови; I^B — ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I⁰I⁰ — I-я группа крови;
I^AI⁰ — II-я группа крови;
I^AI^A — II-я группа крови;
I^BI⁰ — III-я группа крови;
I^BI^B — III-я группа крови;
I^AI^B — IIV-я группа крови.
У мальчика со II-й группой крови возможно два генотипа I^AI⁰ и I^AI^A, а у мальчика с IV-й группой крови только один генотип — I^AI^B. Генотип родителя с I-й группой крови имеет вид: I⁰I⁰. Генотип родителя со II-й  группой крови может имееть два вида: I^АI⁰ и I^AI^A. Генотип родителя с III-й  группой крови может имееть два вида: I^BI⁰ иI^BI^B.
Так как у первой пары родителей возможно наличие гамет как с аллелями I⁰ и I^A так и с аллелью I^B, то они могут являться родителями обоих мальчиков. У второй пары родителей возможно наличие гамет как с аллелью I⁰ так и с аллелью I^А, то они могут являться родителями только мальчика со II-й группой крови, а отсутствие наличия гамет с с аллелью I^B указывает с вероятностью 100%, что они не являются родителями мальчика с IV-й группой крови.

Выводы: 
Родителями мальчика со II-й группой крови является родительская пара, имеющая I-ю и II-ю группы крови.
Родителями мальчика с IV-й группой крови является родительская пара, имеющая II-ю и III-ю группы крови.
 

---

Задача 17.
№1. У мамы со II-ой группой крови и у папы с IV-ой группой крови родился ребёнок с III-ей группой крови. Какой генотип у мамы? Какова вероятность рождения детей со II-ой и IV-ой группами крови?
№2. У мамы со II-ой группой крови и у папы с IV-ой группой крови родился ребёнок с I-ой группой. Как мама объяснила папе появление такого ребёнка?
Решение:
Папа имеет генотип I^AI^B, так как у него IV-я группа крови. Мама гетерозиготна по генотипу (I^AI⁰), так она родила ребенка с III-ей группой крови от мужа, у которого IV-я группа крови.

Схема скрещивания:

Р: I^AI⁰      x    I^AI^B
Г: I^A, I⁰        I^A, I^B
F₁: I^AI^A; I^AI^B; I^AI⁰; I^BI⁰
Фенотипы:
I^AI^A — II-я группа крови — 25%;
I^AI⁰ — II-я группа крови — 25%; 
I^BI⁰ — III-я группа крови — 25%;
I^AI^B — IV-я группа крови — 25%;

Выводы:
1. Генотип мамы I^AI⁰, генотип ребенка —  I^BI⁰.
2. Вероятность рождения детей со II-ой группой крови составляет 50%, а с IV-ой группами крови — 25%.
 

 № 2.  Так как ребенок родился с I-ой группой крови, то мама имела генотип I^AI⁰ — II-я группа крови, генотип папы — I^AI^B — IV-я группа крови. У ребенка I-я группа крови, значит его генотип имеет вид: I⁰I⁰.

Схема скрещивания:

Р: I^AI⁰      x    I^AI^B
Г: I^A, I⁰        I^A, I^B
F₁: I^AI^A; I^AI^B; I^AI⁰; I^BI⁰
Фенотипы:
I^AI^A — II-я группа крови — 25%;
I^AI⁰ — II-я группа крови — 25%; 
I^BI⁰ — III-я группа крови — 25%;
I^AI^B — IV-я группа крови — 25%;

Выводы:
1. Таким образом, вероятность рождения ребенка с I-ой группой у данной пары равна 0%?
2. Маме, чтобы обьяснить появление такого ребенка, нужно признаться в половой связи с другим мужчиной, а иначе этого ни как нельзя объяснить. В общем, можно с уверенностью на 100% сказать, что папа «Олень».

---

 

Как передается гемофилия | CDC

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение после травмы или операции. Люди с гемофилией имеют низкое количество фактора VIII (восемь) или фактора IX (девять), ключевых факторов, ответственных за нормальное свертывание крови.

Гены человека содержат инструкции о том, как производить белки, такие как фактор VIII и фактор IX. У людей с гемофилией есть мутация (отличная от нормы) либо в гене белка фактора VIII, либо в гене белка фактора IX.Мутация заставляет организм вырабатывать слишком мало фактора VIII или IX. Это изменение в копии гена, вырабатывающего фактор VIII или фактор IX, называется аллелем гемофилии.

Большинство людей, страдающих гемофилией, рождаются с ней. Он почти всегда наследуется (передается) от родителя к ребенку. Обе гемофилии A и B наследуются одинаково, потому что оба гена фактора VIII и фактора IX расположены на X-хромосоме (хромосомы — это структуры внутри клеток организма, которые содержат гены).Хромосомы X и Y определяют, является ли человек мужским или женским полом; у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). На Y-хромосоме нет генов факторов свертывания крови. Это означает, что у мужчин есть только один аллель фактора VIII и один аллель фактора IX. Таким образом, если у мужчины есть аллель гемофилии на его единственной Х-хромосоме, у него будет заболевание.

Самка наследует две копии гена фактора VIII или фактора IX, одну от матери и одну от отца.Женщина с аллелем гемофилии на одной Х-хромосоме обычно имеет нормальный аллель на другой Х-хромосоме, который может продуцировать нормальный фактор свертывания крови, поэтому у нее есть некоторая защита от гемофилии. Женщина с одним аллелем гемофилии и одним нормальным аллелем называется гетерозиготной или носительницей. У некоторых девочек и женщин, которые являются гетерозиготными, наблюдаются симптомы кровотечения, но обычно они более легкие, чем у мальчиков и мужчин с гемофилией. В редких случаях у гетерозиготной женщины симптомы кровотечения могут быть такими же серьезными, как и у мужчины с гемофилией.Женщина также может иметь гемофилию, если она наследует аллели гемофилии от обоих родителей или если она наследует один аллель гемофилии, а другие ее Х-хромосомы отсутствуют или не работают должным образом. Гемофилия может быть скрытой в семье на протяжении многих поколений, если она передается только женщинам, у которых нет симптомов кровотечения.

Если мать является гетерозиготной (носителем) гемофилии, а отец не болен гемофилией, каждый сын имеет 1 из 2 (50%) шансов получить аллель гемофилии своей матери и заболеть гемофилией.Каждая дочь имеет 1 из 2 (50%) шанс получить аллель гемофилии своей матери и быть гетерозиготной. В целом, существует 1 из 4 (25%) шансов для каждой беременности, что ребенок будет сыном, больным гемофилией, и 1 из 4 (25%) шансов, что ребенок будет гетерозиготной дочерью. Существует 1 из 2 (50%) шансов, что ребенок (сын или дочь) вообще не получит аллель гемофилии и, следовательно, не сможет передать его своим детям.

Отец, больной гемофилией, передает свою единственную Х-хромосому всем своим дочерям, поэтому они всегда получат его аллель гемофилии и будут гетерозиготными (носителями).Отец передает свою Y-хромосому своим сыновьям; таким образом, он не может передать им аллель гемофилии. Без аллеля гемофилии у сыновей не будет гемофилии, и они не смогут передать ее своим детям. В целом, вероятность того, что ребенок будет сыном, не болеющим гемофилией, составляет 1 из 2 (50%), а вероятность того, что ребенок будет гетерозиготной (носительницей), — 1 из 2 (50%). Это верно, если сама мать не имеет аллеля гемофилии. Это было бы очень редко, если бы родители не были родственниками.

Желтуха новорожденных | Герцог Здоровье

Патологическая желтуха, однако, связана с более высоким уровнем билирубина и требует лечения для ускорения удаления билирубина. Это может произойти у любого новорожденного с тяжелой формой физиологической (нормальной) желтухи. Существуют также факторы риска, которые могут помочь врачам сориентировать, за какими младенцами следует следить более внимательно.

Одним из факторов риска является недоношенность: у детей, рожденных более чем за две недели до срока родов, выше вероятность развития более высокого уровня билирубина.Чем более недоношенным ребенок, тем менее зрелая его печень на момент рождения и тем труднее ему начать выведение билирубина.

Несовместимость группы крови матери и ребенка также является поводом для более тщательного отслеживания желтухи новорожденного. Это происходит, когда мать имеет группу крови O (и, следовательно, имеет антитела против клеток A и B), а ее новорожденный имеет группу крови A или B. антитела, попавшие в кровоток ребенка.

Несовместимость по группе крови также существует, если у матери группа крови с отрицательным резус-фактором (резус-фактор), а у новорожденного — положительный резус-фактор. Это была частая причина тяжелой неонатальной желтухи, но сейчас это очень редко, потому что резус-иммуноглобулин (Rhoham) назначают матерям из группы риска перед родами.

Хотя грудное вскармливание также считается фактором риска, на самом деле именно отсутствие эффективного грудного вскармливания является фактором риска. Вероятность проблем с грудным вскармливанием сводится к минимуму, если кормить новорожденного грудью как можно скорее после рождения и продолжать кормить грудью 8–12 раз в день в течение первых нескольких дней.Грудное молоко — идеальная пища для младенцев, и желтуха обычно не является поводом для добавления смеси в рацион.

Другие факторы риска патологической желтухи включают чрезмерное образование синяков у новорожденного, наличие брата или сестры, нуждающегося в лечении от желтухи, и принадлежность к восточноазиатской расе.

Желтуха в первые 24 часа жизни никогда не бывает физиологической и всегда требует обследования.

Я не получил это от мамы: дети с ДНК почти исключительно от их пап

Марина Ватанабе
фигурки Илейн Фивенсон

Через несколько часов после родов моя сестра отправила фотографию своего новорожденного ребенка в текст нашей семейной группы.В том, что я могу только предположить, было туманом, вызванным обезболивающим, она написала: «Ребенок выглядит в точности как я !!!»

Ребенок не был похож на нее.

Ребенок, как и все новорожденные, выглядел в точности как картофель.

Идея о том, что дети являются «миниатюрными» по сравнению со своими биологическими родителями, — это обычная тема для разговоров, и люди часто шутят, что ребенок является клоном одного или другого родителя. Несмотря на эти шутки, обычно понимают, что для рождения ребенка нужны двое (по большей части !!), и что половина ДНК ребенка происходит из яйцеклетки, а половина — из спермы.Но иногда рождается настоящее «мини-я», большая часть ДНК которого принадлежит только одному из родителей.

Семейные дела

В Чешской Республике глухой девятилетний ребенок прошел генетическое тестирование, чтобы попытаться определить причину глухоты. Не считая незначительной разницы в длине и ширине ног пациента, не было никаких особенностей, которые могли бы отметить ребенка как необычного. Результаты генетического тестирования показали, что у пациента было две копии определенной мутации или изменения в генетическом коде.Интересно, однако, что рассматриваемая мутация не считалась причиной глухоты.

Чтобы начать разгадывать тайну связи между мутацией и глухотой пациента, врачи отследили мутацию в семье. Классическая генетика утверждает, что, поскольку у пациента были две мутантные копии гена, оба родителя также должны иметь мутацию, и они оба должны были передать ее своему ребенку. Родители прошли генетическое тестирование, и по странной причине выяснилось, что только у отца была мутация.Прежде чем дело могло свернуться в запутанную и, казалось бы, невозможную игру «Кто такая мама?!», Врачи провели дополнительное генетическое тестирование, чтобы прийти к резкому выводу: ДНК пациента почти полностью принадлежит отцу. Еще забыл упомянуть — пациентка девочка.

Как мы наследуем генетический материал от наших биологических родителей

ДНК — это руководство к тому, что делает вас тем, кем вы являетесь, и она находится в вашем теле в виде 23 пар хромосом (всего 46 хромосом).У вас есть один набор из 23 хромосом от одного родителя внутри сперматозоида, а другой 23 — от другого родителя внутри яйцеклетки. Поскольку у нас есть две копии нашей ДНК, люди известны как «диплоиды», и это обозначено как «2n». Почти все клетки вашего тела содержат копию этого полного набора из 23 пар хромосом, которые вы получили от своих биологических родителей. Исключение составляют гаметы, которые представляют собой половые клетки (сперматозоиды или яйцеклетки), которые содержат только 23 хромосомы, а не 46. Поскольку они содержат только одну копию нашей генетической информации, гаметы имеют размер 1n вместо 2n.

Обычно создание гамет у взрослого мужчины или женщины очень просто (рис. 1). Для каждой хромосомы вы начинаете с полного набора, состоящего из двух копий — по одной от каждого родителя. Посредством процесса, называемого мейозом, эти две хромосомы дублируются (так что получается четыре копии каждой хромосомы) и в конечном итоге делятся на четыре гаметы, содержащие только по одной хромосоме, то есть каждая гамета содержит только половину количества ДНК, необходимого для человека. . Этот процесс «деления вдвое» происходит одновременно во всех 46 хромосомах, что приводит к образованию множества гамет, каждая из которых содержит 23 хромосомы.После мейоза сперма и яйцеклетка могут свободно объединить свой неполный генетический материал для создания генетически полной клетки, известной как зигота. Эта одноклеточная зигота превращается в нового человека.

Рисунок 1: Формирование классической гаметы. Родитель 1 (синие клетки) и Родитель 2 (красные клетки) начинают с полной пары хромосом (2n), дублируют свои хромосомы (4n) и в конечном итоге получают четыре гаметы, которые содержат половину нормального количества хромосом (1n ).Когда две 1n гаметы от двух разных особей объединяются вместе, образуется зигота (2n). Для простоты изображен только один набор хромосом, но обычно это происходит во всех 23 парах хромосом одновременно.

Новое определение воспитания детей-одиночек

В случае девятилетней девочки она не получила нормальное соотношение половины и половины ДНК от своих родителей. Хотя врачи пытались диагностировать причину ее глухоты, вместо этого они диагностировали у нее одногеномную дисомию или диплоидию (GWUPD).В этом состоянии человек не унаследует 23 хромосомы от одного родителя каждая, всего 46, а вместо этого унаследует почти все хромосомы от одного родителя. Таким образом, один человек по сути является биологической «матерью» и «отцом» ребенка. Это невероятно редкое заболевание, и по состоянию на 2018 год был зарегистрирован только 21 случай.

Любопытной особенностью GWUPD является тот факт, что все больные — девочки и женщины, унаследовавшие в основном генетический материал своего отца.Причина, по которой единственный генетический родитель до сих пор всегда был отцом, еще не известна из-за того факта, что это состояние настолько редкое, и экспериментально трудно понять процесс, который происходит в очень ранней зиготе.

Хотя ученые до сих пор не до конца понимают GWUPD или его причины, у них есть теория. Они считают, что, как и в классической зиготе (рис. 1), сперматозоид и яйцеклетка встретились, чтобы сформировать зиготу. На этом этапе и ДНК из сперматозоидов, и ДНК из яйцеклетки должны были начать репликацию, чтобы одноклеточная зигота могла начать производить все больше и больше клеток с обоими наборами ДНК, чтобы создать полностью функционирующий человеческий эмбрион. (Рисунок 2а).Однако в случае GWUPD по какой-либо причине генетическая информация от матери не реплицировалась должным образом, что приводило к двум популяциям клеток — с ДНК от обоих родителей и с ДНК только от отца (рис. 2b).

Рисунок 2: Репликация зиготы. A) При классическом развитии генетический исходный материал от обоих родителей точно воспроизводится, и все полученные клетки, из которых состоит эмбрион, имеют ДНК от обоих родителей. Б) У пациентов с GWUPD предполагается, что генетический материал яйцеклетки не реплицируется.Таким образом, полученные клетки могут содержать или не содержать материнскую ДНК. В тех 1n клетках, которые содержат только одну копию отцовской ДНК, одинокая генетическая информация подвергнется процессу, известному как «спасение гаплоидов». Этот процесс действительно столь же драматичен и героичен, как кажется, и состоит из репликации отцовской ДНК, которая превращается из 1n клетки в 2n. Для простоты изображен только один набор хромосом, но этот процесс обычно происходит во всех 23 парах хромосом одновременно.

У пациентов с GWUPD эти разные клетки с разными хромосомами продолжают составлять разные части тела, поэтому генетика может варьироваться в зависимости от ткани.Например, в случае девятилетней чешской девочки процент клеток, содержащих только ДНК ее отца, составлял 93% в ее крови и 74% в ее слюне. Таким образом, хотя она в основном состоит из генетического материала своего отца, в ней все еще есть часть матери.

Побочные эффекты могут различаться

Пациенты с GWUPD часто имеют высокий уровень инсулина, асимметричные части тела, судороги, тяжелую задержку развития, рождаются преждевременно и / или более подвержены развитию рака.Поскольку каждый пациент получает свою ДНК от своего индивидуального и уникального родителя, генетика пациентов сильно различается от одного к другому, и их симптомы различаются. Одна из причин, почему случай чешской девочки был так интересен врачам, заключался в том, что у нее не было большинства из этих общих симптомов, а вместо этого наблюдались только глухота и асимметричные ноги. Хотя они наблюдали за ней в течение трех лет (опубликовали статью о ней, когда ей было 11 лет), врачи не смогли определить причину ее глухоты.

Более странно, чем вымысел

Иногда мы предполагаем, что создание человеческой жизни — это простой и понятный процесс. Однако, когда мы видим пациентов с GWUPD, мы понимаем, насколько легко процесс создания новой жизни может пойти наперекосяк. Создание дочери только на основе генетической информации мужчины звучит как что-то из научной фантастики (и фактически послужило основой для эпизода Доктора Кто!), Но это феномен, который существует очень часто и может иметь очень негативные последствия.Хотя мы можем шутить, что ребенок — это «мини-я» своих родителей, интересно отметить, что это реальная возможность в мире биологии. Наличие «слишком большого количества» ДНК от одного из родителей может не показаться проблемой само по себе, но это доказательство того, что генетическое разнообразие важно для жизни.

Рисунок 3: Все младенцы выглядят одинаково. Я (слева) и моя племянница (справа) примерно одного возраста. Эти фотографии подтверждают мою полностью информированную и мудрую позицию, согласно которой все младенцы похожи на картошку (и, следовательно, друг на друга ??), но, вероятно, не на своих родителей.Ненавистники пусть ненавидят. Картофель поджарить.

---

Марина Ватанабе — кандидат наук по программе бакалавриата биологических и биомедицинских наук Гарвардского университета. Она очень любит свою племянницу potato .

Илэйн Фивенсон — доктор философии на третьем курсе. студентка программы биологических и биомедицинских наук в Гарвардской медицинской школе, где изучает генетику и биохимию оболочки бактериальной клетки

Изображение на обложке: «Кариотип самца человека»

Для получения дополнительной информации:

• Прочтите об этом интересном случае пациента с преимущественно материнской ДНК, у которого есть клетки XX (биологически женские) или XY (биологически мужские) в зависимости от того, откуда они взяты.
• Однородительская дисомия — это GWUPD в небольшом масштабе, когда только одна пара хромосом или часть пары хромосом происходит от одного родителя. Это сильно отличается от GWUPD, где почти все хромосомы происходят от одного родителя.
• См. Эту страницу Академии Хана для введения в классическую генетику и наследование.
• Эта ссылка на Академию Хана описывает мейоз и то, как он ведет к генетическому разнообразию. Уроки на этой странице объясняют процесс, называемый «рекомбинацией», который обеспечивает генетическое разнообразие потомства.Рекомбинация объясняет, почему братья и сестры генетически отличаются друг от друга, даже если они имеют один и тот же родительский «исходный материал», и почему пациенты с GWUPD не могут рассматриваться как клоны своих отцов.

Что такое химера? Химеризм, объяснение

Если вы вспомните свой школьный урок биологии с запахом формальдегида, вы, возможно, вспомните, как узнали о ДНК две вещи: во-первых, что это «код» для всех наших генов, а во-вторых, что у каждого человека есть один — и только один — набор ДНК.В противном случае у человека могло быть две разные группы крови, что когда-то считалось невозможным.

Оказывается, у школьной биографии нет ответов на все вопросы. Тела некоторых людей действительно содержат два набора ДНК — это состояние называется химеризмом.

Что такое химера?

Человек, имеющий более одного набора ДНК (генетический материал в нашем теле), является химерой, и это состояние называется химеризмом. Слово происходит от мифической Химеры, существа в греческой мифологии, которое наполовину львица, наполовину коза и наполовину змея.(Стоит отметить, что в реальной жизни человеческие химеры , а не выглядят как сверхъестественные существа.)

Это может показаться чем-то вроде научной фантастики или, по крайней мере, большой драмы — и, фактически, это явление было показано. в сериалах, таких как House, Law & Order, и Grey’s Anatomy . В реальной жизни наиболее известным случаем, связанным с химеризмом, является, вероятно, дело Лидии Фэйрчайлд, которая чуть не потеряла опеку над своими детьми, когда анализ ДНК «доказал», что она не связана с ними.К счастью, врачи в конце концов определили, что у нее есть второй совпадающий набор ДНК.

Исследователи не уверены, насколько распространен химеризм: хотя когда-то считалось, что он чрезвычайно редок, теперь ученые считают, что он встречается чаще, чем люди думают.

Как возникает химеризм?

Химеризм может возникать по-разному:

Синдром исчезающих близнецов

Самый крайний тип химеризма возникает, когда близнец умирает в утробе матери и эмбрион исчезает, что известно как синдром исчезающего близнеца.Этим странным и логичным ходом выживший близнец приобретает некоторые из хромосом мертвого эмбриона, в результате чего они получают два разных набора генов. Это явление называется тетрагаметным химеризмом.

Но чтобы стать химерой, у вас не обязательно должен быть исчезающий близнец: обычные разнояйцевые близнецы также могут иметь это заболевание. Эмбрионы-близнецы иногда обмениваются хромосомами друг с другом в матке своей мамы, поскольку у них общее кровоснабжение. В этом случае оба ребенка будут считаться химерами и будут иметь несколько наборов ДНК.

Если химерные близнецы разного пола, то теоретически разные клетки могут нести разные половые хромосомы. Маловероятно, что это окажет какое-либо видимое структурное воздействие на ребенка.

Микрохимеризм

Химеризм не всегда связан с близнецами. Матери и младенцы могут «обмениваться» клетками во время беременности, обычно в очень незначительных количествах. ДНК ребенка может попасть в кровоток матери, потому что они связаны между собой через плаценту, и наоборот.

Иногда это может привести к повышенному риску аутоиммунных заболеваний у матери, а иногда может даже улучшить ее здоровье.Этот эффект особенно очевиден у матерей сыновей: исследования показывают, что мужские плодные клетки присутствуют в головном мозге матери в течение многих лет после родов, а иногда даже в течение всей жизни.

Пересадка костного мозга

Когда матери делают трансплантацию костного мозга, которая может потребоваться для лечения лейкемии или других заболеваний, ее собственный костный мозг разрушается и заменяется донорским. Затем мозг, в котором есть стволовые клетки, которые создают красные кровяные тельца, циркулирует, в результате чего в одном теле образуются два набора ДНК.Хотя аналогичный эффект может произойти во время переливания крови, новые клетки крови остаются постоянными при трансплантации костного мозга.

Как диагностируется химеризм?

В большинстве случаев химеризм не проявляется легко наблюдаемым образом. Поскольку обычно это не вызывает проблем, его редко диагностируют, поэтому ученым трудно сказать, насколько распространено это явление на самом деле. Возможно, многие из нас химеры и просто не знают этого.

Вот несколько типичных ситуаций, которые могут указать родителям или детям, что они химеры (однако в большинстве случаев химеризм не доказан как причина):

• Они проходят тест на материнство или отцовство и получают неожиданные результаты, и, похоже, не связаны со своими биологическими родителями или детьми.
• Человек проходит медицинскую процедуру, например, обследование на трансплантацию органа, и получает предупреждение о потенциальном химеризме.
• У ребенка есть физические маркеры, такие как части тела другого пола, например, девочка с небольшим количеством тестикулярной ткани.
• У человека две разные группы крови.
• У них гиперпигментация кожи или два разных цвета глаз.

Химеризм, как и большинство других врожденных аномалий и дефектов, трудно понять.И в большинстве случаев химеризм не влияет на ваше здоровье. Есть несколько потенциальных проблем: например, в случаях, когда химеры имеют черты обоих полов, существует повышенный риск проблем с фертильностью. Ученые все еще изучают, есть ли какое-либо влияние на поведение.

Подробнее:

Могут ли близнецы иметь разных отцов?

Можно ли забеременеть, если вы уже беременны?

Странно, но факт: дети, рожденные без пупка

Что нужно знать о гемолитической болезни плода и новорожденного

Почти невероятно, чтобы ребенок мог умереть из-за, казалось бы, незначительной разницы между его кровью и кровью матери.

Но именно это может произойти в тяжелых случаях заболевания, называемого гемолитической болезнью плода и новорожденного (HDFN). Хотя матери и их дети нередко имеют несовместимые группы крови — и это обычно не приводит к серьезным проблемам — в случае HDFN иммунная система матери серьезно реагирует на эритроциты ребенка и ее антитела. нападать на них.

Делиться

Вам понравился этот рассказ? Щелкните сердце, чтобы показать свою любовь.

38

расширять

Кэти Абузар, доктор медицины, вице-президент, руководитель группы разработки компаундов в Janssen

HDFN когда-то была причиной тысяч младенческих смертей ежегодно. Сегодня достижения медицины значительно снизили количество смертельных случаев, но единственное лечение тяжелых случаев заболевания — переливание крови младенцам в утробе матери — сопряжено с определенными рисками.Тяжелая ГБНБ также может привести к критическим последствиям для младенцев, , таким как значительная анемия и повреждение органов. Есть риски и для матери, в том числе, возможно, придется пройти инвазивные процедуры с анестезией.

ГБНБ встречается редко и встречается от 3 до 80 из каждых 100 000 беременностей ежегодно. Чтобы помочь таким детям улучшить результаты, компания Janssen Research & Development, входящая в состав Janssen Pharmaceutical Companies компании Johnson & Johnson, в настоящее время проводит клиническое испытание под названием UNITY, чтобы узнать больше о более безопасном и менее инвазивном способе лечения состояние.

Johnson & Johnson имеет долгую историю приоритета здоровья матери и ребенка, которая восходит к 1890-м годам, когда компания производила комплекты для беременных, содержащие предметы, которые могли понадобиться акушерам для обеспечения здоровых родов. На протяжении многих лет это обязательство не поколебалось, поскольку Johnson & Johnson продолжала отстаивать здоровье матери и ребенка посредством таких инициатив, как Китайская программа реанимации новорожденных и политика щедрых отпусков по уходу за ребенком для своих сотрудников.И исследование UNITY помогает продолжить это важное наследие.

Мы поговорили с Кэти Абузар, доктором медицины, вице-президентом, руководителем группы разработки комбинированных препаратов в Janssen, чтобы обсудить, что будущие родители должны знать о HDFN, как с ней можно справиться и что обещает быть возможным в будущем.

Вопрос:

Вы можете объяснить, как именно возникает HDFN?

А:

Проще говоря, HDFN возникает, когда иммунная система матери атакует клетки крови ее будущего ребенка.Это может произойти из-за небольших, но значительных различий между группой крови матери и ребенка, которые могут смешиваться во время нормальной беременности или родов, или в результате травмы.

Делиться

Вам понравился этот рассказ? Щелкните сердце, чтобы показать свою любовь.

38

расширять

Все мы знаем о четырех основных группах крови (A, B, AB и O), но группы крови также определяются наличием или отсутствием белков группы крови или антигенов.Например, если вам когда-либо говорили, что ваша кровь O +, это означает, что ваша группа крови O и положительна на специфическое и распространенное семейство антигенов, известное как Rh. Люди с O-группой крови отрицательны по резус-фактору.

При зачатии ребенок наследует антигены группы крови как от матери, так и от отца. Проблема возникает, если группа крови матери «отрицательная» (то есть она не содержит данного антигена), а группа крови ребенка «положительная» (то есть он унаследовал этот антиген от отца).Иммунная система матери может обнаруживать присутствие чужеродных эритроцитов у ребенка и проходить через плаценту, чтобы атаковать их.

Эта же реакция может также произойти при переливании крови между несовместимыми по антигенам донорами и реципиентами.

Вопрос:

Каковы последствия этого произошедшего?

А:

Во время первой беременности этот иммунный ответ обычно недостаточно силен, чтобы вызвать проблемы. Женщины могут даже не знать, что у них антиген несовместим с новорожденным.Однако последующие беременности часто вызывают более сильную реакцию, потому что в организме матери выработались антитела против рассматриваемого антигена.

Это называется аллоиммунизацией матери. Если другой плод наследует тот же антиген, сильная иммунная реакция матери может серьезно повредить ребенку, вызывая тяжелую анемию, желтуху, застойную сердечную недостаточность или даже смерть. В начале 20 века, до появления каких-либо вмешательств, уровень смертности плода от HDFN составлял 50%.

Вопрос:

Как часто возникают эти серьезные осложнения?

А:

В целом, HDFN встречается редко и встречается от 3 до 80 из каждых 100 000 беременностей. Тяжелая ГБНБ встречается еще реже. Трудно определить точное число, потому что HDFN часто не регистрируется или не обнаруживается. Поскольку это редко, иногда врачи не проверяют несовместимость групп крови, даже если во время беременности что-то пойдет не так.

Но важно знать, что не все случаи тяжелые.Некоторые типы антигенов вызывают только легкие иммунные реакции, в то время как другие антигены вызывают безудержный иммунный ответ. Вероятность тяжелого заболевания также зависит от того, сколько раз вы были беременны и насколько ваше тело чувствительно к определенному антигену.

Вопрос:

Что можно сделать, чтобы снизить риск для ребенка?

А:

Хорошее дородовое наблюдение является ключевым моментом. Женщины должны спросить своего акушера о тестировании на потенциальную несовместимость групп крови и наличие существующих антител, особенно если у них когда-либо был выкидыш, необъяснимое мертворождение или травма плода.Это простой анализ крови, но не всегда.

Если при скрининге крови выясняется, что группа крови матери отрицательна на общий антиген, известный как резус-фактор D, а последующий анализ показывает, что кровь отца положительна на резус-фактор D, ее врач назначит прививку резус-иммуноглобулина. Это лечение может предотвратить выработку организмом антител к резус-D и атаку крови ребенка. Резус-отрицательные женщины также должны получить прививку после выкидыша или внематочной беременности, чтобы предотвратить опасность во время любых будущих беременностей.

Однако это лечение не поможет, если у вас несовместимы другие антигены (установлено, что за HDFN отвечает более 50 антигенов), а резус-иммуноглобулин не всегда эффективен на 100%. В некоторых частях мира также может быть трудно получить. И если у вас уже есть антитела от более ранней беременности, это вам не поможет.

Вопрос:

Что можно сделать в таких случаях?

А:

Врачи будут очень внимательно следить за развитием ребенка на протяжении всей беременности.Если они увидят признаки того, что у ребенка развивается анемия или другие серьезные проблемы, они порекомендуют внутриутробное переливание крови.

Это включает переливание крови ребенку через пуповину. Это серьезная процедура, которая особенно опасна на ранних сроках беременности. До 20–22 недель беременности уровень смертности составляет 17%; через 24 недели риск обычно намного ниже. Независимо от риска, это ужасное положение для матерей.

Вот почему так важно разработать эффективные методы лечения, которые являются менее инвазивными.Тяжелая HDFN встречается редко, но когда мы ищем новые методы лечения, мы не учитываем, насколько распространено заболевание, но также насколько серьезны его последствия. Для матерей, которым грозит потеря долгожданной беременности, это катастрофа.

Вопрос:

Что компания Janssen надеется извлечь из исследования UNITY?

А:

Исследование UNITY предназначено для беременных женщин с риском развития тяжелой ГБНБ. Препарат, который мы изучаем, разработан, чтобы помочь уменьшить количество антител в организме матери и заблокировать передачу этих антител ребенку.

Если вы можете предотвратить попадание антител к еще не родившемуся ребенку через плаценту, вы поможете защитить плод от нападения. Этот тип исследования известен как открытое исследование, что означает отсутствие плацебо, и каждая участвующая женщина получит препарат. Мы надеемся определить, что этот препарат безопасен и эффективен против тяжелой ГБНБ.

Вопрос:

Почему вы лично так взволнованы работой над этим исследованием?

А:

Я так твердо убежден в важности предоставления женщинам новых лекарств — особенно в случае разрушительных заболеваний, таких как ГБНБ, для которых в настоящее время нет одобренных методов лечения.Это область с такими высокими неудовлетворенными потребностями, и я мотивирован этой срочностью.

И как мать двух дочерей, я не могу не чувствовать энтузиазм в работе, чтобы помочь женщинам и их детям получить наилучшие шансы на полноценную и здоровую жизнь.

Почему у некоторых беременных тип как резус-положительный, так и отрицательный?

Среда, 1 мая 2019 г.

Конни Вестхофф, SBB, доктор философии

Rh-типирование — стандартная часть первого дородового визита женщины.Однако иногда результаты далеко не стандартные. От 2 до 4 процентов женщин могут набирать как резус-положительный (D +), так и отрицательный резус-фактор (D-). Это несоответствие затем влияет на то, как акушеры-гинекологи разрабатывают план лечения.

Ниже мы исследуем, почему возникают расхождения в группах крови по резус-фактору, какое влияние они оказывают на акушерство и как генотипирование с помощью RHD-генотипа может обеспечить эффективное решение.

Что вызывает расхождения в группах крови по резусу?

Для большинства антигенов группы крови серологический анализ показывает, что эритроциты (эритроциты) являются либо положительными, либо отрицательными в отношении антигена.Большинство расхождений обычно связано с ошибками выборки или записи.

Rh-типирование, с другой стороны, может быть неоднозначным из-за четырех факторов:

• Генетическая изменчивость силы экспрессии антигена D на некоторых эритроцитах
• Различия в специфичности клонов реагентных антител и составов реагентов
• методы лабораторного тестирования
• Вариации в интерпретации результатов

Генетическая изменчивость экспрессии антигена D вызвала несоответствия с интерпретацией, в частности, в практике трансфузионной медицины.Исследование, проведенное в 2012 году Колледжем американских патологов (CAP) в более чем 3100 лабораториях, показало, что при тестировании центров на серологический слабый фенотип D в отчетах наблюдались существенные различия.

Примерно 47 процентов центров сообщили о пациентах с серологическим слабым фенотипом D как резус-положительные, то есть «D +», 11 процентов сообщили о резус-отрицательных, то есть «D-», а 30 процентов использовали термин «слабый D-положительный». Аналогичным образом, исследование показало, что 44 процента учреждений вводили резус-отрицательную кровь после слабого D-типирования.Остальным 56 процентам была назначена резус-положительная кровь. Пятнадцать процентов также определили, что пациент является кандидатом на получение резус-иммуноглобулина (RhIG).

Проще говоря, унаследованная генетическая вариация и отсутствие стандартных отчетов о реагентах приводят к расхождениям в типе Rh , когда пациент посещает несколько центров.

Хотя последовательность имеет решающее значение во всех дисциплинах, эти вариации представляют собой уникальную проблему для акушерства и пренатальной медицины.

Как эти расхождения влияют на акушерство?

акушеры-гинекологи используют резус-типирование для защиты резус-отрицательных женщин от аллоиммунизации к антигену RhD путем воздействия RhD-положительных эритроцитов, включая эритроциты, экспрессирующие серологический слабый D-фенотип.По оценкам исследователей, наряду с современной практикой дородовой и послеродовой RhIG, существующие подходы на 98,4-99% успешны в предотвращении аллоиммунизации RhD и гемолитической болезни плода или новорожденного (HDFN).

Однако существуют неоправданные последствия, связанные с практикой НЕ определения типа RhD генетически (генотип RHD) беременных женщин и реципиентов переливания крови, такие как:

• Избыточное использование резус-отрицательной крови (которой уже не хватает )
• Непоследовательные рекомендации и ненужное введение RhIG
• Неизвестная польза от введения RhIg для некоторых женщин
• Путаница как для акушеров-гинекологов, так и для их пациентов

В связи с расхождениями в типах групп крови по резус-фактору и их непредвиденными последствиями, акушерство -GYNs могут вместо этого использовать генотипирование RHD для более точного определения статуса резус-фактора своих пациентов и руководства введением RhIG.

Каковы преимущества генотипирования RHD?

Согласно вышеупомянутому исследованию CAP, избирательная интеграция генотипирования RHD в лабораторную практику может повысить точность результатов типирования RhD, а также уменьшить ненужное введение RhIG женщинам с серологическим слабым фенотипом D.

Чтобы поддержать эти утверждения, CAP и Американская ассоциация банков крови (AABB) созвали рабочую группу для обзора текущего состояния публикаций RHD и стандартизации подходов к тестированию.Per Sandler et al. (2015):

По оценкам Рабочей группы, если бы генотипирование RHD было выполнено у RhD-отрицательных женщин со слабым серологическим фенотипом D в Соединенных Штатах, примерно у 13 360 из этих женщин можно было лечить как RhD-положительные, что позволило бы избежать инъекции примерно 24 700 дозы RhIG ежегодно.

Этот расчет предполагает, что генотипирование RHD может обеспечить безопасную, этичную и экономичную альтернативу традиционным методам типирования.

В результате своего исследования Рабочая группа рекомендует проводить генотипирование RHD всякий раз, когда возникают противоречия по резус-фактору или когда серологический фенотип слабого D выявляется у женщины с детородным потенциалом.Кроме того, они рекомендуют:

Лица, чей генотип RHD является слабым D типа 1, 2 или 3, должны лечиться как RhD-положительные в отношении введения RhIG и / или выбора компонентов крови для переливания. Для женщин с серологическим фенотипом слабого D, ассоциированным с генотипами RHD, отличными от слабого D типа 1, 2 или 3, Рабочая группа рекомендует, чтобы эти женщины получали обычную профилактику с RhIG, включая послеродовой RhIG, если новорожденный RhD-положительный или имеет серологический фенотип слабого D.(Sandler et al., 2015).

Эти предложения направлены не только на стандартизацию текущих процедур и уменьшение количества расхождений и путаницы в группах крови по резус-фактору, но и на улучшение общего качества акушерской помощи.

Чтобы узнать больше о выводах Рабочей группы, а также с подробным анализом того, как генотипирование RHD может помочь вашей практике, загрузите и прочтите Sandler et al. учись здесь.

Загрузить Sandler et al. Исследование

Семейный анамнез и унаследованные гены рака

В этой информации рассматривается, как наследственные дефектные гены могут вызывать рак, и что вы можете сделать, если у вас есть сильная семейная история рака.

Внутри почти каждой клетки вашего тела есть структура, называемая ядром. Ядро — это центр управления клеткой. Внутри ядра 23 пары хромосом, состоящих из генов. Гены — это закодированные сообщения, которые сообщают клеткам, как им себя вести. Они контролируют рост и развитие нашего тела. У каждого из нас около 25 000 генов.

Все виды рака развиваются из-за того, что что-то пошло не так с одним или несколькими генами в клетке. Изменение гена называется «ошибкой» или «мутацией».

Эти неисправности могут привести к прекращению нормальной работы ячейки. Затем он может стать злокачественным, бесконтрольно делиться и расти. Большинство изменений генов происходит в течение нашей жизни, но некоторые могут быть унаследованы от родителей.

Большинство видов рака вызываются генетическими ошибками, которые развиваются в течение нашей жизни. Обычно они случаются с возрастом из-за случайных ошибок при делении клетки. Или они могут произойти из-за чего-то, чему мы подвергаемся, например, сигаретного дыма или солнечного света. Врачи называют это канцерогенами.

Эти изменения генов затрагивают не все клетки организма. Они не передаются по наследству и не передаются нашим детям. Их называют приобретенными мутациями. Раковые заболевания, вызванные приобретенными мутациями, называются спорадическими раками. Это самый распространенный вид рака.

Некоторые дефектные гены, повышающие риск рака, могут передаваться от родителей к ребенку. Это унаследованные дефекты генов рака. Они возникают, когда есть ошибка в генах яйцеклетки или сперматозоида во время зачатия.Эти дефекты в исходной сперматозоидной или яйцеклетке копируются в каждую клетку тела. Затем дефектные гены могут передаваться из поколения в поколение. Их называют мутациями зародышевой линии.

Мы наследуем гены от обоих родителей. Если у родителя есть генная ошибка, то у каждого ребенка есть 1 из 2 шансов (50%) унаследовать ее. Таким образом, у некоторых детей будет дефектный ген и повышенный риск развития рака, а у некоторых — нет.

Рождение с унаследованными дефектными генами не означает, что человек обязательно заболеет раком.Но у них более высокий риск развития определенных типов рака, чем у других людей. У них также больше шансов заболеть раком в более молодом возрасте. Врачи называют это генетической предрасположенностью к раку. Для развития рака необходимы дальнейшие изменения генов (мутации). Обычно это происходит в течение многих лет.

Рак, вызванный унаследованными дефектными генами, встречается гораздо реже, чем рак из-за изменений генов, вызванных старением или другими факторами. Большинство видов рака развиваются из-за комбинации случайности и окружающей среды, а не потому, что мы унаследовали определенный дефект гена рака.

Специалисты-генетики подсчитали, что от 5 до 10 из каждых 100 диагностированных случаев рака (от 5 до 10%) связаны с унаследованным дефектным геном.

Различные генетические дефекты увеличивают риск различных типов рака. Некоторые ошибки увеличивают риск на небольшую величину, а некоторые увеличивают риск намного больше.

Прочтите о наследственных генах и типах рака.

Большинство людей, у которых есть родственники, больные раком, не унаследовали дефектный ген. Рак чаще всего встречается у пожилых людей.Это обычное заболевание. У каждого второго человека в Великобритании (50%), родившихся после 1960 года, в течение жизни будет диагностирована какая-либо форма рака. Таким образом, в большинстве семей будет по крайней мере один человек, который болен или болел раком. Если у пары родственников диагностирован рак, это не означает, что в семье есть генетическая ошибка, связанная с раком.

В семьях с унаследованным дефектным геном обычно есть определенные типы рака, протекающие в семье. Сила вашей семейной истории зависит от:

• кто в вашей семье болел раком
• видов рака, которые у них были
• сколько им было лет на момент постановки диагноза
• Насколько близки родственники, больные раком, друг с другом

Чем больше родственников болеют таким же или родственным типом рака, и чем моложе они были на момент постановки диагноза, тем сильнее семейный анамнез.Это означает, что более вероятно, что рак вызван унаследованным дефектным геном.

Это генеалогическое древо показывает образец рака, который может быть вызван унаследованным дефектным геном.

У вас может быть сильная семейная история, если к вам относятся некоторые из следующих ситуаций:

• рак развился, когда члены семьи были молоды — например, моложе 50 лет из-за рака груди, кишечника и матки
• Несколько близких родственников с одной стороны вашей семьи болели раком — одна сторона вашей семьи означает либо родственников вашего отца, либо родственников вашей матери
• у родственников был один и тот же тип рака или разные виды рака, которые могут быть вызваны одним и тем же генетическим дефектом
• у одного из ваших родственников был обнаружен генетический дефект

Важно помнить, что рак чаще всего встречается у пожилых людей.Ежегодно более трети (36%) всех случаев рака в Великобритании диагностируется у людей в возрасте 75 лет и старше. Рак у пожилых людей реже возникает из-за наследственного гена рака.

Поговорите со своим терапевтом, если вы считаете, что у вас в семье сильная семейная история рака. Ваш терапевт спросит вас о вашей семье и о том, сколько ее членов болели раком, поэтому важно иметь как можно больше информации о диагнозах рака у ваших родственников. Если они думают, что вы подвергаетесь повышенному риску, они могут направить вас в генетическую клинику.

Прочтите о генетическом тестировании на риск рака.

Ваш врач или генетический консультант сможет дать вам представление о том, насколько ваш риск рака повышен по сравнению с населением в целом. Они могут посоветовать вам регулярно наблюдать за определенными видами рака. Или лечение, такое как хирургическое вмешательство, чтобы попытаться снизить риск развития рака.

Вы можете узнать больше о вариантах, если у вас есть известный генетический дефект, на нашей странице о получении результатов вашего генетического теста.

Некоторые унаследованные гены рака с большей вероятностью вызывают рак, чем другие. Помимо генетической ошибки, для развития рака необходимо наличие многих других факторов. Из-за этого может показаться, что действие гена рака пропустит через поколение. Например, у родителя может быть генная ошибка, и он не заболеет раком, но у их ребенка, унаследовавшего ту же генную ошибку, действительно развивается рак.

Исследователям необходимо узнать больше о том, каковы эти другие факторы для каждого типа рака.Они также пытаются узнать больше о том, как гены работают вместе, вызывая рак, чтобы мы могли снизить риск его развития.

.