Skip to content
  • Главная
  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°

Β 

  • ΠšΠ°Ρ€Ρ‚Π° Π‘Π°ΠΉΡ‚Π°
МСню

Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности

by alexxlabPosted on 06.03.197308.08.2021

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

  • Наука: Наука ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ°: Lenta.ru
  • ΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°
    • Π‘Π°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ
    • ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅
    • АнатомичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅
    • ЭпидСмиологичСскиС ΠΈ дСмографичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅
    • Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, отвСтствСнныС Π·Π° остановку развития бСрСмСнности
    • ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ частота
    • ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ частота
    • ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
    • Моносомии
    • Врисомии
    • Π’Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ
    • Π’Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ
    • Π”Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ
    • Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
    • ВлияниС хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹
    • ЀСнотипичСскиС проявлСния Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ
    • ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° частоты хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия
    • Частота остановки развития
    • Частота хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ
    • ВлияниС хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅
    • ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· остановки развития ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных аномалиях
    • ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ количСствСнных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ
    • Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ связанныС с родитСлями
    • Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды
    • Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности | Клиника «ΠŸΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°»
  • АнСуплоидии, трисомии ΠΈ субтСломСрныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ хромосом (трисомия 21, 18, 13 ΠΈ Π₯ хромосом)
  • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия? — Π˜Π½Π›Π°Π± ГСнСтикс
    • Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ понятиС β€œΡ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡβ€?
    • Какая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ?
    • ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания.
  • ИсслСдованиС хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ (Chromosome analysis of miscarriage tissues, complex study)
    • Π’Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ИсслСдования хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅Β 
  • Π”Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ мноТСствСнныС трисомии: Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· 38 наблюдСний ΠΈΠ· 13 тысяч ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²
  • Врисомия 16 — ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€
      • ЕстСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития
  • ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 : ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ исходы Π² дСтствС?
  • Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Плод с трисомиСй 16 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ
        • 1. Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
        • 2. ОписаниС клиничСского случая
        • 3.ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
        • ΠšΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚ интСрСсов
        • АвторскиС ΠΏΡ€Π°Π²Π°
  • Врисомия 16 ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ бСрСмСнности
    • Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
      • Врисомия 16
    • Как Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ трисомия?
    • Π’ΠΈΠΏΡ‹ трисомии 16
    • ПониманиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ²
    • Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·
    • Риски для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностСй
    • CVS ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·
    • Мозаика Врисомия 16 Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности
    • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
    • ДолгосрочныС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹
    • Π’Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности
    • ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°
    • Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ трисомии Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
    • Π‘Π»ΠΎΠ²ΠΎ Verywell
  • Π₯ромосома 16: MedlinePlus Genetics
      • Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС состояния
  • ЗаболСвания ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ хромосомы 16
    • ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ хромосом
    • Врисомия 16
    • Врисомия 16 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ 16p13.3 (16p-)
    • 16p11.2 дупликация (16p +)
    • 16 Q ΠœΠΈΠ½ΡƒΡ (16q-)
    • 16 Q Plus (16q +)
    • 16p11.2 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ
    • 16p11.2 Π”ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅
    • Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания
  • Π§Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом хромосомном расстройствС
    • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия 16?
      • Полная трисомия 16
      • ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16
      • Частичная трисомия 16
    • Π§Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16?
    • ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ симптомы трисомии 16?
    • МоТно Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16?
    • ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ трисомия 16?

Наука: Наука ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ°: Lenta.ru

Π‘ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ систСма бСзопасности ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с гСнСтичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ. Π”Π°ΠΆΠ΅ Ссли Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠ±Ρ€ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ эмбриона, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ смоТСт ΠΈΠ·Π±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΈΡ… ΠΈ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ это, ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΎΡΡŒ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΈΠ· Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Β«Π›Π΅Π½Ρ‚Π°.Ρ€ΡƒΒ» ознакомилась с исслСдованиСм ΠΈ выяснила интСрСсныС Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΠΈ.

Если Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития эмбриона ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, это Π½Π΅ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ родится с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ. НовоС исслСдованиС ΠšΠ΅ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ унивСрситСта раскрываСт ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠžΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΡƒΠ½ΠΈΡ‡Ρ‚ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ.

Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° исслСдоватСлСй с ΠΊΠ°Ρ„Π΅Π΄Ρ€Ρ‹ Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π»Π° эмбрионы ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ содСрТали Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ число хромосом. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ чСловСчСского эмбриона 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. 22 β€” аутосомы, ΠΏΠ°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ хромосомы, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ для муТского ΠΈ ТСнского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Одна ΠΏΠ°Ρ€Π° β€” это ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ (XY), Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ (XX). ΠŸΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ измСнСния Π² числС хромосом. НапримСр, ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ остаСтся ΠΎΠ΄Π½Π° хромосома ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, появляСтся Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ лишняя. Битуация, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ… хромосом β€” Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомы, называСтся трисомиСй. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π²Π΅ (тСтрасомия) ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомы (пСнтасомия). АнСуплоидия ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ расстройствам Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘Π°ΠΌΡ‹ΠΉ извСстный ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ β€” синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Ρƒ Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ хромосомы Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° являСтся СдинствСнной ТизнСспособной трисомиСй. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ трисомии, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (хромосома 13) ΠΈ синдром Эдвардса (хромосома 18), Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½ΡŽΡŽ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ послС роТдСния. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ трисомий Π² аутосомах приводят ΠΊ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ эмбриона, ΠΏΡ€ΠΈ этом самой часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ являСтся трисомия ΠΏΠΎ 16-ΠΉ хромосомС, которая ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ. Моносомии Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлыС послСдствия, Ρ‡Π΅ΠΌ трисомии, ΠΈ всС ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ для Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. ЕдинствСнноС ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ β€” синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ встрСчаСтся Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ вызываСтся ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом. Π­Ρ‚Π° болСзнь сопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ физичСского ΠΈ психичСского развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этому Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ мягкоС влияниС Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ чСловСчСского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π° умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ, особСнно Π² возрастС, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ риску Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ тСсты, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. ΠœΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 11-ΠΉ ΠΈ 14-ΠΉ нСдСлями бСрСмСнности Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ провСсти биопсию Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°. Π’Ρ€Π°Ρ‡ ΠΈΠ·Π²Π»Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ кусочки Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° количСство хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ тСстС β€” Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π΅ β€” ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠ· амниотичСской Тидкости (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄). Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ тСст проводится Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 15-20 нСдСль бСрСмСнности, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹.

Π’Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅ΠΊ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ случай. Биопсия Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ с гСнСтичСскими аномалиями, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ родился Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°Π΄ΡƒΠΌΠ°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ возникновСния Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² тканях, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… эмбрион ΠΈ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ стСпСни ΠΏΠΎ Π½ΠΈΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ рискС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона с ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ

Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

ΠΠ½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² структурС ΠΈ количСствС хромосом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 80-90 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ… чСловСчСских эмбрионов Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹ΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ бСрСмСнности, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° оплодотворСнная яйцСклСтка двиТСтся ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Π΅ ΠΊ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ΅. Π­ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½ содСрТит ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π΅Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ошибок Π² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·Π΅ Π²ΠΎ врСмя дроблСния β€” Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ этапа ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° яйцСклСтка раздСляСтся Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ бластомСры. Если Π² тканях эмбриона находятся гСнСтичСски Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, говорят ΠΎ хромосомном ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ β€” основная ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… бСрСмСнностСй ΠΏΡ€ΠΈ искусствСнном ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ. Однако, хотя хромосомный ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто встрСчаСтся Π² Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… эмбрионах, Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях ΠΎΠ½ Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½.

Как Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹ΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бластоцисты β€” ΡˆΠ°Ρ€Π°, состоящСго ΠΈΠ· дСсятков ΠΈΠ»ΠΈ сотСн ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π’ состав бластоцисты Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ нСсколько Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ β€” трофобласт ΠΈ примитивная эндодСрма, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ мСшок. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, сущСствуСт Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эпибласт, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² дальнСйшСм становится ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ. Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ всСх этих Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° Π΄Π²Π° этапа. На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ части эмбриона Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ трофобласт, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ эмбриобласт. На Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ этапС эмбриобласт Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ эпибласту ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ эндодСрмы. ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для всСго ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ эмбриогСнСза.

Π’ своСм исслСдовании ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… создала Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²ΡƒΡŽ Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ β€” Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ модСль эмбриона ΠΌΡ‹ΡˆΠΈ с хромосомным ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. Использовались Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ эмбрионы ΠΌΡ‹ΡˆΠΈ Π½Π° 8-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ стадии, соСдинСнныС с эмбрионами ΠΌΡ‹ΡˆΠΈ с Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. На Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ биологичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° повлияло Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹ΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠΈΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΅ Π½Π° чСловСчСскоС, Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ хромосомного ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ людСй.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с гСнСтичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, исслСдоватСли ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π»ΠΈ эмбрионы рСвСрсином. Π­Ρ‚ΠΎ соСдинСниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ±ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ способно ΠΈΠ½Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΡŽ. РСвСрсин подавляСт ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ, всС Π»ΠΈ хромосомы ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ ΠΊ Π²Π΅Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Ρƒ дСлСния Π²ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ распрСдСлСния хромосом ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ рСвСрсином эмбрионов Π½Π° 4-ΠΉ ΠΈ 8-ΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ стадии Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.

Π­ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ содСрТат Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСнСтичСскими аномалиями

Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

ΠžΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° эмбрионов рСвСрсином ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π»Π° количСство ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ, хотя всС Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ морфология эмбриона ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π½Π΅Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Однако Π½Π° ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°Π». Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΡΡƒΠ΄ΡŒΠ±Ρƒ эмбрионов, Π² Ρ‡ΡŒΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² синтСзС ΠΊΠΈΠ½Π΅Ρ‚ΠΎΡ…ΠΎΡ€ΠΎΠ² β€” Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… структур Π½Π° хромосомС, ΠΊ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ крСпятся Π²Π΅Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π° дСлСния. Для Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… эмбрионов Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° мозаичная анСуплоидия, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ Π³ΠΈΠ±Π½ΡƒΡ‚ Π½Π° ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях развития.

Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ съСмки высокого Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π·Π³Π»ΡΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ Π² эмбрионС. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ эмбрионов, Π³Π΄Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ²Π½Ρƒ, ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с гСнСтичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΡƒΠ½ΠΈΡ‡Ρ‚ΠΎΠΆΠ°Π»ΠΈΡΡŒ Π² процСссС Π°ΠΏΠΎΠΏΡ‚ΠΎΠ·Π° β€” ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, хотя ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ сохраняли ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€Ρ…, ΠΈ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ эмбриона оказались Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π° ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ»ΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ доля Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ.

АнСуплоидныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² хромосомах Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… рСвСрсином

Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹, Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ гибСль ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ° Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ. Однако ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС β€” ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ΅, нСпосрСдствСнно Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ постСпСнноС исчСзновСниС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠ· Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ эмбриона Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Ρ‹ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π° гибСль ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с гСнСтичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π°ΠΏΠΎΠΏΡ‚ΠΎΠ·. Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΠ½ΠΎ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ…ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ самок ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ выТиваСмости эмбрионов ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ высокой, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅.

Π­Ρ‚ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ большоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹, Π² частности для биопсии ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ. Π’Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ понятно, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚, хотя Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ надСТная биопсия ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠ· самой бластоцисты ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ бСзопасной ΠΈ Π½ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π½Π΅ Π²Ρ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ эмбриону.

ΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°

Π’ основу ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ„. Буэ.

ΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² дальнСйшСм ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ изгнанию ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца, Ρ‡Ρ‚ΠΎ проявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Однако Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях остановка развития происходит Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках ΠΈ сам Ρ„Π°ΠΊΡ‚ зачатия остаСтся нСизвСстным для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π’ большом ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅ случаСв Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ связаны с хромосомными аномалиями Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°.

Π‘Π°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ

Π‘Π°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… слуТит «ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ сроком зачатия ΠΈ сроком ТизнСспособности ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°», Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях с большим Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ диагностикС: большоС число Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ происходит Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках: Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ мСсячных Π½Π΅ происходит, ΠΈΠ»ΠΈ эта Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΠ°Π»Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сама ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎ бСрСмСнности.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅

ИзгнаниС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π²Π½Π΅Π·Π°ΠΏΠ½ΠΎ, ΠΈΠ»ΠΈ Π΅ΠΌΡƒ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ клиничСскиС симптомы. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° проявляСтся кровянистыми выдСлСниями ΠΈ болями Π²Π½ΠΈΠ·Ρƒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, пСрСходящими Π² схватки. Π”Π°Π»Π΅Π΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ·Π³Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца ΠΈ исчСзновСниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² бСрСмСнности.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ обслСдованиС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ нСсоотвСтсвиС ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌ сроком бСрСмСнности ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ сниТСны, указывая Π½Π° отсутствиС ТизнСспособности Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС позволяСт ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·, выявляя Π»ΠΈΠ±ΠΎ отсутствиС Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° («ΠΏΡƒΡΡ‚ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ яйцо»), Π»ΠΈΠ±ΠΎ отставаниС Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ отсутствиС сСрдцСбиСния

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚. Π’ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ… случаях Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… β€” сопровоТдаСтся ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ выскабливания полости ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. Π₯ронология симптоматики ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ косвСнно ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°: кровянистыС выдСлСния с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроков бСрСмСнности, остановка роста ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, исчСзновСниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² бСрСмСнности, «Π½Π΅ΠΌΠΎΠΉ» ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 4-5 нСдСль, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈΠ·Π³Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π° соотвСтствиС срока развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° сроку Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ Π² ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ матСринских ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности.

АнатомичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅

Анализ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, сбор ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π΅ΠΊΠ° Π² Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚Π΅ ΠšΠ°Ρ€Π½Π΅Π³ΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ» Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития срСди абортусов Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроков

Π’ 1943 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π₯Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ³ ΠΈ Π¨Π΅Π»Π΄ΠΎΠ½ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ патологоанатомичСского исслСдования ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° 1000 Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π² 617 случаСв. Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ°Ρ†Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ Π²ΠΎ внСшнС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с хромосомными аномалиями, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² суммС составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3/4 всСх случаСв Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования.

ΠœΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС 1000 абортусов (ΠΏΠΎ Hertig ΠΈ Sheldon, 1943)
Π“Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ патологичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца:
ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ яйцо Π±Π΅Π· Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ с Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ
489
Π›ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ32
Аномалии ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹96617
ПлодноС яйцо Π±Π΅Π· Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ
с ΠΌΠ°Ρ†Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ146
763
с Π½Π΅ΠΌΠ°Ρ†Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ74
Аномалии ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ 64
Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ99

Π”Π°Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΠ΅ исслСдования Микамо ΠΈ ΠœΠΈΠ»Π»Π΅Ρ€Π° ΠΈ Полланда ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ сроком Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈ частотой Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Оказалось, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ мСньшС срок Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Ρ‚Π΅ΠΌ частота Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅. Π’ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠΈΡ… Π΄ΠΎ 5-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС зачатия макроскопичСскиС морфологичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² 90% случаСв, ΠΏΡ€ΠΈ срокС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΎΡ‚ 5 Π΄ΠΎ 7 нСдСль послС зачатия β€” Π² 60%, ΠΏΡ€ΠΈ срокС большС 7 нСдСль послС зачатия β€” ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² 15β€”20%.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ значСния остановки развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°Ρ… Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго Ρ„ΡƒΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ исслСдованиями Артура Π₯Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ³Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² 1959 Π³. ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π» Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ исслСдования чСловСчСских Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π΄ΠΎ 17 Π΄Π½Π΅ΠΉ послС зачатия. Π­Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ Π΅Π³ΠΎ 25-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹.

Π£ 210 ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π² возрастС Π΄ΠΎ 40 Π»Π΅Ρ‚, ΠΈΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π½Π° ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ гистСрэктомии (удалСния ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ) Π΄Π°Ρ‚Π° ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° сопоставлСна с Π΄Π°Ρ‚ΠΎΠΉ овуляции (Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ зачатия). ПослС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°Π»ΠΈΡΡŒ самому Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ гистологичСскому исслСдованию Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚ выявлСния Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ бСрСмСнности ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ срока. Из 210 ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 107 Π±Ρ‹Π»ΠΈ оставлСны Π² исслСдовании Π² связи с ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² овуляции, ΠΈ отсутствиСм Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ± ΠΈ яичников, ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π°ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ бСрСмСнности. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ 34 ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… яйца, ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… 21 ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ яйцо Π±Ρ‹Π»ΠΎ внСшнС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, Π° 13 (38%) ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΎ явныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅, ΠΏΠΎ мнСнию Π₯Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ³Π°, ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈ Π±Ρ‹ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° этапС ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ вскорС послС ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² Ρ‚ΠΎ врСмя Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ возмоТности провСдСния гСнСтичСского исслСдования ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… яиц, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΈΡΡŒ нСизвСстными.

ΠŸΡ€ΠΈ обслСдовании ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (всС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎ нСсколько Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ) Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… яиц ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ подвСргаСтся Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ Π΄ΠΎ появлСния ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² бСрСмСнности.

ЭпидСмиологичСскиС ΠΈ дСмографичСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅

НСчСткая клиничСская симптоматика Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ достаточно большой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… сроках ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ.

Π’ случаС клиничСски ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… бСрСмСнностСй ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 15% всСх бСрСмСнностСй заканчиваСтся Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80%) происходит Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности. Однако Ссли ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ часто ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ спустя 4-6 нСдСль послС остановки развития бСрСмСнности, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ с ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ тримСстром связано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 90% всСх ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.

Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ дСмографичСскиС исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ частоту Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ смСртности. Π’Π°ΠΊ, Π€Ρ€Π΅Π½Ρ‡ ΠΈ Π‘ΠΈΡ€ΠΌΠ°Π½ Π² 1953 β€” 1956 Π³Π³. рСгистрировали всС бСрСмСнности Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ острова Канаи ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ· 1000 бСрСмСнностСй, диагностированных ΠΏΡ€ΠΈ срокС послС 5 нСдСль, 237 Π½Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π½Ρ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ТизнСспособного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Анализ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… исслСдований ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ» Π›Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ½Ρƒ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Ρƒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ смСртности, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π² сСбя ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡ΠΈ оплодотворСния (ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°ΠΊΡ‚ Π² ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ сроки β€” Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ суток послС овуляции).

Полная Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ смСртности (Π½Π° 1000 яйцСклСток, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³ΡˆΠΈΡ…ΡΡ риску оплодотворСния) (ΠΏΠΎ Leridon, 1973)
НСдСли послС Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΡΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° развития с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΈΠ·Π³Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ бСрСмСнностСй
16*100
015
84
12769
25,042
62,937
101,734,1
140,532,4
180,331,9
22
0,131,6
260,131,5
300,131,4
340,131,3
380,231,2
* β€” Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡ΠΈ зачатия

ВсС эти Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ частоту ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΈ Π½Π° Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца Π² этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π­Ρ‚ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰ΡƒΡŽ частоту Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ развития, Π½Π΅ выдСляя срСди Π½ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ экзо- ΠΈ эндогСнныС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ (иммунологичСскиС, ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅, физичСскиС, химичСскиС ΠΈ Ρ‚. Π΄.).

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ нСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ воздСйствия, ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ обнаруТиваСтся ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ большая частота гСнСтичСский Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ (хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ (Π½Π° сСгодня ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ всСго) ΠΈ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ) ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития, ΠΊΠ°ΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ.

Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, отвСтствСнныС Π·Π° остановку развития бСрСмСнности

ЦитогСнСтичСскиС исслСдования ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ частоту Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ частота

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… сСрий Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² слСдуСт ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π² Π²ΠΈΠ΄Ρƒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅. На Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ исслСдований ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ влияниС ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹: способ сбора ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ частота Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, доля ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° искусствСнных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² Π² исслСдовании, часто Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅, успСх ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ абортуса ΠΈ хромосомного Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ ΠΌΠ°Ρ†Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° частоты хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 60%, Π° Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности β€” ΠΎΡ‚ 80 Π΄ΠΎ 90%. Как Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·, основанный Π½Π° стадийности развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, позволяСт ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄Ρ‹.

ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ частота

ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС большиС исслСдования хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π΄Π°Π»ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сходныС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ 95% всСх Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ:

трисомии50β€”55%
моносомии X15β€”20%
Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ15β€”20%
Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ5%

ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ

Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ количСствСнных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅:

  • сбоСв мСйотичСского дСлСния: Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎ случаях «Π½ΠΎΠ½-дисдТанкшн» (нСраздСлСния) ΠΏΠ°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… хромосом, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ появлСнию Π»ΠΈΠ±ΠΎ трисомии, Π»ΠΈΠ±ΠΎ моносомии. НСраздСлСниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π²ΠΎ врСмя Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ мСйотичСского дСлСния, ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΊΠ°ΡΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ яйцСклСток, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ спСрматозоидов.
  • сбои, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ:: случаи оплодотворСния яйцСклСтки двумя спСрматозоидами (диспСрмия), Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ.
  • сбои, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… митотичСских Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ: полная тСтраплоидия Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΡŽ хромосом, Π½ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹. Мозаики Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² случаС ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… сбоСв Π½Π° этапС ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Моносомии

Моносомия X (45,X) прСдставляСт ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ½Π° соотвСтствуСт синдрому Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ½Π° встрСчаСтся Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ количСствСнныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом. Π­Ρ‚Π° Π±Ρ€ΠΎΡΠ°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² Π³Π»Π°Π·Π° Ρ€Π°Π·Π½ΠΈΡ†Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ высокой частотой обнаруТСния Π»ΠΈΡˆΠ½ΠΈΡ… X-хромосом Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ моносомии X Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ частоту Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ моносомии X Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ большая частота ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π’ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΈ с моносомиСй X ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдований ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 1% всСх моносомий X Π΄ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎ срока Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Моносомии аутосом Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ довольно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ контрастируСт с высокой частотой ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… трисомий.

Врисомии

Π’ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ трисомии ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ всСх количСствСнных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² случаях моносомий Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ хромосомой ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ оказываСтся X-хромосома, Π° Π² случаях ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосом, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго оказываСтся аутосомой.

Вочная идСнтификация Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы стала Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° благодаря ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρƒ G-бэндинга. ИсслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ всС аутосомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ участиС Π² Π½ΠΎΠ½-дисдТанкшн (см. Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Ρƒ). ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ хромосомы, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (15-я, 18-я ΠΈ 21-я) Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… трисомиях Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. Π’Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… частот Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… трисомий Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ сроки, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… происходит гибСль Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ, Ρ‡Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ являСтся комбинация хромосом, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках происходит остановка развития, Ρ‚Π΅ΠΌ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ такая абСррация Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°Ρ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ (Ρ‡Π΅ΠΌ мСньшС срок остановки развития, Ρ‚Π΅ΠΌ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ).

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома ΠΏΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… трисомиях Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° (Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ 7 исслСдований: Буэ (Ѐранция), ΠšΠ°Ρ€Ρ€ (Канада), ΠšΡ€ΠΈΠ·ΠΈ (ВСликобритания), Π”ΠΈΠ»Π» (Канада), Кадзи (ШвСйцария), Π’Π°ΠΊΠ°Ρ…Π°Ρ€Π° (Япония), ВСркСлсСн (Дания))
Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ наблюдСний
A1
215
35
B47
5
C61
719
817
915
1011
111
123
D1315
1436
1535
E16128
171
1824
F191
205
G2138
2247

Π’Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ

ΠšΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ мСртвороТдСниях, Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠΎ частотС Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ 3 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ: 69XYY (самая рСдкая), 69, XXX ΠΈ 69, XXY (самая частая). Анализ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ 69, XXX Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго обнаруТиваСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Π° Π³Π»Ρ‹Π±ΠΊΠ° Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π°, Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ 69, XXY Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½ Π½Π΅ обнаруТиваСтся.

ΠŸΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ΅ рисунок ΠΈΠ»Π»ΡŽΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹, приводящиС ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ (Π΄ΠΈΠ°Π½Π΄Ρ€ΠΈΡŽ, дигинию, Π΄ΠΈΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ). Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² (хромосомныС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹, Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²ΠΎΠΉ совмСстимости) ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· этих ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Оказалось, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° 50 случаСв наблюдСний триплоидия Π±Ρ‹Π»Π° слСдствиСм Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ½ΠΈΠΈ Π² 11 случаях (22%), Π΄ΠΈΠ°Π½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ Π»ΠΈΠ±ΠΎ диспСрмии β€” Π² 20 случаях (40%), диспСрмии β€” Π² 18 случаях (36%).

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ образования Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹

Π’Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ

Π’Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 5% случаСв количСствСнных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ 92, XXXX. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ всСгда содСрТат 2 Π³Π»Ρ‹Π±ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π°. Π’ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… с Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ 92, XXYY Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π°, Π½ΠΎ Π² Π½ΠΈΡ… ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ 2 Ρ„Π»ΡƒΠΎΡ€Π΅ΡΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Y-хромосомы.

Π”Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ°Ρ частота хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ частоту ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅. Напротив, Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ аутосомы.

Π’ связи с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокой частотой аутосомных трисомий Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… хромосомных аномалиях Ρƒ абортусов Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ аутосомныС трисомии. Π’Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, связаны Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ трисомии с Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹ΠΌ «Π½ΠΎΠ½-дисдТанкшн» Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅, ΠΈΠ»ΠΈ со встрСчСй Π΄Π²ΡƒΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚.

Частота сочСтаний Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… трисомий Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π΅ носит случайный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π° появлСния Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… трисомий.

ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΡ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², приводящих ΠΊ появлСнию Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, позволяСт ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ появлСниС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°Ρ…. «ΠΠΎΠ½-дисдТанкшн» ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ Π² сочСтании с ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ образования ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ появлСниС Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ с 68 ΠΈΠ»ΠΈ 70 хромосомами. Π‘Π±ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ митотичСского дСлСния Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ с трисомиСй ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ 94,XXXX,16+,16+.

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ

Богласно классичСским исслСдованиям, частота структурных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ составляСт 4β€”5%. Однако ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ исслСдования Π±Ρ‹Π»ΠΈ сдСланы Π΄ΠΎ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ использования ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° G-бэндинга. Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдования ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ частоту структурных хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ абортусов. ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ самыС Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ структурных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв эти Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ унаслСдованными ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ случаСв ΠΎΠ½ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ de novo.

ВлияниС хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹

Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ развития. ВыяснСниС ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… проявлСний ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ сопряТСно с Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΌ рядом трудностСй.

Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях установлСниС срока бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½ΠΎ. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ сроком зачатия считаСтся 14-ΠΉ дСнь Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π°, Π½ΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π°. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°Ρ‚Ρƒ «ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΠΈ» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ Π΄ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ. Π’ случыаС Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ этот ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ 10β€”15 нСдСль. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΈΡ‚ΡŒ это врСмя.

Π‘ ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ этих ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΊ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ мСньшС срок бСрСмСнности Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ частота хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Богласно исслСдованиям ΠšΡ€ΠΈΠ·ΠΈ ΠΈ ЛоритсСна, ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°Ρ… Π΄ΠΎ 15 нСдСль бСрСмСнности частота хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 50%, ΠΏΡ€ΠΈ срокС 18 β€” 21 нСдСля β€” ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 15%, ΠΏΡ€ΠΈ срокС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 21 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ β€” ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 5β€”8%, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ соотвСтствуСт частотС хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² исслСдованиях ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ смСртности.

ЀСнотипичСскиС проявлСния Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ

Моносомии X ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΊ 6 нСдСлям послС зачатия. Π’ Π΄Π²ΡƒΡ… трСтях случаСв ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ 5β€”8 см Π½Π΅ содСрТит Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π½ΠΎ сущСствуСт ΡˆΠ½ΡƒΡ€ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ с элСмСнтами ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, остатками ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ мСшка, ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π° содСрТит субамниотичСскиС Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±Ρ‹. Π’ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ случаСв ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅ измСнСния, Π½ΠΎ обнаруТиваСтся морфологичСски Π½Π΅ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ, погибший Π² возрастС 40β€”45 Π΄Π½Π΅ΠΉ послС зачатия.

ΠŸΡ€ΠΈ тСтраплоидиях Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ останавливаСтся ΠΊ сроку 2-3 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС зачатия, морфологичСски эта аномалия характСризуСтся «ΠΏΡƒΡΡ‚Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ мСшком».

ΠŸΡ€ΠΈ трисомиях Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития, Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, какая хромосома являСтся лишнСй. Однако Π² ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ останавливаСтся Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках, элСмСнтов Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π½Π΅ обнаруТиваСтся. Π­Ρ‚ΠΎ классичСский случай «ΠΏΡƒΡΡ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца» (анэмбрионии).

Врисомия 16, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ частая аномалия, характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ малСнького ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2,5 см, Π² полости Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° находится нСбольшой амниотичСский ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π΅ΠΊ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 5 ΠΌΠΌ Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ 1β€”2 ΠΌΠΌ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ останавливаСтся Π½Π° стадии ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ диска.

ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… трисомиях, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях 13 ΠΈ 14, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π΄ΠΎ срока ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 6 нСдСль. Π—Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ циклоцСфаличСской Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ закрытия Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Ρ…ΠΎΠ»ΠΌΠΈΠΊΠΎΠ². ΠŸΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ гипопластичны.

Π—Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ с трисомиями 21 (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…) Π½Π΅ всСгда ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития, Π° Ссли ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚, Ρ‚ΠΎ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΡ… Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ. ΠŸΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаСв Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π±Π΅Π΄Π½Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠΌΠΈΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии. Π“ΠΈΠ±Π΅Π»ΡŒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях прСдставляСтся слСдствиСм ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.

Заносы. Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· цитогСнСтичСских ΠΈ морфологичСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… позволяСт Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° заносов: классичСский ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ занос ΠΈ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ занос.

Π’Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ триплоидиях ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΡƒΡŽ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ. Π­Ρ‚ΠΎ выраТаСтся Π² сочСтании ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅) частичной ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ амниотичСского ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒΠΊΠ° с Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΌ, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ (Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°) ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ большим амниотичСским ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒΠΊΠΎΠΌ. ГистологичСскоС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ, Π° Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡŽ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ трофобласта, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ микрокисты Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ многочислСнный ΠΈΠ½Π²Π°Π³ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

Напротив, классичСский ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ занос Π½Π΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π½ΠΈ амниотичСский мСшок, Π½ΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ. Π’ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒΠΊΠ°Ρ… обнаруТиваСтся ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ синцитиотрофобласта с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ васкуляризациСй. ЦитогСнСтичСски Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ классичСских ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½Ρ‹Ρ… заносов ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46,XX. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС сбои, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ заноса. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ 2 X-хромосомы Π² классичСском ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎΠΌ заносС ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ отцовскоС происхоТдСниС. НаиболСС вСроятным ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ развития ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ заноса являСтся истинный Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ вслСдствиС оплодотворСния яйцСклСтки Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ спСрматозоидом, возникшим Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ сбоя Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ мСйотичСского дСлСния ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ хромосомного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° яйцСклСтки. Π‘ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ хромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ.

ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° частоты хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия

МоТно ΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ количСство Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ с хромосомными аномалиями ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΈ, ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°ΡΡΡŒ Π½Π° частотС хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. Однако ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго слСдуСт ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сходство Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² исслСдований ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… частях свСта, Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ хромосомныС сбои Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм Π² Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ всСго Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, трисомии A, B ΠΈ F) связаны с остановкой развития Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях.

Анализ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ частоты Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈ нСрасхоТдСнии хромосом Π² процСссС ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π°, позволяСт ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄Ρ‹:

1. ЕдинствСнной моносомиСй, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, являСтся моносомия X (15% всСх Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ). Напротив, аутосомныС моносомии практичСски Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, хотя тСорСтичСски ΠΈΡ… Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΆΠ΅, сколько ΠΈ аутосомных трисомий.

2. Π’ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ аутосомных трисомий частота трисомий Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚. ИсслСдования, Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с использованиСм ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° G-бэндинга, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ всС хромосомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ участницами трисомии, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ трисомии Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, трисомия 16 встрСчаСтся Π² 15% случаСв всСх трисомий.

Из этих наблюдСний ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, скорСС всСго, частота нСрасхоТдСния Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Π°, Π° различная частота Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ связана с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ приводят ΠΊ остановкС развития Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях ΠΈ поэтому с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ.

Π­Ρ‚ΠΈ сообраТСния ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ частоту хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия. РасчСты, сдСланныС Буэ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ΅ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρƒ с хромосомными абСррациями.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ†ΠΈΡ„Ρ€Ρ‹ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ ΡΡ€Π΅Π΄Π½ΡŽΡŽ частоту хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΈ Π² популяции. Однако Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ†ΠΈΡ„Ρ€Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π΅Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… супруТСских ΠΏΠ°Ρ€. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… супруТСских ΠΏΠ°Ρ€ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ зачатия Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ срСдний риск Π² популяции. Π£ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… супруТСских ΠΏΠ°Ρ€ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности Π½Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… сроках происходит Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… супруТСских ΠΏΠ°Ρ€.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ расчСты ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ исслСдованиями, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ с использованиСм Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ²:

1. ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ исслСдованиями Π₯Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ³Π°
2. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ уровня хорионичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° (Π₯Π“) Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ послС 10 послС зачатия. Часто этот тСст оказываСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, хотя мСнструация ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ воврСмя ΠΈΠ»ΠΈ с нСбольшой Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ, ΠΈ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ наступлСния бСрСмСнности ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π½Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ («Π±ΠΈΠΎΡ…имичСская Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ»)
3. Π₯ромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ искусствСнных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°Ρ… Π½Π° срокС 6β€”9 нСдСль (4β€”7 нСдСль послС зачатия) частота хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ составляСт ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 8%, Π° ΠΏΡ€ΠΈ искусствСнных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°Ρ… Π½Π° срокС 5 нСдСль (3 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС зачатия) эта частота возрастаСт Π΄ΠΎ 25%.
4. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ нСрасхоТдСниС хромосом Π² процСссС спСрматогСнСза являСтся ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ частым явлСниСм. Π’Π°ΠΊ ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½ ΠΈ сотр. ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ нСрасхоТдСния Π² процСссС спСрматогСнСза для 1-ΠΉ хромосомы составляСт 3,5%, для 9-ΠΉ хромосомы β€” 5%, для Y-хромосомы β€” 2%. Если ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ хромосомы ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ нСрасхоТдСния ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ порядка, Ρ‚ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 40% всСх спСрматозоидов ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€.

Частота остановки развития

Π₯отя различия Π² Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ количСствС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡΡŽΡ‚ сравнСниС риска Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ бСрСмСнности Ρƒ Π΄ΠΎΠΌΠ°ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π£ Π΄ΠΎΠΌΠ°ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΉ колСблСтся ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 20 ΠΈ 60%.

Π˜Π·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π°Π»ΠΎ Ρ†ΠΈΡ„Ρ€Ρ‹, сравнимыС с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Из 23 бластоцист, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρƒ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ Π΄ΠΎ зачатия, Ρƒ 10 Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ морфологичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.

Частота хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ

Волько ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ провСсти хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… стадиях развития ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ частоту хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ исслСдования Π€ΠΎΡ€Π΄Π° выявили хромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ 2% Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π² возрастС ΠΎΡ‚ 8 Π΄ΠΎ 11 Π΄Π½Π΅ΠΉ послС зачатия. Π”Π°Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΠ΅ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это слишком продвинутая стадия развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΈ Ρ‡Ρ‚ΠΎ частота хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ (см. Π½ΠΈΠΆΠ΅).

ВлияниС хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΎΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² Π΄Π΅Π»ΠΎ выяснСния ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ внСсли исслСдования ΠΠ»ΡŒΡ„Ρ€Π΅Π΄Π° Π“Ρ€ΠΎΠΏΠΏΠ° ΠΈΠ· Π›ΡŽΠ±Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Π§Π°Ρ€Π»ΡŒΠ·Π° Π€ΠΎΡ€Π΄Π° ΠΈΠ· ΠžΠΊΡΡ„ΠΎΡ€Π΄Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ΡΡ Π½Π° Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… «Ρ‚Π°Π±Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΠ°Ρ…» (Mus poschiavinus). Π‘ΠΊΡ€Π΅Ρ‰ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ Π΄Π°Π΅Ρ‚ большой спСктр Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ ΠΈ моносомий, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ влияниС ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ профСссора Π“Ρ€ΠΎΠΏΠΏΠ° (1973 Π³.) ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π΅.

РаспрСдСлСниС эуплоидных ΠΈ анэуплоидных Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Ρƒ Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ
Бтадия Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡΠ”Π΅Π½ΡŒΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ’ΡΠ΅Π³ΠΎ
ΠœΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΠΈΠ­ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈΠ’Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΠΈ
Π”ΠΎ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ4557445174
ПослС ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ738144128
9β€”15323994336
1956258
Π–ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠΈ5858

Π­Ρ‚ΠΈ исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Ρƒ ΠΎ Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΉ вСроятности возникновСния моносомий ΠΈ трисомий ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΈ: аутосомныС моносомии Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ частотой, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ трисомии, Π½ΠΎ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ с аутосомными моносомиями ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈ трисомиях гибСль Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ происходит Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сдадиях, Π½ΠΎ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΏΡ€ΠΈ аутосомных трисомиях Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

ИсслСдования Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π“Ρ€ΠΎΠΏΠΏΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° трисомии, Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… сроках: с трисомиями 8, 11, 15, 17 β€” Π΄ΠΎ 12 дня послС зачатия, с трисомиями 19 β€” Π±Π»ΠΈΠΆΠ΅ ΠΊ сроку Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· остановки развития ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных аномалиях

ИсслСдованиС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ эмбриогСнСз Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‚Π°ΠΊ Ρ‡Ρ‚ΠΎ элСмСнтов эмбриона Π½Π΅ обнаруТиваСтся Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ («ΠΏΡƒΡΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ яйца», анэмбриония) (остановка развития Π΄ΠΎ срока 2-3 нСдСль послС зачатия). Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях удаСтся ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ элСмСнты Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, часто Π½Π΅ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ (остановка развития Π½Π° срокС Π΄ΠΎ 3-4 нСдСль послС зачатия). ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ эмбриогСнСз часто ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½, ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ с самых Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадий развития. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ большСй стСпСни Π² случаС аутосомных моносомий, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ останавливаСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π½ΠΈ послС зачатия, Π½ΠΎ ΠΈ Π² случаС трисомий хромосом, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для эмбриогСнСза, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ прСкращаСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π½ΠΈ послС зачатия. Π’Π°ΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, трисомия 17 обнаруТиваСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚, ΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π° самых Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ связаны Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ с ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ дСлСнию ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ in vitro.

Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄ΠΎ 5β€”6β€”7 нСдСль послС зачатия, Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях β€” дольшС. Как ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ исслСдования Π€ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠ°, Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях гибСль ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития (ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ сами ΠΏΠΎ сСбС Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ смСрти Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°), Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ формирования ΠΈ функционирования ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ (стадия развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Π΄ΠΈΡŽ формирования ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹.

ИсслСдования ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосомных аномалиях ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ происходит Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Π΅Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с хромосомными аномалиями ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΡƒΡŽ массу Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ массу ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹.

МоТно ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных абСррациях связаны ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ с ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊ дСлСнию. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ рСзкая диссинхронизация процСссов развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, развития ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠ½Π΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

НСдостаточноС ΠΈ Π·Π°ΠΏΠΎΠ·Π΄Π°Π»ΠΎΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ питания ΠΈ ΠΊ гипоксии Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ β€” ΠΊ сниТСнию Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.

ИсслСдования ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ трисомиях 13, 18 ΠΈ 21 Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ дСлятся ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Π΅Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ проявляСтся Π² сниТСнии плотности ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Π—Π°Π³Π°Π΄ΠΊΠΎΠΉ являСтся Ρ‚ΠΎ, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ СдинствСнной аутосомной трисомии, совмСстимой с Тизнью (трисомия 21, синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°), Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ… случаях происходит Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ, Π° Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… β€” Π½Π΅Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ТизнСспособного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘Ρ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΈ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ трисомии 21 ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ различия Π² способности ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊ дСлСнию Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ случаях Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ различаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π½ΡƒΡŽ ΡΡƒΠ΄ΡŒΠ±Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ количСствСнных хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ

Π˜Π·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½ΠΎ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго ΠΈΠ·-Π·Π° высокой частоты, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, всСобщности этого явлСния. ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎ ΡΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, с большим Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ спСрматогСнСза ΠΈ ΠΎΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. НСсмотря Π½Π° это, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ этиологичСскиС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ риска хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ связанныС с родитСлями

ВлияниС возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π° Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 21 Π½Π°Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π° ΠΌΡ‹ΡΠ»ΡŒ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΌ влиянии возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π° Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Ρƒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. ΠŸΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ°Ρ Π½ΠΈΠΆΠ΅ Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ связь возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.

Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных абСррациях абортусов
ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ§ΠΈΡΠ»ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉΠ‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ возраст
ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ50927,5
Моносомия X13427,6
Π’Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ16727,4
ВСтраплоидия5326,8
АутосомныС трисомии44831,3
Врисомии D9232,5
Врисомии E15729,6
Врисомии G7833,2

Как Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Ρ‹, Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ, связанными с моносомиСй X, Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ срСднСго возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ для аутосомных трисомий Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Π½ΠΎ ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌ хромосом Ρ†ΠΈΡ„Ρ€Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅. Однако ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ число наблюдСний Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ… нСдостаточно, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ²Π΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ закономСрностях.

Возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π² большСй стСпСни связан с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ с трисомиями акроцСнтричСских хромосом Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ D (13, 14, 15) ΠΈ G (21, 22), Ρ‡Ρ‚ΠΎ совпадаСт ΠΈ со статистикой хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ мСртвороТдСниях.

Для Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаСв трисомий (16, 21) Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ происхоТдСниС лишнСй хромосомы. Оказалось, Ρ‡Ρ‚ΠΎ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ связан с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ риска трисомий Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² случаС матСринского происхоТдСния лишнСй хромосомы. НС Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ связи возраста ΠΎΡ‚Ρ†Π° с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ риска трисомий.

Π’ свСтС исслСдований Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ прСдполоТСния ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ связи старСния Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ оплодотворСния Π½Π° риск возникновСния хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Под старСниСм Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ старСниС спСрматозоидов Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… путях ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, старСниС яйцСклСтки Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ пСрСзрСлости Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π²Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄Π° яйцСклСтки ΠΈΠ· Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»Π°, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Π½ΠΎΠΉ пСрСзрСлости (Π·Π°ΠΏΠΎΠ·Π΄Π°Π»ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния Π² Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Π΅). Π‘ΠΊΠΎΡ€Π΅Π΅ всСго, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‹ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, Π½ΠΎ достовСрных ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ этого ΠΏΠΎΠΊΠ° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды

Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³ΡˆΠΈΡ…ΡΡ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ риском хромосомных Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ дСйствиСм Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π² частности β€” химичСских.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

1. НС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ удаСтся ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… сроках. Π’ большом ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅ случаСв Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ обусловлСны хромосомными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π“ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΡΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ.

2. ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° супругов являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² бСсплодия ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности. Π’Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ супруТСскиС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ цитогСнСтичСскоС обслСдованиС с Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΌ Π½Π° хромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ антимутагСнная тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ зачатия Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях рСкомСндуСтся донорская инсСминация ΠΈΠ»ΠΈ использованиС донорской яйцСклСтки.

3. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности, обусловлСнном хромосомными Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ «Π·Π°ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ» нСблагоприятный иммунологичСский ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ яйцо (иммунологичСский ΠΈΠΌΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ‚ΠΈΠ½Π³). Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ отторТСния ΠΈ Π½Π° Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ, Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Π΅ послС донорской инсСминации ΠΈΠ»ΠΈ с использованиСм донорской яйцСклСтки. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ иммунологичСского обслСдования.

Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности | Клиника «ΠŸΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°»

Π£Π—Π˜ – ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ исслСдования Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (ΠΏΡ€ΠΈΠΊΠ°Π· β„–572Π½ ΠΎΡ‚ 12 ноября 2012Π³.). ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎΠ²ΠΎ Π² сроках 11–14, 18–21 ΠΈ 30–34 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС проводят для выявлСния хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.Β ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ Π² ΠŸΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π‘Π°Ρ€Π½Π°ΡƒΠ»Π° Π½Π° Π±Π°Π·Π΅ ДиагностичСского Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° (бСсплатно с Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ выдаСтся Π² ТСнской ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ Π²ΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ бСрСмСнности)

ИсслСдованиС проводят Π² срок с 11 нСдСль Π΄ΠΎ 13 нСдСль 6 Π΄Π½Π΅ΠΉ бСрСмСнности. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π½Π΅ трСбуСтся, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π·Π° 8–12 часов Π΄ΠΎ Π£Π—Π˜ Π½Π΅ стоит ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π³Π°Π·ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ (соки, ΠΎΠ²ΠΎΡ‰ΠΈ, Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ Π² сыром Π²ΠΈΠ΄Π΅, ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎ, Ρ‡Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π»Π΅Π±, Π³Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΈ). Π£Π—Π˜ ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 3–5 часов послС ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.Β Π£Π—Π˜ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ проводят Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ²Π°Π³ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ (Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅), ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ этот способ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ с Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ°Π±Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ (Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚).

Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ (ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ…) находится 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. Иногда процСсс формирования ΠΏΠ°Ρ€ хромосом Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ трисомии, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° вмСсто ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом оказываСтся Ρ‚Ρ€ΠΈ хромосомы. Π‘Π°ΠΌΡ‹Π΅ распространСнныС трисомии – ΠΏΠΎ 13, 18 ΠΈ 21 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ хромосом. БоотвСтствСнно, трисомия 13 – синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ, трисомия 18 – синдром Эдвардса ΠΈ трисомия 21 – синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°.
Π’ процСссС исслСдования ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ:срСдний Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ яйца (Π‘Π’Π”ΠŸΠ―), ΠΊΠΎΠΏΡ‡ΠΈΠΊΠΎ-Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ (КВР),Β ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ 4,5–8,6 см. Π•ΡΠ»ΠΈΒ ΠšΠ’Π  ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 4,5 см или болСС 8,6 см, скрининговоС исслСдованиС Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ использовано для расчСта вСроятности трисомий.
ΠŸΡ€ΠΈ срокС бСрСмСнности Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 12 нСдСль Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π±ΠΈΠΏΠ°Ρ€ΠΈΠ΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Β (Π‘ΠŸΠ β€“ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ отстоящими Π΄Ρ€ΡƒΠ³ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π° Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй).
Π”Π»ΠΈΠ½Π° Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй (Π”Π‘) ΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… костСй (Π”ΠŸ)ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ срок бСрСмСнности ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ трисомии.
Π’Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² диагностикС хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ визуализация носовой кости.ΠŸΡ€ΠΈ этом Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ значСния Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… трисомиями, носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ визуализируСтся. Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· этого ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»Π°: Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ носовая ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ визуализируСтся Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π½Π΅Π³Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ расы.
Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства (Π’Π’ΠŸ) – ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ 0,25 см, поэтому ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²Ρ‹Π΄Π°Π²Π°Π» Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Β Π΄ΠΎ сотых Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ сантимСтра.Β Π’ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π’Π’ΠŸ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ, ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, Π½Π΅ 0,2 см, Π° 0,13 см, 0,20 см ΠΈΠ»ΠΈ 0,24 см.
Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ ΡƒΠ³ΠΎΠ»Β (ΡƒΠ³ΠΎΠ» ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π»ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°). Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² с болСзнью Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π»ΠΈΡ†ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ плоскоС, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… людСй.
ΠžΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚Β Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° Π² Ρ‚Ρ€ΠΈΠΊΡƒΡΠΏΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π΅(ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π΅ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€Π°Π²Ρ‹ΠΌ прСдсСрдиСм ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΌ) ΠΈΒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° Π² Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ΅.НаличиС ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π”Π°ΡƒΠ½Π°.
ΠžΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚Β Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΈΡ†,Β Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ (малСнькиС Π³Π»Π°Π·Π½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ малСнькиС Π³Π»Π°Π·Π°) – Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² трисомий.
Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ частоту сСрдСчных сокращСний (Π§Π‘Π‘).Β Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π§Π‘Π‘ (тахикардия) ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈ трисомии 13. Π£Ρ€Π΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π§Π‘Π‘ (брадикардия) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ симптомом трисомий 18 ΠΈ 21, Π½ΠΎ этот ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ
ΠžΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰ΡƒΡŽ Π°Π½Π°Ρ‚ΠΎΠΌΠΈΡŽ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π΅Π³ΠΎ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с трисомиями Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сниТСна.
КомплСксная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° всСх Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ позволяСт с высокой Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ вСроятности Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, имССтся Π»ΠΈ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° трисомия. ΠΠ΅ΠΎΡ‚ΡŠΠ΅ΠΌΠ»Π΅ΠΌΠ°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ скрининга Π½Π° трисомии – Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉΒ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ биохимичСский тСст ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра бСрСмСнности – Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° свободный Ξ²-Π₯Π“Π§ ΠΈ PAPP-A,Β Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡ… количСствСнная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ производят расчСт вСроятности трисомии с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π£Π—Π˜ ΠΈ возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Помимо Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‚Β Π΄Π»ΠΈΠ½Ρƒ шСйки ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ,Β ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ состояниС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π΅Π²Π° (Β«Π²Ρ‹Ρ…ΠΎΠ΄Π°Β» ΠΈΠ· ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ) ΠΈ Ρ†Π΅Ρ€Π²ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ (ΡˆΠ΅Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ) ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°, состояниС Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈ Π΅Π³ΠΎ располоТСниС Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ΅.Β Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Π΅ прСрывания бСрСмСнности.

Π’ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСксного исслСдования Π½Π΅ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ установка Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° трисомии. Оно Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° выявлСниС Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с высоким риском развития трисомии Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² дальнСйшСй ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ диагностикС.

ΠœΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… бСспокоит, бСзопасно Π»ΠΈ Π£Π—Π˜ для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΈ Π½Π΅ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ Π»ΠΈ Π±Π΅Π· Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΎΠΉΡ‚ΠΈΡΡŒ. Надо ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π£Π—Π˜ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅, Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π½Π΅ нСсСт опасности. Ни ΠΎΠ΄Π½ΠΎ исслСдованиС Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ Π²Ρ€Π΅Π΄Π° Π£Π—Π˜ для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π£Π—Π˜ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС хромосомныС заболСвания, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ развиваСтся Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, Π½Π΅Ρ‚ Π»ΠΈ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Ρ‹ Π΅Π³ΠΎ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, обвития ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ прСдлСТания ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹).
Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π½Π΅ слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π£Π—Π˜ Π±Π΅Π· мСдицинских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ записи Π£Π—Π˜ Π½Π° Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ (Π² этом случаС ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ излучСния Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ возрастаСт).
Π’ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ качСство ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ зависит ΠΎΡ‚ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики ΠΈ качСства диагностичСского оборудования.

АнСуплоидии, трисомии ΠΈ субтСломСрныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ хромосом (трисомия 21, 18, 13 ΠΈ Π₯ хромосом)

НаиболСС частыми ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ: трисомии, моносомии, субтСломСрныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. КомплСксноС исслСдованиС Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ являСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌ гСнСтичСским исслСдованиСм Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° (Π‘Π”Π°) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 21-ΠΎΠΉ хромосомы. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром прСдставляСт собой  Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ отставания развития с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 700 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Помимо Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π”Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80 ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… состояний, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, стСноз ΠΈΠ»ΠΈ атрСзия ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, болСзнь Π“ΠΈΡ€ΡˆΠΏΡ€ΡƒΠ½Π³Π°, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития онкогСматологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, судороТный синдром. НуТно ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ проявлСния Π‘Π”Π° сильно Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ стСпСни тяТСсти ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΊ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (Π‘Π­Π΄) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 18-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомиСй Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° 18 хромосомы ΠΏΡ€ΠΈ транслокации. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ прСдставляСт собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· самых частых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 2000. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π‘Π­Π΄ проявляСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ описано ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 130 Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ассоциированных с Π‘Π­Π΄. К основным нСврологичСским отклонСниям относятся тяТСлоС отставаниС развития ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипотония ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ гипСртонусом. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π­Π΄ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ гипоплазия ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΡ€Π° ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… структур. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π­Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ измСнСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°: Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π»ΠΈΡ†Π°, микрогнатия, микроцСфалия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΠ³Ρ€Ρ‹, расщСплСниС Π½Π΅Π±Π°. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ 90% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ камптодактилия ΠΈ синдактилия,Β  пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°, эктопия ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, судороТный синдром Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (БПа) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 13-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомии 13 хромосомы ΠΏΡ€ΠΈ траслокации.Β  Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ прСдставляСт собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· тяТСлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 16000. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ БПа проявляСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹.Β  Π’Π°ΠΊ, БПа ассоциирован с тяТСлой ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункциСй, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями сСрдСчно-сосудистой систСмы, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ, расщСплСниСм Π½Π΅Π±Π°, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, судороТным синдромом, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡΠΌΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-ВёрнСра – это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ отсутствиСм (ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ частичным) ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ТСнского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° содСрТится ΠΏΠΎ 2 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π₯-хромосомы, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² случаС нСрасхоТдСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅, наличия структурных хромосомных пСрСстроСк, Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π₯-хромосому, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ дСлСция, транслокация, изохромосома, ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Π°Ρ хромосома , ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ характСризуСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, бСсплодиСм, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца. ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, повСдСнчСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ трудности Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… симптомов ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π£ 50% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ «классичСский» ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,Π₯О. Π’ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС аналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99%. Π’ случаях Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° высокого уровня ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 45,Π₯О/46,Π₯Π₯, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ структурных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π₯ хромосомы, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сниТСн.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (БК) прСдставляСт собой гСнСтичСскоС нСнаслСдуСмоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ количСства Π₯ хромосом Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ прСдставляСт собой Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ Ρƒ 0,1-0,5% людСй Π² популяции.Β  Π£ 80% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с БК обнаруТиваСтся «классичСский» 47,Π₯Π₯Y ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. К ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠΌΡΡ 20% относятся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ БК с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 48,XXXY, 49,XXXXY,Β  Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ хромосом 47,XXY/46,XY. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ классичСскими клиничСскими проявлСниями БК ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, сниТСниС Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ гинСкомастия. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с БК Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ высокий рост, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского ΠΈ умствСнного развития, слабоС оволосСниС ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ², ΡΡ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ дисфункция, остСопороз. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния БК сильно Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, ΠΈ Ρƒ большого количСства ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БК выставляСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ. ЕдинствСнным способом подтвСрТдСния БК являСтся молСкулярно-гСнСтичСскоС обслСдованиС. Π£ обслСдуСмых ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΈ количСствС Π₯-хромосом Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1 ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Y-хромосомы Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БК подтвСрТдаСтся. АналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99% Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с «классичСским»  БК ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ с 48,XXXY, 49,XXXXY ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ хромосом 47,XXY/46,XY ΠΈ высоким ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы – это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ (Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ) Π₯-хромосомы (ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 47,Π₯Π₯Π₯). ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ состояния считаСтся нСрасхоТдСниС хромосом ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ Π²ΠΎ врСмя Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ вслСдствиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… этапах развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. К симптомам Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания относят высокий рост, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π΄ΠΈΡΠΏΡ€Π°ΠΊΡΠΈΡŽ, гипотонус ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΡŽ. НСрСдко Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ симптоматики. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ синдром Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π½Π΅ наслСдуСтся ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ спорадичСски. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ «классичСский» ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 47,Π₯Π₯Π₯. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ 48,Π₯Π₯Π₯Π₯.Β Β  Π’ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаях аналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99%. Π’ случаях Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° высокого уровня ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 46,Π₯Π₯/47,Π₯Π₯Π₯ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сниТСн.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв трисомий ΠΈ моносомий Π½Π΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΈ аномалия Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСрасхоТдСния хромосом Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ТСнских Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚). Риск нСрасхоТдСния хромосом Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… растСт с возрастом. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сбалансированной транслокации хромосом Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π’ случаС наличия Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ риск развития хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ потомства составляСт 50%.Β ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомиСй хромосом Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ потомству. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ гСнСтичСскоС обслСдованиС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ для выявлСния риска развития заболСвания Ρƒ сибсов.

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… (Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…) ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² хромосом ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· распространСнных ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тяТСлого ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ ΠΎΡ‚ 6% Π΄ΠΎ 33% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с отставаниСм Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ). К субтСломСрным абСррациям относят ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ числа субтСломСрного Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°), ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа субтСломСрного Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°) ΠΈ нСсбалансированныС транслокации ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя хромосомами. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° стигмы, дисморфизмы ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ de novo, Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ наличия сбалансированных (ΠΌΠΎΠ»Ρ‡Π°Ρ‰ΠΈΡ…) транслокаций Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

ОбслСдованиС Π½Π° субтСломСрныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ хромосом являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… этапов гСнСтичСской диагностики отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ доброкачСствСнныС измСнСния структуры субтСломСрных Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² хромосом, Π½Π΅ приводящих ΠΊ клиничСским проявлСниям.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия? — Π˜Π½Π›Π°Π± ГСнСтикс

БущСствуСт мноТСство Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. НСкоторыС Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π±Π΅Π·ΠΎΠ±ΠΈΠ΄Π½Ρ‹, Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ всю Тизнь ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ заболСвания. К соТалСнию, всС Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ стали появляСтся ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ нСсовмСстимы с Тизнью ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. НаиболСС распространСнныС β€” это трисомии.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ понятиС β€œΡ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡβ€?

Π£ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ состоит ΠΈΠ· 46 хромосом, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π° вся наслСдствСнная информация: внСшний ΠΎΠ±Π»ΠΈΠΊ, располоТСниС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм, возмоТности ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Они располоТСны ΠΏΠΎ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ. Π­Ρ‚Π° систСма Π½Π΅ случайна. КаТдая хромосома ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ своСй сосСдки. Мама ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ своСму Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΏΠΎ 23 хромосомы (ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹). Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° получаСтся ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 ΠΏΠ°Ρ€. Π­Ρ‚ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°.

На Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… этапах эмбриогСнСза хромосомы Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈΡΡŒ ΠΈ каТдая ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ядрС ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ€Ρƒ. Если ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ нСсколько ΠΏΠ°Ρ€ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΎΡˆΠ»ΠΈΡΡŒ, Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ числовыС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ошибки ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅. Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ошибок возрастаСт с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π² 75 случаях ΠΈΠ· 100 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ потомства с аномалиями связано с яйцСклСткой ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 25 случаСв Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ связано со спСрматозоидами. Врисомия β€” это появлСниС Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы. Π’ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ вмСсто Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ присутствуСт Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ лишняя хромосома, Π° Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» содСрТит ошибки.

Какая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ?

Риск возникновСния синдрома трисомии зависит ΠΎΡ‚ располоТСния ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. НаиболСС частыС случаи связаны с 16-ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΠΉ, частота возникновСния колСблСтся Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π΅ 1%. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ происходит спонтанный Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ. Π“Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ всСгда Π½Π΅ совмСстимы с Тизнью. ЖизнСспособный ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ роТдаСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… синдромах:

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π”ΡƒΠ½ΠΎΠΌ происходит Π½Π° 1 Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· 1000. Π­Ρ‚ΠΎ самая часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ патология ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.
  • Эдвардса. Частота встрСчаСмости 1 Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π½Π° 2-3 тысячи Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² 3 Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ.
  • ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ. Этот синдром трисомии проявляСтся Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° 6-7 тысяч Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ

Π”ΠΎ этого Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ шла ΠΎΠ± аутосомных синдромах. Но Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ случаи Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ хромосомам:

  • XXX-синдром. ВстрСчаСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. ΠžΠ±ΡƒΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ строСниСм ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π₯ромосомы. ВыявлСн Ρƒ 1 ΠΈΠ· 700-800 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.
  • ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π’Π²ΠΈΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… особСнностСй ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². Π˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ XXY ΠΈΠ»ΠΈ XXYY. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ срСди 1 Π½Π° 500 ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Y (ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΡƒΠ±Π»ΡŒ-Y). Π‘ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ ΠΈΠΌ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ с проявлСниСм ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° XYY. Частота срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… 1 Π½Π° 1000.

Как Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· статистики, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ возникаю Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ аутосомных. Но с Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π΅ ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠ΅ΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ проводят Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ. Π’Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ β€” это Π£Π—Π˜ диагностика. На Π£Π—Π˜ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ отклонСния Π² строСнии Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΡƒΡŽ пСрСносицу ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ складки Π½Π° шСС.

ПослС этого назначаСтся биохимичСский скрининг. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ выявляСтся ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ количСство спСцифичСских Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Π”Π°Π»Π΅Π΅ нСинвазивная ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика. Π­Ρ‚Ρƒ ΡƒΠΆΠ΅ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ„Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π”ΠΠš тСстирования опрСдСляСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ лишнСй хромосомы Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΈ мСсто Π΅Π΅ располоТСния.

Если НИПВ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ риски наличия ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, слСдуСт ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС. Для этого проводится биопсия амниотичСских Π²ΠΎΠ΄, Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ аутосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ:

  • Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ±.
  • Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ посаТСнныС Π³Π»Π°Π·Π°.
  • Широкая пСрСносица.
  • ИзмСнСнная ΡƒΡˆΠ½Π°Ρ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Π°.
  • МалСнькиС Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ.
  • РасщСплСниС Π½Ρ‘Π±Π° ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹.
  • Π’ΠΈΠ΄ΠΎΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ стопы.
  • Π›ΠΈΡˆΠ½ΠΈΠ΅ складки Π½Π° шСС.
  • ИзмСнСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ болСзнь сопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм.

ΠŸΡ€ΠΈ трисомии ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ:

  • Высокий рост.
  • ВытянутыС конСчности.
  • МалСнькиС ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΊΡ€ΡŽΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ.
  • Π£ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ТСнскиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹) ΠΏΡ€ΠΈ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π΅.

БопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, умствСнного развития, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы.

Π”ΠΠš лаборатория β€œΠ˜Π½Π›Π°Π± ГСнСтикс” ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСсты Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности. БпСциалисты Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π±Π΅ΡΠΏΠ»Π°Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€Ρƒ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»Π΅ΠΉ исслСдования ΠΈ сбору биологичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°.

ИсслСдованиС хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ (Chromosome analysis of miscarriage tissues, complex study)

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ²

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² исслСдований содСрТит ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ для Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° ΠΈ Π½Π΅ являСтся Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ· этого Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π° нСльзя ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для самодиагностики ΠΈ самолСчСния. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставит Π²Ρ€Π°Ρ‡, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ· Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… источников: Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°, Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… обслСдований ΠΈ Ρ‚.Π΄.

Π€ΠΎΡ€ΠΌΠ° прСдставлСния Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°

ВСст качСствСнный.

РСфСрСнсныС значСния

НС ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ распространСнных ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ/ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅.

НС ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ трисомий ΠΈ моносомий 22 аутосомных ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… (XY) хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅.Β 

НС ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ субтСломСрных Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ 22 аутосомных ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… (XY) хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅.Β 

НС ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Y-хромосомы.

Π’Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ИсслСдования хромосом Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅Β 

ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ количСствСнных ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ хромосом (трисомия ΠΈΠ»ΠΈ моносомия) Π² Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ абортуса ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ спорадичСскоС Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ выявлСнии количСствСнного измСнСния хромосом (трисомии ΠΈΠ»ΠΈ моносомии) рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ исслСдования ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°ΠΌ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ для ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ наличия сбалансированных транслокаций, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ.Β 

ΠžΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ исслСдования Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ 23 хромосом Π² абортусС ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² качСствС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ развития спорадичСского Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ. НуТно ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΠ°Ρ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° Π½Π΅ выявляСт ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° тканями ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ исслСдования.Β 

Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅/ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ синдромы: 1Ρ€36 ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, 2p16.1-p15 ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, 2q23.1 ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ/ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, 3q29 ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ/ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, 9q22.3 ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ синдром, LIS1- ассоциированная лиссэнцСфалия (синдром ΠœΠΈΠ»Π»Π΅Ρ€Π°-Π”ΠΈΠΊΠ΅Ρ€Π°/изолированная лиссэнцСфалия/синдром Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹), SATB2 – ассоциированный синдром, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, KANSL1-связанная умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, синдром Π’ΠΈΡ‚Ρ‚Π΅Π²Π΅Π΅Π½Π°-Колька, синдром Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Π°-Π₯ΠΈΡ€ΡˆΡ…ΠΎΡ€Π½Π°, синдром Π”ΠΈΠ”ΠΆΠΎΡ€Π΄ΠΆΠΈ/Π²Π΅Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром, синдром Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ 15q, синдром Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MECP2, синдром ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΈΠΊΠ°, синдром Π›Π°Π½Π³Π΅Ρ€Π°-Π“ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΠ½Π° (Π’Ρ€ΠΈΡ…ΠΎΡ€ΠΈΠ½ΠΎΡ„Π°Π»Π°Π½Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром II Ρ‚ΠΈΠΏΠ°), синдром ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρ€Π°-Π’ΠΈΠ»Π»ΠΈ/синдром АнгСльмана, синдром Π ΡƒΠ±ΠΈΠ½ΡˆΡ‚Π΅ΠΉΠ½Π°-Π’Π΅ΠΉΠ±ΠΈ, синдром Π‘ΠΌΠΈΡ‚Π°-МагСниса, синдром Ботоса, синдром Π€Π΅Π»Π°Π½Π°-ΠœΠ°ΠΊΠ”Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ΄Π°, синдром Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΌΡΠ°-Π‘ΠΎΠΉΡ€Π΅Π½Π°, синдром ΠŸΠΎΡ‚ΠΎΡ†ΠΊΠΈ-Лупски.Β 

ВыявлСниС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, отвСтствСнной Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· пСрСчислСнных синдромов, ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ спонтанного Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. ВыявлСниС субтСломСрной Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ ΡΡ‚ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ развития спонтанного Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°.

Π”Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ мноТСствСнныС трисомии: Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· 38 наблюдСний ΠΈΠ· 13 тысяч ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ²

HEALTH OF WOMAN.2017.1(117):109–115; doi 10.15574/HW.2017.117.109

ВСропотвСлян Н. П.
ОКУ Β«ΠœΠ΅ΠΆΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики», Π³. ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠΉ Π ΠΎΠ³

Π’ исслСдовании прСдставлСны Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ собствСнныС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ частотС мноТСствСнных трисомий срСди Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŒ Π² Π† тримСстрС бСрСмСнности ΠΈ ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Ρƒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… высокого риска возникновСния хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ (Π₯А) Π² Π† ΠΈ Π†Π† тримСстрах гСстации.

ЦСль исслСдования: ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ частоты встрСчаСмости Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… (Π”Π’) ΠΈ мноТСствСнных трисомий (МВ) срСди Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŒ Π² Π† тримСстрС бСрСмСнности ΠΈ ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Ρƒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ высокого риска возникновСния Π₯А Π² Π† ΠΈ Π†Π† тримСстрах гСстации; установлСниС Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π”Π’ ΠΈ сроки ΠΈΡ… Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ рСгулярными трисомиями; ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ матСринского возраста ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ мноТСствСнных трисомиях.

ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹. Π—Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ с 1997 ΠΏΠΎ 2016 Π³. Π±Ρ‹Π»Π° сформирована пСрвая (основная) Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΈΠ· 1808 ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΡ… бСрСмСнностСй (Π—Π‘) Π† тримСстра, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² ДнСпропСтровской, ЗапороТской, ΠšΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³Ρ€Π°Π΄ΡΠΊΠΎΠΉ, ЧСркасской, Π₯Срсонской, НиколаСвской областях. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ срок Π—Π‘ составил 8Β±3 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ возраст ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ составил 29Β±2 Π³ΠΎΠ΄Π°. Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ (сравнСния) составили 1572 ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ΠΏΡ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ мСдицинских Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ (прСимущСствСнно ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π ΠΎΠ³Π°) Π² срокС 5–11 Π½Π΅Π΄ бСрСмСнности, срСдний возраст ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… составил 32 Π³ΠΎΠ΄Π°. Π’Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ составили ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹ (n=9689) Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ высокого риска возникновСния Π₯А ΠΈΠ· ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ областСй Π£ΠΊΡ€Π°ΠΈΠ½Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Π½Π° ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику ΠΏΠΎ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ показаниям: возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, измСнСния Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π£Π—Π˜ (Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΈ эхо-ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ Π₯А) ΠΈ высокий риск Π₯А ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π† ΠΈ Π†Π† тримСстров. Π‘ 11-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю нСдСлю бСрСмСнности выполняли биопсию Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (n=1329), с 16-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ – ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (n=2240), с 18-ΠΉ Π΄ΠΎ 24-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ – Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (n=6120).

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° матСринского возраста ΠΈ распространСнности анэмбрионий срСди мноТСствСнных трисомий. ΠŸΡ€ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ 13 069 ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² І–ІІ тримСстра, срСди ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ 41 случай мноТСствСнных трисомий – 31 случай Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ 1808 Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΡ… бСрСмСнностСй (2,84% ΠΎΡ‚ всСх Π₯А), 3 случая  срСди 1572 ΠΈΠ½Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Π΄Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ 7 случаСв ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ 9689 ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдований (0,51% ΠΎΡ‚ всСх Π₯А). ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π° доля Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… трисомий Π² ΠΏΡ€Π΅ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ, срСдний ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Ρ‹ развития.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. НС выявлСно достовСрных Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π½ΠΈ Π² сроках Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ мноТСствСнных трисомий, Π½ΠΈ Π² матСринском возрастС, Π½ΠΈ Π² долях Π°Π½ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… бСрСмСнностСй Π² Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ….

ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ слова: мноТСствСнныС трисомии, Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Π΅ трисомии, Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠΈΠ΅ бСрСмСнности, ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика.

Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°:

1. Miller JF, Williamson E, Glue J, Gordon YB, Grudzinskas JG and Sykes A (1980) Fetal loss after implantation. A prospective study. Lancet ,2 (8194), 554–556. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(80)91991-1

2. Warburton D, Stein Z, Kline J, Susser M et al (1980) Chromosome abnormalities in spontaneous abortion: data from the New York City study. In Porter IH and Hook EB (eds) Human Embryonic and Fetal Death. Academic Press, New York: 261–287

3. Santalo J, Badenas J, Catala V and Egozcue J (1987) Chromosomes of mouse embryos in vivo and in vitro: effect of manipulation, maternal age and gam-ete ageing. Hum Reprod 2:717–719. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.humrep.a136620; PMid:3437052

4. Boue J, Boue A, Lazar P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. //Teratology 1975; 12: 11-26. https://doi.org/10.1002/tera.1420120103; PMid:1162621

5. Hassold T, Chiu D. Maternal age-specific rates of numericfl chromosome abnormalities with special reference to trisomy. //Hum Genet 1985, 70:11-17. https://doi.org/10.1007/BF00389450; PMid:3997148

6. Kline J, Stein Z. Epidemiology of Chromosomal Anomalies in Sponta-neous Abortion: Prevalence, Manifestation and Determinants. In: Bennett MJ, Edmonds DK, editors. Spontaneous and Recurrent Abortion. //Chicago: Oxford Blackwell Scientific 1987: 29-50.

7. Menasha J, Levy B, Hirschhorn K, Kardon N.B. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. //Genetics in Medicine 2005; 7: 251-263. https://doi.org/10.1097/01.GIM.0000160075.96707.04; PMid:15834243

8. ВСропотвСлян М.П., ΠšΠΎΠ΄ΡƒΠ½ΠΎΠ² Π›.О., ВСропотвСлян П.М., НСстСрчук Π”.О., Π“ΠΎΡ€ΡƒΠΊ П.Π‘., ΠšΠΎΡΡ‚ΠΈΠ½Π΅Ρ†ΡŒ Π’.М.ВизначСння ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΠ½Π½ΠΎΡ— популяційної частоти хромосомної ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρ–Ρ— Ρ– Ρ€Π°Π½Π½ΡŒΠΎΡ— Π΅ΠΌΠ±Ρ€Ρ–ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ— Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Ρ– Π² Π£ΠΊΡ€Π°Ρ—Π½Ρ–// Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. – 2012. – β„– 9. – Π‘. 108–114.

9. Hassold T, Chen N, Funkhouser J, Jooss T, Manuel B, Matsuura J, Matsuyama A,Wilson C, Yamane JA and Jacobs PA (1980) A cytogenetic study of 1000 spontaneous abortions. Ann Hum Genet 44 (Pt 2):151–178. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1980.tb00955.x; PMid:7316468

10. Nagaishi M, Yamamoto T, Iinuma K, Shimomura K, Berend SA and Knops J (2004) Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan. J Obstet Gynaecol Res 30(3): 237–241. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2004.00191.x; PMid:15210050

11. Carr DH (1967) Chromosome anomalies as a cause of spontaneous abortion.Am J Obstet Gynecol 97:283–293. https://doi.org/10.1016/0002-9378(67)90488-7

12. Creasy MR, Crolla JA and Alberman ED (1976) A cytogenetic study of humanspontaneous abortions using banding techniques. Hum Genet 31:177–196. https://doi.org/10.1007/BF00296145

13. Lauritsen JG (1976) Aetiology of spontaneous abortion. A cytogenetic and epidemiological study of 288 abortuses and their parents. Acta Obstet GynecolScand Suppl 52:1–29. https://doi.org/10.3109/00016347609156437

14. Takahara H, Ohama K and Fujiwara A (1977) Cytogenetic study in early spontaneous abortion. Hiroshima J Med Sci 26:291–296. PMid:615176

15. Kajii T, Ferrier A, Niikawa N, Takahara H, Ohama K and Avirachan S (1980)Anatomic and chromosomal anomalies in 639 spontaneous abortuses. HumGenet 55:87–98. https://doi.org/10.1007/bf00329132

16. Lin CC, De Braekeleer M and Jamro H (1985) Cytogenetic studies in spontaneous abortion: the Calgary experience. Can J Genet Cytol 27:565–570. https://doi.org/10.1139/g85-083

17. Eiben B, Bartels I, Bahr-Porsch S, Borgmann S, Gatz G, Gellert G, Goebel R,Hammans W, Hentemann M, Osmers R et al (1990) Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct-preparation method of chorionicvilli and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet 47:656–663. PMid:2220806 PMCid:PMC1683793

18. Zhou CR (1990) Cytogenetic studies of spontaneous abortions in humans. Chung Hua Fu Chan Ko Tsa Chih 25:89–91. PMid:2364797

19. Ohno M, Maeda T and Matsunobu A (1991) A cytogenetic study of spontaneous abortions with direct analysis of chorionic villi. Obstet Gynecol 77:394–398. PMid:1992406

20. Warburton D, Byrne J and Canki N (1991) Chromosome anomalies and prenatal development: an atlas. Oxf Monogr Med Genet 21:57–100.

21. Dejmek J, Vojtassak J and Malova J (1992) Cytogenetic analysis of 1508 spontaneous abortions originating from south Slovakia. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 46:129–136. https://doi.org/10.1016/0028-2243(92)90257-Y

22. Gardo S and Bajnoczky K (1992) Cytogenetic analysis of spontaneous abortions with direct analysis of chorionic villi. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 47:117–120. https://doi.org/10.1016/0028-2243(92)90040-6

23. Kalousek DK, Pantzar T, Tsai M and Paradice B (1993) Early spontaneous abortion: morphologic and karyotypic findings in 3,912 cases. Birth Defects Orig Artic Ser 29:53–61. PMid:8280893

24. Reddy KS (1997) Double trisomy in spontaneous abortions. Hum Genet 101, 339–345. https://doi.org/10.1007/s004390050638; PMid:9439664

25. Sullivan J.,Yusef R. Double and triple trisomy in spontaneous abortions: an older maternal age and earlier gestational age than seen in single trisomies. Genetic in Medicine. 2000, 2. https://doi.org/10.1097/00125817-200001000-00160

26. Mathew S., Venkat R. Double and multiple chromosomal aneuploidies in spontaneous abortion: a single institutional experience. JHRS, 2014, V.7: 262-268. PMid:25624662 PMCid:PMC4296400

27. Dan Diego-Alvarez et al. Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach. Human Reproduction Vol.21,4: 958–966, 2006 doi: 10.1093/humrep/ dei406Advance Access publication December 16, 2005.

28. Opinion. Мiscarriage in contemporary maternal – fetal medicine: targeting clinical dilemmas// Ultrasound in obstetrics &gynecology, 2013, β„–5:491 – 497.

29. ВСропотвСлян М.П. Ρ‚Π° співавт. ЗапровадТСнння Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дослідТСння нСкропсії ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚ΠΈ, доставлСної Π· Π²Ρ–Π΄Π΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π³Ρ–ΠΎΠ½Ρ–Π², ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠΈΠ½Π½ΠΈΡ… Π²Π°Π΄Π°Ρ… Ρ€ΠΎΠ·Π²ΠΈΡ‚ΠΊΡƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π—Π±Ρ–Ρ€Π½ΠΈΠΊ Π½Π°ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΈΡ… ΠΏΡ€Π°Ρ†ΡŒ спів-Ρ€ΠΎΠ±Ρ–Ρ‚Π½ΠΈΠΊΡ–Π² КМАПО Ρ–ΠΌ. П.Π›. Π¨ΡƒΠΏΠΈΠΊΠ°. – К., 2004. – Π‘. 136–139.

30. ВСропотвСлян М.П., ΠšΠΎΠ΄ΡƒΠ½ΠΎΠ² Π›.О., НСстСрчук Π”.О.Використання нСкропсії трофобласта для визначСння ΠΊΠ°Ρ€Ρ–ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€ΠΈ спонтанних Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°Ρ…, ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π²ΠΎΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ– Ρ‚Π° Π΅Π»Ρ–ΠΌΡ–Π½Π°Ρ†Ρ–Ρ— Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ… ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Ρ–Π²// Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. – 2012. – β„– 10 (76). – Π‘. 77–79.

31. Π‘Π°Ρ€Π°Π½ΠΎΠ² Π’.Π‘., ΠšΡƒΠ·Π½Π΅Ρ†ΠΎΠ²Π° Π’.Π’. Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. –  Π‘ΠΏΠ±., 2007. – 640 с.

32. Martin RH, Ko E and Rademaker A (1991) Distribution of aneuploidy in human gametes: comparison between hu man sperm and oocytes. Am J Med Genet 39:321–331. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320390315; PMid:1867285

33. Hassold T, Abruzzo M, Adkins K, Griffin D, Merrill M, Millie E, Saker D, Shen J and Zaragoza M (1996) Human aneuploidy: incidence, origin, and etiology. Environ Mol Mutagen 28: 167–175. https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-2280(1996)28:3<167::AID-EM2>3.3.CO;2-V; https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-2280(1996)28:3<167::AID-EM2>3.0.CO;2-B

34. Koehler KE, Hawley RS, Sherman S and Hassold T (1996) Recombination and nondisjunction in humans and flies.Hum Mol Genet 5(Special Number):1495–1504. https://doi.org/10.1093/hmg/5.Supplement_1.1495; PMid:8875256

35. MacDonald M, Hassold T, Harvey J, Wang LH, Morton NE and Jacobs P(1994) The origin of 47,XXY and 47,XXX aneuploidy: heterogeneous mechanisms and role of aberrant recombination. Hum Mol Genet 3:1365–1371. https://doi.org/10.1093/hmg/3.8.1365; PMid:7987316

36. Fisher JM, Harvey JF, Morton NE and Jacobs PA (1995) Trisomy 18: studies of the parent and cell division of origin and the effect of aberrant recombination on nondisjunction. Am J Hum Genet 56:669–675. PMid:7887421 PMCid:PMC1801162

37. James RS and Jacobs PA (1996) Molecular studies of the aetiology of trisomy 8 in spontaneous abortions and the liveborn population. Hum Genet 97:283–286. https://doi.org/10.1007/BF02185754; PMid:8786064

38. DeBrasi D, Genardi M, D’Agostino A, Calvieri F, Tozzi C, Varrone S and Neri G (1995) Double autosomal/gonosomal mosaic aneuploidy: study of nondisjunction in two cases with trisomy of chromosome 8. Hum Genet 95: 519–525. https://doi.org/10.1007/BF00223863; PMid:7759072

39. Robinson WP, Binkert F, Bernasconi F, Lorda-Sanchez I, Werder EA and Schinzel AA (1995) Molecular studies of chromosomal mosaicism: relativefrequency of chromosome gain or loss and possible role of cell selection.Am J Hum Genet 56:444–451. PMid:7847381 PMCid:PMC1801123

40. Robinson WP, Bernasconi F, Lau A and McFadden DE (1999) Frequency of meiotic trisomy depends on involved chromosome and mode of ascertainment. Am J Med Genet 84:34–42. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<34::AID-AJMG8>3.0.CO;2-7; https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<34::AID-AJMG8>3.3.CO;2-Z

41. Hassold T, Merrill M, Adkins K, Freeman S and Sherman S (1995) Recombi-nation and maternal age-dependent nondisjunction: molecular studies of trisomy 16. Am J Hum Genet 57: 867–874. PMid:7573048 PMCid:PMC1801507

42. Eggermann T, Nothen MM, Eiben B, Hofmann D, Hinkel K, Fimmers R andSchwanitz G (1996) Trisomy of human chromosome 18: molecular studies on parental origin and cell stage of nondisjunction. Hum Genet 97: 218–223. https://doi.org/10.1007/BF02265269; PMid:8566957

43. Bugge M, Collins A, Petersen MB, Fisher J, Brandt C, Hertz JM, Tranebjaerg L, de Lozier-Blanchet C, Nicolaides P.

44. Brondum-Nielsen K, Morton N and Mikkelsen M (1998) Non-disjunction of chromosome 18. Hum Mol Genet 7:661–669. https://doi.org/10.1093/hmg/7.4.661; PMid:9499419

45. Li QY, Tsukishiro S, Nakagawa C, Tanemura M, Sugiura-Ogasawara M,Suzumori K and Sonta S (2005) Parental origin and cell stage of non-disjunction of doubleΒ  trisomyΒ  inΒ  spontaneous abortion. CongenitΒ  Anom (Kyoto) 45:21–25. https://doi.org/10.1111/j.1741-4520.2005.00056.x; PMid:15737127

46. Warburton D, Kline J, Stein Z, Hutzler M, Chin A and Hassold T (1987) Does the karyotype of a spontaneous abortion predict the karyotype of a subsequent abortion? Evidence from 273 women with two karyotyped spontaneous abortions. Am J Hum Genet 41: 465–483. PMid:3631080 PMCid:PMC1684190

47. Hassold T.,Merrill M.,Adkins K,et al.Recombination and maternal age-dependent nondisjunction: molecular studies of trisomy 16. Am J Hum Genet 1995; 57:867–74. PMid:7573048 PMCid:PMC1801507

48. Fisher JM, Harvey JF et al. Trisomy 18:studies of the parent and cell division of origin and the effect of aberrant recombination on nondisjunction . Am J Hum Genet 1995:56: 669–75. PMid:7887421 PMCid:PMC1801162

49. Bugge M., Collins A. et al. Nondisjunction of chromosome 18. Hum Mol Genet 1998;7:661–9. https://doi.org/10.1093/hmg/7.4.661; PMid:9499419

50. Hassold TJ. Nondisjunction in the human male. Curr Top Dev Biol 1998; 37:383–406. https://doi.org/10.1016/S0070-2153(08)60181-7

51. Henderson SA , Edwards RG. Chiasma frequency and maternal age in mammals. Nature 1968;217:22–8. https://doi.org/10.1038/218022a0

52. Hassold T., Abruzzo M. Π΅t al. Human aneuploidy: incidence , origin, and etiology. Envirov Mol Matagen 1996; 28:167–75. https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-2280(1996)28:3<167::AID-EM2>3.3.CO;2-V; https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-2280(1996)28:3<167::AID-EM2>3.0.CO;2-B

53. Savage AR., Petersen MB., et al. Elucidating the mechanisms of paternal nondisjunction of chromosome 21 in human. Hum Mol Genet 1998;7:1221–7. https://doi.org/10.1093/hmg/7.8.1221

54. Recurrent pregnancy loss causes, controversies and treatment/ edited by Howard JA Car. –CRC Press, 2007.

Врисомия 16 — ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€

ЕстСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития

ЕстСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития скСлСта Ρƒ нСчСловСчСских ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ наслСдствСнными, спорадичСскими ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды. Как ΠΈ Ρƒ людСй, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ расстройства ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ события, происходящиС Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии развития, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития конСчностСй ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ события, происходящиС Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… стадиях. Π₯ромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 16, 17 ΠΈΠ»ΠΈ 18, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ конСчностСй (Ruppenthal et al., 2004; Howell et al., 2006; ΠœΡƒΡ€ ΠΈ Π΄Ρ€., 2007).

Π’Π°ΠΊ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ Ρƒ людСй, спорадичСскиС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с частотой ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1%. Бамая тяТСлая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, анэнцСфалия, наблюдалась Ρƒ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ-рСзус Π½Π° островС Кайо-Π‘Π°Π½Ρ‚ΡŒΡΠ³ΠΎ (Rawlins and Kessler, 1983). Однако Ρƒ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠΎΠ² ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ-рСзусов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΎΡ„Π΅Π»Π΅ΠΌ, ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π² этиологичСский Π°Π³Π΅Π½Ρ‚ анэнцСфалии, этот Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π½Π΅ развился (Allen et al., 1977).

Π—ΠΈΠ±Π΅Ρ€Ρ‚ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈ описали Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π³ΠΎΡ€ΠΈΠ»Π»Ρƒ с Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ ΠΏΠ°ΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ рассмотрСли сообщСния ΠΎ Π²ΠΎΠ»Ρ‡ΡŒΠ΅ΠΉ пасти Ρƒ Π»Π΅ΠΌΡƒΡ€ΠΎΠ², ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΊ, Ρ‚Π°ΠΌΠ°Ρ€ΠΈΠ½Π°, Π±Π΅Π»ΠΈΡ‡ΡŒΠ΅ΠΉ ΠΎΠ±Π΅Π·ΡŒΡΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ (Siebert et al., 1998). Агнатия, отсутствиС Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, Π±Ρ‹Π»Π° описана Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ-рСзусов (Goldschmidt et al., 2008). НСдавно ΠšΠ΅Π½ΡΠ»Π΅Ρ€, Π”ΠΆΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ ΠΈ Π‘Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π½ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅ΠΊΠ»ΠΈ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΊ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠ°ΠΌ-рСзус Кайо Π‘Π°Π½Ρ‚ΡŒΡΠ³ΠΎ с ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлыми спонтанными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, совмСстимой с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ сообщСниС 2009; рис. 13.14). . Π­Ρ‚ΠΈ отклонСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдрому ΠŸΡŒΠ΅Ρ€Π°-Π ΠΎΠ±Π΅Π½Π° Ρƒ людСй (van den Elzen et al., 2001).ΠžΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ исслСдования Sarnat (1999) Π½Π° ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠ°Ρ…-рСзус ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ свСт Π½Π° биологию роста Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΈ стадии развития, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹. Π‘ΠΏΠΎΠ½Ρ‚Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития конСчностСй Ρƒ нСчСловСчСских ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ связан со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ ΠΈ биологичСскими событиями, связанными с Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ°Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π° ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ хряща (Shum et al., 2003). БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² популяциях, находящихся Π½Π° свободном Π²Ρ‹Π³ΡƒΠ»Π΅, ΠΈ Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… условиях Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1% (Morris, 1971; Burton and Chan, 1989; Peterson et al., 1997; Schuler et al., 2007). НаиболСС частыми Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ полидактилия ΠΈΠ»ΠΈ олигодактилия (Brognolo et al., 2002). Однако Π² обСспСчСнной ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ·ΠΈΠ΅ΠΉ популяции японских ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π° свободном Π²Ρ‹Π³ΡƒΠ»Π΅ Авадзисима ( Macaca fuscata ) 16% (185 ΠΈΠ· 1150 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π·Π° послСдниС Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ дСсятилСтия) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³, Π° Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… родствСнных связях частота встрСчаСмости Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄ΠΎ 50% (Nakamichi et al., 1997; Turner et al., 2008). ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠΊΠ° нСизвСстна. НСдавно Ρƒ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠΈ-рСзуса Π±Ρ‹Π» зарСгистрирован случай ΠΊΠ°ΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΠΈ, ΠΈΠ»ΠΈ искривлСния Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… костСй.Π­Ρ‚ΠΎ состояниС связано с нСсколькими дисплазиями костСй Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚, связано с гСнСтичСскими мутациями, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ эпифизов (Hopper et al., 2010).

РИБУНОК 13.14. (A) НиТниС ΠΈ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠΈ-рСзус Кайо Π‘Π°Π½Ρ‚ΡŒΡΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚ 3-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ 17,5-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, соотвСтствСнно, Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ гипоплазию. (B) Π’ΠΈΠ΄ сбоку Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° самки. (C) Π­Ρ‚ΠΈ пораТСния Π±Ρ‹Π»ΠΈ совмСстимы с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ЕдинствСнной ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ характСристикой ΠΏΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π» высунутый язык.Π­Ρ‚ΠΈ отклонСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдрому ΠŸΡŒΠ΅Ρ€Π°-Π ΠΎΠ±Π΅Π½Π° Ρƒ людСй.

(Π€ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ (A) ΠΈ (B) любСзно прСдоставлСны Π’Π΅Ρ€Ρ€ΠΈ ΠšΠ΅Π½ΡΠ»Π΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ², ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠ±ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ², ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ кампус УнивСрситСта ΠŸΡƒΡΡ€Ρ‚ΠΎ-Π ΠΈΠΊΠΎ. Ѐотография (C) любСзно прСдоставлСна β€‹β€‹ΠœΠ΅Π»ΠΈΡΡΠΎΠΉ Π”ΠΆΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄.)

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 : ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ исходы Π² дСтствС?

ВсСго Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ 44 сСмьи. Π’ΠΎΡΠ΅ΠΌΡŒΠ΄Π΅ΡΡΡ‚ восСмь ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (39 ΠΈΠ· 44) ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²ΡŒΡŽ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ с ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, 4.6% (2/44) Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ с ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ, Π° 6,8% (3/44) — с ΠΎΠ±ΠΎΠΈΠΌΠΈ родитСлями. Π¨Π΅ΡΡ‚ΡŒΠ΄Π΅ΡΡΡ‚ ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (29/44) ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΡ… сСмСй ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π»ΠΈ Π² Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π¨Ρ‚Π°Ρ‚Π°Ρ…, Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π»ΠΈ Π·Π° Ρ€ΡƒΠ±Π΅ΠΆΠΎΠΌ. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΠ°Π½Π½Ρ‹ΠΉ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ†Π° Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° составлял 33,5 (20–41) ΠΈ 37 Π»Π΅Ρ‚ (21–49), соотвСтствСнно. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ сСбя ΠΊΠ°ΠΊ Π±Π΅Π»Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ расовому / этничСскому ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ (79,6% ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΈ 88,6% ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠ²). ВсСго 30/44 Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ (68.2%), Π° срСдний возраст Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²ΡŒΡŽ составлял 5,8 Π³ΠΎΠ΄Π° (0,8–19,3). Π”Π΅Ρ‚ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ распрСдСлСны ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ уровням образования, ΠΎΡ‚ слишком малСнького для ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹ Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π΄ΠΆΠ° ( Π‘Ρ‚ΠΎΠ» 1 ).

Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 1 ДСмография ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹

Π’ΠΎ врСмя бСрСмСнности Ρƒ 43,2% (19/44) ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (CVS), Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ 54,5% (24/44) ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· Π±Π΅Π· ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ CVS. ΠŸΡ€ΠΈ всСх ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π°Ρ… CVS наблюдались Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π’16, Π»ΠΈΠ±ΠΎ МВ16, послС всСх выполнялся Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·.Π£ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π½Π° протяТСнии всСй бСрСмСнности Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π±Ρ‹Π» малСньким, Π½ΠΎ ΠΎΠ½Π° ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Π»Π°ΡΡŒ ΠΎΡ‚ гСнСтичСского тСстирования Π΄ΠΎ роТдСния. ΠŸΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρƒ этой ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π’16 Π±Ρ‹Π»Π° эуплоидной, Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствовало CPM. Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, CPM Π±Ρ‹Π» диагностирован Π² 27,3% (12/44) случаСв (11 случаСв, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ CVS, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описанный случай, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ гСнСтичСскоС тСстированиС Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΎ Π΄ΠΎ роТдСния). MT16 Π±Ρ‹Π» диагностирован Π² 72,7% (32/44) случаСв (8 случаСв, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… проводился ΠΊΠ°ΠΊ сСрдСчно-сосудистый хирургичСский синдром, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, ΠΈ всС 24 случая, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… выполнялся Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· Π±Π΅Π· ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ сСрдСчно-сосудистого синдрома).Π”Π²Π° случая MT16 Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΈΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΡ… ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исходов: ΠΎΠ΄ΠΈΠ½, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Π½Π°, ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π» ΠΊ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π§Ρ‚ΠΎ касаСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ гСнСтичСского тСстирования, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ сообщили ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ рискС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ скринингС сыворотки (62,8%), Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° мСньшС Π΄Π°Ρ‚ (20,9%), ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ (18,6%), ΠΏΡ€Π΅ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΠΌ возрастС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (11,6%), ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ прозрачности Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ кости. (7,0%) ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ (11,6%). .

Учитывая оТидания Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ своСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, основанныС Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ, срСдняя ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° способности Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ составила 6 (Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 1–10; 1 = отсутствиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, 10 = Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ).Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ срСдний Π±Π°Π»Π» ΠΏΠΎ мСдицинским ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌ составит 7,5 (2–10) (1 = отсутствиС ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ, 10 = ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ), 5 (1–10) для Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π²ΠΎ внСшнСм Π²ΠΈΠ΄Π΅ (1 = отсутствиС Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² внСшнСм Π²ΠΈΠ΄Π΅, 10). = основныС различия Π²ΠΎ внСшнСм Π²ΠΈΠ΄Π΅) ΠΈ 5 ​​(1–10) для физичСских ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ (1 = Π½Π΅Ρ‚ физичСских ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, 10 = основныС физичСскиС ограничСния).

Π‘Ρ‚ΠΎΠ» 2 описываСт Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исходы. Для всСй ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° высокая Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… исходов, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ гСстационная гипСртСнзия ΠΈΠ»ΠΈ прСэклампсия, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹, кСсарСво сСчСниС, масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ <10-Π³ΠΎ пСрцСнтиля, госпитализация Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ интСнсивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ сСрдСчной, ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы. нСрвная систСма.Бравнивая ΠΏΠΎΠ΄Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ MT16 ΠΈ CPM, Π±Ρ‹Π»ΠΎ выявлСно Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокоС количСство Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ для случаСв MT16 (70 ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 33,3%, P = 0,04), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ особСнно скСлСтно-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ (30 ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 0%, P = 0,04). Π‘Ρ‚ΠΎΠ» 3 описываСт Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ физичСскиС особСнности ΠΈ мСдицинскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. АсиммСтрия Ρ‚Π΅Π»Π° Π±Ρ‹Π»Π° описана Ρƒ 21,4% (9/42) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ (асиммСтрично поставлСнныС Π³Π»Π°Π·Π°, ΡƒΡˆΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ соски; другая асиммСтрия Π»ΠΈΡ†Π°; нСсоотвСтствиС Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ конСчностСй).

Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 2 ΠΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исходы a Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 3 Π’ΠΈΠΏΡ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ мСдицинскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ физичСскиС особСнности ΠΏΠΎ систСмам ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²

На ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²ΡŒΡŽ 51,2% (21/41) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ соотвСтствовали критСриям вСса <10-Π³ΠΎ процСнтиля, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅. Из Ρ‚Π΅Ρ…, ΠΊΡ‚ΠΎ слишком ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ для ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹, 88,9% (8/9) ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠΉ вСс <10-Π³ΠΎ процСнтиля ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с 37,5% (6/16) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ дошкольного возраста, 62,5% (5/8) ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹ ΠΈ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· 6 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π² срСднСй ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΉ школС, хотя ΠΎΠ±Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° студСнчСского возраста сообщили ΠΎ вСсС <10-Π³ΠΎ процСнтиля ( P = 0.01). Π’Ρ€ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ (7,1%, 3/42) Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π² гастростомичСской Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠ΅ для кормлСния Π² любоС врСмя ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρƒ Π΄Π²ΠΎΠΈΡ… ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½Π° всС Π΅Ρ‰Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° Π½Π° мСстС Π²ΠΎ врСмя ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²ΡŒΡŽ (Π² возрастС 9 ΠΈ 13 мСсяцСв). Один Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ (2,4%, 1/42) всС Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π» Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ для ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² возрастС 9 мСсяцСв. Π”Π²ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π»ΠΈ: ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π² 13 мСсяцСв вслСдствиС приступа ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ трахСостомии (ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Π±Ρ‹Π» СдинствСнный Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ трахСостомия), Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π² возрастС 5 Π»Π΅Ρ‚ вслСдствиС Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ кровотСчСния нСясной этиологии.

Из 78,6% (33/42) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ школьного возраста Π² нашСй ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π² ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… классах (81,8%, 27/33). Π”Π²Π΅Π½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (4/33) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ дСлят врСмя ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ классами ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π° 6,1% (2/33) ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ образования. Волько 6% (2/33) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ обучСния. Π§Ρ‚ΠΎ касаСтся ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ успСваСмости Π² школС, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ сообщили ΠΎ срСднСм ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ 8 (1,5–10; 1 = Π½Π΅Ρ‚ прогрСсса, 10 = ΡƒΡΠΏΠ΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго для класса). Π§Ρ‚ΠΎ касаСтся потрСбности Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, срСдний Π±Π°Π»Π» составлял 9 (1–10; 1 = сущСствСнная ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, 10 = Π½Π΅Ρ‚ нСобходимости Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ).Π£ΡΠΏΠ΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ языку ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° срСдниС Π±Π°Π»Π»Ρ‹ 8,5 (1–10) ΠΈ 10 (4–10), соотвСтствСнно (1 = ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π°, 10 = Π½Π΅Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ). Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‡ΡŒΠΈ ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠΊΠΈ Π½Π° ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·Π΄ΡƒΡ…Π΅, занимались Ρ„ΠΈΠ·ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€ΠΎΠΉ (82,8%, 24/29), Π° 78,8% (26/33) занимались Π²Π½Π΅ΡˆΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ спорта, ΠΎΡ‚ плавания Π΄ΠΎ гимнастики ΠΈ фСхтования.

Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰Π΅Π΅ HRQOL Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Π»ΠΎΡΡŒ с использованиСм шкал Π›Π°ΠΉΠΊΠ΅Ρ€Ρ‚Π° ΠΈΠ· ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… Π±Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… шкал PedsQL 4.0, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ основных аспСкта Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ: физичСскоС, ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈ школьноС Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅.НаимСньшая возмоТная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° 0, Π° самая высокая — 100, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС Π±Π°Π»Π»Ρ‹ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π»ΠΈ Π½Π° Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π΅ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ Π±Π°Π»Π» HRQOL составил 90,6 (34,4–100) для физичСского функционирования, 80 (15–100) для ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, 90 (30–100) для ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ 90 (30–100) для ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹. МСдиана ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ показатСля HRQOL (Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΡˆΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Ρ‹) составляла 86,7 (35–100), Π° срСдний ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΉ Π±Π°Π»Π» HRQOL составлял 84,8 (34,8–100).

НаконСц, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ΄Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ исслСдовал влияниС ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ стСпСни трисомии Π½Π° Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исходы, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΡƒΡΠΏΠ΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² школС ΠΈ HRQOL.Учитывая ΠΏΠΎΠ», масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ <10-Π³ΠΎ процСнтиля Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ наблюдалась срСди ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ (85,7% (24/28) ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 50,0% (7/14), P = 0,02), Π½ΠΎ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π±Ρ‹Π»Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокая частота сСрдСчных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ (85,7%). % (12/14) ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 42,9% (12/28), P = 0,01) ΠΈ критичСских Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца (35,7% (5/14) ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 3,6% (1/28), P = 0,01). Π‘Ρ‹Π»ΠΎ нСсколько Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… аномалиях ΠΏΠΎ стСпСни трисомии Π² ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄Π°Ρ…: срСдний ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ трисомных ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ составлял 45% (0–75, N = 18) для случаСв с любой сСрдСчной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с 3.6% (0–34, N = 14) Π±Π΅Π· ( P = 0,01), 69,7% (20–75, N = 6) для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с 9,1% (0–56,3, N = 26) Π±Π΅Π· ( P = 0,002), 60,3% (40–75, N = 4) для Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с 15,0% (0–70,6, N = 28) Π±Π΅Π· ( P = 0,01), 54,0% (20–75, N = 5) для любой асиммСтрии Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с 10,0% (0–70,6, N = 27) Π±Π΅Π· ( P = 0.01) ΠΈ 50,0% (0–75, N = 11) для β‰₯2 Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² 7,1% (0–54, N = 21) для отсутствия ΠΈΠ»ΠΈ 1 Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ( P = 0,01). ΠŸΡ€ΠΈ сравнСнии случаСв MT16 ΠΈ CPM Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² успСваСмости Π² школС ΠΈΠ»ΠΈ HRQOL.

Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Плод с трисомиСй 16 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ

Врисомия ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° 16 считаСтся ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности. Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это связано с Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ высокому риску ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… случаях.Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Π—Π’Π£Π ) — частый Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 16. Π—Π΄Π΅ΡΡŒ ΠΌΡ‹ сообщаСм ΠΎ случаС тайского ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с Π—Π’Π£Π  муТского ΠΏΠΎΠ»Π° с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ трисомии 16. Π’Π΅Π»ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ слишком малСньким. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ°Π½Π°Ρ‚ΠΎΠΌΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ выявило ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ с Ρ€Π°Π·Π²Π΅Ρ‚Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΡŽ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹. ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ трисомия 16 Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Π½Π° 100% Π² ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π΅ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 16% Π² сСрдцС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, обслСдованиС сСрдца ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² выявило Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ.

1. Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Врисомия 16 — Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ часто наблюдаСмая трисомия ΠΏΡ€ΠΈ спонтанных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°Ρ…, ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 30% аутосомных трисомий [1–4]. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ трисомии 16, диагностированный послСродовым ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ рСгистрируСтся ΠΏΡ€ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π΅ ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Ρƒ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… [3, 5–7]. Полная трисомия 16 Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Основная ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° трисомии 16 — ошибка ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° митотичСского нСрасхоТдСния ΠΈΠ»ΠΈ запаздывания Π°Π½Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊ дисомии.Как ΠΈ Π² случаС со ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌΠΈ трисомичСскими ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ΠΏΡ‚Π°ΠΌΠΈ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ эмбрионы с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ спасСнию с риском остаточного ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΏΠ°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠΉ дисомии (UPD) для хромосомы 16 Ρƒ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. UPD ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΈΠΌΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Π° ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности, которая ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° [8, 9].

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 связана с высоким риском патологичСского исхода, Π² случаях, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития (Π—Π’Π£Π ), Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, прСэклампсиСй, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒΡŽ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ сСрдца ΠΈ Π΄Ρ€. ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ [5].Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ свСТиС сообщСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ выявлСнных ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мягкий Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ [10, 11]. Π’ этом тСматичСском исслСдовании ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ рассказываСтся ΠΎΠ± ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 16, с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΈ исслСдованы нСсколько Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΈΠ· Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° цитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

2. ОписаниС клиничСского случая

36-лСтняя тайская ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° страдала основным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰Π°Ρ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ длилась 4 Π³ΠΎΠ΄Π°, ΠΈ Π΅Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ Π±Ρ‹Π»Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ°, Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠ°ΡΡΡ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ кСсарСва сСчСния ΠΈΠ·-Π·Π° прСэклампсии.Π•ΠΉ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° пСрвая дородовая ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² срокС гСстации 5 нСдСль. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ страдала Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ Π±Π΅Ρ‚Π°-талассСмиСй (Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π° Π±Ρ‹Π» Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ HbE). БонографичСскоС обслСдованиС Π½Π° 18 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ мноТСствСнныС отклонСния ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΡŽ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ гипоспадию. Π’ связи с аномалиями ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования цитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· проводился с использованиСм ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π» mos 47 ,, +16/46, (30% / 70%).БонографичСскоС обслСдованиС Π½Π° 29 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития (Π΄Π»ΠΈΠ½Π° Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ кости 39 ΠΌΠΌ, Π² соотвСтствии с GA 22 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ). На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚, учитывая ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ цитогСнСтичСских ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… исслСдований, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ, ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΎΠ± этом. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° Π½Π° 30 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ патологоанатомичСским ΠΈ цитогСнСтичСским исслСдованиями.

Π’Π΅Π»ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ тайским ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° 30 нСдСль.Π•Π³ΠΎ Ρ‚Π΅Π»ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ симмСтричным, малСньким для гСстационного возраста ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΠΎ вСс ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² возрастС 25-26 нСдСль. Дисморфизм ΠΏΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ Π½Π΅ выявлСн. Однако ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ Π½ΠΎΠ³ Ρ€Π°ΠΊΠ΅Ρ‚Ρ‹ Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹. Π‘Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ гипоплазия ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ малая ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠ°Π½Π°Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ ΠΈ СдинствСнной ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅ΠΉ (рис. 1). ΠžΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития Π½Π΅ выявили. ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ субхорионичСский пСривиллярный ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° 10–15% ΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π°Π΄ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹.ΠžΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠ°ΡΡΡ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π»Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π²ΠΎΡ€ΡΠΈΠ½Ρ‡Π°Ρ‚ΡƒΡŽ Π°Ρ€Ρ…ΠΈΡ‚Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρƒ.


ΠžΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ для кариотипирования Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΈΠ· Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ продСмонстрировали 47 ,, + 16 для 100% Π² 50 ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Π°Ρ… ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 16% (10/119) Π² сСрдцС. Однако Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ ΠΈΠ· ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ сСрдца, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, 46 (Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 1).

9011 9011 9011 907 9011 9011 90 122 47, XY, + 16

ΠžΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ВрСмя ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ (Π΄Π½ΠΈ) ЦитогСнСтичСский Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ВсСго ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ)103
БСрдСчная ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ 3 46, XY 84
Π›Π΅Π³ΠΊΠΎΠ΅ 11 46, XY 107 11
Liver117
ΠšΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊ 11 46, XY 106
Π‘Π΅Ρ€Π΄Ρ†Π΅ 12 mos 47, XY, +16 19/46, XY 100 119 12 46, XY 100
ΠŸΠΎΡ‡ΠΊΠ° 12 46, XY 120
ΠŸΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π° 17 50
Π¨Π½ΡƒΡ€— ΠšΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ—

3.ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Число сообщСний ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ трисомии 16 Π½Π° ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π°Ρ… Π² настоящСС врСмя слишком ΠΌΠ°Π»ΠΎ для опрСдСлСния Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°. Однако ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎ Π—Π’Π£Π , ΠΊΠΎΠ°Ρ€ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ΅ сСрдца, Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… дисморфизмах ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… аномалиях [5–7, 12–16].

Богласно Π½Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽ, патологоанатомичСскоС исслСдованиС ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ выявило Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ с Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΡŽ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании.Аномалии ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ слСдствиСм трисомии 16, которая ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° этим ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠΌ. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π² сочСтании с прСэклампсиСй Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-плацСнтарная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ основная ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π—Π’Π£Π  Π² этом случаС.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ исслСдовано Ρ‚Π΅Π»ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Масса Ρ‚Π΅Π»Π° слишком ΠΌΠ°Π»Π° для гСстационного возраста ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ Π² возрастС 25-26 нСдСль. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 ΠΌΠΎΠ³Π»Π° ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ влияниС Π½Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² нСбольшой части ΠΈ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ сСрдцСм.ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, патологоанатомичСскоС исслСдованиС сСрдца ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ сСрдца. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, эта симмСтричная Π—Π’Π£Π  ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ описана ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅.

Π’ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, нашС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ этого 30-нСдСльного ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° муТского ΠΏΠΎΠ»Π° Π±Ρ‹Π»Π° трисомия 16 ΠΏΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Врисомия 16 Π½Π° 100% ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 16% — Π² сСрдцС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ. ЀСнотипичСскими особСнностями Π±Ρ‹Π»ΠΈ малСнькая ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π·Π΄Π²ΠΎΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ СдинствСнной Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹.Π’Π΅Π»ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° симмСтрично, ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ срок гСстации Π±Π΅Π· ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ° развития Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

ΠšΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚ интСрСсов

Авторы Π·Π°ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠ± отсутствии ΠΊΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚Π° интСрСсов Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ.

АвторскиС ΠΏΡ€Π°Π²Π°

АвторскиС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Β© 2014 Takol Chareonsirisuthigul et al. Π­Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ Π² ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΌ доступС, распространяСмая ΠΏΠΎ Π»ΠΈΡ†Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ Creative Commons Attribution License, которая Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ использованиС, распространСниС ΠΈ воспроизвСдСниС Π½Π° любом носитСлС ΠΏΡ€ΠΈ условии ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ цитирования ΠΎΡ€ΠΈΠ³ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹.

Врисомия 16 ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ бСрСмСнности

Если Π²Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π±Ρ‹Π»Π° трисомия 16, ΠΈΠ»ΠΈ Ссли Π²Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π»ΠΈ ΠΎ Ρ€ΠΎΠ»ΠΈ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΌ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ? Если вмСсто этого Π²Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мозаичная трисомия 16 послС взятия ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, сдСланного послС роТдСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΌ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ? Π§Ρ‚ΠΎ происходит дальшС ΠΈ Ρ‡Ρ‚ΠΎ это ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² долгосрочной пСрспСктивС?

Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ

Π₯ромосомныС расстройства ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС, ΠΈ, ΠΏΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ, Π½Π° эти расстройства приходится ΠΎΡ‚ 50 Π΄ΠΎ 75 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² всСх Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.Врисомии, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частой Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΉ, связанной с хромосомами, ΠΏΡ€ΠΈ тСстировании послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°.

Врисомия 16

Из всСх трисомий (обсуТдаСмых Π½ΠΈΠΆΠ΅) трисомия 16, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной ΠΈ встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅ всСх бСрСмСнностСй. ΠΈ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 10 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ.Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ трисомии 16; ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ нСсовмСстим с Тизнью, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π°ΠΌΠΈ привСсти ΠΊ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρƒ. ΠœΡ‹ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠΌ ΠΎΠ± этих Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ…, Π½ΠΎ сначала слСдуСт ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ подразумСваСтся ΠΏΠΎΠ΄ трисомиСй.

Как Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ трисомия?

ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρƒ людСй 46 хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ сгруппированы Π² 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. Один Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΈΠ· 23 хромосом происходит ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ — ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ€ (44) хромосом ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ «аутосомами», Π° Π΄Π²Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ — Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами». Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46 XX, Π° Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46 XY.

Когда ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ дСлятся с ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов Π² процСссС, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·ΠΎΠΌ, ΠΎΠ΄Π½Π° копия ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… яйцСклСток ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… спСрматозоидов.Иногда происходит ошибка, ΠΈ Π΄Π²Π΅ хромосомы пСрСходят ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ яйцСклСткС ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоиду, Π° Π½Π΅ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ. Когда спСрматозоид ΠΈ яйцСклСтка ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ (Π²ΠΎ врСмя оплодотворСния), Π² Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π΅ оказываСтся Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома (трисомия), Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ хромосома (моносомия).

Врисомия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈ послС оплодотворСния. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΡƒΠ΄Π²Π°ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ свои хромосомы, поэтому ΠΈΡ… количСство составляСт 92. Когда ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° дСлится, каТдая дочСрняя ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ 46 хромосом. Π’ случаС ошибки ΠΎΠ΄Π½Π° ячСйка ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ 47 хромосом, Π° другая — 45.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ трисомии 16

БущСствуСт Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° трисомии: полная, частичная ΠΈ мозаичная.

Полная трисомия 16 : Полная трисомия 16 ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Полная трисомия 16 нСсовмСстима с Тизнью, ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Ρƒ всСх Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ.

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 : Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° мозаичная трисомия 16, ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ — Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹.ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ трисомии ΠΈΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя Π²ΠΎ врСмя дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ‚. ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ выраТаСтся Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ….

Частичная трисомия 16 : Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16 ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ссли Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ хромосомно Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»Π΅Π½. Π­Ρ‚ΠΎ извСстно ΠΊΠ°ΠΊ частичная трисомия 16.

ПониманиС ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ²

ΠΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ обозначаСтся ΠΊΠ°ΠΊ 46 XX ΠΈΠ»ΠΈ 46 XY, Π° трисомия — 47 XX ΠΈΠ»ΠΈ 47 XY.Врисомия 16 записываСтся ΠΊΠ°ΠΊ 47 XX +16 для Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ 47 XY +16 для ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° (ΠΏΡ€ΠΈ этом +16 ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ трисомия Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ 16-ю хромосому). Врисомия ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ записана Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ…, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, для ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ записано 47 XY + 21/46 XY с ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, Π·Π°Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ для количСства ячССк, Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ 47 XY +16, ΠΈ числа, Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠ³ΠΎ 46 XY.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· трисомии 16 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ², ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тСстирования.Полная трисомия 16 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностирована ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Ссли Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΡΠΎΠ±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ ΠΈ проводят тСстированиС Π½Π° хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅. Π’Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16 ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16 Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ биопсии ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (CVS) ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°.

Риски для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностСй

Полная трисомия 16 ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС. Если Π²Π°ΠΌ сказали, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π±Ρ‹Π»Π° трисомия 16, Π²Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π» Π½Π΅ ΠΏΠΎ вашСй Π²ΠΈΠ½Π΅, ΠΈ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ бСрСмСнности нСвысока.Π”ΠΎ 85% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π» Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС, Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ€Π°Π· Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ.

CVS ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·

Если Π²Ρ‹ Π² настоящСС врСмя Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ CVS ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ трисомиСй 16, ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°ΠΏΡƒΠ³Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ сбитым с Ρ‚ΠΎΠ»ΠΊΡƒ. Однако Π²Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ маловСроятно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ полная трисомия 16, Ссли ваша Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ прогрСссировала послС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра — Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мозаичная трисомия 16 ΠΈΠ»ΠΈ трисомия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΉ.

Мозаика Врисомия 16 Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности

Π’Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сопряТСно с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском ослоТнСний, ΠΈ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ спСциализируСтся Π½Π° бСрСмСнностях с высоким риском, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π° вашСй Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ΠŸΡ€ΠΈ бСрСмСнности с трисомиСй 16 частота возникновСния ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго:

  • Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития
  • ΠΡ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, вызванная Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (прСэклампсия ΠΈΠ»ΠΈ токсСмия)
  • Доставка кСсарСва сСчСния
  • ΠŸΠΎΡΡ‚ΡƒΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ интСнсивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… послС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ

ИсслСдований Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 16, Π½ΠΈ трисомии 16 ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ (ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ трисомии 16) Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ослоТнСниями.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с трисомиСй 16, послСдствия для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сильно Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ стСпСни ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Иногда Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 60 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:

  • ΠšΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ это, ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΅, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.
  • Π”Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ короткая шСя, высокий Π»ΠΎΠ± ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ заострСнный нос.
  • ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца (Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ сСрдца). Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ присутствуСт ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 17 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ (Π”ΠœΠŸΠŸ) — ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 10 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².
  • Гипоспадия — Гипоспадия — это состояниС, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ отвСрстиС муТской ΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€Ρ‹ находится Π½Π΅ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°, Π° Π³Π΄Π΅-Ρ‚ΠΎ вдоль Π΅Π³ΠΎ стСрТня.
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ сколиоз.
  • РСспираторныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ малСнькиС (Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅) Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅.

ДолгосрочныС Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹

НСсмотря Π½Π° ослоТнСния бСрСмСнности ΠΈ частоту Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΡƒΡŽ ΠΊ 60%, Π² 2017 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π° ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ информация ΠΎ долгосрочном Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16.Из Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ школьного возраста с трисомиСй 16 80% смогли ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ классы.

ИсслСдования физичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ, психологичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ ΠΈ качСства ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π², Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π°Π±Ρ€Π°Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ 80 Π΄ΠΎ 90 Π±Π°Π»Π»ΠΎΠ² ΠΏΠΎ 100-балльной шкалС ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ качСства ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

Π’Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности

Как ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, сущСствуСт нСсколько ослоТнСний бСрСмСнности, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 16. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Π°, ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ Π½Π° бСрСмСнностях с высоким риском.Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎΠ± этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π²Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, особСнно Ссли Π²Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π΅Ρ‚Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16, ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ роста ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ физичСскоС ΠΈ психологичСскоС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅.

ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ спСциалиста ΠΏΠΎ психичСскому Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ, Π·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΎΠ³ΠΎ с хромосомными аномалиями, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ для подтвСрТдСния Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π°ΠΊΡ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ Π½Π΅ сдСлали Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π»ΠΎ это состояниС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π²Π°ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.

ГСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°

НСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ исслСдований ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ², Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΡ‚Ρ€Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Π·Π°Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ вопросы, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹.Если Π²Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π±Ρ‹Π» Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ, Π±Ρ‹Π»Π° трисомия 16, гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ. Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 являСтся случайным, Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ, связанный с трисомиСй 16 Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, — это Π½Π΅ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π»ΠΈ.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ трисомии Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

БущСствуСт мноТСство Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… чСловСчСских трисомий, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… нСсовмСстимы с Тизнью, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ — нСсовмСстимы. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ извСстным являСтся синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° (трисомия 21). Как ΠΈ Π² случаС с трисомиСй 16, ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ этих трисомий ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ случайными ΠΈ вряд Π»ΠΈ повторится ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностях.

Π‘Π»ΠΎΠ²ΠΎ Verywell

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомии 16 Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ происходит Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС, ΠΈ это состояниС нСсовмСстимо с Тизнью. Π₯отя ΡƒΠ·Π½Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ± этом Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π΅ Π΄ΡƒΡˆΠ΅Ρ€Π°Π·Π΄ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‰Π΅, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ осознаниС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ сдСлали, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ расстройство, ΠΈ шанс ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16 ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ бСрСмСнности являСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π‘ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 новости каТутся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π² ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΎΠΌ.НСсомнСнно, Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° с трисомиСй 16 Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ большС ослоТнСний ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности, ΠΈ высока частота Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ долгосрочноС физичСскоС, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈ психологичСскоС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π΅.

Π₯ромосома 16: MedlinePlus Genetics

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС состояния

Врисомия 16 Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 16 вмСсто ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ…. Полная трисомия 16, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° содСрТат Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 16, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ.Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… людСй ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ вскорС послС роТдСния, хотя Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ нСдСль ΠΈΠ»ΠΈ мСсяцСв ΠΏΡ€ΠΈ интСнсивной мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ. ΠŸΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΅Π΅, Π½ΠΎ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлоС состояниС, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 16. ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 16 ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ рост Π΄ΠΎ роТдСния (Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития), Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ измСнСния числа ΠΈΠ»ΠΈ структуры хромосомы 16 ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ эффСкты.Часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста ΠΈ развития, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, слабый ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус (гипотония), ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ мСдицинскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. ЧастыС измСнСния хромосомы 16 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сСгмСнт ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ (p) ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (q) ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ (частичная трисомия 16p ΠΈΠ»ΠΈ 16q) ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ сСгмСнт Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ (частичная трисомия). моносомия 16q).

НапримСр, участок Π”ΠΠš Π½Π° хромосомС 16, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π³Π΅Π½ CREBBP , копируСтся (дублируСтся) Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… людСй.Π­Ρ‚ΠΎ гСнСтичСскоС ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ состояниС, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ синдромом Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ хромосомы 16p13.3, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ характСризуСтся умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, аномалиями Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΈ Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ суставов (Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€ΠΈΠΏΠΎΠ·). Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… людСй Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ сСрдца, Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ, Π½Π΅Π±Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π»Π°Π·.

Π’ Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π² Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ, Π² зависимости ΠΎΡ‚ Π΅Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°, исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½ CREBBP , скорСС всСго, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы хромосомы 16p13.Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ 3 Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия Π³Π΅Π½Π° CREBBP ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ CREB, ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ измСнСния транскрипции Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, вСроятно, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… систСм, вызывая ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы синдрома Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ хромосомы 16p13.3.

ЗаболСвания ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ хромосомы 16

Π₯ромосома 16 содСрТит тысячи Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Роль этих Π³Π΅Π½ΠΎΠ² — ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ производством Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ влияСт Π½Π° мноТСство Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.К соТалСнию, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ гСнСтичСскиС состояния связаны с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ с Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ Π½Π° хромосомС 16.

ИзмСнСния Π² структурС ΠΈΠ»ΠΈ количСствС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ хромосомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π‘ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ° Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΉ / Getty Images

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ хромосом

Π₯ромосомы — это структуры, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ содСрТат ваши Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ инструкции, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ВсСго 46 хромосом, состоящих ΠΈΠ· 23 ΠΏΠ°Ρ€ ΠΈ содСрТащих тысячи Π³Π΅Π½ΠΎΠ².Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ наслСдуСтся ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ — ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°.

Π₯отя Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ 46 хромосом Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π°, хромосомы ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ лишним Π³Π΅Π½Π°ΠΌ. Π­Ρ‚ΠΈ отклонСния ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ хромосомныС состояния связаны с хромосомой 16.

Врисомия 16

ΠŸΡ€ΠΈ трисомии 16 вмСсто Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ имССтся Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 16.По ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ, трисомия 16 встрСчаСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Π² 1% бСрСмСнностСй, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π΅Π΅ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнной трисомиСй Ρƒ людСй.

К соТалСнию, это Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16 Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частой хромосомной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ это состояниС нСсовмСстимо с Тизнью.

Врисомия 16 ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ

Иногда ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 16, Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π΅Π»Π° (Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ). Π­Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° трисомии 16 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

  • ΠŸΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ рост ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности
  • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ (16 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² людСй) ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ (10 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² людСй)
  • НСобычныС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°
  • НСдоразвитыС Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ путями
  • Π‘ΠΊΠ΅Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ
  • Блишком Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ отвСрстиС ΡƒΡ€Π΅Ρ‚Ρ€Ρ‹ (гипоспадия) Π² 7.6 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ сущСствуСт ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ трисомии 16.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ 16p13.3 (16p-)

ΠŸΡ€ΠΈ этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ (p) ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы 16 отсутствуСт. О Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ 16p13.3 ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρƒ Π»ΠΈΡ† с Ρ‚ΡƒΠ±Π΅Ρ€ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΌ склСрозом, синдромом Π ΡƒΠ±Π½ΡˆΡ‚Π΅ΠΉΠ½Π°-Π’Π°ΠΉΠ±ΠΈ ΠΈ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-талассСмиСй.

16p11.2 дупликация (16p +)

Дупликация части ΠΈΠ»ΠΈ всСго ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ (p) ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы 16 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ:

  • ΠŸΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ рост ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° послС роТдСния
  • МалСнький ΠΊΡ€ΡƒΠ³Π»Ρ‹ΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ
  • Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ рСсницы ΠΈ Π±Ρ€ΠΎΠ²ΠΈ
  • ΠšΡ€ΡƒΠ³Π»Π°Ρ плоская ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
  • Π’Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ вСрхняя Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ с ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒΡŽ
  • ΠšΡ€ΡƒΠ³Π»Ρ‹Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСнныС ΡƒΡˆΠΈ с дСформациями
  • Аномалии большого ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π° Ρ€ΡƒΠΊΠΈ
  • ВяТСлоС умствСнноС расстройство.

16 Q ΠœΠΈΠ½ΡƒΡ (16q-)

ΠŸΡ€ΠΈ этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (q) ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы 16 отсутствуСт. НСкоторыС люди с 16q- ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ роста ΠΈ развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π°, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°.

16 Q Plus (16q +)

Π”ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ части ΠΈΠ»ΠΈ всСго Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ (q) ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы 16 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ симптомы:

  • ΠŸΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ рост
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ умствСнного развития
  • АссимСтричная Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠ°
  • Высокий Π»ΠΎΠ± с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ заострСнным носом ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±ΠΎΠΉ
  • Аномалии суставов
  • Аномалии ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы.

16p11.2 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ

Π­Ρ‚ΠΎ дСлСция сСгмСнта ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΈΠ· 25 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосомы 16 Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с этим синдромом, часто ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ развития, ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ расстройство аутистичСского спСктра.

Однако Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… симптомы ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ своим дСтям, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ послСдствия.

16p11.2 Π”ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅

Π­Ρ‚ΠΎ Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ 11.2 сСгмСнта ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ симптомы, Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ. Однако Ρƒ большСго количСства людСй с Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ симптомы ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚.

Как ΠΈ Π² случаС синдрома Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому своим дСтям, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ послСдствия.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания

Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ частСй хромосомы 16.

НСобходимо провСсти Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования всСх Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ хромосомы 16, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для людСй, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом хромосомном расстройствС

МногиС обслСдования, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ†Π΅Π»ΡŒ, ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ваш ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ тСсты, — это ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠ° хромосомных состояний, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 16.

Π­Ρ‚Π° рСдкая, Π½ΠΎ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ аномалия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ исходы Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вас Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ бСрСмСнности ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ. Π’ΠΎΡ‚ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΌ слСдуСт Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом состоянии.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия 16?

Врисомия 16 — это Ρ‚ΠΈΠΏ хромосомного состояния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия хромосомы 16 — Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ….Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 1,5% клиничСски ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… бСрСмСнностСй (Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ словами, бСрСмСнностСй, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π·Π½Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½Π° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π°).

Врисомия 16 — частая ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ часто случаСтся, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ Π½Π΅ развиваСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½ΠΎ Π½Π΅ всСгда ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ. ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ этого состояния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, хотя ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ послСдствия. Π’ΠΈΠΏΡ‹ трисомии 16 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

Полная трисомия 16

Плод с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 16 Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π°.К соТалСнию, это Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС.

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 16 — это рСдкая Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия хромосомы 16 Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Π΅Π»Π°, Π½ΠΎ Π½Π΅ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅.

ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 16 часто Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚, ΠΈ, хотя ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π½ΠΎ ΠΈ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ вСса ΠΈ роста Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтствС. НСкоторыС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ развития.

Частичная трисомия 16

Π’Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ трисомии 16, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ 16p ΠΈΠ»ΠΈ 16q, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ измСнСния Π² части, Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСй хромосомС. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с трисомиСй 16p ΠΈΠ»ΠΈ 16q ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ различия, повСдСнчСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΈ искаТСнныС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°.

Π§Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16?

ВсС хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ эмбриона дСлятся Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ.Π­Ρ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ старыС яйца Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ содСрТат гСнСтичСскиС ошибки. Π˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΡ‹Π³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ свою Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ, Π½ΠΎ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π² Π½Π΅Ρ‚.

ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ симптомы трисомии 16?

Π₯ромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 16, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ симптомов Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. ВмСсто этого Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСстированиС (НИПВ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ исслСдуСт хромосому 16 Π² ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡƒ.ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°ΡΡΡŒ Π½Π° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ…, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΅Π΅ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ диагностичСскиС тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΎΠ± ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (CVS) ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ происходит.

Когда трисомия 16 Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ бСрСмСнности, ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ симптомы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ спазмы Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π΅.

МоТно Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 16?

По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ АмСриканского ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π΄ΠΆΠ° Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² (ACOG), Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π΅Ρ‰Π΅ нСдостаточно ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹.Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π²Π°ΡˆΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, возраст ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π²Π°ΠΌ ΠΈ Π²Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ, слСдуСт Π»ΠΈ Π²Π°ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСский скрининг ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСсты для выявлСния ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ. .

Π’Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ шаги, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ±ΡƒΠΉΡ‚Π΅:

  • ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ всС Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Ρ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ обслСдованиС Π΄ΠΎ зачатия.
  • ΠŸΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΠΉΡ‚Π΅ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Ρ‹ для Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ дСнь ΠΈ, Ссли Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.
  • ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ вСс.
  • Π‘ΡƒΠ΄ΡŒΡ‚Π΅ Π² курсС Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρƒ вас ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ.
  • ΠŸΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅-Π»ΠΈΠ±ΠΎ лСкарства.
  • Π˜Π·Π±Π΅Π³Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ алкоголя.
  • Π˜Π·Π±Π΅Π³Π°ΠΉΡ‚Π΅ воздСйствия токсичных вСщСств ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ трисомия 16?

Один Ρ€Π°Π· Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ ΠΎΡ‚ трисомии 16, Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это повторится снова. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС возраст ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ.Но трисомия 16 встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ своСму Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π½Π°ΠΈΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ, ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡŒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π΅ΠΊ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. А Ссли вас бСспокоят хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅ со своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΎ гСнСтичСском ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… тСстах.
Posted in Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅

Навигация ΠΏΠΎ записям

ЭлСфлокс 500 инструкция: ЭлСфлокс инструкция ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ: показания, противопоказания, ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ дСйствиС – описаниС Eleflox Ρ‚Π°Π±., ΠΏΠΎΠΊΡ€. ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΉ, 500 ΠΌΠ³: 5 ΠΈΠ»ΠΈ 10 ΡˆΡ‚. (5154)
Π­Π»Π΅ΡƒΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΊΠΎΠΊΠΊ экстракт инструкция: Π­Π»Π΅ΡƒΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΊΠΎΠΊΠΊΠ° экстракт ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΈΠΉ инструкция ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ: показания, противопоказания, ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ дСйствиС – описаниС Eleutherococci extract fluid экстракт ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΈΠΉ Π΄/ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΡŒ (1 ΠΊΠ³/1 Π»): Ρ„Π». 50 ΠΌΠ» (21459)

Related Post

  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности ΠŸΡ€ΠΎΠΌΡ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ носа физраствором Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΊΡƒ: польза, Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ прСдостороТности
  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности ΠžΡ‚ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡƒΠΏΠΊΠ° Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: сроки, ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ослоТнСния
  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности Как ΡΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΊΠΈ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ своими Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ: пошаговая инструкция
  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ Ρƒ дошкольников: эффСктивныС упраТнСния ΠΈ ΠΈΠ³Ρ€Ρ‹
  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности Π Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ΅Π»Π΅Π½ΠΎΠΊ для Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚
  • Врисомия 16: Yourgene Health PLC — ΠŸΠΎΡ‚Π΅Ρ€Ρ бСрСмСнности Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ насморка Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: эффСктивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ²

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠΈ

  • 1 мСсяц
  • 2 мСсяц
  • 3 мСсяц
  • 4 мСсяц
  • 5 мСсяц
  • ΠšΠ°ΡˆΠ»ΡΠ΅Ρ‚
  • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ†
  • Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅
  • Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚Ρ‹
  • Π£Ρ…ΠΎΠ΄
2025 © ВсС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹.