Синдром вильямса фото детей: Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми

Иллюстрация Георгия Сапего

Еще одним симптомом заболевания, по которому оно получило свое неформальное название, являются особенности строения лица пациентов. Внешне лицо страдающих синдромом Вильямса напоминает лицо сказочных эльфов в его классическом описании: широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. С возрастом черты лица больных могут изменяться.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт. Поведение пациентов характеризуется чрезмерной дружелюбностью, гиперакузией, тревожностью, задержкой умственного развития (средний IQ — 60), задержкой развития речи с последующей чрезмерной говорливостью. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них хорошо развита устная речь. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом: могут слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах.

Диагностика синдрома проводится при помощи техники ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), косвенную ДНК-диагностику проводят с помощью микросателлитного анализа, которые позволяет определить делецию, также возможна пренатальная диагностика. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Нунан, делецией 22q11.2 (синдром Ди-Джорджи), синдромом Смита-Maгенис, синдромом Кабуки, и алкогольным синдромом плода.

Специфического лечения заболевания нет. Лечение назначается симптоматически. Однако разработаны отдельные общие рекомендации: избегать получения дополнительных порций кальция и витамина D; лечение сужения кровеносных сосудов; усиленное психолого-педагогическое развитие детей.

Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10000 независимо от пола и социального статуса. Примечательно, что этот показатель значительно выше в Норвегии (1:7500 новорожденных). Как правило, родители могут не иметь семейную историю заболевания. Большинство случаев синдрома Вильямса являются спорадическими, вследствие мутаций de novo. Хотя доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации: человек с синдромом Вильямса с 50% вероятностью передаст заболевание каждому из своих детей.

Вследствие стойкого повышения артериального давления, нарушений кальциевого и углеводного обменов, частоты пороков сердца продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у здоровых людей.

Неизлечимая болезнь сделала мальчика чересчур добрым: Люди: Из жизни: Lenta.ru

В шотландском городе Абердин родился ребенок с синдромом Вильямса. Об этом сообщает местная газета The Daily Record.

У Алекса Вэйси (Alex Vasey) обнаружили редкое генетическое заболевание, когда он простудился. 38-летняя мать Бетан отвела больного сына на консультацию в больницу. Там у него диагностировал надклапанный стеноз аорты, свойственный пациентам с синдромом Вильямса. Генетические тесты подтвердили наличие у мальчика этого синдрома.

«Когда медики нам сказали об этом, нам показалось, что весь мир рухнул, — признался отец Алекса Дон. — Все, что мы задумали для нашего ребенка, в одночасье лишилось смысла». Редкое заболевание сделало Вэйси чересчур общительным и дружелюбным: у ребенка напрочь отсутствует страх перед незнакомцами.

Родители считают, что из-за болезни четырехлетний Кэйси стал уязвимее сверстников. Он не чувствует от окружающих потенциальной опасности и может подойти к совершенно незнакомому человеку, чтобы утешить и успокоить его. «Алекс может заговорить с кем угодно, — утверждает Дон. — Он просто не понимает, что незнакомцы могут его обидеть».

«Он перенимает очень много слов от людей, с которыми находится, — объясняет отец. — Он тут же применяет их в общении, даже не понимая значения». Дон опасается, что в будущем люди будут использовать доверчивость и дружелюбие его сына в корыстных целях.

Синдром Вильямса — неизлечимая врожденная болезнь, которая встречается лишь у одного из 20 тысяч новорожденных. Для этого заболевания характерна умственная отсталость и отсутствие абстрактного мышления. Дети с синдромом Вильямса отличаются добродушием, приветливостью, послушанием, стремлением к общению и доверчивостью.

В августе сообщалось, что девочка из Камбоджи родилась с морщинистой кожей из-за редкого заболевания. Несмотря на телосложение, 10-летняя Бо Ракчин похожа на пожилую женщину. Ребенок утверждает, что часто слышит в свой адрес насмешки и оскорбления.

Cемья астанчан воспитывает дочь с редким диагнозом, скрывая ее болезнь ─ NewTimes.kz

Порок сердца и редкий диагноз

Через две недели после рождения Арину отправили в детскую больницу. У девочки был высокий билирубин — один из главных компонентов желчи в организме, и это насторожило медиков. Именно тогда педиатр и кардиолог обнаружили у малышки порок сердца.

Порок сердца — один из симптомов синдрома Вильямса, но тогда об этом никто даже не подумал. Арину поставили на учет, а на одном из обследований врач-невропатолог обратила внимание на ее необычную внешность и отправил к генетику. 

«Невропатолог сказала, что есть стигмы-эмбриогенезы, то есть необычные черты, и отправила нас к генетику. Мы попали к хорошему врачу, она сказала, что у нее есть подозрение на один синдром, но прежде нужно сдать анализы. Анализы сдавали в московской лаборатории.

Через месяц пришел положительный результат анализов, и подтвердился диагноз «синдром Вильямса». Это было в 2016 году, в два года. Мы испытали шок, не знали, верить или нет. Пока ждали результатов из московской лаборатории, я читала про детей с таким диагнозом, и действительно ее внешность подпадала под описание.

Но врач нас успокоила, сказав, что диагноз — нетяжелый, люди с этим синдромом приспособлены к жизни, но он недостаточно изучен. Оказывается, у детей с таким диагнозом могут быть порок сердца, проблемы с почками, задержка психического и физического развития. Действительно, она начала ходить позже, позже говорить, но нужно обращать внимание на развитие», — рассказывает Айман.

Особенности Арины с синдромом Вильямса

Когда «гуглишь» «синдром Вильямса», интернет сообщает, что нарушение характеризуется «задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта». У Арины есть некоторые проблемы, например, с мелкой моторикой, зато она очень музыкальная.

«Она любит музыку, ритмичная. Когда она слышит музыку, начинает подтанцовывать. Я читала, что таких детей рекомендуют отдавать в музыкальную школу. У нас дома есть игрушечное пианино, так вот она любит играть на нем, танцевать, то есть чувствует музыку. Это ее сильная сторона.

У нее память хорошая, ей читать нравится, она уже читает сама несложные слова, но писать вообще не любит. Мелкая моторика и письмо — это наша слабая сторона. Поэтому мы занимаемся больше письмом, чтобы подготовиться к школе.

Еще она очень любит общаться с детьми, не агрессивная, дружелюбная — любит общаться, обниматься. Вообще такие дети — любвеобильные. Но в детстве, когда она не понимала инструкции, указания, были проблемы — она в садике кусала детей. Но сейчас, когда повзрослела, пару раз мы с ней поговорили, отругали, и она сейчас так не делает», — рассказывает о дочери Айман.

У Арины еще и хорошая память: она легко запоминает стишки и новые слова даже на иностранных языках.

«У нее есть склонность к языкам, а может, из-за того, что у нее хорошая память, она быстро запоминает стишки. На английском языке слово скажешь — она быстро запоминает. Ей нравится, когда мы говорим на английском, знает или не знает, повторяет то, что из мультиков выучила», — делится ее мама.

Плюсы инвалидности и прелести специализированного детского сада

В три года Арину отдали в частный детский сад, но через три месяца заведующая вызвала ее родителей и рассказала о трудностях в воспитании малышки.

«Сказала, что все воспитатели и преподаватели (например, по танцам) отмечают, что она не повторяет то, что просят. Когда хореограф показывает движения, она внимательно смотрит, но не успевает повторять, и по другим предметам тоже отставала.

Заведующая нам сказала: «Кажется, у вас есть какой-то диагноз, если да, то вам лучше в какой-нибудь спецсадик пойти. Там ею займутся профессионалы. На самом деле заведующая помогла, отправив нас на ПМПК — психолого-медико-педагогическую комиссию, чтобы мы смогли там получить направление в спецсадик.

А потом нам сказали, что нужно оформлять инвалидность. С одной стороны, это подразумевало финансовую помощь, и когда есть такой статус, можно получить направление на санаторное лечение, реабилитационные курсы. Мы долго думали и решили оформить, тем более статус инвалидности присваивается не на всю жизнь, а на пять лет (кому-то на год, кому-то на три). Нам на пять оформили.

После получения инвалидности, собрав все документы и медицинские заключения, пошли на ПМПК и взяли направление в спецсадик. В основном там дети с проблемами физического отставания, ДЦП, но были и группы логопедические, куда нас и направили», — вспоминает Айман.

Арина попала к хорошей воспитательнице, благодаря ей девочка сильно изменилась. Но в прошлом году она уволилась, и, по словам Айман, в группе стали часто меняться воспитатели, что пошло не на пользу  детям.

«Многие дети перевелись в другой садик, и нам посоветовали перейти, все-таки последний год перед школой. Мы перевели свою дочь в сад, в который она ходила, когда ей было три года. В обычном садике нам нравится, с госдотацией мы платим 25 тыс тенге и плюс за уроки танцев, итого 30 тыс.

Многие воспитатели и даже заведующая, которые работают еще с тех времен, помнят ее и видят разницу. Они предлагали поместить дочь в предшкольную группу, но мы хотим отдать ее в школу на год позже, потому что она ростом ниже, чем сверстники. Тем более в спецсадике не успела пройти подготовку к школе.

В итоге она пошла в младшую на год группу и все успевает. Когда был утренник, дочка танцевала лучше всех. Я обрадовалась: там детей много, и все ее приняли нормально. Она с ними играет, правда, один раз укусила девочку. Но воспитатель с ней поговорила, и она больше так не делает.

Я думаю, нам повезло, что мы ходили и в спецсадик: он специально оборудованный, есть дефектолог, психолог, массажист, солевая шахта, бассейн, иммунитет поднимали витаминным чаем. Там наш воспитатель действительно болел за свою работу.

Мы только заходили туда — и уже включали музыку из мультфильмов, дети, не успев переодеться, бежали обниматься с воспитательницей. До сих пор Арина ее вспоминает. Для нас спецсадик был бесплатным, по-моему, он финансируется акиматом. Повезло, что мы долго не ждали и почти сразу туда попали через ПМПК, два месяца собирали документы. А я слышала, что многие долго ждут направление туда.

Заведующая нашего садика предлагает через год отправить Арину в частную школу, так как там индивидуальный подход к образованию каждого ребенка. В обычных школах образование направлено на самостоятельность. У меня старший сын учится, поэтому знаю. Боюсь, что дочь не будет успевать учиться по обычной школьной программе», — делится Айман.

Чудеса реабилитации

Пока мы беседуем, в разговор вклинивается Арина со словами «мама, я смотрела компьютер, можно телефон?». Айман спрашивает, знает ли она слова на английском, и девочка моментально демонстрирует навыки — бегло считает до десяти и уходит.

В развитие Арины родители вкладываются немало. В том, что она растет, во всех смыслах есть и заслуга реабилитации — долгой, сложной, но плодотворной. Если утром Арину отвозили в садик, то после обеда она ездила в Республиканский детский реабилитационный центр.

«Этот центр проводит бесплатно курс лечения для детей с разными диагнозами. На это лечение направляет невропатолог. В зависимости от диагноза назначаются разные специалисты. Мы ходили на развивающие курсы. У нас, оказывается, в городе много таких центров, например при BI Group — центр «Жулдызай». У них, по-моему, две недели можно пройти курс, туда тоже направляет поликлиника.

Правда, в реабилитационный центр сложно попасть через поликлинику — люди годами ждут. Поэтому мне очень повезло, что мой работодатель оплатил первый раз мне по 10 уроков у каждого специалиста. Потом на следующий год еще 500 уроков. Узнала я про этот центр от бывшей коллеги, она мне порекомендовала.

В начале этого года мы закончили свой годовой курс. Было не так просто, потому что она ходила в садик, после обеда мы ехали в РДРЦ, но зато были результаты. Мы ходили в спецсадик с 3,5 до 5,5 лет, в этом году перевелись в обычный сад, как я уже говорила», — с радостью делится Айман.

Мечты о жизни без диагноза

Сейчас родители Арины ищут небольшую частную школу, к которой она сможет адаптироваться и учиться там в свое удовольствие.

«Мне кажется, что не стоит давить и делать из нее отличницу. Мне важно, чтобы она адаптировалась в обществе и выполняла инструкции. Важно выявить ее сильные стороны. Например, хотим ее отдать на пианино дополнительно. В общем, будем искать ее сильные стороны, будь то языки или музыка. Что касается здоровья, нам убрали диагноз «порок сердца». Мы ходили в кардиологический центр, достаточно просто наблюдаться регулярно.

Мы с детства регулярно наблюдались у кардиолога, у невропатолога и начали водить в реабилитационный центр в Астане. И тьфу-тьфу, за год были заметны результаты. Она начала ясно и четко говорить. Мы ходим к невропатологу каждые полгода, и она отмечает положительную динамику. Говорит, что даже если есть отставание от сверстников, то не больше, чем на год.

Если вначале нам говорили, что однозначно мы будем ходить в спецсадик и спецшколу, то сейчас уже говорят, что есть шансы пойти в обычную школу. В специализированном саду очень хорошо занимаются с детьми, к каждому индивидуальный подход. Но детей там мало, у всех разные диагнозы, а ей нужно общение. Мы хотели, чтобы она подтягивалась к сильным детям.

У нас в семье никто не знает про диагноз. Мы с мужем рассказали только нашим родителям. Даже мой старший сын не знает. Мой муж и Арина очень сильно связаны. Он проводит очень много времени с ней. У него хватает терпения объяснять и заниматься с ней. Мы очень надеемся, что в будущем у Арины не будет проблем в обществе. Самое главное для нас — это ее здоровье, но, конечно же, мы мечтаем о том, чтобы ее не обижали и не задирали из-за диагноза», — подытожила свой рассказ Айман.

Иллюстративные фото: Pixabay

Проект «Гражданские журналисты» реализуется в рамках Центральноазиатской программы MediaCAMP при поддержке Агентства США по международному развитию (USAID).

самых дружелюбных детей в мире? Генное расстройство означает крайнюю общительность

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, характеризующееся крайней дружелюбием, трудностями в обучении, проблемами с сердцем и характерными чертами лица. И это в центре внимания, поскольку, по словам ученых, это расстройство демонстрирует связь между генами и поведением и может даже привести к новым методам лечения аутизма.

Каково иметь ребенка с синдромом Вильямса? Нет лучшего человека, чтобы спросить, чем Терри Монкаба.Женщина из Троя, штат Мичиган, является не только исполнительным директором Ассоциации синдрома Уильямса, но и матерью человека, страдающего этим расстройством. Продолжайте нажимать, пока она рассказывает историю Бена Монкабы, которому сейчас 25 …

Терри Монкаба

Бену поставили диагноз «синдром Вильямса» через шесть недель. Здесь он в 16 месяцев, весит 15 фунтов. К этому времени он перенес две серьезные операции на сердце, но это не помешало проявиться его солнечной личности.

Терри Монкаба

В возрасте трех лет отставание в развитии Бена уже было очевидным. Но «его улыбка может стать ярче в любой момент», — говорит его мама. Он любил жизнь и наслаждался обычными повседневными делами типичного трехлетнего ребенка, такими как прыжки в эту кучу осенних листьев.

Терри Монкаба

Как только Бену поставили диагноз «синдром Вильямса», он начал лечиться от болезней сердца и позвоночника.Из-за операций и сколиоза он не мог самостоятельно ходить. Здесь Бену два с половиной года, он гордится тем, что окончил свою программу раннего вмешательства.

Терри Монкаба

С самого раннего возраста Бен проявлял тягу к музыке, которая очень характерна для детей с синдромом Вильямса. Будь то помощь ему через его многочисленные госпитализации, развлечение в любом возрасте или предоставление ему возможности «сиять» перед сверстниками, музыка всегда была очень важной частью Бена.

Терри Монкаба

Начиная с пятого класса, Бен начал играть на барабанах в школьных оркестрах.Многие из его самых гордых моментов были по ночам, когда он надевал смокинг и выступал бок о бок со своими сверстниками.

Терри Монкаба

Обладая таким общительным характером, Бен любит клоунаду почти так же сильно, как музыку. Ярмарка сообщества предоставляет Бену регулярные возможности стать «большим красным» и принять участие в параде.

Терри Монкаба

В старшей школе Бен ездил со своим джаз-оркестром на соревнования.Здесь он позирует с другими участниками оркестра.

Терри Монкаба

Как и большинству людей с синдромом Вильямса, Бену трудно поддерживать разговоры и заводить прочные дружеские отношения со своими сверстниками. Тем не менее, в его жизни периодически появлялась стабильная девушка, и посещение выпускного вечера было поистине звездным событием в его школьной жизни.

Терри Монкаба

Это портрет Бена из старшей школы.Хотя некоторые студенты с синдромом Вильямса заканчивают школу с обычными дипломами об окончании средней школы, многие, включая Бена, получают дипломы о специальном образовании или свидетельства об окончании и имеют право на получение федеральных услуг.

Терри Монкаба

Бена задерживали дважды — в детском саду и в первом классе — чтобы он мог немного догнать своих сверстников, и он посещал как специальные, так и обычные классы.Он и его брат Адам вместе окончили школу — здесь они позируют на выпускной. Адам на два года моложе и на один фут выше, что не редкость для людей с синдромом Уильямса и их братьев и сестер.

Терри Монкаба

Где сейчас Бен? Он посещает музыкальную академию в Саут-Хэдли, штат Массачусетс, которая обслуживает учащихся с ограниченными возможностями обучения, и чья музыкальная программа направлена ​​на улучшение жизненных навыков и независимости учащихся, а также их музыкальных способностей.Бен стал опытным барабанщиком и надеется, в конце концов, применить свой талант — возможно, играя в детских садах или центрах для пожилых людей.

Неожиданные особенности | Ассоциация синдрома Вильямса

Когда родилась Эмми, мы не знали, что у нее синдром Вильямса. Но, проведя с ней несколько дней, я понял, что с нашей маленькой девочкой что-то не так.

Одно из первых моих показаний пришло в отделение интенсивной терапии, когда Эмми было всего несколько дней от роду.Первоначально ее госпитализировали сразу после рождения, потому что ее легкие не перешли плавно во внешний мир. Мы с мужем Дэном стояли над инкубатором, в котором находился наш крошечный ребенок. Мы были в ужасе, глядя на нашего новорожденного, который был подключен к сложным машинам, которые издавали тревожные звуковые сигналы.

Несмотря на то, что Эмми выглядела беспомощной, одна из медсестер пошутила, что у нашего пятифунтового ребенка довольно вспыльчивый характер. Каждый раз, когда медсестра пыталась сменить подгузник, Эмми краснела лицом и кричала во все горло.

Но в тот день, когда мои родители приехали навестить меня, Эмми была довольна лежать на руках у моего отца, предлагая медсестре короткую отсрочку от приступов крика, которые она устраивала с тех пор, как ее вытащили из моего уютного чрева. Теперь глаза Эмми были закрыты, и казалось, что она спит. Совершенно неожиданно на ее лице расплылась широкая ухмылка. Мое сердце остановилось. Эта улыбка была шире любой другой улыбки, которую я когда-либо видел. Более того, это было так непохоже на мою улыбку или улыбку моего мужа. Как будто она знала глубокую тайну и хранила ее при себе.

Взгляд моего отца встретился с моими, и я увидел, что мы оба встревожены ее широкой улыбкой. Конечно, всем нравится видеть улыбку ребенка, но это меня нервирует. Было другое, и я боялся другого.

Несколько часов спустя я держал Эмми и заметил, что ее мизинцы свернулись. Я спросил об этом врачей, но никого это не беспокоило. Я предположил, что я просто параноидальный родитель.

Через восемь долгих дней врачи выписали Эмми из отделения интенсивной терапии и сказали мне, что с моей дочерью все в порядке.Они пришли к выводу, что она совершенно здорова и не будет иметь никаких ограничений в жизни. В качестве примечания они добавили, что у нее легкий шум в сердце, который, вероятно, исчезнет сам по себе. Однако они посоветовали нам обратиться к кардиологу через месяц — это часть обычного протокола. Я вздохнула с облегчением, когда я прижалась к дочери. Наконец-то мы отвезли ее домой.

В течение следующего месяца мы терпели пронзительные крики маленькой Эмми. Ничто не могло успокоить нашего несчастного ребенка. Не было даже и следа от этой внезапной широкой улыбки из отделения интенсивной терапии.Теперь она просто кричала днем ​​и ночью. Я вспомнил пророческие слова медсестры — она ​​никогда не видела такого темперамента, как Эмми. Что ж, подумал я, по крайней мере, эта отвага может сослужить ей хорошую службу в жизни!

Однажды ночью я сидел с Эмми в нашем кресле-качалке, пока она, наконец, не заснула. Я смотрел на нее в темноте и искал в ее лице какое-то сходство с моим. Я не нашел. Постучало ноющее чувство. Почему моя дочь не так похожа на меня, как я думал?

Когда мы с Дэном взяли ее на необходимое первое посещение к педиатру, доктор осмотрел ее с головы до ног, поворачивая ее маленькое тельце в своих сильных руках.Наконец, он провозгласил: «Она выглядит очень здоровой, если не считать этого шума в сердце». Он сделал паузу, а затем добавил: «Я также заметил, что у нее маленькие глаза».

Врач вывел нас, и мы, чувствуя себя в синяках и оскорблении, ретировались к машине. Всем известно, что, когда вы видите ребенка, уместным комментарием будет: «О, как красиво!» Почему он сказал, что ее глаза были «маленькими», без положительного прилагательного? Я бы даже принял слово «деликатный», в котором звучит гораздо приятнее.Я не мог понять его мотивов, но, как только мы вернулись домой, я начал искать нового педиатра.

В конце месяца мы покорно пришли на прием к кардиологу Эмми. Я уже изучил детали ее сердечного шума и обнаружил, что у младенцев очень часто бывают доброкачественные шумы, которые исчезают через несколько месяцев. Я наконец перестал беспокоиться и начал принимать тот факт, что она, несомненно, здорова, как мне все говорили.

Прием кардиолога все изменил.

Различные грани сердца Эмми были измерены с помощью эхокардиограммы, и кардиолог обнаружил, что у нее есть сужение артерий, что раньше оставалось незамеченным. Более того, кардиолог сказал нам, что у Эмми может быть генетическое заболевание, называемое «синдромом Вильямса». Но она предостерегла нас от поспешных выводов, пока мы не получим анализ крови у эксперта.

Мы с Дэном поехали домой в недоумении и недоумении. Когда мы вернулись в дом, я сел на диван с Эмми и стал искать в Интернете «синдром Уильямса».Я нашел изображения, на которых изображены черты лица, сопровождающие этот диагноз. Я перелил картинки и сравнил их с моей маленькой девочкой. Я нашел список черт, характерных для синдрома Вильямса, и когда дошел до пункта, который гласит «широкая улыбка», я замер. Может быть?

Меня все еще не убедили. Но потом я прочитал о мизинцах, которые могут сгибаться, и это заставило меня задуматься.

И, наконец, я обнаружил одну особенность, которую никогда не замечал, — звездчатый узор в глазах.

Конечно, в глазах Эмми не было узора. Я бы это заметил.

Как будто в замедленной съемке, я перевела взгляд с картинки на младенца, покоящегося у меня на руках.

«Эмми», — сказал я мягко, ожидая, что она поднимет глаза.

Она открыла глаза и посмотрела прямо на меня. Я почувствовал, как учащается мой пульс, когда я смотрел на идеальный звездчатый узор. Мне не пришлось ждать анализа крови, чтобы понять, почему мой ребенок не похож на меня. В мгновение ока я шагнул в дверь нового путешествия, цепляясь за то, во что верил, и боясь того, чего не знал.

Со временем я узнал о синдроме Вильямса и о том, насколько он прекрасен. Я подружился в этом сплоченном сообществе и получил важные советы от тех, кто уже шел по этому пути раньше. Вначале один из родителей сказал мне, что я буду благодарен за диагноз. В то время я не мог понять, как это возможно. Но теперь я знаю, что тот родитель был прав.

Сегодня Эмми почти полтора года, и она красивая, энергичная, веселая, любящая девушка.Когда мы идем в продуктовый магазин, все останавливаются, чтобы прокомментировать, какая она милашка. Люди будут смотреть на ее сияющие, ярко-голубые глаза и кричать: «Посмотри на эти красивые глаза!» Люди также замечают ее полные губы и говорят: «И эти великолепные губы!» Ни то, ни другое не является моей особенностью. Оба они — дары синдрома Вильямса.

И еще эта широкая ухмылка, которая поразила меня вначале. Теперь это тает мое сердце. Это правда, что она не похожа на меня, но я не могу представить, чтобы она выглядела иначе.Эмми такая, какая она есть, а не я. Хотя, как мне сказали, с возрастом у нее разовьется семейное сходство. Все уже говорят, что она похожа на моего мужа.

Недавно я кормил ее за кухонным столом. Я улыбнулся своей милой дочери и подумал, как чуть больше года назад я мог быть так расстроен этим диагнозом. Словно по команде, Эмми поймала мой взгляд и раздвинула губы в своей знаменитой широкой улыбке, демонстрируя несколько белых зубов. Затем она протянула руки и крепко обняла меня.

Синдром Вильямса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Pober BR. Синдром Вильямса. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 270.

Джонс KL. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания; W.B. Компания Сондерс; 1997: 118-9.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс; Blackwell Scientific Publications, Inc .; 1990: 1779-80.

Behrman RE, et al., Eds. Учебник педиатрии Нельсона. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания; W.B. Компания Сондерс; 1996: 475-6, 1989.

Bennett JC, Plum F., eds. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 160.

Fauci AS, et al., Eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 1998: 2235.

Горлин Р.Дж. и др., Ред. Синдромы головы и шеи, 3-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 1990: 143-7.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА

Мейер-Линденберг А., Мервис К. Б., Фейт Берман К. Нейронные механизмы при синдроме Уильямса: уникальное окно для выявления генетических влияний на познание и поведение. Nat Rev Neurosci. 2006; 7: 380-93.

Selicorni и др., Нарушения щитовидной железы при синдроме Вильямса: исследование 95 пациентов. Ам Дж. Мед Генет А. 2006; 140: 1098-101.

Готельф Д. и др., Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ней нейроаудиологические аномалии. Неврология.2006; 66: 390-5.

Мервис CB, синдром Вильямса: 15 лет психологических исследований. Dev Neuropsychol. 2003; 23: 1-12.

Brown JW, et al., Лечение врожденного надклапанного стеноза аорты у детей. Eur J Cardiothorac Surg. 2002; 21: 50-6.

Джонсон Л. Б. и др., Гиперакузия при синдроме Вильямса. J Отоларингол. 2001; 30: 90-2.

Доннаи Д. и др., Синдром Вильямса: от генотипа до когнитивного фенотипа. Am J Med Genet. 2000; 97: 164-71.

Панкау Р. и др., Семейный синдром Вильямса-Бёрена, проявляющий различную клиническую выраженность. Am J Med Genet. 2000; 98: 324-9.

Патерсон С.Дж. и др., Когнитивная модульность и генетические нарушения. Наука. 1999; 286: 2355-8.

Россен М.Л. и др. Почему неврологи должны интересоваться синдромом Вильямса? Neuro. 1998; 52: 8-9.

Rae C, et al. Биохимия мозга при синдроме Вильямса. Neuro. 1998; 52: 33-40.

Kruse K, et al. Метаболизм кальция при синдроме Вильямса-Бёрена. J Pediatr. 1992; 121: 902-907.

Джонс KL. Синдром Вильямса: историческая перспектива его эволюции, естествознания и этиологии. Am J Med Genet Suppl. 1990; 6: 89-96.

Holmstrom G, et al. Радужная оболочка при синдроме Вильямса. Arch Dis Child. 1990; 65: 987-989.

Гиддинс Н.Г. и др. Естественное течение надклапанного стеноза аорты и стеноза периферической легочной артерии при синдроме Вильямса. Бр. Харт Дж. 1989; 62: 315-319.

Халлиди-Смит К.А. и др. Сердечные аномалии при синдроме Вильямса-Бёрена.Arch Dis Child. 1988; 63: 809-813.

Morris CA, et al. Естественная история синдрома Вильямса: физические характеристики. J Pediatr. 1988; 113: 318-326.

Pagon RA, et al. Синдром Вильямса: особенности в позднем детском и подростковом возрасте. Педиатрия. 1987; 80: 85-91.

Синдром Вильямса: MedlinePlus Genetics

Синдром Вильямса — это нарушение развития, которое поражает многие части тела. Это состояние характеризуется легкой или средней степенью умственной отсталости или проблем с обучением, уникальными личностными характеристиками, характерными чертами лица и проблемами с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистыми).

Люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с визуально-пространственными задачами, такими как рисование и сборка головоломок, но они, как правило, хорошо справляются с задачами, которые включают разговорный язык, музыку и обучение путем повторения (запоминание наизусть). Пострадавшие люди общительны, общительны и склонны проявлять крайний интерес к другим людям. Синдром дефицита внимания (СДВ), проблемы с тревогой и фобии распространены среди людей с этим расстройством.

Маленькие дети с синдромом Вильямса имеют отличительные черты лица, включая широкий лоб, короткий нос с широким кончиком, полные щеки и широкий рот с полными губами.Многие пострадавшие имеют стоматологические проблемы, такие как маленькие, широко расставленные, искривленные или отсутствующие зубы. У детей старшего возраста и взрослых лицо кажется более длинным и изможденным.

Форма сердечно-сосудистого заболевания, называемая надклапанным стенозом аорты (SVAS), часто встречается у людей с синдромом Вильямса. Надклапанный стеноз аорты — это сужение большого кровеносного сосуда, по которому кровь идет от сердца к остальным частям тела (аорте). Если это состояние не лечить, сужение аорты может привести к одышке, боли в груди и сердечной недостаточности.У людей с синдромом Вильямса также были зарегистрированы другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, включая высокое кровяное давление (гипертония).

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Вильямса включают аномалии соединительной ткани (ткани, поддерживающей суставы и органы тела), такие как проблемы с суставами и мягкая дряблая кожа. У больных также может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия) в младенчестве, задержка в развитии, проблемы с координацией и низкий рост.Также возможны медицинские проблемы, связанные с глазами и зрением, пищеварительным трактом и мочевыводящей системой.

Синдром Вильямса: причины, симптомы и диагностика

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которое вызывает различные симптомы и проблемы с обучением. У детей с этим синдромом могут быть проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, почками и другими органами. Их нос, рот и другие черты лица могут быть уникальными. Иногда у них возникают проблемы с обучением.

Детям с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни нужно будет посещать множество врачей.Но при правильном лечении они могут оставаться здоровыми и хорошо учиться в школе.

Причины

Дети с синдромом Вильямса рождаются без определенных генов. Симптомы, которые у них есть, зависят от отсутствующих генов. Например, у человека, рожденного без гена ELN, будут проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

Гены обычно отсутствуют в сперматозоиде или яйцеклетке до того, как они встретятся, чтобы сформировать ребенка. В небольшом количестве случаев дети наследуют генетическую делецию от родителя с этим заболеванием, но обычно это случайное нарушение в генах.

Симптомы

Синдром Вильямса может вызывать симптомы в различных частях тела, таких как лицо, сердце и другие органы. Это также может повлиять на способность ребенка учиться.

Черты лица

Дети с синдромом Вильямса обладают уникальными чертами лица, которые могут включать:

• Широкий лоб
• Сплющенная переносица
• Короткий нос с большим кончиком
• Широкий рот с полными губами
• Маленький подбородок
• Маленькие, широко расставленные зубы
• Отсутствующие или кривые зубы
• Неровные глаза
• Складки по углам глаз
• Белый узор звездообразования вокруг радужной оболочки или цветной части глаза
• Длинное лицо и шея (в зрелом возрасте )

Сердце и кровеносные сосуды

Многие люди с синдромом Вильямса имеют проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

• Аорта, главная артерия, по которой кровь идет от сердца к остальным частям тела, может быть сужена.
• Легочные артерии, по которым кровь от сердца к легким, также могут быть сужены.
• Высокое кровяное давление — обычное явление.

Суженные артерии не позволяют такому количеству богатой кислородом крови достигать сердца и тела. Высокое кровяное давление и снижение кровотока могут повредить сердце.

Проблемы роста

Младенцы, рожденные с синдромом Вильямса, могут быть очень маленькими.У них могут быть проблемы с едой, они могут не набирать вес или расти не так быстро, как другие дети.

Взрослые часто ниже большинства людей.

Личность

Дети с синдромом Вильямса могут быть тревожными, но они также, как правило, очень дружелюбны и общительны.

Проблемы с обучением

Проблемы с обучением часто встречаются у детей с синдромом Вильямса. Они варьируются от легких до тяжелых. Дети медленнее ходят, разговаривают и приобретают новые навыки по сравнению с другими детьми их возраста.У них может быть нарушение обучения, такое как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

С другой стороны, у многих детей с синдромом Вильямса очень хорошая память и они быстро учатся новому. Они, как правило, хорошо говорят и читают и часто обладают музыкальными способностями.

Другие возможные симптомы

Диагноз

Синдром Вильямса обычно диагностируется до того, как ребенку исполнится 4 года. Ваш врач проведет осмотр и спросит о вашей семейной истории болезни. Затем врач будет искать такие черты лица, как вздернутый нос, широкий лоб и мелкие зубы.Электрокардиограмма (ЭКГ) или УЗИ могут проверить наличие проблем с сердцем.

УЗИ мочевого пузыря и почек может проверить состояние мочевыводящих путей.

Ваш ребенок может пройти анализ крови, называемый FISH, или флуоресцентную гибридизацию in situ, чтобы увидеть, отсутствуют ли какие-либо гены. У большинства людей с синдромом Вильямса нет гена ELN.

Поскольку эти проблемы могут развиваться со временем, врачи захотят регулярно осматривать вашего ребенка.

Лечение

В уходе за вашим ребенком может быть задействовано множество разных лиц, обеспечивающих уход, в том числе:

• Кардиолог — врач, который лечит проблемы с сердцем
• Эндокринолог — врач, который лечит гормональные проблемы
• Гастроэнтеролог — a врач, занимающийся проблемами желудочно-кишечного тракта
• Офтальмолог — врач, который лечит проблемы с глазами
• Психолог
• Логопед
• Трудотерапевт
• Физиотерапевт

Некоторые из процедур, которые могут понадобиться вашему ребенку:

нуждаются в лечении и других симптомов.

Жизнь с синдромом Вильямса

Консультант-генетик может помочь вам узнать о риске развития синдрома Вильямса для вашей семьи. Это может быть полезно, если вы планируете завести детей.

Синдром Вильямса нельзя вылечить, но лечение может помочь с симптомами и проблемами с обучением.

Каждый ребенок с синдромом Вильямса индивидуален. Некоторые могут вести вполне нормальный образ жизни. У других более серьезные проблемы со здоровьем и обучением. Им может потребоваться пожизненная медицинская помощь.

Ресурсы

Чтобы узнать больше о синдроме Вильямса, обратитесь за помощью в организацию, специализирующуюся на редких заболеваниях.

Синдром Вильямса — Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Характерные черты лица включают отечность вокруг глаз, короткий нос, широкий рот, полные губы, пухлые щеки и маленький подбородок. У них может быть низкий рост, покатые плечи, длинная шея и ограниченная подвижность суставов. У них также есть сильные словесные способности, очень социальные личности и любовь к музыке.

Синдром Вильямса — редкое заболевание, вызванное делецией генетического материала из определенной области хромосомы 7, которая влияет на ген эластина. Эластин — это белок, придающий кровеносным сосудам силу и способность растягиваться.

Синдром Вильямса обычно диагностируется на основании характерных черт лица и других общих медицинских проблем, связанных с ним.Для подтверждения диагноза можно использовать специальный генетический тест, называемый гибридизацией флуоресцеина in situ.

Сердечно-сосудистая проблема, называемая надклапанным стенозом аорты (SVAS), может быть связана с синдромом Вильямса. SVAS — это сужение большого кровеносного сосуда, по которому кровь идет от сердца к остальным частям тела. Эта проблема может вызвать одышку, боль в груди и, в конечном итоге, сердечную недостаточность, если ее не лечить.Также часто встречается снижение веса при рождении и невозможность набора веса. Также могут быть проблемы с пищеварением и мочевыводящими путями, такие как запор. Они также могут подвергаться повышенному риску при общей анестезии.

У детей с синдромом Вильямса могут наблюдаться определенные глазные нарушения, такие как косоглазие и амблиопия. К типам косоглазия относятся детская эзотропия, диссоциированное вертикальное отклонение и дисфункция косых мышц.

При синдроме Вильямса наблюдаются задержки в развитии от легкой до умеренной, что может вызвать трудности в обучении. Люди с синдромом Вильямса склонны проявлять крайний интерес к другим людям с их общительным характером. Обычно связаны синдром дефицита внимания, проблемы с фобиями и тревожность.

Синдром Вильямса неизлечим.Национальный институт здоровья и Национальный институт неврологических расстройств и инсульта проводят исследования, чтобы лучше понять генетическое и нейробиологическое происхождение синдрома Вильямса.

Рис. 1: Характерные черты лица синдрома Вильямса включают отечность вокруг глаз, короткий нос, широкий рот, полные губы, полные щеки и маленький подбородок.

Обновлено 20.01.2021

Синдром Вильямса | Спектр | Новости исследований аутизма

Причастные гены:

В исследовании 2011 года исследователь сконструировал модель мыши, лишенную одной копии GTF21, гена, включенного в область синдрома Вильямса.

GTF2I — один из немногих генов, которые исследователи считают ключевыми участниками синдрома Вильямса. Кодируемый им белок является фактором транскрипции, влияющим на экспрессию других генов, но его точная роль неизвестна.

Контрольные мыши заинтересованы в новинках — они с нетерпением исследуют новую мышь или объект, помещенный в их клетку. Как только они немного обнюхивают предмет и становятся им знакомы, они теряют интерес — процесс, известный как привыкание.

Когда мышам с дефицитом GTF2I показывают знакомый объект и новый объект, они одинаково заинтересованы в обоих.И когда в их среду попадает новая мышь, они не привыкают так быстро, как контрольные мыши.

Более одного гена могут способствовать социальным отклонениям при заболевании. Например, исследование, опубликованное в октябре 2010 года, показало, что мыши, лишенные белка PSD-95, более социальны, чем контрольные. Эти мыши также экспрессируют примерно на 50 процентов меньше гена CYLN2 a в области синдрома Вильямса по сравнению с контрольной группой ² .

Мыши-мутанты PSD-95, которым предоставляется выбор между исследованием комнаты с пустой клеткой или комнаты с клеткой, в которой находится мышь, выбирают комнату с товарищем по игре.Фактически, они проводят с новой мышью даже больше времени, чем с элементами управления.

Язык:

Преобладающая мудрость гласит, что синдром Уильямса серьезно снижает пространственное и математическое мышление, оставляя при этом языковые навыки нетронутыми. Однако исследование 2010 года сообщает, что дети с синдромом не понимают пассивных предложений, в которых используются абстрактные глаголы, такие как «любить» или «помнить» ³ .

Релевантность к аутизму:

В некотором смысле синдром Вильямса противоположен аутизму.Например, люди с синдромом Вильямса любят говорить и рассказывать истории, тогда как у людей с аутизмом обычно задержка речевого развития и слабое воображение. Многие люди с синдромом Вильямса рисуют разрозненные изображения, некоторые с аутизмом рисуют изображения с идеальной детализацией. Младенцы с синдромом Вильямса смотрят в глаза другим людям, а младенцы с аутизмом избегают зрительного контакта.

Однако у нескольких людей с синдромом Вильямса также диагностирован аутизм. Это говорит о том, что у них есть общий механизм, и понимание одного расстройства может пролить свет на другое.

Дети с дупликацией в области синдрома Вильямса имеют некоторые схожие с аутизмом черты характера ⁴ . Как и дети с аутизмом, они изо всех сил стараются говорить и на годы отстают от своих типичных сверстников в создании языка.

Существует также кроссовер между генами, участвующими в каждом заболевании. GTF21 взаимодействует с DLX5 и DLX6, факторами транскрипции, участвующими в аутизме ⁵ . Гены DLX участвуют в формировании нейронов, высвобождающих нейромедиатор ГАМК, и могут иметь связь с дисбалансом между возбуждением и торможением нейронов, наблюдаемым при аутизме.

В октябре 2010 года Ассоциация синдромов Уильямса провела симпозиум, на котором обсуждалась взаимосвязь между синдромом Вильямса и аутизмом.