Синдром вильямса фото детей: Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми

by alexxlabPosted on

Содержание

в Подмосковье уже три года проводят лагеря для детей с редким синдромом

У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся – особенная. Она носитель редкого генетического недуга – синдрома Вильямса. Еще пять лет назад на русском языке практически не было информации об этой орфанной (редкой. – Прим. ред.) болезни. На сегодняшний день благодаря Веронике и Марусе в Подмосковье уже третий год проходят специальные лагеря для детей с «лицами эльфов». Красивое название болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев.

ДИАГНОЗ

Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.

Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.

– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца. При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни.

Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

НАЧАЛО ЛАГЕРЯ

Чтобы помочь таким мамам, как Ирина, несколько лет назад Вероника решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей с синдромом Вильямса и их родителей.

– Когда я сама только изучала все вопросы по синдрому, переводила иностранные статьи, поняла, что самое развитое сообщество есть в Америке. Восемь лет назад я отправилась туда на конференцию. Там были семьи со всех штатов. От младенцев с родителями до пожилых людей. Захотелось организовать похожее в России, – поясняет Григорьева.

Вероника подключила знакомых и специалистов и несколько лет назад впервые в России на территории одной из подмосковных баз отдыха провела съезд для семей с редкими генетическими заболеваниями. Одной из главных помощниц в организации стала Яна Родионова из Москвы, тоже мама ребенка с синдромом Вильямса.

– Дети посещали арт-терапию и музыкальные занятия, а родители ходили на лекции о лечении и сопровождении, – вспоминает Яна. – В целом все было как в обычном лагере. Готовили отчетный концерт, ходили в поход в лес. В первый раз к нам даже приезжал педиатр из Германии, который всю карьеру посвятил детям с синдромом Вильямса. Это особенно полезно семьям из отдаленных регионов России. Была диагностика нейропсихолога и психологические группы отдельно для пап и мам.

На сегодняшний день таких съездов в Подмосковье состоялось уже три. Их посетили десятки семей со всей страны. Сейчас фонд занимается поиском средств на очередное мероприятие.

– Педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но проживание, питание и проезд для участников стоит денег, – добавляет Вероника.

ПОМОЩЬ ДЕТЯМ ИЛИ РОДИТЕЛЯМ?

По словам Родионовой, специфической терапии синдрома Вильямса не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны.

– Как правило, это педагогическая реабилитация. Занятия с логопедом, психологом, с разными музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры. Универсальных средств нет – помогают разные направления, – добавляет Яна. – Другой вопрос – адаптация. В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках.

За столько лет работы с синдромом Вильямса Вероника пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь в таких семьях нужна именно родителям.

– Это похоже на то, что говорят в самолетах: «Сначала надеть кислородную маску на себя, а потом помочь ребенку», – поясняет Родионова. – Важно, чтобы у родителей быстро проходили первый шок и принятие диагноза и они понимали, что с таким диагнозом можно и нужно жить полноценно.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.
Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр.

Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.
Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.
Телефон: 7 (498) 698-60-72.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Синдром Вильямса. ДНК-диагностика Синдрома Вильямса

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией размером 1,5 — 1,8 миллионов нуклеотидных пар на длинном плече хромосомы 7q11.23, захватывающей около 28 генов. Частота заболевания 1:20000 новорожденных.

Клиническая картина характеризуется специфическим внешним видом больного, благодаря которому данный синдром известен также, как синдром «лица эльфа»: полные отвислые щеки, плоское переносье, закругленная форма носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, маленький слегка заостренный подбородок, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета: опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие, косолапость. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Для детей старшего возраста характерны длинные, редкие зубы, часто пораженные кариесом. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии (связанные с делецией гена эластина ELN, мутации в котором также приводят к изолированному надклапанному стенозу аорты). Голос у больных низкий и хрипловатый. Дети рождаются со сниженной массой тела и в дальнейшем всегда отстают в развитии, однако взрослея, начинают набирать лишний вес. Описанные пороки не всегда присутствуют в полном объеме.

Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средний IQ=56 с колебаниями от 40 до 80. У больных с синдромом Вильямса возникают проблемы с математикой, письмом, чтением, однако, не смотря на это, у них достаточно хорошо развита устная речь. Больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Дети с синдромом Вильямса добродушны, приветливы, послушны. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Однако у них всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, повышенная тревожность, навязчивые действия.

Вильямса синдром

Синдром Вильямса, дети-эльфы – симптомы, фото детей, продолжительность жизни

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

 

Синдром Вильямса | Интернет-издание «Новости медицины и фармации»

Статья опубликована на с. 129-131

 

Ребенок родился от IV беременности, II родов, протекавших на фоне экстрагенитальной патологии, на сроке 38–39 недель, безводный период 2 часа, вес 3350 г, рост 54 см. Оценка по шкале Апгар 7–8 баллов. Период адаптации протекал гладко. Ребенок выписан из роддома на 4–е сутки.

В возрасте 1 месяца при осмотре педиатра: вес 4600 г, рост 55 см. Большой родничок 2,5 х 2,5 см. Отек верхних век, глазные щели симметричные, левое веко более интенсивной окраски, чем правое. При крике зажмуривает глаза. Прослеживает за предметами, головку удерживает. Заключение: гемангиома(?) верхнего века слева. Рекомендована консультация окулиста.

В возрасте 2 месяцев: вес 5400 г, рост 56 см. Большой родничок 3 х 3 см. Отек верхних век в динамике меньше, гнойное отделяемое из глаз. Глазные щели симметричные. Cor — тоны ритмичные, систолический шум в V точке. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Заключение: дакриоцистит? Врожденный порок сердца (ВПС)? Рекомендована консультация окулиста, УЗИ сердца.

Обследования

УЗ–В–сканирование в 2 месяца. При пароксизмальном исследовании ОU: приблизительные размеры OD: ПЗО 17,8 мм, глубина передней камеры 1,8 мм. Толщина хрусталика 3,3 мм. Соответствующие размеры OS: 18,5; 1,8; 3,8 мм. Среды акустически прозрачные. Справа ретробульбарно визуализируется участок толщиной приблизительно 2,5 мм (сонографический срез канала зрительного нерва?). Ретробульбарное пространство без видимой патологии. Возможно, КТ орбит?

Допплер–эхокардиографическое обследование сердца в 2 месяца: ВПС: открытый артериальный проток (ОАП). Размеры полостей и толщина стенок соответствуют возрастным нормативам, морфология и кинетика клапанов не изменены, глобальная сократимость удовлетворительная, дефектов перегородок не выявлено, перикард не изменен.

Заключение кардиолога: ВПС, ОАП в стадии первичной адаптации, недостаточность кровообращения (НК) 0–й ст.

Заключение офтальмолога: функциональная непроходимость носослезного канала слева.

В возрасте 3 месяцев: вес 6000 г, рост 57 см. Большой родничок 2 х 2 см. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Заключение: ВПС: ОАП в стадии первичной адаптации, НК 0–й ст.

В 3 месяца осмотрен неврологом. Заключение: патологии нервной системы на момент осмотра не выявлено.

В 4 месяца получил стационарное лечение по поводу дакриоцистита.

В 6 месяцев на нейросонографии (НСГ) структурных нарушений головного мозга не выявлено.

В 9 месяцев ребенок находился на стационарном лечении с диагнозом «острый обструктивный бронхит неуточненный». Затяжное течение. Сопутствующий муковисцидоз? ВПС: ОАП в стадии первичной адаптации, НК 0 ст. Частичная непроходимость носослезного канала слева. Консультирован республиканским пульмонологом. Заключение: обструктивный бронхит, затяжное течение. Сопутствующий: муковисцидоз? ВПС: ОАП, стадии первичной адаптации, НК 0 ст. Рекомендовано дообследование.

По данным амбулаторной карты, в психомоторном развитии в возрасте до 1 года не отставал.

В дальнейшем ребенок наблюдался педиатром, кардиологом и окулистом. В возрасте 1 года 4 месяцев родители поменяли место жительства. Обратились к неврологу с жалобами на то, что ребенок самостоятельно не ходит.

Осмотр невролога: ЧМН не нарушены. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы живые, D = S, опора на стопы хорошая. Большой родничок 2 х 2 см. Психомоторное развитие: голову удерживает с 3 месяцев, сидит — с 7, ползает — с 10, с 1 года 2 месяцев ходит с поддержкой. Диагноз: синдром мышечной гипотонии. Рекомендованы: консультация кардиолога, ортопеда, генетика, повторное УЗИ сердца, НСГ–контроль, карниэль, массаж. Явка с дополнительными обследованиями.

Мама с дочкой в возрасте 1 года 7 месяцев пришла на прием к неврологу с жалобами на то, что она самостоятельно не ходит. Из рекомендованного ранее лечения ребенок получил агвантар, массаж не проводился.

Заключение медико–генетической консультации г. Кривого Рога о состоянии ребенка в 1 год 5 месяцев: синдром Вильямса. Патология генетически обусловленная. Нарушений обмена аминокислот не обнаружено.

Заключение кардиолога: ВПС (надклапанный выраженный стеноз аорты). Синдром Вильямса. НАК 1–й ст., сердечная недостаточность 1–й ст.

Наследственность: у прабабушки — синдром Вильямса.

При осмотре сохраняется диффузная мышечная гипотония. Большой родничок 1 х 1 см. Психомоторное развитие: самостоятельно сидит, встает, ползает, но не ходит. Речь — лепет, произносит «дай, дай».

После двух курсов терапии (пантокальцин, актовегин, нейровитан, кардонат, массаж) двигательная активность значительно наросла. Девочка самостоятельно уверенно передвигается. Словарный запас до 20 слов. Сохраняется мышечная гипотония.

В настоящий момент направлена кардиологом на оформление социального пособия по инвалидности. Шифр по МКБ 10 — Q25.

Литературная справка

Синдром Вильямса, известный также под названием «синдром лица эльфа», — это генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития, при том что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети, страдающие синдромом Вильямса, имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого заболевания — синдром лица эльфа.

Действительно, у этих людей обычно лицо очень напоминает лицо эльфов в их традиционном и фольклорном варианте. Характерными признаками являются широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко–голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие их лиц. С возрастом лицо больных может измениться: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья, однако остается заметно увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Этот синдром был впервые описан детским кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом при изучении особенностей развития сердечно–сосудистой системы у детей с характерными внешними признаками и умственной отсталостью. В 1961 году Вильямс обратил внимание, что некоторые из его пациентов помимо сходных сердечно–сосудистых дефектов (шумы в сердце, сужение крупных сосудов, в частности надклапанный стеноз аорты) вдобавок имели сходную внешность и умеренно выраженную умственную отсталость. Хотя подобный синдром был описан и ранее, например в 1952 году этот синдром описал G. Fanconi, тем не менее в мировой литературе за этим синдромом закрепилось название, связанное с именем Дж. Вильямса.

Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7–й хромосоме. В поврежденном участке хромосомы расположено приблизительно 15 генов. В то же время 3 из отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности сосуды. Американская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990), имеющих наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») и различными дефектами сердечно–сосудистой системы специфические психические и когнитивные расстройства — от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт, включающим в себя:

1. Нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью».

2. Гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью.

3. Повышенную тревожность и страх новизны.

4. Нарушения экспрессивной и импрессивной речи.

5. Трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением.

6. Хороший музыкальный слух и чувство ритма.

Перечисленные особенности развития психики дают возможность думать об определенном нейропсихологическом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения центральной нервной системы.

Как правило, у детей с синдромом Вильямса наблюдаются задержки умственного развития (их IQ около 60), однако характер у этих задержек развития необычный. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание. В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. Синдром Вильямса встречается в 1 на 8000 родов. Один из отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеванием, то современное развитие медицины пока еще не позволяет исправлять подобные дефекты. Поэтому на сегодняшний день нет никакого лечения для синдрома лица эльфа. Пока наработаны только лишь общие рекомендации:

— Избегать дополнительных порций кальция и витамина D.

— По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует.

— Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов (в зависимости от тяжести заболевания).

— Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение малоподвижности суставов.

— Рекомендуется усиленное психолого–педагогическое развитие детей.

— Другое симптоматическое лечение.

Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей, из–за нарушений внутреннего обмена веществ. Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводит к кальцинированию структур сердца и сосудов. Многим пациентам требуется особый уход из–за психической неполноценности и отсутствия дееспособности.

Однако несмотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики. При обучении такого особенного ребенка взрослым необходимо учитывать его излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято–дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать все постороннее и отвлекающее. Общение детей с синдромом Вильямса со своими здоровыми сверстниками имеет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии, поэтому для гармоничного развития таким детям необходима социализация в обще–стве.

Фото ребенка не представлено в связи с отказом матери.

Genetics-info — Синдром Вильямса

Синдром Вильямса («синдром лица эльфа») – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития, причиной которого является делеция в 7-й хромосоме в области ее длинного плеча (локализация 7q1). В отсутствующем участке хромосомы расположено приблизительно 28 генов.  3 из отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности сосуды. Вследствие чего у пациентов с синдромом Вильямса формируется поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.