Синдром уэста это: Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Прыгунова

Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Прыгунова

1. Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребе-нюк О.В. Синдром Веста: этиология, лечение, отдаленные исходы. Бюлле-тень сибирской медицины 2009;4(2):137—41.

2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Эпилеп-тические спазмы. Русский журнал дет-ской неврологии 2014;9(4):20—9.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схо¬жие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 95-156.

4. Appleton R.E. The treatment of infantile spasms by paediatric neurologists in the UK and Ireland. Dev Med Child Neurol 1996;38(3):278—9. PMID: 8631525.

5.

Auvichayapat N., Tassniyom S., Treerotphon S., Auvichayapat P. Treatment of infantile spasms with sodium valproate followed by benzodiazepines. J Med Assoc Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

6. Auvin S., Hartman A.L., Desnous B. et al. Diagnosis delay in West syndrome: misdi¬agnosis and consequences. Eur J Pedi- atr 2012;171(11):1695—701. PMID: 22892960. DOI: 10.1007/s00431- 012-1813-6.

7. Baranello G., Rando T., Bancale A. at al. Auditory attention at the onset of West syndrome: Correlation with EEG patterns and visual function. Brain Dev 2006;28(5):293—9. PMID: 16481138. DOI: 10.1016/j.braindev.2005.10.004.

8. Bingel U., Pinter J.D., Rho L.M. Intrave-nous immunoglobulin as adjunctive thera¬py for juvenile spasms. J Child Neurol 2003;18:379-82.

9. Bisulli F., Volpi L., Meletti S. et al. Ictal pattern of EEG and muscular activation in symptomatic infantile spasms: a video¬polygraphic and computer analysis. Epilepsia 2002;43(12):1559—63. PMID: 12460259.

10. Castano G., Lyons C.J., Jan J.E., Connol-ly M. Cortical visual impairment in chil-dren with infantile spasms. J AAPOS 2000;4(3):175—8. PMID: 10849395.

11. Chugani H.T. Pathophysiology of infantile spasms. Adv Exp Med Biol 2002;497: 111—21. PMID: 11993727.

12. Djuric M., Kravljanac R., Tadic B. et al. Long-term outcome in children with in¬fantile spasms treated with vigabatrin: a cohort of 180 patients. Epilep-sia. 2014;55(12):1918—25. PMID: 25377998. DOI: 10.1111/epi.12847.

13. Dulac O., Plouen P., Jambaque I. Predic-ting favourable outcome in idiopatic West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):747—56. PMID: 8330588.

14. Dulac O., Tuxhorn I. Infantile spasms and West syndrome. Epileptic syndromes in in¬fancy, childhood and adolescence. 3rd edn. Eds.: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. London: John Libbey, 2002. Pp. 47—63.

15. Elterman R.D., Shields WD., Mansfield KA, Nakagawa J. US Infantile Spasms Vigabatrin Study Group Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile spasms. Neurolo¬gy. 2001;57 (6):1416—21. PMID: 11673582.

16. Fois A. Infantile spasms: review of the li¬terature and personal experience. Ital J Pediatr 2010;36:15. DOI: 10.1186/1824-7288-36-15.

17. GUveli B.T., Qokar O., Dortcan N. et al. Long-term outcomes in patients with West syndrome: an outpatient clinical study. Seizure 2015;25:68—71. PMID: 25645640. DOI: 10.1016/j.seizure.2015.01.001.

18. Guzzetta F., Cioni G., Mercuri E. et al. Neurodevelopmental evolution of West syndrome: a 2-year prospective study. Eur J Paediatr Neurol 2008;12(5):387—97. PMID: 18063397. DOI: 10.1016/j. ejpn.2007.10.008.

19. Guzzetta F., Frisone M.F., Ricci D. et al. Development of visual attention in West syndrome. Epilepsia 2002;43(7):757—63. PMID: 12102680.

20. Hamano S., Yoshinari S., Higurashi N. et al. Developmental outcomes of crypto-genic West syndrome. J Pedi¬atr 2007;150(3):295—9. PMID: 17307550. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.12.004.

21. Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2013;6:CD001770. PMID: 18843624.

22. Hrachovy R. West’s syndrome (infantile spasm). Clinical description and diagno-sis. Adv Exp Med Biol 2002;497:33—50. PMID: 11993738.

23. Huvichayapat N., Tassniyom S., Treerot-phon S., Auvichayapat P. Treatment of in¬fantile spasm with sodium valproate fol¬lowed by benzodiazepines. J Med Ass Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

24. Iype M., Saradakutty G., Kunju PA. et al. In¬fantile spasms: a prognostic evaluation. Ann Indian Acad Neurol 2016;19(2):228—35. PMID: 27293335. DOI: 10.4103/0972- 2327.173314.

25. Jambaque I., Chiron C., Dulac O. et al. Visual Inattention in West Syndrome: A Neuropsychological and Neurofunc-tional Imaging Study. Epilepsia 1993;34(4):692—700. PMID: 8330580.

26. Jonas R., Asarnow R.F., LoPresti C. et al. Surgery for symptomatic infant-onset epi¬leptic encephalopathy with and without infantile spasms. Neurology 2005;64(4): 746—50. PMID: 15728309. DOI: 10.1212/01.WNL.0000151970.29205.70.

27. Karvelas G., Lortie A., Scantlebury M.H. et al. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms. Sei-zure 2009;18(3):197—201. PMID: 18976934. DOI: 10.1016/j.sei- zure.2008.09.006.

28. Kellaway P., Hrachovy R.A., Frost J.D., Zion T. Precise characterization and quan¬tification of infantile spasms. Ann Neurol 1979;6(3):214—18. PMID: 534418. DOI: 10.1002/ana.410060306.

29. Kendall N., Sullivan J. Myoclonic seizures and infantile spasms. In: Swaiman’s pedi¬atric neurology: principles and practice. 5th edn. Edinburgh: Elsevier Saunders, 2012. Pp. 774—89.

30. Kivity S., Lerman P., Ariel R. Long-term cognitive outcomes of a cohort of children with cryptogenic infantile spasms treated with high-dose adrenocorticotropic hor¬mone. Epilepsia 2004;45(3):255—62. PMID: 15009227.

31. Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B. et al. Treatment and long term outcome in West syndrome: the clinical reality. A multicen¬tre follow up study. Seizure 2010;19(3):159—64. PMID: 20149693. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.01.008.

32. Lux A.L. West & son: the origins of West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):443—6. PMID: 1170123.

33. Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al. Practice parameter: medical treat¬ment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2004;62(10):1668—81. PMID: 15159460.

34. Maheshwari N., Zaiwalla Z., McShane MA. Management of infantile spasms in a re¬gional centre before and after the United Kingdom infantile spasms study (UKISS). Arch Dis Child 2008;93(5):448. PMID: 18426942. DOI: 10.1136/ adc.2008.137125.

35. Millichap J.G. Visual function in West syndrome. Pediatric Neurology Briefs 2004;18(7):55.

36. Mohamed B.P., Scott R.C., Desai N. et al. Seizure outcome in infantile spasms — a retrospective study. Epilepsia 2011;52(4):746—52. PMID: 21320111. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02963.x.

37. Nabbout R., Melki I., Gerbaka B. et al. Infantile spasms in Down syndrome: Good response to a short course of vigabatrin. Epilepsia 2001;42(12):1580—3. PMID: 11879370.

38. Napuri S., Le Gall E., Dulac O. et al. Fac-tors associated with treatment lag in infan¬tile spasms. Dev Med Child Neurol 2010;52(12):1164—6. PMID: 20964673. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03811.x.

39. Nelson G.R. Management of infantile spasms. Transl Pediatr 2015;4(4):260—70. PMID: 26835388. DOI: 10.3978/j. issn.2224-4336.2015.09.01.

40. Nikolic D., Ivanovski P., Bogicevic D. et al. Evaluation of psycho-motor develop¬ment in children with West syndrom. Srp Arh Celok Lek 2012;140(5—6):278—84. PMID: 22826979.

41. Nordli D.R.Jr., De Vivo D.C. Classification of infantile seizures: Implications for identi¬fication and treatment of inborn errors of metabolism. J Child Neurol 2002;17(Suppl 3):3S3—7. PMID: 12597050.

42. Ohtahara S., Ohtsuka Y., Yamatogi Y. et al. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):716—22. PMID: 8330583.

43. Osborne J.P., Lux A. Towards an interna¬tional consensus on definitions and stan¬dardized outcome measures for therapeutic trials (and epidemiological studies) in West syndrome. Brain Dev 2001;23:677-82.

44. Overby P.J., Kossoff E.H. Treatment of in¬fantile spasms. Curr Treat Options Neu¬rol 2006;8(6):457-64. PMID: 17032566.

45. Partikian A., Mitchell W.G. Neurodeve-lopmental and epilepsy outcomes in a North American cohort of patients with infantile spasms. J Child Neu¬rol 2010;25(4):423-8. PMID: 19749181. DOI: 10.1177/0883073809341664.

46. Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S. et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010;51(10):2175—89. PMID: 20608959. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02657.x.

47. Primec Z.R., Stare J., Neubauer D. The risk of lower mental outcome in infantile spasms increases after three weeks of hypsarrhythmia duration. Epilep¬sia 2006;47(12):2202—5. PMID: 17201726. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00888.x.

48. Rando T., Baranello G., Ricci D. et al. Cognitive competence at the onset of West syndrome: correlation with EEG patterns and visual function. Dev Med Child Neu¬rol 2005;47(11):760—5. PMID: 16225740. DOI: 10.1017/S0012162205001593.

49. Riikonen R. ACTH therapy for West syn-drome: Finnish views. Brain Dev 2001;23(7):642—60. PMID: 11701269.

50. Riikonen R. Decreasing perinatal mortality: unchanged infantile spasms morbidity. Dev Med And Child Neurol 1995;37(2):232—8.

51. Riikonen R. Epidemiological data of West syndrome in Finland. Brain Dev 2001;23(7):539—41. PMID: 11701251.

52. Riikonen R. Favourable prognostic factors with infantile spasms. Eur J Paediatr Neu¬rol 2010;14(1):13—8. PMID: 19362867. DOI: 10.1016/j.ejpn.2009.03.004.

53. Riikonen R. Long-term outcome of pa-tients with West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):683—7. PMID: 11701277.

54. Riikonen R. The latest of infantile spasms. Curr Opin Neurol 2005;18(2):91—5. PMID: 15791136.

55. Shah N.S., Mitchell W.G., Boles R.G.J. Mitochondrial disorders a potentially un-der-recognized etiology of infantile spasms. Child Neurol 2002;17:369—72.

56. Shields W.D. Infantile Spasms: little sei-zures, BIG consequences. Epilepsy Curr 2006;6(3):63—9. PMID: 16761063. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

57. Shields WD., Shewmon DA., Chugani H.T., Peacock W.J. The role of surgery in the treatment of infantile spasms. J Epilep¬sy 1990;3(Suppl):321—4. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

58. Taghdiri M.M., Nemati H. Infantile spasm: a review article. Ir J Child Neurol 2014;8(3):1 — 5.

59. Vigevano F., Cilio M.R. Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasms: a randomized, prospective study. Epilepsia 1997;38(12):1270—4. PMID: 9578521.

60. Wang C.J., Jonas R., Fu C.M. et al. Qua- lity-of-care indicators for infantile spasms. J Child Neurol 2013;28(1):13—20. PMID: 22566712. DOI: 10.1177/0883073812443590.

61. Watanabe K. West syndrome: etiological and pronosctic aspects. Brain Dev 1998;20(1):1—8. PMID: 9533552.

62. Werner K., Fosi T., Boyd S.G. et al. Tem¬poral lobe impairment in West syndrome: Event-related potential evidence. Ann Neurol 2015;77(1):47—57. PMID: 25363285. DOI: 10.1002/ana.24297.

63. Wirrell E.C., Shellhaas R.A., Joshi C. et al. How should children with West syn¬drome be efficiently and accurately investi¬gated? Results from the National Infantile Spasms Consortium. Epilep¬sia 2015;56(4):617—25. PMID: 25779538. DOI: 10.1111/epi.12951.

64. Yilmaz S., Tekgul H., Serdaroglu G. et al. Evaluation of ten prognostic factors affect¬ing the outcome of West syndrome. Acta Neurol Belg 2016;116(4):519—27. PMID: 26850102. DOI: 10.1007/s13760-016-0611-8.

возможно ли излечение младенческой эпилепсии

Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны

Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.

В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.

В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

• Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
• Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
• Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.

Лечение

Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?

В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.

Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.

Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.

Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.

Прогноз

Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.

Источники

1. Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
   М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
2. Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
3. Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.

Синдром Веста, причины и лечение у специалистов клиники БМЦ.

Около 9% детей-эпилептиков страдают синдромом Веста, являющимся разновидностью эпилептических энцефалопатий у младенцев. Подобное заболевание встречается у 3-4 малышей на 10 тысяч новорожденных, чаще у мальчиков. Синдром Веста может диагностироваться в комплексе с туберозным склерозом и пороками развития мозга. Первичные проявления синдрома возможны с первых месяцев жизни, максимальное нарастание симптомов происходит к 5-7 месяцам. Специалисты детского медцентра проводят детальную диагностику и системное лечение детей с синдромом Веста, давая им возможность нормально развиваться.

Причины заболевания

Формирование у ребенка синдрома Веста происходит по ряду причин:

• наследственные обменные дефекты;
• хромосомные аномалии;
• родовые травмы с мозговыми кровоизлияниями;
• гипоксия плода, вызванная осложнениями у беременной и тяжелыми родами;
• инфекции головного мозга.

Симптоматика синдрома

Особенностью синдрома Веста служит триада признаков:

• частые эпилептические припадки малой продолжительности;
• развитие явных нарушений в психомоторном развитии малыша;
• видимые изменения на ЭЭГ.

В день могут быть десятки инфантильных судорожных приступов, происходящих после пробуждения малыша или перед засыпанием. Возможна потеря сознания и слабая реакция ребенка на окружающих после приступа. В зависимости от разновидности синдрома Веста, могут наблюдаться судороги сгибательного характера со скрючиванием конечностей, затылочные судороги с запрокидыванием головы, общие судороги с наклоном головы и разведением конечностей.

Методы лечения

Лечение малышей с синдромом Веста предполагает составление индивидуальной программы, учитывающей особенности организма, сочетание симптомов и сопутствующих патологий. Применяется стероидная терапия и противосудорожные препараты, подбираются витаминные комплексы и проводится курс лечебно-восстановительной гимнастики.

Синдром Веста у детей | Клиника Шнайдер

Синдром Веста у детей – это заболевание, крайне негативно отражающееся на жизни и здоровье ребенка. Болезнь сродни эпилепсии, но имеет куда более разрушительное влияние на здоровье ребенка.

Клиническая картина синдрома Веста у детей

Заболевание проявляется у детей в течение первого года жизни но, как правило, проходит довольно спокойно. Первые инфантильные спазмы могут происходить на фоне уже существующих нарушений психомоторной сферы. Нередко заболевание развивается у здоровых детей на фоне отсутствующих признаков. Синдром Веста у детей может развиваться без видимых проявлений и впервые показать себя в более позднем возрасте. Патология чаще наблюдается у мальчиков.

Заболевание выражается в инфантильных спазмах — внезапными сокращениями мышц ребенка. Чаще всего медики сталкиваются со смешанным видом спазмов, когда сокращаются разные группы мышц в зависимости от положения тела ребенка. Нередко во время приступов наблюдается эффект замирания: у ребенка приостанавливается дыхание, отсутствует реакция на внешние раздражители. Подобные проявления могут и не сопровождаться спазмами.

Отсутствие симметричность спазмов во время приступов свидетельствует о нарушениях в корковом слое головного мозга. Асимметричные спазмы отличаются неестественным положением головы, искажением лицевых мышц, вызывающим гримасу.

Ребенок плачет, нередко наступает дропп–атака, сопровождающаяся падением ребенка.

Этиология синдрома Веста у детей

Возникающий у ребенка синдром Веста является результатом вирусной инфекции плода в период беременности и во время родовой деятельности. Такими инфекциями может стать вирус герпеса или бактериальный менингит. К числу основных причин возникновения патологии можно отнести наличие у эмбриона гипоксии головного мозга, ишемии головного мозга, гемодинамических нарушений в результате тяжелых родов, черепно-мозговые травмы. Вирусный энцефалит, гемодинамические и хромосомные нарушения, дисплазии головного мозга могут стать причинами развития у ребенка патологии.

Диагностика синдрома Веста у детей в клинике Шнайдер

Появление у новорожденных инфантильных спазмов может вызывать подозрение на развитие эпилепсии. Очень важно отличать синдром Веста от эпилепсии. Неврологи отделения нейрохирургии клиники Шнайдер обязательно обращают внимание на другие патологии, имеющие схожесть в симптоматике с синдромом Веста. Аналогичные симптомы могут иметь синдром Сандифера, эффект кривошеи и аномальное дистоническое развитие тела ребенка.

Детальный анализ анамнеза ребенка позволит поставить правильный диагноз и начать эффективное лечение детей в Израиле. Фиксация признаков во время инфантильных спазмов дает возможность провести предварительную дифференциацию диагноза. Эти наблюдения влияют на подбор тактики лечения ребенка. Показания электроэнцефалографии дают точные данные для определения происхождения синдрома Веста у детей. Современная медицина для диагностики патологии использует традиционные методы исследования:

• Магнитно-резонансная томография обеспечивает визуализацию происходящих патологических процессов в головном мозге ребенка. Картина, имеющихся нарушений головного мозга, наличие других патологий позволяет получить точное представление о развитии патологии. Преимущество данной методики исследование заключается в безопасности для детского организма;
• Рентгенологическое исследование и компьютерная томография в процессе исследования новорожденных может нанести вред ребенку;
• Проведение разносторонних исследований, включая систематическое наблюдение за ребенком и изучение анамнеза, позволит избежать ошибки при постановке диагноза.

Лечение синдрома Веста у детей в Израиле

В отличие от эпилепсии, которая достаточно успешно лечиться в отделении детской нейрохирургии клиники Шнайдер, синдром Веста отличается худшим прогнозом. Происходящие в результате инфантильных припадков серьезные изменения психомоторной деятельности, нарушения функций головного мозга приводят к необратимым процессам.

Основной метод лечения детей в Израиле патологии подбирается индивидуально. Чаще всего используются медикаментозные средства. Основная задача медикаментозного лечения для детей с диагнозом синдром Веста у детей — противосудорожная терапия. Снижение частоты инфантильных спазмов, уменьшение длительности приступов позволяет улучшить состояние ребенка и притормозить негативные изменения в детском организме. Применение стероидных и гормональных препаратов обеспечивает восстановление функций головного мозга, снижает активность импульсов головного мозга. Витаминотерапия дает возможность ребенку спокойно пережить состояние, наступающей после судорожных припадков.

Лечение синдрома Веста у детей в Израиле в клинике Шнайдер

Главный результат лечения детей в Израиле в отделении деткой нейрохирургии клиники Шнайдер заключается в существенном снижении частоты и интенсивности приступов. Правильный подбор медикаментов, их дозировки обеспечивают нормальное развитие ребенка, а также помогают устранить нарушения психомоторной деятельности детского организма. Специалисты отделения детской нейрохирургии клиники Шнайдер отмечают, что дети по-разному реагируют на терапию, поэтому очень важно проводить тщательную диагностику. Индивидуально подобранное лечение поможет побороть болезнь и обеспечить ребенку нормальное качество жизни.

Синдром Веста — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Веста — серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).

Общие сведения

Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.

Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.

В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.

Синдром Веста

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Диагностика синдрома Веста

Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).

Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.

КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.

Лечение синдрома Веста

Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.

Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.

Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).

Прогноз синдрома Веста

Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.

Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.

Криптогенная эпилепсия у детей

Детский медицинский центр неврологии и педиатрии предлагает вашему вниманию услугу — лечение криптогенной эпилепсии у детей. Наши специалисты имеют многолетний опыт и отличные отзывы!

Криптогенная эпилепсия у детей – очень коварное заболевание. Несмотря на масштабное обследование и проведение необходимых анализов, невозможно с точностью определить этиологию данного недуга, и истинные причины появления импульсных очагов так и остаются неизвестными. Зачастую такой вид эпилепсии у детей диагностируют, когда признаки заболевания только-только начали проявляться, и по симптоматике не удается его верно классифицировать. Однако в дальнейшем диагноз переосмысливается.

Особенность криптогенной эпилепсии у детей заключается в том, что больные детишки испытывают различные формы приступов, при этом соотнести их с уже известными видами болезни, не представляется возможным. Ухудшает ситуацию и тот факт, что некоторые эпиприпадки крайне тяжело или совсем не поддаются лечению.

Первые проявления болезни могут обнаружиться в любом возрасте. Криптогенная эпилепсия характеризуется проявлением различного рода симптоматик, перечислим основные общеизвестные подтипы:

Синдром Веста у детей

Обычно фиксируется на первом году жизни. В возрасте 4-6 месяцев у крохи начинают проявляться серьезные приступы эпилептического характера. Судороги затрагивают разгибательные и сгибательные движения тела, мышцы шеи, головка малыша запрокидывается назад. Нередко на фоне болезни наблюдаются задержки в двигательных и психических реакциях.

Синдром Леннокса-Гасто у детей

Первые начальные симптомы проявляются в возрасте 2-8 лет. Как правило, данное заболевание является прямым продолжением синдрома Веста. Однако это не означает, что синдром Ленокса-Гасто не может развиться сам по себе. Болезнь проявляется неожиданными падениями малыша или внезапными хаотичными сокращениями мышц, обычно в этот момент ребенок находится в сознании, но бывают случаи, и когда теряет его на одно мгновение. Затем малыш проворно поднимается. Наличие судорог во время припадка не прослеживается.

Миоклонически-астатическая эпилепсия у детей

Данный вид эпилепсии в большинстве случаев поражает мальчиков и, как правило, в первые пять лет жизни. Для данного вида эпилепсии свойственны судорожные приступы, охватывающие все тело, короткие вздрагивания конечностями.

Причины появления криптогенной эпилепсии ничем не отличаются от классических форм заболевания: это, в первую очередь, – наследственность, разнообразные травмы (родовые и на первом году жизни), патологические состояния при беременности, инфекции, перенесенные мамой или ребенком, а также различные внешние раздражающие факторы и пр.

Родителям страдающего малыша необходимо помнить о том, что отсутствие лечения или запоздалое обращение к врачам может нанести непоправимый вред здоровью ребенка, и детская эпилепсия может перейти в более сложные формы. Поэтому мы настоятельно рекомендуем не задерживать свое обращение к врачам!

Цены на консультацию вы можете посмотреть здесь.

Эпилепсия у детей.

Эпилепсия у детей раннего возраста.

Детская абсансная эпилепсия.

Роландическая эпилепсия у детей.

Синдром Веста – диагностика и лечение в Южной Корее

Ведущие центры неврологии

Синдром Веста – это синдром, характеризующийся особой формой эпилептической активности у детей младшего возраста на фоне различных заболеваний головного мозга, не связанных с воспалением. Как правило, впервые проявляется на первом году жизни (в среднем, в 5 месяцев), очень редко манифестирует позже, максимум до 4-х лет.

Характерные признаки синдрома Веста:

• особые приступы судорог, почти всегда без потери сознания. Они протекают в виде многочисленных серий, повторяющихся нередко десятки раз в день. Часто их провоцирует яркий свет, громкие звуки, но может и не быть видимой причины. Регистрируются судороги двух типов. Миоклонические (от греческого «klonos» – толкотня) – быстрые, ритмичные, толчкообразные мышечные судороги. Внешне они выглядят как стереотипные кивки, поклоны, сгибание или широкое разведение рук, запрокидывание головы. Миоклонические судороги нередко сменяются тоническими, во время которых мышцы сильно напрягаются, но видимых движений не заметно.  После длительной серии судорог ребенок глубоко засыпает;
• задержка психомоторного развития и утрата приобретенных навыков по мере прогрессирования заболевания;
• специфическая электроэнцефалографическая (ЭЭГ) картина, которую называют гипсаритмией. Нормальная биоэлектрическая активность мозга отсутствует. Регистрируются только медленные волны высокой амплитуды, перемежающиеся спайками (признак эпилептиформной активности). У детей до 3-х месяцев вся биоэлектрическая активность мозга иногда оказывается угнетенной.

Лишь в одном случае из семи причина синдром Веста остается неясной. Это так называемая криптогенная, более благоприятная форма синдрома. У всех остальных детей синдром Веста развивается на фоне гипоксической энцефалопатии, пороков развития головного мозга, опухолей, туберозного склероза, наследственных аномалий центральной нервной системы.

Прогноз и диагностика при синдроме Веста

Прогноз синдрома Веста очень серьезен. Каждый 5-й ребенок, преимущественно с симптоматической формой, не доживает до года. У остальных продолжение судорог неизбежно влечет тяжелую задержку развития. Поэтому так важна ранняя диагностика и адекватная терапия этого синдрома.

Характерные для синдрома Веста изменения биоэлектрической активности мозга выявляют на ЭЭГ. А для определения его формы – криптогенной или симптоматической, специалисты в Корее используют методы визуализации и лучевой диагностики:

• компьютерную томографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• эхо-энцефалоскопию;
• цветное дуплексное сканирование и ультразвуковую допплерографию сосудов головного мозга.

Эти неинвазивные, безопасные и информативные диагностические методы позволяют обнаружить в головном мозге:

• кисты;
• опухоли;
• возникшие вследствие гипоксии ишемические очаги;
• аномалии строения – недоразвитие отдельных структур, разобщенность полушарий.

Терапия при синдроме Веста

Успешность лечения и глубина возможного отставания в развитии во многом определяются сроками начала терапии. Оптимален переход к активному лечению уже в первые недели после появления приступов. Целью лечения является:

• устранение приступов;
• нормализация ЭЭГ;
• предупреждение дефекта познавательных функций мозга;
• стимулирование функциональной зрелости мозга.

Базовые препараты, применяемые в клиниках Кореи:

• противоэпилептические средства;
• адренокортикотропный гормон (АКТГ), а при его неэффективности – кортикостероидные гормоны.

Также назначаются максимальные возрастные дозы витамина B6, церебропротекторы, не обладающие активирующим и возбуждающим эффектами, вазоактивные препараты при необходимости улучшить кровоснабжение головного мозга.

Обычно терапию начинают с подбора противоэпилептических препаратов. В зарубежных клиниках практикуют регулярные, с интервалом в несколько дней, мониторинг ЭГГ и определение концентрации препарата в крови и моче. Это позволяет оперативно корректировать терапию при подборе оптимальных доз.

Препаратом выбора для купирования судорожного синдрома является «Сабрил» (вигабатрин). Препарат повышает в межнейронных соединениях концентрацию гамма-аминомасляной кислоты, обладающей тормозным действием. В результате возбудимость нервных клеток падает, эпилептический очаг не образуется и не распространяет возбуждение на другие участки мозга. Даже если препарат не устраняет приступы полностью, количество и продолжительность их уменьшаются в подавляющем большинстве случаев.

Иногда терапию начинают с производных вальпроевой кислоты – «Конвулекс», «Депакин». Их используют не только в таблетках для планового приема, но также внутривенно для купирования эпилептического статуса – длительно следующих друг за другом судорожных приступов с потерей сознания.

Если монотерапия одним из вальпроатов или сабрилом недостаточна, их комбинируют. Противоэпилептическая терапия нередко сочетается с назначением АКТГ или кортикостероидных гормонов.

Хирургическое лечение в клиниках Южной Кореи проводится по строгим показаниям в случаях симптоматического синдрома Веста.

Достигнув результата, прием противоэпилептических средств продолжают еще полтора-два года после прекращения приступов. Отменяют их, постепенно снижая дозу, при условии нормальной ЭЭГ на протяжении всего этого времени.

Прогноз синдрома Веста серьезен даже в случаях криптогенной, более благоприятной формы. Он трудно поддается лечению. Тем не менее в специализирующихся на лечении детской эпилепсии корейских центрах в большинстве случаев добиваются значительных успехов. Применение тщательно подобранной противоэпилептической терапии полностью прекращает приступы у каждого второго ребенка, а более чем у 35% детей значительно урежает их.

Синдром

Вест — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

ОБЗОР СТАТЬИ
О’Каллаган Ф.Дж., Эдвардс С.В., Альбер Ф.К. и др. Безопасность и эффективность гормонального лечения по сравнению с гормональным лечением вигабатрином при инфантильных спазмах (ICISS): рандомизированное многоцентровое открытое исследование. Lancet Neurol. 2016 9 ноября; DOI: 10.1016 / S1474-4422 (16) 30294-0.

Hancock EC, et al. Лечение детских спазмов. Кокрановская база данных Syst Rev.2013, 5 июня; 6 CD001770.

Граховый Р.А., и др.Детские судороги. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Люкс AL. Последние американские и европейские обновления по инфантильным спазмам. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Март; 13 (3): 334.

Go CY, et al. Обновление рекомендаций, основанных на фактах: лечение детских спазмов. Отчет Подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и Практического комитета Общества детской неврологии. Неврология 2012 12 июня; 78 (24): 1974-80.

Pellock JM, et al. Инфантильные спазмы: консенсус-отчет США.Эпилепсия. 2010; 51 (10): 2175-89 Riikonen RS. Благоприятные прогностические факторы при детских спазмах. Eur J Paediatri Neurol. 2010: 14 (1): 13-8.

Maguire MJ, et al. Распространенность потери поля зрения после воздействия вигабатрина: систематический обзор. Эпилепсия 2010: 51 (12): 2423-31.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Djuric M, et al. Отдаленные результаты у детей с инфантильными спазмами, получавших вигабатрин: когорта из 180 пациентов. Эпилепсия, декабрь 2014 г .; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA, et al.Лечение детских спазмов очень высокими дозами преднизолона перед высокими дозами адренокортикотропного гормона. Эпилепсия 2014 Янв; 55 (1): 103-7.

Poulat AL, et al. Предлагаемый диагностический подход к инфантильным спазмам, основанный на спектре переменной этиологии. Eur J Paediatr Neurol. 2014 Март; 18 92): 176-82.

Auvin S, et al. Задержка постановки диагноза при синдроме Веста: неправильный диагноз и последствия. Eur J Pedatric 2012 ноябрь; 171 (11): 1695-701.

Mytinger JR, et al. Текущая оценка и лечение детских спазмов среди членов Общества детской неврологии.J Child Neuro 2012 октябрь; 28 (10): 1289-94.

Caraballo RH, et al. Детские спазмы без гипсаритмии: исследование 16 случаев. Захват. Апрель 2011. 20 (3): 197-202.

O’Callaghan FJ. и другие. Влияние времени до начала лечения и возраста начала лечения в качестве доказательства из исследования инфантильных спазмов в Соединенном Королевстве. Эпилепсия. Июль 2011 г. 52 (7): 1359-64.

Mohamed BP, et al. Исход судорог при инфантильных спазмах — ретроспективное исследование. Эпилепсия. 2011: 52 (4): 746-52.

Ням-мс.Хирургическое лечение детских спазмов, связанных с локализацией. Клиническая неврология и нейрохирургия. Апрель 2011. 113 (3): 213-7.

Olson HE, et al. Руфинамид для лечения эпилептических спазмов. Эпилепсия и поведение. Февраль 2011. 20 (2): 344-8.

Hong AM, et al. Инфантильные спазмы, леченные кетогенной диетой: проспективный одноцентровый опыт у 104 младенцев подряд. Эпилепсия 2010: 51 (8): 1403-7.

Дарк К. и др. Результаты развития и эпилепсии в возрасте 4 лет в исследовании UKISS, сравнивающем гормональные препараты с вигабатрином при детских спазмах: многоцентровое рандомизированное исследование.Arch Dis Child. 2010: 95 (5): 382-6.

Osborne, JP, et al. Основная этиология младенческих спазмов (синдром Веста) из исследования инфантильных спазмов Соединенного Королевства (UKISS) по современным причинам и их классификации. Эпилепсия. Октябрь 2010 г. 51 (10): 2168-74.

Peltzer B, et al. Топирамат и адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве начального лечения детских спазмов. J Child Neurol. 2009: 24 (4): 400-5.

Yum MS, et al. Зонисамид при синдроме Веста: открытое исследование.Эпилептическое расстройство. 2009: 11 (4): 339-44.

Lux, AL, et al. Исследование инфантильных спазмов в Великобритании (UKISS), сравнивающее гормональное лечение вигабатрином на исходы развития и эпилепсию с возрастом 14 месяцев: многоцентровое рандомизированное исследование. Lancet Neurol 2005; 4: 714-7.

Шерр Э. История ARX (эпилепсия, умственная отсталость, аутизм и пороки развития головного мозга): один ген приводит к множеству фенотипов. Curr Opin Pediatr. 2003; 15 (6): 567-71.

Рииконен Р. Отдаленные исходы пациентов с синдромом Веста.Brain Dev, 2001; 23: 683-87.

ИНТЕРНЕТ
Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество, 1; EIEE1. Запись №: 308350. Последнее изменение: 18.02.2019. http://omim.org/entry/308350 По состоянию на 11 марта 2019 г.

Glauser, TA. Детский спазм (синдром Веста) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Обновлено: Обновлено: 11 января 2019 г. По состоянию на 11 марта 2019 г.

Синдром Запада | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Инфантильные спазмы (ИС) — это тип приступа, который связан с эпилептическим состоянием, известным как синдром Веста.Синдром Веста поражает младенцев и детей.

Инфантильные спазмы связаны с задержкой умственного развития.

Признаки

Самый частый симптом младенческих спазмов — окоченение тела. Во время припадка у ребенка часто бывает:

• Руки откинуты наружу от тела
• Колени согнуты к телу
• Сгибание верхней части тела к коленям

Менее распространенная поза во время припадка может включать:

• Ноги и руки жестко выступают из тела
• Запрокинутая голова

Захват будет длиться всего одну или две секунды.Однако может случиться много припадков, один за другим.

Другие симптомы, связанные с ИБ, включают:

• Задержка умственного развития
• Плач младенцев во время или после припадка
• Потеря навыков (регресс), таких как сидение, переворачивание или лепет

Причины и факторы риска

Это состояние чаще всего встречается у младенцев и детей младшего возраста. Заболевание чаще всего начинается в возрасте от 3 до 8 месяцев. Состояние обычно прекращается в 4 года.

Основные причины, связанные с этими припадками, включают:

• Генетические мутации
• Нарушения обмена веществ
• Необычное развитие мозга (порок)
• Недостаток кислорода в головном мозге
• Травма головного мозга
• Инфекции, поражающие мозг

Диагностика

Детские спазмы иногда ошибочно принимают за колики. Родители должны поговорить с врачом своего ребенка, если они заметят, что их ребенок больше не развивается нормально.

Когда ребенка приводят в кабинет врача, врач спрашивает, какие у ребенка симптомы.

Самым полезным тестом при диагностике судорог является электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Это регистрирует электрическую активность мозга. ЭЭГ может показывать необычные паттерны электрической активности. С помощью этих паттернов можно идентифицировать различные типы припадков.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) могут использоваться для изучения этого состояния.Эти изображения также могут показать, где в головном мозге происходит припадок. Сканирование также может исключить другие возможные причины, такие как необычное развитие мозга.

Лечение

При своевременном лечении приступы можно контролировать. Лечение также может помочь ребенку развиваться нормально или более нормально, чем без лечения.

Стероиды и противосудорожные препараты являются наиболее распространенными методами лечения. Стероид может содержать адренокортикотропный гормон (АКТГ) и вводиться в мышцы.Стероиды также можно назначать в форме таблеток.

Некоторым детям может помочь специальная диета. Диета называется кетогенной диетой. Это диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которую чаще всего используют дети, которые не реагируют на лекарства.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Синдром Веста и детские спазмы: симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это тип эпилепсии, поражающей младенцев. Он назван в честь доктора, который его обнаружил. У экспертов много названий, в том числе:

• Инфантильные спазмы (IS)
• Эпилептические спазмы
• Х-сцепленный детский спазм-синдром
• Х-сцепленные детские спазмы
• Тонические спазмы с кластеризацией
• Гипсаритмия
• Молниеносные спазмы
• Генерализованная эпилепсия сгибания
• Детская эпилептическая энцефалопатия
• Инфантильная миоклоническая энцефалопатия
• Массивная миоклония
• Спазмы салама или резкого толчка ножа

Каковы симптомы синдрома Веста?

Синдром Веста вызывает судороги.Они длятся всего несколько секунд, но образуются группами, называемыми кластерами. В кластере может быть до 150 приступов, а у некоторых детей может быть до 60 приступов в день. Иногда сначала они не возникают группами.

У детей с синдромом Веста могут быть и другие симптомы, такие как:

• Капризность
• Потеря аппетита
• Изменения в режиме сна, например, больше сна днем ​​и меньше ночью
• Действуют так, как будто они не видят
• Замедленное развитие
• Регресс

Каковы причины синдрома Веста и факторы риска?

Это редкое состояние.От него страдают менее 6 детей из 10 000. Большинство младенцев заболевают этим заболеванием до того, как им исполнится год, обычно между 4 и 8 месяцами. Немногим более половины детей с синдромом Веста — мальчики.

Причины синдрома Веста включают:

• Изменения в генах вашего ребенка
• Нарушения обмена веществ
• Необычное развитие или формирование мозга
• Повреждение мозга из-за недостатка кислорода
• Другие травмы головного мозга
• Инфекция мозга

Какие типы синдрома Веста?

Ваш врач может говорить о трех типах синдрома Веста, в зависимости от причины:

• Симптоматический. Другое заболевание вызвало синдром Веста, и врач вашего ребенка знает, что это такое.
• Криптогенный. Врач считает, что причиной этому другое заболевание, но не знает наверняка.
• Идиопатический. Ваш ребенок развивался так, как должен, до синдрома Веста, и причина неизвестна.

Как диагностируется синдром Веста?

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Веста, он попросит предоставить подробную информацию о припадках у вашего ребенка.Попробуйте снять видео перед приемом, чтобы показать им, как выглядят приступы. Это может помочь вашему врачу определить, является ли это синдромом Веста, который часто принимают за колики.

Если у вашего ребенка судороги, ему понадобится электроэнцефалограмма (ЭЭГ), чтобы записать образцы электрической активности в его мозгу. Эти закономерности могут показать разницу между синдромом Веста и другими эпилептическими расстройствами.

Вашему ребенку могут быть назначены следующие анализы:

• Ваш врач проведет ЭЭГ, пока ваш ребенок не спит.
• Если первая ЭЭГ не показывает ожидаемого мозгового паттерна, они могут сделать еще одну, пока ваш ребенок спит.
• МРТ или компьютерная томография могут показать, где в мозгу вашего ребенка происходят припадки. Они также могут исключить другие условия.
• Анализы мочи, крови или спинномозговой жидкости (СМЖ) могут помочь найти причину. Они могут включать генные тесты.

Как лечить синдром Веста?

Лечение может помочь контролировать судороги.К ним могут относиться:

Лекарства

Самым распространенным лечением синдрома Веста являются лекарства. Ваш врач может захотеть попробовать:

• АКТГ, гормон
• Вигабатрин (Сабрил), противосудорожное средство
• Стероиды, такие как преднизон
• Витамин B6, если синдром Веста является результатом нехватки витамина B

Около двух- У трети детей, принимающих АКТГ или вигабатрин, судороги реже или менее интенсивны. До того, как эти процедуры подействуют, может пройти день или два.

Лекарства, такие как АКТГ, вигабатрин и стероиды, могут иметь побочные эффекты, поэтому вам и вашему врачу придется найти баланс между хорошим и плохим для вашего ребенка. Побочные эффекты этих препаратов включают:

Побочные эффекты вигабатрина включают:

Если эти лекарства не работают, ваш врач может захотеть попробовать:

Кетогенная диета

Врач вашего ребенка может посоветовать кетогенную диету — тот, который с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Это не то, что вам следует делать в одиночку.Врач захочет, чтобы вы работали со специалистом по питанию. Вы по-прежнему сможете кормить грудью, но вам также придется использовать кетогенную смесь. Врач может захотеть поместить вашего ребенка в больницу, чтобы начать процесс.

Кетогенная диета может иметь побочные эффекты, такие как камни в почках, обезвоживание и запор. Вам и врачу придется внимательно присмотреть за своим малышом.

Хирургия

Если сканирование головного мозга показывает поражения в мозгу вашего ребенка, ему может потребоваться операция.Ваш врач может предложить каллозотомию тела, которую иногда называют операцией на разделенном мозге.

Мозолистое тело — это полоса нервных волокон в глубине мозга, которая соединяет две половины. Во время этой процедуры хирург разрезает его, чтобы сигналы о припадке с одной стороны мозга больше не передавались на другую сторону. У вашего ребенка могут быть судороги, но они не будут такими интенсивными.

Эта операция может также помочь в лечении частой причины синдрома Веста — комплекса туберозного склероза.В этом состоянии раковые опухоли растут в теле вашего ребенка, в том числе в головном мозге. Некоторым людям с этим заболеванием легче справиться с типом операции, называемой резекцией, при которой врач удаляет части мозга, вызывающие судороги.

Если у вашего ребенка задержка в развитии, могут помочь другие виды лечения и помощи. Они могут включать трудотерапию и средства поддержки осанки.

Перспективы синдрома Веста

Обычно спазмы прекращаются к 4 годам.Но у большинства людей с синдромом Веста, когда они станут старше, будут другие виды эпилепсии или припадков.

Синдром Веста может повлиять на развитие и способность мыслить вашего ребенка. Насколько серьезны их проблемы, зависит от того, что вызвало заболевание и как они развивались до того, как заболели:

• Если раньше они были на правильном пути, они могут сохранить свои умственные способности или иметь лишь легкую инвалидность.
• Если их синдром Веста возник в результате расстройства мозга или травмы, у них, вероятно, будут более серьезные проблемы.

Младенцы с синдромом Веста обычно имеют психические отклонения или проблемы с обучением в более позднем возрасте, но до 1 из 5 будут иметь типичные умственные способности или лишь легкие умственные отклонения.

Около 7 из 10 детей с синдромом Веста имеют тяжелые психические расстройства. Они могут заболеть аутизмом, особенно если синдром возник в результате комплекса туберозного склероза, состояния, которое вызывает доброкачественные опухоли в теле и головном мозге. Или они могут быть гиперактивными, что означает, что им будет трудно сидеть на месте или сосредоточиться.

Это редко, но некоторые дети, у которых был синдром Веста в младенчестве, умирают, не дожив до совершеннолетия. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Вероятность нормального развития вашего ребенка выше, если:

• Ему было не менее 4 месяцев до того, как он заболел синдромом Веста.
• Их припадки не являются чем-то необычным для синдрома Веста.
• Парциальных припадков нет.
• Их показания ЭЭГ, которая измеряет электрическую активность мозга, в норме.(У них нет того, что врачи называют асимметрией.)
• Они получают лечение вскоре после постановки диагноза.
• Лечение быстро контролирует приступы.

В долгосрочной перспективе

Будущее зависит от того, что вызвало у вашего ребенка синдром Веста. Если это из-за травмы, инфекции или такого состояния, как комплекс туберозного склероза, они также могут не вылечиться.

Если не было другой причины и до этого их развитие шло по плану, их шансы на нормальную жизнь немного выше, чем 50 на 50.Шансы еще выше, если они получат лечение в течение месяца после синдрома Веста. Примерно каждый четвертый ребенок, у которого он есть, будет нормально развиваться и сможет найти работу, когда вырастет.

Как получить поддержку

Родители детей с синдромом Веста могут найти или оказать помощь через проект Infantile Spasms Project, онлайн-форум, проводимый Медицинской школой Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

Синдром Веста (детские спазмы) | Эпилепсия Action

Детские спазмы — это очень специфический тип приступа с характерным возрастом начала (типичный возраст начала припадков).Они почти всегда сопровождаются очень характерным рисунком на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Этот паттерн называется «гипсаритмией». Сочетание детских спазмов, возраста начала и паттерна ЭЭГ определяет синдром эпилепсии, называемый «синдромом Веста». Он назван так в честь доктора Уильяма Веста, который впервые описал это состояние у своего 4-месячного сына в 1841 году. Синдром Веста встречается примерно у одного из 2500-3000 детей. Это означает, что каждый год в Великобритании синдром Веста будет развиваться у 350-400 детей.

Симптомы

У 9 из 10 детей с этим заболеванием инфантильные спазмы возникают на первом году жизни, обычно в возрасте от 3 до 8 месяцев. Начнем с того, что судороги обычно нечасты и не возникают скоплениями. Поэтому довольно часто диагноз ставится довольно поздно. Сначала родителям могут сказать, что у их ребенка колики из-за характера приступов и крика, который ребенок издает во время или после приступа.

Типичное движение при спазме — это внезапное сгибание (наклон вперед) тонизирующим (сковывающим) образом тела, рук и ног.Иногда эпизоды бывают разные, руки и ноги выкидываются наружу (это называется спазмами «разгибателей»). Иногда спазмы могут быть связаны с движением сгибателя, за которым через одну или две секунды следует движение разгибателя. Обычно они одинаково влияют на обе стороны тела.

Обычно каждый эпизод длится всего 1-2 секунды, после чего следует пауза от пяти до десяти секунд, за которой следует дальнейший спазм. Хотя спазмы могут возникать только по отдельности, младенческие спазмы гораздо чаще возникают «бегами» или «группами».В «кластере» может быть от 5 до 20 или более спазмов.

Младенцы, страдающие инфантильными спазмами, часто становятся раздражительными и перестают есть. Их режим сна также меняется: они могут спать больше днем ​​и меньше ночью. Многие родители описывают поведение своего ребенка так, как будто он «не видит». Развитие ребенка может замедлиться или даже замедлиться. Это более вероятно, если спазмы наблюдались в течение многих недель и до постановки диагноза. Многие из этих проблем исчезнут, если можно будет контролировать спазмы, но что еще более важно, если улучшится ЭЭГ.

Диагноз

Диагноз младенческих спазмов ставится на основании подробного отчета или истории припадков от кого-то, кто их видел. В идеале это также будет включать возможность просмотра некоторых видеозаписей припадков. Видео особенно полезно, если ребенок испытывает приступы судорог. Это связано с тем, что в младенчестве возникает ряд неэпилептических состояний (а также колик), которые можно спутать с младенческими спазмами. Диагноз синдрома Веста ставится на основании сочетания клинических признаков и типичной ЭЭГ.ЭЭГ показывает очень дезорганизованный образец, называемый гипсаритмией. ЭЭГ всегда отклоняется от нормы у детей с синдромом Веста, но иногда отклонение наблюдается только во время сна. Инфантильные спазмы и синдром Веста, как и многие другие синдромы эпилепсии, имеют множество разных причин. Конкретная причина обнаруживается у 7 или 8 из каждых 10 детей с синдромом Веста.

Всем детям с инфантильными спазмами потребуется ЭЭГ. Иногда могут потребоваться две ЭЭГ. Первая ЭЭГ часто проводится, когда ребенок бодрствует, но если это не показывает картину гипсаритмии, тогда другая ЭЭГ будет сделана, когда ребенок спит.Всем детям с инфантильными спазмами и синдромом Веста также потребуется сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Им также может потребоваться ряд дополнительных тестов. К ним относятся анализы крови, мочи, а иногда и другие анализы, такие как анализ жидкости из позвоночника, чтобы попытаться определить основную причину. Некоторые анализы крови будут направлены на поиск генетической причины синдрома Веста.

Лечение

Основное лечение — кортикостероиды или вигабатрин (Сабрил). Также могут быть полезны нитразепам, вальпроат натрия (Эпилим) и зонисамид (Зонегран).Можно использовать разные типы стероидов. Это преднизолон (принимаемый внутрь), гидрокортизон (принимаемый внутрь или иногда в виде инъекций) или тетракозактид или адренокортикотропный гормон (АКТГ) (вводимый путем инъекции в мышцу). Стероиды следует использовать с осторожностью, так как это лечение может вызвать некоторые неприятные побочные эффекты. Вигабатрин также может быть связан с некоторыми побочными эффектами. Недавние исследования показали, что некоторые младенцы лучше реагируют на одновременное введение вигабатрина и стероида (обычно преднизолона).Некоторым младенцам также может быть полезна специальная диетическая терапия (часто называемая кетогенной диетой).

Могут быть открыты исследования, относящиеся к этому синдрому эпилепсии. Лечащий врач вашего ребенка сможет обсудить это с вами.

Если у вашего ребенка этот синдром, у него могут быть продолжительные или повторяющиеся приступы. Врач вашего ребенка обсудит с вами план «спасения» или экстренной помощи для лечения любых продолжительных или повторяющихся приступов.

Информацию о лечении детей можно найти на веб-сайте «Лекарства для детей».

Перспективы

В целом, примерно у 6 или 7 из 10 (65-70%) детей спазмы будут полностью контролироваться. Основная причина спазмов и синдрома Веста, вероятно, является наиболее важным фактором, определяющим, насколько легко и полностью контролируются спазмы. К сожалению, у большинства детей в более позднем детстве развиваются другие виды припадков, в том числе синдром эпилепсии, называемый синдромом Леннокса-Гасто.

Большинство детей с синдромом Веста также будут иметь трудности с обучением, и они могут быть легкими, средними или тяжелыми.Основная причина синдрома является наиболее важным фактором, определяющим результаты развития ребенка и его способность к обучению. Однако не исключено, что ранняя диагностика и начало лечения также могут иметь значение для исхода развития ребенка.

Поддержка

Контакты
Благотворительность для семей с детьми-инвалидами.
Бесплатная линия помощи: 0808 808 3555
Веб-сайт: contact.org.uk
Электронная почта: helpline @ contact.org.uk

The UK Infantile Spasms Trust
Предоставляет сеть поддержки семьям детей, страдающих инфантильными спазмами (синдром Веста).
Веб-сайт: ukinfantilespasmstrust.org

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков и симптомов, которые в совокупности указывают на определенное заболевание. При эпилепсии примерами этих признаков и симптомов могут быть такие вещи, как возраст, в котором начинаются припадки, тип припадков, независимо от того, является ли ребенок мальчиком или девочкой, и есть ли у него физические недостатки или нарушения обучаемости, или и то, и другое.Результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ) также используются для выявления синдромов эпилепсии.

Если вы хотите узнать больше об эпилептическом синдроме, поговорите со своим врачом. Если вы хотите узнать больше об эпилепсии в целом, обратитесь в компанию Epilepsy Action.

Синдром Веста | Детская больница Филадельфии

Синдром

Веста определяется наличием трех признаков:

• Детские спазмы, особый тип судорог, который начинается в первый год жизни
• Регресс в развитии или потеря вех в развитии
• Крайне нерегулярный паттерн мозговых волн, известный как гипсаритмия, на электроэнцефалограмме (ЭЭГ)

Чтобы у ребенка диагностировали синдром Веста, у ребенка должны быть все три характеристики.

Инфантильные спазмы при синдроме Веста обычно начинаются в возрасте от 4 до 8 месяцев. Во время приступов, которые длятся от одной до двух секунд каждый, тело ребенка может внезапно наклониться вперед, а руки и ноги окоченеть. Некоторые дети выгибают спину, разгибая руки и ноги. Спазмы чаще всего возникают при переходе от бодрствования к сну и после кормления. Они могут возникать группами из многих спазмов одновременно, и у пораженных детей могут быть десятки этих спазмов за день.

Синдром Веста может быть вызван рядом условий. Иногда синдром Веста вызван травмой головного мозга. В других случаях это вызвано аномалиями развития структуры мозга. Синдром Веста также может быть вызван генетическими мутациями или нарушениями обмена веществ.

В некоторых случаях причина не может быть обнаружена.

Наблюдение за инфантильными спазмами обычно приводит к тесту ЭЭГ для поиска нерегулярных мозговых волн гипсаритмии для подтверждения диагноза. Для выявления гипсаритмии может потребоваться несколько ЭЭГ, сделанных в разное время цикла бодрствования / сна ребенка.Иногда можно использовать длительную ЭЭГ на несколько часов (до 24 часов), чтобы зафиксировать сами спазмы на ЭЭГ. Особенно на ранней стадии заболевания, вскоре после появления спазмов, ЭЭГ может казаться нормальной, когда ребенок бодрствует или находится в фазе быстрого сна, и проявлять нарушения только в легком сне или сразу после пробуждения.

Могут быть выполнены дополнительные тесты и визуализация, чтобы найти основную причину состояния и составить план лечения.

• Нейровизуализация может использоваться для поиска повреждений или других структурных аномалий головного мозга.
• Анализы крови могут быть выполнены для определения наличия нарушения обмена веществ.
• Генетическое тестирование может быть выполнено для поиска конкретных генетических причин синдрома Веста.

Было идентифицировано много генов, которые связаны с синдромом Веста, и почти во всех случаях, когда обнаруживается, что синдром Веста вызван генетической мутацией, это произошло спонтанно ( de novo ) и не было унаследовано ни от одного из родителей. К настоящему времени идентифицированы мутации по крайней мере в 100 отдельных генах, вызывающих синдром Веста.Некоторые из этих генов включают CDKL5 , SCN2A , SCN8A и STXBP1 .

Туберозный склероз, который вызывается патогенными вариантами генов TSC1, и TSC2, , также может приводить к синдрому Веста.

Примерно у 5% детей с необъяснимым синдромом Веста большие фрагменты ДНК отсутствуют или лишены (микроделеции или микродупликации), которые влияют на несколько генов.

Генетическое тестирование, включая панельное тестирование на эпилепсию или полное секвенирование экзома, может выявить положительный генетический диагноз почти у 40% детей с синдромом Веста.

Выявление генетической причины может дать семьям объяснение, почему у их ребенка развились инфантильные спазмы, может помочь в прогнозе, может помочь в выборе лечения и может предоставить информацию о рисках рецидивов для будущих братьев и сестер или других членов семьи.

Основной целью лечения синдрома Веста является устранение припадков и устранение картины гипсаритмии на ЭЭГ, если таковая имеется. Синдром Веста считается эпилептической энцефалопатией , состоянием, при котором эпилептические припадки могут непосредственно способствовать когнитивным и поведенческим нарушениям.Ранний и эффективный контроль припадков может улучшить долгосрочные перспективы ребенка.

• Судороги можно контролировать с помощью таких лекарств, как кортикостероиды и противосудорожный препарат вигабатрин.
• Если будет установлено, что судороги являются результатом поражения головного мозга, хирургическое удаление поражения может принести улучшение.
• Если установлено, что судороги вызваны основным метаболическим состоянием, устранение причины нарушения обмена веществ может помочь уменьшить судороги.В некоторых случаях может помочь кетогенная диета.

Обучение и поддержка семьи — ключевой элемент успешного плана лечения. Родители и опекуны должны знать, как следить за приступами и реагировать на них.

Если у ребенка наблюдается задержка или регресс в развитии, могут помочь физиотерапия, трудотерапия и логопедия.

Долгосрочная перспектива для детей с синдромом Веста зависит от основной причины состояния и степени, в которой это приводит к когнитивным нарушениям.

Дети, у которых есть типичное развитие до появления спазмов, получают эффективное лечение для контроля спазмов вскоре после их первого появления и не имеют основных аномалий головного мозга, могут хорошо себя чувствовать.

Инфантильные спазмы синдрома Веста обычно прекращаются к 5 годам, но они могут сменяться другими типами припадков.

Инициатива по нейрогенетике эпилепсии (ENGIN) детской больницы Филадельфии объединяет генетическое тестирование в диагностику и лечение детей с трудноизлечимыми или необъяснимыми эпилепсиями, синдромами генетической эпилепсии и другими генетическими нарушениями психического развития.Мы сочетаем передовую клиническую помощь и передовое генетическое тестирование с инновационными исследованиями, чтобы определить первопричину детской эпилепсии и разработать индивидуальный подход к лечению и ведению.

В нашу клинику ENGIN приезжают семьи со всего мира. Благодаря ENGIN ваш ребенок будет иметь доступ к любым другим медицинским специалистам, которые могут ему понадобиться, а также к полному спектру методов лечения эпилепсии, предоставляемых в рамках программы детской эпилепсии CHOP, включая лекарства, диетическое лечение и хирургию эпилепсии, а также постоянное последующее наблюдение. .

Ресурсы и дополнительная информация о синдроме Веста

Фонд эпилепсии

Инфантильный спазм (синдром Веста): общие сведения, этиология, эпидемиология

Автор

Трейси А. Глаузер, доктор медицины Профессор кафедры педиатрии и неврологии Медицинского колледжа Университета Цинциннати; Директор Центра комплексной эпилепсии, содиректор службы генетической фармакологии, Медицинский центр детской больницы Цинциннати

Трейси А. Глаузер, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской академии педиатрии, Американского общества эпилепсии, детей Общество неврологов

Раскрытие информации: Получено вознаграждение за консультации от Eisai, ucb Pharma, Supernus, SK Life Science, Claritas и Sunovion за консультацию; Получено лицензионное вознаграждение от AssureRx за лицензию.

Соавтор (ы)

Диего А. Морита, доктор медицины Доцент кафедры педиатрии и неврологии, отделение педиатрии, отделение неврологии, Медицинский центр детской больницы Цинциннати, Медицинский колледж Университета Цинциннати

Диего А. Морита, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ : Американская академия неврологии, Американская академия педиатрии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

Раскрытие: нечего раскрывать.

Карен Мэри Стэннард, доктор медицины, FRCPC

Карен Мэри Стэннард, доктор медицины, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Общества детской неврологии, Королевского колледжа врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: ничего расскрыть.

Селим Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Общая больница Тампа, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

Селим Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Альянса, Bioserenity, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neurelis, Neuropace, Nexus, RSC, SK life science, Sunovion
Служить (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Alliance, Aquestive, Bioserenity, Eisai , Гринвич, LivaNova, Neurelis, SK life science, Sunovion
Получил исследовательский грант от: Cerevel, LivaNova, Greenwich, SK biopharmaceuticals, Takeda.

Главный редактор

Стивен Л. Нельсон, младший, доктор медицины, доктор философии, FAACPDM, FAAN, FAAP, FANA Профессор педиатрии, неврологии, нейрохирургии и психиатрии, медицинский директор Тулейнского центра аутизма и родственных расстройств Медицинской школы Тулейнского университета; Детский невролог и эпилептолог, Детский госпиталь Окснера; Профессор неврологии Медицинского факультета Университета штата Луизиана

Стивен Л. Нельсон, младший, доктор медицинских наук, FAACPDM, FAAN, FAAP, FANA является членом следующих медицинских обществ: Американской академии церебрального паралича и медицины развития, Американской академии Неврология, Американская академия педиатрии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация, Американская неврологическая ассоциация, Ассоциация военных хирургов США, Общество детской неврологии, Южное общество педиатрической неврологии

Раскрытие информации: служить (d) в качестве докладчика или члена бюро спикеров для: BioMarin; LivaNova; Supernus; Sunovion
Полученный доход в размере 250 долларов США или больше от: BioMarin; Американский совет педиатрии; LivaNova.

Благодарности

Роберт Дж. Бауманн, доктор медицины Профессор неврологии и педиатрии, кафедра неврологии, Медицинский колледж Университета Кентукки

Роберт Дж. Бауманн, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской академии педиатрии и Общества детской неврологии

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Medscape Salary Employment

Что вызывает синдром Веста?

Автор Afsaneh Khetrapal Бакалавр (с отличием)

Синдром

Веста характеризуется инфантильными спазмами, реверсией развития и специфическим хаотическим паттерном мозговой активности, называемым гипсаритмией.

Окончательная патофизиология синдрома все еще остается неясной. Одна гипотеза предполагает нарушение регуляции процесса передачи ГАМК, в то время как другая предполагает повышение выработки кортикотропин-рилизинг-гормона (CRH). Обе эти гипотезы подтверждаются эффектом фармакологических методов лечения этого синдрома.

Синдром Веста можно разделить на симптоматический, криптогенный или идиопатический.

Одной из характеристик синдрома Веста является особый хаотический паттерн активности мозга, называемый гипсаритмией.Кредит изображения: peterschreiber.media / Shutterstock.com

Симптоматический синдром Веста

Симптоматический синдром Веста диагностируется, когда установлена ​​его причина. У 70-75% пациентов с синдромом Веста диагностируется эта форма, и практически любое заболевание, которое может вызвать повреждение головного мозга, может быть основной причиной. Эти причины делятся на пренатальные, перинатальные и послеродовые нарушения, некоторые из которых перечислены ниже.

Пренатальные условия

• Гидроцефалия
• Микроцефалия
• Генетические синдромы (например, синдром Дауна)
• Гипоксия или ишемическое поражение головного мозга
• Врожденные инфекции

Перинатальные расстройства

• Гипоксия или ишемия головного мозга
• Менингит
• Энцефалит
• Внутричерепное кровоизлияние

Послеродовые расстройства

• Пиридоксиновая зависимость
• Фенилкетонурия,
• Менингит
• Дефицит биотинидазы

Проблемы с кровеносными сосудами головного мозга, такие как ишемия головного мозга и внутричерепное кровоизлияние, могут вызвать синдром Веста.Кредит изображения: Алекс Мит / Shutterstock.com

Криптогенный синдром Веста

Диагноз синдрома Криптогенного Запада ставится, когда у ребенка с задержкой в ​​развитии или другим когнитивным нарушением до начала младенческих спазмов не выявлено явных причин. Частота криптогенных случаев значительно колеблется от 8 до 42%. Это может быть объяснено различиями в определении термина «криптогенный» и возрастом пациентов на момент постановки диагноза, поскольку оценка уровня развития у детей раннего возраста затруднена.

Идиопатический синдром Веста

Пациентам диагностируют идиопатический синдром Веста, когда у них нормальное психомоторное развитие до появления спазмов. У них также нет никаких отклонений от нормы во время любой формы обследования, и нет никаких доказательств предполагаемого триггера судорог. Процент идиопатических случаев составляет примерно 9-14%, однако эта форма диагностируется у меньшего числа детей из-за достижений медицины.

Комплекс туберозного склероза (ТСК) — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое, как известно, вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других органах.Это также основная симптоматическая причина детских спазмов. Кредит изображения: joshya / Shutterstock.com

Генетическая предрасположенность

Комплекс туберозного склероза (ТСК) — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое, как известно, вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других органах. Это также основная симптоматическая причина детских спазмов; до 50% пациентов с TSC в конечном итоге проявляют инфантильные спазмы в возрасте 4-6 месяцев.

Ген ARX и ген CDKL5 , которые, как известно, играют роль в нормальном развитии и функционировании мозга, при мутации вызывают раннее начало младенческих спазмов.Эта форма заболевания называется синдромом Х-сцепленного Веста, потому что эти гены присутствуют на Х-хромосоме.

Синдром

Веста из-за мутировавшего гена ARX наследуется Х-сцепленным рецессивным образом. Хотя одной мутированной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать синдром, мужчины страдают более серьезно, чем женщины, у которых может быть здоровая копия гена на второй Х-хромосоме.