Синдром лежена видео: Вопреки приговору врачей

Содержание

Почему он говорит «МЯУ»: на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Комсомольская правда

Результаты поиска

ОбществоЗДОРОВЬЕ

Елена БЛАГИНИНА

18 октября 2015 15:00

Когда Андрюша появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье. Медики испуганно осмотрели стерильное помещение — откуда здесь кот? Но тут же поняли — плачет малыш [видео]

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Алексей БУЛАТОВ

симптомы с фото, причины, диагностика и тактика терапии

Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др. ). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).

Содержание
1. Что такое синдром «кошачьего крика»?
2. Причины возникновения синдрома Лежена у детей
3. Сопутствующие симптомы
4. Как диагностируют заболевание?
5. Тактика лечения
6. Прогноз и возможные осложнения
7. Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?
8. Видео по теме статьи
9. Вопросы читателей и ответы эксперта

Что такое синдром «кошачьего крика»?

Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование — синдром «кошачьего крика» — аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.

Синдром Лежена — довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола — 4 к 3.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое — р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек — делеций — происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

Клетки, содержащие хромосомные патологии, не могут продуцировать необходимые химические вещества. Это порождает дефектные белки, которые вызывают симптомы болезни.

При СКК возможны разные варианты мутаций:

полное отсутствие плеча — приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
потеря части плеча — встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
кольцевая хромосома — оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство — аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

радиационное излучение;
вирусные поражения матери во время беременности;
воздействие химикатов и токсических веществ;
воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
употребление психоактивных веществ;
возраст матери более 40 лет.

Сопутствующие симптомы

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани — она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи — мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
Лицо — лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус — кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.

Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.

Как диагностируют заболевание?

Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:

Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез — забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.

Тактика лечения

Поскольку болезнь «кошачьего крика» — это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.

Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.

При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.

Прогноз и возможные осложнения

Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.

СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.

В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.

Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

Сумка-переноска для животных средняя с двумя выходами, Теремок, СПВ-1_клетка коричневая, принт «клетка» 47*24*25 см.

1349 ₽ Подробнее

Витамин Д3 2000МЕ, ё/батон, 120 капсул

682 ₽ Подробнее

Смартфоны samsung galaxy a72 купить

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Синдром крика: MedlinePlus Genetics

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Описание

Синдром Cri-du-chat (кошачий крик), также известный как синдром 5p- (5p минус), представляет собой хромосомное заболевание, возникающее в результате отсутствия участка 5-й хромосомы. Младенцы с этим заболеванием часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Расстройство характеризуется умственной отсталостью и задержкой развития, малым размером головы (микроцефалия), низким весом при рождении и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Больные также имеют характерные черты лица, в том числе широко посаженные глаза (гипертелоризм), низко посаженные уши, небольшую челюсть и округлое лицо.

Некоторые дети с синдромом cri-du-chat рождаются с пороком сердца.

Частота

Синдром кошачьего крика встречается примерно у 1 из 20 000–50 000 новорожденных. Это состояние встречается у людей всех этнических групп.

Причины

Синдром кошачьего крика вызывается делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Размер делеции варьируется среди пострадавших людей; исследования показывают, что более крупные делеции, как правило, приводят к более серьезной умственной отсталости и задержке развития, чем более мелкие делеции.

Признаки и симптомы синдрома cri-du-chat, вероятно, связаны с потерей нескольких генов на коротком плече хромосомы 5. Исследователи полагают, что потеря определенного гена, CTNND2 , связана с тяжелой умственной отсталостью. у некоторых людей с этим заболеванием. Они работают над тем, чтобы определить, как потеря других генов в этой области влияет на характерные черты синдрома cri-du-chat.

Наследование

В большинстве случаев синдром крика не передается по наследству. Делеция чаще всего возникает как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Пораженные люди обычно не имеют истории расстройства в своей семье.

Около 10 процентов людей с синдромом крика и болтовни наследуют хромосомную аномалию от здорового родителя. В этих случаях родитель несет хромосомную перестройку, называемую сбалансированной транслокацией, при которой генетический материал не приобретается и не теряется. Сбалансированные транслокации обычно не вызывают проблем со здоровьем; однако они могут стать несбалансированными при передаче следующему поколению. Дети, унаследовавшие несбалансированную транслокацию, могут иметь хромосомную перестройку с дополнительным или отсутствующим генетическим материалом. У людей с синдромом cri-du-chat, которые наследуют несбалансированную транслокацию, отсутствует генетический материал из короткого плеча хромосомы 5, что приводит к умственной отсталости и проблемам со здоровьем, характерным для этого расстройства.

Другие названия этого состояния

Синдром делеции 5p
Синдром 5p
Синдром кошачьего крика
Синдром хромосомы 5p
Моносомия 5p

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: синдром частичной моносомии 5p

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Синдром кошачьего крика

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Информационный поиск по болезням

Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

СИНДРОМ CRI-DU-CHAT

Научные статьи в PubMed

PubMed

Ссылки

Cerruti Mainardi P. Синдром Кри дю Ша. Orphanet J Rare Dis. 2006 сен 5;1:33. дои: 10.1186/1750-1172-1-33. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Hills C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Синдром кошачьего крика и врожденный порок сердца: обзор ранее зарегистрированных случаев и презентация еще 21 случая из педиатрической кардиологической помощи Консорциум. Педиатрия. 2006 май; 117 (5): e924-7. doi: 10.1542/пед.2005-1012. Epub 3 апреля 2006 г. Цитирование в PubMed
Майнарди П.С., Пасторе Г., Кастроново К., Годи М., Гуала А., Тамиаццо С., Провера С., Пьерлуиджи М., Брикарелли Ф.Д. Естественная история синдрома кошачьего крика. Отчет из итальянского регистра. Евр Дж Мед Жене. 2006 г., сентябрь-октябрь; 49(5):363-83. дои: 10.1016/j.ejmg.2005.12.004. Epub 2006, 13 января. Цитирование на PubMed

Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Оверхаузер Дж., Пьерлуиджи М. , Брикарелли Ф.Д. Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип. J Med Genet. 2001 март; 38(3):151-8. doi: 10.1136/jmg.38.3.151. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Родригес-Кабальеро А., Торрес-Лагарес Д., Родригес-Перес А., Серрера-Фигалло М.А., Эрнандес-Гисадо Дж.М., Мачука-Портильо Г. Синдром крика чата: критический обзор. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 1 мая 2010 г .; 15 (3): e473-8. дои: 10.4317/медорал.15.е473. Цитата в PubMed

Sigafoos J, O’Reilly MF, Lancioni GE. Кри-дю-чат. Дев Нейрореабилитация. 2009 г. 12 июня (3): 119-21. дои: 10.1080/17518420902975720. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
Ву К., Нибур Э., Ян Х., Хансен Л. Определение «критической области» для кошачий крик синдрома Cri-du-chat и анализ генов-кандидатов с помощью количественная ПЦР. Eur J Hum Genet. 2005 Апрель; 13 (4): 475-85. дои: 10.1038/sj.ejhg. 5201345. Цитата в PubMed
Чжан Х., Снайдерс А., Сегрейвс Р., Чжан Х., Нибур А., Альбертсон Д., Ян Х., Грей Дж., Нибур Э., Болунд Л., Пинкель Д. Картирование генотипа-фенотипа с высоким разрешением. отношения при синдроме крика чата с использованием сравнительного геномного массива гибридизация. Am J Hum Genet. 2005 г., февраль; 76(2):312-26. дои: 10.1086/427762. Epub 4 января 2005 г. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central

Ресурсы

Когда ваш ребенок родился, вы присоединились к сети преданных и позитивных родителей.

Существует множество организаций и групп поддержки, к которым вы можете обратиться за информацией и советом.

Ассоциация по изучению синдрома Дауна

Медицинская группа по изучению синдрома Дауна

Международная организация по изучению синдрома Дауна

Фонд изучения синдрома Дауна

Благотворительная организация Макатон

Язык создает реальность
Серия карточек, исследующих важность языка при разговоре о синдроме Дауна.

PADS Положительный результат на синдром Дауна

21&Co

Совершенно отлично

9 0003

Future Of Downs

Ничего бы не изменило

Журнал SEN живой и увлекательное чтение со статьями экспертов, идеально подходящее для занятых родителей. Неудивительно, что это ведущий в Великобритании журнал для людей с особыми потребностями в образовании.

Щелкните или коснитесь логотипа ниже, чтобы просмотреть веб-сайт журнала SEN.

Скажи правильно

Ниже приведена ссылка на наш плакат о языковых знаниях для детей с синдромом Дауна. Он содержит полезную информацию о том, как говорить о синдроме Дауна.

Если возможно, распечатайте копии плаката и поделитесь ими со своим сообществом.

Плакат предназначен для печати на бумаге формата A4.
Убедитесь, что в настройках принтера установлен размер бумаги A4.

Спасибо!

Клиника Лежен
Постер для изучения языка