Синдром лея это: Как распознать синдром Лея | Справочник медицинской лаборатории Оптимум (Сочи, Адлер)

Как распознать синдром Лея | Справочник медицинской лаборатории Оптимум (Сочи, Адлер)

Получить результаты анализов

1. Главная
2. Как распознать болезнь
3. Заболевания нервной системы
4. Синдром Лея

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – редкостный наследственный синдром нейрометаболического типа, который поражает центральную нервную систему. Наблюдается заболевание, как правило, у детей в возрасте до 3 лет. Изредка наблюдаются случаи, когда недуг обнаруживается у подростков и даже взрослых людей. На нынешний момент точные методы лечения синдрома неизвестны. Болезнь формируется от массы факторов, ключевым из которых является мутация на генном уровне. Причиной служит нарушение в функционировании митохондрий.

Причины развития

Данная болезнь зарождается по причине нехватки ферментов, обеспечивающих формирование энергии. Происходит это вследствие нарушения функции обмена кислоты пировиноградного типа, а также из-за нехватки доставки электронов внутрь дыхательной цепочки.

Синдром Лея возникает по причине:

1. Генетического фактора.
2. Формирования в мозжечке и стволе мозга некрозных пенат, роста нездоровых сосудов и глиоза.
3. Мутаций на генном уровне, вызванных сбоем в работе митохондрий.
4. Осложнений недугов ЦНС дегенеративного типа.

Симптомы и первые признаки

Симптоматика для синдрома Лея характерна и проявляется следующими факторами:

• больного тошнит, периодически он рвёт;
• масса тела быстро понижается;
• плохой или вовсе отсутствующий аппетит;
• психомоторное развитие задерживается в развитии;
• проявление тонико-клонических судорог;
• нередко проявляется мышечная дистония или гипотония;
• формирование патологий респираторного типа;
• проявление тремора конечностей;
• нарушается общая координация;
• акт глотания нарушается;
• зрительные нервы переносят атрофирование;
• сухожильные рефлексы нарушаются;
• сознание человека модифицируется;
• больной очень быстро утомляется;
• постоянная сонливость.

«Важно!» При обнаружении у себя или близких подобной симптоматики, требуется немедленно обратиться к квалифицированному доктору. Недуг легче предупредить, нежели лечить его последствия.

Методы диагностики

Диагностирование заболевания проводится доктором-неврологом посредством ряда обследований и анализов:

• Анализа крови общего и биохимического типа.
• Компьютерной томографии головного мозга.
• Магниторезонансной томографии мозга.
• Электрической энцефалограммы.
• Обследования головного мозга морфологического типа.

Лечение

Для излечения от заболевания больным назначают:

• антибиотики – в основном, это ампициллин;
• группу методов диализа;
• лекарственные препараты с высоким содержанием витамина В1;
• принятие биотина.

На протяжении всего лечения больным назначают диету, в соответствии с которой ежедневное употребление белка не превышает показатель 1,5 грамма.

Отсутствие требуемой поддержки при остром прохождении недуга может повлечь за собой риск формирования паралича дыхательных путей, развивающейся энцефалопатии и сопровождающих инфекционных болезней, что может привести к летальному исходу.

Что за синдром Лея?

Помочь Фонду

Ксюша лежит в реанимации. Она окружена проводами, в маленькой руке — пульсоксиметр, во рту — контур от аппарата для вентиляции лёгких. Её мама Светлана приезжает к ней каждый день: её пускают в реанимационное отделение с 16:00 до 19:00 и за это время ей нужно успеть пообщаться с дочкой, выкупать её, покормить.

— Ксюша у меня любит, когда прохладно: дома у нас всегда раньше были открыты окна. Мы мёрзли под одеялами, а она в одном подгузнике звёздочкой в кровати лежала. А здесь ей душно.

Светлана протирает салфеткой тонкие руки Ксюши — девочке действительно жарко в палате: на полупрозрачной коже то и дело проступают капельки пота, а тёмные волосы сбиваются во влажные пряди у корней. Она лежит, глядя в потолок большими распахнутыми глазами с пушистыми ресницами: её взгляд нервный, он будто постоянно следит за чем-то в воздухе, но там ничего нет. У неё подрагивают руки и ноги: мышцы в них уже начали атрофироваться, и все неуверенные разрозненные движения хрупкого тела девочки похожи на лёгкую рябь на воде.

У Ксюши синдром Лея —  это генетическое наследственное заболевание, которое поражает центральную нервную систему: в ней появляются некротические образования, которые постепенно «отключают» отдельные функции организма. Человек теряет нормальную координацию, у него начинают атрофироваться мышцы, деградирует мозг. Чаще синдромом Лея страдают маленькие дети до семи лет, хотя бывают исключения: взрослые тоже от него не застрахованы. Причины возникновения заболевания — мутация в гене и нарушения во внутриклеточном обмене веществ. Прогнозы при таком диагнозе делать сложно, но летальный исход наступает достаточно быстро.

Светлана помнит день, когда она узнала о болезни Ксюши. До того, как стало ясно, что это синдром Лея, девочку лечили от постоянных ОРВИ, пытались понять, почему круглолицый ребёнок стремительно худеет, не может сидеть без опоры. Обычные обследования у терапевта не вносили ясность, и Ксюшу отправили на МРТ.

— У нас такая медсестра хорошая была: она будто полюбила Ксюшу с первого взгляда — гладила её по голове, говорила, какие красивые у неё глаза. Она сама снимала ей резинки с косичек, расплетала волосы — на МРТ так надо. Помню, что я тогда долго ждала, когда они с врачом выйдут из процедурного кабинета. Когда наконец сестра вышла и мельком пробежала мимо меня. Я увидела, что она плачет. Тогда стало ясно, что новости ждут неутешительные, но обо всём я узнала только на следующий день: мне сказал муж, пока врачи продолжали тянуть. Наверное, они не верили в то, какой диагноз обнаружили. Я сама не верю до сих пор.

Муж Светланы Сергей очень молчалив и замкнут. Светлана говорит за него: «Он очень ждал дочку. Мы оба ждали, но у него это прямо мечта была: первое Ксюшино слово было не “мама”, а “папа” — он очень её любит. Сейчас он вообще не отходит от неё: больничный получил на работе, чтобы иметь возможность быть рядом». У Сергея и Светланы есть старший сын Вадим — ему уже 14 лет. Он обожает младшую сестру и тяжело переживает её болезнь — родители даже не стали говорить ему, что девочка в реанимации.

Семье не раз предлагали посетить психолога, но Светлана наотрез отказалась: «У меня нет на это времени. Я лучше сделаю что-то для Ксюши, если у меня выдаётся свободная минутка. И вообще, зачем мне это? У меня всё нормально и у нас всё нормально. Я верю, что всё будет хорошо. Мы верим». Сейчас Ксюше четыре года — уже три из них семья знает о болезни, но её не принято воспринимать как трагедию: «Я знаю, что у меня особенный ребёнок, но это не значит, что она чем-то значительно отличается от других. Да, она не говорит, не может ходить и дышать самостоятельно, но ей нравятся мультики, игры, она обожает ходить по магазинам, наряжаться перед прогулкой.

— Уверенно говорит Светлана, но голос её срывается — Я не представляю, что делать, когда её не станет. Мы так ждали её появления, так радовались, когда она родилась, а потом этот диагноз. Мы не знали, что такое бывает — какой синдром Лея вообще? —  и тем более не могли подумать, что это произойдёт с нами». Светлана не справляется. Она встаёт и отворачивается к окну. В больничном коридоре повисает молчание, от окна гулко доносится тяжёлое дыхание мамы Ксюши. Через полминуты, собравшись и промакнув глаза, Светлана возвращается к разговору: «Я не могу думать о том, что её не станет, но я точно знаю, что в этот момент она должна быть дома, а не в больнице. Это случится нескоро. Мы думаем о её жизни в первую очередь, и она не должна протекать в больнице: дома её ждёт Фёрби, брат по ней соскучился, мы в Анапу хотим вместе съездить — она очень любит бывать на море».

Сейчас вся семья ждёт, когда Ксюша окажется дома: в ближайшее время девочку переведут в другое отделение, где родителей около месяца будут обучать ухаживать за ребёнком, пользоваться аппаратом искусственной вентиляции лёгких, санировать (использовать откашливатель для удаления слизи из дыхательных путей), менять трахеостомы и гастростомы.

Затем наконец она сможет оказаться дома рядом с родными. Для этого родителям нужно приобрести аппарат искусственной вентиляции лёгких, который будет дышать за Ксюшу: она постепенно утрачивает способность делать это самостоятельно. Бывают дни, когда ей это удаётся, но мышцы девочки становятся всё слабее и это необратимый процесс, поэтому уже скоро Ксюша будет на ИВЛ постоянно.

Семье Ксюши нужна ваша помощь прямо сейчас: по девочке скучают родные, а у Сергея, Светланы и Вадима ещё есть запас времени, чтобы отвезти девочку на море. Любое ваше пожертвование поможет дружной и любящей семье быть рядом с дочкой, чьё существование зависит от сложного и дорогого оборудования. Без него жизнь девочки остановится. Вы можете перевести деньги любым удобным для вас способом: банковским переводом, СМС или PayPal.

Скачать документ

Синдром Ли | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

На этой странице

Что такое синдром Ли?

Синдром Лея — редкое наследственное нейрометаболическое заболевание, поражающее центральную нервную систему. Это расстройство начинается у младенцев в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. Редко это может произойти у подростков и взрослых.

Симптомы синдрома Ли обычно быстро прогрессируют и могут включать:

• Плохая способность к сосанию
• Потеря контроля над головой и двигательных навыков
• Потеря аппетита
• Рвота

• Раздражительность
• Непрерывный плач
• Изъятия

 По мере прогрессирования заболевания симптомы могут также включать:

• Общая слабость
• Отсутствие мышечного тонуса
• Эпизоды лактоацидоза, которые могут привести к нарушению функции дыхания и почек

Синдром Ли может быть вызван мутациями в митохондриальной ДНК или дефицитом фермента, называемого пируватдегидрогеназой.

Генетические мутации в митохондриальной ДНК нарушают работу источников энергии, которые управляют клетками в области мозга, играющей роль в моторных движениях. Эти генетические мутации приводят к хронической нехватке энергии в клетках, что влияет на центральную нервную систему и вызывает прогрессирующую дегенерацию двигательных функций.

Существует также форма синдрома Ли (сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование), которая возникает в результате мутаций в гене, продуцирующем другую группу веществ, важных для клеточного метаболизма. Этот ген находится только на Х-хромосоме.

Наиболее распространенным средством лечения синдрома Ли является тиамин или витамин B1. Пероральный бикарбонат натрия или цитрат натрия может быть назначен для лечения лактоацидоза. Исследователи тестируют дихлорацетат, чтобы установить его эффективность при лечении молочнокислого ацидоза. Людям с Х-сцепленной формой синдрома Ли может быть рекомендована диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с синдромом Лея?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о синдроме Лея и связанных с ним расстройствах.

В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или могут иметь заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с синдромом Ли, на сайте Clinicaltrials.gov.

Центр медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне Митохондриальный центр передового опыта управляет базой данных людей, живущих с синдромом Ли , известной как «TRiaLS: Международный реестр синдрома Ли». Реестр позволяет квалифицированным исследователям и клиницистам связываться с людьми с синдромом Ли для участия в исследовательских проектах и ​​клинических испытаниях, одобренных Международным советом по обзору (IRB). Посетите веб-сайт «Люди против синдрома Ли» (PALS), чтобы узнать больше и зарегистрироваться.

Где я могу найти дополнительную информацию о синдроме Ли?

Информация доступна в следующих организациях:

Epilepsy Foundation
Телефон: 301-459-3700 или 800-332-1000; 866-748-8008 Испанский

MitoAction
Телефон: 888-648-6228

Национальная организация по изучению редких заболеваний (NORD)
Телефон: 203-744-0100 или 800-999-6673; 844-259-7178 Испанский

United Mitochondrial Disease Foundation
Телефон: 412-793-8077 или 888-317-8633

book-open

Заказ публикаций из каталога NINDS

Каталог публикаций NINDS предлагает печатные материалы о неврологических расстройствах для пациентов, медицинских работников и широкой публики. Все материалы бесплатны, и для большинства публикаций также доступна загружаемая PDF-версия.

 

Болезнь Ли – Фонд детской неврологии

Болезнь Ли

‹ Вернуться в каталог расстройств

• Обзор
• Организации

Описание

Болезнь Лея — редкое наследственное нейрометаболическое заболевание, поражающее центральную нервную систему. Это прогрессирующее заболевание начинается у младенцев в возрасте от трех месяцев до двух лет. Редко встречается у подростков и взрослых. Болезнь Ли может быть вызвана мутациями митохондриальной ДНК или дефицитом фермента, называемого пируватдегидрогеназой. Симптомы болезни Ли обычно быстро прогрессируют. Самыми ранними признаками могут быть плохая способность сосать, потеря контроля над головой и двигательных навыков. Эти симптомы могут сопровождаться потерей аппетита, рвотой, раздражительностью, непрерывным плачем и судорогами. По мере прогрессирования расстройства симптомы могут также включать общую слабость, отсутствие мышечного тонуса и эпизоды лактоацидоза, что может привести к нарушению функции дыхания и почек.
 

При болезни Ли генетические мутации в митохондриальной ДНК нарушают работу источников энергии, которые управляют клетками в области мозга, играющей роль в моторных движениях. Основная функция митохондрий заключается в преобразовании энергии глюкозы и жирных кислот в вещество, называемое аденозинтрифосфатом (АТФ). Энергия АТФ управляет практически всеми метаболическими функциями клетки. Таким образом, генетические мутации в митохондриальной ДНК приводят к хронической нехватке энергии в этих клетках, что, в свою очередь, влияет на центральную нервную систему и вызывает прогрессирующую дегенерацию двигательных функций.

Существует также форма болезни Лея (называемая Х-сцепленной болезнью Лея), которая возникает в результате мутаций в гене, продуцирующем другую группу веществ, важных для клеточного метаболизма. Этот ген находится только на Х-хромосоме.

Лечение

Наиболее распространенным средством лечения болезни Ли является тиамин или витамин B1. Пероральный бикарбонат натрия или цитрат натрия также может быть назначен для лечения лактоацидоза. В настоящее время исследователи тестируют дихлорацетат, чтобы установить его эффективность при лечении лактоацидоза. Людям с Х-сцепленной формой болезни Ли может быть рекомендована диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.

Прогноз

Прогноз для людей с болезнью Лея неблагоприятный. Люди, у которых отсутствует активность митохондриального комплекса IV, и люди с дефицитом пируватдегидрогеназы, как правило, имеют наихудший прогноз и умирают в течение нескольких лет. Те, у кого частичный дефицит, имеют лучший прогноз и могут дожить до 6 или 7 лет. Некоторые дожили до подросткового возраста.

Исследования

NINDS поддерживает и поощряет широкий спектр фундаментальных и клинических исследований нейрогенетических расстройств, таких как болезнь Ли. Цель этого исследования — понять, что вызывает эти расстройства, а затем применить эти результаты для новых способов их диагностики, лечения и предотвращения. В Центре медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне был создан реестр лиц с синдромом Лея для сбора ценной информации о медицинском статусе пациентов и улучшения понимания того, как прогрессирует заболевание. Реестр также послужит ресурсом для исследователей, проводящих клинические испытания, что ускорит процесс поиска потенциальных субъектов исследования. Чтобы зарегистрироваться, посетите страницу https://peopleagainstleighs.org/registry/. Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки о дегенеративных заболеваниях нервов.

MitoAction

Адрес:
P.O. Box 51474
Boston, MA 02205

Веб-сайт: https://www.mitoaction.org
Телефон: 888-648-6228

Работает над улучшением качества жизни взрослых и детей, пострадавших от митохондриальная болезнь и повысить осведомленность о митохондриальных нарушениях и их связи с другими заболеваниями.

Объединенный фонд митохондриальных заболеваний

Адрес:
8085 Saltsburg Road
Suite 201
Pittsburgh, PA 15239

Веб-сайт: https://www.umdf.org
Телефон: 412-793-8077; 888-317-UMDF (8633)
Факс: 412-793-6477

Содействует исследованиям в области лечения митохондриальных заболеваний и оказывает поддержку пострадавшим семьям.