Трехногий пес помогает мальчику-инвалиду — Maks — LiveJournal
? LiveJournal- Main
- Ratings
- Interesting
- iOS & Android
- Login
- CREATE BLOG Join
- English
(en)
- English (en)
Эпонимический словарь справочник — шварца – джампеля синдром
Шварца – джампеля синдром
шварца – джампеля синдром
(описан американскими врачами O.![](/800/600/https/cf2.ppt-online.org/files2/slide/v/VO84SrRUICQJMAFxLen5Zq1DK3utYf0ojzpcGB7wm2/slide-16.jpg)
![](http://optifishing.ru/wp-content/plugins/a3-lazy-load/assets/images/lazy_placeholder.gif)
O. Schwartz, R. S. Jampel. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1962; 68: 52.
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
синдром шварца-джампела 🎓 ⚗ перевод с немецкого на русский
1 nächst
I das nächste Dorf — ближайшая деревня2) следующий, очередной
der nächste, bitte! — прошу следующего!, следующий!
nächstes Mal, das nächste Mal — в следующий раз
nächster Tage, in den nächsten Tagen — в ближайшие дни
mit nächster Post — в следующем ( очередном) письме; с очередной почтой IIБНРС > nächst
2 Schwartz-Methode
Универсальный немецко-русский словарь > Schwartz-Methode
3 Schwarzsches Thermoelement
Универсальный немецко-русский словарь > Schwarzsches Thermoelement
4 Schwarzsehe Ungleichung
Универсальный немецко-русский словарь > Schwarzsehe Ungleichung
5 Höllental
Австрия.
Лингвострановедческий словарь > Höllental
6 Schwarzsche Reaktion
Deutsch-Russische Wörterbuch der Chemie > Schwarzsche Reaktion
7 SDM
англ. Schwarz differential mediumDas Deutsch-Russische Wörterbuch des Biers > SDM
8 Schwartz-Methode
(f)
метод Шварца (для определения содержания тетраэтилсвинца)
Deutsch-Russische Wörterbuch der Kraftstoffe und Öle > Schwartz-Methode
9 Schwartz-Methode
Deutsch-russische Öl-und Gas-Wörterbuch > Schwartz-Methode10 Gürzenich
Германия.
Лингвострановедческий словарь > Gürzenich
11 gute Stube
ист.
Германия. Лингвострановедческий словарь > gute Stube
12 nächst
nächst I (superl от nah) a са́мый бли́зкий, ближа́йший, бли́жний; кратча́йший der nächste, bitte! прошу́ сле́дующего!, сле́дующий! nächsten Monat(s) (сокр.n. M.) в бу́дущем [сле́дующем] ме́сяце
nächster Tage, in den nächsten Tagen в ближа́йшие дни
der nächste beste пе́рвый встре́чный, пе́рвый попа́вшийся, любо́й mit nächster Post в сле́дующем [очередно́м] письме́; с очередно́й по́чтой nächst ihm steht Schwarz zur WahlAllgemeines Lexikon > nächst
13 2116
3. ENG —
4. DEU —
5. FRA —
FÜNFSPRACHIGES WÖRTERBUCH DER TIERISCHEN NAMEN > 2116
молодая старушка, или синдром «бабки-ёжки»
Прежде всего, необходимо несколько слов сказать о том, что же это всё-таки за заболевание синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа (в дальнейшем будет обозначать его как синдром Халлермана).
Содержание:
- История заболевания
- Аналоги синдрома Халлермана
- Причины возникновения синдрома Халлермана
- Каковы проявления синдрома Халлермана?
- Девочка с синдромом Халлермана
- Как девочка с синдромом Халлермана питается?
- Какие у неё есть заболевания?
- Заключительное слово
История заболевания
Синдром Халлермана является болезнью, которая представлена изменениями черепа и лица, так называемая черепно-лицевая дисморфия. Первое описание заболевания появилось совсем недавно. В 1948 году Халлерман, в 1950 году Штрайф, а в 1958 году Франсуа описали картину синдрома замечательно и в полной мере.
Аналоги синдрома Халлермана
Симптомы, описанные учёными также подходили к ранее существовавшим заболеваниям:
- прогерия, осложнённая микроцефалией;
- синдром Урлих-Фремери-Дохна;
- дисцефалия с врождённой катарактой и гипотрихозом.
Причины возникновения синдрома Халлермана
Предпосылки возникновения заболевания возникают на 5-7 неделе внутриутробного развития, когда происходят нарушения в формировании висцерального листка мезодермы. Эта проблема скорее всего связана с генетическими поломками, мутациями, происхождение которых до сих пор неизвестно.
На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а генетические исследования изменения кариотипа не выявили.
Каковы проявления синдрома Халлермана?
- Дисцефалия. Вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая. Если имеется аплазия нижней челюсти, могут наблюдаться проблемы с приёмом пищи. Нередко бывает антимонголоидный разрез глаз;
- Гармонический нанизм бывает у половины пациентов;
- Аномалии зубов. Зубы развиты неправильно, обычно их меньше, чем нужно, форма зубов изменена;
- Гипотрихоз.
Очаги выпадения волос (алопеция) на волосистой части головы, в области бровей и ресниц. Алопеция в основном диагностируется в детском возрасте;
- Атрофия кожных покровов. Чаще всего это кожа головы, однако локализоваться может в любой области тела;
- Двухсторонняя микрофтальмия. Глаза маленькие, часто с катарактой, недоразвитием слёзных каналов, отчего часто бывает слезотечение и возникают воспалительные процессы в виде гнойных конъюнктивитов;
- Умственная отсталость разных степеней тяжести;
- Иногда бывают нистагм, косоглазие, голубая окраска белковой оболочки глазного яблока.
Течение и прогноз синдрома Халлермана неблагоприятны, поскольку вылечить его совершенно невозможно, к тому же имеется большое количество пороков развития, которые усугубляют общее состояние.
Девочка с синдромом Халлермана
Теоретические моменты мы осветили. Теперь расскажем о реальной девочке тринадцати лет, которая на данный момент живёт на этом свете. У неё нет родителей. Нет-нет, они не умерли, они просто отказались от неё после самого рождения.
Девочка не умеет разговаривать, ходить, самостоятельно кушать и ходить в туалет, у неё тяжёлая умственная отсталость, однако это не значит, что она ничего не понимает и что ей ничего не нужно.
Она очень живо реагирует на разговор, на хорошее отношение, на внимание и небезразличие к ней. Она пытается что-то сказать, она пытается играть с игрушками, благо руки у неё кое-как работают в отличие от ног. Ноги скрючены контрактурами, мышцы атрофированы в связи с долголетним отсутствием функциональной активности.
Как девочка с синдромом Халлермана питается?
Кушает она только протёртую пищу, потому что дополнительные неврологические проблемы (детский церебральный паралич) не позволяют полноценно жевать. У неё есть свои любимые и нелюбимые блюда.
Какие у неё есть заболевания?
Девочка болеет простудными заболеваниями не очень часто. В основном, у неё небольшой и незначительный порок сердца, периодически появляется аллергический дерматит, развивается железодефицитная анемия. Последние два заболевания лечатся достаточно неплохо.
Самой большой её сегодняшней проблемой являются глаза, которые постоянно воспаляются, появляется гнойное отделяемое, начинается слезотечение. Это происходит в связи с врождённым недоразвитием глазных яблок и слёзных каналов. Отток слезы нарушается, отчего начинается слезотечение. Девочка трёт руками лицо, глаза, заносит инфекцию. Любое лечение не приводит к должному результату, хотя заболевание периодически переходит в стадию ремиссии.
Заключительное слово
Эту девочку мы ласково называем «бабкой-ёжкой», потому что она очень похожа на этого сказочного персонажа. Только сходство это внешнее. Внутренний же мир пациентки намного более добрый, спокойный и неизведанный. Наверное, узнать, о чём она думает, переживает, радуется, грустит нам не дано, поскольку наше к ней отношение в большинстве своём сводится к обеспечению должного ухода и достаточного кормления, а до психологических аспектов её личности мы дойти не успеваем.
К сожалению, мы не можем показывать ребёнка в полной мере, поэтому скрываем лицо.
По любым вопросам по поводу данного синдрома можете обращаться к нам.
Кто такой Сандро Шварц, который возглавил «Динамо»
Официально: Сандро Шварц назначен новым главным тренером «Динамо». Его контракт рассчитан до конца следующего сезона (по неофициальным данным, зарпдата — 600 тысяч евро в год), а в штаб вошли немец с турецкими корнями Волкан Булут и экс-игрок «Динамо» Андрей Воронин.
— Я очень горд, что мне представилась возможность работать в «Динамо», — сказал Шварц. — Это клуб с великой историей и традициями. Для меня это потрясающий вызов, я с нетерпением жду начала работы. Сейчас в «Динамо» собрана молодая команда с крайне интересными перспективами. Я очень амбициозен, и мы сделаем все возможное для достижения наших целей.
Sport24 представляет коуча, который дебютирует в «Динамо» в дерби с ЦСКА.
Что нужно знать о Шварце:
- Сандро давно знаком с Юргеном Клоппом.
В 1998 году 19-летний полузащитник «Майнца» порвал кресты. Восстановиться ему помог старший партнер по команде Клопп, который незадолго до этого вернулся в строй всего за несколько месяцев. Юрген постоянно давал ему советы.
- Позже Шварц получил по лицу от Клоппа. Незадолго до того, как возглавить «Майнц», Юрген сорвался на партнере по команде, который на тренировке два раза подряд жестко въехал в него. Клопп поднялся и уложил Шварца ударом по лицу. Позже Юрген признавался, что хотел умереть со стыда после того инцидента.
- Мужчины быстро помирились и еще долгое время поддерживали дружеские отношения. Вместе с Клоппом Шварц выводил «Майнц» в Бундеслигу, но большую часть карьеры провел в низших дивизионах. В 2009-м Шварц играл за клуб второй Бундеслиги «Веен». После отставки тренера он пошел к руководству и изложил свои идеи, после чего был назначен играющим тренером.
- Шварц не спас «Веен» от вылета в третий дивизион, но затем провел два качественных сезона в «Эшборне», который вывел в четвертую лигу и в итоге возглавил вторую команду «Майнца».
При этом Шварц не скрывает, что был на связи с Клоппом, который продолжал давать ему советы уже как главному тренеру.
- После четырех лет работы с молодежкой Шварцу предоставили шанс в первой команде. Традиция клуба назначать на тренерский мостик человека из молодежки тянется в «Майнце» со времен Томаса Тухеля. В первом сезоне Шварц удержал команду в Бундеслиге (14-е место), во втором набрал даже больше очков и занял 12-ю строчку, но не удержался от вылета: несмотря на яркие победы над «Боруссией» (2:1 в гостях) и «Шальке» Тедеско (3:0 дома), Сандро отправили в отставку. К слову, как и у Тедеско, у Шварца есть итальянские корни — его мать родом из Италии.
- В 2019-м Шварц остался без работы, но не терял времени зря — катался на стажировку к Клоппу в «Ливерпуль», писал книгу о работе тренера и читал лекции молодым коучам.
Определяющую роль при назначении Сандро в «Динамо» сыграл спортивный директор московского клуба Желько Бувач, который знаком со Шварцем со времен общей работы с ним и Клоппом в «Майнце». Так сложилось, что Бувач в итоге продавил кандидатуру немца, убедив руководство не приглашать Курбана Бердыева.
Тренерские принципы
Из плотного общения с Клоппом легко сделать выводы, в какой футбол играл «Майнц» Шварца. Сандро — тренер новой немецкой школы, который чуть старше Нагельсмана и Тедеско, но обучался с ними по одной методике.
Это классический лэптоп-тренер, замороченный на тактике, высоком прессинге и акценте на переходных фазах. Его «Майнц» часто перестраивался по ходу игры, но основополагающей можно назвать схему 4-4-2: ромб с насыщенным центром поля и высокой позицией крайних защитников.
В сезоне 2018/19, самом ярком в тренерской карьере Шварца, «Майнц» занял четвертое место в Бундеслиге по числу ударов (14,6 в среднем за матч), но еще больше допускал ударов по своим воротам (15,2). Игроки чаще всего били с дальних дистанций — 43% ударов из-за пределов штрафной, больший процент был только у «Нюрнберга» и «Фрайбурга».
Неудивительно, что когда в Англии Клоппа спросили, матчи каких команд он смотрит в свободное время, Юрген назвал «Майнц»:
— Я люблю смотреть матчи дортмундской «Боруссии», так как по-прежнему связан с этим клубом. Три другие команды, за которыми мне нравится наблюдать: «Манчестер Сити», «Барселона» и «Тоттенхэм». Также смотрю игры «Вердера» и «Майнца». Команда хорошо играет под руководством Сандро Шварца.
Есть версия, что Шварц не задержался в «Майнце» из-за слабых трансферов. При Сандро клуб покинули лидеры Кордоба, Суат, Диалло и Мото, а пришедшие вместо них Максим, Фишер и Уджа не заиграли так, как от них ждали. Хотя, конечно же, Шварц провалил начало сезона 2019/20 (9 очков после 11 туров) и был по делу отправлен в отставку.
Футболисты «Майнца», особенно в молодежной команде, очень хвалили Шварца за созданную в команде атмосферу. Сам Сандро — очень либеральный тренер, который против того, чтобы закрывать игроков на базе после поражений и привык объяснять футболистам, почему они остаются в запасе. Ну и с болельщиками он привык быть на связи.
Подпишитесь на канал Sport24 в Яндекс.Дзене
От 80% до 99% людей имеют эти симптомы | ||
Нарушение морфологии эпифиза | Аномальная форма концевой части кости | 0005930 |
Аномалия метафиза | Аномалия широкой части длинной кости | 0000944 |
Врожденный множественный артрогрипоз | 0002804 | |
Повышенный уровень альдолазы | 0012544 | |
Повышенная креатинкиназа сыворотки | Повышенная креатинфосфокиназа в крови Повышенная циркулирующая креатинфосфокиназа Повышенная креатинкиназа Повышенный уровень КФК в сыворотке Повышенная сывороточная креатинфосфокиназа Высокая креатинкиназа сыворотки Повышенная CPK Повышенная креатинкиназа Повышенная креатинфосфокиназа Повышенный сывороточный КК Повышенная креатинкиназа сыворотки Повышенная сывороточная креатинфосфокиназа [ Больше ] | 0003236 |
Нарушение ЭМГ | 0003457 | |
Киноварь вывернутой нижней губы | Опущенная нижняя губа Вывернутая наружу нижняя губа [ Больше ] | 0000232 |
Полные щеки | Яблочные щеки Большие щеки Увеличенный размер щёк Большие щеки [ Больше ] | 0000293 |
Нарушение походки | Ненормальная походка Ненормальная прогулка Нарушение походки [ Больше ] | 0001288 |
Genu valgum | Стук коленями | 0002857 |
Дисплазия тазобедренного сустава | 0001385 | |
Гипертония | 0001276 | |
Умственная отсталость | Умственная отсталость Умственная отсталость Умственная отсталость, неспецифическая Умственная отсталость [ Больше ] | 0001249 |
Жесткость соединения | Жесткий сустав Жесткие суставы [ Больше ] | 0001387 |
Низко посаженные, повернутые назад уши | 0000368 | |
Вальгусная плюсна | 0010508 | |
Микромелия | Меньше или короче обычных конечностей | 0002983 |
Миотония | 0002486 | |
Узкая горловина | Маленький рот | 0000160 |
Pes planus | Плоскостопие Плоскостопие [ Больше ] | 0001763 |
Поджатые губы | Плотно сомкнутые губы | 0000205 |
Низкий рост | Уменьшенный рост Маленький рост [ Больше ] | 0004322 |
Дисплазия скелета | 0002652 | |
Тризм | Тризм | 0000211 |
Нарушение зрения | Нарушение зрения Потеря зрения Плохое зрение [ Больше ] | 0000505 |
30% -79% людей имеют эти симптомы | ||
Аномальная морфология бровей | Аномалия брови | 0000534 |
Аномалия глотки | 0000600 | |
Аномально окостеневшие позвонки | Аномальное созревание костей позвонка | 0100569 |
Блефарофимоз | Узкое отверстие между веками | 0000581 |
Катаракта | Помутнение хрусталика глаза Мутный объектив [ Больше ] | 0000518 |
Coxa valga | 0002673 | |
Coxa vara | 0002812 | |
Плоская поверхность | Плоская форма лица | 0012368 |
Сгибательная контрактура пальца стопы | 0005830 | |
Высокое небо | Повышенное небо Увеличенная небная высота [ Больше ] | 0000218 |
Высокий голос | 0001620 | |
Контрактура бедра | 0003273 | |
Гиперлордоз | Заметный откат | 0003307 |
Гипорефлексия | Снижение рефлекторной реакции Снижение рефлексов [ Больше ] | 0001265 |
Кифоз | Сгорбившись Круглая спина [ Больше ] | 0002808 |
Маскоподобные фации | Невыразительное лицо Отсутствие выражения лица Маска как лицо [ Больше ] | 0000298 |
Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть Маленькая челюсть Маленькая нижняя челюсть [ Больше ] | 0000347 |
Миопатия | Заболевание мышечной ткани | 0003198 |
Миопия | Близкий вид Близорукий Близорукость Близорукость [ Больше ] | 0000545 |
Остеопороз | 0000939 | |
Перевёрнутая спираль | Сложенные уши | 0000396 |
Pectus carinatum | Голубиная грудь | 0000768 |
Платиспондилы | Уплощенные позвонки | 0000926 |
Выступающая переносица | Повышенная носовая перемычка Высокая носовая перемычка Выступающая переносица Выступающий корень носа Выступающая переносица Выступающая переносица [ Больше ] | 0000426 |
Птоз | Опущенное верхнее веко | 0000508 |
Сколиоз | 0002650 | |
Короткая шея | Уменьшенная длина шеи | 0000470 |
Контрактура сгибания плеча | 0003044 | |
Гипертрофия скелетных мышц | Увеличение клеток скелетных мышц | 0003712 |
Ригидность позвоночника | Снижение подвижности позвоночника | 0003306 |
Косоглазие | Косоглазый Косоглазие Прищуренные глаза [ Больше ] | 0000486 |
Слабый голос | Мягкий голос | 0001621 |
Контрактура сгибания запястья | 0001239 | |
5% -29% людей имеют эти симптомы | ||
Нарушение физиологии иммунной системы | 0010978 | |
Аномалия ребер | Аномалии ребер | 0000772 |
Аномалия мочеточника | 0000069 | |
Аномально прямой позвоночник | 0100795 | |
Беспокойство | Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх | 0000739 |
Аплазия / гипоплазия глаза | Отсутствует / маленький глаз Отсутствующий / недоразвитый глаз [ Больше ] | 0008056 |
Апноэ | 0002104 | |
Аритмия | Ненормальная частота сердечных сокращений Нарушения сердечного ритма Аритмия Аритмия [ Больше ] | 0011675 |
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью | Дефицит внимания Синдром дефицита внимания Синдром дефицита внимания и гиперактивности Дефицит внимания Детский дефицит внимания / гиперактивность [ Больше ] | 0007018 |
Блефароспазм | Спазм век Подергивание век Непроизвольное закрытие века Самопроизвольное закрытие века [ Больше ] | 0000643 |
Кашексия | Синдром истощения | 0004326 |
Волчья пасть | Расщелина неба | 0000175 |
Смерть в младенчестве | Младенческая смерть Смертельно в младенчестве [ Больше ] | 0001522 |
Уменьшение размера яичка | Маленькие яички Маленькое яичко [ Больше ] | 0008734 |
Задержка созревания скелета | Задержка созревания костей Задержка развития скелета [ Больше ] | 0002750 |
Неправильный прикус зубов | Плохой прикус Смещение верхних и нижних зубных рядов Несоосность верхней и нижней зубных дуг [ Больше ] | 0000689 |
Дистихиаз | 0009743 | |
Дисфония | Неспособность издавать звуки голоса | 0001618 |
Эктопия lentis | 0001083 | |
Вывих локтя | Вывихи локтей Вывих локтя [ Больше ] | 0003042 |
Проблемы с кормлением в младенчестве | 0008872 | |
Общий гирсутизм | Чрезмерная волосатость по всему телу | 0002230 |
Гипертелоризм | Широко посаженные глаза Широко расставленные глаза [ Больше ] | 0000316 |
Повышенная минеральная плотность кости | Повышенная плотность костей | 0011001 |
Увеличенное количество зубьев | Дополнительные зубы Увеличение количества зубов Дополнительные зубы [ Больше ] | 0011069 |
Паховая грыжа | 0000023 | |
Раздражительность | Раздражительный | 0000737 |
Ларингомаляция | Смягчение тканей голосового аппарата | 0001601 |
Длинные ресницы неправильными рядами | 0007740 | |
Длинный желобок | 0000343 | |
Низкий передний волосяной покров | Низкая лобная линия роста волос Низко посаженная передняя линия роста волос [ Больше ] | 0000294 |
Злокачественная гипертермия | 0002047 | |
Микроцефалия | Аномально маленький череп Уменьшение окружности черепа Уменьшенный размер черепа Уменьшенная окружность головы Небольшая окружность головы [ Больше ] | 0000252 |
Микрокорнеа | Роговица глаза менее 10 мм в диаметре | 0000482 |
Слабость мышц | Мышечная слабость | 0001324 |
Миалгия | Мышечная боль Боль в мышцах [ Больше ] | 0003326 |
Нефролитиаз | Камни в почках | 0000787 |
Синдром Шварца-Джампеля: MedlinePlus Genetics
Синдром Шварца-Джампеля — редкое состояние, характеризующееся постоянной ригидностью мышц (миотонией) и аномалиями костей, известными как хондродисплазия. Признаки и симптомы этого состояния проявляются через некоторое время после рождения, обычно в раннем детстве. Сначала может появиться либо жесткость мышц, либо хондродисплазия. Мышечные и костные аномалии ухудшаются в детстве, хотя у большинства пораженных людей продолжительность жизни нормальная. Специфика синдрома Шварца-Джампеля широко варьируется.
Миотония заключается в постоянном напряжении (сокращении) мышц, используемых для движения (скелетных мышц) по всему телу. Это продолжительное сокращение мышц вызывает скованность, которая мешает принимать пищу, сидеть, ходить и другие движения.Устойчивое сокращение мускулов лица приводит к фиксированному, «маскирующему» выражению лица с узкими отверстиями для глаз (блефарофимоз) и сжатыми губами. Этот вид лица очень специфичен для синдрома Шварца-Джампеля. Больные также могут быть близорукими и испытывать ненормальное моргание или спазмы век (блефароспазм).
Хондродисплазия влияет на развитие скелета, особенно на длинные кости рук и ног и кости бедер. Эти кости укорочены и необычно широки на концах, поэтому пораженные люди имеют низкий рост.Длинные кости также могут быть неправильно изогнутыми (искривленными). Другие костные аномалии, связанные с синдромом Шварца-Джампеля, включают выступающую грудную клетку (pectus carinatum), аномальное искривление позвоночника, уплощенные кости позвоночника (платиспондилию) и суставные аномалии, называемые контрактурами, которые еще больше ограничивают движения.
Исследователи первоначально описали два типа синдрома Шварца-Джампеля. Тип 1 имеет признаки и симптомы, описанные выше, а тип 2 имеет более серьезные костные аномалии и другие проблемы со здоровьем и обычно опасен для жизни в раннем младенчестве.С тех пор исследователи обнаружили, что состояние, которое они считали синдромом Шварца-Джампеля типа 2, на самом деле является частью другого расстройства, синдрома Стюве-Видемана, которое вызвано мутациями в другом гене. Они рекомендовали больше не использовать обозначение типа 2 синдрома Шварца-Джампеля.
Синдром Шварца-Джампеля
Что такое синдром Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями скелетных мышц, аномальным развитием костей и характерными чертами лица.Диапазон и тяжесть симптомов синдрома Шварца-Джампеля варьируются от случая к случаю.
Существует два типа синдрома Шварца-Джампеля: SJS типа 1A и SJS типа 1B, которые различаются по тяжести состояния и возрасту начала. SJS типа 1A — наиболее узнаваемый тип с легкими симптомами, развивающимися в детстве. С другой стороны, SJS типа 1B более серьезен и проявляется сразу после рождения.
Что вызывает синдром Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля вызван мутациями в гене HSPG2, который является геном, который предоставляет инструкции по созданию белка, обнаруженного в мышцах и хрящах.
Большинство случаев синдрома Шварца-Джампеля наследуются по аутосомно-рецессивному типу, хотя сообщалось о нескольких случаях заболевания с аутосомно-доминантным наследованием.
Каковы симптомы синдрома Шварца-Джампеля?
Основные признаки и симптомы синдрома Шварца-Джампеля включают следующее:
- Низкий рост
- Костные аномалии, такие как короткая шея, выпуклая грудная клетка, искривление позвоночника, деформация бедра и остеопороз
- Контракты суставов
- Мышечные аномалии, такие как неспособность расслабить мышцы, увеличение размера мышц и мышечная слабость
- Характерные черты лица, включая «фиксированное» выражение, маленький сморщенный рот и узкие отверстия для глаз, моргание или спазмы век
Некоторые Менее распространенные симптомы синдрома Шварца-Джампеля включают синдром туннельного канала высокого голоса, умственную отсталость и злокачественную гипертермию.
Как диагностируется синдром Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля диагностируется на основании характерных черт лица, скелета и мышц. В дополнение к этому также могут быть полезны анализы крови, визуальные исследования, биопсия мышц и электромиография, а генетическое тестирование гена HSPG2 может подтвердить диагноз синдрома Шарца-Джампеля.
Какие существуют методы лечения синдрома Шварца-Джампеля?
Лечение синдрома Шварца-Джампеля направлено на уменьшение мышечной жесткости и спазмов.Эти методы лечения могут быть физическими, включая массаж, разогревание мышц и / или упражнения на постепенное укрепление. Также можно использовать лекарства, такие как миорелаксанты и противосудорожные препараты, особенно карбамазепин и ботокс.
Операция обычно не рекомендуется из-за возможных неблагоприятных осложнений.
Где я могу найти дополнительную информацию о синдроме Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда — RightDiagnosis.com
Введение: синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда
Описание синдрома Шварца-Джампеля-Аберфельда
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда (заболевание): Редкое генетическое заболевание, характеризующееся миотонией, блефарофимозом и…Больше »
См. Также:
Синдром Шварца-Джампеля:
»Введение: синдром Шварца-Джампеля
»Симптомы синдрома Шварца-Джампеля
Синдром Шварца-Джампеля Аберфельда: Синдром невысокого роста; генерализованная миотония с контрактурами крупных суставов, микростомией и ригидностью мышц; глазные аномалии, в основном блефарофимоз; и характерное лицо, отмеченное сжатой или застывшей улыбкой, сморщенными губами. Некоторая степень умственной отсталости встречается примерно у 25% пациентов.Пораженные дети обычно выглядят нормальными при рождении, а симптомы становятся заметными в возрасте от 1 до 3 лет. Злокачественная гипертермия представляет собой потенциально смертельную опасность во время анестезии.
Источник: База данных болезней
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда: Связанные темы
Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к Медицинская информация при синдроме Шварца-Джампеля-Аберфельда:
Шварц-Джампель Синдром Аберфельда: редкое заболевание
Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH)
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда или подтип синдрома Шварца-Джампеля-Аберфельда,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.
Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда как болезнь
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда : Другое название синдрома Шварца-Джампеля (или тесной ассоциации заболеваний).
»Введение: синдром Шварца-Джампеля
»Симптомы синдрома Шварца-Джампеля
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда: сопутствующие заболевания
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда : Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда указан как тип (или связанный с) следующих заболеваний в нашей базе данных:
Симптомы синдрома Шварца-Джампеля-Аберфельда (синдром Шварца-Джампеля)
Некоторые из симптомов синдрома Шварца-Джампеля-Аберфельда включают:
Показать полный список из 44 симптомы синдрома Шварца-Джампеля-Аберфельда (синдром Шварца-Джампеля)
Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда: темы, связанные с заболеваниями
Эти медицинские темы могут быть связаны с синдромом Шварца-Джампеля-Аберфельда:
Термины, связанные с синдромом Шварца-Джампеля-Аберфельда:
Термины, похожие на синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда:
Источник: База данных болезней
Источник — NIH
Внешние ссылки, связанные с: синдром Шварца Джампеля Аберфельда
Источник: База данных болезней
Интересные медицинские статьи:
Медицинские словари:
Другие темы в медицинском словаре
Узнать больше
Ищите, чтобы узнать больше о синдроме Шварца-Джампеля-Аберфельда:
»Следующая страница: Синдром Шварца-Джампеля
Медицинские инструменты и изделия:
Инструменты и услуги:
Медицинские изделия:
Форумы и доски сообщений
- Задайте или ответьте на вопрос в досках:
Синдром Шварца-Джампеля Симптомы, диагностика, лечение и причины
Синдром Шварца-Джампеля: введение
Синдром Шварца-Джампеля: Редкое генетическое заболевание, характеризующееся миотонией, блефарофимозом и ограничением суставов. Более подробная информация о симптомах,
причины и методы лечения синдрома Шварца-Джампеля доступны ниже.
Симптомы синдрома Шварца-Джампеля
См. Полный список из 44 симптомы синдрома Шварца-Джампеля
Домашнее диагностическое тестирование
Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Шварца-Джампеля:
- Поведение детей: домашнее тестирование
- Общее состояние здоровья ребенка: домашнее тестирование
- подробнее… »
Синдром Шварца-Джампеля поставлен неверно?
Синдром Шварца-Джампеля: истории пациентов, родственные
Синдром Шварца-Джампеля: осложнения
Подробнее об осложнениях синдрома Шварца-Джампеля.
Причины синдрома Шварца-Джампеля
Подробнее о причинах синдрома Шварца-Джампеля.
Болезни, связанные с синдромом Шварца-Джампеля
Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Шварца-Джампеля или связаны с ним:
Менее распространенные симптомы синдрома Шварца-Джампеля
См. Полный список из 7
случайные симптомы синдрома Шварца-Джампеля
Синдром Шварца-Джампеля: недиагностированные состояния
Часто недиагностируемые болезни по смежным медицинским категориям:
Ошибочный диагноз и синдром Шварца-Джампеля
Легкие недиагностированные глистные инфекции у детей : Глистные инвазии человека, особенноострица, в некоторых случаях может быть упущена из виду, потому что это может вызвать только легкие симптомы или даже их отсутствие. Хотя самый распространенный … читать дальше »
Мезентериальный аденит у детей ошибочно диагностирован как аппендицит : потому что аппендицит является одним из более опасные состояния для ребенка с болью в животе, это может быть переоценено (это … подробнее »
Манжеты для измерения артериального давления неверно диагностируют гипертонию у детей : одна известная проблема неправильного диагноза
с повышенной чувствительностью возникает по отношению к простому используемому оборудованию. ..прочитайте больше »
Детям с мигренью часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не удается правильно диагностирован у детей. Эти пациенты не … читать дальше »
Псориатический артрит, часто не диагностируемая причина заболеваний суставов : Пациенты с кожным заболеванием псориаз может также иметь родственный подтип артрита, называемый «псориатический артрит … подробнее»
Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Шварца-Джампеля
Синдром Шварца-Джампеля: врачи-исследователи и специалисты
Врачи и специалисты в области научных исследований:
- Мышцы и ортопеды:
- Специалисты в области костей, суставов и ортопедии:
- Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
- еще специалистов… »
Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:
Больницы и клиники: синдром Шварца-Ямпеля
Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Шварца-Ямпеля:
Оценки качества больниц и клиник »
Выбор лучшей больницы: Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Шварца-Джампеля, по работе стационара и качеству хирургической помощи:
Исследования в области доказательной медицины синдрома Шварца-Джампеля
Медицинские исследовательские статьи, связанные с синдромом Шварца-Джампеля, включают:
Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на фактах статей о базе данных TRIP
Синдром Шварца-Джампеля: анимации
Больше анимаций и видеороликов о синдроме Шварца-Джампеля
Исследование синдрома Шварца-Джампеля
Посетите наши исследовательские страницы, чтобы узнать о методах лечения синдрома Шварца-Джампеля.
Статистика синдрома Шварца-Джампеля
Синдром Шварца-Джампеля: общие темы по теме
Типы синдрома Шварца-Джампеля
Интерактивные форумы с пользователем
Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о синдроме Шварца-Ямпеля или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:
Определения синдрома Шварца-Джампеля:
Синдром Шварца-Джампеля внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что синдром Шварца-Джампеля или подтип синдрома Шварца-Джампеля,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.
Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).
Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.
Они перечисляют Синдром Шварца-Джампеля как «редкое заболевание».
Источник — Orphanet
Симптомы синдрома Шварца-Джампеля — RightDiagnosis.com
Симптомы синдрома Шварца-Джампеля
Список признаков и симптомов, упомянутых в различных источниках для синдрома Шварца-Джампеля включает 44 симптомы, перечисленные ниже:
Симптомы исследования и диагностика синдрома Шварца-Джампеля:
Синдром Шварца-Джампеля: проверка симптомов
Просмотрите доступные средства проверки симптомов синдрома Шварца-Джампеля:
Синдром Шварца-Джампеля: анкеты для оценки симптомов
Просмотрите доступные анкеты для оценки симптомов синдрома Шварца-Джампеля:
Синдром Шварца-Джампеля: осложнения
Прочтите информацию об осложнениях синдрома Шварца-Джампеля.
Узнайте больше о синдроме Шварца-Джампеля
У меня синдром Шварца-Джампеля?
Синдром Шварца-Джампеля: недиагностированные состояния
Заболевания, которые часто не диагностируются в смежных областях медицины:
Домашнее диагностическое тестирование
Домашние медицинские тесты, связанные с синдромом Шварца-Джампеля:
- Поведение детей: домашнее тестирование
- Общее состояние здоровья ребенка: домашнее тестирование
- Простуда и грипп: Домашнее тестирование:
- Зрение и здоровье глаз: Домашнее тестирование: еще
- домашних тестов.
.. »
Менее распространенные симптомы синдрома Шварца-Джампеля:
Иногда другие симптомы также могут проявляться как симптомы синдрома Шварца-Джампеля. 7 из наиболее распространенных включены в список ниже:
Синдром Шварца-Джампеля: врачи-исследователи и специалисты
- Мышцы и ортопеды:
- Специалисты в области костей, суставов и ортопедии:
- Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
- еще специалистов… »
Изучите всех специалистов, включая рейтинги, принадлежность и санкции.
Подробнее о симптомах синдрома Шварца-Джампеля:
Дополнительная информация о симптомах синдрома Шварца-Джампеля и связанных с ним состояниях:
Другие возможные причины этих симптомов
Нажмите на любой из симптомов ниже, чтобы увидеть полный список.
других причин, включая болезни, медицинские состояния, токсины, лекарственные взаимодействия,
или побочные эффекты лекарств, вызывающие этот симптом.
Синдром Шварца-Джампеля как причина симптомов или заболеваний
При рассмотрении симптомов синдрома Шварца-Джампеля также важно рассматривать синдром Шварца-Джампеля как возможную причину других заболеваний. В базе данных болезней перечислены следующие медицинские состояния, которые может вызвать синдром Шварца-Джампеля:
— (Источник — База данных болезней)Медицинские статьи и книги о симптомах:
Эти общие справочные статьи могут быть интересны в отношении медицинских признаков и симптомов заболевания в целом:
Полный список премиальных статей о симптомах и диагностике
О признаках и симптомах синдрома Шварца-Джампеля:
Информация о симптомах на этой странице
пытается предоставить список некоторых возможных признаков и симптомов синдрома Шварца-Джампеля.Информация об этих признаках и симптомах синдрома Шварца-Джампеля была собрана из различных источников,
может быть не совсем точным,
и, возможно, не полный список признаков синдрома Шварца-Джампеля или симптомов синдрома Шварца-Джампеля.