В Австралии родились редчайшие полуидентичные близнецы
Подпишитесь на нашу рассылку ”Контекст”: она поможет вам разобраться в событиях.
Автор фото, Queensland University of Technology
Подпись к фото,Если одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, может образоваться триплоид, имеющий три набора хромосом вместо обычных двух
Медики зарегистрировали второй известный случай рождения так называемых полуидентичных близнецов.
Мальчик и девочка, родившиеся четыре года назад в Австралии, являются идентичными близнецами со стороны матери. Об этом случае сообщается в журнале The New England Journal of Medicine.
- Двое в одном теле. История сиамских близнецов
- Медицинские мифы: умение сворачивать язык в трубочку — это гены?
- Во Вьетнаме женщина родила близняшек от разных отцов
Однако они делят между собой лишь часть ДНК своего отца, что, с точки зрения генетики, делает их промежуточными между монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (неидентичными) близнецами.
По мнению специалистов, этот тип является крайне редким — обычно такие эмбрионы не выживают.
Профессор Николас Фиск, который возглавлял группу, наблюдавшую за матерью и близнецами в Королевской женской больнице в Брисбене в Австралии в 2014 году, сообщил, что открытие было сделано в ходе обычного сканирования при беременности.
Впервые подобные близнецы были обнаружены до рождения. Их мать, которой было 28 лет, до этого не имела беременностей и зачала естественным путем.
«УЗИ, проведенное матери после шести недель беременности, показало наличие единой плаценты и характерное расположение амниотических мешков, которые указывали на наличие идентичных близнецов», — рассказывает профессор Фиск.
«Однако УЗИ, проведенное по истечении 14 недель беременности, выявило, что близнецами были мальчик и девочка, что невозможно при идентичности».
Как это могло случиться?
Пропустить Подкаст и продолжить чтение.
Подкаст
Что это было?
Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.
эпизоды
Конец истории Подкаст
Монозиготные (их еще называют однояйцевыми или гомозиготными) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две или больше частей. Они обладают одинаковыми генотипами.
Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий.
Гетерозиготные (неидентичные) близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Гетерозиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50% идентичных генов. Интересно, что в редких случаях могут родиться гетерозиготные близнецы от разных отцов. Иногда гетерозиготные близнецы имеют общую сросшуюся плаценту.
В данном случае полуидентичных близнецов яйцеклетка была, вероятно, оплодотворена одновременно двумя сперматозоидами до того, как она разделилась.
Если одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, образуется триплоид вместо обычного диплоида, имеющий три набора хромосом вместо обычных двух — по одному от матери и по два от отца.
Как считают ученые, три набора хромосом несовместимы с жизнью и такие эмбрионы обычно погибают на ранних этапах развития.
Имена полуидентичных близнецов не называются.
Почему появляются на свет близнецы?
Автор фото, Getty Images
Неидентичные близнецы более часто появляются у семей, в роду которых и ранее рождались близнецы. Они чаще появляются у позднородящих матерей, поскольку у них в процессе овуляции чаще появляется одновременно несколько яйцеклеток.
Появление идентичных близнецов не связано с тем, были ли они в роду у супругов. Лечение бесплодия может способствовать росту вероятности рождения близнецов.
В Британии каждый год рождается около 12 тысяч близнецов.
«Исключительный случай»
Первый документированный случай рождения полуидентичных близнецов был отмечен в США в 2007 году.
Профессор Фиск отмечает, что анализ имеющихся в мире статистических данных подтверждает редкость этого явления.
Он и его коллеги исследовали генетические данные по 968 двуяйцевым близнецам, но не смогли обнаружить ни одного подобного случая.
«Это исключительный по редкости случай, — говорит профессор. — И хотя врачам полезно иметь его в виду при рождении идентичных близнецов, его редкость означает, что не стоит ради него вводить особый генетический тест».
Когда близнецы не похожи друг на друга
В январе 2021 года журнал «Nature Genetics» опубликовал статью, в которой говорилось, что идентичные близнецы далеко не всегда идентичны — генетические различия между ними могут быть весьма велики. Но прежде чем рассказывать, в чём тут дело, стоит напомнить, что такое близнецы вообще.
Фото: ru.depositphotos.com/STYLEPICS.
Различия в развитии однояйцовых и разнояйцовых близнецов.
Все хромосомы перед делением удваиваются, при этом гомологичные хромосомы обмениваются друг с другом фрагментами собственных последовательностей — происходит кроссинговер. При первом мейотическом делении по дочерним клеткам расходятся гомологичные хромосомы. При втором мейотическом делении новые дочерние клетки получают уже копии хромосом, которые были синтезированы загодя, ещё до деления.
‹
›
Открыть в полном размере
«Они как близнецы» — так мы говорим про очень похожих людей. На самом деле тут есть небольшая смысловая путаница. Близнецы — это дети или детёныши, одновременно рождённые одной матерью. Они могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми. Только однояйцовые близнецы будут похожи друг на друга как две капли воды. То есть, если придерживаться биологической строгости, надо говорить «они как однояйцовые близнецы» — другое дело, что в обычной речи это будет звучать коряво.
Почему одни близнецы похожи друг на друга, а другие нет? Любой ребёнок развивается из оплодотворённого яйца (его называют зиготой, поэтому однояйцовых близнецов называют монозиготными, а разнояйцовых — дизиготными, тризиготными и т. д.). Мужская половая клетка — сперматозоид — сливается с женской половой клеткой — яйцеклеткой или просто яйцом. Генетический материал от отца и матери объединяется, и начинается развитие зародыша. Но бывает так, что оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток — две, три и больше. Разбирать, почему так происходит, мы сейчас не будем. Скажем только, что у людей такое случается намного реже, чем у животных, — но всё же случается. Женщина рожает двойню или тройню разнояйцовых близнецов. Дети могут быть очень похожи друг на друга, а могут и не быть. Они могут быть разного пола, с разной группой крови, с глазами разного цвета и т. д. Но ведь гены у них от одних родителей. Почему же они не похожи друг на друга? Потому что разные половые клетки у одного и того же человека несут в себе разные варианты одних и тех же генов.
У одной и той же женщины одна яйцеклетка по вариантам генов не похожа на другую, так же как один сперматозоид не похож на другой у одного и того же мужчины. Так получается оттого, что яйцеклетки и сперматозоиды образуются в ходе особого клеточного деления, которое называется мейоз. Клетки-предшественники сперматозоидов и яйцеклеток несут в себе по 46 хромосом, как и любые другие клетки нашего тела. Эти 46 хромосом сложены из двух наборов: 23 материнских хромосом и 23 отцовских. То есть хромосома номер один в каждой клетке (кроме половых клеток) находится в двух копиях: в материнском варианте и в отцовском. Эти варианты называются гомологичными хромосомами. Так же двумя гомологичными хромосомами представлена хромосома номер два, номер три и т. д. Поэтому корректнее говорить, что в клетках человека не 46 хромосом, а 23 пары хромосом.
В гомологичных хромосомах находятся одни и те же гены в одной и той же последовательности. Но — важный момент — у этих генов разные варианты. Например, ген, кодирующий инсулин, сидит в 11-й хромосоме, но в материнской гомологичной хромосоме последовательность ДНК инсулинового гена может отличаться от последовательности ДНК инсулинового гена в отцовской гомологичной хромосоме. И эти отличия могут быть таковы, что отцовский вариант гена будет менее активен, чем материнский, или наоборот.
Перед делением клетки-предшественники яйцеклеток и сперматозоидов удваивают свои хромосомы — как это делают все клетки. У каждой хромосомы в гомологичной паре появляется копия. Исходная хромосома и её копия называются хроматидами, то есть каждая хромосома в каждой гомологичной паре состоит перед делением из двух хроматид. Удвоенные хромосомы выстраиваются посередине клетки (в экваториальной плоскости), и дальше специальные белковые нити начинают растаскивать их к клеточным полюсам. Но при мейозе к полюсам расходятся не копии-хроматиды одной и той же хромосомы, а отцовские и материнские гомологичные варианты. То есть если взять хромосому номер один, у которой перед делением есть две копии материнского варианта и две копии отцовского варианта, то к одному полюсу делящейся клетки уйдут обе материнские копии, а к другому полюсу — обе отцовские. Так же будет и со второй хромосомой, и с третьей, и со всеми остальными.
При этом у одного полюса делящейся клетки соберутся, к примеру, обе копии отцовского варианта первой хромосомы, обе копии материнского варианта второй, обе копии материнского варианта третьей — и так далее. А у другого полюса — наоборот: материнские копии первой хромосомы, отцовские копии второй, третьей и т. д. Клетка делится, и теперь у нас есть две клетки, в которых число хромосом стало вдвое меньше, хотя каждая из них пока ещё в двух копиях. Гомологичные хромосомы разошлись, каждая потеряла свою пару. Обе клетки делятся ещё раз, но теперь свою ДНК они не удваивают, и к полюсам расходятся хроматиды — заранее синтезированные копии хромосом. Всё это — то есть оба деления — и называется мейозом. В результате получаются четыре клетки, которые содержат по одной копии одного из гомологичных вариантов каждой хромосомы. Такой хромосомный набор называется гаплоидным, в отличие от диплоидного, когда каждая хромосома представлена двумя гомологичными.
Важно, что при делении клеток-предшественников, из которых получаются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомы в них расходятся по-разному. Например, у одной яйцеклетки есть отцовские варианты первой, второй, пятой, восьмой хромосомы, а третья, четвёртая, шестая и седьмая у неё материнские. У другой яйцеклетки первая — отцовская, а вторая — материнская, остальные ещё как-то распределены. Учитывая, что хромосом — 23, каждая в двух гомологичных вариантах, можно представить, сколько комбинаций может получиться в половых клетках. Смысл происходящего — перетасовать генетический материал, чтобы при оплодотворении получились новые комбинации генов. Эти новые комбинации могут быть более удачными для будущего потомства, а могут быть менее удачными. Если мы живём в изменяющемся мире, перетасовка генов повышает вероятность выживания.
Но вернёмся к нашим близнецам. Теперь мы видим, как половые клетки генетически отличаются друг от друга. И теперь должно быть понятно, почему при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами близнецы будут разными. То есть они, конечно, будут в чём-то похожи, ведь у обоих будут гены родителей. Но комбинация генов у каждого всё равно окажется своей соб-ственной, непохожей на комбинацию генов у брата или сестры.
Откуда тогда берутся одинаковые близнецы? Они получаются из одной оплодотворённой яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться, или, если говорить более точно, — дробиться. Дробление означает, что внутри изначальной большой яйцеклетки появляются множество более мелких. Большой объём яйцеклеточной цитоплазмы как бы нарезается на множество кусочков. В каждом кусочке, разумеется, есть полная копия генома — материнских и отцовских хромосом, объединённых при оплодотворении. В итоге в пределах яйцеклетки появляется клеточная масса, из которой начинает развиваться зародыш. (Для большей понятности мы опускаем здесь многие подробности процесса и сопутствующие термины.)
И вот иногда случается так, что в пределах одной яйцеклетки появляются две такие клеточные массы, которые решают, что обе они достойны дать начало зародышу. То есть всё начинается с одной оплодотворённой яйцеклетки, а не с двух разных, поэтому близнецов и называют однояйцовыми. И поэтому у обоих зародышей будут одинаковые варианты генов — ведь оба они произошли от одной оплодотворённой яйцеклетки. О том, почему так получается, есть много гипотез. Обычно считается, что появление однояйцовых близнецов зависит как от генетических факторов, так и от внегенетических. Факторы эти действуют на клетки, появляющиеся в результате дробления яйца, так, что у них слабеют межклеточные контакты. Из-за того, что контакты слабеют, клетки могут стать достаточно независимыми друг от друга, перестать слышать сигналы друг друга и сформировать две клеточные массы для зародышевого развития.
Однояйцовые близнецы могут быть нестандартными. Например, они порой оказываются разнополыми. Такое случается из-за хромосомных аномалий, когда клетки одного и другого зародыша почему-то получают разный набор половых хромосом. Разнополые однояйцовые близнецы — чрезвычайная редкость. Ещё может сложиться так, что готовая к оплодотворению яйцеклетка почему-то делится надвое. Возникают два идентичных яйца, которые оплодотворяются двумя разными сперматозоидами. Из двух таких яйцеклеток развиваются зародыши, которые формально однояйцовые — ведь опять же всё началось с одного яйца. Но от двух сперматозоидов они получили разные комбинации отцовских хромосом. В результате на свет появятся полуидентичные близнецы — такое развитие событий тоже бывает крайне редко.
И вот тут мы подходим к исследованию в «Nature Genetics», с которого начинали рассказ. На самом деле даже обычные однояйцовые близнецы отличаются друг от друга. Это необязательно видно по их внешности, но если изучить их гены, можно увидеть отличия. Дело в том, что белки, копирующие ДНК, делают случайные ошибки-мутации. Они неизбежны и обусловлены особенностями «копировального аппарата». Конечно, ошибок копирования мало, даже очень мало — иначе ни один живой организм не мог бы жить из-за мутаций. Тем не менее они есть. ДНК нужно копировать каждый раз, когда клетка делится. Теперь представим, сколько клеточных делений отделяет невидимую простым глазом оплодотворённую яйцеклетку от новорождённого младенца. Даже без точного подсчёта понятно, что много.
Сотрудники Университета Исландии и биофармацевтической компании deCODE genetics попытались оценить генетические отличия между однояйцовыми близнецами. Исследователи искали не вообще все мутации, которые формируются между оплодотворением и родами, а только те, которые возникают на самом раннем этапе развития. Оплодотворённая яйцеклетка какое-то время развивается, так сказать, в свободном состоянии, оставаясь не прикреплённой к материнскому организму. На этой стадии зародыш состоит из нескольких сотен клеток. Потом он имплантируется в стенку матки, и дальше некоторая часть его клеток начинает формировать тело плода. Цель работы была в том, чтобы узнать, сколько мутаций возникает в зародыше до имплантации в матку.
Как это можно узнать, не убивая зародыш? Исследователи анализировали геномы 381 пары однояйцовых близнецов, их родителей, их жён, мужей и детей. Во-первых, если мутация возникла уже после оплодотворения, то у родителей близнецов её не обнаружат. Во-вторых, поскольку мутации при копировании возникают случайным образом, то мутации одного близнеца будут отличаться от мутаций другого. В-третьих, если мутация появилась на самом раннем этапе развития, то она в организме будет очень и очень распространена — потому что все клетки тела появляются из горстки клеток, которые только-только имплантировались в матку. Очень раннюю мутацию можно найти, например, в клетках кожи и одновременно в клетках, из которых образуются сперматозоиды и яйцеклетки. Взять клетки кожи на анализ у человека легко, да и клетки мышц и жировой ткани, в общем, тоже. Но вот клетки-предшественники половых клеток взять уже очень непросто. Однако они нам и не нужны: если у человека есть ребёнок, мутации в половых клетках родителя достанутся ребёнку. И в-четвёртых, чтобы убедиться, что эта мутация ребёнку досталась именно от родителя из пары близнецов, нужно проанализировать геном второго родителя.
В итоге оказалось, что геномы обычных однояйцовых близнецов отличаются по ранним мутациям в среднем на 5,2%. Но это в среднем. У 15% такие отличия оказались выражены намного сильнее, чем у остальных. Например, среди участников исследования была пара, в которой у одного близнеца не было ни одной из ранних мутаций, имевшихся у второго. В 39 парах близнецов между ними было более сотни генетических отличий. В то же время у 38 пар никаких отличий из-за ранних мутаций не обнаружили. Как можно было ожидать, большинство мутаций происходили из-за ошибок копирования ДНК, хотя были и такие, которые возникли по другим причинам.
Эти результаты не просто сообщают нам нечто новое о генетике людей и об особенностях эмбрионального развития. Однояйцовые близнецы очень часто участвуют в исследованиях, посвящённых сравнению влияния генетических и внегенетических факторов на развитие человека. Особенно часто такие исследования связаны с мозгом, интеллектом, памятью, эмоциями и прочими когнитивными функциями. Мозг чрезвычайно пластичен и постоянно чему-то учится. И вот, к примеру, как понять, почему ребёнок плохо успевает в школе: он просто, что называется, генетически не предрасположен к хорошей учёбе или тут дело в среде? В действительности дело и в том, и в другом, а сам вопрос нужно ставить иначе: в какой степени та или иная черта обусловлена генетическим портретом, а в какой — влиянием среды. Под средой подразумевают и экологическую обстановку, и вредные привычки, и психологическое состояние, и многое-многое другое.
Понятно, какой бесценный материал представляют тут однояйцовые близнецы. Если гены у них идентичны, то различия между ними можно отнести на счёт среды: она влияет на гены и заставляет их быть более активными или менее активными, что, в свою очередь, сказывается на особенностях физиологии и психики. Сравнивая между собой однояйцовых близнецов, обычных братьев и сестёр и других людей, которые не приходятся друг другу родственниками, можно понять, где заканчивается генетическая обусловленность и где начинается влияние среды.
Теперь использовать однояйцовых близнецов в таких исследованиях нужно с оглядкой. У них придётся читать геном, чтобы уж точно быть уверенными, что те или иные различия между ними действительно происходят от разного влияния среды, а не от случайных копировальных мутаций на раннем этапе эмбрионального развития. Но будем оптимистами: дополнительный генетический контроль позволит лучше узнать функции отдельных генов и одновременно более корректно оценить взаимосвязь генов и среды в развитии человека.
***
Понятия «отцовский вариант хромосомы» или «материнский вариант хромосомы» означают, что ребёнок получил этот вариант от отца и от матери. Это не подразумевает наследования только по женской или мужской линии. Отцовский вариант первой хромосомы у самого отца мог появиться от бабушки. Единственная хромосома, которая действительно передаётся по мужской и только по мужской линии, — это Y-хромосома, одна из половых хромосом.
Поэтому термин «гомологичные хромосомы» более удачен. Кстати, кроме того, что они случайным образом расходятся при делении, они ещё, перед тем как разойтись, обмениваются друг с другом фрагментами самих себя. Отцовский вариант и материнский вариант сближаются и копируют друг в друга фрагменты ДНК-последовательности. Обмен кусками кода между гомологичными хромосомами называется кроссинговером, и он добавляет разнообразия в образующиеся при оплодотворении комбинации генов.
***
Когда из клеток-предшественников образуются сперматозоиды, то из одного предшественника действительно получаются четыре сперматозоида. С яйцеклетками всё иначе: из клетки-предшественника получается одна полноценная яйцеклетка и три так называемых направительных, или полярных, тельца. Это очень маленькие клетки, которые пожертвовали своей цитоплазмой в пользу яйцеклетки и не могут быть оплодотворены.
Однояйцевые, разнояйцевые и другие уникальные типы
Возможно, вы знакомы с наиболее распространенными типами близнецов — разнояйцевыми и однояйцевыми — но существует и несколько других редких подтипов.
Рождается больше близнецов, чем вы думаете. По состоянию на 2019 год Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) сообщили, что 32,1 из каждых 1000 рождений в Соединенных Штатах были близнецами. Читайте дальше, чтобы узнать больше о близнецах.
Национальная медицинская библиотека сообщает, что монозиготные, или однояйцевые, близнецы зачаты из одной оплодотворенной яйцеклетки. Это яйцо разделяется на два эмбриона после того, как оно начало делиться. Эти два эмбриона развиваются в двух младенцев.
Генетический материал, называемый хромосомами, у обоих младенцев полностью идентичен. Это потому, что оба ребенка происходят из одной и той же яйцеклетки и сперматозоида. По этой причине обоим детям при рождении присваивается один и тот же пол, и они имеют одинаковые генетические характеристики, такие как цвет глаз и волос.
Тем не менее, из-за различий в среде, в которой они родились (например, количество места в матке), однояйцевые близнецы могут иметь небольшие различия во внешности.
Конечно, не все близнецы одинаковы. Чаще всего близнецы рождаются с уникальными физическими характеристиками. Неидентичные близнецы обычно известны как разнояйцевые близнецы.
Разнояйцевые близнецы
Научный термин для разнояйцевых близнецов — «дизиготные» — относится к двум оплодотворенным яйцеклеткам. Дизиготные близнецы появляются, когда организм родителя выпускает две яйцеклетки одновременно. Различные сперматозоиды будут оплодотворять каждую яйцеклетку.
Поскольку разнояйцевые близнецы являются результатом разных яйцеклеток и разных сперматозоидов, у них такой же процент хромосом, как и у любых других братьев и сестер. Национальный исследовательский институт генома человека говорит, что это около 50 процентов. Вот почему они не похожи друг на друга, и им при рождении может быть присвоен разный пол.
Традиционно наука о близнецах учит, что идентичные и разнояйцевые — это единственные два типа. Но может существовать и третий тип, называемый полярным телом или полуидентичными близнецами.
Хотя это никогда не было подтверждено, обзор исследований 2016 года показал, что третий тип близнецов объясняет, почему некоторые разнояйцевые близнецы выглядят так похоже.
После того, как яичники высвободят яйцеклетку, яйцеклетка может разделиться на две половинки, меньшая из которых называется полярным тельцем. Это полярное тельце содержит все хромосомы, необходимые для соединения со сперматозоидом для создания ребенка. Но поскольку он обычно содержит очень мало жидкости или цитоплазмы, он часто слишком мал, чтобы выжить.
Однако возможно, что полярное тело выживет и будет оплодотворено. Между тем, большая половина исходной яйцеклетки также может быть оплодотворена отдельным сперматозоидом. Результат? Полярные близнецы.
Полярные близнецы имеют одни и те же хромосомы от своих биологических родителей, но получают разные хромосомы от своих неродственных родителей. Это потому, что они созданы из одной яйцеклетки, но двух отдельных сперматозоидов.
По этой причине при рождении им может быть присвоен или не быть один и тот же пол, и они могут выглядеть очень похожими, но не совсем идентичными.
При обычной беременности двойней два эмбриона идут разными путями и развиваются в младенцев-близнецов, однояйцевых или разнояйцевых. Некоторые уникальные наборы близнецов идут по другому пути.
Зеркальные близнецы
Зеркальные близнецы звучат именно так! Эти близнецы — настоящие зеркальные отражения друг друга. Это означает, что:
- Их волосы естественным образом могут падать в противоположных направлениях.
- Их зубы могут расти на противоположных сторонах рта.
- У них могут быть родимые пятна на противоположной стороне тела.
- У них также обычно разные доминирующие руки.
Что вызывает это явление? При типичной беременности однояйцевыми близнецами яйцеклетка расщепляется в течение первой недели после оплодотворения. Но при беременности зеркальной двойней яйцеклетка разделяется через 7–12 дней после оплодотворения — достаточно долго, чтобы у яйцеклетки развились правая и левая стороны.
Сиамские близнецы
Сиамские близнецы — это редкий тип близнецов, в котором два брата и сестры физически связаны. Как правило, сиамские близнецы соединены вместе на груди или животе, но это бывает по-разному. Некоторые сиамские близнецы связаны в большей степени, чем другие. У большинства есть общий по крайней мере один жизненно важный орган.
Хотя сиамские близнецы физически связаны друг с другом, они представляют собой две личности. У них есть уникальные мысли и их собственные личности.
Исследователи все еще пытаются понять происхождение этого типа рождения близнецов. Некоторые эксперты считают, что сиамские близнецы возникают, когда оплодотворенная яйцеклетка не разделяется полностью. Это происходит, когда яйцеклетка делится через 12 и более дней после зачатия. Другая теория состоит в том, что оплодотворенная яйцеклетка полностью делится, но позже снова срастается.
Беременность сросшимися двойняшками сопряжена с высоким риском, но прорывы в хирургии позволили улучшить результаты. Хирургия может даже позволить сиамским близнецам жить независимо. Хотя небольшое исследование, проведенное в 2011 году, показало, что только 7,5% сиамских близнецов доживают до рождения, с каждым годом наблюдается прогресс в уходе за сиамскими близнецами.
Близнецы-паразиты
Иногда, когда близнецы развиваются внутриутробно, один из них становится больше и доминирует. Другой близнец перестает развиваться и начинает зависеть от брата или сестры. Эти близнецы, известные как паразитические близнецы, физически сиамские.
Однако меньший близнец не полностью сформирован и не способен выжить самостоятельно. Это связано с тем, что у меньшего близнеца обычно отсутствуют жизненно важные органы или полностью развитый мозг или сердце.
На самом деле, вы можете даже не узнать в младшем близнеце отдельную личность. Этот «близнец» может появиться на теле брата или сестры в виде небольшой шишки, лишних конечностей или второй нефункционирующей головы.
Паразитические двойни можно разделить на подтипы, включая плод в плоде и акардиальные двойни:
- Плод в плоде. Это редкие случаи, когда меньший близнец развивается внутри тела большего близнеца.
- Акардиальные близнецы. В этом случае один из близнецов получает слишком много крови, а другой — недостаточно. Это происходит потому, что однояйцевые близнецы делят плаценту.
Более легкая версия этого заболевания называется трансфузионным синдромом от двойни к близнецу (TTTS). У акардиальных близнецов наблюдается более тяжелая форма TTTS, которая может привести к проблемам развития плода. Согласно исследованию 2015 года, такие методы лечения, как хирургия, могут улучшить результаты.
Полуидентичные близнецы
Было зарегистрировано только два случая полуидентичных близнецов, поэтому этот тип встречается крайне редко.
У полуидентичных близнецов два отдельных спермия оплодотворяют одну яйцеклетку. Затем оплодотворенная яйцеклетка делится на две части. Таким образом, полуидентичные близнецы имеют одинаковые хромосомы от своих биологических родителей, но только около 50 процентов от неродственных родителей.
Однояйцевые близнецы женского и мужского пола
Иногда однояйцевым близнецам при рождении может быть присвоен пол мужского и женского пола. Эти близнецы начинаются как идентичные мужчины с половыми хромосомами XY. Но вскоре после деления яйцеклетки происходит генетическая мутация, называемая синдромом Тернера, в результате которой остается один близнец с хромосомами X0.
По данным Национальной службы здравоохранения, этому близнецу при рождении будет назначена девочка, но у него могут быть проблемы с развитием, а также трудности с фертильностью в более позднем возрасте. Мутация не влияет на другого близнеца, которому при рождении приписывают мужского пола.
Близнецы разного возраста
После того, как женщина забеременеет, ее организм перестанет выделять новые яйцеклетки для потенциального оплодотворения — за исключением некоторых редких случаев.
Явление, известное как суперфетация, может произойти, когда вторая яйцеклетка высвобождается и оплодотворяется после того, как женщина уже беременна. Когда это происходит дважды в течение одного менструального цикла, это называется суперплодованием.
В этом случае будут развиваться обе оплодотворенные яйцеклетки, но один близнец будет немного старше другого.
Близнецы от разных отцов
Если в течение одного менструального цикла высвобождаются две яйцеклетки, они могут быть оплодотворены сперматозоидами двух разных людей.
Это известно как гетеропатернальное супероплодотворение — обычное явление у животных, но очень редкое у людей.
Близнецы с разным цветом кожи
Очень маловероятно, что у близнецов будет разный оттенок кожи, но это может произойти тремя разными способами:
- Если у родителей разные цвета кожи, один из их разнояйцевых близнецов может естественным образом походить на одного родителя, в то время как другой близнец больше похож на другого родителя.
- В редких случаях гетеропатернального супероплодотворения у двух неродившихся родителей может быть разный оттенок кожи. Затем каждый близнец получит генетику этого человека.
- Когда оба родителя двухрасовые, это обычно приводит к рождению близнецов, которые оба выглядят двухрасовыми. Однако иногда каждый близнец может получить больше генетического материала от разных предков, чем другой. Это может привести к тому, что близнецы будут казаться представителями разных «рас».
Беременность двойней часто сопряжена с повышенным риском развития некоторых заболеваний. Они могут включать:
- Предлежание плаценты. При предлежании плаценты плацента располагается слишком низко в матке, закрывая шейку матки.
- Отслойка плаценты. При отслойке плаценты плацента отделяется от стенки матки, вызывая кровотечение, боль в спине и болезненность в животе.
- Приросшая плацента. Плацента слишком глубоко прикрепляется к стенке матки, когда происходит приращение плаценты.
- Недоношенность. Недоношенным считается ребенок, рожденный до 37 недель беременности.
- Малый вес при рождении. Ребенок с низким весом при рождении рождается с весом менее 5 фунтов и 8 унций.
- Гестационный диабет. При гестационном диабете уровень сахара в крови роженицы во время беременности слишком высок.
- Гестационная гипертензия. При гестационной гипертензии артериальное давление роженицы во время беременности слишком высокое.
- Послеродовое кровотечение. Когда возникает послеродовое кровотечение, у роженицы после родов возникает сильное кровотечение, часто из-за недородившейся плаценты или неправильного сокращения матки.
Большинство близнецов разнояйцевые или однояйцевые, но может существовать и третий тип, полярные близнецы.
Существуют и другие подтипы, но они крайне редки. Многие происходят при необычных обстоятельствах.
Беременность двойней сопряжена с риском осложнений, поэтому родители должны обеспечить надлежащий дородовой уход и обращаться за медицинской помощью при любых проблемах.
Монозиготные близнецы противоположного пола
Отчеты о клинических случаях
. 2000;91(1-4):293-5.
дои: 10.1159/000056859.
С С Вахтель 1 , С. Г. Сомкути, Дж. С. Шинфельд
принадлежность
- 1 Отделение репродуктивной генетики, отделение акушерства и гинекологии, Университет Теннесси, Мемфис, Теннесси, 38103, США. [email protected]
- PMID: 11173871
- DOI: 10. 1159/000056859
Отчеты о клинических случаях
S S Wachtel et al. Цитогенет Клеточный Генет. 2000.
. 2000;91(1-4):293-5.
дои: 10.1159/000056859.
Авторы
С С Вахтель 1 , С. Г. Сомкути, Дж. С. Шинфельд
принадлежность
- 1 Отделение репродуктивной генетики, отделение акушерства и гинекологии, Университет Теннесси, Мемфис, Теннесси, 38103, США. [email protected]
- PMID: 11173871
- DOI: 10. 1159/000056859
Абстрактный
Хотя у однояйцевых близнецов известны дискордантные кариотипы, случаи, связанные с различиями в половом фенотипе, редки. Мы исследовали однояйцевых близнецов с кариотипом 46,XY — мужчину со смешанной дисгенезией гонад и женщину с «чистой» дисгенезией гонад. Ген SRY, определяющий семенники, присутствовал в ДНК обоих близнецов, но в консервативном мотиве SRY не было обнаружено мутаций. На монозиготность указывал анализ полиморфизма коротких тандемных повторов. Эти наблюдения можно отнести к (i) мутациям и мозаицизму с участием «нисходящих» локусов, определяющих пол, (ii) вариабельной пенетрантности генов, таких как DSS/NR0B1, дублирование которых может нарушить путь, определяющий самца, или (iii) возникновению криптических 45,X гонадных клеточных линий.
Copyright 2001 S. Karger AG, Базель
Похожие статьи
46,XY монозиготные близнецы с дискордантным половым фенотипом.
Сомкути С.Г., Вахтел С.С., Шинфельд Дж.С., Джексон Л., Тарапель А.Т., ДиДжордж А.М. Сомкути С.Г. и соавт. Фертил Стерил. 2000 г., декабрь; 74 (6): 1254-6. doi: 10.1016/s0015-0282(00)01590-9. Фертил Стерил. 2000. PMID: 11119763
Мутации в консервативном домене SRY редко встречаются при XY дисгенезии гонад.
Пивник Э.К., Вахтел С., Вудс Д., Симпсон Д.Л., Бишоп К.Э. Пивник Э.К. и соавт. Хам Жене. 1992 ноябрь; 90 (3): 308-10. дои: 10.1007/BF00220087. Хам Жене. 1992. PMID: 1487248
Аномалии дифференцировки гонад.
Берковиц Г.Д., Зеехерунвонг Т. Берковиц Г.Д. и соавт. Baillieres Clin Endocrinol Metab. 1998 апр; 12(1):133-42. doi: 10.1016/s0950-351x(98)80512-0. Baillieres Clin Endocrinol Metab. 1998. PMID: 98
Обзор.Молекулярный анализ гена SRY у больных смешанной дисгенезией гонад.
Альварес-Нава Ф., Сото М., Борхас Л., Ортис Р., Рохас А., Мартинес С., Револь А., Баррера Х., Альварес З. Альварес-Нава Ф. и др. Энн Жене. 2001 июль-сен; 44 (3): 155-9. doi: 10.1016/s0003-3995(01)01081-4. Энн Жене. 2001. PMID: 11694229
Роль SRY в определении пола млекопитающих.
Фехнер П.Ю. Фехнер ПЯ. Acta Pediatr Jpn. 1996 авг; 38 (4): 380-9. doi: 10.1111/j.1442-200x.1996.tb03512.x. Acta Pediatr Jpn. 1996. PMID: 8840551 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Синдром трансфузии близнецов после радиочастотной абляции при дизиготной монохориальной триамниотической тройной беременности с половой дискордантностью: клинический случай.
Тан М., Тянь С., Луо Дж., Чжан С., Ран С., Сюн Дж., Чен И, Чен Г. Тан М и др. Front Med (Лозанна). 2022, 30 июня; 9:924356. doi: 10.3389/fmed.2022.924356. Электронная коллекция 2022. Front Med (Лозанна). 2022. PMID: 35847790 Бесплатная статья ЧВК.
Ретинобластома у близнецов: оценка риска генотипических вариантов.
Раваль В., ДеБенедиктис М., Боуэн Р., Сото Х., Даванзо Дж., Сингх А. Раваль В. и др. Индийский Дж. Офтальмол. 2021 май; 69(5):1230-1233. doi: 10.4103/ijo.IJO_2811_20. Индийский Дж. Офтальмол. 2021. PMID: 33913866 Бесплатная статья ЧВК.
Монохориальные диамниотические близнецы с дискордантными наружными половыми органами и мозаицизмом 45,X/46,XY.
Такахаши К., Сато Т., Нишияма М., Сасаки А., Танигучи К., Мигита О., Вада С., Хата К., Саго Х. Такахаши К. и др. Мол Генет Геномик Мед. 2020 сен;8(9):e1382. дои: 10.1002/mgg3.1382. Epub 2020 25 июня. Мол Генет Геномик Мед. 2020. PMID: 32583967 Бесплатная статья ЧВК.
Ограничения анализа кариотипа G-диапазона с использованием периферических лимфоцитов в диагностике смешанной дисгенезии гонад.
Такахаси И., Миямото Дж., Хасэгава Ю. Такахаши I и др. Клин Педиатр Эндокринол. 2006;15(3):109-15. doi: 10.1297/cpe.15.109. Epub 2006 2 августа. Клин Педиатр Эндокринол. 2006. PMID: 247
Бесплатная статья ЧВК.Почему младенческая смертность у мальчиков выше, чем у девочек? Новая гипотеза, основанная на предвзятой среде и данных большой выборки близнецов.