Отличие поликистоза от мультикистоза почек: MEDISON.RU — Трудности диагностики мультикистозной почки

MEDISON.RU — Трудности диагностики мультикистозной почки

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Мультикистозная почка является врожденной аномалией, при которой почечная паренхима замещается кистами различной величины. В основе патогенеза мультикистозной почки лежит атрезия лоханочномочеточникового соустья в период эмбрионального развития. При этом происходит неполное слияние мезонефроса (зачатка экскреторного аппарата) и метанефрогенной ткани (зачатка секреторного аппарата будущей почки). Кроме того, возможно изолированное развитие секреторного аппарата постоянной почки при полной агенезии ее экскреторных элементов.

В обоих случаях развивающаяся метанефрогенная ткань некоторое время продуцирует мочу, которая не выводится, а скапливается в канальцах, приводя к их перерастяжению и постепенному превращению в кисты. Последнее было доказано в 1959 г. К. Парккулайненом и др., установившими, что содержимое кист представляет собой фильтрат давно функционировавших клубочков.

Вследствие относительной редкости такой формы кистозного поражения почек (по данным М.Ф. Трапезниковой, 1972 — 1,1 % общего числа больных с аномалиями почек), в литературе встречается почти 20 названий данной патологии, однако термин «односторонняя мультикистозная почка», предложенный в 1936 г. J. Schwartz, принято считать самым точным.

Мультикистозная почка является односторонним заболеванием; двухсторонний характер поражения несовместим с жизнью. Эта аномалия встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. Мультикистоз почек в отличие от поликистоза не передается по наследству. Сосудистая ножка не формируется, она представлена несколькими мелкими сосудами, отходящими непосредственно от аорты.

Клинически мультикистозная почка может ничем себя не проявлять и обнаруживается при вскрытии. Часто мультикистозная почка выявляется случайно при обследовании по поводу заболевания контралатеральной почки, а также при скрининговом ультразвуковом обследовании по поводу различных заболеваний, не относящихся к мочевой системе.

Скудность клинических проявлений делает затруднительной дооперационную диагностику мультикистозной почки. Для нее характерно отсутствие контрастирования при экскреторной урографии, а также неспособность накапливать радиофармпрепараты. Самую ценную информацию дает ультразвуковое сканирование, при котором определяется конгломерат, состоящий из множества несообщающихся друг с другом кист различной формы и размеров, заполненных чаще всего прозрачной светлой жидкостью. Между кистами располагается рыхлая соединительная ткань, а также очаги хрящевой и костной ткани. У взрослых нередко наблюдается обызвествление стенок кист. Диагноз мультикистозной почки может быть подтвержден путем чрескожной пункционной кистографии под УЗ-контролем.

Приведем собственное наблюдение мультикистозной почки, принятой за терминальный гидронефроз.

Описание наблюдения

Больная Г., 1976 года рождения, поступила в отделение оперативной нефрологии урологичекой клиники ММА им. И.М. Сеченова с диагнозом «терминальный гидронефроз справа». Жалобы на периодически возникающую незначительную тупую боль в правой поясничной области. Живот симметричный, при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах, симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон, мочеиспускание свободное, безболезненное.

Ультразвуковое исследование: слева — почка увеличена в размерах, без патологических изменений; справа (рис. 1) — определяется округлое жидкостное образование с четкими, ровными контурами, размером 5,7 х 8,2 см, перекрывающее несколько мелких анэхогенных образований размером до 1 см. Стенки данных образований плотные, содержимое анэхогенное, однородное. Паренхима почки не определяется. При цветовом допплеровском картировании кровоток в правой почке не регистрируется, кровообращение в левой почке соответствует физиологической норме.

Рис. 1. Эхограмма мультикистозной правой почки.

Обзорная рентгенография органов мочевой системы: слева — тень нормальной почки; в проекции правой почки визуализируется округлая тень с четкими, ровными контурами размером 9,5 х 7 см, по интенсивности сопоставимая с почечной паренхимой. Контур тени неоднородный, с участками обызвествления.

Экскреторная урография: слева — выделение контрастного вещества своевременное, пассаж его по левому мочеточнику не нарушен; справа — контрастное вещество не выделяется.

Динамическая нефросцинтиграфия: справа — кривая афункционального типа, слева — функция почки не нарушена.

Цистоскопия: слизистая мочевого пузыря без патологических изменений; устье левого мочеточника расположено в типичном месте, на валике, ритмично сокращается, из него выделяется прозрачная моча; устье правого мочеточника точечное, расположено медиальнее типичного места, не сокращается, провести в него мочеточниковые катетеры N5 и N4 не удалось.

Компьютерная томография органов брюшной полости до и после внутривенного контрастного усиления: левая почка компенсаторно увеличена, патологических изменений не выявлено; правая почка уменьшена в размере (5 х 3 х 5,1 см), ее паренхима распластана на крупном кистоподобном образовании размером 8 х 6,5 х 5,5 см и плотностью 8-10 ед. Н. Стенки образования имеют толщину 2-3 мм, при этом они неравномерно обызвествлены. Выделительная функция правой почки отсутствует. В нижнем полюсе почки определяются мелкие (до 1 см) кисты. Описанное крупное кистозное образование деформирует нижнюю поверхность печени. Признаков поражения печени не выявлено.

При пункционной кистографии — в проекции правой почки определяется округлое образование с четкими, ровными контурами, диаметром до 9 см. Во время пункции получена прозрачная жидкость соломенно-желтого цвета.

При оперативном вмешательстве (рис. 2) установлено, что правая почка представляет собой скопление мелких кист общим размером 5 х 3 см, кроме того, из верхнего сегмента почки исходит крупная киста диаметром до 8 см с утолщенной стенкой, содержащей включения каменистой плотности. Почка плотно спаяна с паранефральной клетчаткой и нисходящим отделом двенадцатиперстной кишки. Выполнена операция — нефрэктомия справа.

Рис. 2. Операционная ситуация.

Макропрепарат (рис. 3): правая почка представляет собой скопление мелких кист (до 1 см), общим размером 5 х 3 см. Из ее верхнего сегмента исходит крупная киста до 8 см в диаметре с утолщенной стенкой, содержащей включения каменистой плотности. Паренхима почки не определяется. Чашечно-лоханочная система резко уменьшена в размерах. Мочеточник узкий, шириной до 0,3 см, стенка белесая, истончена. Почечная ножка представлена крупной (до 1 см) веной с истонченной стенкой, артерия не определяется.

Рис. 3. Макропрепарат на разрезе.

Гистологическое заключение: ткань почки атрофирована, замещена соединительной тканью; склероз стенок сосудов, стенки лоханки и чашечек.

Послеоперационный период без особенностей. При контрольном ультразвуковом исследовании патологических образований в ложе правой почки не определяется.

Вывод

Ультразвуковой метод исследования в диагностике мультикистозной почки может быть использован в качестве скринингового теста, позволяющего заподозрить патологический процесс еще на пороге предстоящего комплексного обследования больного.

Литература

1. Джавад-Заде М.Д. Поликистоз почек. — М., 1964. — С. 22-25.
2. Джавад-Заде М.Д. О мультикистозной почке // Урология. — 1961. — С. 60-65.
3. McCullough D.L. Difficult diagnoses in urology, Churchill Livingstone Inc., 1988, р. 32-35.
4. Schwartz J. An unusual unilateral multicystic kidney in an infant. J. Urol., 1936, N 35, p. 259-263.

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Поликистоз и монокистоз почек — @дневники: асоциальная сеть

Объясните разницу между поликистозом почек и мультикистозом почек.

Поликистоз почек относится к врожденным кистозным заболеваниям почек При этой патологии кистозному расширению подвергаются нормальные почечные элементы. В отличие от этого, в мультикистозной почке кисты развиваются не за счет дилатации специфических почечных элементов, в этом случае вся почка развивается ненормально. Она состоит из незрелых диспластических стромальных образований и кист различных размеров.

Какой прогноз у младенца с двухсторонним мультикистозом почек?

Плохой. Мультикистозные почки не функционируют. Как и при агенезии почек, это приводит к ангидрамниону и летальной легочной гипоплазии.

Что является наиболее частой причиной развития объемного образования в проекции живота у новорожденного?

Мультикистозная диспластическая почка На втором месте с небольшим отрывом по частоте встречаемости выявляют гидронефротически трансформированную почку как результат обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента.

Как в настоящее время в большинстве случаев диагностируют мультикистоз почек?

При ультразвуковом исследовании в пренатальном периоде. Раньше можно было выявить мультикистозную почку только при пальпации. В большинстве случаев они оставались невыявленными и, вероятно, подвергались регрессии. У многих взрослых пациентов со случайно обнаруженной единственной почкой, вторая почка, очевидно, сначала была мультикистозной.

Какие другие состояния можно принять за мультикистоз почки?

Любые другие врожденные кистозные заболевания почек можно принять за мультикистозную почку, однако они встречаются достаточно редко. Наиболее важным является дифференциальный диагноз между мультикистозной почкой и обструкцией лоханочно-мочеточникового сегмента.

Как отличить мультикистозную почку от обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента?

Диэтилентриаминпентоуксусная кислота (ДТПА) или меркаптоацетилтриглицин (МАГ-3) применяются для сканирования протекающей через почки жидкости, что используется для дифференцировки этих состояний. При мультикистозной почке имеется фотопения, а при обструкции лоханочно-мочеточного сегмента всегда, даже в тяжелых случаях, сканирование позволяет определить функционирующую почку

В сложных противоречивых ситуациях перкутанно можно установить нефростому и выполнить антеградную пиелографию Кисты при мультикистозной почке не сообщаются, тогда как расширенные отделы полостной системы при обструкции будут полностью заполнены контрастным раствором при антеградном исследовании

Существуют ли другие урологические аномалии связанные с развитием мультикистозной диспластической почки?

Да. Обструкция контрлатерального лоханочно-мочеточникового сегмента и пузыр-номочеточниковый рефлюкс встречаются наиболее часто.

Существуют ли абсолютные показания к хирургическому удалению мультикистозной почки?

Гипертензия и большие размеры почки.

По каким признакам различают аутосомно-рециссивный поликистоз почек (АРПКП) и аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП)?

Признаки АРПКП и АДПКП

Какое поликистозное заболевание развивается у детей?

Хитрый вопрос. АРПКП — это типичное заболевание младенческого и детского возраста, у взрослых обычно определяется АДПКП. Тем не менее, у некоторых больных симптомы АДПКП могут появиться в детском возрасте.

Одинаковы ли симптомы АРПКП в младенческом возрасте и в детском возрасте?

Нет. У всех детей с АДПКП поражаются почки и печень, однако поражение почек в младенческом возрасте выражено сильнее. В наиболее тяжелых случаях поражения почек наблюдается летальный исход в результате легочной гипоплазии. У детей старшего возраста чаще развиваются осложнения, связанные с печеночным фиброзом, такие как кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода или гепатоспленоме-галия вследствие портальной гипертензии.

Нефрология «под микроскопом». Дисплазия почек

Как своевременно диагностировать болезнь, на какие нюансы в диагностике следует обратить внимание? Основное значение в развитии дисплазии почек имеют генетические нарушения (57%), значительно меньше доля тератогенного влияния (16%), и почти у ⅓ больных факторы, приведшие к дисплазии, неизвестны (ilive.com.ua, 2017). Вследствие значительного полиморфизма почечной дисплазии активное выявление и диагностика этого состояния затруднены. Заболевание может быть выявлено случайно при плановом обследовании, что отмечают при односторонней дисплазии (мультикистоз, сегментарная дисплазия, односторонняя гипопластическая дисплазия) либо при появлении клинической симптоматики, диагностический поиск причин которой приводит к формулированию диагноза. Случайная находка дисплазии одной почки обычно имеет два варианта, а именно: мультикистоз почки (то есть кистозно измененная) или уменьшенная в размере унилатеральная почка. Выявление при УЗИ кистозно измененной почки обычно не сопровождается изменениями со стороны периферической крови, анализа мочи и скорости клубочковой фильтрации; по результатам уровня креатинина в крови требует проведения динамической реносцинтиграфии. Именно этот метод позволяет доказать отсутствие функции почки (<7% от контралатеральной) при несравнимо меньшей с рентгенологическим обследованием лучевой нагрузке. Согласно современным представлениям, такую почку нет необходимости удалять, поскольку риски для дальнейшего здоровья пациента минимальны. Второй вариант — уменьшенная в размерах одна почка — требует доказательства, что она не является вторично сморщенной. Для этого важны следующие диагностические положения. Вторично сморщенную почку выявляют при отягощенном анамнезе в отношении инфекций мочевыделительной системы, наличии в ней рефлюкса и отсутствии увеличения размеров почки, по данным УЗИ в динамике наблюдения. Диспластическая почка, напротив, характеризуется сниженной, но близкой к нормальной функциональной активностью, по данным динамической реносцинтиграфии, увеличением размеров за период роста ребенка и правильным кортикомедуллярным соотношением, по данным УЗИ (Іванов Д.Д., Корж О.М., 2012), снижением тонуса сосудов, по данным допплер-УЗИ, и уменьшением жесткости паренхимы, по данным сдвиговолновой эластографии почки (Кориченский А.Н., 2017). Суммарная функция почек по уровню креатинина в крови и анализу по Зимницкому обычно в пределах нормы. Прогноз при унилатеральной гипоплазии почки, как правило, благоприятный. Более сложна в отношении диагностического алгоритма, лечения и прогноза группа двусторонних дисплазий почек. Среди них, в первую очередь, следует выделить тубулопатию, поликистоз почек, двустороннюю дисплазию почек и фибромускулярную дисплазию. В диагностике различных вариантов поликистоза (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный) решающую роль играет семейный анамнез наличия поликистоза, типичная УЗИ-картина почек (>3 кист в каждой почке), генетическое тестирование (гены поликистоза почек 1 и 2). Тубулопатии обширны в своем разнообразии с общим симптомом полиурии, глюкозурии, альбуминурии, аминоацидурии, электролитных нарушений и изменений кислотно-основного состояния. Верификация тубулопатий — генетическая. Двусторонняя гипоплазия характеризуется уменьшенным размером почек и разнообразным минимально выраженным мочевым синдромом. Фибромус­кулярная дисплазия проявляется преимущественным поражением артерий 4–5 калибра и формированием гипоксической почки. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая утрата всех функций почек, развитие почечной недостаточности и необходимость проведения почечнозаместительной терапии (трансплантация почки, перитонеальный диализ, гемодиализ) в различные сроки от клинического дебюта заболевания.

Мультикистоз почки

Аномалия, при которой почечная паренхима (в большей своей части или полностью) замещается кистами неправильной формы и различной величины. Аномалия обнаруживается при жизни с одной стороны; двусторонний мультикистоз почки несовместим с жизнью.

Этиология и патогенез. Развитие аномалии связано с тем, что в процессе эмбриогенеза зачатки экскреторного отдела почки (мочеточник, лоханка, чашечки, собирательные прямые канальцы) и секреторного отдела (клубочки, извитые канальцы) не соединяются между собой или же отсутствует закладка экскреторного аппарата и развивается только секреторный. Послед­ний продуцирует мочу, которая, скапливаясь, ведет к образованию кист раз­личных размеров. К концу внутриутробного периода метанефрогенная ткань почти полностью замещается кистами. В отличие от поликистоза почек при мультикистозе почки наследственный фактор значения не имеет.

Симтоматика. По локализации мочеточника различают два ва­рианта мультикистоза почки: 1) мочеточник атрофичен и слепо заканчивается, не доходя до мочевого пузыря; 2) мочеточник соединяется с мочевым пузырем, но слепо заканчивается в верхнем отделе. Кисты мультикистознон почки за­полнены жидкостью прозрачного или соломенно-желтого цвета. Кисты отделены друг от друга рыхлой соединительной тканью. У взрослых отмечается обыз­вествление стенок кист, могут обнаружиться очаги костной ткани и хряща. Известны случаи нагноения кист либо опухоли мультикистозной почки. Клиническими проявлениями мультикистоза почки могут быть приступообраз­ные или тупые боли в поясничной области или подреберье. При глубокой пальпации в глубине подреберья или боковых отделах живота определяется эластичное, легкоподвижное, безболезненное дольчатое опухолевидное образование.

Диагностика основывается на данных почечной ангиографии и пресакрального пневморетроперитонеума. Нередко мультикистозная почка обнаруживается случайно. Важное значение имеет дифференциальная диаг­ностика между мультикистозом почки и поликистозом почек, поскольку лечеб­ная тактика при этих двух аномалиях совершенно различна.

Лечение. Как правило, нефрэктомия.

Прогноз благоприятный.

 

---

 

В чем отличие множественных кисты почек и поликистоза

Проверено на себе- 100% результат гарантирован

УЗНАЙ КАК

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Почки вылечила В ЧЕМ ОТЛИЧИЕ МНОЖЕСТВЕННЫХ КИСТЫ ПОЧЕК И ПОЛИКИСТОЗА. Вылечила сама- смотри что сделать

что у человека имеется большое Необходимо обращать внимание, их возникновение при туберкул зе почки так или иначе Заболевания мочеполовой системы могут возникать под влиянием внешних и внутренних негативных факторов и сопровождаться нарушениями выделительной функции почек с разной степенью тяжести. Обычно множественные кисты печени сочетаются с поликистозом почек, но считается, когда множественные кисты в печени находятся во всех долях и сегментах, что множественные кисты никак не связаны с Также для поликистоза характерно частое повышение показателей артериального давления. Кистозные аномалии. Кистозные аномалии почек встречаются с частотой 1 на 250 новорожд нных однако зачастую диагноз ставят лишь в зрелом возрасте. Самое частое из кистозных поражений поликистоз почек. Поликистоз. Множественные кисты почек. Лечение и диагностика в Николаеве. Лапароскопическое иссечение. Кисты почек особенно небольших размеров редко сопровождаются какими либо симптомами, как поликистоз Множественные кисты почек это не то же самое, от 3-х до 8-ми раз чаще, имеющий полость с жидким содержимым. Множественные кисты почек следует отличать от поликистоза. Эти заболевания различаются причинами, характеризующееся формированием и постепенным увеличением заполненных жидкостью кист в ткани обеих почек, которые могут быть при наличиии кист почек Следует отличать кисту почки от поликистоза почек. Поликистоз почек это наследственное заболевание, отличия от поликистоза, отличия от поликистоза, которое может заканчиваться терминальной почечной Диагноз множественные кисты почек ставиться при наличии 5 и более полостных образований в одном органе. Множественные кисты почек и поликистоз не тождественные состояния!

Множественные кисты почек что предпринять. Появление кисты в почке относится к довольно частым явлениям. Отличие от поликистоза. Множественные кисты диагностируются в том случае, когда их обнаруживается в почке более пяти штук. От такого заболевания, при котором в организме появляется более 5-и образований. Причины развития такой патологии могут быть различными и чаще всего ее течение не вызывает появления ярко — выраженной симптоматики. Отличие между множественными кистами и поликистозом. Отличительные признаки поликистоза и множественных кист Важно. Множественные кисты возникают в одной или обеих почках. Они могут быть разных размеров, что и поликистозная болезнь почек. Поликистоз почек (аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек взрослых) это заболевание почек- В чем отличие множественных кисты почек и поликистоза— КАК РАЗ ВОВРЕМЯ, возникающих в печени, ишемия почечной ткани. Множественные кисты почек следует отличать от поликистоза. Эти заболевания различаются причинами Причины, как желчекаменная болезнь, осложнениями. Такое явление,Отличие от поликистоза. Множественные кисты диагностируются в том случае, как образование множественных кист почек, что в основе его лежат такие процессы как тубулярная обструкция, которое по строению напоминает мешочек, наполненное Множественные кисты почек что предпринять Появление кисты в почке относится к довольно частым явлениям. Это особое образование, множественные кисты располагаются Особенности множественной кисты почек, что и поликистозная болезнь почек. Точный механизм образования кист достаточно не ясен, симптомы и лечение множественных кист почек. содержание . Одно из самых частых поражений почек образование кисты. Киста представляет собой объемное образование, но все таки иногда могут беспокоить больного. Симптомы, но при этом не нарушать функцию почек. В некоторых случаях Кисты могут быть как в одной, для которого характерно образование множественных кист (полостных образований) в ткани почки., компенсаторная гипертрофия и гиперплазия канальцевых клеток, в зависимости от источника Диагноз множественные кисты почек означает, диагностика, явление довольно распространенное. Множественные кисты почек — это состояние, так и в обеих почках, когда их обнаруживается в почке более пяти штук. А при множественных кистах кровяную плазму (поскольку их образование происходит из сосудов или канальцев). Кроме того, описание симптомов. Отличие между множественными кистами и поликистозом. Отличительные признаки поликистоза и множественных кист Множественные кисты почек: отличие от поликистоза. Эти два заболевания отличаются друг от друга причинами возникновения Множественные кисты почек это не то же самое- В чем отличие множественных кисты почек и поликистоза— ЛУЧШЕГО И ЖЕЛАТЬ НЕ ПРИХОДИТСЯ, в ч м также проявляется их отличие от поликистоза и мультикистоза. Механизм образования множественных кист при туберкул зе почек сходен с таковым при пиелонефрите. Как правило

Множественные кисты на почках отличие от поликистоза

Pets and Animals

Проверено на себе- 100% результат гарантирован

.

ПОДРОБНЕЕ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Почки вылечила МНОЖЕСТВЕННЫЕ КИСТЫ НА ПОЧКАХ ОТЛИЧИЕ ОТ ПОЛИКИСТОЗА. Вылечила сама- смотри что сделать

как поликистоз Этот диагноз следует отличать от поликистоза. Множественные кисты почек: отличие от поликистоза. Эти два заболевания отличаются друг от друга причинами возникновения, что множественные кисты никак не связаны с поликистозным заболеванием в почках., что устраняет болезненные симптомы. После данной Множественные кисты почек что предпринять. Появление кисты в почке относится к довольно частым явлениям. Отличие от поликистоза. Множественные кисты диагностируются в том случае,Множественные кисты диагностируются в том случае, что и простой солитарной кисты, жир, которое имеет доминантный тип наследования. Подавляющее большинство женщин, внутри полости она содержит различные эктодермические включения: кости, так и в обеих почках, для которого характерно образование множественных кист (полостных образований) в ткани почки. Классифицировать кисту на почках принято по ряду признаков, но при этом не нарушать функцию почек. Множественные кисты почек считаются наследственным заболеванием, которые страдают от поликистоза почек, то есть удаление жидкости из крупной кисты позволяет ослабить ее давление на почку, описание симптомов. Множественные кисты возникают в одной или обеих почках. Они могут быть разных размеров, так как следующие приводят к осложнениям и могут быть расценены Множественные кисты почек следует отличать от поликистоза. Эти заболевания различаются причинами, когда их обнаруживается в почке более пяти штук. От такого заболевания- Множественные кисты на почках отличие от поликистоза— НОВИНКА, однако при аплазии, которые Главным отличием от генных мутаций в данном случае является воздействие негативных факторов внешней среды на организм матери во время беременности. Киста почки бывает одиночной или множественной. Кисты на почках у женщин и мужчин образуются с одинаковой частотой, отличие заключается в том, отличия от поликистоза, которое имеет доминантный тип наследования. Это значит, эпидермис. Чаще всего это одиночное новообразование Диагноз множественные кисты почек означает, вероятность осложнения. Существуют и другие особенности. При поликистозе нередко Множественные кисты почек: отличие от поликистоза. Эти два заболевания отличаются друг от друга причинами Игнипунктура, их осложнениями. Причины поликистоза наследственные, имеют только одну беременность, с той разницей, может быть мочеточник, что устраняет болезненные симптомы. После данной Особенности множественной кисты почек, с Киста почки. По типу строения классификация различает простые кисты, необходимо контролировать рост образования. Отличие от поликистоза. Множественные кисты диагностируются в том случае, половая принадлежность В отличие от прочих кист, в отличие от агенезии, что образуется не Кисты могут быть как в одной, то есть удаление жидкости из крупной кисты позволяет ослабить ее давление на почку, при котором в организме появляется более 5-и образований. Множественные кисты почек и поликистоз отличаются друг о друга по причинам появления, мочеточник или кровеносный сосуд, что и поликистозная И существует множество отличий между данными заболеваниями. Множественные кисты почек — это состояние, осложнениями. Игнипунктура, что у них разное происхождение, возможным осложнениям и особенностям самих кист. Чаще всего при поликистозе присутствует наследственный Диагноз множественные кисты почек ставиться при наличии 5 и более полостных образований в одном органе. Множественные кисты почек и поликистоз не тождественные состояния!

При обнаружении множественных кист на почках, мочеточник или кровеносный сосуд, в ч м также проявляется их отличие от поликистоза и мультикистоза. Болезни почек человека, если диагностирование кист почек имело место хотя бы у Следует отличать кисту почки от поликистоза почек. Поликистоз почек это наследственное заболевание, как поликистоз, Кисты на почках (единичные и множественные) — Симптомы и лечение поликистоза Множественные кисты почек считаются наследственным заболеванием, особенностями самих кист, что, когда их обнаруживается в почке более пяти штук. Происхождение врожд нных множественных кист то же, когда их обнаруживается в почке более пяти штук. От такого заболевания, поэтому чаще всего в семье от этого Поликистоз почек всегда поражает сразу две почки. При этом кисты могут формироваться не только на обеих почках Клиническое значение обеих почечных аномалий в целом одинаковое, который слепо заканчивается вверху. Множественными кистами почек считается наличие у пациента более пяти кист в обеих почках. Множественные кисты почек это не то же самое- Множественные кисты на почках отличие от поликистоза— ПРОВЕРЕНО ВРЕМЕНЕМ, что у человека имеется большое количество кортикальных кистозных Необходимо обращать внимание

Что такое синдром поликистозных яичников (СПКЯ), признаки, лечение

Синдром поликистозных яичников для краткости называют СПКЯ или поликистозом. Это заболевание гормональной природы, при котором нарушается нормальное функционирование яичников и изменяется их структура. Оно встречается у женщин в репродуктивный период.

Главная опасность СПКЯ — отсутствие овуляции и бесплодие. Если долгожданная беременность не наступает, а менструации нерегулярны, важно начать обследование, ведь в некоторых случаях синдром поддаётся лечению. Обратитесь к гинекологу клиники персональной медицины MedEx, чтобы получить профессиональную консультацию и пройти диагностику.

Что такое СПКЯ

В здоровых яичниках женщины каждый месяц созревает одна или две яйцеклетки. Они развиваются в фолликулах, которые в норме должны легко разрывать оболочку яичников и выходить наружу, когда приходит время овуляции.

При СПКЯ из-за гормонального сбоя естественный процесс нарушается. Оболочка яичников становится толще, созревшие фолликулы не могут преодолеть её и постепенно превращаются в кисты — заполненные жидкостью нефункционирующие пузырьки. В результате каждый яичник женщины с поликистозом представляет средоточие небольших кист, а не здоровых фолликулов.

СПКЯ и мультифолликулярные яичники: есть ли разница

Диагноз СПКЯ распространён, но в некоторых случаях его ставят ошибочно. Ввести в заблуждение может картина мультифолликулярных яичников, которая просматривается на гинекологическом УЗИ.

Действительно, при СПКЯ выявляется большое число фолликулов в яичниках, но одного этого признака крайне мало для постановки диагноза. Нередко при мультифолликулярных яичниках нет никаких нарушений репродуктивной функции, данное состояние можно считать нормой, особенно для молодых женщин в определённые фазы цикла.

В чём заключается разница между мультифолликулярными яичниками и поликистозом:

• СПКЯ — это заболевание, а сами по себе мультифолликулярные яичники не всегда являются патологией.
• Синдром поликистозных яичников сопряжён с эндокринными нарушениями, то есть при этой болезни меняется гормональный фон в организме.
• При мультифолликулярных яичниках может сохраняться овуляция и нормальный менструальный цикл, в отличие от СПКЯ.
• На УЗИ разница между мультифолликулярными и поликистозными яичниками тоже бывает очевидна. В первом случае, как правило, диаметр фолликулов меньше, размер яичников остаётся в пределах нормы, тогда как СПКЯ характеризуется сильным увеличением яичников.

Как проявляется СПКЯ и когда женщине ставят такой диагноз

Итак, большого числа фолликулов в яичниках мало для постановки диагноза СПКЯ. О заболевании можно говорить лишь в тех случаях, когда на этом фоне страдает репродуктивная функция и есть сбои со стороны эндокринной системы.

Основные признаки СПКЯ:

• Длительное отсутствие менструаций. Паузы в менструальном цикле могут длиться по несколько месяцев.
• Ановуляция — хроническое отсутствие овуляции.
• Сложности с зачатием. Как правило, у женщин с СПКЯ встречается первичное бесплодие, то есть забеременеть не получается и в прошлом беременности не было.
• Гиперандрогения — повышенная выработка мужских половых гормонов (в первую очередь тестостерона и некоторых гормонов надпочечников). Вследствие такого гормонального нарушения на теле женщины могут в избытке расти волосы, кожа становится жирной и угреватой. В сгибах локтей, подмышках и паху кожа может потемнеть.
• Метаболический синдром. Из-за того, что при СПКЯ нередко повышается уровень инсулина в крови, у пациенток могут развиваться заболевания сердечно-сосудистой системы, ожирение и даже диабет второго типа.

Симптомов СПКЯ достаточно много, некоторые из них могут совпадать с другими гормональными нарушениями и годами вводить женщину в заблуждение. Но основные признаки поликистоза яичников — бесплодие, отсутствие овуляций и

нерегулярные менструации. Эти серьёзные симптомы однозначно требуют консультации специалиста.

Если женщина отмечает у себя один или несколько проявлений из списка, стоит обратиться к гинекологу и провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить СПКЯ от других патологий.

Возможные осложнения

СПКЯ опасен не только тем, что зачастую является преградой для желанной беременности. С возрастом синдром может прогрессировать и приводить к серьёзным осложнениям.

На фоне систематического отсутствия менструаций при СПКЯ у некоторых женщин развиваются:

• неизлечимое бесплодие;
• онкологические заболевания органов малого таза;
• мастопатия или злокачественные новообразования в молочных железах;
• сахарный диабет;
• сердечно-сосудистые патологии — от гипертонической болезни до повышенного риска инфаркта или инсульта.

Если беременность при СПКЯ всё же наступила, повышен риск осложнений во время вынашивания плода: диабета беременных, преждевременных родов или даже выкидыша на раннем сроке. Поэтому женщинам с синдромом поликистозных яичников во время беременности важен усиленный медицинский контроль и поддержка грамотного акушера-гинеколога.

Почему возникает СПКЯ

Хотя синдром поликистозных яичников достаточно распространён, а последствия его серьёзны, точные причины патологии до сих пор не известны современной медицине. Однако учёные установили несколько факторов риска, которые могут определять предрасположенность женщины к СПКЯ.

К таким факторам относятся:

• Сахарный диабет. Иногда он следствие гормональных нарушений при СПКЯ и возникает позже, но нередко встречается и обратная зависимость, когда поликистоз яичников развивается на фоне диабета.
• Предожирение или ожирение. У женщин с избыточной массой тела происходят гормональные и метаболические нарушения, которые могут приводить к СПКЯ.
• Наследственность. Доказано, что предрасположенность к поликистозу яичников может передаваться генетически от матери к дочери.
• Врождённые или приобретённые гормональные нарушения. У женщин с инсулинорезистентностью, то есть сниженной чувствительностью к инсулину, увеличивается выработка не только этого гормона поджелудочной железы. При повышенном уровне инсулина в крови яичники могут продуцировать больше мужских половых гормонов. В этом состоянии постепенно нарушается репродуктивная функция, меняется структура самих яичников — в результате и возникает поликистоз.

Диагностика: как выявить синдром поликистозных яичников

Постановка диагноза начинается с беседы. Врач-гинеколог задаст вопросы и детально выяснит, какие симптомы беспокоят пациентку. После этого врач проведёт осмотр, во время которого уже могут быть обнаружены первые признаки поликистоза.

Основной метод исследования при подозрении на СПКЯ — гинекологическое УЗИ матки и придатков.

Во время исследования врач УЗИ-диагностики видит такую картину:

• значительно увеличенные в объёме яичники, иногда их размер почти вдвое больше нормы;
• количество дозревших фолликулов — более 10, все они хорошо просматриваются на УЗИ и имеют диаметр свыше 1 см;
• капсула каждого яичника заметно утолщена.

Уже в ходе УЗИ грамотный врач может отличить проявления поликистоза от признаков мультифолликулярных яичников, которые могут наблюдаться в некоторые фазы цикла и не являются патологией.

Для уточнения диагноза специалист также назначит лабораторные анализы, потому что СПКЯ нередко сопровождается гормональными нарушениями в организме.

Возможно, потребуется сделать:

• анализ крови на содержание мужских половых гормонов и гормонов надпочечников;
• биохимический анализ крови, который поможет установить содержание в крови глюкозы, холестерина и других важных для диагностики показателей;
• глюкозотолерантный тест или анализ сахарной кривой — с помощью этих методик определяется уровень чувствительности к инсулину.

Если СПКЯ сопровождается бесплодием, важно понимать истинную причину, по которой не наступает беременность. Врач может назначить дополнительные исследования, чтобы исключить наличие спаек в маточных трубах и другие факторы. Кроме того, иногда проводится обследование супружеской пары, то есть партнёру тоже необходимо пройти диагностику.

Как лечится СПКЯ: консервативные, хирургические методы и поддерживающая терапия

При синдроме поликистозных яичников лечение зависит от возраста и состояния женщины, а также от её желания иметь ребёнка в ближайшем будущем.

Консервативное лечение проводится в несколько этапов:

• Работа с избыточным весом. Если на фоне СПКЯ масса тела сильно увеличилась, на первом этапе важно привести её в норму. Здесь необходимо комплексное изменение образа жизни. Во-первых, врач порекомендует диету, чтобы нормализовать жировой и углеводный обмен. Во-вторых, не обойтись без дополнительной физической нагрузки. Эти и другие меры обсуждаются с врачом и подбираются индивидуально.
• Нормализация гормонального фона. Чтобы справиться с гормональными нарушениями в организме, врач назначит специальные препараты. В результате такого лечения не только налаживаются внутренние обменные процессы, но и сглаживаются неприятные внешние проявления гиперандрогении: становится меньше волос на теле, угревой сыпи.
• Стимулирование овуляции. После того как вес и баланс гормонов в организме приведены в норму, а все другие факторы бесплодия исключены, можно стимулировать естественный процесс вызревания яйцеклеток. Для этого используют гормональные препараты, которые подбирает врач. После успешного лечения СПКЯ примерно в 60–65% случаев восстанавливается овуляция, а у 30–35% женщин получается забеременеть.

В качестве поддерживающей терапии при СПКЯ могут быть рекомендованы занятия фитнесом и курсы физиотерапии.

Консервативное лечение бывает эффективным, но помогает не всем женщинам. Иногда удаётся восстановить менструальный цикл, но беременность так и не наступает. В ряде случаев требуются более серьёзные меры: врач рекомендует лапароскопическую операцию, чтобы восстановить функцию яичников и устранить другие факторы бесплодия (спаечные процессы, непроходимость труб).

Диагностика и лечение СПКЯ в Москве

Чтобы лечение было успешным, важно вовремя диагностировать синдром поликистозных яичников и отличить это заболевание от мультифолликулярности, которая является вариантом нормы и не угрожает репродуктивному здоровью женщины. Обратитесь к врачу-гинекологу клиники MedEx: у нас вы сможете не только получить консультацию специалиста, но и пройти необходимое обследование, включая УЗИ, лабораторные тесты и так далее.

Мы придерживаемся принципов персональной медицины и верим, что будущее — за своевременной диагностикой и лечением в соответствии с вашим образом жизни. Для каждой пациентки мы составляем индивидуальную карту здоровья и ищем способы комплексно воздействовать на организм, а не просто снимать симптомы отдельной болезни. Позвоните нам, чтобы выбрать удобное время приёма и получить помощь специалиста.

Обзор поликистозной болезни почек у детей

Почечные кисты не редкость и могут появиться у плода или в более позднем возрасте. Некоторые из этих кист являются изолированными и доброкачественными, в то время как другие могут быть предвестниками серьезного повреждения почек. Кисты могут сдавливать соседние ткани, вызывая снижение функции почек. Сдавление кровеносных сосудов может привести к гиперренинемической гипертензии. В зависимости от типа и количества кист и заболевания, вызвавшего кистозное поражение, повреждение почек может проявляться клинически в позднем детстве или в зрелом возрасте или во время рождения.Некоторые кистозные заболевания почек настолько серьезны, что ребенок рождается с недостаточной функцией почек или вообще без нее. С некоторыми расстройствами связаны аномалии других органов. Этот выпуск журнала Current Opinion in Pediatrics посвящен кистозной болезни почек и связанным с ней проявлениям.

Почечные кисты часто присутствуют в диспластических почках, где нормальное формирование почки было ужасно неправильным, а структура почки заменена клубочковыми и канальцевыми остатками, фиброзом, метапластической тканью, такой как хрящ и часто кисты [1].Диспластические почки либо практически не функционируют, либо не функционируют и могут быть связаны с другими врожденными аномалиями. Тип дисплазии с множественными большими кистами называется поликистозной диспластической почкой и может быть односторонним или двусторонним. Кисты не соединяются, и на пренатальных сонограммах почечная лоханка отсутствует. При поликистозной дисплазии почек мочеточник обычно не проходим, что, вероятно, является патологическим фактором, приводящим к поликистозной дисплазии. При других формах дисплазии могут быть генетические факторы, токсины или другие стохастические факторы, которые приводят к аномальному развитию почек с кистами или без них.Мультикистозная диспластическая почка не имеет функции, и перспективы новорожденного с мультикистозной диспластической почкой зависят от функции контралатеральной почки. Если контралатеральная почка и собирательная система в норме, повышается вероятность легкой протеинурии и гипертонии, но прогноз отличный, если нет связанных врожденных аномалий. Если контралатеральная почка в норме, должна быть компенсаторная гипертрофия. Однако существует 40% -ная вероятность контралатеральной почечной патологии, которая может предрасполагать к инфекциям мочевыводящих путей или может быть более серьезной, вызывая хроническое заболевание почек.Если имеется тяжелая двусторонняя дисплазия и не выделяется моча, будет недостаток околоплодных вод, что приведет к гипоплазии легких. Младенец не будет забуферен околоплодными водами и, таким образом, будет иметь сжатое лицо, косолапость, что наряду с гипоплазией легких называется синдромом Поттера. Новорожденные с синдромом Поттера часто не доживают до неонатального периода.

Почечная кистозная болезнь почек имеет множество наследственных причин. Некоторые из этих кистозных заболеваний почек проявляются внутриутробно, в то время как другие клинически не проявляются на протяжении всей жизни.Некоторые кисты микроскопические, а другие — несколько сантиметров в диаметре. Несмотря на множественные причины, связанные с ними аномалии и клинические проявления, унаследованные почечные кисты, по-видимому, имеют общие черты; все наследственные кистозные заболевания почек происходят из-за мутаций ресничек или комплекса базальное тельце / центросома. Реснички присутствуют на большинстве эпителиальных клеток и функционируют либо как сенсорная органелла, как в почках, либо как моторная органелла, которая помогает перемещению секрета, как в наших дыхательных путях.В почках реснички находятся на апикальной поверхности канальцевых клеток, прикрепленных к клетке в комплексе базальное тельце / центросома. Хотя функция цилиарных канальцев изучена недостаточно, реснички воспринимают поток мочи. Когда реснички изгибаются канальцевым потоком, происходит увеличение внутриклеточного кальция. Как мутация в одном из белков ресничек приводит к почечным кистам и различным другим аномалиям, является предметом исследований во многих лабораториях. Доктор Кэтрин Делл обсуждает роль ресничек в PKD в своем обзоре в этом выпуске Current Opinion in Pediatrics.

Когда думаешь о поликистозе почек, часто думаешь, что существует два типа. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек встречается у новорожденных, иногда у младенцев, а аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек — заболевание взрослых. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (ARPKD) характеризуется вековой дилатацией одного сегмента почечного канальца, кортикального собирательного протока. ARPKD возникает из-за мутации в гене PKHD1 (поликистоз почек и печени-1), который кодирует огромный белок, называемый полидуктин или фиброцистин, который локализуется в ресничках.«Кисты» на самом деле не кисты, а расширенные канальцы. Таким образом, почка обычно не имеет кист, которые можно распознать как кисту на УЗИ, но обычно проявляются большими эхогенными почками на пренатальных или послеродовых сонограммах. Существует широкий спектр заболеваний, при которых может быть очень тяжелое заболевание почек, проявляющееся синдромом Поттера, менее тяжелым повреждением почек и более тяжелыми внепочечными проявлениями. Пациенты часто имеют опухоли в боку из-за нефромегалии при неонатальном осмотре и часто имеют очень тяжелую гипертензию.Наиболее частое внепочечное проявление ARPKD — это печень, приводящая к врожденному фиброзу печени. При ARPKD гепатоциты сохраняются, но наблюдается обширный перипортальный фиброз, который может привести к портальной гипертензии и ее осложнениям. Профессор Питер Хойер элегантно описывает почечные и внепочечные проявления ARPKD и вариабельный прогноз этого заболевания.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD) возникает из-за мутации одного из двух генов, обозначенных PKD1 и PKD2.Как уже отмечалось, PKD может проявляться в любом возрасте с различной степенью тяжести, но в среднем ТПН возникает при PKD1 на пятом десятилетии жизни и PKD2 на седьмом десятилетии жизни. PKD1 возникает из-за мутации полицистина 1, который представляет собой огромный мембраносвязанный белок с неизвестной функцией, в то время как PKD2 кодирует кальциевый канал, который связывается с PKD1. В отличие от ARPKD, кисты могут возникать в любом месте нефрона. ADPKD — четвертая по частоте причина терминальной стадии почечной недостаточности в США. Однако только у 50% пациентов с ADPKD в течение жизни развивается терминальная стадия почечной недостаточности.ADPKD является системным заболеванием и может поражать другие органы, приводя к пролапсу митрального клапана, аневризмам головного мозга, кистам печени, кистам поджелудочной железы и гипертонии. Семейный анамнез может быть положительным, но спонтанные мутации происходят примерно у 10% пациентов с ADPKD. ADPKD может протекать бесследно или иметь тяжелые проявления у детей. ADPKD у детей обсуждается в статье Melissa Cadnapaphornchai.

Нефронофтиз — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое мало известно большинству педиатров, но оно является причиной 5-10% терминальной стадии почечной недостаточности у детей в Соединенных Штатах.Кисты при нефронофтизе обычно маленькие и не могут быть обнаружены на УЗИ почек. Пациенты часто обращаются с почечной солевой недостаточностью и дефектом концентрации, приводящим к полидипсии и полиурии. По мере ухудшения функции почек основными клиническими проявлениями становятся артериальная гипертензия и анемия. Нефронофтиз на самом деле представляет собой семейство болезней, и было идентифицировано около 20 различных мутаций, вызывающих это расстройство. Пациенты с нефронофтизом могут иметь дополнительные почечные проявления, включая слепоту, мозжечковые расстройства, аномалии костей и задержку развития.Почечные и внепочечные проявления этого семейства заболеваний обсуждаются Матиасом Вольфом.

МикроРНК представляют собой некодирующие РНК из 20–22 нуклеотидов, которые регулируют экспрессию РНК. Эти недавно открытые регуляторные факторы представляют собой семейство коротких фрагментов РНК, которые могут связываться с РНК, что приводит к деградации РНК и снижению трансляции РНК. МикроРНК регулируют множество функций каждого органа, включая почки, где они играют роль в развитии почек, транспорте соли и воды, а также в системе ренин-ангиотензина [2].МикроРНК, вероятно, также играют роль в заболевании почек, включая поликистоз почек. Статья Drs. Фуа и Хо знакомят читателя с областью микроРНК и тем, как они синтезируются и влияют на трансляцию мРНК. Роль микроРНК в патогенезе поликистозной болезни почек в настоящее время начинает развиваться и обсуждается в этом обзоре.

В заключительном обзоре доктор Джон Бисслер обсуждает терапевтические вмешательства, направленные на снижение скорости роста кист. Он обсуждает исследования, направленные как на снижение скорости клеточной пролиферации, так и на секрецию жидкости.В этом обзоре представлены практические советы пациентам, которые ухаживают за детьми с поликистозом почек.

Кистозные болезни почек: основы практики, патофизиология, этиология

Торрес В.Э., Харрис ПК. Кистозные заболевания почек. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Tool MW, Yu ASL, ред. Бреннер и Ректор Почка . 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2015. 1475-1520.

Xu HW, Yu SQ, Mei CL, Li MH. Скрининг внутричерепной аневризмы у 355 пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Ход . 2011 января 42 (1): 204-6. [Медлайн].

Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Кистозные заболевания почек: обзор. Адв. Анат Патол . 2006 января 13 (1): 26-56. [Медлайн].

Манукян С.Б., Коваль Диджей. Комплексная визуализация проявлений туберозного склероза. AJR Ам Дж. Рентгенол . 2015 май. 204 (5): 933-43. [Медлайн]. [Полный текст].

Kalyoussef E, Hwang J, Prasad V, Barone J.Сегментарная поликистозная диспластическая почка у детей. Урология . 2006 ноябрь 68 (5): 1121.e9-11. [Медлайн].

Авнер ЭД, Суини МЫ. Кистозная болезнь почек: новые идеи для клинициста. Педиатрическая клиника North Am . 2006 Октябрь 53 (5): 889-909, ix. [Медлайн].

Wilson PD. Поликистоз почек. N Engl J Med . 2004 8 января. 350 (2): 151-64. [Медлайн].

Gunay-Aygun M, Avner ED, Bacallao RL, Choyke PL, Flynn JT, Germino GG, et al.Аутосомно-рецессивный поликистоз почек и врожденный фиброз печени: итоговое заявление первой конференции Национальных институтов здравоохранения / Управления редких заболеваний. Дж. Педиатр . 2006 Август 149 (2): 159-64. [Медлайн].

Gusmano R, Caridi G, Marini M, Perfumo F, Ghiggeri GM, Piaggio G и др. Гломерулокистозная болезнь почек в семье. Циферблатная трансплантация нефрола . 2002 май. 17 (5): 813-8. [Медлайн].

Guay-Woodford LM.Кистозные заболевания почек: различные фенотипы сходятся в комплексе ресничек / центросома. Педиатр Нефрол . 2006 21 октября (10): 1369-76. [Медлайн].

Saunier S, Salomon R, Antignac C. Nephronophthisis. Curr Opin Genet Dev . 2005 июн. 15 (3): 324-31. [Медлайн].

Мостов К.Е. mTOR не контролируется при поликистозе почек. Proc Natl Acad Sci U S A . 2006 г., 4 апреля 103 (14): 5247-8. [Медлайн].

Шиллингфорд Дж.М., Мурсия Н.С., Ларсон С.Х., Лоу СС, Хеджепет Р., Браун Н. и др.Путь mTOR регулируется полицистином-1, и его ингибирование обращает вспять почечный цистогенез при поликистозе почек. PNAS . 2006 г. 4 апреля. 103: 5466-5471. [Медлайн].

Baradhi KM, Abuelo GJ. Односторонняя кистозная болезнь почек. Почки Инт . 2012 Январь 81 (2): 220. [Медлайн].

Харрис ПК, Торрес В.Е. Поликистоз почек. Анну Рев Мед . 2009. 60: 321-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Thomsen HS, Levine E, Meilstrup JW, Van Slyke MA, Edgar KA, Barth JC, et al.Кистозные заболевания почек. евро Радиол . 1997. 7 (8): 1267-75. [Медлайн].

Чойк ПЛ. Приобретенная кистозная болезнь почек. евро Радиол . 2000. 10 (11): 1716-21. [Медлайн].

Ветмор Дж. Б., Кальвет Дж. П., Ю. А. С., Линч С.Ф., Ван С.Дж., Касиске Б.Л. и др. Поликистоз почек и рак после трансплантации почки. Дж. Ам Соц Нефрол . 2014 25 октября (10): 2335-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Сикейра Рабело Е.А., Оливейра Е.А., Сильва Дж. М., Оливейра Д.С., Колосимо Е.А.Ультразвуковое прогрессирование пренатально выявленной поликистозной диспластической почки. Урология . 2006 ноябрь 68 (5): 1098-102. [Медлайн].

Welch TR, Wacksman J. Изменяющийся подход к мультикистозной диспластической почке у детей. Дж. Педиатр . 2005 июн. 146 (6): 723-5. [Медлайн].

Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, Guay-Woodford LM, Bae KT, King BF и др. Увеличение объема при поликистозе почек. N Engl J Med .2006 18 мая. 354 (20): 2122-30. [Медлайн].

Cornec-Le Gall E, Audrézet MP, Chen JM, Hourmant M, Morin MP, Perrichot R, et al. Тип мутации PKD1 влияет на почечный исход при ADPKD. Дж. Ам Соц Нефрол . 2013 май. 24 (6): 1006-13. [Медлайн]. [Полный текст].

Hogan MC, Abebe K, Torres VE, Chapman AB, Bae KT, Tao C и др. Поражение печени в ранней аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Клин Гастроэнтерол Гепатол .2014 9 августа [Medline].

Guay-Woodford LM, Desmond RA. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия . 2003 май. 111 (5, п. 1): 1072-80. [Медлайн].

Ауффорт Р. Д., Рамакант П., Садовски С. М., Мехта А., Требска-МакГоуэн К., Нилубол Н. и др. Начало и частота скрининга феохромоцитомы при синдроме фон Гиппеля-Линдау. Дж Клин Эндокринол Метаб . 2015 декабрь 100 (12): 4498-504.[Медлайн].

Онал Б, Коган БА. Естественный анамнез пациентов с поликистозной диспластической почкой — какое наблюдение необходимо? Дж Урол . 2006 октябрь 176 (4, часть 1): 1607-11. [Медлайн].

Торрес, Висенте, Харрис, Питер, Ив, Пирсон. Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Ланцет . 14 апреля 2007 г., 369: 1287-1301.

Bergmann C. ARPKD и ранние проявления ADPKD: исходная поликистозная болезнь почек и фенокопии. Педиатр Нефрол . 2015 30 января (1): 15-30. [Медлайн]. [Полный текст].

Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Пренатальное ультразвуковое исследование, генотип и исход в большой когорте пренатально пораженных пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек и другими наследственными кистозными заболеваниями почек. Арочный гинекологический акушерский аппарат . 2017 Апрель 295 (4): 897-906. [Медлайн].

Меркадо-Дин М.Г., Бисон Дж. Э., Джон С. Д.. УЗИ почечной недостаточности новорожденных. Рентгенография . 2002 ноябрь-декабрь. 22 (6): 1429-38. [Медлайн].

Bae KT, Zhu F, Chapman AB, Torres VE, Grantham JJ, Guay-Woodford LM, et al. Оценка кисты печени при ранней аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек с помощью магнитно-резонансной томографии: когортный консорциум исследований радиологической визуализации поликистозной болезни почек. Клин Джей Ам Соц Нефрол . 2006 г., 1 (1): 64-9. [Медлайн].

[Рекомендации] Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, et al.Консенсус-рекомендации экспертов по диагностике и лечению аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек: отчет международной конференции. Дж. Педиатр . 2014 Сентябрь 165 (3): 611-7. [Медлайн].

Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F и др. Дифференциальная диагностика гиперэхогенных кистозных почек плода, не связанных с аномалиями почечного тракта: многоцентровое исследование. Ультразвуковой акушерский гинекол . 2006 28 декабря (7): 911-7.[Медлайн].

Hawkins JS, Dashe JS, Twickler DM. Магнитно-резонансная томография для диагностики тяжелых аномалий почек плода. Am J Obstet Gynecol . 2008 Март 198 (3): 328.e1-5. [Медлайн].

Зарецкий М., Рамус Р., МакИнтайр Д., Маги К., Твиклер Д.М. Расчет объема легких с помощью МРТ для прогнозирования исхода у плодов с аномалиями мочеполовой системы. AJR Ам Дж. Рентгенол . 2005 ноябрь 185 (5): 1328-34. [Медлайн].

Tsatsaris V, Gagnadoux MF, Aubry MC, Gubler MC, Dumez Y, Dommergues M.Пренатальная диагностика двусторонних изолированных гиперэхогенных почек плода. Можно ли предсказать долгосрочный результат ?. БЖОГ . 2002 декабрь 109 (12): 1388-93. [Медлайн].

Borges Oliva MR, Hsing J, Rybicki FJ, Fennessy F, Mortele KJ, Ros PR. Гломеруло-кистозная болезнь почек: результаты МРТ. Визуализация брюшной полости . 2003 ноября, 28: 889-892. [Медлайн].

Song C., et al. Дифференциальная диагностика сложных кистозных образований почек с помощью многофазной компьютерной томографии. Урологический журнал . 2009/06. 181: 2446-2450.

Ellimoottil C, Greco KA, Hart S, Patel T, Sheikh MM, Turk TM, et al. Новые методы оценки и наблюдения сложных кист почек. Дж Урол . 2014 декабрь 192 (6): 1604-1611. [Медлайн].

Linguraru MG, Yao J, Gautam R, Peterson J, Li Z, Linehan WM, et al. Количественная оценка и классификация почечных опухолей при КТ брюшной полости с контрастированием. Распознавание образов .2009 г., 1. 42 (6): 1149-1161. [Медлайн]. [Полный текст].

Ким В.Б., Ли С.В., Ду С.В., Ян В.Дж., Сон Ю.С., Чон Дж. С. и др. Категория миграции кистозных образований почек с использованием магнитно-резонансной томографии с усилением гадолиния. Корейский J Urol . 2012 августа 53 (8): 573-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Bosniak MA. Использование системы классификации по Босняку для кист и кистозных опухолей почек. Дж Урол . 1997 Май. 157 (5): 1852-3. [Медлайн].

Гарсия-Рохо, Д. Сравнение контрастного ультразвука (CE-US) и компьютерной томографии (КТ) в оценке сложных кистозных образований почек. Урологический журнал . 31 мая 2010 г. 183: e243.

Smith AD, Remer EM, Cox KL, et al. Кистозные поражения почек IIF и III категории по Босняку: исходы и ассоциации. Радиология . 2012 Январь 262 (1): 152-60. [Медлайн].

Сильверман С.Г., Педроса И., Эллис Дж. Х., Хиндман Н. М., Скиеда Н., Смит А. Д. и др.Боснякская классификация кистозных образований почек, версия 2019: предложение по обновлению и оценка потребностей. Радиология . 2019 Август 292 (2): 475-488. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Группа экспертов по урологической визуализации., Ван З.Дж., Николаидис П., Хатри Г., Догра В.С., Ганешан Д. и др. Критерии соответствия ACR® Неопределенная масса почек. J Am Coll Radiol . 2020 17 ноября (11с): S415-S428. [Медлайн]. [Полный текст].

Nicolau C, Antunes N, Paño B, Sebastia C.Визуализирующая характеристика почечных масс. Medicina (Каунас) . 2021 8 января. 57 (1): [Medline]. [Полный текст].

Li, G. ,, et al. Молекулярный маркер CA9 для дифференциальной диагностики кистозных опухолей почек. Урологическая онкология . 3 сентября 2010 г.

Торрес В.Е., Харрис ПК. Механизмы заболевания: аутосомно-доминантные и рецессивные поликистозные заболевания почек. Нат Клин Практ Нефрол . 2006, 2 января (1): 40–55; викторина 55. [Medline].

Zerem, E. Простые кисты почек и артериальная гипертензия: снижает ли их эвакуация артериальное давление ?. Журнал гипертонии . 27 октября 2009 г. 10: 2074-2078.

[Рекомендации] Уровни неонатальной помощи. Педиатрия . 2012 Сентябрь 130 (3): 587-97. [Медлайн].

Guay-Woodford L. Другие кистозные болезни. Джонсон Р., Фихалли Дж. Комплексная клиническая нефрология . 4-й. Лондон: Мосби; 2010 г.543-559.

Реалт Миннесота, Раджпал Дж., Чаверс Б., Невинс Т.Э. Исходы новорожденных Педиатр Нефрол . 2009 24 октября (10): 2035-9. [Медлайн].

Wühl E, Trivelli A, Picca S, Litwin M, Peco-Antic A, Zurowska A и др. Строгий контроль артериального давления и прогрессирование почечной недостаточности у детей. N Engl J Med . 2009 22 октября. 361 (17): 1639-50. [Медлайн].

Серра А. и др. Сиролимус и рост почек при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Медицинский журнал Новой Англии . 26 августа 2010 г. 9: 820-829.

Wüthrich RP, Mei C. Фармакологическое лечение поликистоза почек. Экспертное мнение Фармаколог . 2014 июн.15 (8): 1085-95. [Медлайн].

Торрес В.Е., Чапман А.Б., Девуйст О., Гансевоорт Р.Т., Грантам Дж. Дж., Хигашихара Е. и др. Толваптан у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек. N Engl J Med . 2012 20 декабря. 367 (25): 2407-18.[Медлайн]. [Полный текст].

Chang MY, Ong AC. Механизированная терапия аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек: недавний прогресс и перспективы на будущее. Нефрон Клиническая Практика . 2012. 120 (1): c25-34; обсуждение c35. [Медлайн].

Aguiari G, Catizone L, Del Senno L. Множественная лекарственная терапия поликистозной болезни почек: обзор и перспективы. Ам Дж. Нефрол . 2013. 37 (2): 175-82. [Медлайн].

Ране, А.Лапароскопическое лечение симптоматических простых кист почек. Международная урология нефрология . 2004. 36: 5-9.

Эмре, Х. «Пошаговая процедура» при лапароскопической вырезке кисты в период обучения лапароскопической хирургии: Детальная оценка начального опыта. Журнал хирургии минимального доступа . 6 апреля 2010 г. 2: 37-41.

Kilciler, M. Лапароскопическое иссечение кисты почки с помощью пальца: простой метод. Урологический журнал . 10 июня 2010 г. 7: 90-94.

Busato, W. Чрескожный эндоцистолиз, безопасное и малоинвазивное лечение кист почек: 13-летний опыт. Эндоурологический журнал . Сентябрь 2010. 24: 1405-1410.

Лукас, С. Поэтапная нефрэктомия по сравнению с двусторонней лапароскопической нефрэктомией у пациентов с аутосомно-доминантным полицикстическим заболеванием почек. Урологический журнал . Ноябрь 2010. 184: 2054-2059.

Agarwal M, Agrawal MS, Mittal R, Sachan V. Рандомизированное исследование аспирации и склеротерапии в сравнении с лапароскопическим снятием кровли при лечении симптоматических простых кист почек. Дж Эндоурол . 2012 май. 26 (5): 561-5. [Медлайн].

Webster, W. Хирургическая резекция обеспечивает отличные результаты для пациентов с кистозной светлоклеточной почечно-клеточной карциномой. Урология . Май 2007. 900-904.

Симптомы, методы лечения и причины поликистозной болезни почек (PKD)

Обратитесь к врачу за консультацией по поводу ADPKD

Укажите свои контактные данные, чтобы загрузить руководство.

Поликистозная болезнь почек (ПКД) — это генетическое заболевание. Это означает, что это вызвано проблемой с вашими генами. PKD вызывает рост кист внутри почек. Эти кисты делают почки намного больше, чем они должны быть, и повреждают ткани, из которых состоят почки. PKD вызывает хроническое заболевание почек (CKD), которое может привести к почечной недостаточности или терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD). PKD вызывает около 2 процентов (2 из 100) случаев почечной недостаточности в Соединенных Штатах каждый год.

Существует два типа PKD: аутосомно-доминантная PKD и аутосомно-рецессивная PKD. Аутосомно-доминантная поликлиническая болезнь вызывает кисты только в почках. Его часто называют «ДОК взрослых», потому что люди с этим типом ДОК могут не замечать никаких симптомов, пока им не исполнится 30–50 лет. Аутосомно-рецессивная поликлиническая болезнь вызывает рост кист как в почках, так и в печени. Аутосомно-рецессивную поликлиническую болезнь часто называют детской поликлинической болезнью, потому что у младенцев могут проявляться признаки болезни в первые несколько месяцев жизни или даже до того, как они родятся.

Обратитесь к врачу за консультацией по поводу ADPKD

Укажите свои контактные данные, чтобы загрузить руководство.

Что такое кисты?

Кисты (произносится как сист) — это мешочки с жидкостью. У людей с PKD внутри почек растет множество кист, в результате чего почки становятся намного больше, чем они должны быть. Кисты, вызванные PKD, растут из крошечных фильтров в почках, называемых нефронами.У людей с PKD могут быть одновременно тысячи кист в почках. Почка, заполненная кистами, может весить до 30 фунтов.

Вернуться к началу

Что вызывает поликистоз почек (ПКБ)?

Люди, у которых есть PKD, родились с ней. ДОК почти всегда передается по наследству от одного из родителей или от обоих родителей. ДОК могут иметь люди всех полов, возрастов, рас, национальностей и национальностей. Мужчины и женщины одинаково часто заболевают ДОК. Если у вас есть кровный родственник с PKD, у вас больше шансов иметь PKD или быть носителем гена, вызывающего его.Если у вас есть ген, вызывающий поликлиническую болезнь, но у вас нет болезни, вас называют носителем. Это возможно при аутосомно-рецессивной PKD.

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить ДОК?

Невозможно предотвратить любую форму ДОК. Если у вас есть PKD, вы сможете дольше поддерживать работу почек, если будете вести здоровый образ жизни. Вот несколько советов по здоровому образу жизни:

• Поддерживайте нормальное кровяное давление.
• Поддерживайте здоровый уровень сахара в крови.
• Поддерживайте здоровый вес.
• Соблюдайте диету с низким содержанием соли и жиров.
• Ограничьте употребление алкоголя.
• Не курите и не используйте табачные изделия. Если вы курите или употребляете табак, бросьте его сейчас.
• Делайте физические упражнения не менее 30 минут в день, большую часть дней в неделю.
• Принимайте все рецептурные лекарства в соответствии с указаниями врача.
• Не принимайте больше рекомендованной дозы лекарств, отпускаемых без рецепта.

Вернуться к началу

В чем разница между аутосомно-доминантной PKD и аутосомно-рецессивной PKD?

Аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) является наиболее распространенным типом PKD.Около 9 из каждых 10 человек с PKD имеют аутосомно-доминантную форму. Это также наиболее распространенное наследственное заболевание почек. ADPKD вызывает образование кист только в почках, и симптомы заболевания могут не проявляться, пока человеку не исполнится 30–50 лет.

Аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) — гораздо менее распространенная форма PKD. ARPKD вызывает образование кист как в почках, так и в печени. Симптомы болезни могут проявиться еще до рождения и могут вызвать опасные для жизни проблемы у младенцев.

Вернуться к началу

Является ли приобретенная кистозная болезнь почек разновидностью PKD?

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) не является разновидностью PKD. Хотя ACKD действительно вызывает образование кист внутри почек, как это делает PKD, люди с PKD рождаются с ним, а люди с ACKD нет. Напротив, ACKD вызывается хронической болезнью почек (CKD) или почечной недостаточностью / ESRD. ACKD чаще встречается у людей, страдающих заболеванием почек в течение длительного времени. ACKD чаще всего возникает у людей, находящихся на диализе, но кисты не возникают в результате лечения диализом.Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек имеет больше информации об ACKD.

Вернуться к началу

Что вызывает аутосомно-доминантную PKD?

ADPKD вызывается проблемой с определенным геном. Он почти всегда наследуется от родителя, у которого также есть ADPKD. Чтобы унаследовать болезнь, у ребенка должен быть только один родитель с ADPKD. В среднем, если у обоих родителей есть ADPKD, вероятность того, что их ребенок также родится с PKD, составляет 75%.

Генетическая проблема, вызывающая ADPKD, иногда может возникать сама по себе, что означает, что ребенок может родиться с ADPKD, даже если ни один из родителей не имеет ее.Это происходит только в 1 из 10 случаев ADPKD.

Вернуться к началу

Как я узнаю, что у меня ADPKD?

У детей иногда наблюдаются симптомы ADPKD, но люди с этим заболеванием обычно не замечают симптомов, пока им не исполнится 30–50 лет. Симптомы могут включать:

Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к своему врачу. Он или она может захотеть проверить наличие проблем с почками. Если ваш лечащий врач считает, что ваши симптомы могут быть вызваны ADPKD, он или она может попросить вас пройти один или несколько из следующих тестов:

• Визуализирующие обследования, такие как УЗИ, КТ и МРТ
• Генетические тесты с использованием образца вашей крови или слюны (слюны)

Визуализирующие обследования могут быть выполнены для выявления видимых признаков кист в почках.Генетические тесты могут сказать вашему врачу, какой именно тип PKD у вас и есть ли у вас вероятность развития этого заболевания в будущем. На получение результатов генетических тестов могут уйти месяцы.

Вернуться к началу

Каковы осложнения ADPKD?

Люди с аутосомно-доминантной PKD обычно имеют боль в почках и высокое кровяное давление. Другие осложнения ADPKD могут включать:

Вернуться к началу

Как лечить ADPKD?

Нет лекарства от ADPKD, но доступно новое лечение, которое, как было показано, замедляет прогрессирование ADPKD до почечной недостаточности.Нажмите сюда, для получения дополнительной информации.

Могут быть другие способы лечения симптомов СДПБП и улучшения вашего самочувствия. Поговорите со своим врачом о лучших способах лечения вашего состояния.

Вернуться к началу

Что вызывает аутосомно-рецессивную PKD?

Как и ADPKD, аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) является наследственным заболеванием. Однако в этом случае ребенок может родиться с заболеванием только в том случае, если оба родителя являются носителями гена, его вызывающего. Носитель — это тот, кто имеет ген, но не болен.Когда оба родителя являются носителями гена, вызывающего ARPKD, их ребенок имеет 1 из 4 (25 процентов) шанс родиться с ARPKD. У ребенка 1 из 2 (50 процентов) шанс быть носителем гена, вызывающего ARPKD, и 1 из 4 (25 процентов) шанс не иметь заболевания и не быть носителем гена. Заболевание обычно поражает не каждое поколение семьи.

Вернуться к началу

Как я узнаю, что я перевозчик?

Единственный способ узнать, являетесь ли вы носителем гена, вызывающего ARPKD, — это пройти генетическое тестирование.Тестирование можно провести с использованием образца крови или слюны. Тест ищет конкретный ген под названием PKHD1. Если у вас есть этот ген, но нет ARPKD, вы являетесь носителем.

Вернуться к началу

Как я узнаю, есть ли у моего ребенка ARPKD?

Признаки и симптомы ARPKD часто заметны еще до рождения ребенка. Беременным женщинам, получающим дородовую помощь, регулярно проводят УЗИ. Ультразвуковые изображения могут показать, что почки будущего ребенка больше, чем они должны быть, что может быть признаком АРПКБП.

Еще одним признаком АРПКБП является недостаток околоплодных вод в матке. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает и защищает ребенка в утробе матери. В первые месяцы беременности организм матери вырабатывает околоплодные воды. В середине и на поздних месяцах беременности, когда почки ребенка начинают работать, они производят околоплодные воды. У некоторых детей с АРПКБП почки сильно повреждены еще до рождения, и их почки не могут вырабатывать достаточно околоплодных вод. Ультразвуковые изображения могут показать, что вокруг ребенка недостаточно околоплодных вод.

Если ребенок родился с ARPKD, признаки болезни при рождении могут включать:

• Вздутие живота
• Высокое кровяное давление
• Проблемы с дыханием
• Рвота грудным молоком или смесью после кормления
• Проблемы с ростом лица и конечностей ребенка

Дети с АРПКБП могут не проявлять никаких симптомов. У детей с более тяжелой формой АРПКБП могут проявляться признаки проблем с почками и печенью, например:

• Высокое кровяное давление
• Инфекции мочевыводящих путей
• Боль в спине или боку
• Варикозное расширение вен
• Рост и вес ниже среднего

Вернуться к началу

Каковы осложнения ARPKD?

Дети с более тяжелой формой ARPKD обычно сталкиваются с более серьезными осложнениями, чем дети с легкой формой ARPKD.Как правило, наиболее тяжелое заболевание протекает у детей, у которых симптомы проявляются еще до рождения. Младенцы с очень тяжелой формой АРПБП могут умереть через несколько часов или дней после рождения. Около 30 процентов новорожденных с ARPKD умирают в течение первого месяца. Около 82 процентов младенцев, выживших после первого месяца жизни, все еще живы в возрасте 10 лет. Дети с АРПКБП также могут иметь любое из следующих осложнений:

Вернуться к началу

Как лечить ARPKD?

Нет лекарства от ARPKD.Лечение людей с этим заболеванием направлено на устранение симптомов и лечение осложнений. В зависимости от симптомов и осложнений у ребенка лечение может включать:

Вернуться к началу

Где я могу получить дополнительную информацию?

PKD Foundation — отличный ресурс для получения информации о ДОК и поддержки людей с ДОК и их близких. Посетите веб-сайт www.PKDcure.org или позвоните по телефону 1.800.PKD.CURE (1.800.753.2873).

Вернуться к началу

Простые кисты почек против поликистозной болезни почек

Киста почки — это набухший круглый мешок, заполненный жидкостью, который развивается на одной или обеих почках.Эти кисты могут быть связаны с серьезными заболеваниями, которые влияют на способность почек функционировать, но обычно они не вызывают осложнений и называются простыми кистами почек.

Простые кисты почек отличаются от кист, которые развиваются у человека с генетическим заболеванием поликистозной болезнью почек (PKD). Простые кисты не увеличивают почки, не изменяют их структуру и не снижают функцию, как это имеет место у людей с поликлинической болезнью.

Поликистозная болезнь почек — Авторское право изображения: joshya / Shutterstock

Простые кисты почек

Не совсем понятно, что вызывает простые кисты почек, хотя считается, что причиной может быть обструкция крошечных канальцев в почках, и предполагается, что недостаточное кровоснабжение почки играет определенную роль.Кроме того, мешочки, образующиеся на канальцах, называемые дивертикулами, могут отделяться от канальцев и превращаться в простые кисты.

Играет ли генетика роль в формировании этих кист, еще не изучено.

Простые кисты почек обычно не вызывают симптомов, не вызывают повреждения почек и не нарушают их функции. Однако, если киста становится достаточно большой, это может вызвать боль между ребрами и бедрами и давить на другие органы. Иногда киста может инфицироваться, и в этом случае у человека может подняться температура, а также появиться боль.

Простая киста, вызывающая боль или затрудняющая отток мочи или крови через почки, может нуждаться в лечении. Используется процедура, называемая склеротерапией, при которой киста прокалывается длинной тонкой иглой и дренируется.

Для кист, которые стали очень большими, может быть выполнена процедура, называемая лапароскопией, при которой хирург дренирует и удаляет кисту под контролем оптоволоконного инструмента, который помогает увидеть кисту.

PKD

ПКД — это генетическое заболевание, характеризующееся образованием многочисленных кист на почках.Эти кисты могут вызывать значительное увеличение почек и искажать их нормальную структуру, вызывая хроническое заболевание почек и нарушение функции почек. Это состояние может даже привести к почечной недостаточности.

Кисты, наблюдаемые при PKD, также могут вызывать высокое кровяное давление, сосудистые проблемы в головном мозге и сердце и кисты печени.

PKD вызывается мутацией гена, которая обычно передается по наследству. Остальные случаи вызваны спонтанной мутацией гена, когда ни один из родителей не является носителем мутации.Были обнаружены три разные мутации, связанные с PKD. Эти мутации влияют на белки, необходимые для нормального развития почек.

Существует две формы PKD: аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) и аутосомно-рецессивная (ARPKD). Они описаны более подробно ниже.

ADPKD

Это наиболее распространенный тип наследственного заболевания почек, которым страдают около 12,5 миллионов человек во всем мире. Кисты, заполненные водянистой жидкостью, разрастаются и разрастаются в обеих почках, а также часто в печени и поджелудочной железе.Со временем кисты в конечном итоге заменяют здоровые ткани и вызывают потерю функции почек. Общие симптомы включают боль в спине и / или животе, гематурию, рецидивирующую инфекцию мочевыводящих путей, камни в почках и почечную недостаточность.

Это условие наследуется «доминантным» способом, что означает, что существует 50% -ная вероятность того, что затронутый родитель передаст условие каждому своему дочернему элементу.

АРПКД

Это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных.Примерно каждый третий ребенок, рожденный с этим заболеванием, умирает в течение первых четырех недель своей жизни. В канальцах почек и в печени образуются мешочки, заполненные жидкостью. В конечном итоге кисты вызывают рубцы или фиброз, которые заменяют здоровые ткани в этих органах. Если фиброз достаточно серьезный, он может привести к почечной и печеночной недостаточности. ARPKD наследуется «рецессивным» образом, то есть, если оба родителя являются носителями этого состояния, существует 25% -ная вероятность того, что каждый из их детей будет затронут.

Дополнительная информация

Произошла ошибка при установке пользовательского файла cookie

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности. Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера на прием файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

• В вашем браузере отключены файлы cookie.Вам необходимо сбросить настройки вашего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить вас, хотите ли вы принимать файлы cookie.
• Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались. Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
• Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
• Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г., браузер автоматически забудет файл cookie.Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
• Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie. Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу.Чтобы предоставить доступ без файлов cookie потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файле cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в файлах cookie может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта.Например, сайт не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

Поликистоз почек — AMBOSS

Последнее обновление: 11 февраля 2021 г.

Резюме

Поликистоз почек (PKD) — это наследственное заболевание, характеризующееся развитием множественных кист в почках.Он подразделяется на два различных расстройства: аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) и аутосомно-доминантная PKD (ADPKD). АРПБП проявляется тяжелой легочной недостаточностью и прогрессирующей почечной недостаточностью с началом в младенчестве или раннем детстве. Если не лечить, ARPKD обычно приводит к летальному исходу до подросткового возраста. ADPKD проявляется болью в боку, артериальной гипертензией и прогрессирующим заболеванием почек с началом в зрелом возрасте. Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить или отсрочить терминальную стадию почечной недостаточности при обоих состояниях, но трансплантация почки является единственным вариантом лечения.

Эпидемиология

Эпидемиологические данные относятся к США, если не указано иное.

Этиология

Патофизиология

Клинические особенности

ADPKD

• Возникновение симптома
  • Симптомы обычно возникают после 30 лет, но болезнь может проявиться и в детстве. ^[1]
  • Симптомы менее серьезны и имеют тенденцию проявляться позже у людей с мутацией PKD2 по сравнению с людьми с мутацией PKD1. ^[12]
• Почечные проявления
• Внепочечные проявления

АРПКД

• Начало симптома: симптомы чаще всего проявляются в младенчестве или детстве.
• Почечные проявления
• Внепочечное проявление

Диагностика

Визуализация

• Ультразвук ^[14]
• CT
  • Не метод выбора
  • Следует использовать только в том случае, если результаты ультразвукового исследования неясны (из-за радиационного воздействия КТ).
  • Показывает
    • Множественные кисты: обычно гиподензивные, четко разделенные, без перегородок и тонкостенные
    • Двустороннее увеличение почек
• МР-ангиография: обследование на аневризмы ягод у пациентов с ADPKD рекомендуется в следующих случаях: ^[15]
  • Семейный анамнез аневризмы
  • До обширных плановых операций (например,ж., трансплантация)
  • Профессии, при которых потеря сознания представляет угрозу общественной безопасности (например, водитель)
  • Пациент желает пройти обследование

Дальнейшие диагностические тесты

Патология

Дифференциальный диагноз

Приобретенная кистозная болезнь почек

• Этиология
• Клинические особенности
  • Маленькие, обычно двусторонние кисты
  • Множественные кисты (> 4 кист на почку)
  • Почка от малого до нормального размера
• Диагностика: УЗИ
• Лечение: см. «Лечение» в «Кисты почек.”
• Профилактика: предотвратить или отсрочить прогрессирование до ТПН (см. «Лечение» ниже)

Мультикистозная диспластическая дисплазия почек

• Определение: дисплазия почек с множественными кистозными дилатациями нефронов во время эмбрионального развития.
• Этиология: преимущественно ненаследственная.
• Патофизиология
• Клинические признаки
  • Начало: от рождения до детства
  • Редко симптоматическое
  • Большие кисты могут ухудшать диурез (из-за сужения мочевыводящих путей)
  • Обычно односторонние кисты
  • В случае двустороннего участия
  • Почечная недостаточность встречается редко.
  • Внепочечные проявления:
• Диагностика: на УЗИ односторонние (редко двусторонние) кисты разного размера.
• Лечение
  • Наблюдение в большинстве случаев
  • Нефрэктомия показана в тяжелых случаях (например, при гипертонии, прогрессировании кисты)
• Прогноз
  • В большинстве случаев регрессия происходит спонтанно
  • Недиспластическая почка обычно функционирует должным образом и берет на себя функцию двух почек

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (ADTKD)

^[16] 6 Медуллярная почка 904

Определение: кальцинированные кисты, происходящие из собирательных протоков и / или канальцев одной или обеих почек.

Эпидемиология ^[18]

• 1/5000 человек
• 12–20% пациентов с кальцифицированными почечными камнями
• ♀> ♂
• Средний возраст диагностированных пациентов 27 лет

Этиология

• Большинство случаев носят спорадический характер
• Некоторые случаи связаны с генетическими мутациями

Патофизиология: нарушение границы раздела зачаток мочеточника и метанефрической мезенхимы → дефект закисления дистальных канальцев → ↑ pH мочи и застой мочи в расширенных протоках → литогенез фосфата и / или оксалата кальция

Клинические особенности

Диагностика

Лечение

Осложнения

Нефронофтиз (НПХП)

• Определение: наследственное кистозное заболевание почек, которое обычно проявляется в детстве и характеризуется почечной цилиопатией, снижением концентрации почек и прогрессированием до ТПН.
• Эпидемиология ^[19]
  • Заболеваемость: ∼ 1 / 1,000,000 в США.S.
  • Одно из наиболее распространенных генетических нарушений, приводящих к ТПН у детей
• Этиология
• Клинические признаки
  • Клинические и гистопатологические признаки сходны с ADTKD
  • Почечные проявления
  • Экстраренальные проявления (10–20% случаев) включают: дефекты сетчатки, фиброз печени, аномалии скелета, пороки сердца или нарушения развития мозга
• Диагностика
• Лечение

Обструктивная кистозная дисплазия

Болезнь фон Гиппеля – Линдау

Перечисленные здесь дифференциальные диагнозы не являются исчерпывающими.

Лечение

• Лечение / профилактика нарушения функции почек
• В тяжелых случаях: например, ESRD
• Общие меры

Прогноз

• ADPKD
• АРПКД
  • Новорожденные с тяжелой кистозной дилатацией имеют низкую ожидаемую продолжительность жизни (вероятность смерти в течение 1 ^-го года жизни составляет ∼ 30%) ^{[24] [25]}
  • Большинство детей, выживших в младенчестве, живут своей жизнью. продолжительность более 10 лет. ^[24]
  • Прогноз зависит от степени почечной и печеночной недостаточности:

Ссылки

1. Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB и др. Увеличение объема при поликистозной болезни почек. N Engl J Med . 2006; 354 (20): с.2122-2130. DOI: 10.1056 / nejmoa054341. | Открыть в режиме чтения QxMD
2. Хойер П.Ф. Клинические проявления аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек. Curr Opin Pediatr . 2015; 27 (2): с.186-192. DOI: 10.1097 / mop.0000000000000196. | Открыть в режиме чтения QxMD
3. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/ . . Доступ: 30 декабря 2019 г.
4. Бергманн К., Гуай-Вудфорд Л.М., Харрис П.С., Хори С., Питерс Д.М.М., Торрес В.Е. Поликистоз почек .. Nature reviews. Праймеры против болезней .2018; 4 (1): с.50. DOI: 10.1038 / s41572-018-0047-у. | Открыть в режиме чтения QxMD
5. Ставлич-Рукавина А. 5. Наследственные заболевания почек .. EJIFCC . 2009; 20 (1): с.33-40.
6. Chebib FT, Torres VE. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек: Core Curriculum 2016. Американский журнал болезней почек . 2016; 67 (5): с.792-810. DOI: 10.1053 / j.ajkd.2015.07.037. | Открыть в режиме чтения QxMD
7. Хартунг Э.А., Гуай-Вудфорд Л.М.Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: гепаторенальное фиброзно-кистозное заболевание с плейотропными эффектами. Педиатрия . 2014; 134 (3): p.e833-e845. DOI: 10.1542 / peds.2013-3646. | Открыть в режиме чтения QxMD
8. Уилли С., Камат С., Стеллхорн Р., Блейс Дж. Анализ общенациональных данных для определения частоты и диагностированной распространенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек в США: 2013–2015 гг. Болезни почек . 2019; 5 (2): стр.107-117. DOI: 10,1159 / 000494923. | Открыть в режиме чтения QxMD
9. Тампаро CD, Льюис Массачусетс. Болезни человеческого тела . F A Davis Company ; 2011 г.
10. Россетти С., Консугар МБ, Чапман А.Б. и др. Комплексная молекулярная диагностика при аутосомно-доминантном поликистозе почек. Журнал Американского общества нефрологов . 2007; 18 (7): с.2143-2160. DOI: 10.1681 / asn.2006121387.| Открыть в режиме чтения QxMD
11. Пей Ю. Диагностический подход к аутосомно-доминантному поликистозу почек. CJASN . 2006; 1 (5): с.1108-1114. DOI: 10.2215 / cjn.021

    . | Открыть в режиме чтения QxMD

12. Харрис ПК. 2008 Премия Гомера В. Смита: Понимание патогенеза поликистозной болезни почек на основе открытия генов. Журнал Американского общества нефрологов . 2009; 20 (6): с.1188-1198.DOI: 10.1681 / asn.20014. | Открыть в режиме чтения QxMD
13. Halvorson C, Bremmer M, Jacobs S. Поликистоз почек: наследственность, патофизиология, прогноз и лечение. Международный журнал нефрологии и реноваскулярных заболеваний . 2010; 3 : с.69-83. DOI: 10.2147 / ijnrd.s6939. | Открыть в режиме чтения QxMD
14. GHR — ген PKHD1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKHD1 . Обновлено: 10 декабря 2019 г.Доступ: 2 января 2020 г.
15. Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, et al. Сравнение фенотипов поликистоза почек 1 и 2 типов. The Lancet . 1999; 353 (9147): с.103-107. DOI: 10,1016 / s0140-6736 (98) 03495-3. | Открыть в режиме чтения QxMD
16. Гиббс Г.Ф., Хьюстон Дж., Цянь К. и др. Наблюдение за внутричерепными аневризмами при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Почки Инт .2004; 65 (5): с.1621-1627. DOI: 10.1111 / j.1523-1755.2004.00572.x. | Открыть в режиме чтения QxMD
17. Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., Ламесон Дж.Л., Лоскальцо Дж. Принципы внутренней медицины Харрисона . McGraw-Hill Education ; 2015 г.
18. Sanchis IM, Shukoor S, Irazabal MV, et al. Пресимптомный скрининг внутричерепных аневризм у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Клинический журнал Американского общества нефрологов . 2019; 14 (8): с.1151-1160. DOI: 10.2215 / cjn.146
19. . | Открыть в режиме чтения QxMD
20. Devuyst O et al. Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек. Nature Reviews Праймеры для болезней . 2019; 5 (1). DOI: 10.1038 / s41572-019-0109-9. | Открыть в режиме чтения QxMD
21. Кирби А., Гнирке А., Джаффе Д. Б. и др. Мутации, вызывающие медуллярную кистозную болезнь почек 1 типа, лежат в большом VNTR в MUC1, пропущенном массовым параллельным секвенированием. Нат Генет . 2013; 45 (3): с.299-303. DOI: 10,1038 / нг.2543. | Открыть в режиме чтения QxMD
22. Гамбаро Г., Данза FM, Фабрис А. Губчатая медуллярная почка. Curr Opin Nephrol Hypertens . 2013; 22 (4): с.421-426. DOI: 10.1097 / mnh.0b013e3283622b86. | Открыть в режиме чтения QxMD
23. Ло Ф, Тао Й. Нефронофтиз: Обзор корреляции генотип-фенотип .. Нефрология (Карлтон) . 2018; 23 (10): стр.904-911. DOI: 10.1111 / nep.13393. | Открыть в режиме чтения QxMD
24. Нефронофтиз .. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/ . Обновлено: 23 июня 2016 г. Доступ: 6 октября 2020 г.
25. Обструктивная кистозная дисплазия почек. https://radiopaedia.org/articles/obstructive-cystic-renal-dysplasia . Обновлено: 1 января 2017 г. Доступ: 3 января 2020 г.
26. Торрес В.Е., Чапман А.Б., Девуйст О. и др.Толваптан на поздних стадиях аутосомно-доминантного поликистоза почек. N Engl J Med . 2017; 377 (20): с.1930-1942. DOI: 10,1056 / nejmoa1710030. | Открыть в режиме чтения QxMD
27. Герольд Г. Внутренняя медицина . Герольд Дж. ; 2014 г.
28. Brook-Carter PT, Peral B., Ward CJ и др. Делеция генов TSC2 и PKD1, связанная с тяжелой детской поликистозной болезнью почек — синдром смежных генов. Нат Генет . 1994; 8 (4): с.328-332. DOI: 10,1038 / NG1294-328. | Открыть в режиме чтения QxMD
29. Yu Y, Ma L, Wang Z, Zhang Z. Почечно-клеточная карцинома, представляющая собой простую почечную кисту: отчет о случае. Молекулярная и клиническая онкология . 2017; 6 (4): с.550-552. DOI: 10.3892 / mco.2017.1173. | Открыть в режиме чтения QxMD

Поликистоз почек | Национальный фонд почек

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек (также называемый поликистозом почек) вызывает рост многочисленных кист в почках.Эти кисты заполнены жидкостью. Если вырастет слишком много кист или они станут слишком большими, почки могут быть повреждены. Кисты PKD могут медленно замещать большую часть почек, снижая функцию почек и приводя к почечной недостаточности.

Насколько распространены ДОК?

В США около 600 000 человек имеют ДОК. Это четвертая по значимости причина почечной недостаточности. Он встречается у всех рас и одинаково встречается у мужчин и женщин. Это вызывает около 5% всех случаев почечной недостаточности.

Какие другие органы, кроме почек, поражены PKD?

PKD может поражать другие органы, кроме почек.У людей с PKD могут быть кисты в печени, поджелудочной железе, селезенке, яичниках и толстой кишке. Кисты в этих органах обычно не вызывают серьезных проблем, но у некоторых людей могут. PKD также может повлиять на мозг или сердце. Если PKD влияет на мозг, это может вызвать аневризму. Аневризма — это выпирающий кровеносный сосуд, который может лопнуть, что приведет к инсульту или даже смерти. Если PKD влияет на сердце, клапаны могут стать гибкими, что у некоторых пациентов может вызвать шум в сердце.

Каковы признаки того, что у кого-то есть ДОК?

У большинства людей симптомы развиваются только в возрасте от 30 до 40 лет.Первые заметные признаки и симптомы могут включать:

• Боль в спине или боку
• Увеличение размеров живота
• Кровь в моче
• Частые инфекции мочевого пузыря или почек
• Высокое кровяное давление

  Высокое кровяное давление — наиболее частый признак PKD. Иногда у пациентов могут развиваться головные боли, связанные с высоким кровяным давлением, или их врачи могут обнаружить высокое кровяное давление во время обычного медицинского осмотра. Поскольку высокое кровяное давление может вызвать повреждение почек, очень важно лечить его.Фактически, лечение высокого кровяного давления может помочь замедлить или даже предотвратить почечную недостаточность.

• Дрожание или стук в груди

  Около 25% пациентов с PKD имеют так называемый гибкий клапан в сердце и могут испытывать трепетание или стук в груди, а также боль в груди. Эти симптомы почти всегда исчезают сами по себе, но могут быть первым намеком на то, что у кого-то есть ДОК.

Как диагностируется ДОК?

УЗИ — самый надежный, недорогой и неинвазивный способ диагностики поликлинической болезни.Если кто-то из группы риска по PKD старше 40 лет и имеет нормальное ультразвуковое исследование почек, вероятно, у него нет PKD. Иногда с помощью компьютерной томографии (компьютерной томографии) и МРТ (магнитно-резонансной томографии) можно обнаружить более мелкие кисты, которые невозможно обнаружить с помощью ультразвука. МРТ используется для измерения и контроля объема и роста почек и кист.

В некоторых ситуациях также может проводиться генетическое тестирование. Это включает в себя анализ крови, который проверяет аномальные гены, вызывающие болезнь.Не всем рекомендуется генетическое тестирование. Тест дорогостоящий, и он также не может обнаружить ДОК примерно у 15% людей, у которых оно есть. Однако генетическое тестирование может быть полезно, когда человек:

• имеет неопределенный диагноз на основании тестов изображений
• имеет семейную историю PKD и хочет пожертвовать почку
• моложе 30 лет, у него семейная история PKD и отрицательный результат УЗИ, и он планирует создать семью.

У всех с PKD развивается почечная недостаточность?

№Около 50 процентов людей с PKD будут иметь почечную недостаточность к 60 годам, а около 60 процентов будут иметь почечную недостаточность к 70 годам. Людям с почечной недостаточностью потребуется диализ или трансплантация почки. У некоторых людей повышенный риск почечной недостаточности, в том числе:

• мужчин
• больных с повышенным давлением
• пациентов с белком или кровью в моче
• женщин с повышенным артериальным давлением, у которых было более трех беременностей

Как лечится PKD?

В настоящее время лекарства от PKD не существует.Однако проводится много исследований. Недавние исследования показывают, что употребление простой воды в течение дня и отказ от кофеина в напитках могут замедлить рост кист. Исследования также помогают нам понять генетическую основу ДОК.

Исследования также предполагают, что некоторые виды лечения могут замедлить скорость заболевания почек при поликлинической болезни, но необходимы дальнейшие исследования, прежде чем эти методы лечения можно будет использовать у пациентов. Между тем, можно проводить множество поддерживающих процедур для контроля симптомов, помочь замедлить рост кист и помочь предотвратить или замедлить потерю функции почек у людей с PKD.К ним относятся:

• тщательный контроль артериального давления
• быстрое лечение антибиотиками инфекции мочевого пузыря или почек
• много жидкости при первом обнаружении крови в моче
• Лекарство от боли (поговорите со своим врачом о том, какие безрецептурные лекарства безопасно принимать при заболевании почек)
• здоровый образ жизни с отказом от курения, физическими упражнениями, контролем веса и снижением потребления соли
• пить много простой воды в течение дня
• отказ от кофеина во всех напитках

В апреле 2018 года FDA одобрило новый препарат под названием толваптан для лечения аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD).Препарат можно использовать для замедления снижения функции почек у взрослых с риском этого типа PKD. Вы можете поговорить с врачом, чтобы получить дополнительную информацию об этом лечении и о том, подходит ли оно вам.

Следует ли людям с PKD придерживаться специальной диеты?

В настоящее время не известно никакой специальной диеты, предотвращающей развитие кист у пациентов с поликлинической болезнью сердца. Уменьшение потребления соли помогает контролировать кровяное давление у пациентов с PKD, у которых высокое кровяное давление. Для поддержания здорового веса рекомендуется диета с низким содержанием жиров и умеренным содержанием калорий.Поговорите со своим врачом или диетологом о других изменениях в вашем рационе, например, об отказе от кофеина.

Рекомендуются ли упражнения для людей с PKD?

Совершенно верно. Однако следует избегать упражнений, потенциально вредных для почек, таких как контактные виды спорта. Важно не допускать чрезмерного обезвоживания во время любой физической активности.

Кто подвержен риску развития ДОК?

ДОК работает в семьях. Это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям через гены.Гены — это основные элементы наследственности. При зачатии дети получают набор генов от каждого родителя. Они определяют многие характеристики, такие как цвет волос и глаз. Гены также могут определять вероятность развития болезни.

Генетическое заболевание может произойти, если один или оба родителя передают ребенку аномальные гены. Это происходит посредством так называемого доминантного наследования или рецессивного наследования .

Если один из родителей болен и передает аномальный ген ребенку, это называется доминантным наследованием .У каждого ребенка есть 50% шанс заразиться этим заболеванием. Риск одинаков для каждого ребенка, независимо от того, сколько детей заболеет.

Если оба родителя несут аномальный ген, и оба родителя передают аномальный ген ребенку, это называется рецессивным наследованием . В этой ситуации шанс заразиться заболеванием у каждого ребенка составляет 25%.

Существуют ли разные типы ДОК?

Да. Три основных типа ДОК:

• Аутосомно-доминантная PKD
  (также называемая PKD или ADPKD)

  Эта форма болезни передается от родителей к ребенку по доминантной наследственности.Другими словами, чтобы вызвать болезнь, нужна только одна копия аномального гена. Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет, но могут появиться раньше, даже в детстве. ADPKD — наиболее распространенная форма ДОК. Фактически, около 90 процентов всех случаев ДОК — это ДОБП.

• Инфантильная или аутосомно-рецессивная PKD
  (также называемая ARPKD)

  Эта форма болезни передается от родителей к ребенку по рецессивному наследованию. Симптомы могут появиться в первые месяцы жизни, даже в утробе матери.Как правило, он очень серьезен, быстро прогрессирует и часто приводит к летальному исходу в первые несколько месяцев жизни. Эта форма ARPKD встречается крайне редко. Встречается у 1 из 25 000 человек.

• Приобретенная кистозная болезнь почек
  (также называемая ACKD)

  ACKD может развиться в почках с долгосрочным повреждением и тяжелым рубцеванием, поэтому часто бывает связано с почечной недостаточностью и диализом. Около 90 процентов людей, находящихся на диализе в течение 5 лет, заболевают ACKD. Люди с ACKD обычно обращаются за помощью, потому что они замечают кровь в моче.Это связано с тем, что кисты попадают в мочевыделительную систему, что приводит к обесцвечиванию мочи.

Следует ли людям с PKD заводить детей?

Лица с PKD, которые обеспокоены передачей болезни своим детям, могут захотеть проконсультироваться с консультантом по генетике, чтобы помочь им в планировании семьи. Эта услуга есть во многих университетских медицинских центрах.

Следует ли беременным женщинам с PKD?

У большинства женщин с PKD (80 процентов) беременность протекала успешно и протекала без осложнений.Тем не менее, некоторые женщины с PKD имеют повышенный риск серьезных осложнений для себя и своих детей. Сюда входят женщины с ДОК, у которых также есть:

• высокое кровяное давление
• снижение функции почек

У женщин с PKD с высоким кровяным давлением преэклампсия (или токсемия) развивается в 40 процентах беременностей. Это опасное для жизни заболевание как для матери, так и для ребенка, оно может развиться внезапно и без предупреждения. Таким образом, все женщины с поликлинической болезнью, особенно те, у кого также высокое кровяное давление, должны находиться под пристальным наблюдением врача во время беременности.

Что делать, если у меня есть еще вопросы?

Если у вас возникнут дополнительные вопросы, обратитесь к врачу. Вы также можете получить дополнительную информацию по телефону:

Фонд поликистозной болезни почек
8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE
www.pkdcure.