Наследственность дцп: Причины возникновения и факторы риска развития ДЦП. Возникновение ДЦП во время беременности

Считается, наследственность не является фактором риска развития ДЦП. Но новые исследования показывают, что дети, рожденные в семьях, где член семьи страдает от этого заболевания, подвержены повышенному риску развития церебрального паралича.

ДЦП — заболевание, в основе которого лежат патологические изменения скелетной мускулатуры. Эти изменения приводят к снижению подвижности и боли. Помимо этого, могут наблюдаться такие симптомы, как задержка психического развития, судороги, нарушения речи, слуха, зрения и другие. Основной причиной ДЦП считается гибель или порок развития какого-либо участка незрелого головного мозга ребенка, информирует enovosty.com/news.

На сегодняшний день к факторам риска возникновения ДЦП относят патологию беременности и родов. Однако эта тема не достаточно изучена, и исследования в данной области продолжаются. Норвежские ученые изучили риск рецидива церебрального паралича среди членов семьи, чтобы выявить наследственные закономерности.

Для исследования были использованы данные 2036741 норвежца, родившегося в 1967-2002 годах. Изучались родственники первой, второй и третей степени родства. Среди более 2 миллионов человек было обнаружено 3649 случаев ДЦП (1,8 случая на 1000 детей). Эта цифра оказалась выше среди близнецов (5,1 случая на 1000). Если у одного из близнецов отмечалось данное заболевание, то риск его возникновения у другого повышался в 15 раз.

В семьях, где ребенок страдает от ДЦП, риск возникновения заболевания у его будущих братьев или сестер значительно повышался. У родителей с ДЦП по сравнению с остальными родителями шанс рождения ребенка с данным заболеванием был в 6,5 раз выше. Авторы также обнаружили, что результаты не зависят от пола.

Одинаковый риск развития заболевания у однополых и разнополых близнецов говорит о том, что генетика является лишь одной из множества причин возникновения этого заболевания. Исследование имеет некоторые ограничения. К примеру, люди с ДЦП реже создают семьи и становятся родителями.

Детский церебральный паралич (ДЦП). Лечение. Клиника биоакустической коррекции в Москве. Лечение аутизма, ЗПРР, ЗРР, ЗПР, СДВГ, ДЦП, тиков, алалии

Детский церебральный паралич (ДЦП) — собирательное название комплекса двигательных, речевых и интеллектуально-мнестических расстройств, возникающих вследствие кислородного голодания (гипоксии) структур центральной нервной системы внутриутробно, или в первые дни жизни.

Причины

Привести к появлению данной патологии могут факторы, влияющие на формирование и функционирование нервной системы. Одним из важнейших, предрасполагающих к данному заболеванию, обстоятельств является хроническая внутриутробная гипоксия. Недостаточное обеспечение клеток головного мозга кислородом и питательными веществами, на этапе созревания плода, отрицательно влияет на работу нейронов головного мозга.
Ишемия (кислородное голодание) тканей головного мозга в процессе родов, как следствие родовой травмы, также может привести к необратимым изменениям в нервной системе.

Симптомы

• Двигательные расстройства. С самого раннего возраста выявляются нарушения движений в верхних и нижних конечностях. Причем, в зависимости от формы заболевания, могут поражаться только руки или ноги, левая или правая сторона тела (гемипарез). Может возникать как уменьшение мышечного тонуса (гипотонсу), так и его избыточное повышение (гипертонус). Расстройства движений при детском церебральном параличе очень разнообразны как по форме, так и по выраженности.
• Интеллектуально-мнестические нарушения. В зависимости от формы заболевания, может проявляться как значительное снижение интеллектуальных функций, так и небольшое отставание в развитие ребенка. Во многих случаях развитие умственных способностей не страдает вообще.

Диагностика

Не существует универсального диагностического теста на выявление детского церебрального паралича. Диагноз устанавливается на основании комплекса клинических симптомом, сочетающий в себе комбинацию двигательных нарушений (парезов, параличей) и расстройств в сфере умственного развития (если таковые присутствуют). Дополнительное значение имеют такие методы диагностики как: ультразвуковое исследование и электроэнцефалография.

Лечение

Лечение имеет симптоматический характер и направлено на купирование следствий повреждения головного мозга. Весь комплекс лечебных мероприятий разделять на несколько больших групп.
В первую группу включают методы лечения, помогающие уменьшить неврологический дефицит, улучшающие интеллектуально-мнестические функции. В данном случае успешно применяется метод биоакустической коррекции.
Вторым направлением лечебных мероприятий, является борьба с формированием двигательных расстройств и тугоподвижности в суставах. Активно используется лечебная гимнастика под руководством инструктора. Применяются специальные тутора, специализированная ортопедическая обувь, ортезы, корректоры осанки, индивидуальные ортопедические стельки. Хороший положительный эффект оказывают занятия в бассейн. В качестве дополнительной процедуры врачиреабилитологи используют кинезиологическое тейпирование.

Заключение

Детский церебральный паралич представляет собой серьезное, зачастую инвалидизирующее, заболевание. На современном этапе развития медицинских технологий, при грамотном, комплексном, полноценном лечении удается купировать или существенно облегчить многие проявления обсуждаемой патологии.

Ключевой причиной ДЦП оказалась [генетическая предрасположенность]

Специалисты по педиатрии и неврологии из Бергенского университета (Норвегия) в ходе первого в своем роде столь масштабного исследования выявили значительный генетический компонент в комплексе причин, лежащих в основе развития детского церебрального паралича (ДЦП). Так, при наличии в семье ребенка с ДЦП риск рождения еще одного с таким нарушением возрастает девятикратно.

Специалисты по педиатрии и неврологии из Бергенского университета (Норвегия) в ходе первого в своем роде столь масштабного исследования выявили значительный генетический компонент в комплексе причин, лежащих в основе развития детского церебрального паралича (ДЦП). Так, при наличии в семье ребенка с ДЦП риск рождения еще одного с таким нарушением возрастает девятикратно.

ДЦП является наиболее распространенной причиной инвалидности у детей, затрагивая приблизительно двух из каждой тысячи рожденных живыми младенцев. Под термином «ДЦП» понимают комплекс хронических неврологических нарушений, возникающих в перинатальный период вследствие поражения головного мозга. К комплексу причин развития ДЦП относят недоношенность, внутриутробные инфекции, асфиксию в родах и другие факторы риска, но в целом этиология возникновения этого инвалидизирующего состояния пока не ясна.

Предыдущие исследования выявили возможную негативную роль в развитии ДЦП наследственной предрасположенности. С целью прояснения этого вопроса группа исследователей под руководством профессора Петера Розенбаума (Peter Rosenbaum) изучили частоту возникновения ДЦП среди близнецов, а также среди родственников первой, второй  третьей степени родства. Для этого авторы провели анализ данных из норвежского Национального регистра рождений, социальных служб медицинского страхования и статистического бюро.

В итоге было установлено, что наибольшая вероятность развития ДЦП присутствует у близнецов больных детей — если у одного из близнецов возник церебральный паралич, сравнительный риск такого же развития событий у второго возрастает в 15,6 раз. В семьях, где уже родился ребенок с ДЦП, сравнительный риск рождения родного брата или сестры (первая степень родства) с таким же диагнозом возрастает в среднем в 9 раз, а единокровного или единоутробного брата или сестры – втрое. Наличие двоюродных братьев или сестер с ДЦП (третья степень родства) также повышает риск, но незначительно, всего в полтора раза. Эти данные были получены вне зависимости от половой принадлежности и с учетом такого ключевого фактора риска ДЦП, как недоношенность.

Что касается родителей с ДЦП, то у них, как установили авторы, шансы родить больного ребенка в 6,5 раз выше, чем у здоровых родителей.

«Рождение в семье, где уже встречались случаи ДЦП, повышает риск развития такого состояния в зависимости от степени родства с больным, — делают вывод авторы. – Повышенный риск распространяется вплоть до родственников третьей степени родства (двоюродных братьев и сестер). Выявленный мультифакторный сценарий наследования предполагает перекрестное взаимодействие многих генов и факторов окружающей среды. Полученные результаты подтверждают предположение о том, что причины возникновения ДЦП выходят за рамки неблагоприятного течения событий в родах».

В то же время, Розенбаум и его коллеги подчеркивают, что генетическая предрасположенность – только часть широкого спектра факторов, лежащих в основе развития ДЦП. «Разобраться в этиологии очень важно, потому что родители хотят знать, почему у их ребенка такие тяжелые неврологические нарушения, какова доля их вины в случившемся и могут ли затронуть эти проблемы других их детей или внуков», — отметил в сопровождающей публикацию редакционной статье Розенбаум.

Лечение детского церебрального паралича в Израиле: 2 Клиники, отзывы пациентов, цены без посредников

Детский церебральный паралич — заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение одного или нескольких отделов головного мозга. Данная патология характеризуется нарушением двигательного и речевого аппарата, психики, зрения, слуха.

Главные факторы возникновения ДЦП — преждевременные роды, инфекции, родовые травмы, наследственность.

Лечение ДЦП в Израиле — выбор многих семей с подобной проблемой.  Объективных причин этому несколько: развитая система здравоохранения, высокая квалификация специалистов, широкий спектр и доступность современнейших методов и способов терапии.

Диагностика

Лечение ДЦП в Израиле предполагает быструю и точную диагностику данного заболевания для назначения необходимого комплекса процедур индивидуально для каждого пациента. Такое обследование в  Израиле длится всего 3-4 дня.

В первую очередь, гостя клиники отправляют на консультацию к неврологу. Такой специалист оценивает двигательные рефлексы пациента, изучает историю его болезни и анамнез, а затем при необходимости отправляет на обследование к другим врачам, назначает анализы и дополнительные исследования. К ним относятся магнитно-резонансная и компьютерная томография, электроэнцефалография, УЗИ головного мозга, электронейромиография.

После этого результаты диагностики изучаются сразу несколькими специалистами. На основании выводов специалистов пациенту предлагают максимально эффективную программу лечения ДЦП в Израиле, предусматривающую комплексный подход и применение различных методов терапии.

Лечение

К основным методам лечения ДЦП в Израиле относятся:

• медикаментозная терапия – служит для улучшения общего состояния пациента. Назначение специальных препаратов позволяет снять отечность тканей и устранить судорожный синдром, улучшить движение крови и питание клеток головного мозга, снизить повышенный тонус мышц;
• электрорефлексотерапия – воздействие на биологически активные точки при помощи коротких электрических импульсов. Позволяет улучшить сократительную функцию мышц, координацию движений;
• лечебная физкультура – назначение пациенту индивидуальной программы физических упражнений, направленных на сохранение и восстановление нормальной мышечной деятельности;
• физиотерапевтические процедуры – к этому методу лечения ДЦП в Израиле относятся массажи, иглоукалывание, сероводородные ванны, этопарафинотерапия;
• хирургическое вмешательство – назначается только в самых тяжелых случаях. Операция может быть проведена при деформации конечностей и позвоночника, необходимости корректировки мышечной контрактуры;
• стволовая терапия – этот метод лечения ДЦП в Израиле относительно новый. Его суть заключается в трансплантации в организм пациента стволовых автоматически обновляющихся клеток.  Это позволяет активно стимулировать головной мозг и улучшать его клеточное питание.

ДЦП: устранить повреждения мозга пока нельзя, но помочь детям можно

Публикуем краткое резюме лекции для фондов, организованной нашим порталом и Центром реабилитации ДЦП на базе Марфо-Мариинского медцентра милосердия.

В настоящее время под термином «детский церебральный паралич» (ДЦП) принято понимать группу перманентных, то есть, постоянно присутствующих расстройств движения и позы, приводящих к ограничению функциональной активности, которые явились следствием непрогрессирующих расстройств развивающегося мозга плода или новорожденного.

ДЦП как отдельное заболевание был описан в 1861 году английским ортопедом Вильямом Литтлем. Он предположил, что имеется связь между нарушением течения беременности, патологией родов, недоношенностью, асфиксией новорожденных и развитием в дальнейшем нарушений движения ребенка.

Частота ДЦП в мире варьирует от 2 до 5 случаев на 1000 родов (в среднем 2,5 на 1000 родов). В России частота этого заболевания составляет 2,2-3,3 или 1,7-3,1 (по разным данным) на 1000 новорожденных, в Москве – 1,9 на 1000 детей. В Москве на данный момент проживает 5200 детей с ДЦП (до 18 лет).

Поражение центральной нервной системы, приводящее к ДЦП, может происходить  внутриутробно, в процессе родов и в первые 2 года после рождения.

Паралич бывает у 1% недоношенных детей. По сравнению с доношенными детьми риск формирования церебрального паралича у детей, рожденных до 37 недели беременности, возрастает в 5 раз, а у детей, рожденных до 28 недели –  почти в 50 раз. Чем ниже масса тела новорожденного, тем также выше процент заболеваемости. У половины детей, у которых при рождении масса тела была меньше 1 кг, диагностирован детский церебральный паралич.

Большая часть случаев ДЦП связана с нарушениями внутриутробного развития – по американским данным, это 70% случаев. 20% случаев связано с проблемами в процессе родов, 10% случаев — с поражениями (инфекциями, травмами) в первые 2 года жизни, пока мозг формируется.

О причинах ДЦП существует много различных мнений, и заболевание рассматривается как полиэтиологическое (от «поли» — много и «этиология» — причина, т. е. заболевание, которое развивается по многим причинам). Анализ причин, приводящих к возникновению ДЦП, показал, что в большинстве случаев выделить одну из них не представляется возможным, так как часто отмечается сочетание нескольких неблагоприятных факторов как в периоде беременности, так и в родах.

Любое повреждение развивающегося мозга плода и новорожденного может повлиять на его развитие. Вмешательство в сложный процесс развития может как замедлить его, так и привести к частичной или полной остановке развития всего мозга или его отдельных участков — в том числе отвечающих за движение.

Медики классифицирует факторы риска возникновения ДЦП как пренатальные (другими словами — внутриутробные), интранатальные (то есть, возникшие во время родов) и постанатальные (послеродовые, возникшие в первые месяцы жизни новорожденного ребенка).

К первым относятся — заболевания матери во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, иммунологическая несовместимость матери и ребенка, прием беременными лекарственных препаратов, вредные привычки матери (алкоголь, курение), воздействие химических и физических факторов окружающей среды, стрессовые состояния, многоплодная беременность. Поражение ЦНС могут спровоцировать вирусы краснухи, ветрянки и герпеса, лихорадка или травма.

Интранатальные факторы – это асфиксия в родах, внутричерепная родовая травма. Они могут привезти к развитию ДЦП, но как уже было сказано раньше, акушерские травмы – это лишь 20% случаев , в отличие от 70% — внутриутробных нарушений. Нельзя не учитывать, что родовая травма чаще всего происходит на фоне предшествующего дефекта развития плода, при патологических, а иногда даже при физиологических родах.

10% заболевания ДЦП приходится на постнатальный период – это инфекционные заболевания новорожденного, билирубиновая интоксикация, черепно-мозговая травма.

Всего известно более 400 вредных факторов, нарушающих развитие мозга ребенка.

Говоря о поражении центральной нервной системы, приводящем к ДЦП, нельзя не сказать о важном, но печальном моменте – устранить повреждение мозга нельзя! В настоящее время нет способов, позволяющих удалить из мозга поврежденный участок и заменить его здоровыми нервными клетками. С другой стороны, существует множество способов помочь ребенку с церебральным параличом.

Симптомы, характерные для детского церебрального паралича – это, в первую очередь, двигательные нарушения, а также: интеллектуальные нарушения и нарушения поведения, эпилепсия и другие пароксизмальные расстройства, нарушения зрения и слуха, нарушения речи (дизартрия) и питания.

В России общепринятой считается классификация форм ДЦП доктора медицинских наук врача-невролога Ксении Александровны Семеновой, которая учитывала развитие не только двигательной, но и интеллектуальной, психоречевой и эмоциональной сфер: спастическая диплегия; двойная гемиплегия; спастическая гемиплегия; атонически-астатическая форма; атактическая форма; гиперкинетическая форма ДЦП.

Спастическая диплегия — наиболее часто встречающаяся форма ДЦП. Для нее характерны двигательные нарушения в верхних или нижних конечностях, причем больше поражаются ноги. Спастическая диплегия обнаруживается у детей уже в первые месяцы жизни. Тонус разгибателей повышен, ноги вытянуты, сухожильные рефлексы высокие. Дети начинают сидеть и ходить в более позднем возрасте.

Высокий мышечный тонус способствует возникновению контрактур в суставах ног. Характерен гипертонус приводящих мышц бедра, вызывающий у отдельных больных перекрещивание ног.

Двойная гемиплегия – самая тяжелая форма ДЦП, выражены все тонические рефлексы с ригидностью мышц, то есть, нарушения есть во всех конечностях – в руках часто больше, чем ногах. Обнаруживаются нарушения глотания, значительные нарушения или отсутствие речи. Речевые нарушения грубые, проявляются по принципу анартрии (отсутствия речи).

Выпрямляющие рефлексы туловища и реакции равновесия почти не развиты. Дети не удерживают голову, не сидят, не стоят, не ходят. Проявляют чрезмерную реакцию на звуковые раздражители — резко вздрагивают, совершают хаотичные движения.

Задержка психического развития, связанная с первичным поражением мозга, усугубляется тяжелой обездвиженностью и невозможностью контактировать с детьми своего возраста. В 90% случаев отмечается умственная отсталость, в 60% — судороги.

Эта форма детского церебрального паралича нередко сочетается с микроцефалией и малыми аномалиями развития, что свидетельствует о патологии внутриутробного периода. Двойная гемиплегия диагностируется уже в период новорожденности. Жизнь этих детей зависит от ближайшего окружения. Прогноз двигательного, речевого и психического развития ребенка неблагоприятный.

Спастическая гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями преимущественно на одной стороне. Связано это с повреждением одного полушария мозга.

Перенесенные в раннем возрасте бактериальные менингиты или вирусные энцефалиты (особенно герпетические) приводят к васкулитам, формированию венозных тромбозов, паренхиматозным некрозам в мозгу, что клинически проявляется длительным периодом повторяющихся фокальных судорог и развитием гемиплегии.

Атонически-астатическую форму ДЦП связывают с поражением лобных долей мозга и лобно-мозжечковых путей. В клинической картине на первый план выступает выраженная мышечная гипотония, дети долго не могут держать головку, сидеть, стоять, ходить. Реакции выпрямления и равновесия иногда отсутствуют до двух-трехлетнего возраста. Самостоятельная ходьба возможна, однако достаточно поздно. Походка неустойчивая, с широко расставленными ногами.

Высока частота интеллектуального дефицита и речевых нарушений — до 90% случаев, что затрудняет социальную адаптацию таких детей. Считается, что под маской атонически-астатической формы ДЦП могут скрываться многие наследственные болезни и синдромы, плохо поддающиеся диагностике.

Атактическая форма – это 10-15% всех случаев ДЦП. В первые месяцы жизни у ребенка регистрируется гипотония мышц и задержка моторного развития, что дает основание для предварительного диагноза — синдром «вялого ребенка». По мере формирования моторных навыков и манипуляций руками становятся очевидными дискоординация, дисметрия, туловищная атаксия, интенционный тремор рук. Нарастает атаксия при стоянии и ходьбе.

Гиперкинетическая форма ДЦП характеризуется преимущественным поражением структур стриопаллидарной системы (подкорковых отделов мозга). Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормотонией, наблюдаются перемежающиеся спазмы. Движения детей неловки, сопровождаются излишними двигательными реакциями.

Психическое развитие страдает меньше, чем при других типах. При психическом возбуждении, смене положения конечностей происходит резкое топическое сокращение мышц с патологической установкой сегментов руки на контрактуру или деформацию. Для больных характерна «вычурная» поза, которая затрудняет способность кисти к хвату и другим целенаправленным действиям.

К сожалению, ДЦП нельзя вылечить. Но детям с этим диагнозом можно помочь – развив компенсаторные возможности, которые у них имеются, приспособив домашнюю среду к их нуждам, предоставив вспомогательные средства передвижения и возможности социализации.

Не менее важно вовремя  предотвратить вторичные осложнения, которые возникают по мере роста ребенка, или могут развиться из-за неправильного ухода за ним.

Широкомасштабное исследование ДЦП, которое было проведено в Европе в 2008 году, показало, что 54% детей с ДЦП могут самостоятельно ходить. 16% детей передвигаются с помощью различных устройств. 30% детей не могут передвигаться.

(В России, к сожалению, ситуация хуже, так как нет эффективной системы абилитации и социализации таких детей, в результате у многих детей возможности развития упущены.)

То, как должна строиться реабилитация конкретного ребенка, во многом зависит от тех двигательных возможностей, которые у него сохранены.

В международном врачебном сообществе принята система классификации моторных функций – GMFCS (Gross motor function classification system). В системе GMFCS выделяется несколько уровней:

Уровень 1 – ходьба без ограничений

Уровень 2 – ходьба с ограничениями

Уровень 3 — ходьба с использованием ручных средств передвижения

Уровень 4 – сидит с опорой, самостоятельно не передвигается

Уровень 5 – ребенок обездвижен, самостоятельно не может поменять позу.

GMFCS 1-2 – это локальные двигательные проблемы при хорошем общем уровне моторного развития, проблемой также являются риски вторичных ортопедических осложнений. Есть преграды для полноценной социализации — получения образования, занятий спортом. Риском может стать и восприятие внешнего вида самим пациентов и его родными, которые могут, например, отказываться от специфической обуви – ортезов, руководствуясь мыслью, что «он у нас нормальный».

Цель реабилитации для такого больного – профилактика контрактур, улучшение двигательных функций, своевременные ортопедические операции (при необходимости), полная социализация, высокая самооценка ребенка. Здесь важна – ранняя и регулярная реабилитация при минимальной «больничной изоляции», психологическая помощь семье.

Главная цель реабилитаций больных 1 и 2 уровней – сохранение свободы передвижения!

GMFCS 3 – проблемы этого уровня связаны с повышением рисков вторичных ортопедических осложнений и развитием болевого синдрома. Проблемой также является утрата ранее достигнутых навыков (обычно происходит с 7-8 лет). Рбенку сложно социализироваться. Часто используются неадекватные реабилитационные методы, проблемой также являются завышенные требования у родителей и медперсонала к ребенку.

Цель реабилитации этого уровня – сохранение возможности вертикализации и передвижения. коррекция позы и профилактика контрактур. Здесь важна регулярность и физическая доступность реабилитации, мультидисциплинарный контроль за состоянием ребенка, психологическая поддержка семьи.

GMFCS 4 – проблемой этого уровня является раннее достижение предела двигательных навыков, а затем их утрата с возрастом. Высокие риски тяжелых ортопедических осложнений. Болевой синдром. Трудности в уходе, резкое ограничение самообслуживания, зависимость от ухаживающего лица. Множество сопутствующих проблем со здоровьем.

Главные цели реабилитации больных 4-го уровня – сохранение возможности пассивной вертикализации, устойчивого положения в кресле, функций рук. Уменьшение боли, облегчение ухода. Реабилитация должна быть регулярной и физически доступной. Нужна психологическая помощь семье и доступность паллиативной помощи.

GMFCS 5 – целью реабилитации больных этого уровня является создание максимально комфортных условий существования, помощь в уходе за больным.

На всех этапах реабилитации вне зависимости от возраста ребёнка и степени тяжести двигательных нарушений необходимо наряду с медицинскими технологиями широко  использовать другие направления социальной реабилитации — нейропсихологическую реабилитацию, логопедическую. Ребенок должен получать образование, быть по возможности социально адаптирован.

При подготовке лекции и данного материала (в частности, о GMFCS и планах реабилитации для различных уровней нарушений моторики) использованы материалы докладов д.м.н. профессора Куренкова А.Л. и к.м.н Клочковой О.А., НЦЗД РАМН, на научных конференциях по неврологии.

Сдержать удар: оборонные технологии против инсульта

Ежегодно 29 октября отмечается Всемирный день борьбы с инсультом (World Stroke Day). Согласно статистике, это заболевание остается одной из главных причин смерти и инвалидности в мире – только пятая часть пациентов после инсульта возвращаются к привычному образу жизни. Прогноз по-прежнему зависит от скорости оказания первой помощи и последующей реабилитации.

Предприятия Ростеха производят современную медицинскую технику и препараты для лечения пациентов, перенесших инсульт. О последних новинках в данной области – в нашем материале.

Инсульт: «сосудистая катастрофа»

Инсульт – это состояние, при котором в результате прекращения поступления крови в головной мозг происходит повреждение или гибель нервных клеток. Инсульт часто называют «сосудистой катастрофой» – случается заболевание внезапно, а последствия его разрушительны: не получающий питания участок мозга погибает и уже не может выполнять свои функции. В зависимости от того, какой участок мозга пострадал и насколько быстро была оказана медпомощь, у пациента могут наблюдаться нарушения речи, сознания, координации движений, зрения, чувствительности, а также параличи.

Сегодня «сосудистая катастрофа» настигает не только людей пенсионного возраста – ее жертвами все чаще становятся молодые люди. Если недавно инсульт встречался в основном у пациентов старше 60 лет, то в настоящее время около трети случаев приходится на людей в возрасте до 40 лет.

Среди причин большую роль играет наследственность – различные заболевания, связанные с нарушением свертываемости крови, обмена холестерина, сердечные заболевания. В числе факторов, которые могут привести к инсульту, – повышенное артериальное давление, сахарный диабет, повышенный уровень холестерина, ожирение, курение и избыточное употребление алкоголя. Спровоцировать инсульт могут также некоторые инфекционные заболевания, например грипп или COVID-19. Причем согласно последнему исследованию неврологов, риск развития ишемического инсульта при коронавирусе в семь раз выше, чем при обычном гриппе.

Как объясняют врачи, одно из осложнений коронавируса – тромбообразование. Чем тяжелее протекает COVID-19, тем выше риск возникновения тромбов в головном мозге. Тромб в кровеносном сосуде блокирует подачу крови к определенному участку головного мозга, и возникает ишемический инсульт. Таким образом, коронавирус особо опасен для людей, склонных к инсультам.

Врачи постоянно напоминают, что при инсульте каждый час на счету и действовать нужно очень быстро – требуются срочная госпитализация и экстренное лечение. Сегодня инновационные технологии, роботизированные системы и новые препараты позволяют успешно проводить реабилитацию пациентов после инсульта и возвращать их к прежней жизни.

Лечение холодом:

Считается, что понижение температуры мозга способно ограничить повреждение нервных клеток. Известно, что в области травмы коры мозга температура нейронов повышается на 1,5 °С и выше. Давно врачи пришли к выводу, что даже легкая гипотермия (понижение температуры мозга до +32 °С) может предупредить развитие деструктивных процессов в центральной нервной системе. Более 30 лет назад в СССР были разработаны и успешно применялись первые аппараты терапевтической гипотермии – «Холод-2Ф» и «Флюидкраниотерм». Одна из последних новинок в данной области – аппарат терапевтической гипотермии VIRSAR АТГ-01, серийное производство которого организовано на Ижевском механическом заводе Группы компаний «Калашников».

VIRSAR АТГ-01 охлаждает головной мозг до температуры не ниже 29 °С без развития общего охлаждения тела. Аппарату нужен всего лишь час, чтобы понизить температуру коры больших полушарий на 1,5-2 °С, а при работе более восьми часов – на 4-6 °С. Снижается метаболизм нейронов и их потребность в кислороде – это благоприятно влияет на жизнеспособность нервных клеток, а значит и снижает уровень постинсультных последствий.

Внешне работа такого аппарата выглядит довольно просто: на пациента надевают специальный шлем, который содержит каналы, по которым циркулирует хладоноситель. Охлажденная венозная кровь кожи головы постепенно проникает ко всей поверхности мозга и снижает его температуру. За движение жидкости, ее температуру и длительность самой процедуры отвечает современная электроника, которая также контролирует общую температуру пациента и не допускает его переохлаждения.

В мае прошлого года VIRSAR АТГ-01 прошел тестирование в рамках исследования Федерального научно-клинического центра реаниматологии и реабилитологии. Собирались данные 620 пациентов с различными патологиями головного мозга. Исследование показало, что среди пациентов с ишемическим инсультом произошло уменьшение летальности в группе крайне тяжелых пациентов на 48%, при этом 18% пациентов смогли полноценно вернуться к повседневной жизни.

Смертельный яд в помощь:

В 2013 году на российском рынке появился первый отечественный ботулотоксин типа А – препарат «Релатокс». Разработчиком выступило НПО «Микроген» (входит в холдинг «Нацимбио» Госкорпорации Ростех).

Как и следовало ожидать, впервые новинка была применена в косметологии – для коррекции мимических морщин. Сегодня «Релатокс» составляет вполне заслуженную конкуренцию зарубежным аналогам. Новинка нашла свое применение и в других областях медицины: с сентября 2016 года «Релатокс» разрешено применять и по неврологическим показателям ‒ пациентам со спастичностью после инсульта. Спастичность развивается почти у трети таких больных, перенесших инсульт, и задача врачей свести эти последствия к минимуму. Во многих европейских странах, где ботулинотерапия уже давно является обязательной составляющей реабилитации после инсульта, уровень инвалидизации не превышает 30%.

В России данный метод применяется во многих учреждениях, но до 2016 года использовались только четыре импортных препарата ботулинического токсина. Появление российского «Релатокса» сделало данное лечение последствий инсульта более доступным для населения. В связи с этим «Микроген» реализовал первый в России масштабный обучающий проект по применению отечественных ботулинических токсинов для постинсультной реабилитации. Всероссийские мастер-классы по ботулинотерапии прошли в восьми регионах страны, участие в них приняли более 500 специалистов.

Работа по расширению показаний «Релатокса» продолжается. Сегодня, кроме лечения спастичности мышц верхних конечностей после инсульта, препарат применяется при лечении блефароспазма, при гипергидрозе, а также в лечении спастических форм детского церебрального паралича (ДЦП).

Реабилитация силой мысли:

Год назад холдинг «Швабе» совместно с Российским национальным исследовательским медицинским университетом им. Н.И. Пирогова впервые представили медицинский комплекс «Экзокисть» для восстановления моторики рук у пациентов после инсульта и ДЦП. Презентация прошла в Германии на известной выставке Medica.

Комплекс состоит из экзокистей левой и правой рук, кресла пациента, энцефалографа, компьютера и монитора. Сама экзокисть представляет собой перчатку, управляемую с помощью нейроинтерфейса (мысленными командами). Происходит это следующим образом. На голове пациента крепится энцефалограф, на руки надеваются экзокисти. Пациент дает себе мысленную команду, например сжать кулак или пошевелить пальцами. Этот сигнал моментально считывается энцефалографом и передается на компьютер, где с помощью специального программного обеспечения интерпретируется в механическое действие.

Так постепенно восстанавливается связь между мозгом и мышцами. Клинические испытания показали, что всего 10-12 таких процедур увеличивают до 30% скорость восстановления двигательных функций. То есть при сохранном интеллекте пациент имеет шансы на восстановление даже после тяжелого инсульта, когда, например, полностью обездвижена рука.

Новинка уже запущена в производство. По сравнению с иностранными аналогами, российская «Экзокисть» стоит вдвое дешевле, а значит станет более доступной для пациентов.

Является ли церебральный паралич генетическим? | Приобретенный?

«Является ли церебральный паралич генетическим? Бывает ли церебральный паралич в семье? Это семейное? Это наследственное? » «Церебральный паралич врожденный?» «Можно ли приобрести церебральный паралич?» «Как можно обозначить человека, у которого нет ДЦП, даже если он или она лечится от церебрального паралича?» Это хорошие вопросы: давайте изучим.

Является ли церебральный паралич генетическим?

Это хорошие вопросы, которые мы получаем в нашем колл-центре довольно регулярно, поскольку родители стремятся узнать, чем вызван церебральный паралич их ребенка. Большинство родителей хотят знать, не приведет ли будущая беременность к церебральному параличу.

С развитием технологии нейровизуализации исследователи смогли изучить травмы и пороки развития головного мозга, чтобы понять, как взаимодействуют генетические мутации, генетические делеции, факторы риска и состояние здоровья, создавая причинные пути к аномальному развитию мозга. Исследование позволяет ученым определить факторы риска, меры профилактики и хирургические методы лечения церебрального паралича.

Многие организации работают над снижением частоты случаев церебрального паралича; понимание того, когда, как и почему происходит повреждение мозга на разных стадиях развития, имеет решающее значение для достижения этой цели.

По данным Объединенного исследовательского и образовательного фонда по церебральному параличу, 70% повреждений мозга, вызывающих церебральный паралич, происходит до родов, в основном во втором и третьем триместрах беременности. Двадцать процентов приходится на период родов, а 10% — на первые два года жизни, пока мозг еще только формируется. Отрасль определила четыре ключевых термина, которые помогают определить, «когда» происходит повреждение мозга.

Генетическая предрасположенность

Родители ребенка, у которого недавно был диагностирован церебральный паралич, спрашивают: «Является ли церебральный паралич генетическим?» или «Является ли церебральный паралич наследственным?»

Хотя церебральный паралич не является наследственным заболеванием, исследователи обнаружили, что наследственные факторы могут предрасполагать человека к церебральному параличу. Хотя конкретное генетическое заболевание напрямую не вызывает церебральный паралич, генетические факторы могут оказывать незначительное влияние на многие гены.Генетические влияния могут также развивать межгенные взаимодействия или образовывать сложные взаимодействия с множественными влияниями окружающей среды.

Это взаимодействие называется «сложным наследованием» или «многофакторным наследованием» и может объяснить, почему церебральный паралич может «передаваться в семье», состояние, которое в клинической практике называется «семейным рецидивом».

Некоторые генетические факторы, влияющие на акушерские факторы риска, включают преждевременные роды, отслойку плаценты, задержку роста плода, хориоамнионит, преэклампсию и тазовые предлежания.Одно исследование, опубликованное в Журнале детской неврологии и озаглавленное «Генетические факторы атетоидного церебрального паралича», выявило семейный рецидив атетоидного церебрального паралича, обычно связанный со спастичностью, микроцефалией, интеллектуальными нарушениями и судорогами как аутосомно-рецессивный или Х-связанный рецессив наследование.

Тем не менее, некоторые генетические нарушения мозга вызваны случайными мутациями генов. Воздействие токсинов в окружающей среде, таких как сигаретный дым или пестициды, может вызвать спонтанную мутацию генов.

Некоторые генетические дефекты способствуют порокам развития мозга, которые приводят к неправильной связи нервных клеток и приводят к церебральному параличу. Бывают также случаи, когда наследственные гены дисфункции мешают полноценному развитию здорового мозга.

Хотя семейный церебральный паралич составляет только около 1,6% всех случаев церебрального паралича, родитель, у которого есть ребенок с диагнозом церебральный паралич, имеет повышенный риск развития этого заболевания у второго ребенка. В этих случаях молекулярные тесты могут идентифицировать чувствительный ген.

Врожденный церебральный паралич

Когда родители узнают о церебральном параличе своего ребенка, они узнают, что время повреждения головного мозга может повлиять на тяжесть и тип детского церебрального паралича. Родители должны спросить лечащего врача своего ребенка: «Является ли церебральный паралич моего ребенка врожденным или мой ребенок заболел церебральным параличом?»

Время, когда происходит повреждение развивающегося мозга, является важным компонентом диагностики церебрального паралича. Термины «врожденный» и «приобретенный» относятся к тому, родился ли ребенок с церебральным параличом или получил церебральный паралич после рождения.

Если у ребенка врожденный церебральный паралич, это означает, что события, произошедшие во время беременности или при родах, могут вызвать врожденный церебральный паралич. Хотя врожденный церебральный паралич не может быть диагностирован сразу, это состояние существует при рождении и может быть обнаружено через несколько месяцев или лет. Семьдесят процентов всех диагнозов церебрального паралича диагностируются как врожденные.

Ребенок, имеющий генетическую предрасположенность к церебральному параличу, может быть обозначен как имеющий врожденный церебральный паралич, если генетическое взаимодействие произошло во время развития мозга.

Причины врожденного церебрального паралича включают кислородную недостаточность, сложные беременности, врачебную халатность, преждевременные роды, низкий вес при рождении, ограничение роста, заболевания, передающиеся половым путем, положение при рождении, плацентарные осложнения, инсульты плода, кровотечение в головном мозге, плохо леченное состояние здоровья, травмы для развивающегося плода и воздействия токсинов на критических стадиях развития. Инфекции и лихорадка также способствуют возникновению врожденного церебрального паралича.

При врожденном детском церебральном параличе не всегда легко определить причину.

Приобретенный церебральный паралич

После рождения мозг продолжает развиваться. В то время как эксперты спорят о том, требуется ли для полного развития мозга два года, пять лет или что-то среднее между ними, врачи расходятся во мнениях относительно того, начинается ли приобретенный церебральный паралич на 28-й день жизни или в момент рождения ребенка.

Ключ к пониманию разницы между приобретенным церебральным параличом и врожденным церебральным параличом заключается в определении фактической причины и времени ее возникновения.В случае приобретенного церебрального паралича считается, что ребенок родился без этого заболевания, но получил повреждение головного мозга до того, как мозг полностью развился. Приобретенный церебральный паралич не передается по наследству. До 10% всех случаев диагностированного церебрального паралича являются приобретенными.

Часто легче определить истинную причину приобретенного церебрального паралича, чем врожденного церебрального паралича. Приобретенный церебральный паралич может быть прямым результатом инфекций головного мозга, бактериального менингита, вирусного энцефалита, несчастных случаев или травм.

Приобретенный церебральный паралич также может быть результатом травмы головы, вызванной автомобильной аварией, падением, утоплением или жестоким обращением. Синдром сотрясения ребенка может привести к приобретенному церебральному параличу, если мозг еще не развился на момент травмы.

№ CP

Случай считается «без ДЦП», если черепно-мозговая травма произошла после того, как мозг полностью развился — как правило, после того, как ребенок достигнет пятилетнего возраста. В случаях отсутствия ХП диагностируются признаки нарушения, подобные церебральному параличу, но причина классифицируется по типу травмы, вызвавшей повреждение головного мозга, например, черепно-мозговая травма, трясущийся ребенок или бактериальный менингит.

Несмотря на то, что клинически заболевание называется «Нет ЦП», ребенок с признаками церебрального паралича по-прежнему получает соответствующее лечение. Термин «отсутствие церебрального паралича» позволяет исследователям включать случаи церебрального паралича, приобретенного после рождения, но легче различать типы. Некоторые исследователи предпочитают вообще исключать случаи отсутствия ХП из своих исследований.

Причина: Уточнение терминологии

Поскольку используемая терминология настолько специфична, но при этом удивительно похожа, такие термины, как дефект мозга, порок развития мозга и поражение мозга, могут показаться запутанными.При попытке понять причину церебрального паралича полезно знать разницу между терминами.

Развитие мозга начинается вскоре после зачатия. Относительно небольшое количество клеток делится и умножается на миллиарды клеток. Небольшая полоска ткани сворачивается в нервную трубку. Один конец переходит в мозг, другой — в спинной мозг. Повсюду разные типы клеток образуются, группируются и мигрируют, образуя различные области мозга. Мозг считается полностью развитым через два-пять лет после рождения.

Дефекты головного мозга — это нарушения в структуре мозга, которые обычно вызывают нарушения. Дефекты могут возникать в результате уродства, травмы, болезни или болезни. Степень нарушения часто связана с серьезностью повреждения. Мозг иногда компенсирует дефекты, по сути, «перестраивая», чтобы обойти или компенсировать поврежденные области. По этой причине обычно рекомендуется начинать лечение как можно раньше.

Пороки развития головного мозга — это дефекты, которые возникают в результате аномального развития мозга.Хотя дефекты могут возникнуть в любое время во время развития плода, в первые 20 недель ребенок наиболее уязвим; любая аномалия, возникающая при формировании нервной трубки, может иметь необратимые последствия. Пороки развития головного мозга могут привести к неразвитым областям, аномальному росту, порокам развития или неправильному разделению мозга на полушария и доли.

Поражения головного мозга — это дефекты, которые возникают в результате травмы или болезни. Причины поражения головного мозга во время внутриутробного развития включают кровотечение в головном мозге, инфекции, токсины, асфиксию и многие другие.Поражения обычно возникают в результате инцидента или события, которое приводит к отмиранию ткани мозга. Отверстия, которые часто заполняются жидкостью, остаются для образования кист.

Около 14% случаев церебрального паралича могут быть связаны с генами мозговой проводки

Пресс-релиз

Понедельник, 28 сентября 2020 г.

Исследование, финансируемое NIH, указывает на гены, которые контролируют создание нервных цепей на раннем этапе развития.

В статье, опубликованной в Nature Genetics, исследователи подтверждают, что около 14% всех случаев церебрального паралича, инвалидизирующего заболевания мозга, от которого нет лекарств, могут быть связаны с генами пациента, и предполагают, что многие из этих генов контролируют работу мозга. схемы становятся связанными на ранней стадии разработки.Этот вывод основан на крупнейшем когда-либо проводившемся генетическом исследовании церебрального паралича. Результаты привели к рекомендованным изменениям в лечении по крайней мере трех пациентов, что подчеркивает важность понимания роли генов в заболевании. Работа в значительной степени финансировалась Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящим в состав Национальных институтов здравоохранения.

«Наши результаты являются самым убедительным доказательством на сегодняшний день, что значительная часть случаев церебрального паралича может быть связана с редкими генетическими мутациями, и при этом были определены несколько ключевых генетических путей», — сказал Майкл Круер, M.D., нейрогенетик детской больницы Феникса и Медицинского колледжа Университета Аризоны в Фениксе и старший автор статьи. «Мы надеемся, что это даст пациентам, живущим с церебральным параличом, и их близким лучшее понимание расстройства, а врачам — более четкую дорожную карту для их диагностики и лечения».

Детский церебральный паралич поражает примерно каждого 323 ребенка в Соединенных Штатах. Признаки расстройства появляются в раннем детстве, что приводит к широкому спектру необратимых проблем с движением и осанкой, включая спастичность, мышечную слабость и ненормальную походку.Почти 40% пациентов нуждаются в помощи при ходьбе. Кроме того, многие пациенты также могут страдать от эпилептических припадков, слепоты, нарушений слуха и речи, сколиоза и умственной отсталости.

С момента его первого официального описания в 1862 году ученые горячо обсуждали, вызван ли церебральный паралич проблемами при рождении. Например, известно, что у детей, рожденных преждевременно или испытывающих недостаток кровотока или кислорода во время родов, больше шансов пострадать от этого заболевания.Позже исследователи пришли к выводу, что большинство (85-90%) всех случаев являются врожденными или рождены с этим заболеванием, а некоторые исследования показали, что церебральный паралич может передаваться по наследству. Несмотря на это, причины многих детских случаев оставались неуловимыми.

Затем, в 2004 году, ученые обнаружили первую известную генетическую мутацию, вызывающую церебральный паралич. С тех пор было идентифицировано еще несколько мутаций, и, в зависимости от того, как проводился эксперимент, ученые подсчитали, что от 2 до 30% всех случаев могут быть связаны с ошибкой в ​​написании ДНК пациента.В этом исследовании исследователи подтвердили предыдущую оценку и подчеркнули, какие гены могут играть решающую роль в заболевании.

«Детский церебральный паралич — одна из самых старых неразрешенных загадок неврологии. Результаты этого исследования показывают, как достижения в области геномных исследований предоставляют ученым веские доказательства, необходимые для разгадки причин этого и других изнурительных неврологических расстройств », — сказал Джим Кениг, доктор философии, программный директор NINDS.

Исследование проводил Шэн Чжи (Питер) Джин, Ph.D., доцент генетики Медицинской школы Вашингтонского университета, Сент-Луис, и Сара А. Льюис, доктор философии, пост-доктор в лаборатории, которую возглавляет доктор Круер.

Исследователи провели поиск так называемых « de novo, » или спонтанных мутаций в генах 250 семей из США, Китая и Австралии благодаря сотрудничеству, которое стало возможным благодаря Международному консорциуму по геномике церебрального паралича. Считается, что эти редкие мутации происходят, когда клетки случайно делают ошибки, копируя свою ДНК при размножении и делении.Передовая техника, называемая секвенированием всего экзома, использовалась для считывания и сравнения точных кодов каждого гена, записанного в хромосомах пациентов, с генами их родителей. Любые новые различия представляют собой de novo мутаций , которые произошли либо во время размножения сперматозоидов или яйцеклеток родителей, либо после зачатия.

Первоначально исследователи обнаружили, что у пациентов с церебральным параличом уровень потенциально опасных мутаций de novo выше, чем у их родителей.Оказалось, что многие из этих мутаций сконцентрированы в генах, которые очень чувствительны к малейшим изменениям буквенного кода ДНК. Фактически, они подсчитали, что около 11,9% случаев можно объяснить повреждением мутаций de novo . Это было особенно верно для идиопатических случаев, причина которых не была известна, и они составляли большинство (62,8%) случаев в исследовании.

Примерно еще 2% случаев оказались связаны с рецессивными или более слабыми версиями генов.Это повысило оценку случаев, которые могут быть связаны с генетическими проблемами, с 11,9% до 14%, как сообщалось ранее.

Кроме того, результаты привели к рекомендациям по более индивидуальному лечению трех пациентов.

«Надежды на исследования генома человека заключаются в том, что они помогут врачам найти наилучшие и наиболее персонализированные сочетания методов лечения и болезней. Эти результаты позволяют предположить, что это возможно для некоторых пациентов с церебральным параличом », — сказал Крис Веллингтон, программный директор отдела геномных наук Национального института исследования генома человека Национального института здоровья США, который также поддержал исследование.

При более внимательном рассмотрении результатов исследователи обнаружили, что восемь генов имеют две или более повреждающих мутаций de novo . Четыре из этих генов, обозначенные как RHOB , FBXO31 , DHX32 и ALK , были вновь вовлечены в ХП, тогда как остальные четыре были идентифицированы в предыдущих исследованиях.

Особенно удивили исследователей результаты RHOB и FBXO31 . Два случая в исследовании имели одну и ту же спонтанную мутацию в RHOB .Точно так же в двух других случаях была такая же мутация de novo в FBXO31 .

«Шансы на то, что это произойдет случайно, невероятно низки. Это говорит о том, что эти гены тесно связаны с церебральным параличом », — сказал доктор Джин.

Исследователи также изучили гены, лежащие в основе других нарушений развития мозга, и обнаружили, что около 28% генов церебрального паралича, выявленных в этом исследовании, были связаны с умственной отсталостью, 11% — с эпилепсией и 6,3% — с расстройствами аутистического спектра.Напротив, исследователи не обнаружили значительного совпадения между генами церебрального паралича и генами, связанными с нейродегенеративным расстройством, болезнью Альцгеймера, которое поражает мозг в более позднем возрасте.

«Наши результаты подтверждают идею о том, что церебральный паралич — это не одно узкое заболевание, а спектр перекрывающихся проблем нервного развития», — сказал доктор Льюис.

Дальнейший анализ результатов показал, что многие из генов, обнаруженных в этом исследовании, в том числе шесть из восьми генов, имевших две или более мутаций de novo , контролируют проводку нейронных цепей на раннем этапе развития.В частности, известно, что эти гены участвуют либо в построении белковых каркасов, которые выстилают периметры нервных цепей, либо в росте и расширении нейронов по мере их соединения.

Эксперименты на плодовых мушках, официально известных как Drosophila melanogaster, подтвердили эту идею. Для этого исследователи мутировали мухи-версии генов проводников, которые они идентифицировали у пациентов с церебральным параличом. Они обнаружили, что мутации в 71% этих генов вызывают у мух проблемы с движением, включая ходьбу, поворот и равновесие.Результаты показали, что эти гены играют решающую роль в движении. По их оценкам, вероятность возникновения этих проблем составляла всего 3%, если бы они слепо мутировали какой-либо ген в геноме мухи.

«Методы лечения пациентов с церебральным параличом не менялись на протяжении десятилетий, — сказал д-р Круер. «В будущем мы планируем изучить, как эти результаты могут быть использованы, чтобы изменить это».

Эти исследования были поддержаны NIH (NS106298, NS091299, HG006504, HD050846, HL143036), Исследовательским фондом Альянса по церебральному параличу, Благотворительным фондом Дорис Дьюк (CSDA 2014112), Фондом семьи Скоттов, Cure CP, Национальным агентством здравоохранения и медицины США. Исследовательский совет (Австралия; грант 1099163), Фонд Теникса, Национальный фонд естественных наук Китая (U1604165), Программа ключевых исследований Китая Хэнань (171100310200), VINNOVA (Шведское инновационное агентство; 2015-04780), Фонд Джеймса Хадсона Брауна. Докторантура Александра Брауна Кокса в Медицинской школе Йельского университета и Американской кардиологической ассоциации (18POST34060008).

https://www.ninds.nih.gov — ведущий национальный спонсор исследований в области мозга и нервной системы. Миссия NINDS — получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.

О Национальных институтах здравоохранения (NIH): NIH, национальное медицинское исследовательское агентство, включает 27 институтов и центров и является составной частью Министерства здравоохранения и социальных служб США.NIH является основным федеральным агентством, проводящим и поддерживающим фундаментальные, клинические и трансляционные медицинские исследования, а также изучающим причины, методы лечения и способы лечения как распространенных, так и редких заболеваний. Для получения дополнительной информации о NIH и его программах посетите www.nih.gov.

NIH… Превращение открытий в здоровье ^®

Статья

Jin, S.C., Lewis, S.A .; и др., Мутации, нарушающие гены нейритогенеза, создают риск церебрального паралича. Nature Genetics, 29 сентября 2020 г. DOI: 10.1038 / s41588-020-0695-1

###

Церебральный паралич также имеет генетическую основу — Медицинская школа Вашингтонского университета в Сент-Луисе

Долгое время считавшееся заболеванием триггеров окружающей среды, новое исследование обнаружило редкие мутации в отдельных генах, которые могут вызывать расстройство.

На фото представлен набор снимков МРТ мозга пациентов с церебральным параличом, страдающим расстройством психического развития. Для многих пациентов с этим заболеванием врачи не могут определить причину.Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе и их коллеги из других учреждений определили мутации в отдельных генах, которые могут быть причиной по крайней мере некоторых случаев церебрального паралича.

Причины церебрального паралича обсуждаются уже давно, и их часто связывают с внутриутробными инфекциями, преждевременными родами или травмой головного мозга ребенка во время родов или во время родов, как правило, из-за недостатка кислорода. Но многие маленькие дети, у которых диагностирован церебральный паралич, не переживали подобных событий.

Согласно новому исследованию, проведенному учеными из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе и Медицинского колледжа Университета Аризоны в США, ученые определили мутации в отдельных генах, которые могут быть причиной хотя бы некоторых случаев церебрального паралича. Феникс и Йельский университет. Исследование показывает, что многие мутации происходят случайно и не наследуются от родителей ребенка. Исследование является частью Международного консорциума по геномике церебрального паралича, глобального усилия по изучению генетических причин церебрального паралича.Новые знания могут помочь улучшить диагностику церебрального паралича и привести к будущим методам лечения.

Исследование опубликовано 28 сентября в журнале Nature Genetics.

Ученым удалось показать, что введение мутаций тех же генов у плодовых мушек вызывало у насекомых затруднения движений, похожие на те, которые характерны для людей с церебральным параличом, распространенным расстройством нервного развития. Церебральный паралич может влиять на походку, равновесие и осанку. Он не ухудшается со временем, но сильно варьируется по степени тяжести: некоторые пациенты могут ходить без посторонней помощи, а другие могут использовать ходунки или инвалидные коляски.По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, во всем мире от него страдают от двух до четырех детей на 1000 человек.

«Это международное сотрудничество позволило нам провести крупнейший на сегодняшний день генетический анализ пациентов с церебральным параличом и их родителей», — сказал Шэн Чи (Питер) Джин, доктор философии, доцент кафедры генетики Вашингтонского университета. «Что захватывает в раскрытии новых генетических причин церебрального паралича, так это потенциал для будущего развития методов лечения этих пациентов.”

Исследователи подозревали, что генетика может способствовать повышенному риску развития церебрального паралича, но до сих пор отдельные генные мутации, которые могут вызывать это расстройство, выявлялись редко. Чтобы лучше понять генетический вклад в церебральный паралич, ученые секвенировали всю кодирующую белок часть геномов 250 участников — пациентов с церебральным параличом и обоих родителей — в поисках мутаций, которые могли бы играть причинную роль в церебральном параличе.

В частности, анализ выявил два гена — FBXO31, и RHOB , — каждого из которых при мутации достаточно, чтобы вызвать церебральный паралич.Многие из дополнительных генов, несущих мутации, присутствовали только у ребенка с церебральным параличом, то есть возникли случайно, в то время как другие были унаследованы от обоих родителей. В целом, исследователи обнаружили, что многие гены, участвующие в церебральном параличе, играют важную роль в подключении цепей мозга на ранних стадиях развития.

«Когда эти мутации были введены в плодовых мушек, они повторили то, что мы видим у людей», — сказал старший автор Майкл Круер, доктор медицины, из Медицинского колледжа Университета Аризоны в Фениксе. «Короче говоря, мухи не могли ходить. Движение мух было значительно уменьшено, и это было исследовано несколькими способами. Мы смогли подтвердить, что эти гены — около двух десятков из них были протестированы на мухах — играют важную роль в нейромоторной функции и в биологии церебрального паралича ».

Исследователи также отметили, что некоторые из генов, впервые вовлеченных в церебральный паралич, в прошлом исследовании были связаны с аутизмом, умственной отсталостью и эпилепсией.

«Некоторые люди с церебральным параличом имеют только трудности с движением и не имеют никаких других нарушений», — сказал Круер. «Но мы также видим огромное совпадение среди нарушений психического развития. Например, более половины пациентов с церебральным параличом имеют какой-либо тип умственной отсталости. Около 40% страдают эпилепсией, а 6-8% страдают аутизмом. Итак, то, что мы видим в генетике нашего нового исследования, отражено в том, что мы видели у наших пациентов в течение многих лет ».

Примерно у 12% пациентов с церебральным параличом в исследовании причинные генетические мутации были приобретены случайно, а не унаследованы ни от одного из родителей.Примерно у 2% пациентов в исследовании мутации были унаследованы от обоих родителей, ни один из которых не имел церебрального паралича. Остальные 86% случаев могут иметь экологические причины или вклад других генетических вариаций, для выявления которых потребуется более крупное исследование, или сочетание генетических мутаций и взаимодействий с окружающей средой, над пониманием которых ученые все еще работают.

«Мы надеемся, что это исследование поможет обрести душевное спокойствие родителям, которым годами говорили, что во время беременности или родов должна была быть какая-то проблема, которая могла вызвать церебральный паралич у их ребенка», — сказал Круер.«Наше исследование имеет значение для генетического консультирования родителей, у которых есть ребенок с церебральным параличом, и помогает определить шансы, что второй ребенок пострадает аналогичным образом».

Джин добавил: «Мы продолжаем изучать пациентов с церебральным параличом и их родителей, и по мере увеличения размера нашей выборки мы, возможно, сможем измерить вклад менее распространенных рецессивных и доминантных мутаций, передаваемых по наследству от одного или обоих родителей. Это исследование дает ключ к пониманию того, где мы можем начать разработку методов лечения.Наше генетическое понимание церебрального паралича все еще находится на начальной стадии — это исследование коснулось только поверхности. Мы с нетерпением ждем продолжения этого исследования, чтобы лучше понять, что вызывает церебральный паралич, и найти способы его предотвращения или лечения ».

Эта работа была частично поддержана Исследовательским фондом Альянса по церебральному параличу; Центр менделевской геномики Йельского института здоровья, номер гранта U54 HG006504-01; Благотворительный фонд Дорис Дьюк, номер CSDA 2014112; Фонд семьи Скотт; Вылечить церебральный паралич; Грант NHMRC 1099163; Премия за развитие карьеры Фонда исследований церебрального паралича; Фонд Теникс; Национальный фонд естественных наук Китая, номер гранта U1604165; Китайская программа ключевых исследований Хэнань, номер гранта 171100310200; ВИННОВА, грант № 2015-04780; стипендия Джеймса Хадсона Брауна и Александра Брауна Кокса в Медицинской школе Йельского университета; стипендия Американской кардиологической ассоциации, номер гранта 18POST34060008; награда K99 / R00 «Путь к независимости» Национального института здравоохранения (NIH), номер гранта K99HL143036 и R00HL143036; и NIH предоставляет гранты R01NS091299, R01NS106298 и 5R24HD050846-08.

Jin SC, et al. Мутации, нарушающие гены нейритогенеза, создают риск церебрального паралича. Генетика природы. 28 сентября 2020 г.

Медицинский факультет Вашингтонского университета состоит из 1 500 врачей-преподавателей, которые также являются медицинским персоналом детских больниц Барнс-Еврей и Сент-Луис. Медицинский факультет является лидером в области медицинских исследований, обучения и ухода за пациентами, входя в десятку лучших медицинских школ страны по версии U.S. News & World Report. Благодаря своим связям с Barnes-Jewish и St.Детские больницы Луи и Медицинская школа связаны с BJC HealthCare.

Церебральный паралич и генетика — Руководство по церебральному параличу

Церебральный паралич и объяснение генетики

Центр прикладной геномики при больнице для больных детей Торонто недавно провел исследование связи между генетической структурой ребенка и развитием церебрального паралича.

Результаты больницы Торонто показывают, что по крайней мере случаев церебрального паралича из 10 имеет генетическую причину.

Церебральный паралич долгое время считался результатом черепно-мозговой травмы, которая возникает до, во время или в течение пяти лет после рождения и препятствует нормальному развитию мозга.

Распространенные причины церебрального паралича включают, среди прочего, бактериальные и вирусные инфекции, кровотечение в головном мозге и недостаток кислорода в мозге плода.

Симптомы различаются в зависимости от типа ДЦП у ребенка, но к общим признакам относятся:

• Отсутствие контроля моторных функций
• Непроизвольные рефлексы
• Жесткие мышцы и снижение мышечного тонуса
• Судороги и эпилепсия
• Нарушения обучаемости

Новое исследование может дать новаторское понимание того, как генетический состав ребенка может повлиять на его шансы на развитие ХП.

Исследования по церебральному параличу и генетике

Хотя в прошлом считалось, что основной причиной ДЦП является повреждение головного мозга во время родов, ученые из Детской больницы Торонто предполагают, что это могло быть более напрямую связано с генетической структурой ребенка.

Согласно исследованию Института геномной медицины системы здравоохранения Гейзингера, существует 6 известных генов, которые однозначно вызывают церебральный паралич у детей.

Исследовательская группа больницы Торонто провела тесты на определение последовательности генома 115 детей с диагнозом церебральный паралич и их родителей.Генетическое тестирование показало, что в 10 процентах всех случаев структурные изменения в ДНК, по-видимому, вызывали это состояние. У всех из этих 10 процентов были обнаружены изменения ДНК. Эти изменения в ДНК могут привести к таким заболеваниям, как церебральный паралич.

Но важно отметить, что из 10 процентов случаев, в которых наблюдались структурные изменения в ДНК, только 5 процентов показали убедительную корреляцию между генетикой ребенка и его последующим КП. У других 5 процентов детей наблюдались менее заметные изменения в ДНК, но предполагается, что гены, унаследованные от родителей, имеют некоторую корреляцию с развитием ХП у их ребенка.

Преимущества генетических исследований при церебральном параличе

Одним из наиболее выгодных аспектов проведения исследования корреляции между генетикой и церебральным параличом является то, что оно предлагает объяснение родителям, которым может быть интересно, почему и как у их ребенка развился ДЦП.

В случае отсутствия явных пренатальных событий или травм при рождении родители остаются без ответов о том, почему у их ребенка развился ХП. Это может оставить родителей с такими вопросами, как: Мы сделали что-то не так? Могли мы как-то предотвратить это?

Понимание того, как спонтанные случаи ДЦП могут развиваться по отношению к ДНК ребенка, может помочь снять любые опасения родителей по поводу того, что могло вызвать заболевание их ребенка.

Как показали недавние исследования, в некоторых случаях ответ может заключаться в том, что произошла просто случайная генетическая мутация.

Что, если ЦП моего ребенка не была генетической?

Несмотря на то, что есть доказательства связи между ХП и генетикой, это все еще объем информации, который развивается день ото дня. Однако имеется гораздо больше информации о влиянии, которое плохо обученный медицинский персонал может оказать на последующие родовые травмы и пожизненные состояния, такие как церебральный паралич.

Например, было доказано, что использование вспомогательных средств для родовспоможения, таких как щипцы и вакуумные экстракторы, при неправильном использовании может вызвать травму при рождении.

Симптомы того, что детский церебральный паралич мог быть вызван вспомогательным устройством, включают:

• Повреждение нерва
• Переломы черепа
• Слабость или паралич одной стороны
• Голова младенца деформирована

Помимо родовых травм, возможными причинами ХП может быть халатность со стороны врача или больницы.

Доказательства халатности врача или больницы включают:

• Отсутствие необходимого кесарева сечения
• Неправильный контроль уровня кислорода в ребенке во время родов
• Неспособность вылечить тяжелую желтуху у новорожденного

Если вы подозреваете, что состояние вашего ребенка является результатом ненадлежащего использования вспомогательных устройств или халатности медицинского персонала или больницы, вы можете иметь право на финансовую компенсацию. Поскольку стоимость ухода за ребенком с ДЦП превышает 1 миллион долларов в течение их жизни, крайне важно изучить все возможные варианты, чтобы покрыть стоимость лечения.

Нажмите здесь, чтобы начать бесплатное рассмотрение дела нашей командой опытных юристов.

Является ли церебральный паралич генетическим? — Группа церебрального паралича

Детский церебральный паралич является результатом порока развития мозга до, во время или после родов. Считается, что это результат недостатка кислорода, табака или алкоголя во время беременности. Хотя это не единственные причины церебрального паралича, это некоторые из наиболее распространенных причин, по которым он может возникать. Что-то, что также может сыграть роль в этом заболевании, — это генетика.Ваша генетика играет огромную роль во всем, что происходит с вашим телом, и церебральный паралич не исключение. Но является ли церебральный паралич генетическим?

Является ли церебральный паралич генетическим?

Ученые ежедневно проводят исследования и экспериментируют, чтобы научиться и помогать в лечении и профилактике этого заболевания. К сожалению, пока нет полного понимания всех аспектов, связанных с ДЦП. Но они знают, что церебральный паралич не передается по наследству.Однако определенные наследственные факторы и гены могут повысить вероятность этого у ребенка. Это всего лишь небольшие генетические влияния, и это не единственная причина, по которой кто-то заболевает церебральным параличом. Но некоторая предрасположенность, смешанная с другими факторами окружающей среды, может стать серьезной комбинацией. Это называется «комплексное наследование» или «многофакторное наследование», поэтому многие считают, что церебральный паралич передается по наследству в семье.

На какие гены или черты следует обращать внимание?

Есть много наследственных факторов, которые могут повышать вероятность заражения ЦП.Они могут варьироваться от спастичности (скованность, сжатие или спазмы мышц), микроцефалии (когда голова ребенка намного меньше среднего), любого вида интеллектуальных нарушений и даже судорог. Вам следует поговорить со своим врачом о любых врожденных аномалиях, встречающихся в вашей семье.

Какие факторы окружающей среды могут привести к церебральному параличу?

Определенные факторы могут привести к тому, что у вас будет больше шансов родиться церебральным параличом. Факторы окружающей среды могут играть большую роль в развитии и тяжести случаев церебрального паралича.Факторы окружающей среды — это то, что происходит под влиянием извне. Они могут варьироваться от таких вещей, как; преждевременные роды, отслойка плаценты (отделение плаценты от слизистой оболочки матки), любое ограничение роста, хориоамнионит (бактериальная инфекция, которая вызывает у матери повышение температуры тела), преэклампсия (внезапное увеличение веса). что может привести к высокому кровяному давлению и задержке жидкости) и нарушению. Проблема с этими проблемами заключается в нехватке кислорода для ребенка. Всякий раз, когда источник кислорода или питательных веществ каким-либо образом нарушается, могут возникнуть очень серьезные проблемы со здоровьем ребенка. Большинство врачей знают все о церебральном параличе и других угрозах. Они обязательно предпримут все необходимые шаги.

Эти генетические факторы и факторы окружающей среды могут повысить риск церебрального паралича, но они не должны вызывать у вас беспокойства. Если есть какие-либо наследственные черты, которые ДЕЙСТВИТЕЛЬНО беспокоят вас, поговорите со специалистом и убедитесь, что о вашем ребенке позаботятся как можно скорее. Детский церебральный паралич может пугать. Самое главное — хорошо разбираться в этом вопросе, знать, что искать, и поговорить с профессионалом, который вам поможет.

Могут ли мутации и унаследованные гены играть роль в церебральном параличе? Дефектные гены как возможная причина гемиплегического церебрального паралича — ScienceDaily

Гемиплегический церебральный паралич затрудняет движение одной стороны тела человека. В первом генетическом исследовании такого рода, посвященном исключительно пациентам с гемиплегическим церебральным параличом, группа из 26 канадских исследователей изучила генетические различия и наследственные факторы, влияющие на это состояние нервного развития. Были выявлены мутации в определенных частях генетической структуры человека.По словам ведущих авторов Мехди Зарреи и Стивена Шерера из больницы для больных детей в Торонто, и Дарси Фелингс из детской реабилитационной больницы Holland Bloorview и Университета Торонто, некоторые из этих вариаций передаются по наследству, а другие — нет. Результаты опубликованы в журнале Genetics in Medicine , который является официальным журналом Американского колледжа медицинской генетики и геномики и публикуется Springer Nature.

Примерно у трех из 1000 детей ежегодно диагностируется церебральный паралич (ДЦП).Как и в случае с другими нарушениями развития, связанными с мозгом, роль генетики все чаще признается как важный фактор в их возникновении. Однако отсутствие адекватной информации до сих пор затрудняло использование генетики как части этиологического исследования гемиплегии и других форм церебрального паралича.

Авторы этого исследования ранее установили, что 9,6% людей с церебральным параличом унаследовали определенные варианты числа копий генома (CNV) от своих родителей. CNV — это тип структурных изменений, обнаруженных в типичном геноме. Это относится к тому, как участки генома удаляются или дублируются в молекуле ДНК.

В этом исследовании исследовательская группа поставила перед собой задачу определить дополнительные CNV или мутации, специфичные для гемиплегического церебрального паралича или заболеваний, часто связанных с ним. Образцы слюны в качестве источника ДНК были собраны у 97 детей с гемиплегическим ХП и их родителей. Их генетические данные сравнивали с данными 10 851 человека в контрольной группе.Это было сделано для выявления редких CNV, имеющих отношение к гемиплегии. Гены, затронутые CNV, выделенные в процессе, также были секвенированы для поиска более мелких мутаций на уровне последовательности. Родители были опрошены, чтобы установить возможные факторы риска во время беременности, родов и неонатального периода, которые могли сыграть роль в гемиплегии у их детей.

«Полученные данные свидетельствуют о том, что недавно выявленные CNV могут способствовать развитию различных подтипов церебрального паралича, включая гемиплегию», — говорит Заррей.

Из 97 участников 18,6% унаследовали редкие изменения CNV от одного из своих родителей. Эти вариации обнаруживаются в конкретных генах, связанных с функционированием нервной системы или известными геномными нарушениями. Также были идентифицированы так называемые de novo или новые вариации CNV и половых хромосом еще у 7,2 процента участников с гемиплегическим ХП. Многие из них играют важную роль в генах развития, связанных с аутизмом и изучением языка.

«Мутации, которые являются« de novo »» не были унаследованы от чьей-то мамы или папы, но впервые появляются в генетическом составе этого человека, как правило, из-за неисправности яйцеклетки или сперматозоидов, которые дали начало этому человеку или ее », — объясняет Фелингс.

Полученные данные помогают исследователям лучше понять факторы наследственности, лежащие в основе возникновения ХП. «Клинически оно обеспечивает поддержку включения геномного тестирования (микроматрица или более продвинутое тестирование) в этиологическое обследование детей с гемиплегическим ХП. Это исследование также обещает помочь ответить на важный для родителей вопрос -« ПОЧЕМУ «их ребенок заболел ХП», — говорит Шерер.

История Источник:

Материалы предоставлены Springer . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Это может быть в ваших генах — ScienceDaily

Международная исследовательская группа, возглавляемая командой из Университета Аделаиды, сделала то, что, по их мнению, может стать самым большим открытием в области церебрального паралича за 20 лет.

Издавна считалось, что церебральный паралич возникает, когда ребенок испытывает недостаток кислорода во время беременности или при родах. Однако Австралийская совместная исследовательская группа по церебральному параличу, базирующаяся в научно-исследовательском институте Робинсона Университета Аделаиды, обнаружила, что по крайней мере 14% случаев церебрального паралича, вероятно, вызваны генетической мутацией.

Результаты этого исследования опубликованы в журнале Nature , Molecular Psychiatry .

Глава группы исследования церебрального паралича, заслуженный профессор Аластер МакЛеннан, говорит, что до этого исследования считалось, что всего лишь 1% случаев церебрального паралича имеет генетическую причину.

«Детский церебральный паралич — это серьезное расстройство нервной системы, которое нарушает контроль движений, и встречается у 1 из 400 детей», — говорит заслуженный профессор МакЛеннан.

«Хотя мы давно подозревали, что гены могут играть роль в развитии церебрального паралича, только когда наша исследовательская группа нанесла на карту ДНК из семей церебрального паралича, мы смогли показать, что генетические мутации являются вероятной причиной этого состояния в минимум 14% случаев », — говорит он.

Профессор Йозеф Гец, ученый-генетик из Университета Аделаиды, говорит, что, поскольку церебральный паралич хотя бы частично имеет генетическое происхождение, в подходе к диагностике, ведению и лечению этого состояния произойдут значительные изменения.

«Наши данные о генетическом разнообразии церебрального паралича похожи на генетическую архитектуру других неврологических нарушений, таких как умственные нарушения, эпилепсия, аутизм и шизофрения», — говорит профессор Гец.

«Наше исследование приведет к ранней диагностике некоторых церебральных параличей и поможет превентивным генетическим методам в будущем. Оно также должно уменьшить количество неправомерных судебных разбирательств против акушерских врачей, которых иногда обвиняют в возникновении этого состояния, что привело к защитному акушерству. и неоправданно высокие показатели кесарева сечения », — говорит он.

Докторант и ведущий автор

Университета Аделаиды Гай МакМайкл, работавший под руководством профессоров МакЛеннана и Гека, говорит, что это поразительное открытие изменит отношение людей к церебральному параличу. «Эти результаты заставят переосмыслить многие предположения о причинах церебрального паралича, который может иметь разрушительные последствия для всех и ежегодно обходится Австралии в миллиарды долларов», — говорит г-жа Макмайкл.

С помощью сотрудников по всей Австралии и в Хьюстоне, штат Техас, а также при финансовой поддержке Национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям и Фонда церебрального паралича и Теникса исследовательская группа из Университета Аделаиды собрала уникальную ДНК и клинические данные мозга. биобанк паралича, который привлекает международное внимание и продолжает сотрудничество в области исследований.

Эта работа является результатом 20-летнего исследования группы. Команда продолжает поиск дальнейших мутаций в случаях церебрального паралича, что увеличит процент случаев с генетической основой.

История Источник:

Материалы предоставлены Университетом Аделаиды . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

.