Минимальные мозговые дисфункции — 8 (499) 110-13-71
Минимальные мозговые дисфункции (ММД) — термин, обозначающий группу нервно-психических нарушений, различных по причине, механизмам развития и проявлению. Диагноз ставится ребенку врачом-неврологом на основании диагностированных легких органических изменений ЦНС, на фоне которых наблюдается нарушение поведения и обучения, невротические реакции, расстройство речи. Что примечательно, — интеллектуальное развитие находится в пределах нормы. Наиболее характерные клинические признаки минимальной мозговой дисфункции детей — преобладающие функциональные расстройства (изменение поведения, сложности в процессе обучения в младших классах школы, нарушения речи, недостаточная моторика, невротические реакции различного вида) над органическими.
Как правило, родители сталкиваются с диагнозом «минимальные мозговые дисфункции» в дошкольном и младшем школьном возрасте, когда ребенок проводит в коллективе длительное время, усваивает большое количество новых социальных правил, приступает к освоению учебного материала.
Проявления и симптомы минимальной мозговой дисфункции (ММД) у детей
Педагоги и родители могут отмечать у ребенка с минимальными мозговыми дисфункциями нарушение сна (долго укладывается, беспокойно спит), особенности эмоциональной сферы (частые смены настроения, раздражительность, импульсивность; при этом, сила проявления эмоций высока, ребенок трудно успокаивается). Данные проявления ММД связаны с нарушением регуляции процессов возбуждения-торможения. Может создаваться впечатление, что такие дети плохо слышат: их приходится окрикивать по несколько раз, повышать на них голос. Однако причина таких особенностей в трудностях внимания. Проблема удержания, распределения и переключения внимания лежит также в основе многих сложностей в обучении: невыдерживание общего ритма при групповой работе, частое «выпадение» из учебного процесса, вторичные нарушения запоминания, удержания и воспроизведения информации.
Двигательная сфера детей с ММД (минимальными мозговыми дисфункциями), начиная с раннего возраста, характеризуется повышенной моторной активностью.
Как правило, имеют место мышечные дистонии, нередко наблюдаются черты дисплазии. Кроме того, характерны многочисленные двигательные нарушения: такие дети неловки, неуклюжи, испытывают трудности в завязывании шнурков, застегивании пуговиц, в манипулировании ножницами, при освоении велосипеда, играх с мячом и т.п. Нарушение зрительно-моторной координации приводит к трудностям при овладении навыками чтения и письма.
Какие расстройства можно отнести к минимальной мозговой дисфункции у детей?
Разнообразие факторов, которые лежат в основе ММД, неоднородные клинические проявления приводят к тому, что необходимо дифференцировать целый ряд состояний, объединявшихся ранее в диагноз «Минимальные мозговые дисфункции». Последняя редакция международной классификации болезней МКБ-10 выделяет следующие состояния, обусловленные ММД:
- Нарушения психологического развития:
- расстройства развития речи;
- расстройства развития школьных навыков: дисграфия, дислексия, дискалькулия;
- расстройства развития двигательных функций: диспраксия.
- Поведенческие и эмоциональные расстройства детского и подросткового возраста:
- синдром дефицита внимания с гиперактивностью;
- поведенческие нарушения.
Кроме того, в ряде случаев, ММД является причиной различных речевых расстройств (задержки речевого развития, общего недоразвития речи).
С точки зрения нейропсихологии основой различных клинических форм нарушений развития и поведения служат различные сочетания пострадавших зон мозга или минимальных мозговых дисфункций. Клиническая практика показывает, что у детей нередко наблюдаются сочетания симптомов, характерных не для одной, а для нескольких диагностических рубрик по классификации МКБ-10. При этом, с целью выявления рациональной тактики диагностики и лечения, специалисты выделяют ведущий симптомокомплекс.
Диагностика и лечение минимальной мозговой дисфункции у детей
Родителям нужно знать, что дети с ММД нуждаются в комплексном подходе и, кроме медикаментозных препаратов, в процесс лечения следует включать психотерапию, нейропсихологическую коррекцию и модификацию поведения.
Психоневролог назначит необходимые аппаратные объективные исследования и, при необходимости, медикаментозную терапию.
Нейропсихолог с помощью специальной диагностики выявит, какие именно отделы головного мозга ребёнка недостаточно зрелы, работают дефицитарно или компенсаторно; разработает индивидуальную коррекционную программу для их развития. Психотерапевт поможет наладить отношения в семье, ребенку адаптироваться в социуме, справиться с тревогой, агрессией и т.д.
Рекомендации и советы родителям
В процессе лечения минимальной мозговой дисфункции должны принимать участие не только родители и сам ребенок, но и остальные члены семьи и, безусловно, педагоги. Близкое к ребенку окружение должно понимать, что действия ребенка с ММД часто неосознанные; со многими сложными ситуациями он не может справиться самостоятельно в силу особенностей своей личности. Очень важно с пониманием относится к ребенку, чтобы вокруг него не возникало излишнее напряжение. Спокойное и последовательное отношение к малышу имеет такое же значение, как и специально назначенное лечение.
Воспитание ребенка с диагнозом ММД — задача непростая, но вполне выполнимая, если обратиться за помощью к специалистам: в первую очередь, неврологу и нейропсихологу.
Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика
Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.
Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.
При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.
Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.
Аутосомально доминантное наследование
Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений.
Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.
Аутосомально-рецессивное наследование
При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования.
При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.
Виды миотоний
Миотония конгенита
Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.
Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу.
Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.
Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.
Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации.
Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.
После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.
И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц.
Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.
Парамиотония конгенита
Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой.
Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.
Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц Джемпела
Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу.
Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.
Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.
Диагностика
Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.
Лечение
В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику.
