Хромосомы синдром дауна: Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром дауна — First Genetics

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация (перенос) хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома (не все клетки организма содержат лишнюю хромосому) — 5 % случаев.

Cиндром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме — это генетическое заболевание, при которой в кариотипе (хромосомном наборе) человека присутствует 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями.

Синдром Дауна характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме

ПРИЧИНЫ

Синдром Дауна — самое частое генетическое заболевание человека. В среднем наблюдается один случай на 700 родов. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители в большинстве случаев имеют нормальный набор хромосом.

Частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова в разных странах, этнических группах и социальных слоях. Она не зависит от образа жизни родителей, факторов окружающей среды и семейного анамнеза.

Дополнительная хромосома появляется, как правило, в результате генетической случайности (нерасхождения хромосом) в процессе формирования половых клеток, либо во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки.

Частота мутаций в половых клетках повышается с возрастом. Следовательно\возраст матери (и в гораздо меньшей степени возраст отца) влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с этим диагнозом составляет 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Важно понимать, что хотя риск рождения ребенка с патологией хромосом повышается с возрастом матери, большинство детей с синдромом Дауна (80%), рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе.

Благодаря развитию диагностики синдром Дауна у ребенка может быть выявлен еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который включает в себя лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на формирования группы риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Однако пренатальный скрининг дает значительный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Более точными являются инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез). Однако эти процедуры предполагают пункцию матки и имеют риск выкидыша 1-2%.

Новая технология — неинвазивный пренатальный тест — безопасен и имеетвысокую точность диагностики основных хромосомных синдромов (99,9%).

СИМПТОМЫ

Дети с синдромом Дауна имеют ряд характерных внешних признаков: «плоское лицо», монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, брахицефалия, плоский затылок, плоская переносица, короткий нос, кожная складка на шее у новорожденных, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, поперечная ладонная складка, клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец), брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг), открытый рот, макроглоссия, высокое небо, короткие конечности, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, аномалии зубов, деформация грудной клетки.

Для этого синдрома характерен ряд пороков развития внутренних органов: врожденные пороки сердца, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Больные синдромом Дауна предрасположены к развитию острого миелоидного лейкоза.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, снижение слуха, врожденная катаракта и гипотиреоз.

Все больные синдромом Дауна имеют сниженный интеллект. Синдром Дауна является самой частой причиной умственной отсталости у человека

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны.

Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Список организаций,
оказывающих психолого-педагогическую помощь и социальную поддержку семьям,
воспитывающим детей с синдромом Дауна

Ассоциация даун синдром
101000, Россия, г. Москва, ул. Мясницкая, д.13, кв. 3
Тел./факс: (495) 925 6476
Электронная почта: [email protected]

Центр ранней помощи «Даунсайд Ап»
105043, Россия, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д.14-а
Тел./факс: (495) 367 1000, 367 0333
Электронная почта: [email protected]
Адрес в интернете: www.downsideup.org

Центр лечебной педагогики
117311, Россия, г. Москва, ул. Строителей, д.17-б
Тел./факс: (495) 131 0683, 133 8447
Электронная почта: [email protected], [email protected]

Институт коррекционной педагогики российской академии образования
119905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0452

Центр ранней диагностики и специальной помощи детям с отклонениями в развитии агентства образования и науки РФ
19905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0317
Электронная почта: [email protected]

Российский реабилитационный центр «Детство» МинЗдрава РФ
142031, Россия, Московская область, п/о Лукино
Тел/факс: (495) 723 1056

Городская общественная организация инвалидов «общество «Даун Синдром»
630170, г. Новосибирск, ул. Связистов, д.123, кв. 189
тел.: (3832) 43 4300
Электронная почта: [email protected]

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. 

Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. 

Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому! 

Полезные материалы

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна — Что лечим «Дети Индиго»

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• снижения мышечного тонуса
• повышенной подвижности суставов
• большого складчатого носа
• коротких и широких кистей,
• маленького аркообразного неба,
• плоского затылка
• деформированных ушных раковин.
• поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации. 

Важно!

Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях. 

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо-речевого развития.

Синдром Дауна | NP

В то время как количество хромосом у здорового человека составляет 46, количество хромосом у людей с синдромом Дауна составляет 47 от избытка 21-й хромосомы.

Синдром Дауна вызывает некоторые проблемы, которые влияют на человека как психически, так и физически.

Характеристика лиц с синдромом Дауна

• Синдром Дауна может сотпровождаться легкой степени умственной отсталостью.
• Круглое и сплюстнутое лицо.
• Миндалевидная форма глаз и плоский нос.
• Широкий затылок.
• Короткая шея.
• У них есть единственная линия в ладонях.
• Его руки короткие, его мизинцы короткие.
• Зазор между одним и вторым пальцем стопы большой.
• Люди с синдромом Дауна испытывают мышечную слабость.
• Они короткие по сравнению с другими людьми.
• Метаболизм людей с синдромом Дауна работает медленно.
• Уши немного маленькие и расположены внизу.
• Живот может быть свободным и выпуклым.

Типы синдрома Дауна

Есть 3 различных типа синдрома Дауна;

Трисомия 21: Люди с синдромом Дауна в основном находятся в этой группе. Трисомия 21 — это тип синдрома Дауна, вызванный наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре хромосом.

Мозаика: при мозаичном синдроме Дауна есть только 3 части клеток, а не только все клетки. 8% людей с синдромом Дауна составляют группу мозаики. Это показывает, что средний интеллект людей в группе мозаики выше, чем у других.

Транслокация: происходит, когда избыток 21-й хромосомы соединяется с другой хромосомой и нарушается последовательность клеток. Это единственный тип синдрома Дауна, который может быть унаследован. 2% людей с генетическими нарушениями находятся в группе транслокации и с большей вероятностью рецидивируют во время других беременностей.

Причины синдрома Дауна?

Нет результатов исследований, которые бы помогли точно ответить на вопрос о причинах синдрома Дауна. Причины синдрома Дауна; Употребление наркотиков может быть вызвано различными причинами, такими как алкоголь, возраст матери, наличие антител и радиация. Однако ни одна из представленных причин не была научно достоверной. Наиболее точные данные среди них — это тесная связь между увеличением возраста матери и заболеваемостью синдромом Дауна. То есть научно доказано, что увеличение частоты синдрома Дауна пропорционально возрасту матери.

Однако идея о том, что у каждой женщины, которая является матерью в позднем возрасте, будет ребенок с синдромом Дауна, также ошибочна. Возраст — только фактор, который увеличивает вероятность. Например; Хотя вероятность того, что беременная женщина 20 лет родит ребенка с синдромом Дауна, в 2000 году равна 1, вероятность того, что будущая мать 45 лет родит ребенка с синдромом Дауна, увеличится до 1 из 30. Кроме того, недавние исследования показывают, что не только яйцеклетка матери, но и сперма отца могут быть эффективными при синдроме Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическая разница. Синдром Дауна — это не болезнь, которую нужно лечить. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое продолжается на протяжении всей жизни человека, но существует множество программ поддержки и обучения, которые могут помочь как пациенту, так и его семье. Имея хорошую медицинскую поддержку и соответствующий уровень поддержки для человека с синдромом Дауна, люди с синдромом Дауна могут заводить друзей, ходить в школу, устраиваться на работу и принимать решения о своей жизни и будущем.

Детская и подростковая психиатрия Медицинский персонал

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее распространенный тип врожденных пороков. По мере развития медицинского обслуживания и лечения дети с ИБС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о CHD ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут влиять на то, как кровь течет через сердце к остальному телу.ИБС может варьироваться от легкой (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелой (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у каждого четвертого ребенка, рожденного с пороком сердца, имеется критическая ВПС (также известная как критический врожденный порок сердца). ¹ Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в первый год жизни.

Типы

Ниже приведены примеры различных типов CHD. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ВПС.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и серьезности конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь несколько признаков или симптомов или вообще не иметь их. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

• Ногти или губы, окрашенные в синий цвет
• Учащенное или затрудненное дыхание
• Усталость при кормлении
• Сонливость

Диагностика

Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального вида ультразвукового исследования, называемого эхокардиограммой плода, при котором создаются ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ВПС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или в зрелом возрасте. Если поставщик медицинских услуг подозревает, что может присутствовать ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ВПС зависит от типа и серьезности имеющегося дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторых можно вылечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, проходит через кровеносные сосуды в сердце, где врач может проводить измерения и снимать изображения, проводить анализы или устранять проблему. Иногда порок сердца невозможно полностью устранить, но эти процедуры могут улучшить кровоток и улучшить работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ВПС не излечиваются. См. Дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства младенцев неизвестны.Некоторые дети имеют пороки сердца из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Считается, что ИБС вызывается комбинацией генов и других факторов, например, окружающей средой, питанием матери, состоянием здоровья матери или приемом лекарств матерью во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. ^2,3 Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. ^2,3

Подробнее об исследованиях по ИБС »

Жизнь с CHD

По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ВПС доживают до взрослого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в США живут с ИБС. Многие люди с ИБС без особых трудностей или с минимальными трудностями ведут самостоятельную жизнь. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, повышающие их риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества сердечных пороков, которые у них есть, и серьезности порока сердца. Например, могут развиться некоторые другие проблемы со здоровьем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Людям с ИБС необходимы плановые осмотры у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первых операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Узнайте больше о жизни с CHD »

Список литературы

1. Остер М, Ли К, Хонейн М, Коларуссо Т, Шин М, Корреа А.Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013; 131 (5): e1502-8.
2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Дж.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниелс С.Р., Эликсон М., Уорнес, Калифорния, Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: текущие знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодежи: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007; 115 (23): 2995-3014.
3. Пател СС, Бернс TL. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (7): 1535-55.

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 ^-й , 10 ^-й , 25 ^-й , 50 ^-й , 75 ^-й , 90 ^-й и 95 ^-й процентили. Доступные графики включают следующее:

Для детей от рождения до 3 лет:

• Масса в килограммах *
• Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры, в этом случае измеряется рост)
• Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
• Удельная масса

* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте 2-20 лет:

• Масса
• Высота
• Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 742K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 134K]

2-20 лет

^1,2

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]

¹ Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
² См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработки

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля на диаграмме или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные таблицы роста, такие как эти новые таблицы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост у группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети не могут быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.

Номер ссылки

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.

Трисомия 21 (синдром Дауна) | Детская больница Филадельфии

Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у людей, от которой ежегодно страдают около 5000 новорожденных и более 350 000 человек в США.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, — это генетическое заболевание, вызванное дополнительной хромосомой. Большинство детей наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Однако у детей с синдромом Дауна три хромосомы в положении 21 вместо обычной пары.

Другие примеры трисомии встречаются в положениях 13 и 18. Трисомия 21 — самая распространенная из трех, встречающаяся в 1 из каждых 691 рождений. Заболевание было впервые выявлено в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и позже названо в его честь.

По мере роста вашего ребенка с синдромом Дауна он подвергается большему риску возникновения определенных медицинских проблем, и у него может развиться:

Проблемы в любой из этих областей могут повлиять на развитие и поведение вашего ребенка.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, из-за которой тело и мозг могут развиваться иначе, чем у ребенка без синдрома.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — женщинам старше 35 лет часто рекомендуется пройти пренатальное генетическое тестирование их еще не родившихся детей — но, поскольку у более молодых женщин рождается больше детей, они рожают 80 процентов детей. младенцы с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна могут включать:

• Отличительные черты лица
• От легкой до средней степени умственной отсталости
• Проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой
• Многочисленные респираторные инфекции, от простуды до бронхита и пневмонии
• Скелетные аномалии, включая заболевания позвоночника, бедра, стопы и кисти
• Гибкие суставы и слабые, гибкие мышцы
• Чрезмерно тихий ребенок
• Менее реагирует на раздражители
• Нарушение зрения и слуха
• Мизинец, загнутый внутрь
• Большое пространство между большим и вторым пальцами стопы
• Одиночная глубокая складка на подошвах стопы и одной или обеих рук

Тесты для подтверждения синдрома Дауна часто проводят до рождения ребенка с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).Для амниоцентеза игла вводится через брюшную стенку матери в амниотический мешок, извлекается небольшой образец амниотической жидкости и исследуется в лаборатории.

Если вашему ребенку не был поставлен пренатальный диагноз синдрома Дауна, диагностика обычно начинается при рождении на основании его внешнего вида. Врачи попросят у вас подробный семейный медицинский анамнез, проведут физический осмотр вашего ребенка и проанализируют хромосомы вашего ребенка. После постановки диагноза может быть назначено дополнительное тестирование, чтобы помочь клиницистам лучше понять, как синдром Дауна может повлиять на вашего ребенка, и помочь выявить любые ранние осложнения этого расстройства.

Тесты могут включать:

• Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
• Анализы крови , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функцию органов.
• Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику — для некоторых состояний — благодаря положению с опорой на вес.

Нет лекарства от синдрома Дауна.Лечение назначается при возникновении определенных проблем, таких как проблемы с сердцем, мышечная слабость или искривление позвоночника, которые требуют лечения.

В детской больнице Филадельфии (CHOP) мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят хирурги и врачи мирового уровня, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с синдромом Дауна также диагностируется множество вторичных состояний, которые присутствуют при рождении и могут быть вылечены, когда ваш ребенок маленький.Это часто верно для таких состояний, как проблемы с сердцем, аномалии рук и ног.

В других случаях осложнения синдрома Дауна могут стать очевидными — или проблематичными — только по мере роста вашего ребенка. Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз и состояния бедра, которые могут потребовать хирургической коррекции.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение подбирается индивидуально. В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты из кардиологии, ортопедии, эндокринолога и другие будут лечить вашего ребенка.Лечение может включать терапию, операцию или дополнительные услуги поддержки для вашего ребенка и семьи.

Помощник по уходу может помочь вам собрать самую важную информацию об уходе за вашим ребенком в одном месте.

Ваш ребенок с синдромом Дауна должен находиться под наблюдением врача и в зрелом возрасте. Эксперты программы «Трисомия 21» в CHOP готовы помочь вам организовать уход за вашим ребенком с синдромом Дауна на всех этапах его роста. Программа «Трисомия 21» — одна из немногих программ в Детской больнице, которая занимается лечением пациентов старше 18 лет и в пожилом возрасте.

Советы для перехода к взрослой жизни

Если вашему ребенку была сделана операция, ему нужно будет проконсультироваться с хирургом примерно через одну-две недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Во время последующих посещений вашему ребенку может потребоваться дополнительное рентгеновское обследование и другие диагностические исследования. Целью постоянного мониторинга является выявление любых нарушений в росте или развитии и решение проблем со здоровьем по мере их появления.

Последующий уход, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда стремится к сотрудничеству с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким различным специалистам, поскольку в диагностике синдрома Дауна может быть задействовано очень много систем организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

• Врач-ортопед по вопросам, связанным с костями и мышцами, особенно для диагностики и лечения нестабильности шейного отдела позвоночника, нестабильности бедра и возможности вывиха бедра.
• Кардиолог при сердечных заболеваниях. Может быть заказана эхокардиограмма, чтобы сделать снимки сердца вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать или исключить пороки сердца.
• Детский аудиолог, обученный выявлять, диагностировать, лечить и контролировать проблемы со слухом.
• Детский офтальмолог (глазной врач), который может оценить зрение вашего ребенка и поставить диагноз, а также лечить глаза или проблемы со зрением.
• Детский эндокринолог для проверки функции щитовидной железы.Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте, развитии и обмене веществ вашего ребенка. Уровни щитовидной железы проверяются с помощью анализа крови.
• Генетик для индивидуального или семейного консультирования.
• Пульмонолог при любых проблемах с дыханием.
• Невролог по вопросам нервной системы и головного мозга.
• Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка.

В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет; однако сегодня исполнилось 60 лет.Этому быстрому росту в значительной степени способствовали достижения кардиологии. Поскольку наука и технологии продолжают совершенствоваться, а тонкости синдрома Дауна исследуются и открываются, ожидается, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также будет увеличиваться.

Сегодня дети с синдромом Дауна посещают обычные учебные классы школ по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в определенные курсы, в то время как в других ситуациях студенты полностью включены в обычный класс по всем предметам.Степень интеграции зависит от способностей ребенка.

Многие люди с синдромом Дауна учились в колледжах, живут самостоятельно и сохраняют работу. Эти люди — трудолюбивые и преданные своему делу сотрудники. Стимулирующая домашняя обстановка, позитивная поддержка со стороны семьи и друзей, качественные образовательные программы и хорошее здравоохранение позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь. Будьте изобретательны, настойчивы и возлагайте большие надежды.

Несмотря на достижения, дети с синдромом Дауна по-прежнему имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как болезни сердца, желудочно-кишечные аномалии и деменция.Ранняя диагностика и лечение этих связанных состояний приводит к лучшим результатам.

При регулярном медицинском обслуживании и надежной системе поддержки дети с синдромом Дауна могут прожить долгую, полную и счастливую жизнь.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта. У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца.Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны.Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь.Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (когнитивных способностей) с возрастом, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, заболевания головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждения и способности функционировать.Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой.Хромосомы — это связки генов, и ваше тело зависит от их количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и содержательной жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные.Некоторые из них вырастут и будут жить практически самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими особенностями.К ним могут относиться:

• Глаза, скошенные к внешнему углу
• Маленькие уши
• Плоские носы
• Выступающий язык
• Маленькие белые пятна в цветной части глаз
• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги
• Низкий рост
• Свободные суставы
• Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть. Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Синдром Дауна Причины и факторы риска

Для большинства людей каждая клетка вашего тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не понимают, почему это происходит. Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами. Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
• Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду. Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может не быть так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21 хромосома.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром. Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

В первом триместре у вас могут быть:

• Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если у вас высокий риск развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
• УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи.У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Во втором триместре у вас могут быть:

• Анализы крови. С помощью тройного или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
• УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

• Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
• Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

• Физическая, профессиональная терапия и логопедия
• Услуги специализированного образования
• Социальные и развлекательные мероприятия
• Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вылечить вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

• Яркое завтра
  Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна — StatPearls — Книжная полка NCBI

История и физика

Клинические особенности

С синдромом Дауна связаны разные клинические состояния, так как он влияет на разные системы.У этих пациентов есть широкий спектр признаков и симптомов, таких как умственные нарушения и нарушения развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, желудочно-кишечные (ЖКТ) аномалии, характерные черты лица и аномалии [9].

Врожденные пороки сердца (ВПС)

Врожденные пороки сердца на сегодняшний день являются наиболее частой и ведущей причиной, связанной с заболеваемостью и смертностью у пациентов с синдромом Дауна, особенно в первые 2 года жизни.Хотя были высказаны разные предположения о географических, а также сезонных вариациях в возникновении различных типов врожденных пороков сердца при трисомии 21, до сих пор ни один из результатов не был окончательным [10].

Заболеваемость ИБС у детей, рожденных с синдромом Дауна, составляет до 50%. Наиболее распространенным пороком сердца, связанным с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД), и этот дефект составляет до 40% врожденных пороков сердца при синдроме Дауна.[6] Считается, что это связано с мутацией гена не-Hsa21 CRELD1 [6] [11] Вторым по частоте сердечным дефектом при синдроме Дауна является дефект межжелудочковой перегородки (VSD), который наблюдается примерно в 32% пациентов с синдромом Дауна. Вместе с АВСД они составляют более 50% врожденных пороков сердца у пациентов с синдромом Дауна. [6] [11]

Другими пороками сердца, связанными с трисомией 21, являются вторичный порок предсердия (10%), тетралогия Фалло (6%) и изолированный ОАП (4%), в то время как около 30% пациентов имеют более одного сердечного дефекта.Распространенность сердечного дефекта при синдроме Дауна различается по географическому принципу, при этом ДМЖП является наиболее распространенным в Азии, а ДМПП второго типа — в Латинской Америке. Причина такой разницы в распространенности разных типов ИБС в разных регионах до сих пор неясна, и было обнаружено, что этому способствуют многие факторы, такие как региональная близость [6].

Из-за высокой распространенности ИБС у пациентов с синдромом Дауна всем пациентам рекомендуется пройти эхокардиограмму в течение первых нескольких недель жизни.

Нарушения желудочно-кишечного тракта

Пациенты с трисомией 21 имеют множество структурных и функциональных нарушений, связанных с желудочно-кишечным трактом. Структурные дефекты могут возникать в любом месте от рта до ануса, и было обнаружено, что определенные дефекты, такие как атрезия или стеноз двенадцатиперстной и тонкой кишки, кольцевидная поджелудочная железа, неперфорированный задний проход и болезнь Гиршпрунга, встречаются у этих пациентов чаще, чем в общей популяции. [1]

Около 2% пациентов с синдромом Дауна страдают болезнью Гиршпрунга, в то время как 12% пациентов с болезнью Гиршпрунга имеют синдром Дауна.[1] [6] Болезнь Гиршпрунга — это форма функциональной непроходимости нижних отделов кишечника, при которой нервные клетки не могут мигрировать в дистальный сегмент прямой кишки, в результате чего образуется аганглионарный сегмент, у которого нет нормальной перистальтики, что приводит к нарушению нормального рефлекса дефекации, вызывая функциональное препятствие. [12] У младенца обычно проявляются признаки и симптомы, связанные с кишечной непроходимостью. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неперфорированный задний проход обычно присутствуют в неонатальном периоде.

Помимо структурных дефектов у пациентов с синдромом Дауна, пациенты также предрасположены ко многим другим расстройствам желудочно-кишечного тракта, таким как гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), хронический запор, перемежающаяся диарея и целиакия.Поскольку примерно у 5% этих пациентов имеется сильная связь между глютеновой болезнью и синдромом Дауна, рекомендуется ежегодно проводить скрининг целиакии. После постановки диагноза эти пациенты должны будут придерживаться безглютеновой диеты до конца жизни. [13]

Гематологические заболевания

Есть несколько гематологических заболеваний, связанных с синдромом Дауна. Гематологические аномалии у новорожденных с синдромом Дауна (РУКИ) представляют собой нейтрофилию, тромбоцитопению и полицитемию, которые наблюдаются у 80%, 66% и 34% детей с синдромом Дауна соответственно.[14] [15] [16] РУКИ обычно легкие и проходят в течение первых трех недель жизни. [14] [15] [16]

Другое заболевание, весьма специфичное для синдрома Дауна, — это преходящее миелопролиферативное заболевание, которое определяется как обнаружение бластных клеток у детей младше 3 месяцев с синдромом Дауна. Он характеризуется клональной пролиферацией мегакариоцитов, выявляется в течение первой недели жизни и разрешается к 3 месяцам жизни. Он также известен как преходящий аномальный миелопоэз или преходящий лейкоз и, как известно, присутствует примерно у 10% пациентов с синдромом Дауна.Если это происходит у плода, это может вызвать самопроизвольный аборт. [17] [18]

Пациенты с синдромом Дауна в 10 раз больше подвержены риску развития лейкемии [19], что составляет около 2% всех случаев острого лимфобластного лейкоза у детей и 10% всех случаев острого миелоидного лейкоза у детей. Тридцать процентов пациентов с синдромом Дауна и острым лимфобластным лейкозом связаны с функциональной мутацией в гене Янус-киназы 2 [20].

Около 10% пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) развивают лейкемогенез острого мегакариобластного лейкоза (АМКЛ) в возрасте до 4 лет.AMKL связан с геном GATA1 , который представляет собой X-связанный транскрипторный фактор, ведущий к неконтролируемой пролиферации незрелых мегакариоцитов. [21]

Неврологические расстройства

Трисомия Hsa21 связана с уменьшением объема мозга, особенно гиппокампа и мозжечка. [22] Гипотония — отличительный признак младенцев с синдромом Дауна и присутствует почти у всех из них. Он определяется как снижение сопротивления пассивному растяжению мышц и отвечает за задержку двигательного развития у этих пациентов.[23]. Из-за гипотонии у пациентов с синдромом Дауна наблюдается слабость суставов, что снижает стабильность походки и увеличивает потребность в энергии для физических нагрузок [24]. Эти пациенты склонны к снижению костной массы и повышенному риску переломов из-за низкого уровня физической активности [25], в то время как слабость связок предрасполагает этих пациентов к атлантоаксиальному подвывиху [26].

От 5% до 13% детей с синдромом Дауна страдают припадками [27], из них 40% будут иметь припадки до своего первого дня рождения, и в этих случаях припадки обычно являются младенческими спазмами.[28] Дети с синдромом Дауна с инфантильным спазмом лучше реагируют на противоэпилептические препараты по сравнению с другими детьми с такими же симптомами, и, следовательно, раннее вмешательство и лечение улучшают исход развития. [27]

Синдром Леннокса-Гесто также чаще встречается у детей с синдромом Дауна, когда он действительно возникает, имеет позднее начало и связан с рефлекторными припадками наряду с повышенной частотой аномалий ЭЭГ. [29]

У 40% пациентов с синдромом Дауна в первые три десятилетия жизни развиваются тонико-клонические или миоклонические судороги.[28] Деменция чаще встречается у пациентов старше 45 лет с синдромом Дауна [30], и около 84% более склонны к развитию судорог [31]. Приступы у этих пациентов связаны с быстрым снижением их когнитивных функций [32].

Риск развития болезни Альцгеймера с ранним началом значительно высок у пациентов с синдромом Дауна: у 50–70% пациентов развивается деменция к 60 годам [33]. Белок-предшественник амилоида (APP), который, как известно, связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, кодируется Hsa21, и трисомия этого белка, вероятно, ответственна за повышенную частоту деменции у людей с синдромом Дауна.Недавние исследования показали, что тройное дублирование APP связано с повышенным риском раннего начала болезни Альцгеймера даже у нормального населения. [34]

Почти все пациенты с синдромом Дауна имеют нарушения обучаемости от легкой до умеренной степени. Было обнаружено, что трисомия нескольких генов, включая DYRK1A , синаптоянин 1 и однонаправленный гомолог 2 (SIM2) , вызывает дефекты обучения и памяти у мышей, что предполагает возможность того, что сверхэкспрессия этих генов может вызывать нарушение обучаемости у людей с синдромом Дауна.[35]

Эндокринологические расстройства

Дисфункция щитовидной железы чаще всего связана с синдромом Дауна. Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным в любой момент жизни. [25] Программа скрининга новорожденных в Нью-Йорке сообщила о повышении частоты врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна по сравнению с другими [36]. Антитела к щитовидной железе были обнаружены у 13–34% пациентов с синдромом Дауна, перенесших гипотиреоз, и концентрация этих антител увеличивалась после 8 лет жизни.[25]. Около половины пациентов с синдромом Дауна имеют субклинический гипотиреоз с повышенным уровнем ТТГ и нормальным уровнем тироксина [37]. Гипертиреоз гораздо реже встречается у пациентов с синдромом Дауна по сравнению с гипотиреозом, хотя частота его по-прежнему превышает частоту гипертиреоза в общей детской популяции [38].

Также отмечаются значительные отклонения в половом развитии с задержкой полового созревания у обоих полов. У девочек первичный гипогонадизм проявляется задержкой менархе или надпочечников, тогда как у мальчиков он может проявляться крипторхизмом, неоднозначными гениталиями, микропенисом, маленькими яичками, низким количеством сперматозоидов и скудным ростом подмышечных и лобковых волос.[25]

Считается, что инсулиноподобный фактор роста также отвечает за задержку созревания скелета и низкий рост у пациентов с синдромом Дауна. [25]

Заболевания опорно-двигательного аппарата

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску снижения мышечной массы из-за гипотонии, повышенной слабости связок, что вызывает задержку общей моторики и может привести к вывиху суставов. [39] У этих пациентов также есть дефицит витамина D из-за нескольких факторов, таких как недостаточное воздействие солнечного света, недостаточное потребление витамина D, мальабсорбция, вызванная глютеновой болезнью, повышенное разрушение из-за противосудорожной терапии, среди других факторов.Эти факторы увеличивают риск снижения костной массы у детей с синдромом Дауна и предрасполагают их к повторным переломам. [40]

Нарушения рефракции и нарушения зрения

Глазные и орбитальные аномалии часто встречаются у детей с синдромом Дауна. К ним относятся блефарит (2-7%), кератоконус (5-8%), катаракта (от 25% до 85%), аномалии сетчатки (от 0% до 38%), косоглазие (от 23% до 44%), амблиопия (10%). до 26%), нистагм (от 5% до 30%), аномалии рефракции (от 18% до 58%), глаукома (менее 1%), аномалии радужной оболочки (от 38% до 90%) и аномалии зрительного нерва (очень мало случаев) .

Глазные аномалии, если их не лечить, могут существенно повлиять на жизнь этих пациентов. Следовательно, всем пациентам с синдромом Дауна необходимо проходить обследование зрения в течение первых 6 месяцев жизни, а затем ежегодно. [41]

Оториноларингологические ( ЛОР) Нарушения

Проблемы с ушами, носом и горлом также довольно часто встречаются у пациентов с синдромом Дауна. Анатомическое строение уха у пациентов с синдромом Дауна предрасполагает к нарушениям слуха.Потеря слуха обычно носит кондуктивный характер из-за закупорки серной оболочки и патологий среднего уха, которые включают хронический выпот из среднего уха из-за малой евстахиевой трубы, острый средний отит и перфорацию барабанной перепонки. Этим пациентам для лечения обычно требуются трубки для выравнивания давления.

Нейросенсорная тугоухость также связана с синдромом Дауна из-за структурных аномалий внутреннего уха, таких как узкие внутренние слуховые проходы. [42]

Оценка

Существуют различные методы пренатальной диагностики синдрома Дауна.Ультразвук на сроке от 14 до 24 недель беременности может использоваться в качестве инструмента для диагностики на основе мягких маркеров, таких как увеличенная толщина затылочной складки, маленькая носовая кость или ее отсутствие и большие желудочки. [43] Амниоцентез и образцы ворсин хориона широко использовались для диагностики, но существует небольшой риск выкидыша от 0,5% до 1% [44].

Было разработано несколько других методов, которые используются для быстрого выявления трисомии 21 как во время внутриутробной жизни, так и после рождения.Чаще всего используется FISH интерфазных ядер с использованием Hsa21-специфических зондов или всего Hsa21 [45]. Другой метод, который в настоящее время используется, — это QF-PCR, при котором наличие 3 различных аллелей определяется с помощью полиморфных маркеров ДНК. [46] Успех этого метода зависит от информативных маркеров и наличия ДНК. Было обнаружено, что до 86,67% случаев синдрома Дауна можно идентифицировать с помощью метода маркеров STR [47].

Относительно новый метод, называемый квантификацией последовательностей паралога (PSQ), использует последовательность паралога на количестве копий Hsa21.Это метод, основанный на ПЦР, который использует гены паралога для обнаружения целевых аномалий числа хромосом, которые известны как количественная оценка последовательностей паралога. [48]

Существуют неинвазивные методы пренатальной диагностики, которые изучаются для пренатальной диагностики синдрома Дауна. Они основаны на наличии фетальных клеток в материнской крови и наличии внеклеточной фетальной ДНК в материнской сыворотке. [49]

Внеклеточная ДНК плода составляет от 5% до 10% материнской плазмы, и ее количество увеличивается во время беременности и исчезает после родов.Хотя этот метод использовался для определения резус-статуса плода у женщин с Ривом [50], пола при расстройствах, связанных с полом [51], и для выявления наследственных отцовских аутосомно-рецессивных и доминантных признаков [52], но его использование для обнаружение хромосомной анеуплоидии, особенно трисомии, по-прежнему является проблемой.

Некоторые другие недавние методы, такие как цифровая ПЦР и секвенирование следующего поколения (NGS), также разрабатываются для диагностики синдрома Дауна. [53]

Лечение / ведение

Ведение пациентов с синдромом Дауна является многопрофильным.Новорожденному с подозрением на синдром Дауна необходимо провести кариотипирование для подтверждения диагноза. Семья должна быть направлена ​​к клиническому генетику для генетического тестирования и консультации обоих родителей.

Обучение родителей является одним из важнейших аспектов лечения синдрома Дауна, поскольку родители должны знать о различных возможных состояниях, связанных с ним, чтобы их можно было диагностировать и лечить соответствующим образом. Лечение в основном симптоматическое, полное выздоровление невозможно.

Этим пациентам необходимо проверить слух и зрение, и, поскольку они более склонны к катаракте, требуется своевременное хирургическое вмешательство. Функциональные тесты щитовидной железы следует проводить ежегодно, а в случае нарушения следует лечить соответствующим образом.

Сбалансированная диета, регулярные упражнения и физиотерапия необходимы для оптимального роста и набора веса, хотя проблемы с кормлением действительно улучшаются после кардиохирургической операции.

Кардиологическое направление следует направлять всем пациентам, независимо от клинических признаков врожденного порока сердца, которые, если они есть, должны быть скорректированы в течение первых 6 месяцев жизни для обеспечения оптимального роста и развития ребенка.

Другие задействованные специальности: педиатр, педиатр-пульмонолог, гастроэнтеролог, невролог, нейрохирург, специалист-ортопед, детский психиатр, физиотерапевт и эрготерапевт, логопед и лингвист, аудиолог.

Улучшение результатов команды здравоохранения

Ведение пациентов с синдромом Дауна является межпрофессиональным делом. Новорожденным с подозрением на синдром Дауна необходимо провести кариотипирование для подтверждения диагноза.Семья должна быть направлена ​​к клиническому генетику для генетического тестирования и консультации обоих родителей.