Фокальная идиопатическая эпилепсия: Клинико-электроэнцефалографические характеристики идиопатической фокальной эпилепсии детского возраста с центрально-височными пиками | Мухин

Клинико-электроэнцефалографические характеристики идиопатической фокальной эпилепсии детского возраста с центрально-височными пиками | Мухин

1. Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 278 с. [Zenkov L.R. Nonparoxysmal epileptic disorders. Moscow: MEDpress-Inform, 2007. 278 p. (In Russ.)].

2. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Какаулина В.С. Аггравация эпилептического негативного миоклонуса у детей при назначении карбамазепина и окскарбазепина. Фарматека 2012;(1):67–71. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Kakaulina V.S. Aggravation of epileptic negative myoclonus of children when prescribing carbamazepine and oxcarbazepine. Farmateka = Farmateka 2012;(1):67–71. (In Russ.)].

3. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А. С. Трансформация роландической эпилепсии в синдром Дживонса (два клинических случая). Русский журнал детской неврологии 2009;4(4):14–21. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Transformation of rolandic epilepsy of childhood into Jeаvons syndrome (two clinical cases). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2009;4(4):14–21. (In Russ.)].

4. Мухин К.Ю. Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия). В кн.: Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 289–304. [Mukhin K.Yu. Benign partial epilepsy of childhood with central temporal spikes (rolandic epilepsy). In: Epilepsy. Atlas of electric clinical diagnostics. Ed by: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova. Moscow: Alvares Publishing, 2004. Pp. 289–304. (In Russ.

)].

5. Мухин К.Ю. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами – особая форма эпилепсии в детском возрасте. Русский журнал детской неврологии 2009;4(2):3–19. [Mukhin K.Yu. Idiopathic focal epilepsy with pseudogeneralized seizures – a special form of epilepsy in childhood. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2009;4(2):3–19. (In Russ.)].

6. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnostics, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)].

7. Мухин К.Ю., Глухова Л. Ю., Петрухин А.С. и др. Диагностические критерии синдрома атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии детского возраста. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):13–21. [Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S. et al. Diagnostic criteria of the syndrome of atypical benign partial epilepsy of childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2001;101(1): 13–21. (In Russ.)].

8. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–18. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Borovikov K.S., Petrukhin A.S. Focal epilepsy of childhood with structural changes in the brain and benign epileptiform patterns on EEG (FECSBC-BEDC) (preliminary results).

Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2010;5(1):3–18. (In Russ.)].

9. Мухин К.Ю., Хомякова С.П. Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия). В кн.: Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 176–92. [Mukhin K.Yu., Khomyakova S.P. Benign partial epilepsy of childhood with central temporal spikes (rolandic epilepsy). In: Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnostics, therapy. Ed by: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin. Moscow: Art-Business-Center, 2000. Pp.176–92. (In Russ.)].

10. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н. и др. Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2004;104(10): 48–56. [Nogovitsyn V.Yu., Nesterovskiy Yu.E., Osipova G.N. et al. Polymorphism of electroencephalographic pattern of benign epileptiform disorders in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2004;104(10):48–56. (In Russ.)].

11. Хомякова С.П., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Алиханов А.А. Диагностика и лечение роландической эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1999;99(3):16–21. [Khomyakova S.P., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Alikhanov A.A. Diagnostics and therapy of rolandic epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 1999;99(3):16–21. (In Russ.)].

12. Beaussart M. Benign epilepsy of children with Rolandic (centro-temporal) paroxysmal foci. A clinical entity. Study of 221 cases. Epilepsia 1972;13:795–811.

13. Capovilla G., Beccaria F., Bianchi A. et al. Ictal EEG patterns in epilepsy with centrotemporal spikes. Brain Dev 2011;33(4):301–9.

14. Clemens B., Majoros E. Sleep studies in benign epilepsy of childhood with Rolandic spikes. II. Analysis of discharge frequency and its relation to sleep dynamics. Epilepsia 1987;28(1):24–7.

15. Dalla-Bernardina B., Tassinari C.A. EEG of a nocturnal seizure in a patient with “benign epilepsy of childhood with rolandic spikes”. Epilepsia 1975;16(3):497–501.

16. Doose H. EEG in childhood epilepsy. Initial presentation and long-term follow-up. Hamburg: John Libbey Eurotext, 2003. Pр. 191–202.

17. Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment of brain maturation. Epileptic Disord 2000; 2 Suppl 1:S45–9.

18. Fejerman N. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. In: Epilepsy: a comprehensive textbook. J. Engel, T.A. Pedley (еds.). Philadelphia: Lippincott, 2008. Pр. 2369–78.

19. Fejerman N. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. In: Atlas of epilepsies. C. Panayiotopoulos (еd.). London: Springer, 2010. Pр. 957–64.

20. Fejerman N., Caraballo R.H. Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. UK: J.L., 2007. Pр. 77–113.

21. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Are there generalized spike waves and typical absences in benign rolandic epilepsy? Brain Dev 1999;21(6):390–6.

22. Giordani B., Caveney A.F., Laughrin D. et al. Cognition and behavior in children with benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS). Epilepsy Res 2006;70(1):89–94.

23. Gregory D.L., Wong P.K. Clinical relevance of a dipole field in Rolandic spikes. Epilepsia 1992;33(1):36–44.

24. Guerrini R., Barba C. Classification, clinical symptoms and syndromes. In: Epilepsy and epileptic seizures. S. Shorvon, R. Guerrini, M. Cook, S. Lhatoo (еds.). UK: Oxford University Press, 2013. Pр. 71–80.

25. Loiseau P., Duche B., Cordova S.

et al. Prognosis of benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes: a follow-up study of 168 patients. Epilepsia 1988;29(3):229–35.

26. Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration and related syndromes. In: Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin, M.B. Mironov et al. (еds.). Paris: John Libbey Eurotext, 2014. Pр. 209–32.

27. Pal D.K., Li W., Clarke T. et al. Pleiotropic effects of the 11p13 locus on developmental verbal dyspraxia and EEG centro-temporal sharp waves. Genes Brain Behav 2010;9(8):1004–12.

28. Panayiotopoulos C., Bureau M., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies in children. In.: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al.

(еds.). 5th ed. with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pр. 217–54.

29. Parkinson G.M. High incidence of language disorder in children with focal epilepsies. Dev Med Child Neurol 2002;44(8):533–7.

30. Tedrus G.M., Fonseca L.C., Melo E.M., Ximenes V.L. Educational problems related to quantitative EEG changes in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsy Behav 2009;15(4):486–90.

Идиопатическая фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками

Н.А. Шнайдер, А.В. Садыкова, А.В. Шульмин, Л.К. Шаравии, Институт последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия Федерального агенства по здравоохранению и социальному развитию»; ФГУЗ ЦМСЧ-51 ФМБА, г. Железногорск

оброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками (роландическая эпилепсия [РЭ]) относится к парциальным идиопатическим эпилепсиям, связанным с возрастными особенностями [3]. Роландическая эпилепсия – одна из наиболее час-тых форм эпилепсии у детей. Распространенность РЭ – 21 на 100 тыс. детского населения. Частота РЭ среди всех форм эпилепсии с дебютом в детском возрасте составляет от 11,5 до 25%. Возраст дебюта приступов – от 2 до 12 лет. В 83% случаев заболевание начинается в возрасте 4-10 лет, средний возраст дебюта приступов – 9 лет. В настоящее время установлены два пика дебюта РЭ– в 6-7 и 8-10 лет. У 67% детей она возникает в возрасте от 6 до 9 лет [2].
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и возраст- зависимым дебютом. Согласно данным литературы, 9-68% больных РЭ имеют родственников, страдающих эпилепсией, и около 30% – с типичными «роландическими» комплексами на ЭЭГ при отсутствии приступов [3]. Клиническая симптоматика РЭ, как правило, типична. Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные или сенсорные пароксизмы. Продолжительность приступов обычно небольшая – от нескольких секунд до 2-3 минут, у 11-22% больных она превышает 15 минут, в единичных случаях отмечаются тяжелые продолжительные, заканчивающиеся постприступным гемипарезом (паралич Тодда) [6]. Простые парциальные приступы составляют «ядро» РЭ и наблюдаются у 100% больных. В 30% случаев отмечается их трансформация в сложные парциальные приступы, у 10% – во вторично генерализованные. Типично начало приступов с онемения щеки и языка с последующим тоническим напряжением лицевой мускулатуры (гемифациальные) и гиперсаливацией. Также они часто сопровождаются своеобразными горловыми звуками в виде «бульканья, хрюканья, полоскания горла». Сознание во время гемифациальных приступов, как правило, сохранено, но оценить характер нарушения сознания достаточно сложно, поскольку они возникают во время сна. Особенностью простых парциальных приступов является затруднение речи в связи с судорогами речедвигательной мускулатуры. Постприступные симптомы выпадения отмечаются у 25% больных. Наиболее типична дизартрия (до 25%), реже – центральный гемипарез Тодда (до 2,5%). Продолжительность постприступных симптомов выпадения в среднем составляет до 5 минут [3]. Выявлена определенная динамика развития приступов при РЭ. Характерно начало заболевания с коротких простых парциальных моторных приступов. При отсутствии лечения происходит быстрое учащение и утяжеление приступов до развития серийных, увеличение их продолжительности до 4-5 минут, наблюдается их вторичная генерализация. Особенностью приступов при РЭ является их четкая взаимосвязь с ритмом сон-бодрствование. Возникают они обычно в период засыпания (у 35% больных) и пробуждения (у 30%).
В неврологическом статусе у большинства больных патология не выявляется. Нарушений интеллекта не наблюдается. При ЭЭГ-исследовании отмечается типичная пик-волновая «роландическая» эпилептическая активность, представленная высокоамплитудными комплексами, состоящими из острой и медленной волн (отрицательный и положительный диполи), напоминающими по морфологии комплексы QRS на ЭКГ. Максимальная амплитуда комплексов до 150-300 мкВ (максимум электрического диполя) обычно отмечается в височно-центральных отделах. При нейрорадиологическом исследовании изменений на ЭЭГ, совпадающих с эпилептической активностью, не выявляется.
При лечении используется монотерапия в небольших и средних дозах. Препаратами выбора являются препараты вальпроевой кислоты: депакин, конвульсофин. Терапевтическая ремиссия достигается при типичной форме в 100% случаев. Важна ранняя диагностика и адекватная терапия РЭ, поскольку у 7% больных возможна трансформация в синдром псевдоленнокса, при развитии которого наступает быстрая инвалидизация больного. Ранняя диагностика и адекватная терапия необходимы также для достижения стойкой терапевтической ремиссии.
В этиологии РЭ основное значение отводят наследственной предрасположенности. Определенную роль могут играть дополнительные факторы манифестации (травмы, нейроинфекции и т. п.), однако соотношение эндо- и экзогенных факторов в генезе заболевания до конца не выяснено. В связи с этим представляет интерес анализ приведенного ниже клинического наблюдения РЭ.
Больной А., 10 лет. Поступил на обследование в круглосуточный стационар детской больницы г. Железногорск Красноярского края после приступа, развившегося во время засыпания в виде судорог мимических мышц правой половины лица, мышц языка и глотки, с кратковременным отсутствием возможности произносить звуки (дизартрия), на фоне ясного сознания, с ощущением чувства страха и тревоги. Данное состояние продолжалось до 3-4 минут.
Из анамнеза жизни: ребенок от четвертой беременности, протекавшей на фоне гестоза; роды вторые, в срок, родоразрешение путем кесарева сечения (по медицинским показаниям со стороны матери – офтальмологическая патология). Оценка по шкале Апгар: 7-8 баллов. Масса тела при рождении – 3 850 г, рост – 54 см. В раннем неонатальном периоде состояние ребенка удовлетворительное, однако отмечались умеренная мышечная гипотония, гипорефлексия и тремор конечностей, в дальнейшем наблюдался у невролога в связи с негрубым нижним спастическим рефлекторным парапарезом.
Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Сноговорение дебютировало в 5-летнем возрасте, позже присоединились редуцированные снохождения (сомнамбулизм) в виде присаживания в постели и яктация.
Семейный анамнез относительно эпилепсии отягощен по линии матери ( рис. 1 ). У матери пробанда (III, 5) – сноговорение и сомнамбулизм в младшем школьном и подростковом возрасте. У родной сестры пробанда (IV, 3) также сноговорение и сомнамбулизм. Двоюродная сестра пробанда (IV, 1) по линии матери наблюдалась с диагнозом «вторично генерализованная эпилепсия». У бабушки (II, 4) – нарушения сна, степень выраженности которых неизвестна, лично не осмотрена.
Объективно: масса тела – 36 кг, рост – 136 см, правильного телосложения. Черепно-мозговые нервы интактны. Со стороны двигательной и чувствительной сфер без особенностей. Вегетативная нервная система: умеренный дистальный гипергидроз и акроцианоз. Глазное дно: без патологии. МРТ головного мозга: структурной патологии головного мозга не выявлено. Обнаружены признаки умеренного расширения заднего рога правого бокового желудочка, незначительная асимметрия миндалин мозжечка.
При ЭЭГ-исследовании: нормальная основная активность, на фоне которой регистрировали частые (до 18/мин) комплексы «пик-острых волн» (роландические), локализующиеся в центрально-височных отделах c амплитудой, в два-три раза превышающей фоновую. При анализе пароксизмов в биполярных отведениях отмечалась инверсия фазы под электродами F7, T3, C3 (рис. 2, 3).
При записи ЭЭГ в динамике наблюдались перемещение пик-волновой активности из одной гемисферы в другую и тенденция к диффузному распространению по всем отведениям.
С учетом возраста дебюта, клинических проявлений, анамнеза, типичного паттерна ЭЭГ установлен диагноз: доброкачественная фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками с одиночным правосторонним простым гемифациально- ларингофарингеальным приступом. Парасомнии фазы медленного сна: впервые выявленные сноговорение, снохождение, яктация. Назначен антиконвульсант – депакин хроно в дозе 450 мг на ночь (12,5 мг/кг/сут).
После трех месяцев непрерывного лечения приступы отсутствуют. В школе учится хорошо. На ЭЭГ основной ритм соответствует возрасту, реактивность конвекситальной коры адекватная, эпилептической активности не зарегистрировано.
Таким образом, диагноз РЭ установлен на основании характерной клинической картины заболевания: редкие соматомоторные парциальные припадки во время сна, нормальный психоневрологический статус, начало припадков после трех лет, доброкачественное течение, эффективность вальпроатов в низкой дозе, отягощенный наследственный анамнез. Дополнительными отягощающими этиологическими факторами дебюта РЭ являлись особенности анатомического развития мозга (стигмы дизэмбриогенеза).
Для обеспечения адекватных мероприятий по ранней диагностике и терапии РЭ необходимо создать оптимальные диагностические и неврологические алгоритмы, которые будут способствовать раннему выявлению больных, повышению качества диагностики и контроля проводимой терапии.

Литература
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: диагностика, терапия. – М.: АртБизнес-Центр, 2002. – С. 176-188, 263-284.
2. Эпилепсия и судорожные состояния у детей / Под ред. П.А Темина, М.Ю. Никаноровой. – М.: Медицина, 1999. – С. 201-211.
3. Bercovic S.F., Howell R.A., Hay D.A. et al. Epilepsies in twins // Epileptik Seizures and Syndromes / Ed. P. Wolf. – London: John Lubbey, 1994. – P. 157-164.
4. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Generalized spike waves and absences in Rolandik epilepsy // Ibid. – 1998. – Vol. 39. – P. 18.
5. Wirrel E.C. Bеning epilepsy of childhood with centrotemporal spikes // Epilepsy. – 1998. – Vol. 39. – P. 32-41.

THE INCIDENCE OF VARIOUS FORMS OF IDIOPATHIC FOCAL EPILEPSY IN CHILDREN | Mukhin

1. Мухин К.Ю. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами – особая форма эпилепсии в детском возрасте.// Русский журнал

2. детской неврологии. 2009. Т. 4. № 2. С. 3-19.

3. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю. Доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными приступами.// В книге под редакцией Мухина К.Ю., Петрухина А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия./ – М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000.- 228 с.

4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. «Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия». Справочное руководство для врачей. Москва, 2008, 223 стр.

5. Beaumanoir A., Nahory A. Les epilepsies benignes partielles: 11 cas d’epilepsie partielle frontale a evolution favorable // Rev. Electroencephalogr. Neurophysiol. Clin. — 1983. — V. 13(3). — P. 207–211.

6. Caraballo R, Cersósimo R, Fejerman N. Panayiotopoulos syndrome: a prospective study of 192 patients. Epilepsia. 2007 Jun;48(6):1054-61.

7. Cavazzuti GB. Epidemiology of different types of epilepsy in school age children of Modena, Italy. Epilepsia 1980;21:57-62.

8. Covanis A., Ferrie C.D., Koutroumanidis M., Oguni H., Panayiotopoulos C.P. Panayiotopoulos syndrome and Gastaut tipe of ICOE//In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 4rd ed. John Libbey & Co: Montrouge; 2005. P. 227-254.

9. Dimova P.S., Daskalov D.S. Coincidence of rolandic and absence features: rare, but not impossible // J. Child Neurol. — 2002. — V. 17(11). — P. 838–846.

10. Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment of brain maturation // Epileptic Disorders. — 2000. — V.2. — Suppl.1. — P.45–49.

11. Engel J. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology // Epilepsia. — 2001. — V. 42. — N 6. — P. 796–803.

12. Fejerman N., Caraballo R.H. Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence // J.L., UK. — 2007. — 267 P.

13. Gastaut H. A new type of epilepsy: benign partial epilepsy of childhood with occipital spike-waves. Clin Electroencephalogr. 1982 Jan;13(1):13-22.

14. Gelisse P., Genton P., Bureau M. и соавт. Are there generalized spike waves and typical absences in benign rolandic epilepsy? // Brain Dev. — 1999. — V. 21. — P. 390–396.

15. Guerrini R., Dravet Ch., Genton P., Bureau M., Bonanni P., Ferrari A-R., Roger J. Idiopathic photosensitive occipital epilepsy // Epilepsia. — 1995. — V. 36/9. — P. 883–891.

16. Heijbel J, Blom S, Bergfors PG. Benign epilepsy of children with centrotemporal EEG foci. A study of incidence rate in outpatient care. Epilepsia. 1975 Dec;16(5):657-64.

17. Jallon P., Loiseau P., Loiseau J. Newly diagnosed unprovoked epileptic seizures: presentation at diagnosis in CAROLE study. Epilepsia 2001; 42: 464-75.

18. Kramer U., Nevo Y., Neufeld M.Y., Fatal A, Leitner Y, Harel S. Epidemiology of epilepsy in childhood: a cohort of 440 consecutive patients. Pediatr.Neurol. 1998; 18 (1): 46- 50.

19. Lada C, Skiadas K, Theodorou V, Loli N, Covanis A. A study of 43 patients with panayiotopoulos syndrome, a common and benign childhood seizure susceptibility. Epilepsia. 2003 Jan;44(1):81-8.

20. Lerman P. Benign partial epilepsy with centro-temporal spikes// In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence/ Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch. Dravet et.al. – Paris, 1992. – p. 189-200.

21. Loiseau P., Duche B., Loiseau J. Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients // Epilepsia. — 1991. — V. 32. — P. 303–309.

22. Nelson GB, Olson DM, Hahn JS. Short duration of benign partial epilepsy in infancy. J Child Neurol. 2002 Jun;17(6):440-5.

23. Oguni H, Hayashi K, Imai K, Hirano Y, Mutoh A, Osawa M. Study on the earlyonset variant of benign childhood epilepsy with occipital paroxysms otherwise described as early-onset benign occipitalseizure susceptibility syndrome. Epilepsia. 1999 Jul;40(7):1020-30.

24. Okumura A, Hayakawa F, Kato T, Kuno K, Negoro T, Watanabe K. Early recognition of benign partial epilepsy in infancy. Epilepsia. 2000 Jun;41(6):714-7.

25. Panayiotopoulos C.P. Benign childhood focal seizures and related syndromes. // In: THE EPILEPSIES: Seizures, Syndromes and Management./Ed. Panayiotopoulos C.P. Oxford. Bladon Medical Publishing, 2005, 223-69.

26. Sidenvall R., Forsgren L., Heijbel J. Prevalence and characteristics of epilepsy in children in northern Sweden. Seizure 1996; 5 (2): 139-46

27. Viani F., Beghi E., Atza M.G., Gulotta M.P. Classifications of epileptic syndromes: advantages and limitations for evaluation of childhood epileptic syndromes in clinical practice. Epilepsia 1988; 29: 440-5.

Фокальная эпилепсия

Узнать больше информации о неврологических заболеваниях на букву «Ф»: Факоматозы; Фантомная боль; Фибромиалгия; Фокальная корковая дисплазия; Фокальная эпилепсия; Фуникулярный миелоз.

Фокальная эпилепсия: что собой представляет

Для этой патологии характерны эпилептические приступы, обусловленные четко локализованной ограниченной зоной повышенной пароксизмальной активности. Чаще носят вторичный характер. Пароксизмы могут быть парциальными сложными и простыми. Клиническая картина зависит от локализации. Диагностируется по клиническим данным. Показано также ЭЭГ и МРТ. Терапия включает противоэпилептические препараты и устранение первичного заболевания. По показаниям возможна резекция эпи-зоны.

Общая информация

Фокальной эпилепсией называются все случаи эпилептических пароксизмов, если они возникают из-за локального очага повышенной эпи-активности в церебральных структурах. Очаг возбуждения начинается фокально. Постепенно распространяется на окружающие мозговые ткани. Это провоцирует вторичную генерализацию приступа. Дифференцировать следует с пароксизмами нереализованной эпилепсии с первично-диффузным характером возбуждения. Есть мультифокальная форма. Ее отличает наличие нескольких локальных зон возбуждения.

ФЭ составляет примерно 82% от всех эпилептических синдромов. В 75% случаев дебют происходит в детском возрасте. Чаще всего первопричиной становится нарушение развития мозга инфекционного, травматического или ишемического генеза. Такая вторичная фокальная эпилепсия появляется у 71% пациентов.

Этиология и механизм развития

К этиологическим факторам относятся:

• Черепно-мозговые травмы.
• Пороки развития головного мозга. К ним относятся: врожденные церебральные кисты, корковая дисплазия, артериовенозные мальформации.
• Инфекции: абсцесс, энцефалит, нейросифилис, цистицеркоз.
• Генетически детерминированные или приобретенные нарушения метаболизма нейронов определенного участка церебральной коры. Она не сопровождается морфологическими изменениями.
• У детей превалируют перинатальные поражения ЦНС. Это – внутричерепная родовая травма, гипоксия плода, асфиксия новорожденного, внутриутробные инфекции.
• Ранний дебют в детском возрасте связан с нарушением созревания коры. Такая эпилепсия носит временный возрастно-зависимый характер.

Патогенез ФЭ связан с эпилептогенным фокусом, который имеет несколько зон. Участок повреждения соответствует локализации морфологического изменения. Чаще всего визуализируется при помощи магнитно-резонансной томографии. Первичная зона – участок генерирующий эпи-возбуждение. Область коры, эпи-активность которой приводит к приступу – симптомагенная зона. Ирритативная область генерирует эпи-активность в межприступный период. Возбуждение регистрируется на ЭЭГ. Зоной функционального дефицита называется участок, отвечающий за сопутствующие неврологические расстройства.

Классификация

Существует три формы фокальной эпилепсии:

• Идиопатическая. Развивается на фоне отсутствия изменения в центральной нервной системе. Ее вызывают генетически обусловленные мембрано- и каналопатии, расстройства созревания мозговой коры. Эта патология носит доброкачественный характер. Это – синдром Панайотопулоса, роландическая эпилепсия, детская затылочная эпилепсия Гасто и младенческие эписиндромы.
• Симпатическая. Для нее характерно наличие причины возникновения. Морфологические изменения в большинстве случаев визуализируются на томографии.
• Криптогенная. Она имеет вторичный характер, но морфологических изменений при нейровизуализации не выявляется. Другое название этого вида ФЭ – вероятно симпатическая.

Характерные симптомы

Ведущий симптомокомплекс представлен повторяющимися парциальными эпилептическими пароксизмами. Она разделяются на:

• Простые, т.е. без потери сознания. Бывают моторные, сенсорные, соматосенсорные, вегетативные, с психическими расстройствами или с галлюцинациями. Галлюцинаторный компонент представлен зрительными, слуховыми, обонятельными или вкусовыми нарушениями.
• Сложные с утратой сознания могут дополняться автоматизмами. Во время приступа присутствует спутанность сознания.

У эпи-приступов возможна вторичная генерализация. Он начинается, как сложный или простой фокальный. По мере возбуждения диффузно распространяется на другие отделы коры. Пароксизм принимает клонико-тонический характер. У одного больного могут присутствовать разные по форме приступы.

Симптоматическая ФЭ сопровождаются дополнительными клиническими проявлениями. Они соответствуют основному поражению головного мозга. Приводит к задержке психического развития, когнитивным нарушениям, снижению интеллекта у детей. Идиопатическая ФЭ – доброкачественная. Для нее не характерен неврологический дефицит и расстройства интеллектуальной и психической сферы.

Клиническая картина в зависимости от локализации

• Теменная. Это наиболее редкий вариант локализации эпи-очага. Поражение происходит при корковых дисплазиях и опухолях. Сопровождается простыми соматосенсорными пароксизмами. По окончанию приступа может возникать паралич Тодда или кратковременная афазия. Если очаг возбуждения находится в постцентральной извилине, происходят джексоновские приступы.
• Пароксизмы в затылочной доле сопровождается нарушениями зрения. Наиболее часто это зрительные галлюцинации, продолжающиеся до 13 минут. Возможны: сужения зрительных полей, транзиторный амавроз, иллюзии, икательные моргания.
• Очаг в лобной доле вызывает кратковременные стереотипные пароксизмы. Они склонны к серийности. Аура не отмечается. Характерны необычные моторные феномены: педалирование, сложные автоматические жесты, поворот головы и глаз. Сопровождается эмоциональной симптоматикой – возбуждением, вскрикиванием, агрессией. Локализация в перицентральной извилине порождает джексоновскую эпилепсию с двигательными расстройствами. У большинства больных приступы происходят во сне.
• Височная доля – наиболее частое место расположения эпилептогенного очага. Характерны сенсомоторные приступы с утерей сознания, ауры и автоматизмы. Длительность приступа в среднем 30-60 минут. Для детей характерны оральные автоматизмы, для взрослых – жестикуляционные. В 50% случаев эпиприступы имеют вторичную генерализацию. Если поражено доминантное полушарие возникает постприступная афазия.

Диагностика

Больной с впервые возникшим парциальным приступом должен тщательно обследоваться. Необходимо исключить церебральные патологии: сосудистые мальформации, опухоли, корковые дисплазии. Невролог собирает анамнез. Выясняет частоту, последовательность, длительность эпиприступа. Уточняет неврологический статус. При симптоматическом характере ФЭ он помогает установить примерную локализацию очага возбуждения.

Инструментальная диагностика включает:

• Электроэнцефалографию. Эта форма эпилепсии регистрируется даже межприступный период. При малой информативности обычной ЭЭГ показано обследование с провокационными пробами и проверка в момент приступа.
• Субдуральная кортикография позволяет установить точную локализацию пораженного участка.
• МРТ помогает выявить морфологический субстрат. Чтобы диагностировать малейшие структурные изменения, необходима минимальная толщина срезов. При симптоматической ФЭ можно установить основное заболевание и отметить диспластические трансформации. При отсутствии отклонений во время магнитно-резонансной томографии диагностируется криптогенная или идиопатическая фокальная эпилепсия.
• ПЭТ головного мозга помогает выявить участок гипометаболизма церебральной ткани, соответствующий очагу.
• ОФЭКТ участка проверяет зону гипердиффузии во время приступов и гипоперфузии в межприступный период.

Терапия

Назначать лечение болезни должен невролог или эпилептолог. Терапия длительная, требует постоянного приема антиконвульсантов. Это – препараты вальпроевой кислоты, карбамазепин, топирамат, фенобарбитал, леветирацетам. Если ФЭ носит симптоматический характер, главное устранить первопричину. Наибольшей эффективностью прием медицинских препаратов отличается при теменной и затылочной эпилепсии. Когда патология локализована в височных отделах, спустя 1-2 гола у пациента развивается резистентность к противосудорожным лекарствам. Если консервативное лечение не приносит результата, может стоять вопрос о проведении операции. Их осуществляют нейрохирурги. Есть несколько вариантов вмешательства:

• Резекция эпилептогенного участка. Целесообразно оперировать больного, только если ФЭ хорошо локализована.
• Удаление очагового образования. Это могут быть мальформации, кисты или опухоли.
• Расширенная резекция показана, если отдельные прилегающие к эпилептогенному участку клетки тоже становятся источником эпи-активности.

Для уточнений индивидуального строения коры проводится кортикография.

Врачебный прогноз

Прогноз болезни зависит в первую очередь от ее типа. При симптоматической эпилепсии, наибольшее влияние оказывают церебральные нарушения. Если имеются тяжелые пороки развития головного мозга и опухоли, прогноз угрожающий. Этот вид эпилепсии у детей осложняется задержкой психического развития. Его выраженность зависит от возраста, в котором произошел дебют заболевания. При идиопатической ФЭ прогноз благоприятный. В большинстве случаев она протекает без появления когнитивных патологий. Возможно самопроизвольное прекращение пароксизмов в подростковом возрасте.

При хирургическом вмешательстве у 60-70% пациентов эпи-приступы пропадают или происходят значительно реже. В отдаленном периоде возможна стойкая ремиссия у 30% больных.

Автор: Мотов Михаил Михайлович

Терапевт, блоггер

Идиопатические генерализованные эпилепсии | Клиника «Оберіг»

Евтушенко С.К. – д.мед.н., професор

Омельяненко А.А. – к.мед.н.

Эпилепсия является одной из наиболее частых форм неврологической патологии у детей и подростков. Это заболевание ведет к заметному ухудшению качества жизни больного и его семьи, снижению успеваемости и ограничению социальной адаптации в дальнейшем. Уровень помощи больным с эпилепсией все еще недостаточно высок. Это обусловлено недостаточной подготовкой неврологов и других специалистов, которые вовлечены в этот процесс. Качественная терапия эпилепсий возможна лишь при правильном диагнозе, но, к сожалению, этот диагноз нередко ограничивается лишь констатацией «эпилептического синдрома».

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют около трети всех форм эпилепсий.

Идиопатическая эпилепсия подразумевает только наличие повторяющихся эпилептических приступов в отсутствие структурных повреждений мозга и неврологических симптомов в интериктальном периоде.

Идиопатические генерализованные эпилепсии представлены группой синдромов, которые характеризуются сочетанием в различных пропорциях и в различные возрастные периоды трех видов приступов — абсансов, миоклоний и генерализованных тонико-клонических приступов. Реже при ИГЭ могут иметь место тонические или атонические приступы.

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии обычно имеют отчетливые электроклинические характеристики и прогноз. Часть из них являются возрастзависимыми, тогда как другие могут сохраняться всю жизнь.Точный синдромологический диагноз не всегда возможен в дебюте заболевания и в значительном числе случаев не представляется возможной аккуратная классификация синдрома вообще. Используемая сегодня классификация этих синдромов представлена в таблице 1. Также в структуре идиопатических генерализованных эпилепсий выделяются отдельные синдромы, нозологическая самостоятельность которых требует дальнейшего подтверждения и они пока не входят в текущую классификацию ИГЭ (табл. 2).

Таблица 1

Текущая классификация идиопатических генерализованных эпилепсий (ILAE, 1989)

• Доброкачественные семейные судороги новорожденных
• Доброкачественные судороги новорожденных
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Детская абсансная эпилепсия
• Ювенильная абсансная эпилепсия
• Ювенильная миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
• Эпилепсии с приступами со специфическими способами провокации (большинство фото-сенситивных эпилепсий)
• Другие генерализованные эпилепсии

Таблица 2

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии, которые не входят в классификацию ILAE

• С-м миоклонии век с абсансами (с-м Дживонс)
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами (с-м Тассинари)
• С-м периорального миоклонуса с абсансами
• Миоклонически-астатическая эпилепсия (с-м Дузе)
• Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомыми абсансами
• Стимулзависимые абсансные эпилепсии
• «Чистая» фотосенситивная эпилепсия
• Абсансная эпилепсия раннего детского возраста
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

ТИПЫ ПРИСТУПОВ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЯХ

Абсансы — генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной утратой сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных синхронных регулярных комплексов «пик-волна» частотой 3-3,5 Гц. Такие абсансы называются типичными.

Впервые описаны Poupart в 1705 году, и позже Tissot в 1770 году, который использовал тер-мин «petitaccess.» Термин «абсанс» впервые использовал Calmeil в 1824 году.

Связь между утратой сознания и комплексами пик-волна 3 Гц на ЭЭГ была выявлена и описана Gibbs, Davis, и Lennox в 1935 году.

Распространенность этого типа приступов- 1,9-8 на 100,000. Типичные абсансы встречаются чаще у девочек — 2:1. Абсансы с миоклонусами чаще встречаются у мальчиков.

У 90,6% больных приступы сопровождаются вариабельными двигательными компонентами (сложные абсансы): автоматизмы — 63%, миоклонический компонент -45,5%,снижение постурального тонуса — 22,5%, повышение постурального тонуса — 4,5%. В одном приступе обычно имеют место два или три двигательных компонента, но три и более встречаются редко. При наличии двигательных компонентов в структуре приступа абсанс обозначается как сложный, в их отсутствие – как простой.

Классическим ЭЭГ-паттерном абсансов являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 3 Гц (Рис. 1). Комплексы пик-волна быстрее в начале разряда (в основном около 4 Гц), затем замедляются до 3,5-3 Гц в основной порции и к концу приступа замедляются до 2,5 Гц. Если пик-волновой разряд длительный, то частота может снижаться до 2 Гц. Если пик-волновой разряд развился до начала записи, то дифференциация комплексов «пик-волна» и «острая-медленная волна» может быть затруднительной.

Максимум пик-волновой активности почти всегда находится над лобными отделами по срединной линии, а минимум находят в височных и затылочных отведениях.

Начало пик-волновой активности в срединных отведениях лобной области на означает, что источником активности являются отделы лобной доли в непосредственной близости от межполушарной борозды, что характерно для всех первично-генерализованных эпилепсий.

Хотя классические пик-волновые комплексы билатерально синхронные и симметричные, и асинхрония обычно не превышает 20 мсек, они могут начинаться на 100-200 мсек раньше или быть более выраженными над одним из полушарий. Однако такое преобладание может менять свою сторонность в течение одной или нескольких записей. Редко классические пик-волновые разряды регистрируются над одним полушарием.

По крайней мере, у 40% пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями регистрируются очаговые эпилептические разряды на межприступной ЭЭГ.

Клинические проявления абсанса обычно выражены, когда длительность разряда превышает 5 секунд. Более короткие вспышки обычно протекают без очевидных проявлений.

Абсансы не являются обязательным и единственным видом приступов, которые сопровождаются разрядами комплексов пик-волна на ЭЭГ — частота клинически явных абсансов колеблется от 26% до 70%; частота grandmal — 37-86%; частота миоклоний — 14-27%.В небольшом числе случаев имеют место тонические, атонические приступы или только фебрильные судороги.

Дифференциальная диагностика абсансов наиболее часто проводится с атипичными абсансами, сложными фокальными приступами лобного и височного происхождения, неэпилептическими «замираниями».

Атипичные абсансы встречаются главным образом у детей с тяжелыми симптоматическими или криптогенными эпилептическими синдромами, которые представлены сочетанием атипичных абсансов, атонических, тонических, миоклонических и генерализованных судорожных приступов. Клинически начало и окончание атипичного абсанса более постепенные, изменения мышечного тонуса более выражены, может быть послеприступная спутанность сознания. На ЭЭГ — нерегулярные пик-волны частотой менее 2,5 Гц или другие варианты эпилептической активности (Рис. 2). Фоновая биоэлектрическая активность, как правило, изменена.

Замирание с утратой реактивности могут входить и в структуру сложных фокальных приступов при височной или лобной эпилепсиях. «Лобные» абсансы (очаг в области полюса лобной доли) клинически могут не отличаться от типичных абсансов, дифференциальная диагностика основывается на данных ЭЭГ.

Клинические отличия сложных фокальных приступов при височной эпилепсии и типичных абсансов при ИГЭ представлены в таблице 3.

Таблица 3

Дифференциальная диагностика типичных абсансов и сложных фокальных приступов при височной эпилепсии.

Признак	Сложные фокальные приступы (височная эпилепсия)	Типичные абсансы
Аура	Часто	Никогда
Длительность	как правило более 1 минуты	Обычно несколько десятков секунд
Провокация гипервентиляцией	Редко	Как правило
Фотосенситивность	Редко	Часто (зависит от синдрома)
Утрата сознания	Обычно глубокая	Вариабельная (зависит от синдрома)
Автоматизмы	Практически всегда; часто вовлекаются туловище и ноги ипсилатерально. Дистоническая установка контралатеральных конечностей в 40% случаев.	До 2/3 случаев. Минимальная выраженность. Туловище и ноги вовлекаются редко.
Амбулаторные автоматизмы	Часто	Только при статусе абсансов
Клонические судороги	Редко; односторонние в конце приступа	Часто; двусторонние, обычно в области рта и/или век
Бессудорожный статус	Как исключение	Может встречаться
Послеприступные симптомы	Практически всегда спутанность сознания, часто амнезия и дисфазия	Никогда

В отличие от типичных абсансов, которые прерывают текущую деятельность, неэпилептические замирания, как правило, возникают в периоды отсутствия деятельности, могут быть прерваны внешними стимулами и не сопровождаются моторными компонентами и разрядами на ЭЭГ.

Миоклонус характеризуется быстрыми непроизвольными мышечными сокращениями,как правило, с движением в суставах, генерализованными или ограниченными отдельной группой мышц, преимущественно во флексорах. Эпилептический миоклонус сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ.

Если эпилептический разряд приводит к «выключению» мышечного тонуса, то может возникать короткое движение под влиянием гравитации. Такой вариант называется «негативным» миоклонусом.

Генерализованный тонико-клонический приступ – вариант приступа, представленный последовательными фазами непрерывного сокращения мышц (тоническая фаза) и прерывистых сокращений (клоническая фаза) с утратой сознания. Приступ начинается с утраты сознания и резкого тонического напряжения всех мышц длительностью 30-40 секунд. В этой фазе появляется резкий цианоз. Далее появляются ритмичные судороги мышц с постепенным увеличением интервалов между отдельными сокращениями длительностью до нескольких минут. После сокращения наступает полное расслабление и кратковременное коматозное состояние, которое переходит в сон.

ОТДЕЛЬНЫЕ ФОРМЫ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Абсансные формы

Среди эпилепсий с доминированием абсансов наиболее частой формой является детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).

Дебют заболевания в возрасте от 2 до 8 лет.Частота детской абсансной эпилепсии среди детей от 1 до 15 лет составляет 6,3-8 на 100000.Чаще страдают девочки – они составляют 76% пациентов.

Основное клиническое проявление — типичные абсансы (простые и сложные), которые сопровождаются внезапным и глубоким нарушением сознания, остановкой взгляда и прерыванием активной деятельности. У 35% больных с детской абсансной эпилепсией наблюдаются простые абсансы, у 43% — сложные абсансы, а в 22% случаев – и те и другие.

Абсансы при этой форме эпилепсии характеризуются глубоким нарушением сознания и полной амнезией приступа; застыванием взгляда, прерыванием речи и других видов деятельности. Длительность приступа составляет в среднем 6-15 секунд. Частота приступов, как правило, высокая — до нескольких десятков атак в сутки. Абсансы возникают преимущественно в дневное время.

У большинства больных с детской абсансной эпилепсией типичные абсансы являются первым симптомом. В 2/3 случаев имеют место различные автоматизмы.

У 40% больных с детской абсансной эпилепсией имеют место генерализованные тонико-клонические приступы.

При детской абсансной эпилепсии генерализованные тонико-клонические приступы возникают обычно в возрасте 10-13 лет, чаще при пробуждении.

Наличие неполной утраты сознания, выраженных и ритмичные миоклоний или генерализованных судорожных приступов или миоклоний до появления абсансов делают диагноз детской абсансной эпилепсии маловероятным.

Существуют так называемые «строгие» критерии ДАЭ (табл. 4) при соответствии которым можно говорить о 100-процентной вероятности выздоровления.

Таблица 4

Строгие критерии детской абсансной эпилепсии (Loiseau and Panayiotopoulos, 2005)

Критерии включения:

• Возраст дебюта от 4 до 10 лет с пиком 5-7 лет.
• Нормальный неврологический статус и психическое развитие.
• Короткие (4-20 сек.) и частые (десятки в день) абсансы с внезапной и глубокой утратой сознания.
• Иктальные разряды представлены комплексами пик- или бипик-волна (единичные комплексы могут содержать 3 пика подряд).Эти разряды ритмичны, частота их 3 Гц и по-степенно замедляется к концу приступа.

Критерии исключения:

• Другие типы приступов (ГТКП, миоклонии) до начала абсансов
• Миоклонии век, периоральные миоклонии, ритмичные вздрагивания рук и единичные или аритмичные вздрагивания головы, туловища, конечностей
• Неполная утрата или сохранение сознания во время разрядов на ЭЭГ
• Короткие (менее 4 сек.), фрагментированные иктальные разряды, полипики (более 3 в одном комплексе)
• Фотосенситивность и другие клинически явные виды сенситивности.

Основными провоцирующими факторами служат эмоциональные, интеллектуальные и метаболические факторы (гипогликемия, гипокапния). Отсутствие абсансов при проведении гипервентиляции у больных не получавших антиконвульсанты должно вызывать сомнения в диагнозе детской абсансной эпилепсии.В 10% случаев имеет место фотосенситивность.

Биоэлектрическая активность мозга в межприступный период может быть совершенно нормальной, но обычно регистрируются различной длительности разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик-волна частотой 3 Гц на фоне нормальных базовых ритмов. Иктальный паттерн представляет собой более длительные разряды комплексов пик-волна. Обычно клинические проявления появляются при длительности разряда более 5 секунд.

У 15-20% больных с ДАЭ после закрывания глаз в затылочных отделах мозга может регистрироваться ритмичная дельта-активность 2,5-3,5 Гц, которая появляется в виде периодов дли-тельностью от нескольких секунд до минуты (рис. 3.). Биокципитальная дельта-активность наиболее часто встречается у детей возрасте от 5 до 8 лет. Преходящая асимметрия этой активности встречается примерно в четверти случаев. Эта дельта-активность может перемежаться с отдельными синхронными пиками и распространяться на прилегающие отделы коры.

Прогноз ДАЭ благоприятный – выздоровление наступает почти в 100% случаев. Ухудшают прогноз фармакорезистентность приступов, фотосенситивность и наличие более 10 генерализованных судорожных приступов.

Подростковый вариант ИГЭ с доминированием абсансов представлен ювенильной абсансной эпилепсией (ЮАЭ). Заболевание дебютирует в возрасте от 7 до 12 лет. Доля ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) составляет около 10% среди всех возрастзависимых эпилепсий с абсансами.

Основные клинические проявления ювенильной абсансной эпилепсии — типичные абсансы. Преобладают простые абсансы — 66%. Частота абсансов при ЮАЭ небольшая — несколько приступов в день или реже. В сравнении с ДАЭ абсансы при ЮАЭ характеризуются меньшей глубиной нарушения сознания, большей длительностью и более частым миоклоническим компонентом в структуре приступа. У трети больных встречаются автоматизмы, которые возникают через 6-10 секунд после начала приступа. До 20% пациентов переживают эпизоды статуса абсансов.

У 80% пациентов с ЮАЭ имеют место генерализованные тонико-клонические приступы. Наиболее типично возникновение ГТКП при пробуждении. Этот вид приступов присоединяется к абсансам обычно в возрасте 14 — 15 лет.

Наиболее важными провоцирующими факторами при ювенильной абсансной эпилепсии являются гипервентиляция и депривация сна. Фотосенситивность встречается относительно редко.

Неврологический и психический статус, а также данные нейровизуализацииу большинства больных нормальные.

Интериктальная ЭЭГ содержит короткие разряды генерализованных билатерально синхронных комплексов пик-волна частотой 3,5-4,5 Гц. У некоторых больных эти комплексы могут локализоваться только над задними отделами мозга. Иктальные паттерны мало отличаются от таковых при детской абсансной эпилепсии.

Факторами, которые ухудшают прогноз, служат клонический компонент абсансов, статуса абсансов, ночные ГТКП, асимметрия эпилептических разрядов на ЭЭГ.

У детей раннего возраста эпилепсии с типичными абсансами встречаются редко, но тем не менее, имеет место отдельный синдром ИГЭ – абсансная эпилепсия раннего возраста (АЭРВ). Возраст манифестации заболевания — первые 4 года жизни, чаще страдают мальчики. Распространенность не известна в связи с отсутствием учета как самостоятельной нозологической единицы.Основным клиническим симптомом являются типичные абсансы (простые и сложные), которые характеризуются короткой продолжительностью и невысокой частотой возникновения.

У 2/3 больных абсансы сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступа-ми, которые нередко являются первым симптомом заболевания.

В 40% случаев к этим приступам могут присоединяться миоклонические или миоклонически-астатические пароксизмы. Нередко наблюдается умеренная задержка нервно-психического развития.

Базовая биоэлектрическая активность обычно в пределах нормы или имеет место незначительное замедление фоновой ритмики. Наиболее типичным интериктальным и иктальным ЭЭГ-паттерном являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 2-3 Гц. Могут быть комплексы полипик-волна и очаговые пики. Наличие миоклонически-астатических приступов и низкая частота разрядов на ЭЭГ приближают АЭРВ к эпилептическим энцефалопатиям раннего возраста.

Среди синдромов ИГЭ наиболее «заметными» приступами характеризуется так называемая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения или эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Основным клиническим проявлением этой формы эпилепсии являются генерализованные тонико-клонические приступы, которые в большинстве случаев (около 90%) возникают в первые 2 часа после пробуждения.

Возраст дебюта этой формы ИГЭ более вариабельный, в сравнении с довольно узкими возрастными границами дебюта при возрастзависимых эпилепсиях с абсансами. В 66% случаев эпилепсия с приступами grandmal манифестирует в возрасте от 9 до 24 лет.

У части больных ГТКП не являются единственным видом приступов – также возможны миоклонические атаки и абсансы.

Приступы при этой форме эпилепсии возникают внезапно, без ауры. Они часто сопровождаются травмирующими падениями. Приступы могут провоцироваться эпизодами расслабления и отдыха.В некоторых случаях ГКТП начинается с серии миоклоний, которые обычно вовлекают руки и лицо.

До четверти случаев сопровождаются фокальным компонентом, который обычно выражается в повороте головы и глаз в сторону, возникающим по ходу приступа.

Приступы провоцируются депривацией сна, алкоголем, стрессом. Эти факторы часто встречаются вместе. У женщин приступы могут быть связаны с менструальным циклом и возникают обычно в предменструальный период. Фотосенситивность встречается у 18% больных.

Неврологический статус, данные нейровизуализации обычно в пределах нормы или имеются незначительные неспецифические изменения.

Электрографические изменения в межприступный период вариабельны и представлены генерализованными синхронными комплексами пик-волна или, реже, полипик-волна. Часто в межприступном периоде рутинная ЭЭГ не выявляет патологии.

Прогноз для эпилепсии с изолированными ГТКП относительно благоприятный — в большинстве случаев возможен хороший контроль приступов с помощью режимных мероприятий и монотерапии антиконвульсантами. Тем не менее, этот состояние может быть пожизненным и рецидивы при отмене терапии возникают более чем у 80% пациентов.

Среди синдромов ИГЭ особое место занимает ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) так как это одна из наиболее часто встречаемых форм эпилепсии у молодых людей и взрослых. Частота встречаемости ЮМЭ составляет 3% среди эпилепсий детского возраста и 11% — среди взрослых, страдающей эпилепсией.

Лица женского пола заболевают в 2-3 раза чаще, чем лица мужского пола.Семейный анамнез эпилепсии – 17-49%.

Дебют чаще всего в возрасте от 12 до 18 лет, но возможен дебют и в первой декаде жизни.

Клиническая картина представлена комбинацией миоклоний, абсансов и генерализованных тонико-клонических приступов: миоклонии — 100%, ГТКП -80% иабсансы — у 25%.Как единственный симптом заболевания миоклонии встречаются редко – 5-17% случаев.

Миоклонии, как правило, имеют толчкообразный характер, локализуются преимущественно в проксимальных группах мышц верхних конечностей (в области плеч, разгибателей рук), обычно симметричные, билатеральные, имеют разную степень выраженности. У части больных они настолько слабо выражены, что ощущаются только пациентом в виде ощущения, напоминающего слабый удар тока.

В других случаях миоклонии столь амплитудны, что приводят к отбрасыванию предметов и даже к падениям. Падения могут также наблюдаться, если миоклонии локализуются в ногах.

Вовлечение в миоклонические приступы только рук является самым частым вариантом ЮМЭ и составляет около половины случаев. Сочетанные миоклонии рук и ног имеют место у 40% больных, мышц шеи и лица – у 10%.

Частота миоклоний варьирует от единичных до множественных.

Распределение миоклоний на протяжении суток обычно имеет тенденцию к наиболее час-тому возникновению их в утренние часы, вскоре после пробуждения.

Сознание при миоклонических атаках обычно не нарушается, хотя в отдельных случаях возможно его неглубокое угнетение при длительных сериях.

Абсансы при ЮМЭ наблюдаются у относительно небольшого числа пациентов — от 10% до 30% случаев. Абсансы могут предшествовать миоклониям и возникать задолго до их появления, развиваться приблизительно одновременно с миоклониями, или через несколько лет после развития миоклоний. Они обычно появляются раньше миоклоний, которые присоединяются в сроки от 1 года до 9 лет. У 3-8% детей с абсансами в дальнейшем диагностируется ЮМЭ.

Генерализованные тонико-клонические приступы могут как предшествовать миоклониям, возникать одновременно с ними или появляться через какое-то время после миоклоний. Нередко первый ГТКП возникает через несколько месяцев после появления первых миоклоний и кажется дебютным симптомом. Как и миоклонии, ГТКП доминируют в утренние часы, непосредственно после пробуждения. Нередко ГТКП развивается из длительной серии миоклоний.

Провоцирующими факторами могут выступать депривация сна, фотостимуляция, алкоголь, физическая нагрузка, менструация. Наибольшим значением обладает депривация сна и насильственное пробуждение.

Миоклонии при ЮМЭ в большинстве случаев демонстрируют праксис-сенситивность и по-этому достаточно часто у таких больных встречается отбрасывание предметов с которыми они производят манипуляции (столовые приборы, зубные щетки, расчёски и т.п.).

Интеллект в больных с ювенильной миоклонической эпилепсией нормальный. Значимая патология со стороны центральной нервной системы обычно не выявляется.

Межприступная ЭЭГ в 7-10% больных может быть нормальной. Наиболее типичными ЭЭГ-паттернами при ювенильной миоклонической эпилепсии являются генерализованные билатеральные комплексы «пик-волна» или «полипик-волна» частотой 3-5 Гц длительностью от 1 до 20 секунд. Иктальный паттерн представлен разрядами полипиков частой 10-16 Гц. В каждом разряде может быть от 5 до 20 отдельных пиков.

Частота фотосенситивности при ЮМЭ наибольшая среди всех идиопатических генерализованных эпилепсий – около половины больных.

Лечение ЮМЭ чаще всего пожизненное. Рецидивы возникают в 85-90% случаев.

ЛЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Лечение идиопатических генерализованных эпилепсий представляет собой сложную задачу так, как часто в ней имеется пожизненная необходимость.

Вальпроат натрия – один из наиболее эффективных препаратов в лечении всех типов приступов ИГЭ. Эффективность монотерапии достигает 75%. Вальпроат натрия предотвращает развитие статуса абсансов и эффективен при миоклонических абсансах, а также устраняет фотосенситивность. Однако его фармакокинетические свойства и спектр побочных эффектов могут ограничивать его применение. Клоназепам также эффективен в отношении всех типов приступов при ИГЭ, но его применение ограничивают побочные эффекты и относительно быстрое развитие привыкания. Ламотриджин эффективен в контроле абсансов и ГТКП, однако в отношении миоклоний его эффект непредсказуем. Этосуксимид эффективен при типичных абсансах, но не может предотвращать генерализованные тонико-клонические приступы и миоклонии. Поэтому этосуксимид может быть препаратом первого выбора при ДАЭ, но не при ЮАЭ, где высок риск генерализованных тонико-клонических приступов. Из препаратов новой генерации свою эффективность при ИГЭ продемонстрировали топирамат и леветирацетам. Клинических исследований высокого класса в отношении выбора лечения синдромов ИГЭ у детей и подростков все еще недостаточно. Исходя из имеющихся сегодня данных последовательность антиконвульсантов при ИГЭ представляется следующим образом (табл. 4.)

Таблица 4

Препараты выбора для лечения идиопатических генерализованных эпилепсий у детей и подростков

Абсансы:

• Вальпроаты и/или этосуксимид или ламотриджин
• Топирамат или клоназепам или леветирацетам
• Политерапия

Миоклонии:

• Вальпроаты или леветирацетам
• Топирамат или клоназепам
• Пирацетам или политерапия

ГТКП:

• Вальпроаты или топирамат или ламотриджин
• Барбитураты или клоназепам или карбамазепин
• Политерапия

Противопоказано применение карбамазепина, фенитоина, вигабатрина, тиагабина, габапентина и прегабалина, которые могут увеличивать частоту абсансов и миоклоний, способствуют развитию статуса абсансов.

Рис. 1. Характерный ЭЭГ-паттерн типичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные ритмичные комплексы пик-волна частотой 3 Гц.

Рис. 2. ЭЭГ-паттерн атипичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные аритмичные комплексы пик-волна частотой менее 3 Гц.

Рис. 3. Биокципитальная дельта-активность у больного с детской абсансной эпилепсией.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

• Диагностика и лечение эпилепсий у детей. Под ред. Темина П.А., Никаноровой М.Ю. // М.: Можайск-Терра. – 1997. – 656 с.
• Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей // До-нецк. – 2005. – с. 539-546, 585-594
• Мартинюк В.Ю. Протокол лікування епілепсії, епілептичних синдромів. Протокол лікування епілептичного статусу у дітей.–Київ,2005.
• Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагности-ка, терапия — М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000 – 319 с.
• Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. — М.: «Медицина», 2000. — 620 с.

Фокальная идиопатическая эпилепсия и её взаимосвязь с мигренью

Фокальная идиопатическая эпилепсия и её взаимосвязь с мигренью

Красникова В.В., Волохова Т.В.

Научный руководитель: асс. Фисун А.В.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра патологической физиологии имени академика А. А. Богомольца

Актуальность. Эпилепсия и мигрень — коморбидные патологии с общими патофизиологическими и клиническими чертами, которые заключаются в гипервозбудимости нейронов ЦНС. Сочетание мигрени и эпилепсии утяжеляет течение обоих заболеваний, поэтому необходимо понимать общие механизмы их возникновения.

Цель исследования: изучить механизмы развития мигренозных атак и эпилептических приступов в связи с высокой распространенностью данных заболеваний.

Материалы исследования.  К общим особенностям мигрени и эпилепсии относят пароксизмальный характер, нормальный неврологический статус в межприступном периоде, положительный эффект от приема антиконвульсантов. Выделяют 9 отдельных синдромов связи мигрени и эпилепсии по классификации Ф. Андерманна 1987 г.

Мигрень – распространенная неврологическая патология, которая проявляется повторяющимися приступами интенсивной головной боли с тошнотой, свето- и звукобоязнью. В настоящее время известны наследственные формы мигрени с моногенным типом наследования: семейная гемиплегическая мигрень I, II и III типов. Последние исследования позволяют выявить гены, которые повышают риск развития мигрени и влияют на течение заболевания (например, гены САСNА1А, АТР1А2, SCN1A).

Эпилепсия — хроническое неврологическое заболевание, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов.

Существует несколько гипотез возникновения эпилепсии, например, образование гиппокампальной формации, недостаточное функционирование ГАМКb и Т-типа кальциевых каналов в таламусе, нейроэндокринные нарушения, эндотелиальная дисфункция.

Выводы.  Понимание общих патофизиологических механизмов мигрени и эпилепсии расширяют наши представления о механизмах симптомообразования обоих заболеваний и открывают новые перспективы их лечения.

ЭЭГ и видео-ЭЭГ мониторинг в диагностике идиопатических генерализованных эпилепсий

Диагностическая значимость ЭЭГ уже ранее обсуждалась в статье «Зачем врач направляет пациента на ЭЭГ?», и если для диагноза «эпилепсия» в первую очередь важна клиническая картина, то данные ЭЭГ становятся необходимыми для уточнения формы эпилепсии.

Какова же роль данного обследования при проведении дифференциального диагноза между фокальной и генерализованной эпилепсией?

По данным исследований, проведенных на взрослых пациентах, после однократного судорожного приступа по клинической картине можно отличить фокальную форму от генерализованной только в половине случаев. ЭЭГ позволяет поставить верный диагноз в 77 %. У детей ЭЭГ приобретает еще большую диагностическую значимость, так как малыши не рассказывают об аурах и большая часть приступов у них внешне проявляется как генерализованные.  

Прежде чем говорить о возможностях ЭЭГ при диагностике ИГЭ, важно обратиться к концепции генерализованных эпилепсий и разделить традиционное употребление терминов «генерализованный» и «фокальный» при определении приступов и типа эпилепсии.

Понятие о «генерализованной эпилепсии» появилось еще в 1935 году, после описания Гиббсом генерализованной эпилептической активности с частотой 3 Гц у 12 детей с абсансной эпилепсией. Изначально такой необычный паттерн на ЭЭГ объяснялся наличием подкоркового «генератора» патологической активности, расположенного где-то на уровне таламических структур и вызывающего генерализованные разряды. Дальнейшие экспериментальные исследования в корне изменили представления о генезе генерализованных судорог: было показано, что подобные разряды могут генерировать определенные участки коры. По современным представлениям, непосредственно в самой коре есть аномальные участки патологической возбудимости, которые могут отвечать на подкорковые импульсы от таламуса и ретикулярной системы фокальной спайк-волновой активностью.  Патология коры первична, поэтому при ИГЭ, как и при симптоматической эпилепсии, возможна фокальная корковая активность, но она всегда будет проявляться в различных регионах, а не будет «привязана»  к одной области, как при симптоматических формах. Таким образом, при идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ):

• могут выявляться фокальные разряды

• могут быть фокальные приступы в клинической картине: например, при ЮМЭ возможны миоклонии в одной руке или ноге, описаны абсансы с версией головы.

Подобная противоречивая и сложная концепция ИГЭ создает трудности в разделении генерализованных и фокальных судорог в рамках классификации ILAE. Быстрая генерализация при симптоматической эпилепсии может маскироваться под ИГЭ, фокальная и генерализованная эпилепсии могут присутствовать одновременно, либо семиология фокального приступа при ИГЭ может быть следствием кратковременного разряда в данной зоне.  Тем не менее, для диагноза и последующего лечения разница между ними принципиальна.

Какова же роль ЭЭГ  в этом случае?

Как всегда, в первую очередь надо понимать ограничения метода. «Золотого» маркера ИГЭ не существует. В сложных случаях, при отсутствии всего набора клинических данных, интерпретация ЭЭГ может быть ошибочной,  и, к сожалению, надо быть готовыми  к тому, что диагноз ИГЭ напрямую зависит от опыта эпилептолога и умения распознавать ЭЭГ-паттерны,  а также от способности анализировать всю информацию в комплексе.  В подобном ключе термин «генерализованная» может оказаться весьма сложным: эпилептолог при анализе ЭЭГ должен сосредоточиться не только на описании морфологии конкретных разрядов, но и постараться обобщить полученные данные.

Тем не менее, во многих случаях ЭЭГ незаменима в диагностике формы эпилепсии.

Электроэнцефалографический признак ИГЭ — генерализованные билатеральные разряды с внезапным началом, частотой около 3 Гц и максимальной амплитудой в передних отведениях.

Подобные разряды могут регистрироваться в межприступный период и при трех типах судорог, характерных для ИГЭ: типичных абсансах, миоклонических приступах, генерализованных тонико-клонических приступах.

Типичные абсансы— это короткие приступы утраты сознания с внезапным началом и завершением. У типичных абсансов есть два наиболее важных признака: клинически это нарушение сознания (абсанс), которые на ЭЭГ характеризуются  генерализованными пик-волновыми разрядами с частотой 3-4 Гц. Картина ЭЭГ при абсансах настолько специфична, что по ней практически можно поставить диагноз. В связи с этим, при ИГЭ, проявляющейся типичными абсансами (к этой группе относятся юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия, статус абсансов, фантомные абсансы), ЭЭГ-видеомониторинг является неотъемлемой частью обследования.

Миоклонические приступы — это внезапные, короткие, двухсторонние симметричные или асимметричные непроизвольные мышечные сокращения во всех или только в одной конечности, могут ограничиваться сокращением отдельных мышц или мышечных групп (например, мышц лица), являются при этом нерегулярными и могут приводить к падениям. Миоклонические приступы протекают, как правило, при сохраненном сознании, и усиливаются в период пробуждения или засыпания. Часто могут провоцироваться произвольным движением (миоклонус действия). В иктальной ЭЭГ проявляются короткими  (1-4 секунды) и быстрыми генерализованными спайками, двойными спайками или полиспайк-волновой активностью, преимущественно в передних отведениях и возникающих с различной частотой.

Генерализованные тонико-клонические приступы — это приступы с потерей сознания, сопровождающиеся билатеральными симметричными тоническими сокращениями с дальнейшими клоническими сокращениями соматической мускулатуры, сопровождающееся обычно вегетативными симптомами.

• Генерализованные приступы редко происходят спонтанно. Это, как правило, рефлекторно спровоцированные приступы (при гипервентиляции, фотостимуляции, компьютерных играх, чтении, а также других стимулах).

• Возникновение спонтанных генерализованных приступов напрямую зависит от ритма сон-бодрствование. Провокация приступов принудительным пробуждением ранним утром характерна для всех трех типов приступов, но наиболее явна эта взаимосвязь для таких синдромов, как ЮМЭ, эпилепсии с миоклоническими абсансами, ИГЭ с генерализованными тонико-клоническими судорогами пробуждения.  При диагностике подобных синдромов, правильный дизайн обследования — залог успешной записи приступа и последующего верного диагноза. Отмечено, в качестве провоцирующего фактора наиболее важен сам переход от состояния сна к состоянию бодрствования, чем время пробуждения. Янц также отмечал, что второй пик судорожной активности приходится на вечернее время, когда человек максимально расслаблен, но, в отличие от внезапного пробуждения, эту ситуацию труднее смоделировать при записи ЭЭГ.

• При ИГЭ генерализованная судорожная активность проявляется при дремоте и в первые стадии сна, и исчезает в фазу быстрого сна

ЭЭГ может помочь диагностировать идиопатическую генерализованную эпилепсию (ИГЭ) и отличить ее от

• симптоматической фокальной эпилепсии с вторичной генерализацией

• симптоматической генерализованной эпилепсии.

Для дифференциальной диагностики важным является тщательный анализ записи ЭЭГ и распознавание феномена вторичной билатеральной синхронизации (ВБС). Еще в 1985 году критерии ВБС были предложены Blume и Pillay:

1) во время записи ЭЭГ должны быть зарегистрированы хотя бы два эпизода фокальных разрядов, предшествующих возникновению билатеральной синхронной активности

2) фокальная активность, предшествующая разряду, должна быть похожа на межприступную активность и локализована в тех же отведениях

3) между фокальным разрядом и первым элементом вторично билатерального разряда должен быть выявлен временной интервал

4) для вторично билатерального разряда характерна асинхрония между полушариями  (время прохождения через мозолистое тело, Spencer D. и соавт., 1985)

Но, конечно, не надо упрощать — на ЭЭГ не будет  написан диагноз. Генерализованная пик-волновая активность не всегда свидетельствует об ИГЭ, а выявленная фокальная активность — о симптоматическом фокусе. Но анализ ЭЭГ вместе с семиологией приступов, выявленной при видео-ЭЭГ мониторинге, позволит поставить синдромальный диагноз (таблица 1). А правильный диагноз — это всегда первый шаг к правильно назначенному лечению.

Итак, при подозрении на ИГЭ всегда должен быть тщательно спланирован дизайн обследования с учетом клинических особенностей той идиопатической формы, которая подозревается у данного пациента:

• обязательное (возможно, неоднократное) проведение провокационных проб

• запись ЭЭГ после пробуждения ранним утром или при засыпании

• обязательная запись видео и его анализ

• тщательный анализ видео во время сна для выявления возможных незначительных клинических проявлений

• тестирование уровня сознания во время приступа

Кроме того, ЭЭГ-исследование может помочь

• отличить психогенные приступы от истинных эпилептических

• в той или иной степени определить прогноз течения заболевания

• провести мониторинг эффективности противосудорожной терапии

• определить признаков передозировки противосудорожными препаратами

• выявить новые типы приступов, новые типы межприступной активности, новые триггеры

 

Таблица 1. Дифференциальные признаки электро-клинической картины при симптоматических фокальных приступах и ИГЭ

	Симптоматические фокальные приступы	Идиопатическая генерализованная эпилепсия
Анамнез
Семейный анамнез	Редко (семейная височная эпилепсия, лобная эпилепсия)	Можно выявить в 40 % случаев
Фебрильные судороги	Длительные и сложные	Простые
Начало	После 5 лет	Согласно синдрому
Ход развития	Часто двухфазный (срединная височная эпилепсия)	Длительный
Соответствие ритму день-ночь	Нет	Есть
Клинические проявления
Пусковой фактор	Нет	Часто, может быть  несколько
Аура/ начальные фокальные признаки	Часто	Редко
Автоматизмы	Часто, с вовлечением туловища, конечностей.	2/3 случаев при типичных абсансах, редко с вовлечением конечностей.
Миоклонии	Односторонние, фокальные, часто развиваются в картине моторных приступов при лобной эпилепсии, редко при височной	Асимметричные, возможна перемена сторон, как правило, захватывают несколько частей тела
Постприступные феномены	Часто	Никогда при типичных абсансах и миоклониях
Межприступная ЭЭГ
Фокальная эпилептиформная активность	Как правило, есть	В 30-40 % случаев
Морфология	Как правило, высокоамплитудные одиночные пик-волны, острые волны после которых следует медленная волна, мономорфная и полиморфная дельта активность. Вертикальная асимметрия	Как правило, больше одного фокуса низкоамплитудных быстрых спайков и острых волн с возможным последующим замедлением. Вертикальная симметрия
Основной ритм в данной области	Нарушен	Сохранен
Паттерн приступа	Постоянен, возникает часто	Может возникать в разных областях, редко
Эффект сна	Активация	Нет
Топография	Имеет четкую локализацию, часто в передних областях или в средневисочных при височной эпилепсии. Остаются постоянными при последовательных записях	Нет четкой локализации, зачастую в верхних лобных, лобнополюсных или задних отведениях. При последовательных записях меняют локализацию
Электрическое поле	Относительно большое	Относительно маленькое
Временная задержка между возникновением генерализованной пик-волновой активности	Возможна (критерий вторичной билатеральной синхронизации)	Нет
Генерализованная пик-волновая активность	Редко, есть признаки вторичной билатеральной  синхронизации	Как правило, нет паттерна вторично билатеральной синхронизации

Конечно, как и во многих подобных таблицах дифференциального диагноза, приведенные критерии имеют относительный характер.

Материал подготовлен  Фоминых В.В., Гриненко О.А. на основе следующей статьи:

1. Koutroumanidis M, Smith S. Use and abuse of EEG in the diagnosis of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:96-107.

Фокальная эпилепсия | Johns Hopkins Medicine

Фокальная эпилепсия — это неврологическое состояние, при котором преобладающим симптомом являются повторяющиеся припадки, поражающие одно полушарие (половину) мозга.

Эпилепсии, связанные с идиопатической локализацией (ILRE)

Причина этих локализованных (очаговых) припадков еще не известна, но некоторые исследования указывают на генетический компонент. Мозг и функции мозга человека могут казаться нормальными.

Лечение этих эпилепсий начинается с приема противосудорожных препаратов.Хирургическое вмешательство при эпилепсии, такое как лазерная абляция или височная лобэктомия, может быть вариантом, особенно если причиной припадков является аномалия в головном мозге, такая как мезиальный височный склероз.

Эпилепсия лобной доли

Эпилепсия лобной доли — это термин, обозначающий повторяющиеся приступы, начинающиеся в лобной доле — области мозга за лбом. Поскольку лобная доля отвечает за планирование и выполнение движений и личности, эпилепсия лобной доли может иметь драматическое влияние на качество жизни пациента.

Припадки лобных долей часто бывают очень короткими (менее 30 секунд) и, как правило, происходят ночью. Обычно это простые или сложные парциальные припадки, которые могут быстро распространяться по мозгу. Поскольку между лобной и височной долями очень много связей, бывает сложно определить, какой участок мозга поражен.

Противосудорожные препараты являются наиболее распространенными препаратами первого выбора для лечения; если они не контролируют припадки, хирургическое вмешательство может быть вариантом.

Височная эпилепсия

Височная эпилепсия — это термин, обозначающий повторяющиеся приступы, начинающиеся в височной доле — участке мозга, расположенном по бокам головы за висками и скулами.

Височные доли — это области мозга, которые чаще всего вызывают судороги. Медиальная часть (середина) обеих височных долей очень важна при эпилепсии — она ​​часто является источником припадков и может быть подвержена повреждению или рубцеванию.

Поскольку существует так много разнообразных функций височных долей или тесно связанных с ними, эти припадки могут иметь огромное влияние на качество жизни пациента.

Судороги, начинающиеся в височных долях, могут оставаться там или распространяться на другие области мозга. В зависимости от того, распространяется ли приступ и где, пациент может испытывать ощущение:

• Своеобразный запах (например, горящей резины)

• Сильные эмоции (например, страх)

• Дискомфорт в животе / груди

• Автоматические, бессознательно повторяющиеся движения

• Взгляд

• Потеря осведомленности

Теменная эпилепсия

Теменная доля — это отдел головного мозга на макушке и по бокам головы.Теменная доля, известная как «ассоциативная кора», отвечает за связь смысла с функциями мозга. Именно здесь мозг создает визуальный образ, звуки распознаются как слова, а осязание ассоциируется с конкретным объектом. В некотором смысле теменная доля — это место, где восприятие взаимодействует с физической реальностью.

Теменная эпилепсия встречается очень редко. Приступы, начинающиеся в этой области, могут вызывать сенсорные нарушения, такие как жар, онемение или электрические ощущения, слабость, головокружение, галлюцинации, искажение пространства и другие симптомы.

Затылочная эпилепсия

Затылочная эпилепсия — это термин, обозначающий повторяющиеся приступы, начинающиеся в затылочной доле, участке мозга в задней части головы, который в первую очередь отвечает за зрение. Судороги, начинающиеся в затылочной доле, встречаются редко.

Эти припадки могут вызвать у человека мигание яркого света или другие визуальные изменения в левой части его или ее поля зрения (если происходят в правой коре головного мозга) или с правой стороны (если возникают в левой коре).

Генерализованная идиопатическая эпилепсия | Фонд эпилепсии

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют треть всех эпилепсий. Они генетически детерминированы и влияют на нормальных людей обоих полов и всех рас. ИГЭ проявляются типичными абсансами, миоклоническими подергиваниями и генерализованными тонико-клоническими припадками, по отдельности или в различных комбинациях и степени тяжести. Эпилептический статус абсанса (ЭСЭ) является обычным явлением. Большинство синдромов ИГЭ возникают в детстве или подростковом возрасте, но некоторые имеют начало во взрослом возрасте.Обычно они пожизненные, хотя некоторые из них связаны с возрастом. ЭЭГ — самый чувствительный тест в диагностике и подтверждении ИГЭ. ЭЭГ показывает генерализованные разряды спайков, полиспайков или спайков / полиспайков как иктально, так и межпульсивно. Эти выделения часто вызваны гипервентиляцией, недосыпанием и периодической световой стимуляцией (IPS). Незначительные клинические проявления становятся очевидными на видео-ЭЭГ и при подсчете дыхания во время гипервентиляции. У нелеченных пациентов ЭЭГ вряд ли будет нормальной.В подозрительных случаях с нормальной рутинной ЭЭГ бодрствования необходимо получить ЭЭГ во время сна и пробуждения. Молекулярно-генетический анализ привел к важным открытиям в идентификации генов-кандидатов и локусов; генетическая гетерогенность является обычным явлением.

Лечение ИГЭ необходимо по 2 основным причинам. Во-первых, некоторые ПЭП, полезные при фокальной эпилепсии, противопоказаны при ИГЭ. Во-вторых, эффективность ПЭП различается даже при приступах ИГЭ. Большинство ИГЭ хорошо поддаются лечению соответствующими ПЭП, но лечение часто длится всю жизнь.

IGE, признанных Международной лигой против эпилепсии (ILAE):

• Абсолютная эпилепсия в детстве
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами
• Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками
• Эпилепсия только с GTCS
• ИГЭ с фантомным отсутствием
• Ювенильная абсансная эпилепсия
• Юношеская миоклоническая эпилепсия
• Миоклоническая эпилепсия у младенцев
• Периоральная миоклония с абсансами

Эпилептические синдромы и их значение

Важным достижением современной эпилептологии является распознавание эпилептических синдромов, которое позволяет точно диагностировать и лечить судорожные расстройства.[1-3]

Медицинский диагноз — это идентификация болезни путем изучения ее симптомов и истории болезни, которая обеспечивает прочную основу для лечения и прогноза конкретного пациента. Точный диагноз — золотое правило медицины, и эпилепсия не должна быть исключением. Как и при любом другом заболевании, распознавание неслучайной группировки симптомов и признаков при эпилепсии требует изучения подробных клинических и лабораторных данных. [1-3] Однако часто в современной практике диагноз ограничивается либо эпилепсией, либо приступами. , что неудовлетворительно, потому что это не может служить руководством по таким важным вопросам, как тяжесть заболевания, прогноз, краткосрочные и долгосрочные терапевтические решения и генетика (исследования и консультирование), которые являются факторами, которые решающим образом влияют на личность, семью и социальная жизнь; образование; и выбор профессии пациентами.Определение типа эпилепсии теперь следует считать обязательным, поскольку оно предлагает лучшее руководство как для лечения, так и для прогноза. Большинство эпилептических синдромов и заболеваний четко определены и легко диагностируются. Преимущества синдромной диагностики перед диагностикой приступов / симптомов или инклюзивного диагноза, такого как эпилепсия, намного перевешивают любую заболеваемость из-за неправильной категоризации, которая может возникнуть в сложных случаях [4].

Важные клинические признаки синдрома включают тип приступов, их локализацию, частоту, последовательность событий, циркадное распределение, провоцирующие факторы, возраст начала, способ наследования, физические или психические симптомы и признаки, прогноз и реакцию на лечение.

Эпилепсия или эпилепсия?

Клиническое и практическое значение синдромного диагноза эпилепсии хорошо иллюстрируют 3 распространенных эпилептических расстройства. Доброкачественные детские фокальные эпилепсии, ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) и гиппокампальная эпилепсия не имеют ничего общего, кроме того факта, что все они могут быть осложнены генерализованными тонико-клоническими припадками (ГТКС), которые в первую очередь являются GTCS при JME и вторично GTCS в доброкачественном детстве. очаговые эпилепсии и гиппокампальная эпилепсия.

Кроме того, краткосрочные и долгосрочные стратегии лечения полностью различны для каждого расстройства: доброкачественные детские фокальные эпилепсии могут потребовать или не потребовать лечения в течение нескольких лет, соответствующее лечение противоэпилептическими препаратами (AED) является пожизненным при JME, в то время как нейрохирургия может быть спасительным для пациентов с гиппокампальной эпилепсией. То, что может быть спасающим жизнь препаратом, например карбамазепином при гиппокампальной эпилепсии, может быть нецелесообразным при ЮБМ.

Нетрудно отличить умного ребенка с доброкачественными фокальными припадками или детской абсансной эпилепсией от ребенка с синдромом Кожевникова-Расмуссена, Леннокса-Гасто, Дауна или Стерджа-Вебера или ребенка с тяжелым посттравматическим поражением головного мозга. аноксия, или катастрофически прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.Описание всех этих детей просто страдающими эпилепсией только потому, что у них есть припадки, дает не больше пользы, чем диагноз лихорадочного заболевания независимо от причины, которым может быть легкое вирусное заболевание, опасный для жизни острый бактериальный менингит или злокачественное новообразование. Неуместные обобщения в отношении терминологии, диагностики и лечения являются единственным наиболее важным фактором неправильного ведения эпилепсии. [4]

К. П. Панайотопулос, доктор медицинских наук, FRCP

1. Энгель мл.Предлагаемая диагностическая схема для людей с эпилептическими припадками и эпилепсией: отчет рабочей группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001; 42: 796-803.
2. Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против эпилепсии. Предложение о пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсия 1989; 30: 389-99.
3. Блюм В.Т., Людерс Х.О., Мизрахи Э., Тассинари К., ван Эмде Б.В., Энгель-младший. Глоссарий описательной терминологии для иктальной семиологии: отчет целевой группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001; 42: 1212-8.
4. Panayiotopoulos CP. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению. Издание второе. Лондон: Спрингер; 2007.

Подробнее и библиографию по этим синдромам см. В справочнике: Panayiotopoulos CP. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению . Второе издание. Лондон: Спрингер; 2007.

Этот раздел адаптирован из:

Учебный комплект по эпилепсии: эпилептические синдромы К.P. Panayiotopoulos Первоначально опубликовано MEDICINAE, 21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
Впервые опубликовано в 2006 году и переиздано в 2007 году. Учебный комплект по эпилепсии был выпущен за счет неограниченного образовательного гранта от UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA не несет ответственности за мнения, выраженные и рекомендованные в этих томах.

Какие типы эпилепсии и какие у меня припадки?

Эпилепсия — это не одно заболевание или состояние.Есть много видов эпилепсии с разными симптомами и паттернами. Важно знать, какие у вас есть. Это может помочь вам и вашему врачу понять, какое лечение вам нужно, триггеры, которых следует избегать, и чего ожидать в будущем.

Новые термины по эпилепсии

Если у вас какое-то время была эпилепсия, вы можете услышать, как ваш врач использует термины, отличные от тех, к которым вы привыкли. Это потому, что Международная лига против эпилепсии (ILAE), основная организация, изучающая это заболевание, в 2017 году предложила новый способ организации и описания приступов и типов эпилепсии.В правилах были введены новые термины и удалены некоторые старые.

Эксперты надеются, что в конечном итоге этот новый способ классификации эпилепсии станет проще. Но прямо сейчас изменения могут немного сбить с толку.

Во время следующего визита посоветуйтесь со своим врачом о том, как классифицируется ваша эпилепсия. Возможно, у вашего типа эпилепсии новое название.

Как врачи диагностируют типы эпилепсии

Все типы эпилепсии имеют припадки как симптом.Это скачки электричества в вашем мозгу. Они похожи на электрические бури, которые ненадолго останавливают нормальную работу клеток вашего мозга.

Если у вас был припадок, вызванный эпилепсией, ваш врач выполнит три шага, чтобы поставить вам правильный диагноз.

1. Определите типы припадков, которые у вас были
2. В зависимости от типа припадка определите тип эпилепсии, который у вас есть
3. Определите, есть ли у вас конкретный синдром эпилепсии. врач задаст вам вопросы и проведет тесты, такие как ЭЭГ (электроэнцефалограмма) или МРТ (магнитно-резонансная томография) , чтобы проверить ваши мозговые волны.Также полезно привести кого-нибудь, кто был свидетелем припадков, или иметь видеозапись припадков, чтобы классифицировать тип припадка.

   Эксперты теперь делят эпилепсию на четыре основных типа в зависимости от ваших приступов:

   • Генерализованная эпилепсия
   • Фокальная эпилепсия
   • Генерализованная и фокальная эпилепсия
   • Неизвестно, генерализованная или фокальная эпилепсия

   Генерализованная эпилепсия

   у вас этот тип эпилепсии, судороги начинаются с обеих сторон мозга (или быстро затрагивают сети клеток мозга с обеих сторон).Этот тип эпилепсии имеет два основных типа припадков:

   Генерализованные двигательные припадки. Раньше эти припадки назывались «grand mal». Они заставляют ваше тело двигаться способами, которые вы не можете контролировать, иногда резко. Тонико-клонические приступы — один из примеров. Когда он попадает, вы теряете сознание, ваши мышцы напрягаются и подергиваются. Другие типы, о которых вы можете услышать от врача, включают клонические, тонические и миоклонические.

   Генерализованные немоторные судороги (или абсансы). Раньше они назывались «мелкими» изъятиями.Некоторые конкретные типы, которые вы можете услышать от врача, являются типичными, атипичными и миоклоническими.

   Во время этого типа припадка вы можете прекратить то, что делаете, и уставиться в космос. Вы также можете делать одни и те же движения снова и снова, например, причмокивая губами. Эти типы припадков обычно называются приступами «отсутствия», потому что это похоже на то, что человека на самом деле нет.

   Фокальная эпилепсия

   При этом типе эпилепсии припадки развиваются в определенной области (или сети клеток мозга) на одной стороне мозга.Раньше это называлось «частичными припадками».

   Фокальные приступы эпилепсии подразделяются на четыре категории:

   Фокальные припадки. Если вы знаете, что происходит во время припадка, это «осознанный» припадок. Раньше это называлось «простыми парциальными припадками».

   Очаговые судороги с нарушением сознания. Если вы сбиты с толку или не знаете, что происходит во время припадка — или не помните об этом — это припадок с нарушением осознания. Раньше их называли «сложными парциальными припадками».»

   Фокальные моторные припадки. При этом типе припадков вы будете в некоторой степени двигаться — от подергивания до спазмов, трения рук или ходьбы. Некоторые типы припадков, о которых вы можете слышать, это атонические, клонические, эпилептические спазмы, миоклонические и тонические.

   Фокальные немоторные припадки. Этот тип припадков не вызывает подергивания или других движений. Вместо этого он вызывает изменения в том, как вы чувствуете или думаете • У вас могут быть сильные эмоции, странные чувства или симптомы, такие как учащенное сердцебиение, мурашки по коже, волны жара или холода.

   Генерализованная и фокальная эпилепсия

   Как следует из названия, это тип эпилепсии, при котором у людей бывают как генерализованные, так и фокальные припадки.

   Неизвестно, генерализованная или фокальная эпилепсия

   Иногда врачи уверены, что у человека эпилепсия, но не знают, являются ли приступы фокальными или генерализованными. Это может произойти, если вы были один, когда у вас были припадки, поэтому никто не может описать, что произошло. Ваш врач может также классифицировать ваш тип эпилепсии как «неизвестный, если генерализованная или фокальная эпилепсия», если результаты ваших анализов не ясны.

   Синдромы эпилепсии

   Помимо разновидности эпилепсии, у вас также может быть синдром эпилепсии. Они более специфичны, чем тип. Врачи диагностируют синдромы на основе набора симптомов или признаков, которые имеют тенденцию сочетаться, а также на результатах тестирования (МРТ и ЭЭГ), которые помогают классифицировать синдром.

   Некоторые из этих характеристик включают возраст, в котором у вас начались приступы, тип ваших приступов, ваши триггеры, время суток, в которое происходят приступы, и многое другое.

   Существуют десятки синдромов эпилептических припадков. Некоторые включают синдром Веста, синдром Дуза, синдром Расмуссена и синдром Леннокса-Гасто.

   Лечение различных типов эпилепсии

   После постановки диагноза вы и ваш врач выберете лучшее лечение. Есть из чего выбирать. В зависимости от типа вашей эпилепсии одни методы лечения могут работать лучше, чем другие.

   Например, людям с генерализованной эпилепсией может быть легче принимать лекарства широкого спектра действия, такие как ламотриджин, леветирацетам или топирамат.У некоторых людей с трудноизлечимыми фокальными припадками, которым не помогли лекарства, операция может работать лучше.

   Парциальные эпилепсии: история болезни, патофизиология, этиология

   Автор

   Альберто Фигероа Гарсия, доктор медицины Врач-резидент, отделение неврологии, Медицинский колледж Университета Южной Флориды

   Альберто Фигероа Гарсиа, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии

   Раскрытие информации: раскрывать нечего.

   Соавтор (ы)

   Викас К. Агравал, доктор медицины Лечащий невролог, медицинский директор инсультного отделения, Больничный центр Бронкса, Ливан; Клинический инструктор, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна

   Викас К. Агравал, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская медицинская ассоциация

   Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

   Селим Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Общая больница Тампа, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

   Селим Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

   Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Bioserenity ( DigiTrace), Brain Sentinel, Cavion, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neuropace, SK biopharmaceuticals, Sunovion
   Служить (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Bioserenity (DigiTrace), Brain Sentinel, Cavion, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neuropace, SK biopharmaceuticals, Sunovion
   Получил исследовательский грант от: LivaNova, Greenwich, SK biopharmaceuticals, Takeda ,.

   Специальная редакционная коллегия

   Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

   Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

   Jose E Cavazos, MD, PhD, FAAN, FANA, FACNS, FAES Профессор со сроком пребывания в должности, кафедры неврологии, неврологии и физиологии, заместитель декана программы MD / PhD, программный директор стипендии по клинической нейрофизиологии, Университет Техасская медицинская школа в Сан-Антонио

   Хосе Э. Кавасос, доктор медицины, доктор философии, FAAN, FANA, FACNS, FAES является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американского общества клинической нейрофизиологии, Американского общества эпилепсии, Американской неврологической ассоциации , Society for Neuroscience

   Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Brain Sentinel, консультанта.
   Заинтересованная сторона (<5%), соучредитель: Brain Sentinel.

   Главный редактор

   Helmi L Lutsep, MD Профессор и заместитель председателя кафедры неврологии Медицинского факультета Орегонского университета здоровья и науки; Заместитель директора Центра инсульта OHSU

   Хелми Л. Луцеп, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская ассоциация инсульта

   Раскрытие информации: Medscape Neurology Редакционный консультативный совет: Комитет по рассмотрению инсульта, CREST2; Консультативный совет врачей Coherex Medical; Клинические испытания национального лидера и руководящего комитета, Bristol Myers Squibb.

   Дополнительные участники

   Claude G Wasterlain, MD, MSc Председатель, Отделение неврологии, VA Greater Los Angeles Health Care System; Заслуженный профессор и заместитель председателя кафедры неврологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Медицинская школа Дэвида Геффена

   Клод Г. Вастерлен, доктор медицины, магистр наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американского общества эпилепсии, Американская федерация медицинских исследований, Американская неврологическая ассоциация, Королевское медицинское общество, Общество неврологии

   Раскрытие: Ничего не раскрывать.

   Обзор, Описание формы волны, Эпилепсия, связанная с идиопатической локализацией

   Автор

   Селим Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Общая больница Тампа, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

   Селим Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

   Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Bioserenity ( DigiTrace), Brain Sentinel, Cavion, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neuropace, SK biopharmaceuticals, Sunovion
   Служить (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Bioserenity (DigiTrace), Brain Sentinel, Cavion, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neuropace, SK biopharmaceuticals, Sunovion
   Получил исследовательский грант от: LivaNova, Greenwich, SK biopharmaceuticals, Takeda ,.

   Соавтор (ы)

   Диего Антонио Риело, MD Штатный врач отделения неврологии, Memorial Hospital West, Memorial Healthcare

   Диего Антонио Риело, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии

   Раскрытие информации: раскрывать нечего.

   Специальная редакционная коллегия

   Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

   Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу.для: Medscape.

   Норберто Альварес, доктор медицины Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы; Консультант отделения неврологии детской больницы Бостона; Медицинский директор Центра развития Рентама

   Норберто Альварес, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американское общество эпилепсии, Общество детской неврологии

   Раскрытие информации: раскрывать нечего.

   Главный редактор

   Helmi L Lutsep, MD Профессор и заместитель председателя кафедры неврологии Медицинского факультета Орегонского университета здоровья и науки; Заместитель директора Центра инсульта OHSU

   Хелми Л. Луцеп, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская ассоциация инсульта

   Раскрытие информации: Medscape Neurology Редакционный консультативный совет: Комитет по рассмотрению инсульта, CREST2; Консультативный совет врачей Coherex Medical; Клинические испытания национального лидера и руководящего комитета, Bristol Myers Squibb.

   Генетическое тестирование генерализованной эпилепсии, фокальной эпилепсии

   # Ген имеет субоптимальное покрытие (означает, что 20-кратное увеличение с оценкой качества картирования (MQ> 20) считываний), и / или у гена есть экзоны, перечисленные в разделе ограничений теста, которые не включены в панель, поскольку они недостаточно покрыты последовательностью высокого качества читает.

   Чувствительность к обнаружению вариантов может быть ограничена в генах, отмеченных звездочкой (*) или знаком числа (#)

   Ген	Ассоциированные фенотипы	Наследование	ClinVar	HGMD
   ALDH7A1	Эпилепсия пиридоксинзависимая	AR	52	123
   AMACR	Дефицит альфа-метилацил-КоА рацемазы, дефект синтеза желчной кислоты	AR	3	8
   CACNA1H	Абсолютная эпилепсия в детстве	н.э.	9	55
   CACNB4	Эпизодическая атаксия, Эпилепсия, генерализованная идиопатическая, восприимчивость к, 9	н.э.	2	7
   CASR	Гипокальциемия, неонатальный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия с преходящим неонатальным гиперпаратиреозом	AD / AR	104	396
   CHRNA2	Эпилепсия, ночная лобная доля	н.э.	3	7
   CHRNA4	Эпилепсия, ночная лобная доля	н.э.	8	18
   CHRNB2	Эпилепсия, ночная лобная доля	н.э.	9	13
   CLCN2	Лейкоэнцефалопатия с атаксией, эпилепсия	AD / AR	30	36
   DEPDC5	Эпилепсия, семейно-очаговая, с переменными очагами	н.э.	87	78
   EFHC1	Эпилепсия, миоклоническая ювенильная, Эпилепсия, трудноизлечимая, Эпилепсия, ювенильное отсутствие	AD / AR	5	38
   ГАБРА1	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество, Эпилепсия, отсутствие в детстве, Эпилепсия, ювенильная миоклония	н.э.	24	35
   GABRB3	Эпилепсия, отсутствие в детстве	н.э.	19	57
   GABRG2 #	Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс, семейные фебрильные припадки, синдром Драве, эпилепсия, отсутствие в детстве	н.э.	34	34
   GRIN2A	Эпилепсия очаговая с нарушением речи	н.э.	65	95
   KCNA1	Синдром эпизодической атаксии / миокимии	н.э.	24	45
   KCNC1	Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая	н.э.	5	3
   KCNQ2	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество, Доброкачественные семейные неонатальные припадки, миокимия	н.э.	335	274
   KCNQ3	Припадки доброкачественные неонатальные	н.э.	20	24
   KCNT1	Эпилепсия, ночная лобная доля	н.э.	31	39
   LGI1	Эпилепсия, семейная височная доля	н.э.	28	54
   MTOR	Синдром Смита-Кингсмора	н.э.	26	24
   NPRL3	Эпилепсия, семейно-очаговая, с переменными очагами 3	н.э.	21	10
   ПОЛЬГ	POLG-связанные с атаксией расстройства нейропатического спектра, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD / AR	89	290
   PRRT2	Эпизодическая кинезигенная дискинезия, Припадки, доброкачественный семейный младенец, 2, Судороги, семейный младенец, с пароксизмальным хореоатетозом	н.э.	42	99
   RELN	Лиссэнцефалия, эпилепсия, семейная височная доля	AD / AR	25	44
   SCN1A	Мигрень, семейная гемиплегия, эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество, генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс, ранняя детская эпилептическая энцефалопатия 6, генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс, тип 2, фебрильные припадки, семейные 3A	н.э.	718	1585
   SCN1B	Фибрилляция предсердий, синдром Бругада, Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс, Эпилепсия, генерализованная, с фебрильными припадками плюс, тип 1, Эпилептическая энцефалопатия, в раннем младенчестве, 52	н.э.	16	31
   SCN2A	Эпилептическая энцефалопатия в раннем младенчестве, судороги, доброкачественные семейные инфантильные	н.э.	184	261
   SCN8A	Когнитивные нарушения, эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество	н.э.	91	93
   SCN9A	Пароксизмальное сильное болевое расстройство, Невропатия мелких волокон, Эритермалгия, первичная, Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс, тип 7, Нечувствительность к боли, врожденная, аутосомно-рецессивная	AD / AR	61	125
   SLC2A1	Криогидроцитоз с дефицитом стоматина с неврологическими дефектами, эпилепсия, генерализованная идиопатическая, синдром дефицита GLUT1	AD / AR	106	275
   SLC6A1	Миоклонически-астастическая эпилепсия	н.э.	38	41
   STX1B	Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс	н.э.	11	9
   TBC1D24	Синдром глухоты, ониходистрофии, остеодистрофии, умственной отсталости и судорог (DOORS), глухота, аутосомно-доминантный, 65, миоклоническая эпилепсия, младенческая, семейная, эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 16, глухота, аутосомно-рецессивная 86	AD / AR	43	55

   Фокальные припадки и синдромы — AMBOSS

   Последнее обновление: 30 декабря 2020 г.

   Сводка

   Фокус ( или частичные) приступы представляют собой аномальную активацию нейронов, ограниченных одним полушарием головного мозга, и лучше всего описываются в зависимости от того, нарушено ли сознание и / или осведомленность. Напротив, генерализованные приступы характеризуются аномальной нейрональной активностью, которая быстро распространяется на оба полушария мозга.Судороги могут быть вызваны генетическими аномалиями, структурными аномалиями, метаболическими нарушениями, опухолями или инфекциями. Симптомы зависят от локализации иктального события в головном мозге и могут включать клонические движения, а также сенсорные и психиатрические симптомы. Фокальные припадки могут включать изменение уровня сознания (сложные парциальные припадки) или переходить во вторично генерализованные припадки. Височная эпилепсия — наиболее распространенный тип фокального припадка. Это часто возникает из-за склероза гиппокампа, но также может быть вызвано злокачественными новообразованиями или инфекциями.Диагностика очаговых приступов начинается с электроэнцефалографии и нейровизуализации. Если подозревается инфекционная или метаболическая этиология, лабораторные анализы также могут быть полезны. Очаговые приступы, вторичные по отношению к основным неневрологическим патологиям (например, инфекциям или метаболическим нарушениям), лечат путем исправления основной патологии. Приступы неизвестной этиологии или неврологического дефекта купируются с помощью противоэпилептических препаратов, таких как ламотриджин (первая линия), леветирацетам или фенитоин.

   Этиология

   Общие причины

   • Генетические
   • Структурные и / или метаболические нарушения:
     • Морфологические изменения (e.g., склероз гиппокампа, рост опухоли)
     • Электролитный дисбаланс
     • Прием лекарств
     • Инфекции

   В зависимости от возрастной группы

   • Детство: перинатальная травма головного мозга
   • Подростковый возраст
   • Взрослые среднего возраста: опухоли головного мозга.
   • Взрослые в пожилом возрасте

   Фокальные припадки с генетической причиной

   Доброкачественная эпилепсия с центрально-височными спайками (BECTS; роландическая эпилепсия)

   • Определение: доброкачественная форма эпилепсии у детей с центрально-височными спайками
   • Эпидемиология
     • Наиболее частая форма эпилепсии у детей (∼ 10–20% случаев)
     • Пик заболеваемости: 7–9 лет
   • Клинические особенности
     • Обычно возникает во время сна
     • Подергивание или онемение лица, гиперсаливация и остановка речи (во время и часто даже после события)
     • Возможно поражение руки / всей стороны тела, а также вторичная генерализация.
   • Диагностика: ЭЭГ показывает центрально-височные спайки или резкие волны
     • Часто всплески и двусторонние, и в этом случае активность в одном полушарии может быть независимой от другого
     • Двухфазные волны прибл. 70–100 мс (всплески) или до 200 мс (резкие волны)
     • Горизонтальный диполь
       • Максимальная положительность во фронтальной области
       • Максимальная отрицательность в отношении центрально-височной области
   • Лечение: противосудорожные препараты (напр.g., вальпроат) рекомендуются только в случаях высокой частоты или тяжести приступов
   • Прогноз: судороги обычно проходят спонтанно к периоду полового созревания.

   Доброкачественная детская эпилепсия с затылочными шипами

   • Классификация
     • Раннее начало (тип Панайотопулоса): возраст
     • Позднее начало (тип Гастау)
   • Клинические особенности
     • Тип панайотопулоса
       • Рвота типичная и частая.
       • Приступы обычно возникают ночью и продолжаются ≥ 5 минут.
     • Тип ресторана
       • Визуальные симптомы типичны.
       • Приступы обычно возникают в дневное время и длятся менее 5 минут.

   Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия

   Семейная боковая височная эпилепсия

   Фокальные приступы структурной или метаболической причины

   Височная эпилепсия

   • Эпидемиология: наиболее частая форма эпилепсии
   • Этиология
   • Клинические признаки: приступы обычно возникают кластерами, длятся ок.От 30 секунд до 2 минут и следуйте определенной последовательности. ^[1]
     1. Аура
        • Висцеральное, обонятельное или слуховое
        • Чувство знакомого или незнакомого и «сонное состояние»
     2. Фокальный припадок с нарушением сознания (сложный парциальный припадок)
        • Симптомы мотора
          • Обычно оральные пищевые автоматизмы (например, чмокание губами)
          • ерзание (например, с одеждой)
          • растяжение тела
          • ходьба на месте
        • Вегетативные симптомы
        • Изменение психического статуса
          • Дети кажутся рассеянными (например,g., смотрит вперед, не реагирует на разговоры)
          • Без потери сознания
        • Реже: потеря или изменение обоняния или вкуса, афазия
        • Фокальные припадки могут прогрессировать до генерализованных припадков.
     3. Постиктальная фаза
   • Диагноз: ЭЭГ показывает спайки в височных долях.
   • Лечение
   • Прогноз: неблагоприятный (только 40% пациентов, получающих фармакотерапию, остаются бессимптомными)

   Лобная эпилепсия

   • Этиология: см. «Этиологию фокальных припадков и синдромов» выше.
   • Клинические особенности
     • Обычно простые парциальные припадки:
       • Двигательные симптомы
         • Напряжение мышц
         • Вокализация
         • Отклонение взгляда
         • Голова направлена ​​в здоровую сторону
       • Вегетативные симптомы (энурез, слюноотделение)
       • Нарушение речи
       • Дефицит внимания (приступы пристального взгляда, которые могут казаться похожими на абсансы)
       • Джексоновский марш
         • Распространение парестезии или неконтролируемой двигательной активности от одной части тела к смежным областям, обычно от дистальной к проксимальной области
         • Результаты судорожной активности, которая прогрессирует до моторной коры головного мозга
         • March, может прогрессировать, охватывая все конечности или всю сторона тела.
       • Паралич Тодда: стойкий паралич пораженной конечности / области после припадка
       • Обычно серия коротких припадков (≤ 30 с), возникающих во время сна (которые часто будят пациента)
     • Отсутствие ауры
     • Нет постиктального периода замешательства

   Очаговые припадки, характерные для джексоновских маршей, называются джексоновскими припадками, независимо от происхождения припадков.

   Теменная эпилепсия

   Затылочная эпилепсия

   Как правило, пациентов, страдающих парциальными приступами структурного или метаболического происхождения, следует лечить противоэпилептическими препаратами (например,g., ламотриджин или леветирацетам).

   Частичная эпилепсия континуума

   • Эпидемиология: редко
   • Этиология: неспецифическая; текущее или прошлое повреждение коры головного мозга (например, рубцовая ткань, энцефалит, опухоли)
   • Клинические признаки
     • Активность клонических мышц в определенной области тела (частичная), например, во рту, пальце
     • Симптомы сохраняются в течение нескольких дней (континуум).