Болезнь двигательного нейрона мкб: причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Содержание

причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относится к классу болезней с системной атрофией элементов центральной нервной системы. Болезнь двигательного нерва (БДН) также называют боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь моторных нейронов. Это заболевание характеризуется поражением верхних нейронов головного мозга с последующим нарушением их связи со спинным мозгом. В результате заболевания развивается паралич всего тела.

На сегодняшний день БДН относится к неизлечимым заболеваниям. Все терапевтические средства направлены на замедление прогрессирования патологического процесса и улучшение качества жизни пациента. В Юсуповской больнице высококвалифицированные неврологи выполняют поддерживающую терапию пациентов с БДН, которая способствует облегчению их состояния.

Причины

Исходя из того, что болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относят к системным атрофиям с поражением преимущественно центральной нервной системы, основными ее характеристиками являются дегенеративные процессы в центральных извилинах лобных долей.

Разрушительный процесс распространяется на ядра двигательных нейронов ствола головного мозга с изменением в кортикоспинальных путях. В результате происходит медленно прогрессирующая мышечная атрофия.

Причинами развития БДН являются наследственность и факторы окружающей среды. В семейных случаях развития патологии отмечаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.

Провоцирующими факторами могут быть:

шоковые и механические травмы головного и спинного мозга;
чрезмерные физические нагрузки;
воздействие вредных веществ.

На данный момент болезнь двигательного нерва продолжает изучаться. Сейчас разрабатываются теории о связи патологии с нарушением работы химических структур РНК, сбоем транспортировки продуктов метаболизма в клетках, нарушением энергетического обмена.

Исследования показали, что инфекционные заболевания, такие как полиомиелит, не вызывают болезнь двигательного нерва, хотя и характеризуются прогрессирующей мышечной атрофией. Патологии хоть и имеют примерно одинаковый конечный результат, но механизмы их действия разные.

Болезнь двигательного нейрона: виды

Болезнь двигательного нейрона имеет код МКБ-10 G12: Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Она относится к группе неврологических заболеваний, при которых происходит поражение двигательных нейронов. Синонимы: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко. Во многих станах для обозначения болезни двигательного нейрона принято употреблять термин «Боковой амиотрофический склероз» (БАС), как наиболее распространенной патологии в этой группе. Сюда также относят:

наследственную спастическую параплегию;
первичный боковой склероз;
прогрессирующую мышечную атрофию;
болезнь двигательного нейрона, бульбарная форма;
псевдобульбарный паралич;
первичный латеральный склероз.

Болезнь характеризуется дегенерацией двигательных нейронов в коре головного мозга, стволе головного мозга, кортикоспинальных путях и спинном мозге. В результате происходит прогрессирующий мышечный паралич.

Заболевание относится к редким. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 тысяч в год. Наиболее часто болезнь возникает у людей в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у людей младше 40 лет.

Симптомы

Прогрессирующая мышечная атрофия вызывается дистрофическими процессами в моторных нейронах. Клинические проявления будут зависеть от того, в какой группе клеток произошло нарушение. Например, болезнь двигательного нейрона с боковым амиотрофическим склерозом возникает в результате поражения нейронов в прецентральной мозговой извилине и стволе спинного мозга. Спастическая параплегия развивается при нарушениях в прецентральной мозговой извилине. Прогрессирующий бульбарный паралич происходит на фоне изменений в работе бульбарной группы каудальных нервов с поражением их ядер и корешков.

С прогрессированием патологии у пациента возникают двигательные нарушения, проблемы с глотанием, дыханием, ухудшаются коммуникативные навыки. Болезнь имеет следующую характерную симптоматику:

ухудшается работа рук, мелкая моторика. Пациенту трудно выполнять самые простые задачи: открыть ручку двери или кран, взять предмет, нажать на кнопку;
нарастает слабость в ногах, что приводит к трудностям в передвижении;
ослабевают мышцы шеи, вследствие чего пациенту становится трудно дышать, глотать пищу и воду;
болезнь часто затрагивает мышцы, которые участвуют в процессе дыхания;
при поражении зон головного мозга, ответственных за эмоции, пациент может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.

При этом болезнь не затрагивает интеллект, больной продолжает ощущать вкус и запах, слух и зрение не страдают. Функции сердечной мышцы, кишечника, мочевого пузыря, половых органов остаются без изменений.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Впервые заболевание описано французом Жаном-Мартеном Шарко в 1869 году. Это самая распространенная форма заболевания (около 80-85% всех случаев БДН), когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями мышц. В зависимости от уровня локализации первичного поражения двигательных нейронов различают бульбарную форму заболевания, когда первично повреждаются мотонейроны в стволе головного мозга, шейно-грудную форму – при локализации первичного очага поражения на уровне шейного утолщения и пояснично-крестцовую форму заболевания. Наиболее благоприятным вариантом течения считается пояснично-крестцовая форма БАС. Средняя продолжительность жизни таких больных может достигать 7-8 лет. В некоторых случаях длительность заболевания достигает 10 или даже 15 лет. Болезнь развивается, как правило, на 5-6 десятке жизни и в 2 раза чаще встречается у мужчин.

Дебютирует болезнь в большинстве случаев с появления слабости и похудания в мышцах рук или ног, часто сопровождается мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), однако следует помнить, что наличие изолированных мышечных подергиваний без появления слабости или гипотрофий не всегда является признаком БАС!

Среди известных людей БАС страдали композитор Дмитрий Шостакович, китайский политический деятель Мао Цзэдун, певец Владимир Мигуля, американский астрофизик Стивен Хокинг, длительность заболевания у которого превышает 50 лет.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Локализация первичного процесса — ствол головного мозга. Продолжительность жизни колеблется между 6 месяцами и 3 годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается нарастанием спастичности в конечностях. Пациент практически не может самостоятельно согнуть руку или ногу вследствие высокого тонуса. Отличительными особенностями данного вида БДН является отсутствие гипотрофий, фасцикуляций и речевых нарушений. Длительность болезни, как правило, составляет более 10 лет.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), синдром свисающих рук

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более 5 лет.

Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.
При появлении таких симптомов, как постепенно нарастающие речевые нарушения, поперхивание при глотании, слабость в руках и ногах, мышечные подергивания, следует, как можно раньше обратиться за медицинской помощью к высококвалифицированным неврологам Юсуповской больницы, которые помогут определить причины и назначить адекватное лечение.

Необходимо понимать, что диагностика БАС весьма затруднительна, так как это достаточно редкое заболевание, и зачастую неврологи в своей практике встречают единичные случаи данного заболевания. Отсутствие определенных специфических симптомов заболевания также затрудняет диагностику БАС. Известно, что диагноз устанавливается в среднем через 1-1,5 года от момента появления первых симптомов, и время для лечения уже упущено.

Диагностика

Существуют несколько методов и показателей диагностики, которые указывают на страдание двигательных нейронов и мышц.

Анализ крови

Основным показателем, который может указать на страдание двигательных нейронов и мышц – это уровень креатинфосфокиназы. Уровень фермента увеличивается при распаде мышечной ткани, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС. Однако данный показатель не является специфическим признаком патологии, поскольку может быть индикатором и других заболеваний, связанных с поражением мышц (инфаркт миокарда, миозиты, травмы).

Электронейромиография (ЭНМГ)

Для точной диагностики БАС необходимо проведение как игольчатой электромиографии, с использованием тонких игл, с помощью которых врач оценивает состояние электрической активности поврежденных и неповрежденных мышц, так и стимуляционной электронейромиграфии для исключения нарушения проведения по чувствительным волокнам, которые при БАС практически всегда остаются нетронутыми.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРT способна выявить повреждения в головном и спинном мозге, вызванные инсультом, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и травмами спинного и головного мозга. В отдельных случаях при проведении МРТ выявляются признаки, характерные только для БДН/БАС – это свечение пирамидных путей, которые поражаются при этом заболевании.

Другие методы

Для верификации диагноза также необходимо проведение люмбальной пункции, оценки функции внешнего дыхания, проведение кардиореспираторного мониторинга. Данные исследования позволяют выявлять изменения, которые на ранних этапах не беспокоят пациента, однако вносят губительный вклад в прогрессирование заболевания.

Всегда следует помнить, что БАС – это болезнь исключения, и окончательный диагноз ставится только после полноценного качественного обследования пациента под наблюдением опытных неврологов, имеющих большой опыт работы с такими пациентами.

Цели терапии

В настоящее время не существует эффективных методов лечения данного заболевания. Поэтому терапия направлена на то, чтобы:

замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;
уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

Лечение

На сегодняшний день к неизлечимым заболеваниям относят и болезнь двигательного нейрона. Случаи выздоровления не были зафиксированы. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного.

Единственным препаратом в лечении БДН, эффективность которого была доказана двумя независимыми клиническими исследованиями, является Рилузол (Рилутек). Его действие направлено на снижение уровня глутамата, который освобождается во время передачи нервных импульсов. Также положительное действие имеют препараты, связывающие свободные радикалы, и антиоксиданты.

Есть новые разработки в лечении болезни двигательного нейрона. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако, достоверно эффективные лекарства еще находятся на стадии усовершенствования.

К симптоматической терапии относят средства для улучшения состояния пациента. Применяют миорелаксанты для устранения болезненных спазмов мышц. Обязательно проводят поддержку дыхания с помощью неинвазивной вентиляции легких при помощи специальной маски.
При затруднениях при глотании кормление выполняется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, удовлетворяющий все потребности организма в питательных веществах.

Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Обычно продолжительность жизни составляет 2-4 года после постановки диагноза.

В Юсуповской больнице предоставляют качественную паллиативную помощь больным с болезнью двигательного нерва. В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, который владеет спецификой оказания помощи подобным больным. В Юсуповской больницы созданы все условия для комфортного пребывания пациента с предоставлением ему всех необходимых медицинских услуг.

Болезни мотонейрона | Компетентно о здоровье на iLive

Заболевание следует заподозрить при прогрессирующей генерализованной двигательной слабости, не сопровождающейся значимыми нарушениями чувствительности. Среди других неврологических заболеваний, приводящих к изолированной мышечной слабости, нарушения нервно-мышечной передачи и различные миопатии. Приобретенные причины только двигательной слабости: невоспалительные миопатии, полимиозит, дерматомиозит, поражения щитовидной железы и надпочечников, электролитные нарушения (гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатемия) и различные инфекции (например, сифилис, лаймская болезнь, гепатит С).

При поражении черепных нервов вторичная причина менее вероятна. Признаки поражения нижнего и верхнего мотонейрона, а также слабость мышц лица свидетельствуют в пользу амиотрофического бокового склероза.

Для исключения нарушений нервно-мышечной передачи и демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При поражении МН скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ, демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не пораженных конечностях.

Необходимо проведение МРТ. При отсутствии клинических и ЭМГ-данных, свидетельствующих о поражении черепных нервов, назначают МРТ шейного отдела.

Для выявления потенциально излечимых заболеваний выполняют общий анализ крови, определяют уровень электролитов, креатинфосфокиназы, гормонов щитовидной железы, белка в сыворотке крови и моче, электрофорез с иммунофиксацией на моноклональные антитела, выявляют антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG), а если есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то исследуют их содержание в суточной моче. Следует выполнить люмбальную пункцию: повышенное содержание лейкоцитов или белка предполагает другой диагноз.

При малейших подозрениях проводят VDRL-реакцию на сифилис, определяют СОЭ, ревматоидный фактор, антитела к боррелии, ВИЧ, вирусу гепатита С, антинуклеарные антитела (ANA), антитела к нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического синдрома (анти Hu). Генетическое тестирование (например, мутация гена супероксиддисмутазы) и определение ферментов (например, гексозаминидазы А) показано только в том случае, если больной заинтересован в генетическом консультировании, а результаты этих исследований никак не могут повлиять на лечение.

[11], [12], [13], [14], [15]

Синдром бокового амиотрофического склероза | Симптомы и лечение бокового амиотрофического склероза

Синдромы, имитирующие или похожие на боковой амиотрофический склероз

Поражения спинного мозга:
1. Шейная миелопатия.
2. Другие миелопатии (радиационная, вакуольная при СПИДе, электротравма).
3. Вентральная опухоль спинного мозга.
4. Сирингомиелия (переднероговая форма).
5. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (недостаточность витамина В12).
6. Семейный спастический парапарез.
7. Прогрессирующая спинальная амиотрофия (бульбоспинальная и другие формы).
8. Постполио-синдром.
Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы.
Ганглиозидоз GM2.
Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).
Синдром БАС при парапротеинемии.
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба.
Мультифокальная моторная нейропатия.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
Эндокринопатии.
Мальабсорбции синдром.
Доброкачественные фасцикуляции.
Нейроинфекции.
Первичный боковой склероз.

Поражения спинного мозга

Шейная миелопатия среди прочих неврологических проявлений нередко обнаруживает и типичные симптомы бокового амиотрофического склероза с гипотрофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гиперефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром бокового амиотрофического склероза в картине спондилогеннои шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и Иногда нарушений функций мочевого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротравмы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом бокового амиотрофического склероза.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двигательными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму бокового амиотрофического склероза. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клинической картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуникулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных синдромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на шейном и грудном уровнях.

Наличие нижнего спастического парапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухожильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это заболевание с боковым амиотрофическим склерозом. Диагнозу помогают наличие сенсорных расстройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда — тазовых нарушений, а также выявление соматического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхнего мотонейрона. Поскольку существуют формы бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением верхнего мотонейрона, дифференциальный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследственный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать боковой амиотрофический склероз.

Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии

Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2-3 декаде жизни и проявляется фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и негрубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных нарушений (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с боковым амиотрофическим склерозом).
Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотрофии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается в возрасте 1-12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными инфекциями и нарушениями дыхания.
Может развиться общее похудание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.
Дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (проксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фарингеальная и др.) В отличие от бокового амиотрофического склероза все формы прогрессирующей спинальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функции в норме. В отличие от бокового амиотрофического склероза уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значительно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов поражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диагноза рещающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром

Примерно у четверти больных с остаточными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелитический синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома остаётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом. Используют указанные выше критерии диагностики бокового амиотрофического синдрома.

Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома

Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую нелегко отдифференцировать от бокового амиотрофического склероза (но всё же течение её здесь более доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Преобладают симптомы преимущественного поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимметрична; преимущественно страдают нижние конечности. При исследовании проведения возбуждения по нервам отмечается демиелинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как боковой амиотрофический склероз так и прогрессирующую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в основе которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром бокового амиотрофического склероза является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявлений позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мультисистемная дегенерация.

Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть)

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением нижнего моторного нейрона.

Синдром бокового амиотрофического склероза при парапротеинемии

Парапротеинемии — разновидность диспротеинемий, которая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеинемиям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первичный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного генеза. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миелина или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечковая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоминается и синдром бокового амиотрофического склероза (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классическом БАС, так и при варианте синдрома бокового амиотрофического склероза с медленным прогрессированием ( в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50-60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1-2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба характерно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акинетико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечковых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изменениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

[26], [27], [28], [29], [30]

Мультифокальная моторная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения встречается в основном у мужчин и клинически характеризуется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в руках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («свисающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда — миокимии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентированными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркёром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

Аксональная нейропатия при болезни Лайма

Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой, проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидивирующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовентрикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подострую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен-Барре (особенно при наличии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференциальном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

[31], [32], [33], [34], [35],

Эндокринопатии

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, — одна из известных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечественной литературе, способных приводить к развитию синдрома бокового амиотрофического склероза. Другая форма эндокринопатии — тиреотоксикоз — может напоминать боковой амиотрофический склероз при выраженном общем похудании и наличии симметрично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нарушениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложнения со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже — психотические расстройства), либо (реже) — двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более заметные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда служат основанием для подозрения на боковой амиотрофический склероз. Наконец, в практической работе иногда встречаются случаи диабетической «амиотрофии», требующие дифференциального диагноза с БАС. В диагностике двигательных нарушений при эндокринопатиях важно распознавание эндокринных нарушение и применение критериев диагностики (и исключения) бокового амиотрофического склероза.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Мальабсорбции синдром

Грубые нарушения всасывания сопровождаются нарушением обмена витаминов, электролитов, анемией, разнообразными эндокринными и метаболическими расстройствами, что иногда приводит к выраженным неврологическим расстройствам в виде энцефалопатии (чаще со стволовыми, мозжечковыми и другими проявлениями) и поражения периферической нервной системы. Среди неврологических проявлений тяжёлой мальабсорбции в качестве редкого синдрома встречается симптомокомплекс, напоминающий боковой амиотрофический склероз.

Доброкачественные фасцикуляции

Наличие одних фасцикуляции без ЭМГ-признаков денервации является недостаточным для диагноза БАС. Доброкачественные фасцикуляции продолжаются годами без каких-либо знаков вовлечения двигательной системы (отсутствует слабость, атрофии, не изменяется время релаксации, не меняются рефлексы, скорость проведения возбуждения по нервам; отсутствуют чувствительные нарушения; мышечные ферменты остаются в норме). Если по какой-то причине наблюдается общее похудание больного, то иногда в таких случаях обоснованно возникает подозрение на БАС.

[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Нейроинфекции

Некоторые инфекционные поражения нервной системы (полиомиелит (редко), бруцеллёз, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, упомянутая выше болезнь Лайма, «китайский паралитический синдром») могут сопровождаться разнообразными неврологическими синдромами, в том числе пирамидными и переднероговыми симптомами, что может на определённых этапах болезни вызвать подозрение о синдроме БАС.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз — крайне редко встречающееся заболевание в зрелом и пожилом возрасте, которое характеризуется прогрессирующим спастическим тетрапарезом, предшествующим или следующим за псевдобульбарной дизартрией и дисфагией, что отражает комбинированное вовлечение кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Фасцикуляции, атрофии и сенсорные нарушения отсутствуют. ЭМГ и биопсия мышц не обнаруживают признаков денервации. Хотя описано длительное выживание среди больных первичным боковым склерозом, встречаются больные с таким же быстрым течением, которое характерно для БАС. Окончательная нозологическая принадлежность этого заболевания не установлена. Преобладает точка зрения, что первичный боковой склероз является крайним вариантом БАС, когда болезнь ограничивается поражением только верхнего мотонейрона.

В литературе можно найти единичные описания синдромов, напоминающих боковой амиотрофический склероз, при таких заболеваниях как радиационные поражения нервной системы (моторная нейронопатия), миозит с тельцами включения, паранеопластический энцефаломиелит с вовлечением клеток передних рогов, ювенильная спинальная мышечная атрофия с дистальными атрофиями в руках, болезнь Мачадо-Джозефа, множественная системная атрофия, болезнь Галлервордена-Шпатца, некоторые туннельные нейропатии, аномалии краниовертебрального перехода.

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии > Архив — Клинические протоколы МЗ РК

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Массаж.

4. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение

Антиоксидатная терапия:

— никотинамид 10-20 мг/сут.;

— аевит 1 кап./сут.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты — прозерин, нейромидин, дибазол.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4-6 месяца.

Основные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 2 мл 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид ампулы по 1 мл 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20% 100 мл во флаконах

5. Коэнзим Q

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5% 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл 5%

16. Цитохром С, 025% 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Амиотрофический боковой склероз: симптомы, лечение, мкб 10

Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) принято называть быстро развивающееся, необратимое поражение нервной системы. К счастью, заболевание довольно редкое, но крайне тяжелое и неизлечимое.

При этом поражаются нервные клетки (мотонейроны), отвечающие за координацию движений и мышечный тонус.

Поражение нижних мотонейронов, приводит к абсолютной мышечной атрофии, а верхних – к развитию патологических рефлексов и частичному параличу.

Обнаружено и описано заболевание было еще в 1869 г, и получило второе название «болезнь Шарко», по имени первооткрывателя патологии. Еще одним названием – «Лу Герига», заболевание обязано спортсмену-бейсболисту, у которого его впервые диагностировали в 1939 г.

Что это такое?

Амиотрофический склероз является следствием поражения нервных клеток спинного и головного мозга, ответственных за двигательную активность. Кроме того, поражение может коснуться тройничного, языкоглоточного и лицевого нервов.

Болезнь Шарко прогрессирует стремительно, не оставляя больному никаких шансов на восстановление полноценной активности. Болезнь разрушает мотонейроны, в результате чего, прекращается передача нервных импульсов в клетки мозга. Мозг, в свою очередь, перестает управлять мышцами, что приводит к их полной атрофии.

Картина протекания заболевания

Стоит заметить, что мотонейроны считаются самыми крупными нервными клетками, которым требуется большое количество энергии, для выполнения своих функций. Каждая такая клетка, выполняет важнейшую роль в обеспечении двигательной активности человека, поэтому мотонейроны нуждаются в дополнительном обеспечении кальцием и энергией.

Недостаток питания мотонейронов, приводит к очень тяжелым последствиям для организма.

В-первую очередь, от избытка токсинов, страдает мозг, который подвергается кислородному голоданию и окислительным процессам. В результате чего, нарушается нормальное функционирование двигательных нейронов, начинаются мутации белка и гибель нервных клеток. Это приводит к быстрому развитию заболевания, которое начинается с появления судорог, мышечной слабости и подергивания, скованности суставов.

Степени и классификация

Различают несколько разновидностей заболевания, симптомы и протекание у которых значительно отличаются.

Всего существует 4 формы амиотрофического склероза:

спинномозговой, при котором страдают в основном нервные клетки верхних и нижних конечностей;
первичный склероз, когда его развитие начинается с поражения центральных двигательных нейронов;
мышечная атрофия, при которой затрагиваются периферические мотонейроны;
бульбарный склероз, характеризующийся нарушениями речи, глотательного рефлекса, с последующими двигательными дисфункциями.

Крайне редко, начало болезни сопровождается потерей веса, проблемами с дыханием, односторонней слабости в конечностях. Такое развитие получило название диффузного дебюта амиотрофического склероза.

По скорости прогрессирования, выделяют быструю степень развития. Такая разновидность течения встречается редко, а человек умирает спустя год после начала болезни. Самым распространенным развитием патологии, считается среднее, которое длится около 4-5 лет. Намного реже (в 7% случаев), прогрессирование болезни продолжается более 5 лет.

По уровню поражения нервной системы, заболевание делят на:

диффузный склероз;
бульбарный;
поясничный;
шейный;
грудной.

По распространенности, выделяют семейный (наследованный) склероз и спонтанный (единичный), не связанный с какой-то конкретной причиной.

Код по МКБ

БАС относится к категории заболеваний, вызванных спинально-мышечной атрофией. Согласно коду по МКБ-10, болезни присвоен номер G12.2, что расшифровывается как болезнь двигательного нейрона. Врачи чаще называют данную патологию «болезнь Шарко», но ее нередко можно перепутать с симптомами клещевого энцефалита или патологического сужения сосудов мозга.

Распространенность

БАС считается довольно редким заболеванием, которое встречается максимум у 4-5 человек, на каждые 100000 человек в мире. Чаще всего, от данной болезни страдают мужчины старше 47-50 лет, независимо от физической активности и социального статуса.

Хотя, известно немало случаев, когда патология поражала молодых людей в возрасте от 20 лет. В России, болезнь более распространена, и во всей стране насчитывается около 20000 больных. К сожалению, болезнь является смертельной в 100% случаев, а продолжительность жизни больного редко превышает 5 лет.

Факторы риска, причины

Следующий факт

Причины развития заболевания до конца не выяснены, ведь развивается оно спонтанно, а наследственная расположенность прослеживается лишь 7-10% всех случаев. Основным фактором, вызывающим развитие патологии, является большое скопление в мотонейронах патологического белка.

Этот нерастворимый белок мешает функционированию клеток и быстро приводит к их гибели. Точную причину возникновения болезни назвать сложно, но есть несколько правдоподобных версий, имеющих научное обоснование.

Несколько возможных теорий развития БАС:

Нейронная, впервые выделенная учеными из Великобритании. Они считают, что недостаточное функционирование астроцитов, препятствует полноценному удалению глутамата с окончаний нервных волокон, что является причиной развития патологии.
Аутоиммунная теория, для которой характерно образование в крови специфических антигенов, которые начинают спонтанно уничтожать двигательные нервные клетки.
Вирусная, выдвинутая в конце 1960-х гг, но подтверждения не получившая. Ранее считалось, что амиотрофический склероз вызывается вирусом, но дальнейшие исследования это опровергли.
Генная теория доказывает, что у 20% больных, поражение нейронов вызывается генной мутацией.
Наследственная версия развития имеет право на существование, т. к. в 10% случаев, заболевание передается по наследству.

Большинство наследственных вариантов развиваются по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем мутировавшего гена, то в половине случаев, его унаследует и ребенок. Но чаще всего, амиотрофический боковой склероз возникает внезапно, без каких-либо объективных причин.

Видео: «Боковой амиотрофический склероз: кто в группе риске?»

Последствия

К самым распространенным последствиям заболевания, можно отнести развитие поражения диафрагмы, приводящее к нарушению самостоятельного дыхания. Больному требуется подключение к аппарату искусственной вентиляции. По причине того, что пациент не может есть и пить, наблюдается сильное истощение.

Симптомы

В самом начале развития болезни, пациенты жалуются на постоянную мышечную слабость, периодические легкие подергивания мышц, быструю потерю веса.

Для бульбарной формы, характерно поражение мозговых нейронов, что выражается в резком ухудшении речи, атрофии языка. У больного пропадает глотательный рефлекс, сопровождаемый непроизвольным подергиванием языка. Через некоторое время, происходит полная атрофия всех мышц лица, больной утрачивает способность говорить, есть и пить.

При грудном боковом склерозе, всегда страдают верхние конечности, а первыми признаками болезни является ухудшение двигательной активности кистей. При этом мышцы излишне напряжены, и пациенту все сложнее становится выполнять обычные действия. Прогрессирование патологии приводит к полному параличу и атрофии мышечной ткани рук от предплечья до кисти.

Поясничная форма патологии, влияет на мышцы нижних конечностей, при которой наблюдаются все симптомы, характерные для грудного БАСа. Единственное отличие, что поражаются нижняя часть тела, атрофируются мышцы, появляется недержание кала и мочи. Какая бы ни была форма болезни, в итоге, происходит полное поражение всей мускулатуры.

Затрагиваются не только мышцы, но и внутренние органы, человек теряет способность самостоятельно дышать, есть, пить, страдает психика. Нередко, такие больные погибают от развития сопутствующих поражений.

Методы диагностики

Каких-то специальных методов диагностики данного заболевания не существует. Врачи могут поставить диагноз БАС, основываясь на обнаружении одновременного поражения периферических и центральных двигательных нейронов. Про раннюю диагностику, здесь говорить не приходится, ведь с момента первых тревожных симптомов, до появления настоящих признаков болезни, проходит не менее года.

Диагностировать боковой склероз совсем непросто, ведь по первым признакам его можно перепутать с другими, более распространенными патологиями.

Болезни, схожие по симптомам:

миастения;
опухоль мозга или энцефалопатия;
миотония или миозит;
любые поражения спинного мозга.

Определить БАС можно с помощью МРТ мозга (спинного, головного), что позволяет точно увидеть атрофию двигательных нейронов и пирамидальных структур. С помощью биохимии крови, можно увидеть незначительное повышение уровня АСТ и АЛТ, и сильное увеличение креатинофосфокиназы. Генетический молекулярный анализ показывает состояние генов, ответственных на развитие патологии.

Видео: «Все о Боковом Амиотрофическом Склерозе»

Стоит прочесть такие статьи:

Лечение

Несмотря на то, что болезнь быстро прогрессирует, и заканчивается летальным исходом, лечить ее необходимо. Это позволит не только продлить жизнь, но и значительно улучшить ее качество.

Препараты

Одним из самых эффективных препаратов является Рилузол, производимый и применяемый исключительно за границей. Он с успехом используется в терапии БАС в Великобритании и США, хотя окончательные исследования еще не закончены, но уже доказана его способность, продлевать жизнь пациентам на 4-6 месяцев.

В России препарат не зарегистрирован, и купить его невозможно. Совсем недавно, в Америке был зарегистрирован еще один эффективный препарат – Аримокломол. Он до сих пор проходит испытания, но прекрасно справляется с увеличением мышечной силы, замедляя прогрессирование болезни. Неплохие результаты дает и применение анаболиков, миорелаксантов, витаминов группы В.

Хирургическое лечение

Единственным возможным хирургическим вмешательством, является трансплантация стволовых клеток. Такая операция способствует восстановлению нейронов, предупреждает гибель нервных клеток.

ЛФК, массаж

В процессе терапии обязательно должны присутствовать как массаж, так и пассивная лечебная гимнастика. Выполняться такие процедуры должны высококвалифицированными специалистами, а назначаются на любой стадии развития патологии.

Лечение в домашних условиях

Принимать необходимые препараты, больной может и в домашних условиях, но стоит помнить, что такие пациенты нуждаются в постоянном, круглосуточном уходе. Им необходимы специальные приспособления для передвижения, соблюдение диеты, занятия с логопедом, гимнастика и массаж, приспособления для устранения слюнотечения.

Профилактика

Причины появления болезни до конца не изучены, поэтому и предотвратить ее развитие невозможно. К факторам риска можно отнести лишь пожилой возраст, курение, наследственность, мужской пол, длительный контакт со свинцом.

Прогноз выздоровления

К сожалению, амиотрофический склероз неизлечим, а летальный исход наступает очень быстро.

При поясничном боковом склерозе, больные живут максимум 2-2,5 года.

При бульбарном – до 4-5 лет.

Крайне небольшой процент пациентов, доживают до 6 лет, в основном, смерть наступает уже в первые 3-4 года болезни.

В России, для таких больных не оказывается должная реабилитация, а препараты, способные действительно облегчить состояние, в продаже встретить сложно.

Заключение

Амиотрофический боковой склероз – это редкое заболевание нервной системы, поражающее двигательные нейроны.
Прогрессирует патология очень быстро, а шансов на выздоровление нет.
В 100% случаев, болезнь смертельна, и лекарства от нее не существует
Прием препаратов, соблюдение всех необходимых мероприятий и манипуляций, позволяет не только продлить жизнь, но и улучшить ее качество.

Ортопед, Травматолог

Уже в течение 18 лет проводит диагностику и терапию больных с заболеваниями позвоночника, суставов и всей костной системы в целом. Среди диагнозов, которые лечит врач: остеохондроз, остеопороз, артрит, миозит, сколиоз.Другие авторы
Комментарии для сайта Cackle

Болезнь двигательных нейронов код по мкб 10

Рубрика МКБ-10: G12.2

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Определение и общие сведения[править]

Болезнь двигательного нейрона — группа неврологических расстройств, которые избирательно влияют на двигательные нейроны. К ним относятся боковой амиотрофический склероз, наследственная спастическая параплегия, первичный боковой склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, псевдобульбарный паралич и др.

Во многих странах этот термин используется для обозначения бокового амиотрофического склероза, как самого распространенного заболевания в данной группе.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Синонимы: болезнь Шарко, болезнь Лу Герига

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим мышечным параличом, отражающим дегенерацию двигательных нейронов в первичной моторной коре, кортикоспинальных путях, стволе головного мозга и в спинном мозге.

Заболеваемость (в среднем около 1/50000 в год) и распространенность (в среднем около 1/20000) являются относительно однородными в западных странах, хотя очаги более высокой частоты были зарегистрированы на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам. Средний возраст начала для спорадического ALS составляет около 60 лет. В целом, есть небольшой перевес мужского пола (соотношение мужчин и женщин составляет около 1,5: 1).

Этиология и патогенез[править]

В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз является спорадическим заболеванием, но 5-10% случаев являются семейными, и из них 20% связаны с мутацией гена SOD1 (21q22.11), около 2-5% с мутацией гена TARDBP (1p36.22), кодирующим ДНК-связывающий белок ТАР 43 (TDP-43) и 1-2% связаны с мутациями гена VCP (9p13.3), кодирующего белок, содержащий валозин. 2%, по- видимому спорадических случаев связаны с мутацией SOD1. Мутации TARDBP также были выявлены среди спорадических случаев заболевания.

Клинические проявления[править]

Примерно две трети пациентов с типичным боковым амиотрофическим склерозом имеют спинальную форму заболевания и демонстрируют симптомы, связанные с наличием фокальной мышечной слабости и атрофии. Симптомы могут начинаться в дистальных или проксимальных отделах верхних и нижних конечностей. Постепенно развивается спастичность.

У больных с бульбарной формой, обычно сначала наблюдается дизартрия и дисфагия. Симптомы со стороны конечносетй могут развиваться почти одновременно с бульбарной симптоматикой, и в подавляющем большинстве появляются в течение 1-2 лет.

Болезнь двигательного нейрона: Диагностика[править]

Диагноз основывается на анамнезе, клиническом обследовании, электромиографии и исключении заболеваний со сходной симптоматикой.

Патологические признаки включают в себя потерю верхними двигательными нейронами внутринейрональных убиквитиновых-иммунореактивных включений и наличие TDP-43 иммунореактивных включений в дегенеративных нижних двигательных нейронах. Признаки повреждения верхних мотонейронов и нижних двигательных нейронов, которые не объясняются никакими другими патологическими процессами, наводят на мысль о боковом амиотрофическом склерозе.

Дифференциальный диагноз[править]

Необходимо исключить мультифокальную моторную нейропатию, болезнь Кеннеди и шейную спондилотическую миелопатию.

Болезнь двигательного нейрона: Лечение[править]

Лечение симтоматическое. Неинвазивная вентиляция увеличивает продолжительность жизни и улучшает качество жизни. Рилузол является единственным лекарственным средством, которое, как было показано, увеличивает продолжительность жизни.

Прогноз

Паралич является прогрессивным и приводит к смерти от дыхательной недостаточности в течение 2-3 лет для бульбарной формы и 3-5 лет для спинальной.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Болезнь Кеннеди

Синоним: Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия, бульбоспинальная амиотрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия

Определение и общие сведения

Болезнь Кеннеди является редким Х-сцепленным рецессивным заболеванием двигательных нейронов, которое характеризуется проксимальной и бульбарной атрофией мышц.

Распространенность составляет 1/30 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость составляет 1/526315 мужчин / год.

Этиология и патогенез

Болезнь Кеннеди вызвана неустойчивым расширением CAG-триплетного повтора (40-62 повторов) в экзоне 1 гена рецептора андрогенов хромосомы Xq11-12. Аномально увеличиваясь, повторение этого CAG-триплета приводит к расширению участка глутаминов в пределах андроген-рецептора. Полиглутаминовое расширение приводит к неправильной сборке и протеолизу мутантного андроген-рецептора, делая его нечувствительным к андрогенным гормонам. Ситается, что данная аномалия вызывает нарушение регуляции транскрипции различных других белков и последовательно приводит к дегенерации двигательных нейронов, что в свою очередь приводит к прогрессирующей потере мышечной массы.

В последнее время получены также данные, что Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия преобладанием дистальной слабости конечностей, вызвана мутациями в субъединице дикатина 1 гена DCTN1.

Клинические проявления

Манифестация происходит в возрасте между 30-60 лет. Начальные клинические проявления включают тремор, мышечные судороги, подергивание мышц, усталость и невнятную речь. При прогрессировании заболевания дополнительно развиваются слабость и истощение мышц конечностей и бульбарных мышц, проявляющиеся дизартрией, дисфонией, постоянно открытым ртом, гипотрофией языка, нарушениями жевательной функции и общими дефектами подвижности. Интеллектуальное снижение минимально либо отсутствует. В терминальных стадиях заболевания пациенты не в состоянии глотать или дышать. Неневрологические проявления включают в себя гинекомастию, гипогонадизм (что приводит к бесплодию и импотенции), а в редких случаях контрактуры Дюпюитрена и паховые грыжи.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании истории болезни, клинического обследования, повышенных уровней креатинкиназы, тестостерона, прогестерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижению нервной проводимости и уменьшение амплитуды потенциала действия, острой или хронический денервации и реиннервации при электромиографии и обнаружении мутации.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальные диагнозы включают наследственную спастическую параплегию, спиноцеребеллярную атаксию, другие заболевания двигательных нейронов, миопатии, невропатии, отравление свинцом или алюминием и шейный спондилез.

Генетическая консультация

У женщин-носителей мутации обычно не проявляются клинически, но передаются 50% потомства. Пострадавшие мужчины не передают заболевание, но 100% их дочерей становятся носителями мутации.

Лечение

Симптоматическое лечение включает в себя физиотерапию и реабилитацию, купирование тремора и мышечных спазмов, а также гормональную терапию или хирургическое лечение гинекомастии. Показано назначение лейпрорелина. На более поздних стадиях заболевания прибегают к использованию питательного зонда и респираторной поддержки.

Прогноз

Прогрессирование заболевания происходит медленно и только одна треть пациентов нуждается в инвалидной коляске через 20 лет после постановки диагноза.

Бульбарный паралич

Синонимы: бульбарный синдром

Бульбарный паралич — сочетанное поражение бульбарной группы черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего, добавочного и подъязычного.

Бульбарный паралич возникает при нарушении функции их ядер, корешков, стволов.

Бульбарный паралич проявляется бульбарной дизартрией или анартрией, в частности носовым оттенком речи (назолалией) или утратой звучности голоса (афонией), расстройством глотания (дисфонией). Возможны атрофия, фибриллярные и фасцикулярные подергивания в языке, «кисетный рот», проявления вялого пареза грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Обычно угасают нёбные, глоточные и кашлевые рефлексы. Особенно опасны возникающие при этом дыхательные нарушения и сердечно-сосудистые расстройства.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Общая неврология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015.

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Agre, J. C., Rodriguez, A. A., and Tafel, J. A. Late effects of polio: Critical review of the literature on neuromuscular function. Arch. Phys. Med. Rehabil. 72(11):923, 1991.

2. Mackay, R. P. Course and prognosis in amyotrophic lateral sclerosis. Arch. Neurol. 8:117, 1963.

3. Parry, G. J., and Sumner, A. J. Multifocal motor neuropathy. Neurol. Clin. 10(3):671, 1992.

4. Smith, R. A., and Norris, F. H. Symptomatic care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. J.A.M.A. 234:715, 1975.

5. Williams, D. B. Motor neuron disease (amyotrophic lateral sclerosis). Mayo Clin. Proc. 66:54, 1991.

Действующие вещества[править]

Баклофен
Эдаравон

Причины

Причинами развития БДН являются наследственность и факторы окружающей среды. В семейных случаях развития патологии отмечаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.

Провоцирующими факторами могут быть:

шоковые и механические травмы головного и спинного мозга;
чрезмерные физические нагрузки;
воздействие вредных веществ.

Болезнь двигательного нейрона: виды

наследственную спастическую параплегию;
первичный боковой склероз;
прогрессирующую мышечную атрофию;
болезнь двигательного нейрона, бульбарная форма;
псевдобульбарный паралич;
первичный латеральный склероз.

Заболевание относится к редким. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 тысяч в год. Наиболее часто болезнь возникает у людей в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у людей младше 40 лет.

Симптомы

ухудшается работа рук, мелкая моторика. Пациенту трудно выполнять самые простые задачи: открыть ручку двери или кран, взять предмет, нажать на кнопку;
нарастает слабость в ногах, что приводит к трудностям в передвижении;
ослабевают мышцы шеи, вследствие чего пациенту становится трудно дышать, глотать пищу и воду;
болезнь часто затрагивает мышцы, которые участвуют в процессе дыхания;
при поражении зон головного мозга, ответственных за эмоции, пациент может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.

С прогрессированием патологии ухудшается память, снижается концентрация внимания, затрудняется общение с другими людьми. На поздних стадиях пациент становится полностью обездвижен и ему требуется постоянных уход. При этом болезнь не затрагивает интеллект, больной продолжает ощущать вкус и запах, слух и зрение не страдают. Функции сердечной мышцы, кишечника, мочевого пузыря, половых органов остаются без изменений.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), синдром свисающих рук

Диагностика

Анализ крови

Электронейромиография (ЭНМГ)

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Другие методы

Всегда следует помнить, что БАС – это болезнь исключения, и окончательный диагноз ставится только после полноценного качественного обследования пациента под наблюдением опытных неврологов, имеющих большой опыт работы с такими пациентами.

Цели терапии

замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;
уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

Лечение

Автор

Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Список литературы

МКБ-10 (Международная классификация болезней)
Юсуповская больница
Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.

Наши специалисты

Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Невролог, кандидат медицинских наук

Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт

Невролог

Невролог, ведущий специалист отделения неврологии

Невролог

Невролог, кандидат медицинских наук

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Мы работаем круглосуточно

Источник

Типы, симптомы, причины и методы лечения

Заболевания двигательных нейронов — это группа состояний, при которых нервы позвоночника и головного мозга со временем теряют функцию. Это редкая, но тяжелая форма нейродегенеративного заболевания.

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые посылают электрические выходные сигналы мышцам, влияя на их способность функционировать.

Заболевание двигательных нейронов (БДН) может появиться в любом возрасте, но симптомы обычно появляются после 40 лет. От него страдают больше мужчин, чем женщин

Самый распространенный тип БДН, боковой амиотрофический склероз (БАС), вероятно, поражает до 30 000 американцев в любой момент времени с более чем 5600 диагнозами ежегодно, по данным Ассоциации БАС.

Известный английский физик Стивен Хокинг жил с БАС в течение многих десятилетий до своей смерти в марте 2018 года. Виртуоз гитары Джейсон Беккер — еще один пример человека, который уже несколько лет живет с БАС.

Поделиться на Pinterest Стивен Хокинг был одним из самых известных людей с БДН.
Изображение предоставлено: Дуг Уиллер, 2008 г.

Существует несколько типов БДН. Врачи классифицируют их в зависимости от того, являются ли они наследственными или нет, и на какие нейроны они влияют.

БАС, или болезнь Лу Герига , является наиболее распространенным типом, поражающим как верхние, так и нижние мотонейроны (нейроны головного и спинного мозга). Он влияет на мышцы рук, ног, рта и дыхательную систему. В среднем человек с БАС живет еще 3–5 лет, но при поддерживающей терапии некоторые люди живут 10 лет и более.

Первичный боковой склероз поражает нейроны головного мозга. Это редкая форма БДН, которая развивается медленнее, чем БАС. Это не смертельно, но может повлиять на качество жизни человека. Ювенильный первичный боковой склероз может поражать детей.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) затрагивает ствол головного мозга. Люди с БАС также часто страдают ПБП. Состояние вызывает частые приступы удушья, затруднения речи, еды и глотания.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — редкое заболевание, поражающее нижние двигательные нейроны спинного мозга.Это вызывает медленное, но прогрессирующее истощение мышц, особенно рук, ног и рта.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, поражающее детей. Есть три типа, все вызванные генетическим изменением, известным как SMA1. Это имеет тенденцию влиять на туловище, ноги и руки. Долгосрочная перспектива зависит от типа.

У разных типов БДН сходные симптомы, но они прогрессируют с разной скоростью и различаются по степени тяжести.

MND состоит из трех стадий — ранней, средней и продвинутой.

Признаки и симптомы на ранней стадии

На ранней стадии симптомы развиваются медленно и могут напоминать симптомы других заболеваний. Симптомы будут зависеть от типа БДН у человека и от того, на какую часть тела он влияет.

Типичные симптомы начинаются в одной из следующих областей:

руки и ноги
рот
дыхательная система

Они включают:

Ослабление захвата, из-за которого трудно брать и удерживать вещи
усталость
мышечные боли, судороги и подергивания
невнятная речь
слабость в руках и ногах
неуклюжесть и спотыкание
затруднение глотания
затрудненное дыхание или одышка
несоответствующие эмоциональные реакции, такие как смех или плач
потеря веса по мере того, как мышцы теряют свою массу

Признаки и симптомы средней стадии

Поделиться на PinterestALS могут повлиять на подвижность, но вспомогательные устройства могут помочь человеку оставаться активным.

По мере прогрессирования состояния ранние симптомы остаются и становятся более серьезными.

Люди также могут испытывать:

сокращение мышц
затруднение движений
боль в суставах
слюнотечение из-за проблем с глотанием
неконтролируемое зевание, которое может привести к боли в челюсти
изменения личности и эмоционального состояния
трудности дыхание

Исследования показывают, что до 50% людей с БАС могут испытывать поражение мозга, включая проблемы с памятью и языком.Примерно у 12–15% людей с БАС может развиться деменция.

У некоторых людей также развиваются бессонница, беспокойство и депрессия.

Признаки и симптомы продвинутой стадии

В конце концов, человеку на продвинутой стадии БАС понадобится помощь, чтобы двигаться, есть или дышать, и это состояние может стать опасным для жизни.

Проблемы с дыханием — самая частая причина смерти.

Моторные нейроны заставляют мышцы двигаться, посылая сигналы из мозга. Они играют роль как в сознательных, так и в автоматических движениях, таких как глотание и дыхание.

Эксперты считают, что около 10% БДН являются наследственными. Остальные 90% случаются случайно.

Точные причины неясны, но Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта (NINDS) отмечает, что генетические, токсические, вирусные и другие факторы окружающей среды могут иметь значение.

БДН могут возникать у взрослых или детей, в зависимости от типа. Они чаще поражают мужчин, чем женщин. Унаследованные формы состояния могут присутствовать при рождении. Чаще всего они появляются после 40 лет.

Различные типы могут иметь разные факторы риска. СМА всегда наследуется, но это не относится ко всем формам БДН.

По данным NINDS, около 10% случаев БАС в США являются наследственными. Скорее всего, он появится в возрасте 55–75 лет.

Они также отмечают, что у ветеранов вероятность развития БАС в 1,5–2 раза выше, чем у не-ветеранов. Это может указывать на то, что воздействие определенных токсинов увеличивает риск БАС.

Исследование 2012 года показало, что футболисты имеют более высокий риск смерти от БАС, болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний по сравнению с другими людьми.Специалисты считают, что это может указывать на связь с повторяющейся травмой головы.

Врачам часто трудно диагностировать БДН на ранних стадиях, поскольку он может напоминать другие заболевания, например рассеянный склероз (РС).

Если врач подозревает, что у кого-то есть БДН, он направит его к неврологу, который изучит историю болезни, проведет тщательное обследование и может предложить другие тесты, такие как:

Анализы крови и мочи : Они могут помочь врачу исключить другие заболевания и обнаружить повышение уровня креатининкиназы — вещества, которое мышцы вырабатывают при расщеплении.

МРТ головного мозга : МРТ не может обнаружить БДН, но может помочь исключить другие состояния, такие как инсульт, опухоль головного мозга или необычные структуры мозга.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (NCS) : ЭМГ проверяет количество электрической активности в мышцах, а NCS проверяет скорость, с которой электричество проходит через мышцы.

Спинальная пункция или люмбальная пункция : Врач будет искать изменения в спинномозговой жидкости, окружающей головной и спинной мозг.Это может помочь исключить другие условия.

Биопсия мышц : Это может помочь обнаружить или исключить мышечное заболевание.

Врач обычно будет наблюдать за пациентом в течение некоторого времени после обследования, прежде чем подтвердить, что у него БДН.

Нет лекарства от БДН, но лечение может замедлить прогрессирование и максимизировать независимость и комфорт человека.

Методы включают использование поддерживающих устройств и физиотерапию.

Правильный выбор будет зависеть от таких факторов, как:

тип БДН у человека
тип и тяжесть симптомов
личный выбор
наличие и доступность лекарств

замедление прогрессирования заболевания

Лекарства, кажется, эффективны для замедления прогрессирования некоторых типов БДН.

Например, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Radicava (Edaravone) для лечения ALS и Spinraza и Zolgensma для лечения SMA.

Мышечные судороги и скованность

Лекарства, такие как инъекции ботулотоксина (ботокса). Ботокс блокирует сигналы от мозга к жестким мышцам примерно на 3 месяца.

Баклофен, расслабляющий мышцы, может помочь уменьшить жесткость мышц, спазмы и зевоту. Врач может хирургическим путем имплантировать небольшой насос вне тела, чтобы доставлять обычные дозы в пространство вокруг спинного мозга, откуда он может попасть в нервную систему.

Некоторым людям может показаться, что физиотерапия помогает облегчить судороги и скованность.

Обезболивающее

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, помогают при легкой или умеренной боли от мышечных спазмов в виде спазмов.

Врач может прописать более сильное обезболивающее при сильной боли в суставах и мышцах на поздних стадиях.

Другие варианты

Скополамин, применяемый в качестве пластыря, может помочь справиться с слюнотечением.

Антидепрессанты могут помочь при эпизодах неконтролируемого смеха или плача, которые врачи называют эмоциональной лабильностью.

Вспомогательные устройства и методы лечения

Со временем человеку могут понадобиться специальные устройства для:

передвижения
общения с другими людьми
кормления и глотания
дыхания

Речевая и языковая терапия может помочь в общении и глотании .

Физическая и трудотерапия может помочь сохранить подвижность и функциональность и побудить людей находить новые способы выполнения конкретных задач.

Существуют разные типы БДН, и перспективы широко варьируются в зависимости от типа состояния.

Люди со спинобульбарной мышечной атрофией, например, могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Для других типов люди могут иметь сокращенную продолжительность жизни.

Появляются новые лекарства, которые могут помочь замедлить прогрессирование БДН. Исследователи также изучают, как использовать стволовые клетки для восстановления повреждений, возникающих при БДН, в надежде, что когда-нибудь получится излечение.

Лучшее знание генетических факторов также может сделать возможным предотвращение БДН у людей с наследственными признаками.

Заболевание двигательных нейронов — NHS

Заболевание двигательных нейронов (БДН) — необычное заболевание, поражающее мозг и нервы. Это вызывает слабость, которая со временем ухудшается.

Нет лекарства от БДН, но есть методы лечения, которые помогают уменьшить его влияние на повседневную жизнь человека. Некоторые люди живут с этим заболеванием много лет.

БДН может значительно сократить продолжительность жизни и, к сожалению, в конечном итоге приводит к смерти.

Сделайте прививку от гриппа

Грипп может быть очень серьезным заболеванием, если у вас заболевание двигательных нейронов. Попросите бесплатную прививку от гриппа по телефону:

в приемной терапевта
в местной аптеке, где есть служба вакцинации против гриппа

Узнайте больше о вакцине от гриппа

Информация:

Совет по коронавирусу

Получите консультацию по коронавирусу и заболеванию двигательных нейронов от Ассоциации болезней двигательных нейронов

Симптомы болезни двигательных нейронов

Симптомы заболевания двигательных нейронов проявляются постепенно и поначалу могут быть неочевидными.

Ранние симптомы могут включать:

слабость в голеностопном суставе или ноге — вы можете споткнуться или вам будет труднее подниматься по лестнице
невнятная речь, которая может перерасти в трудности с глотанием некоторых продуктов
слабый захват — вы можете упасть вещи, или вам трудно открыть баночки или застегнуть пуговицы
мышечные судороги и подергивания
потеря веса — ваши руки или мышцы ног со временем могут стать тоньше
трудно удержать себя от слез или смеха в неподходящих ситуациях

Кто и почему заболевает двигательными нейронами

Заболевание двигательных нейронов — необычное заболевание, которое в основном поражает людей в возрасте от 60 до 70 лет, но может поражать и взрослых всех возрастов.

Это вызвано проблемой с клетками мозга и нервов, называемыми двигательными нейронами.

Эти ячейки со временем перестают работать. Неизвестно, почему это происходит.

Наличие у близкого родственника заболевания двигательных нейронов или связанного с ним состояния, называемого лобно-височной деменцией, иногда может означать, что у вас больше шансов заболеть этим заболеванием.

Но в большинстве случаев это не распространяется на семьи.

Когда обращаться к GP

Обратитесь к терапевту, если:

вы считаете, что у вас могут быть ранние симптомы заболевания двигательных нейронов — они рассмотрят другие возможные состояния и могут направить вас к специалисту, называемому неврологом, при необходимости
у ближайшего родственника есть двигательный нейрон болезни или лобно-височной деменции, и вы беспокоитесь, что можете подвергнуться риску этого — они могут направить вас на генетическую консультацию, чтобы обсудить ваш риск и анализы, которые вы можете пройти

Маловероятно, что у вас заболевание двигательных нейронов, но получение правильного Диагностика как можно раньше поможет вам получить необходимую помощь и поддержку.

Тесты и диагностика

Диагностировать заболевание двигательных нейронов на ранних стадиях может быть сложно.

Для этого не существует единого теста, и несколько состояний вызывают похожие симптомы.

Чтобы исключить другие заболевания, невролог может организовать:

анализы крови
сканирование вашего мозга и позвоночника
тесты для измерения электрической активности ваших мышц и нервов
люмбальную пункцию (также называемую спинномозговая пункция) — когда тонкая игла используется для удаления и анализа жидкости изнутри позвоночника

Лечение и поддержка

Нет лекарства от болезни двигательных нейронов, но лечение может помочь уменьшить влияние симптомов на вашу жизнь.

О вас позаботится группа специалистов и терапевт.

Лечебные процедуры включают:

узкоспециализированных клиник, обычно с участием медсестры-специалиста и трудотерапии для облегчения повседневных задач
физиотерапевтических процедур и упражнений для поддержания силы и снижения жесткости
консультации логопеда
консультации диетолог о диете и приеме пищи
лекарство под названием рилузол, которое может немного замедлить прогрессирование состояния
лекарства для снятия мышечной жесткости и помощи при проблемах слюны
эмоциональная поддержка для вас и вашего опекуна

Как это прогрессирует

Заболевание двигательных нейронов со временем постепенно ухудшается.

Передвижение, глотание и дыхание становятся все труднее, и могут потребоваться такие процедуры, как зонд для кормления или вдыхание воздуха через маску.

Состояние в конечном итоге приводит к смерти, но время, необходимое для достижения этой стадии, сильно варьируется.

Некоторые люди живут много лет или даже десятилетий с заболеванием двигательных нейронов.

Возможно, вы предпочитаете не знать, сколько вы проживете. Если вы хотите узнать больше, поговорите с терапевтом или с группой медицинского обслуживания.

Дополнительная информация и поддержка

Болезнь двигательных нейронов может быть очень сложной задачей для вас, ваших друзей и вашей семьи.

Поговорите с терапевтом или группой по уходу, если вы изо всех сил пытаетесь справиться и вам нужна дополнительная поддержка.

Вы также можете найти дополнительную информацию и советы от Ассоциации болезней двигательных нейронов по адресу:

Видео: болезнь двигательных нейронов — история Джули

Это видео исследует влияние болезни двигательных нейронов на жизнь Джули.

Последний раз просмотр СМИ: 29 ноября 2017 г.
Срок сдачи обзора СМИ: 29 ноября 2020 г.

Последняя проверка страницы: 12 января 2018 г.
Срок следующей проверки: 12 января 2021 г.

Болезнь двигательных нейронов

Болезни двигательных нейронов (или болезни двигательных нейронов ) (БДН) представляют собой группу неврологических нарушений, которые избирательно влияют на двигательные нейроны, ^[1] клетки, которые контролируют произвольную мышечную активность, включая речь, ходьба, дыхание, глотание и общие движения тела.Они, как правило, носят прогрессирующий характер и могут вызывать прогрессирующую инвалидность и смерть. Препарат рилузол может немного замедлить прогрессирование. Впервые это состояние было полностью описано французским неврологом Жан-Мартеном Шарко в 1869 году.

Классификация

Существует пять признанных подтипов болезней двигательных нейронов. Их различают пораженные нервные клетки (верхний и нижний мотонейрон) и симптомы, возникающие в результате этого повреждения. «Бульбарная область» в таблице ниже относится к рту, лицу и горлу.

Заболевание, спинальная мышечная атрофия (СМА) классифицируется как БДН по системе классификации болезней по терминологии MeSH, но не в десятой Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, опубликованной в 1992 году.

Признаки и симптомы

Мышечные симптомы

Симптомы обычно проявляются в возрасте от 50 до 70 лет и включают прогрессирующую слабость, мышечное истощение и фасцикуляции мышц, спастичность или жесткость в руках и ногах, а также гиперактивные сухожильные рефлексы.Пациенты могут иметь такие разнообразные симптомы, как волочение стопы, одностороннее истощение мышц рук или невнятная речь.

Неврологическое обследование выявляет специфические признаки, связанные с дегенерацией верхних и нижних двигательных нейронов. Признаки повреждения верхних мотонейронов включают спастичность, быстрые рефлексы и то, что называется патологическими рефлексами (рефлексы, которые могут быть нормальными у младенца, но ненормальными у взрослого), включая знак Гофмана на пальцах и руке и знак Бабинского.Признаки повреждения нижних мотонейронов включают слабость, фасцикуляции (подергивание мышц) и атрофию мышц.

Для функционирования каждой группы мышц тела требуются как верхние, так и нижние двигательные нейроны. Описанные выше признаки могут возникать в любой группе мышц, включая руки, ноги, туловище и бульбарную область.

Вышеописанные симптомы могут напоминать ряд других редких заболеваний, известных как «мимические расстройства БДН». Они включают, но не ограничиваются ими, мультифокальную моторную невропатию, болезнь Кеннеди, наследственную спастическую параплегию, спинальную мышечную атрофию и мономельную амиотрофию.Небольшая группа семейных случаев БДН встречается у детей, таких как «ювенильный БАС», синдром Мадраса и люди, унаследовавшие ген БАС2. Однако они обычно не упоминаются как БДН, а по их конкретным названиям.

Влияние на познание, настроение и чувства

Около трети всех пациентов с БДН испытывают лабильный аффект, также известный как эмоциональная лабильность, псевдобульбарный аффект или патологический смех и плач. Особенно вероятно это поражение пациентов с псевдобульбарным параличом, а также пациентов с PLS.

Когнитивные изменения происходят у 33–50% пациентов. У небольшой части наблюдается форма лобно-височной деменции, характеризующаяся поведенческими аномалиями, такими как расторможенность, апатия и изменения личности. Небольшая часть пациентов также может страдать афазией, из-за которой трудно назвать конкретные предметы. Большая часть (до 50%) страдает от более мягкой версии когнитивных изменений, которые в первую очередь влияют на так называемую исполнительную функцию. Вкратце, это способность человека инициировать, сдерживать, поддерживать и переключать внимание и участвует в организации сложных задач вплоть до более мелких компонентов.Часто пациенты с такими изменениями оказываются не в состоянии заниматься семейными финансами или водить машину. Депрессия на удивление редко встречается при БДН (около 5–20%) по сравнению с частотой, с которой она встречается при других, менее тяжелых неврологических расстройствах, например. ~ 50% при рассеянном склерозе и болезни Паркинсона, ~ 20% при эпилепсии. Депрессия не обязательно усиливается по мере прогрессирования симптомов, и на самом деле многие пациенты сообщают, что довольны качеством своей жизни, несмотря на серьезную инвалидность. Это может отражать использование стратегий выживания, таких как переоценка того, что важно в жизни.

Хотя традиционно считается, что они влияют только на двигательную систему, сенсорные аномалии не обязательно отсутствуют, при этом некоторые пациенты обнаруживают изменение ощущения прикосновения и тепла, которое обнаруживается примерно у 10% пациентов. Пациенты с синдромом преимущественно верхних двигательных нейронов, особенно с PLS, часто сообщают об усилении рефлекса испуга на громкие звуки.

Нейровизуализация и невропатология продемонстрировали внемоторные изменения в лобных долях, включая нижнюю лобную извилину, верхнюю лобную извилину, переднюю поясную извилину и верхнюю височную извилину.Степень патологии в этих областях напрямую связана со степенью когнитивных изменений, испытываемых пациентом, если таковые имеются. Было показано, что у пациентов с БДН и деменцией наблюдается выраженная атрофия лобно-височной доли, выявленная с помощью нейровизуализации МРТ или ОФЭКТ.

Причины

Около 90% случаев БДН являются «спорадическими», что означает, что у пациента нет семейного анамнеза БАС, и случай, по-видимому, возник без известной причины. Предполагается, что генетические факторы играют важную роль в определении предрасположенности человека к заболеванию, и есть некоторые слабые доказательства того, что начало может быть «спровоцировано» еще неизвестными факторами окружающей среды (см. «Эпидемиология» ниже).

Примерно 10% случаев являются «семейным БДН», определяемым либо семейным анамнезом БДН, либо положительным результатом теста на известную генетическую мутацию, связанную с этим заболеванием. Известно, что следующие гены связаны с БАС: супероксиддисмутаза Cu / Zn SOD1 , ALS2 , NEFH (небольшое количество случаев), сенатаксин ( SETX ) и связанный с пузырьками белок B ( VAPB ).

Из них мутации SOD1 составляют около 20% семейных случаев БДН.Ген SOD1 кодирует фермент супероксиддисмутазу, поглотитель свободных радикалов, который снижает окислительный стресс клеток по всему телу. На данный момент обнаружено более 100 различных мутаций в гене SOD1, каждая из которых вызывает некоторую форму БАС (база данных ALSOD). В Северной Америке наиболее часто встречающаяся мутация известна как A4V и встречается до 50% случаев SOD1. У людей скандинавского происхождения существует относительно доброкачественная мутация D90A, которая связана с медленным прогрессированием.В Японии наиболее распространена мутация h56R. G93A, мутация, использованная для создания первой модели на животных (и, безусловно, наиболее широко изученной), присутствует только в нескольких семьях по всему миру. Будущие исследования сосредоточены на выявлении новых генетических мутаций и связанного с ними клинического синдрома. Семейная БДН может также повышать риск развития когнитивных изменений, таких как лобно-височная деменция или исполнительная дисфункция (см. «Экстрамоторные изменения при БДН» ниже).

Считается, что мутации SOD1 приводят к токсическому усилению, а не утрате функции фермента.Мутации SOD1 могут повышать склонность фермента к образованию белковых агрегатов, токсичных для нервных клеток.

Патофизиология

Скелетные мышцы иннервируются группой нейронов ( нижних двигательных нейронов ), расположенных в вентральных рогах спинного мозга, которые выступают из вентральных корешков к мышечным клеткам. Эти нервные клетки сами иннервируются кортикоспинальным трактом или верхними моторными нейронами , которые исходят из моторной коры головного мозга.По макроскопической патологии отмечается дегенерация вентральных рогов спинного мозга, а также атрофия вентральных корешков. В головном мозге может присутствовать атрофия лобных и височных долей. При микроскопическом исследовании нейроны могут показывать спонгиоз, наличие астроцитов и ряд включений, включая характерные «клубковидные» включения, тельца Бунина и вакуолизацию. Тела Бунина впервые описаны в 1962 г .; они являются маркерами дегенерации нейронов.

Доступность мышиных моделей привела к обширным исследованиям причин семейного БАС, сцепленного с SOD1-мутантами.Наиболее часто используемой моделью мыши является G93A, ^[2], хотя с тех пор было создано много других. На общем физиологическом уровне модели мышей точно воспроизводят особенности БАС человека (смерть моторнейронов, атрофия мышц, дыхательная недостаточность).

Хотя не существует единого мнения относительно точного механизма, с помощью которого мутантного SOD1 вызывает заболевание (в обоих мышей или пациентов), исследования, основанные главным образом на мышиные модели указывают на роль эксайтотоксичности и более спорно, окислительный стресс, предположительно, вторичной по отношению к дисфункции митохондрий.Также высказывались предположения о смерти от апоптоза.

Диагноз

Диагноз БДН — клинический, устанавливается неврологом на основании анамнеза и неврологического осмотра. Диагностического теста на БДН не существует. Такие исследования, как анализы крови, электромиография (ЭМГ), магнитно-резонансная томография (МРТ), а иногда и генетическое тестирование, полезны для исключения других заболеваний, которые могут имитировать БДН. Однако диагноз БДН остается клиническим. За исключением других заболеваний, относительно быстрое прогрессирование симптомов является сильным диагностическим фактором.Хотя прогрессирование человека иногда может «выйти на плато», оно не улучшится.

Набор диагностических критериев, называемых критериями Эль-Эскориала ^[3] ^[4], был определен Всемирной федерацией неврологов для использования в исследованиях, в частности, в качестве критериев включения / исключения для клинических испытаний. Из-за отсутствия клинических диагностических критериев некоторые неврологи используют критерии Эль-Эскориала во время диагностического процесса, хотя, строго говоря, это нарушение функциональности, а некоторые ставят под сомнение уместность критериев в клинических условиях.^[5]

Лечение

В настоящее время лекарства от БАС не существует. Единственный препарат, влияющий на течение болезни, — рилузол. Препарат действует, блокируя действие глутамата нейротрансмиттера, и считается, что он продлевает жизнь пациента с БАС всего на несколько месяцев. ^[6]

Отсутствие эффективных лекарств для замедления прогрессирования БАС не означает, что пациенты с БАС не могут получить медицинскую помощь. Вместо этого лечение пациентов с БАС направлено на облегчение симптомов, связанных с заболеванием.Сюда входят самые разные медицинские работники, включая неврологов, логопедов, физиотерапевтов, эрготерапевтов, диетологов, респираторных терапевтов, социальных работников, специалистов по паллиативной помощи, медицинских сестер-специалистов и психологов.

Прогноз

В большинстве случаев БДН прогрессирует довольно быстро, с заметным снижением в течение нескольких месяцев. Хотя симптомы могут присутствовать в одном регионе, обычно они распространяются. Если они ограничены одной стороной тела, они с большей вероятностью перейдут в ту же область на другой стороне тела, прежде чем перейти в новую область.По прошествии нескольких лет большинству пациентов требуется помощь для выполнения повседневных дел, таких как уход за собой, кормление и транспортировка.

БДН обычно приводит к летальному исходу в течение 2–5 лет. Около 50% умирают в течение 14 месяцев после постановки диагноза. Остальные 50% не обязательно умрут в течение следующих 14 месяцев, поскольку распределение сильно искажено. По приблизительным оценкам, каждый пятый пациент выживает в течение 5 лет, а каждый десятый пациент — 10 лет. ^{[ необходима ссылка ]} Профессор Стивен Хокинг — хорошо известный пример человека с БДН, который прожил с этим заболеванием почти 50 лет.О нем и этой болезни в 2004 году сняли телефильм « Хокинг » с Бенедиктом Камбербэтчем в главной роли.

Смертность обычно наступает при нарушении контроля над диафрагмой и потере способности дышать. Единственным исключением является первичный боковой склероз (PLS), который может длиться более 25 лет. Учитывая типичный возраст начала, это фактически оставляет большинство пациентов с PLS нормальной продолжительностью жизни. PLS может перейти в ALS десятилетия спустя.

Эпидемиология

Заболеваемость БДН составляет примерно 1–5 на 100 000 человек.Уровень заболеваемости у мужчин немного выше, чем у женщин. Ежегодно в США диагностируется около 5600 случаев. Безусловно, наибольшим фактором риска является возраст, симптомы которого обычно проявляются в возрасте от 50 до 70 лет. Случаи в возрасте до 50 лет называются «БДН с ранним началом», в то время как показатели заболеваемости, по-видимому, снижаются после 85 лет.

В мире три «горячих точки» БДН. Один находится на полуострове Кии в Японии, один из племен Папуа-Новой Гвинеи. Жители чаморро с острова Гуам в Тихом океане имеют повышенный риск развития формы БДН, известной как гуамский комплекс БАС-ПД-деменция или «литико-бодиг», хотя уровень заболеваемости снизился за последние 50 лет и в среднем возраст начала увеличился.^[7] Предполагаемые теории включают нейротоксины в традиционную диету, включая муку из орехов саговника и летучих мышей, которые ели орехи саговника. ^[8] ^[9]

Этимология

Терминология, касающаяся болезней двигательных нейронов, может сбивать с толку; в Великобритании «заболевание двигательных нейронов» относится как к БАС (наиболее распространенная форма заболевания), так и к более широкому спектру заболеваний двигательных нейронов, включая прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич.В Соединенных Штатах наиболее часто используются термины БАС (как для БАС, так и в качестве общего термина) или «болезнь Лу Герига». ^[10] Во Франции болезнь иногда называют maladie de Charcot (болезнь Шарко), хотя ее также можно назвать прямым переводом ALS, sclerose laterale amyotrophique (SLA) . Чтобы избежать путаницы, ежегодная научно-исследовательская конференция, посвященная изучению БДН, называется Международным симпозиумом по БАС / БДН.БАС / БДН относится к определенной подгруппе патологически идентичных заболеваний; существует множество других поражений двигательных нейронов, которые патологически отличаются от БАС / БДН и имеют другое клиническое течение. Примеры других заболеваний двигательного нейрона, которые не следует путать с БАС / БДН, включают спинобульбарную мышечную атрофию, спинальную мышечную атрофию, болезнь Шарко-Мари-Тута и многие другие.

Amyotrophic происходит от греческого языка: A- означает «нет», myo означает «мышцы», а трофический означает «питание»; амиотрофный , следовательно, означает «отсутствие питания мышц», что описывает характерную атрофию вышедшей из употребления мышечной ткани больного. Боковой определяет области спинного мозга человека, где расположены пораженные части нервных клеток. По мере того, как эта область дегенерирует, это приводит к образованию рубцов или затвердеванию («склерозу») в этой области.

История

Хотя другие неврологи XIX века ранее описывали это заболевание, французский невролог Жан-Мартен Шарко впервые предложил сгруппировать разрозненные состояния, поражающие боковой рог спинного мозга, в 1869 году. «El Escorial Revisited: пересмотренные критерии диагностики бокового амиотрофического склероза — требования к диагностике». «Информационный бюллетень о заболеваниях моторных нейронов: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)». www.ninds.nih.gov. http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/detail_motor_neuron_diseases.htm. Проверено 7 ноября 2010.

Внешние ссылки

v · d · e Патология нервной системы, прежде всего ЦНС (G04 – G47, 323–349)

Воспаление

Мозг /
Энцефалопатия

аутоиммунный (рассеянный склероз, оптический нейромиелит, болезнь Шильдера) · наследственный (адренолейкодистрофия, Александер, Канаван, Краббе, ML, PMD, VWM, MFC, синдром CAMFAK) · Центральный миелинолиз моста · Болезнь Маркамиафавы-Берсигна

Эпизодический /
Пароксизмальный

Другое

Спинной мозг /
миелопатия

Оба / либо

ноко (м / д / э / ч / в / с) / конг / тумр, сиси / эпон, инстр

proc, лекарство (N1A / 2AB / C / 3/4 / 7A / B / C / D)

Болезнь двигательных нейронов (БДН) | Информация о здоровье

Лечение болезни двигательных нейронов

Заболевание двигательных нейронов нельзя вылечить, но ваш врач может предложить несколько методов лечения.Некоторые методы лечения могут замедлить прогрессирование заболевания. Другие могут помочь контролировать ваши симптомы, чтобы вы могли жить как можно более полной жизнью.

Многопрофильная команда специалистов в области здравоохранения поможет поддержать вас и вашу семью. Здесь мы объяснили роли некоторых людей, которые могут помочь вам справиться с симптомами.

Логопед может помочь вам с проблемами речи и глотания.

Физиотерапевт поможет вам передвигаться настолько легко, насколько это возможно.Они также могут помочь вам с любыми физическими симптомами, такими как мышечная слабость и боль в суставах и мышечные спазмы. Физиотерапия также может помочь при некоторых проблемах с дыханием.

Эрготерапевт может дать практический совет о том, как справляться с повседневными задачами и оставаться независимым. Они могут посоветовать вам использовать оборудование, адаптированное для решения домашних задач.

Диетолог может посоветовать вам здоровую диету, пить много жидкости и поддерживать здоровый вес.Они могут посоветовать мягкую или жидкую пищу, если вы испытываете трудности с глотанием.

Лекарства

Вы можете принимать лекарства, чтобы замедлить прогрессирование болезни двигательных нейронов и облегчить симптомы.

Было показано, что рилузол замедляет прогрессирование заболевания двигательных нейронов примерно на несколько месяцев. Он используется только для лечения бокового амиотрофического склероза.
Такие лекарства, как карбоцистеин, могут помочь разжижить густую слюну.
Лекарства, такие как гиосцин, могут помочь снизить уровень слюны.
Противовоспалительные препараты и обезболивающие могут облегчить боль и дискомфорт.

Поговорите со своим врачом о своих симптомах, чтобы они помогли вам справиться с ними.

Помощь при дыхании

Если заболевание двигательных нейронов поражает мышцы, которые вы используете для дыхания, ваш врач может предложить вам маску, которая прикрепляется к аппарату ИВЛ. Это называется неинвазивной вентиляцией, которая поможет вам легче дышать. Вы носите его ночью, когда спите, но вы также можете использовать его и днем.Вентиляция может замедлить прогрессирование заболевания двигательных нейронов, но не остановит его. Машины маленькие и их легко носить с собой.

Процедуры в разработке

Исследователи постоянно стремятся улучшить свое понимание болезней двигательных нейронов и создать новые эффективные методы лечения.

Теперь мы знаем, что определенные гены участвуют в развитии болезни двигательных нейронов. Это означает, что однажды, возможно, удастся остановить эти гены, вызывающие болезнь.
Интерлейкин-2 является частью иммунной системы и помогает контролировать воспаление. Он увеличивает выработку специальных клеток иммунной системы, которые помогают защитить нервные клетки от повреждений.

Симптомы болезни двигательных нейронов

Ваша команда по уходу

Если у вас диагностировано заболевание двигательных нейронов (БДН), вас познакомят с группой медицинских специалистов, которые будут участвовать в вашем лечении. Этот тип команды часто называют мультидисциплинарной командой, потому что в ее состав входят специалисты из самых разных областей здравоохранения.Посещение многопрофильной клиники может помочь предвидеть и устранить симптомы БДН, а также улучшить выживаемость и качество жизни.

Расширенная директива

Многие люди с БДН составляют предварительную директиву. Расширенная директива — это когда вы заранее сообщаете о своих предпочтениях в отношении лечения на случай, если вы не сможете сообщить о своих решениях позже, потому что вы слишком больны.

Проблемы, которые могут быть охвачены расширенной директивой, включают:

, хотите ли вы лечиться дома, в хосписе или в больнице после достижения последней стадии БДН,
какие обезболивающие вы бы хотели принять,
, готовы ли вы использовать зонд для кормления, если бы вы больше не могли глотать пищу и жидкость,
, готовы ли вы пожертвовать какой-либо из своих органов после смерти (мозг и позвоночник людей с БДН особенно важны для текущих исследований), и
: если у вас возникнет дыхательная недостаточность (потеря функции легких), хотите ли вы пройти реанимацию с помощью искусственных средств, таких как дыхательная трубка, вставленная в шею.

Вы не можете требовать ничего незаконного в своем предварительном указании, например, помощи при самоубийстве. Ваша группа по уходу сможет предоставить вам дополнительную информацию и советы по поводу дополнительных указаний.

Рилузол

Рилузол — единственный доступный препарат для прямого лечения БДН. Рилузол снижает количество глутамата в организме, что может замедлить прогрессирование БДН.

Рилузол может продлить выживаемость людей с БДН примерно на три месяца.Это также может отсрочить необходимость в искусственной вентиляции легких.

Побочные эффекты рилузола включают:

тошнота
рвота,
слабость,
учащенное сердцебиение (тахикардия),
сонливость,
головных болей и
головокружение.

Известно, что изредка рилузол повреждает печень.Поэтому во время приема рилузола вам необходимо будет регулярно проходить функциональные пробы печени. Если у вас в анамнезе были заболевания печени, рилузол может вам не подойти.

Лечение симптомов

Существует ряд методов лечения, которые могут облегчить многие симптомы БДН и улучшить качество вашей жизни. Они описаны ниже.

Мышечные судороги

Мышечные судороги можно лечить двумя разными лекарствами:

фенитоин и
карбамазепин.

Эти лекарства были первоначально разработаны для лечения эпилепсии и назывались противоэпилептическими препаратами или противоэпилептическими средствами, но они также оказались полезными для предотвращения спазмов.

Мышечные судороги также можно лечить с помощью физиотерапии.

Жесткость мышц

Жесткость (спастичность) мышц можно лечить с помощью лекарств, расслабляющих мышцы (миорелаксанты).

Если миорелаксанты неэффективны, можно сделать инъекцию ботулинического токсина (БТА).БТА работает, блокируя сигналы от мозга к пораженным мышцам. Эффект от инъекции обычно сохраняется до трех месяцев.

Еще одно возможное лечение жесткости мышц — интратекальная терапия баклофеном. Это включает в себя хирургическую имплантацию небольшого насоса на внешней стороне тела, который соединен со спинным мозгом. Помпа регулярно доставляет в нервную систему лекарство, называемое баклофеном.

Баклофен блокирует некоторые нервные сигналы, вызывающие жесткость мышц.Это также может помочь контролировать симптомы чрезмерной зевоты.

Чрезмерное слюнотечение

Симптомы чрезмерного слюнотечения можно лечить с помощью ряда лекарств. Одно из широко используемых лекарств — гиосцина гидробромид. Изначально это лекарство было разработано для лечения укачивания, но с тех пор оказалось полезным для контроля симптомов слюнотечения.

Побочные эффекты гиосцина гидробромида включают:

сонливость,
головокружение и
затуманенное зрение.

Если вы испытываете какие-либо из вышеперечисленных побочных эффектов, вам не следует водить машину или управлять сложной или тяжелой техникой.

Гликопирролат — альтернативный препарат, который можно использовать для контроля слюнотечения. Обычно это делается в виде инъекции. Побочные эффекты гликопирролата включают:

затрудненное мочеиспускание,
быстрое и / или нерегулярное сердцебиение и
затуманенное зрение.

Если слюнотечение не поддается лечению гиосцина гидробромидом или гликопирролатом, можно использовать лекарство под названием атропин.

Атропин действует, блокируя нормальные функции слюнных желез. Его можно вводить в виде таблеток или путем инъекции.

Побочные эффекты атропина включают:

сухость во рту,
сухая кожа,
затруднения при мочеиспускании,
запор и
изменений сердцебиения (сердце может биться медленнее или быстрее, чем обычно).

Эмоциональная лабильность

Эмоциональную лабильность (эпизоды неконтролируемого плача или смеха) можно лечить с помощью антидепрессантов. Это могут быть антидепрессанты нового типа, называемые селективными ингибиторами обратного захвата серотонина (СИОЗС), или более старые антидепрессанты, называемые амитриптилин.

У вас могут возникнуть некоторые побочные эффекты, когда вы начнете принимать СИОЗС, в том числе:

тошнота
головная боль,
проблем со сном и
беспокойство.

Эти побочные эффекты обычно проходят со временем.

Общие побочные эффекты амитриптилина включают:

сухость во рту,
запор,
потливость,
проблемы с мочеиспусканием,
— небольшое затуманивание зрения, а

—
сонливость.

Эти побочные эффекты должны исчезнуть примерно через семь-десять дней, когда ваш организм привыкнет к лекарству

Трудности общения

Не у всех с БДН возникают проблемы с речью, но есть большая помощь людям, которые действительно испытывают проблемы с речью.Логопед (SLT) может научить вас ряду приемов, позволяющих максимально эффективно использовать речевую функцию, делая ваш голос максимально ясным.

По мере прогрессирования БДН вам могут потребоваться какие-то вспомогательные технологии, которые помогут вам общаться. Доступен ряд средств коммуникации, и ваш SLT сможет посоветовать вам наиболее эффективные средства коммуникации.

Дисфагия

По мере прогрессирования БДН симптомы дисфагии (проблемы с глотанием) становятся настолько серьезными, что вы больше не сможете есть и пить как обычно.

Одним из широко используемых методов лечения дисфагии является зонд для кормления, известный как зонд для чрескожной эндоскопической гастростомии (ЧЭГ). Трубка PEG хирургическим путем имплантируется в желудок (брюшную полость) через небольшой разрез на поверхности желудка.

Пробирки
из ПЭГ предназначены для длительного использования и служат до шести месяцев, прежде чем потребуется их замена.
Обезболивающее
Если вы испытываете боль из-за БДН, тип обезболивающего, который будет рекомендован для облегчения симптомов, будет зависеть от того, насколько сильна ваша боль.
Слабую или умеренную боль часто можно контролировать с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен. Более сильную боль можно лечить с помощью обезболивающих на основе опиатов, таких как морфин.
В некоторых случаях используется лекарство под названием габапентин.
Изначально габапентин был разработан для лечения эпилепсии, но также было обнаружено, что он полезен при лечении боли. Возможные побочные эффекты габапентина включают:
сонливость,
головокружение,
усталость и
потеря координации.
Если вам прописали габапентин, не прекращайте его внезапно, так как у вас возникнут симптомы отмены. К ним могут относиться беспокойство, бессонница, тошнота, боль и потливость.
Если вы хотите прекратить прием габапентина, ваш терапевт организует постепенное снижение дозы в течение недели. Медленно уменьшая дозировку таким образом, вы не должны испытывать никаких симптомов отмены.
Затруднение дыхания
По мере прогрессирования БДН слабость дыхательных мышц поражает большинство людей с этим заболеванием.Слабость дыхательных мышц обычно развивается постепенно, но также может возникать внезапно и, в очень редких случаях, даже может быть первым признаком БДН.
Важно обсудить респираторные проблемы с вашим терапевтом до того, как они возникнут. Они должны иметь возможность направить вас к специалисту по респираторным заболеваниям и / или специалисту по паллиативной помощи, если это необходимо.
Некоторые люди с БДН используют искусственную вентиляцию легких для поддержания своего дыхания. Существует несколько систем, обеспечивающих вентиляционную поддержку, которые известны как неинвазивная вентиляция (НИВ).Во всех случаях механической вентиляции воздух всасывается, фильтруется и закачивается в легкие через маску для лица или носовую трубку.
NIV может не подходить для всех, живущих с БДН. Ваш респираторный специалист или специалист по паллиативной помощи может обсудить все варианты, которые вам доступны.
Решение о том, какие варианты лечения вы хотите использовать в случае дыхательной недостаточности, является важной частью составления плана лечения и составления предварительных указаний (см. Выше).Это, очевидно, может быть очень трудным и неприятным решением, и вы, возможно, захотите обсудить его со своими близкими.
Ваша группа по уходу сможет предоставить вам информацию и совет, но окончательное решение будет за вами.
Болезнь двигательных нейронов (БДН) | healthdirect
На этой странице
Что такое БДН?
Болезнь двигательных нейронов (БДН) — это название группы заболеваний, поражающих определенные нервы, известных как двигательные нервы или двигательные нейроны.При БДН эти нейроны генерируются и умирают, и мышцы постепенно ослабевают. В конечном итоге это приводит к параличу. Он также известен как болезнь Лу Герига, боковой амиотрофический склероз или БАС.
Каковы симптомы БДН?
БДН — это прогрессирующее заболевание, которое обычно начинается медленно и со временем ухудшается. Симптомы иногда начинаются с одной стороны тела, а затем распространяются. Обычно первое, что замечают люди:
слабость в руках и хвате
невнятная речь
Слабость в ногах и склонность к спотыканию
Слабость плеча, затрудняющая подъем тяжестей
Судороги и подергивание мышц
Позже люди с БДН:
мало или совсем не двигаются
Имеют проблемы с разговором, дыханием и глотанием
У некоторых людей с БДН развивается деменция.
Если у вас БДН, ваше зрение, осязание, обоняние, слух и вкус не пострадают.
Что вызывает БДН?
Точная причина БДН неизвестна. Вы не можете заразиться БДН от кого-либо.
Обычно считается, что причиной БДН является сочетание факторов окружающей среды, образа жизни и генетических факторов.
Большинство случаев БДН возникает спонтанно без какой-либо очевидной причины. Примерно 1 из 10 случаев является «семейным» (то есть заболевание передается по наследству) из-за генетической мутации (или ошибки в гене).
Если у человека есть генетическая мутация, связанная с БДН, его дети имеют 50/50 шансов унаследовать генетическую мутацию, связанную с БДН.
Если кто-то из членов вашей семьи болен БДН, другие члены семьи могут пройти обследование на предмет наличия у них генетической мутации.
Люди, унаследовавшие генетическую мутацию, имеют высокий шанс развития БДН, но не у всех людей с генетической мутацией разовьется БДН.
Как диагностируется БДН?
БДН может быть трудно диагностировать, когда симптомы впервые появляются, потому что на первый взгляд это похоже на множество других состояний.