Синдром кона: Синдром Конна лечение и консультация Санкт-Петербург медицинский центр в Санкт-Петербурге

У меня сложилось хорошее впечатление о докторе Савченко. Он говорит профессиональным языком, и, я так понимаю, практика Боткина тоже помогает ему в его сфере становится лучшим специалистом. Единственный вопрос к возрасту доктора — очень молодой, остальное на уровне. Возможно, к нему ещё обращусь. На данный момент уже все назначения доктора выполнены, осталось только дождаться результатов анализов. В принципе, при какой-то необходимости следующей, первым делом будем иметь в виду эту клинику. Клиника показалась нам хорошей, только дороговато.

Специалист: Савченко Михаил Андреевич

Пользователь НаПоправку

Доктор доброжелательная,выслушала все жалобы,спокойно и терпеливо.Атмосфера очень хорошая.Рекомендую!Мне понравился приём

Специалист: Кротова Наталья Олеговна

Пользователь НаПоправку

У Баранова Алексея Васильевича я делала УЗИ щитовидной железы. Всё прошло как обычно — врач прокомментировал то, что увидел, всё объяснил и рассказал. В целом прием понравился.

Специалист: Баранов Алексей Васильевич

Светлана

Доктор меня успокоил, объяснил ситуацию, рассказал что делать и разъяснил разные схемы лечения. Я благодарна этому врачу! Большое спасибо!

Специалист: Лавренчук Дмитрий Вадимович

Пользователь (НаПоправку)

Все супер, мне понравилось. Грамотный, квалифицированный специалист.

Специалист: Звонцова Светлана Александровна

Ирина Маслова

Кардиолог

Сдала тест на наличие антител к COVID-19 , после лечения в стационаре. Быстро, удобно, результат через три дня пришлют на электронную почту. Спасибо огромное за медиков! спасибо огромное, это было очень здорово.

НаПоправку

В октябре записывался в H-Clinic для сдачи анализа крови на ТТГ. В целом, могу сказать, что посещением я остался доволен. Заранее по телефону администратор проинформировала о подготовке, собственно, она была стандартная, кровь нужно было сдавать натощак. Кровь сдал быстро, пришёл ко времени записи, и меня сразу пригласили в процедурный кабинет. В процедурном кабинете было чисто, аккуратно, кровь взяли не больно. Клинику эту посещал впервые, обстановка там приятная, к обслуживанию персонала вопросов тоже никаких не возникло, были соблюдены все противоковидные меры. Думаю, что услугами данной клиники буду пользоваться и в будущем. Единственное — немного смутило расположение клиники, не очень удобное, на мой взгляд, и в целом, место, где она находится, несимпатичное. Но этот фактор не имеет отношение к самому качеству обслуживания. Всё остальное было в порядке.

Пользователь (НаПоправку)

Записалась в ID клиник впервые. Попала на приём к Юлии Генадьевне. Замечательный и чуткий человек, грамотный специалист. Огромное спасибо за профессионализм. Теперь только к Вам!

Специалист: Царева Юлия Геннадьевна

Пользователь (НаПоправку)

Делаю Медицинский педикюр у доктора Бортулевой В.В.-рекомендую этого доктора/ранее ставила BS-пластины курсом-процедура эффективна!В ID- clinic врачи высокой категории и Клиника оснащена качественным оборудованиям.

Специалист: Бортулева Виктория Валерьевна

Рамиль

Записался на приём к врачу Майоровой Светлане Олеговне. На приёме осмотрели, опросили и отправили на сдачу анализов. Все было вежливо быстро и аккуратно. Видно, что Светлана Олеговна имеет глубочайшие познания по своему направлению и богатый опыт работы с пациентами. Клиника так же оставляет только положительные впечатления. На ресепшене быстро проходит оформление и проходишь в зал ожидания. В зале ожидание мягкие кресла и играет музыка, предлагают чай кофе.

Специалист: Майорова Светлана Олеговна

Показать больше отзывов

Имеются противопоказания,
необходима консультация специалиста

Синдром Конна (гиперальдостеронизм) — причины, симптомы, диагностика и лечение

Первичный гиперальдостеронизм – это гормональная дисфункция, которая была детально изучена и описана в середине ХХ века американским эндокринологом Джеромом Конном. Синдром Конна отличается специфическим патогенезом, сопровождается характерными эндокринными и биохимическими нарушениями.

Основной диагностический признак – профицит гормона альдостерона. Это позволяет исключить прочие болезни со сходными внешними проявлениями. В частности, от вторичного гиперальдостеронизма, развившегося на фоне некоторых патологий сердца, печени, почек, как побочный эффект некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Конна диагностируют крайне редко. Объем накопленной статистической информации пока не позволяет сделать выводы о его распространенности в человеческой популяции. Однако некоторые ученые считают, что резистентная к лекарственным препаратам гипертония, является косвенным признаком избыточной выработки альдостерона. Если эта теория подтвердится, то реальное количество пациентов с синдромом Конна может быть значительно больше, чем считалось ранее.

Причины дисфункции

Гормон альдостерон вырабатывается в клубочковой зоне надпочечников. Функции биологически активного соединения:

• поддержание нормальных показателей АД;

• поддержание кислотно-щелочного баланса;

• поддержание физиологической концентрации ионов натрия и калия в плазме крови.

Основной причиной гиперпродукции альдостерона является доброкачественная альдостерома надпочечника. Активность новообразования вызывает патологическую продукцию биологически активного соединения. Дж. Конном выявлена следующая закономерность – при удалении альдостеромы состояние пациентов улучшалось, продукция гормона восстанавливалась до физиологической нормы.

В настоящее время первичный гиперальдостеронизм связывают не только с новообразованиями в надпочечниках. Аналогичную симптоматику имеет следующие патологии:

1. Гиперплазия надпочечников – доброкачественное разрастание тканей органа. Подтверждается у 50% пациентов и сопровождается гиперпродукцией альдостерона.

2. Онкопатологии надпочечников – встречается редко, диагностируется у 1% пациентов с гиперальдостеронизмом.

3. Наследственность – в этом случае оба надпочечника продуцируют избыточное количество альдостерона. Встречается у 1% пациентов с отягощенным семейным анамнезом.

Симптоматика

Первым диагностическим признаком гиперальдостеронизма является устойчивая гипертония, которую не удается купировать бета-блокаторами или антагонистами калия. Кроме того, при обследовании выявляют дефицит калия, кальция в плазме крови.

Жалобы пациентов:

• повышенная утомляемость;

• боли в сердце;

• судороги в мышцах;

• головные боли;

• увеличение продукции мочи;

• постоянная жажда, купируемая избыточным потреблением воды.

Типичное осложнение первичного гиперальдостеронизма – это несахарный нефрогенный диабет.

Записаться на прием

Заявка является предварительной. С вами свяжется оператор, чтобы подтвердить запись.

Врач:

Выберите врачаБлинова Екатерина Викторовна врач-эндокринолог высшей категории (стаж работы 29 лет)

Ваше имя: *

Ваш E-mail:

Ваш телефон: *

Комментарий:

Я принимаю условия обработки моих данных
С политикой конфиденциальности и положением об обработке персональных данных ознакомлен

Записаться на прием

Диагностика

Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные исследования. Задача врача исключить вторичную форму заболевания, прочие патологии со сходной симптоматикой.

Лабораторная диагностика первичного гиперальдостеронизма включает в себя:

• генетические исследования – если в семейном анамнезе присутствуют случаи синдрома Конна;

• суточный анализ мочи;

• анализ крови на гормоны;

• пробы под нагрузкой;

• биохимия крови.

Инструментальные методы позволяют определить размер, состояние и форму надпочечников, выявить наличие новообразований. Обследование включает в себя:

Кроме того, врач может назначить консультации нефролога, гастроэнтеролога, кардиолога, прочих узких специалистов.

Лечение

Задача врача – выявить причину первичного гиперальдостеронизма. Исходя из этого, эндокринолог разрабатывает тактику лечения пациента. При односторонней альдостероме показано ее удаление. Операция проводится лапароскопически. После удаления новообразования у пациента нормализуется давление, восстанавливаются физиологические показатели, которые связаны с выработкой этого гормона.

В остальных случаях показана медикаментозная терапия основной патологии, ее осложнений, вызванных повышенным артериальным давлением и дефицитом калия. Показаны калийсодержащие препараты, средства для нормализации давления, блокаторы АПФ, диетотерапия, прием кортикостероидов. Например, дексаметазона или гидрокортизона. Обязательно – физические нагрузки, нормализация веса, прогулки на воздухе.

В нашей клинике проводится комплексное обследование и лечение пациентов с первичным гиперальдостеронизмом. Записаться к эндокринологу можно по телефонам, указанным на сайте, в форме обратной связи, при личном посещении медицинского центра.

Синдром CODAS — О заболевании

• Главная страница
• Поиск по заболеванию
• Синдром Кодаса

• Синдром Кодаса

Другие названия: 

Церебральный, глазной, зубной, ушной и скелетный синдром; Церебро-окуло-денто-аурикуло-скелетный синдром Церебральный, глазной, зубной, ушной и скелетный синдром; Церебро-окуло-денто-аурикуло-скелетный синдром

• О заболевании
• Постановка диагноза
• Жизнь с болезнью

• Краткий обзор болезни
• Симптомы
• Причины 90 004

• Группы защиты интересов и поддержки
• Исследования

Резюме

Синдром Кодаса представляет собой синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся церебральными, глазными, зубными, аурикулярными и скелетными аномалиями.

Ресурсы для медицинских работников и ученых по этому заболеванию:

О синдроме CODAS

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD стремится предоставить следующую информацию об этом заболевании:

• Оценка населения: Менее 1000 человек в США болеют этим заболеванием.
• Симптомы: Может проявляться как Новорожденный и Младенец.
• Причина: Это состояние вызвано изменением генетического материала (ДНК).
• Организации: GARD в настоящее время не знает об организациях, специализирующихся на этом заболевании.
• Категории: Врожденный дефект Неврологическое заболевание Neurological diseases can cause trouble moving, speaking, swallowing, breathing, or learning. They can also cause problems with memory, senses, or mood.»/> Генетическое заболевание Changes, or variations, in the DNA can be inherited from parents, arise at birth as a result of a random genetic defect, or occur at any stage of a person’s life.»/>

Когда появляются симптомы синдрома CODAS?

Симптомы этого заболевания могут начать проявляться как у новорожденного, так и у младенца.

Возрастные симптомы могут начать проявляться в зависимости от заболевания. Симптомы могут начаться в одном возрастном диапазоне или в нескольких возрастных диапазонах. Симптомы некоторых заболеваний могут проявиться в любом возрасте. Знание того, когда начали появляться симптомы, может помочь медицинским работникам поставить правильный диагноз.

Пренатальный период

До рождения

Новорожденный Выбранный

От рождения до 4 недель

Младенческий Выбранный

1-23 месяца

Ребенок

2–11 лет

Подростки

12–18 лет

Взрослые

19–65 лет

Пожилой взрослый

65+ лет

Симптомы могут начать проявляться как у новорожденного, так и у младенца.

33 Симптомы

Мозаичное представление

Представление в виде списка

Плитка

Список

Нечасто

Очень часто

Очень часто

Всегда

Аномалия зубной эмали.

Аномалия зубной эмали.

Аномалии зубной эмали; Аномалия зубной эмали; аномалии эмали; Аномалия эмали

Аномалия зубной эмали; Аномалия зубной эмали; аномалии эмали; Аномалия эмали

33 Симптомы

Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO)

Генетическое заболевание

Синдром CODAS является генетическим заболеванием, что означает, что оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.

Болезнетворные варианты или различия в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: LONP1

Понимание того, что такое гены и как изменения в генах могут повлиять на организм, может помочь вам на пути к диагностике и лечению генетического заболевания.

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus) Понимание того, что такое гены и как изменения в генах могут повлиять на организм, может помочь вам на пути к диагностике и лечению генетического заболевания.

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники для получения дополнительной информации: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

Подробнее

Наследование

Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, существует 25% (1 из 4) шансов родить ребенка с этим заболеванием. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). . Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4).

Подробнее

Чем могут помочь организации пациентов?

Организации пациентов могут помочь пациентам и их семьям установить связь. Они повышают осведомленность общественности о болезни и являются движущей силой исследований, направленных на улучшение жизни пациентов. Они могут предлагать онлайн и личные ресурсы, чтобы помочь людям жить со своим заболеванием. Многие сотрудничают с медицинскими экспертами и исследователями.

Услуги организаций пациентов различаются, но могут включать:

• Способы общения с другими людьми и обмена личными историями
• Удобная для чтения информация
• Актуальная информация о лечении и исследованиях
• Реестры пациентов
• Списки специалистов или специализированных центров
• Финансовая помощь и транспортные ресурсы

Обратите внимание: GARD предоставляет организациям только информационные цели, а не подтверждение их услуги. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые она предоставляет.

Организации пациентов

4 Организации

Название организации

Кому они служат

Полезные ссылки

Страна

Фонд борьбы с редкими заболеваниями EveryLife