Причина рождения даунов: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

С.дауна и генетические патологии — Направления деятельности «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• снижения мышечного тонуса
• повышенной подвижности суставов
• большого складчатого носа
• коротких и широких кистей,
• маленького аркообразного неба,
• плоского затылка
• деформированных ушных раковин.
• поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours Kidshealth

О синдроме Дауна

Синдром Дауна (СД), также называемый трисомией 21, — это состояние, при котором человек рождается с дополнительной хромосомой. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов. Гены несут информацию, которая определяет ваши черты (черты или характеристики, переданные вам от родителей). При синдроме Дауна лишняя хромосома задерживает умственное и физическое развитие ребенка.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку. В то время как некоторым детям с СД требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.

Хотя синдром Дауна нельзя предотвратить, его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Проблемы со здоровьем, которые могут сопровождать DS, можно лечить, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям, которые живут с этим заболеванием.

Что вызывает это?

Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в виде 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца.В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки в развитии, связанные с DS.

Хотя никто точно не знает, почему возникает СД, и нет способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает, ученые знают, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют значительно более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. Например, в возрасте 30 лет вероятность зачать ребенка с СД составляет примерно 1 из 1000.Эти шансы увеличиваются примерно до 1 из 400 к 35 годам. К 40 годам риск возрастает примерно до 1 из 100.

стр. 2

Как синдром Дауна влияет на детей

Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и выступающий язык.

Низкий мышечный тонус (так называемая гипотония , ) также характерен для детей с СД, и особенно младенцы могут казаться особенно «вялыми». Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей с СД обычно достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети.

При рождении дети с DS обычно среднего размера, но они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У младенцев низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с сосанием и кормлением, а также запорам и другим проблемам с пищеварением. У детей младшего и старшего возраста может быть задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и приучение к туалету.

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но у большинства из них есть интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной.Дети с СД могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью — вот почему важно не сравнивать ребенка с СД с типично развивающимися братьями и сестрами или даже другими детьми с этим заболеванием.

Дети с DS обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, на что они будут способны, когда вырастут.

Медицинские проблемы, связанные с DS

В то время как некоторые дети с СД не имеют серьезных проблем со здоровьем, другие могут испытывать множество медицинских проблем, требующих особого ухода.Например, почти половина всех детей, рожденных с СД, будет иметь врожденный порок сердца.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску развития легочной гипертензии, серьезного состояния, которое может привести к необратимому повреждению легких. Всех младенцев с синдромом Дауна должен обследовать детский кардиолог.

Примерно половина всех детей с СД также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха.Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (косоглазие), близорукость или дальнозоркость, а также повышенный риск катаракты.

Регулярные осмотры отоларинголога (врача по лечению ушей, носа и горла), аудиолога и офтальмолога необходимы для выявления и устранения любых проблем до того, как они повлияют на язык и навыки обучения.

Другие заболевания, которые могут чаще встречаться у детей с СД, включают проблемы с щитовидной железой, проблемы с желудком и кишечником, судорожные расстройства, проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму, ожирение, повышенную вероятность инфекций и более высокий риск лейкемии у детей.Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны пройти обследование у врача, прежде чем приступить к физической активности. К счастью, многие из этих состояний поддаются лечению.

с.

Пренатальный скрининг и диагностика

Для выявления синдрома Дауна у плода используются два типа пренатальных тестов: скрининговые и диагностические. Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода СД; диагностические тесты могут определить, действительно ли плод страдает этим заболеванием.

Скрининговые тесты экономичны и просты в выполнении. Но поскольку они не могут дать однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка СД, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, есть ли дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты с точностью около 99% выявляют синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Однако, поскольку они выполняются внутри матки, они связаны с риском выкидыша и других осложнений.

По этой причине инвазивное диагностическое тестирование ранее обычно рекомендовалось только женщинам в возрасте 35 лет и старше, лицам с семейным анамнезом генетических дефектов или тем, у кого был ненормальный результат скринингового теста.

Однако Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) теперь рекомендует предлагать всем беременным женщинам скрининг с возможностью инвазивного диагностического тестирования на синдром Дауна, независимо от возраста.

Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование затылочной прозрачности. В этом тесте, проводимом между 11 и 14 неделями беременности, используется ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка.(Младенцы с СД и другими хромосомными аномалиями имеют тенденцию накапливать там жидкость, из-за чего пространство кажется больше.) Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом ребенка, можно использовать для расчета вероятности того, что у ребенка СД. Тестирование прозрачности затылочной кости обычно проводится вместе с анализом крови матери.
• Тройной экран или четырехкратный экран (также называемый тестом нескольких маркеров ). Эти тесты измеряют количество нормальных веществ в крови матери.Как следует из названия, тройные экранные тесты для трех маркеров; четырехкратный экран включает один дополнительный маркер и является более точным. Эти тесты обычно предлагаются на сроке от 15 до 18 недель беременности.
• Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
• Генетический УЗИ. Детальное ультразвуковое исследование часто проводится на сроке от 18 до 20 недель в сочетании с анализами крови, и оно проверяет плод на наличие некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Дауна.
• Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери. Его можно провести в 1 триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). CVS включает взятие крошечного образца плаценты либо через шейку матки, либо через иглу, введенную в брюшную полость. Преимущество этого теста в том, что его можно проводить в течение первого триместра, обычно между 10 и 12 неделями. Недостатком является то, что он несет несколько больший риск выкидыша по сравнению с амниоцентезом и имеет другие осложнения.
• Амниоцентез. Этот тест, проводимый на сроке от 15 до 20 недель беременности, включает удаление небольшого количества околоплодных вод через иглу, введенную в брюшную полость. Затем клетки могут быть проанализированы на наличие хромосомных аномалий. Амниоцентез сопряжен с небольшим риском осложнений, таких как преждевременные роды и выкидыш.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или Кордоцентез. Обычно проводится через 18 недель. В этом тесте используется игла для извлечения небольшого образца крови из пуповины.Он несет в себе риски, аналогичные рискам, связанным с амниоцентезом.

После рождения ребенка, если врач подозревает СД на основании физических характеристик ребенка, для подтверждения диагноза может быть проведен кариотип — образец крови или ткани, окрашенный, чтобы показать хромосомы, сгруппированные по размеру, количеству и форме.

с.

Ресурсы, которые могут помочь

Если вы являетесь родителем ребенка с диагнозом «синдром Дауна», вы можете сначала почувствовать себя переполненными чувствами потери, вины и страха.Разговор с другими родителями детей с СД может помочь вам справиться с первоначальным потрясением и горем и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что максимальное изучение DS помогает облегчить некоторые из их страхов.

Эксперты рекомендуют как можно скорее записывать детей с синдромом Дауна в службы раннего вмешательства. С вашим ребенком могут работать физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды и воспитатели дошкольного образования, чтобы стимулировать и ускорить развитие.

Многие штаты предоставляют бесплатные услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до 3 лет, поэтому проконсультируйтесь со своим врачом или социальным работником, чтобы узнать, какие ресурсы доступны в вашем районе.

Когда вашему ребенку исполнится 3 года, ему или ей будут гарантированы образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.

Куда отдать ребенка в школу может быть трудным решением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть потребности, которые лучше всего удовлетворить в специализированной программе, в то время как многие другие хорошо учатся в соседних школах вместе со сверстниками, у которых нет DS.Исследования показали, что такая ситуация, известная как инклюзия, полезна как для ребенка с СД, так и для других детей.

Группа изучения детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы определить, что лучше для вашего ребенка, но помните, что любые решения могут и должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.

Сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются многими из тех же занятий, что и другие дети их возраста. Некоторые поступают в колледж.Многие переходят к полунезависимой жизни. Третьи продолжают жить дома, но могут оставаться на работе, тем самым добиваясь собственного успеха в обществе.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены.Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом.Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
• Носитель определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
• Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме.Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да.Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям. Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты.Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка. Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа.При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающего пространства вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

• Плоское лицо с плоским носом
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
• Маленький рот
• Язык, который может высовываться изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
• Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
• Ушки
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыки мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.
• Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем они выпадут из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
• Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку может потребоваться посещение врача-уха, носа и горла (также называемого ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (называемый педиатрическим ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или в возрасте 1.
• Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
• Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
• Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревожность, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
• Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последняя проверка: февраль 2020 г.

Синдром Дауна | Бостонская детская больница

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой.Дополнительная хромосома влияет на развитие мозга и тела ребенка, приводя к задержке в развитии, умственной отсталости и повышенному риску некоторых медицинских проблем.

Синдром Дауна — наиболее частая генетическая причина умственной отсталости, затрагивающая примерно 1 из 700 детей. Он назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, впервые обнаружившего признаки синдрома Дауна в 1866 году.

Вероятность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, увеличивается с возрастом матери:

• 1 ребенок на каждую 1000 женщин в возрасте до 30 лет
• 1 ребенок на каждые 400 детей, рожденных женщинами старше 35 лет
• 1 ребенок из 60, рожденных женщинами старше 42 лет

Некоторые будущие родители решают пройти пренатальное тестирование, чтобы заранее узнать, будет ли у их ребенка синдром Дауна.Эти дополнительные тесты, проводимые во время беременности, позволяют определить пол, возраст, размер и положение плода в матке. Они также могут обнаруживать такие состояния, как синдром Дауна, врожденные пороки сердца, генетические заболевания и другие врожденные дефекты.

Синдром Дауна и умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют определенный уровень умственной отсталости, обычно от легкой до умеренной. Люди с легкой степенью умственной отсталости обычно могут научиться делать повседневные вещи, например читать, работать и самостоятельно пользоваться общественным транспортом.Людям с умеренной умственной отсталостью обычно требуется дополнительная поддержка.

Многие дети с синдромом Дауна могут посещать обычные классы, хотя им может потребоваться дополнительная помощь или изменения. Благодаря широко распространенным программам специального образования и сообществ все больше и больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, учатся в колледжах и работают в своих сообществах.

Чтобы помочь детям с синдромом Дауна раскрыть свой наивысший потенциал, родители могут как можно раньше обратиться за помощью в программы помощи.По закону каждый штат должен предоставлять услуги по развитию и специальному обучению для детей с синдромом Дауна, начиная с рождения с ранним вмешательством и затем продолжая государственное образование до 21 года.

Синдром Дауна и проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы со здоровьем. Около половины из них рождаются с врожденным пороком сердца — структурной проблемой сердца, которая развивается во время беременности.

К наиболее распространенным врожденным порокам сердца у детей с синдромом Дауна относятся:

У многих детей с пороками сердца также развивается легочная гипертензия, состояние, которое может вызвать длительное повреждение легких, если его не лечить.

Другие проблемы со здоровьем, которые обычно возникают у детей с синдромом Дауна, включают:

Как мы лечим синдром Дауна

Бостонская детская больница с синдромом Дауна — одна из старейших и крупнейших программ для детей с синдромом Дауна и их семей. Программа является узкой специализацией Центра развивающей медицины.

С самого первого посещения Boston Children’s молодые родители работают с командой профессионалов, стремящихся поддержать все клинические, физические и эмоциональные потребности своего ребенка.Мы предоставляем специализированную медицинскую помощь, ресурсы, поддержку и защиту детям с синдромом Дауна от рождения до 22 лет и регулярно направляем в другие специализированные клиники Boston Children’s, в зависимости от потребностей ребенка. Мы также помогаем родителям связаться с другими семьями с синдромом Дауна и подключить их к общественным и образовательным услугам, подходящим для их ребенка.

Для детей, рожденных с пороками сердца, наш Кардиологический центр является крупнейшим в США и одним из самых специализированных в мире.Мы предоставляем полный спектр услуг, а наши специалисты имеют большой опыт лечения редких проблем с сердцем с результатами, которые являются одними из лучших в мире.

Поддержка будущих родителей, которым поставили пренатальный диагноз синдрома Дауна

Программа по синдрому Дауна тесно сотрудничает с Центром по уходу за матерями и плодами. В зависимости от потребностей семьи мы предоставляем дородовые консультации, чтобы ответить на вопросы и помочь будущим родителям узнать больше о синдроме Дауна. Мы предлагаем конфиденциальные, недирективные консультации семьям, не уверенным в своих планах, предоставляя безопасную возможность собрать информацию и принять обоснованное решение о беременности.

Для семей с вероятным или подтвержденным диагнозом, которые планируют продолжить беременность, дородовой визит становится первым клиническим визитом, на котором мы начинаем помогать планировать будущее ребенка. Мы обсуждаем общие медицинские условия, проблемы развития, образование и ресурсы в сообществе.

Синдром Дауна | Американская ассоциация беременности

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21.Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина нарушения обучаемости у детей. В Соединенных Штатах синдром Дауна встречается у 1 из каждых 800 младенцев, при этом ежегодно с синдромом Дауна рождается около 6000 детей. По оценкам, около 85% младенцев с синдромом Дауна доживают до одного года, а 50% из них — дольше 50 лет.По данным Национального общества синдрома Дауна, в США более 350 000 человек живут с синдромом Дауна.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннего вмешательства может значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть вызван одним из трех типов аномального деления клеток с участием хромосомы 21.
Три генетических варианта включают:

• Трисомия 21 — Более 90% случаев синдрома Дауна вызваны трисомией 21.Дополнительная хромосома (хромосома 21) возникает при развитии либо сперматозоидов, либо яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку, присутствуют три (а не две) хромосомы 21. По мере деления клеток дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

• Мозаичная трисомия 21 — это редкая форма (менее 2% случаев) синдрома Дауна. Подобно простой трисомии 21, разница в том, что дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека.Этот тип синдрома Дауна вызван аномальным делением клеток после оплодотворения. Название происходит от случайного порядка нормальных и аномальных клеток (мозаика). При клеточном мозаицизме смесь можно увидеть в разных клетках одного и того же типа; в то время как при мозаицизме тканей один набор клеток может иметь нормальные хромосомы, а другой тип — трисомию 21.

• Транслокационная трисомия 21 — Иногда (в 3-4% случаев) часть хромосомы 21 прикрепляется (перемещается) к другой хромосоме (обычно 13, 14 или 15 хромосоме) до или во время зачатия.Носитель (тот, у которого находится транслоцированная хромосома) будет иметь 45 хромосом вместо 46, но у него будет весь генетический материал человека с 46 хромосомами. Это связано с тем, что дополнительный материал 21 хромосомы расположен на другой хромосоме (на перемещенной). У носителя будет дополнительный материал, но будет только одна хромосома 21. У носителя не будет никаких симптомов синдрома Дауна, потому что у него есть правильное количество генетического материала.

Для пар, у которых был один ребенок с синдромом Дауна из-за транслокационной трисомии 21, может быть повышенная вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях.Это потому, что один из родителей может быть сбалансированным носителем транслокации.

Вероятность передачи транслокации зависит от пола родителя, несущего реаранжированную хромосому 21. Если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов, с матерью в качестве носителя, риск составляет около 12 процентов.

Во всех случаях синдрома Дауна, но особенно в случаях с транслокационной трисомией 21, для родителей важно пройти генетическое консультирование, чтобы определить свой риск.Нет никаких известных поведенческих или экологических причин синдрома Дауна.

Каков риск синдрома Дауна?

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе:

Возраст матери

С возрастом яйцеклетки женщины возрастает риск неправильного деления хромосом. Поэтому риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Возраст матери	Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
20	1 из 1,600
25	1 из 1300
30	1 из 1000
35	1 из 365
40	1 из 90
45	1 из 30

Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

Как правило, пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют несколько повышенный риск (около 1%) иметь второго ребенка с синдромом Дауна.

Родитель-носитель

Родители, являющиеся носителями генетической транслокации синдрома Дауна, имеют повышенный риск в зависимости от типа транслокации. Поэтому важны пренатальный скрининг и генетическое консультирование. Люди с синдромом Дауна размножаются редко. От пятнадцати до тридцати процентов женщин с трисомией 21 фертильны, и у них около 50% риска иметь ребенка с синдромом Дауна.

Нет никаких свидетельств того, что мужчина с синдромом Дауна стал отцом ребенка.Хотя частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, больше детей рождается у женщин в возрасте до 35 лет из-за более высоких показателей фертильности. Восемьдесят процентов детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом?

Скрининговый тест поможет выявить возможность синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают окончательных ответов, они скорее указывают на вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна.Неправильный результат теста не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Цель скринингового теста — оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Если скрининговый тест положительный и существует риск синдрома Дауна, может быть рекомендовано дальнейшее тестирование. Диагностические тесты могут выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка.

В январском выпуске Акушерство и гинекология Американский колледж акушеров и гинекологов опубликовал рекомендации, рекомендующие скрининг на синдром Дауна для всех беременных женщин в течение первого триместра.

Диагностические тесты, как правило, более дорогие и сопряжены с определенным риском; скрининговые тесты проводятся быстро и легко. Однако скрининговые тесты имеют больше шансов ошибиться; бывают «ложноположительные» (тест указывает на то, что у ребенка есть состояние, тогда как у ребенка на самом деле нет) и «ложноотрицательные» (у ребенка есть состояние, но тест показывает, что это не так).

Скрининг и диагностика

Скрининговые тесты во время беременности

Различные скрининговые тесты могут помочь выявить возможность синдрома Дауна.Эти скрининговые тесты не дают окончательных ответов, но дают представление о вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.

Наиболее распространенные пренатальные скрининговые тесты включают:

Диагностические тесты во время беременности

Если скрининговые тесты положительны или существует высокий риск синдрома Дауна, может потребоваться дальнейшее тестирование.

Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают:

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз обычно основывается на внешности ребенка.Если присутствуют некоторые или все характерные черты синдрома Дауна, врач назначит проведение теста на хромосомный кариотип. Если присутствует дополнительная 21 хромосома, диагноз — синдром Дауна.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование или не проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

• Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут по разным причинам отказаться от тестирования или дополнительного тестирования:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам решение о вынашивании ребенка не принимается.
• Риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам решить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Психическое и физическое развитие у людей с синдромом Дауна обычно медленнее, чем у людей без этого заболевания. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут быть среднего размера, но медленно расти и оставаться меньше других детей того же возраста.
Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

• Плоское лицо с наклоном вверх к глазам
• Короткая шея
• Уши неправильной формы или маленькие уши
• Выступающий язык
• Малая головка
• Глубокая складка на ладони при относительно коротких пальцах
• Белые пятна на радужке
• Плохой мышечный тонус, рыхлые связки, чрезмерная гибкость
• Маленькие руки и ноги

У людей с синдромом Дауна часто встречаются различные заболевания, в том числе:

• Врожденный порок сердца
• Проблемы со слухом
• Проблемы с кишечником, такие как закупорка тонкой кишки или пищевода
• Целиакия
• Проблемы с глазами, например катаракта
• Нарушения функции щитовидной железы
• Проблемы со скелетом
• Деменция — похожа на болезнь Альцгеймера
• Инфекционные болезни — из-за нарушений иммунной системы дети подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Лечение

Не существует лекарств от синдрома Дауна. Однако детям с синдромом Дауна будет полезна ранняя медицинская помощь и вмешательства в развитие, начиная с младенчества. Детям с синдромом Дауна могут помочь логопеды, физиотерапия и трудотерапия. Они могут получить специальное образование и помощь в школе.

Прогноз

Общее состояние здоровья и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко улучшились.Многие взрослые пациенты более здоровы, живут дольше и более активно участвуют в жизни общества благодаря раннему вмешательству и терапии.

Навыки совладания

Обнаружить, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть страшно и сложно. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться об уходе за ребенком с ограниченными возможностями.
Три действия могут помочь справиться с этой новой ситуацией:

• Соберите команду профессионалов –Найдите команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете работать с вами в обеспечении наилучшего ухода за вашим ребенком.
• Поищите другие семьи — Поддержка тех, у кого был подобный опыт с ребенком с синдромом Дауна, может быть очень полезной. Эти группы поддержки можно найти в местных больницах, у врачей, школ и в Интернете.
• Не верьте мифам о синдроме Дауна — В последние годы были достигнуты огромные успехи в отношении людей с синдромом Дауна. Большинство из них живут со своими семьями, ходят в обычные школы и, будучи взрослыми, работают на различных работах. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Хотите узнать больше?

Следующие организации могут предоставить дополнительную информацию:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
Национальный конгресс по синдрому Дауна
https://www.ndsccenter.org
Национальное общество синдрома Дауна
https: // www.ndss.org

Составлено с использованием информации из следующих источников:

Почему возраст женщины влияет на риск развития синдрома Дауна у ее ребенка? | Ваша беременность имеет значение

Хромосомные аномалии

Мы знаем, что от 10 до 30 процентов всех оплодотворенных человеческих яйцеклеток содержат неправильное количество хромосом.Около 5 процентов всех клинически признанных беременностей имеют хромосомные аномалии. Многие из этих ранних беременностей заканчиваются выкидышем.

Но около 0,3% всех живорожденных детей имеют какие-либо хромосомные аномалии. Чаще всего встречается трисомия 21.

Ваш врач предложит вам пройти тест, чтобы оценить риск синдрома Дауна при беременности. Тест не является обязательным, в зависимости от того, что вы думаете о скрининге на это заболевание. Если вам важно знать, соглашайтесь на просмотр.Если для вас не имеет значения наличие ребенка с синдромом Дауна или знание до рождения ребенка, я бы посоветовал пропустить экран.

Женщина рождается со всеми яйцами, которые у нее когда-либо будут, и они стареют с возрастом. Это отличается от мужчин, которые регулярно производят новую сперму. К тому времени, когда женщине исполнится 40 лет, до 60 процентов ее яйцеклеток будут содержать ненормальное количество хромосом.

Другими словами, хромосомные аномалии чаще развиваются в яйцеклетках пожилых женщин.Но почему так должно быть?

Как работают хромосомы?

Чтобы понять связь между возрастом женщины и потенциальными хромосомными аномалиями у ее детей, давайте вернемся к биологии человека в средней школе.

Каждый человек имеет 23 пары хромосом в большинстве клеток тела. Исключение составляют яйца и сперма. Хромосомы несут ДНК, генетическую информацию, которая определяет все в нас. Каждая хромосома состоит из двух сестринских цепей ДНК.

Как упоминалось выше, женщины рождаются с яйцеклетками, уже присутствующими в их яичниках.При рождении хромосомы в этих яйцах останавливаются в процессе деления. Деление возобновляется во время овуляции и завершается, когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом.

При начальном делении каждая пара хромосом в яйце разделяется на отдельные хромосомы. Во время второго раунда деления отдельные сестринские нити каждой отдельной хромосомы отделяются. Центральная часть хромосомы играет чрезвычайно важную роль в справедливом делении хромосом.

В яйце должно быть не 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), а всего 23 отдельные хромосомы. Это так, что когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются вместе, они производят эмбрион, каждая клетка которого содержит 46 хромосом.

Если хромосомы делятся неравномерно, после оплодотворения полученный эмбрион может иметь на одну хромосому меньше, чем обычно (моносомия) или дополнительная копия (трисомия).

Соединение точек между возрастом матери и хромосомными аномалиями

Недавние исследования с участием мышей помогли пролить некоторый свет на то, почему возраст матери играет важную роль в вероятности трисомии 21 у плода.

Присутствуют белки, которые помогают удерживать хромосомы вместе в их центрах. Более низкие уровни этих белков, называемых когезином и секурином, приводят к тому, что пары хромосом или сестринские цепи более слабо связаны и дальше друг от друга.

Исследователи обнаружили, что у старых самок мышей было меньшее количество этих белков в яйцах, предполагая, что по мере старения яиц уровни этих белков падают.

Вы можете спросить, как и я, почему менее тесная связь или большее расстояние друг от друга может привести к увеличению вероятности того, что хромосомы не разделятся должным образом.Оказывается, это приводит к нестабильности хромосомных пар и более высокой вероятности того, что деление хромосом будет происходить неравномерно. Результат может привести к увеличению шансов того, что у старых мышей будет потомство с ненормальным числом хромосом. Когда исследователи увеличили количество секурина в более старых яйцах, они обнаружили, что нити ДНК остаются ближе друг к другу.

Эти исследования проводились на мышах, но могут быть применимы к человеческим яйцеклеткам. Эти знания в конечном итоге могут предоставить возможности для лечения, которое предотвращает повышенный риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, у пожилых женщин.

Чтобы получить дополнительную информацию о беременности, родах и родах, подпишитесь на рассылку уведомлений о вашей беременности по электронной почте, когда мы публикуем новые истории. Вы также можете записаться на прием к одному из наших специалистов по телефону 214-645-8300.

Синдром Дауна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Если лечение необходимо, оно обычно связано с проблемами со здоровьем. Например, ребенку, рожденному с непроходимостью желудочно-кишечного тракта, может потребоваться серьезная операция сразу после рождения.Некоторые пороки сердца также могут потребовать хирургического вмешательства.

При кормлении грудью ребенок должен иметь хорошую поддержку и полностью бодрствовать. У ребенка может быть утечка из-за плохого контроля языка. Но многие младенцы с синдромом Дауна могут успешно кормить грудью.

Ожирение может стать проблемой для детей старшего возраста и взрослых. Очень важно заниматься активным спортом и избегать высококалорийной пищи. Перед началом занятий спортом следует обследовать шею и бедра ребенка.

Поведенческое обучение может помочь людям с синдромом Дауна и их семьям справиться с часто возникающими расстройствами, гневом и компульсивным поведением.Родители и опекуны должны научиться помогать человеку с синдромом Дауна справляться с разочарованием. В то же время важно поощрять независимость.

Девочки-подростки и женщины с синдромом Дауна обычно могут забеременеть. Существует повышенный риск сексуального насилия и других видов насилия как для мужчин, так и для женщин. Для людей с синдромом Дауна важно:

• Получите информацию о беременности и соблюдении надлежащих мер предосторожности.
• Научитесь отстаивать себя в сложных ситуациях
• Будьте в безопасной обстановке

Если у человека есть пороки сердца или другие проблемы с сердцем, может потребоваться назначение антибиотиков для предотвращения сердечной инфекции, называемой эндокардитом.

Специальное образование и обучение предлагаются в большинстве сообществ детям с задержкой умственного развития. Логопедия может помочь улучшить языковые навыки. Физическая терапия может научить двигательным навыкам. Трудотерапия может помочь с кормлением и выполнением заданий. Психиатрическая помощь может помочь и родителям, и ребенку справиться с проблемами настроения или поведения. Также часто требуются специальные педагоги.

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и интеллектуального развития.Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом. Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

Диагноз

Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна.К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка сглаженный профиль лица и наклон вверх к глазам. Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом). Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

Причина

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит.Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. В течение некоторого времени было известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Типы синдрома Дауна

Есть три хромосомных образца, которые приводят к синдрому Дауна:

1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызвана неправильным делением клеток, в результате чего у ребенка три хромосомы №21 вместо двух.До или во время зачатия пара хромосом №21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна.В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки на раннем этапе деления клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом. При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а другие 47.Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

Независимо от типа синдрома Дауна у человека критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

Обучение и развитие

Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, они также обладают многими талантами и дарами, и им следует давать возможность и поощрять их развивать.

Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем на них самих. Услуги раннего вмешательства следует оказывать вскоре после рождения.Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в специальных классах. У некоторых детей есть более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

Проблемы со здоровьем

Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней.Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно проводить эхокардиограмму всем новорожденным с синдромом Дауна, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать. Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, в то время как другие требуют только тщательного наблюдения. Дети с синдромом Дауна чаще страдают инфекциями, респираторными проблемами, проблемами зрения и слуха, а также заболеваниями щитовидной железы и другими заболеваниями. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни.Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

Пренатальная диагностика

Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Отборочные тесты

• Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови.Эти тесты обычно проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери. Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».