Передается ли резус фактор по наследству: Казусы из-за резуса — KP.Ru

На сегодняшний день известно около 270 антигенов эритроцитов, которые образуют 26 систем антигенов группы крови. Важное значение имеют наиболее иммуногенные (иммуногенность — способность вызывать осложнения после переливания компонентов крови) антигены, в первую очередь систем АВО, Rh (резус), Кеll и др.

Фенотип антигенов эритроцитов человека включает в себя набор антигенов разных систем групп крови, расположенных на поверхности эритроцитов. Этот набор для каждого человека индивидуален. Поэтому при переливании крови и эритроцитарной массы необходимо учитывать совместимость не только по эритроцитарным антигенам систем АВО и Резус, но и по антигенам других систем.

Группа крови системы АВО:

Следует отметить, что существуют различные виды (слабые варианты) как антигена А (в большей степени), так и антигена В. Наиболее часто встречаются виды антигена А – А1 и А2.

Антигены групп крови не являются изолированными от условий окружающей среды и могут изменяться. Изменение антигенов эритроцитов системы АВО (ослабление или утрата) наблюдается при инфекционных процессах вирусной или бактериальной природы, а также у больных онкологическими заболеваниями и лейкозами. Отмечено, что выраженность антигенов А и В на эритроцитах зависит от применения гормональных средств, а также может изменяться при беременности.

Группа крови системы Резус:

Иммуногенность других антигенов системы резус существенно ниже и убывает в следующем ряду: с > Е > C > е. Обладая выраженными иммуногенными свойствами, антиген D в 95 % случаев является причиной гемолитической болезни новорожденных при несовместимости матери и плода, а также частой причиной посттрансфузионных осложнений.

Доноры, на эритроцитах которых отсутствует антиген Д, но присутствует один из антигенов С или Е, считаются резус – положительными.

В системе резус встречаются случаи отсутствия на эритроцитах какого-либо из антигенов и очень редко – полное отсутствие всех антигенов системы резус (фенотип Rh – ноль).

Риск несовместимости

Вопросы совместимости в отношении групп крови системы АВО решаются различно в зависимости от того, какие компоненты крови предполагается переливать. Кроме групп крови системы АВО, при переливании крови должен учитываться фенотип, т. е. наличие антигенов системы Резус. Это особенно важно для лиц, не имеющих антигена D (резус – отрицательных).

Из-за сложной структуры антигенов системы резус существует возможность возникновения трудностей при определении резус – принадлежности крови человека. Не правильное определение резус – принадлежности может привести к развитию осложнения после переливания компонентов крови, несовместимых по антигенам резус.

Особенно подвержены риску женщины с отрицательным резус-фактором. Как и все группы крови, Rh-фактор передается по наследству. Если у жены резус-фактор отрицательный, а у мужа — положительный, то у их ребенка он может быть положительным. Поскольку клетки крови слишком велики, чтобы перейти от плода к матери в период беременности, резус-положительные клетки ребенка не имеют возможности заставить мать выработать антитела. Поэтому, если матери никогда раньше не переливалась резус-положительная кровь, то проблем не будет. Однако при родах у матери возникает кровотечение через плаценту, и клетки ребенка могут попасть в материнские вены. Тогда она выработает против них антитела и приобретет иммунитет к фактору D. Чтобы это не произошло, женщинам с отрицательным резус-фактором вводят после первых родов антитела к фактору D, благодаря чему их организм не вырабатывает собственных антител.

Система антигенов МNS:

Открыта в 1927 году, в настоящее время насчитывает 38 антигенов. Наибольшее клиническое значение имеют антигены N и S..

Система антигенов Р:

Р антиген является антигеном высокой встречаемости- 80 %. Описано только два случая отсроченных осложнений после переливания крови, несовместимой по данному антигену.

Система антигенов Лютеран:

Насчитывает 20 антигенов, наиболее изучены имеющие клиническое значение антигены Lua и Lub , так как они могут явиться причиной посттрансфузионной реакции и гемолитической болезни новорожденных (в легкой форме).

Система антигенов Kell:

Антиген К был открыт в 1946 году, частота встречаемости 7 – 9 %. В настоящее время насчитывается 24 антигена системы Kell , наибольшее клиническое значение имеет антиген К из-за высокой иммуногенности.

Система антигенов Льюис:

Включает 3 антигена Lеa , Lеb и Lеаb. Льюис антитела не вызывают развитие гемолитической болезни новорожденных и редко являются причиной посттрансфузионной реакции. В последние годы установлено, что антиген Льюис участвует в воспалительном процессе. Лица с фенотипом Lea-b- имеют дефект противоинфекционной резистентности, а так же обладают повышенным риском к возникновению ишемической болезни сердца (ИБС). У мужчин с фенотипом Lea-b- зарегистрировано повышение индекса массы тела, увеличение частоты заболеваемости сахарным диабетом.

Система антигенов Даффи:

К настоящему моменту насчитывают 6 антигенов. Клиническое значение в развитии гемолитической болезни новорожденных и посттрансфузионных осложнений гемолитического типа имеют антигены Fya+ и Fyb- .

Система антигенов Кидд:

Включает 3 антигена, антитела к антигенам этой системы имеют клиническое значение, вызывают посттрансфузионные осложнения немедленного или отсроченного типа.

«Кровные враги». Беременность и резус-конфликт – Медицинский центр «Абсолют»

Большинство людей плохо представляют себе, что такое резус-фактор, поскольку в обычной жизни его наличие или отсутствие не влечет за собой никаких болезненных последствий. Однако в случае беременности неподходящее сочетание резусов родителей может привести к так называемому резус-конфликту.

Причины:

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец — эритроцитов. Он может присутствовать (положительный резус), или отсутствовать (резус отрицательный). Согласно медицинской статистике, около 85% людей являются резус-положительными, остальные 15% — резус-отрицательными.

Что происходит?

Когда в кровь матери с отрицательным резусом попадают эритроциты плода, несущие на себе белки системы резус, они воспринимаются ее иммунной системой как чужеродные. Организм начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребенка. При этом в его крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином, которое может повредить его мозг. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов, и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Наступает сильное кислородное голодание, раскручивается новый виток серьезных нарушений. В самых тяжелых случаях это может привести к гибели плода.

Кому угрожает резус-конфликт?

Поскольку наличие резус-фактора передается по наследству, угроза резус-конфликта существует только в том случае, если будущая мать резус-отрицательна (Rh-), а отец резус-положителен (Rh+). При таком раскладе в 75% случаев мать и ребенок будут резус-несовместимыми.
Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины положительный — это еще не повод отказаться от создания семьи.
Первая беременность такой пары скорее всего пройдет нормально. Если ранее женщина не встречалась с резус-положительной кровью, то у нее нет антител, а следовательно, и риска резус-конфликта с плодом. При первой беременности антител вырабатывается не так много (это ведь «первая встреча»). Если же количество проникших в кровь матери эритроцитов плода было значительным, в организме женщины остаются «клетки памяти», которые при последующих беременностях организуют быструю выработку антител против резус-фактора.
При резус-несовместимой беременности многое зависит и от того, чем она закончилась. После выкидыша резус-сенсибилизация (выработка антител) возникает в 3-4% случаев, после медицинского аборта — в 5-6%, после внематочной беременности — приблизительно в 1% случаев, а после нормальных родов — в 10-15%. Риск сенсибилизации увеличивается после кесарева сечения или, если были отслойки плаценты. То есть все зависит от того, сколько эритроцитов плода проникнет в кровоток матери.

Традиционно резус-фактор плода устанавливается косвенным способом — по нарастанию титра антител. Однако, нарастание титра антител говорит о уже развивающемся резус-конфликте, когда проводить профилактические мероприятия поздно.
В МЦ «Абсолют» предлагается методика высокоэффективной медицинской помощи беременным женщинам с отрицательным резус-фактором с использованием современных уникальных диагностических наборов.
С появлением внедренной методики у акушеров-гинекологов появилась возможность надёжно определять резус-фактор плода, начиная с 8-й недели беременности, а у беременных женщин – своевременно получать профилактическое лечение.

Подробнее об исследовании:

С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.
Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.

Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови женщины начинает появляться фетальная (плодная, от англ. fetal – «плод») ДНК. В целом внеклеточные ДНК плода составляют 3-5% от всех циркулирующих в крови беременной внеклеточных ДНК при выделении их из плазмы.

Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК – это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.

Если во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины ребенок унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери начнет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела. В организме резус-отрицательной беременной женщины в ответ на положительный резус-фактор плода начинают вырабатываться антитела и возникает опасность резус-конфликта. Резус-антитела матери проникают в плаценту и разрушают эритроциты малыша. Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере; постепенно развивается гемолитическая болезнь. Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга, нарушения функции слуха и речи, а в самых тяжелых случаях – проявляться водянкой (отеком) плода, которая смертельно опасна.

Общими проявлениями резус-конфликта у плода являются анемия, ретикулоцитоз, эритробластоз, гепато- и спленомегалия, гипоксическое поражение важных органов. Тяжесть проявлений резус-конфликта может определяться количеством антирезусных антител в крови матери и степенью зрелости ребенка.

Для чего используется исследование?

• Для определения резус-статуса (Rh+ или Rh-) плода.

Когда назначается исследование?

• При отрицательном резус-факторе беременной, супруг которой является резус-положительным.

Что означают результаты?

Положительный результат:

• резус-положительный плод.

Отрицательный результат:

• резус-отрицательный плод.

Что может влиять на результат?

• положительный резус-фактор матери;
• срок беременности менее 8 недель;
• предыдущая беременность была менее 3 месяцев назад до настоящей.

Записаться на анализ онлайн можно ЗДЕСЬ

Генетические особенности резус-фактора и диагностика

Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность. Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE. Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE. Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD. Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления. Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков. Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека. Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы. При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет. Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Следующая статья по теме: Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

Автор: Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

Группа крови и резус-фактор

Всем известно, что кровь бывает разных групп, но вот что это значит, знают немногие. Как было установлено в последнее время, группы крови — это признак, который достался нам от очень далеких предков. В какой-то степени она может определять характер человека, его наклонности и даже будущую профессию. Собственная группа крови — это то, что человек должен знать обязательно. 

Что такое группа крови (Blood group, AB0)?

Группа крови — это признак, который передается по наследству и не изменяется в течение жизни при естественных условиях. Принадлежность человека к той или иной группе крови является индивидуальной особенностью, которая начинает формироваться уже на ранних сроках развития плода. В зависимости от комбинации антигенов кровь подразделяется на четыре группы. Группа крови не зависит от расы, половой принадлежности, возраста.

Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и ее компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании беременности.

Группы крови системы АВ0 были открыты в 1900 году К.Ландштейнером, который смешивая эритроциты одних лиц с сывороткой крови других лиц, обнаружил, что при одних сочетаниях кровь свертывается, образуя хлопья (реакция агглютинации), а при других нет. На основании этих исследований Ландштейнер разделил кровь всех людей на три группы: А, В и С. В 1907 году была обнаружена еще одна группа крови.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т.к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела — агглютинины плазмы альфа(анти-А) и бета(анти-В).

Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

•        группа 0(I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены , в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета;
•        группа А(II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;
•        группа В(III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;
•        группа АВ(IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Наследование групп крови

В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV).

Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).

Для чего нужно знать группу крови человека

Принадлежность крови к той или иной группе и наличие в ней определенных антител говорит о совместимости (или несовместимости) крови отдельных лиц. Несовместимость может возникнуть, например, при попадании крови плода в организм матери во время беременности (если у матери есть антитела к антигенам крови плода) или при переливании крови другой группы.

При взаимодействии антигенов и антител системы AB0 наступает склеивание эритроцитов (агглютинация или гемолиз), при этом образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их (образуются тромбы). Засоряются почки, возникает острая почечная недостаточность — очень тяжелое состояние, которое, если не принять экстренных мер, приводит к гибели человека.

Резус-фактор

Многим известно, что резус-фактор может стать причиной несовместимости крови матери и плода. Но далеко не все знают, как именно это происходит. Основной механизм развития резус-конфликта уже изучен, тем не менее, многое еще остается непонятным и главные открытия в медицине, в том числе и те, которые касаются резус-фактора, еще впереди

Что такое резус –  фактор (Rh-factor, Rh)?

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец. Около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными. Остальные же 15%, у которых его нет, резус-отрицательны.

Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. Особого внимания и ухода требуют лишь резус-отрицательные беременные женщины. Наличие или отсутствие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0 и не изменяется в течение жизни.

Наследование резус-принадлежности крови

В основе наследования лежат следующие понятия. Ген, кодирующий резус-фактор D (Rh), является доминантным, аллельный ему ген d – рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип DD или Dd, резус-отрицательные только —  dd). Человек получает от каждого родителя по одному гену D или d и таким образом, возможно три варианта наследовании генотипа – DD, Dd или dd. В первых двух случаях (DD и Dd) анализ крови на резус-принадлежность будет положительным. Только при генотипе dd резус-фактор будет отрицательным.

Механизм развития резус-конфликта

Механизм развития резус-конфликтной беременности выглядит следующим образом. В ответ на поступление в кровь беременной резус-отрицательной женщины антигенов резус-фактора в крови у нее вырабатываются антитела, основная масса которых может проникать через плаценту в организм плода, вызывая у него склеивание (гемолиз) эритроцитов, что вызывает повреждение различных органов и тканей плода (особенно страдают печень и головной мозг). Такое состояние ребенка получило название гемолитической болезни новорожденных.

Резус-конфликт не развивается во время первой беременности резус-отрицательной матери резус-положительным плодом. В это время антитела только вырабатываются, но при повторной беременности резус-конфликт неизбежен. В случае, если резус-отрицательная мать, беременна резус-отрицательным ребенком, конфликта не будет ни на первый, ни на последующие разы. Резус-отрицательная кровь отца вызвать резус-конфликт ни в коем случае не может, так как не содержит антигенов.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного — это врожденное заболевание, которое характеризуется усиленным распадом эритроцитов ребенка и признаками, обусловленными токсическим (ядовитым) действием продуктов их распада на организм.

При раннем проявлении на 5-6 месяце беременности резус-конфликт может быть причиной преждевременных родов, выкидышей, внутриутробной гибели плода. Основными признаками заболевания является появление нормохромной (в эритроцитах содержится нормальное количество гемоглобина) анемии (снижение числа эритроцитов в крови). Различают отечную, желтушную и анемическую формы гемолитической болезни.

При желтушной форме гемолитической болезни (ядерной желтухе) ребенок рождается в срок с обычными показателями массы тела и неизмененным цветом кожи, но иногда кожа имеет желтушный цвет уже при рождении. Интенсивность желтухи нарастает в ближайшие 2-3 дня, одновременно нарастают и признаки поражения центральной нервной системы (ЦНС) — например, судороги. Прогноз при желтушной форме гемолитической болезни зависти от степени поражения ЦНС.

Анемическая форма гемолитической болезни более благоприятна, она проявляется в основном изменениями в крови. С первых дней у ребенка появляется бледность кожи, особенно выраженная в конце первой и начале второй недели.

Отечная форма (общий врожденный отек) — самая тяжелая форма заболевания. Возникает она обычно во внутриутробном периоде развития, чаще у детей от пятой-седьмой беременности. Дети рождаются бледные, с отеками подкожной клетчатки, наличием жидкости в брюшной и грудной полости, увеличенными печенью и селезенкой. Желтуха отсутствует, так как из-за высокой проницаемости плаценты продукты распада эритроцитов (билирубин) переходят в организм матери и удаляются с желчью. Отечная форма гемолитической болезни почти всегда заканчивается гибелью плода.

Лечение и профилактика гемолитической болезни новорожденных

Основные лечебные мероприятия по борьбе с гемолитической болезнью новорожденных сводятся к быстрейшему выведению из организма продуктов распада эритроцитов и восстановление нормального клеточного состава крови, а также нормальной работы всех органов и систем организма ребенка. С этой целью проводятся вначале заменные, а затем дробные переливания крови, плазмы и плазмозамещающих растворов (например, реополиглюкина).

Для предупреждения рождения детей с гемолитической болезнью всем беременным женщинам проводят исследование крови на резус-фактор, беременных с резус-отрицательной кровью ставят на учет и не рекомендуют прерывать первую беременность.

Генетика группы крови

Ранние эксперименты с переливанием крови человека часто приводили к смерти пациента по неизвестным причинам. В 1901 году было обнаружено, что существует три * группы крови: A, B и O, и что смешивание крови разных типов вызывает иммунный ответ, приводящий к слипанию.

* Тип AB встречается редко и был обнаружен позже.

ABO Группа крови : красные кровяные тельца человека будут содержать белки типа A или B, или обоих, или ни одного.Организм вырабатывает антитела, которые атакуют любой чужеродный тип. Аллели типов I _A и I _B преобладают над типом i .

Резус-фактор : резус-фактор, вторая по важности система групп крови после системы групп крови АВО, впервые был обнаружен у обезьян-резесов.Резус-фактор наследуется независимо от группы крови ABO. Генотипы по резус-фактору: + / +, +/- и — / -. Люди с + / + или +/- обладают антигеном Rh (D) и имеют положительный результат теста. Люди с — / — не обладают антигеном Rh (D) и имеют отрицательный результат теста. Около 15% американцев имеют отрицательный резус-фактор.

Сенсибилизация по резус-фактору : Один интересный медицинский сценарий связан с резус-отрицательной матерью, которая вынашивает ребенка с положительным резус-фактором.(Ребенок от резус-положительного отца и резус-отрицательной матери может быть +/- или — / -.) Если ребенок +/-, первая беременность вызывает резус-сенсибилизацию у матери, потому что она подвергается воздействию чужеродных белков и вырабатывает антитела против них. Дальнейшая беременность может быть все более сложной, поскольку материнские антитела атакуют ребенка.

Источник данных

Доноры и реципиенты : Поскольку красные кровяные тельца людей с отрицательной группой крови не содержат белков, которые может быть отклонен, отрицательный тип O упоминается как универсальный донор .Поскольку красные кровяные тельца с положительным типом AB содержат все возможные антигены (белки), ни один из них не будет считается иностранным, поэтому положительный результат типа AB — это универсальный получатель . Поскольку плазма (жидкая часть крови, из которой красные и белые тельца были удалены центрифугированием) положительных людей типа AB не содержит антител, плазма положительных доноров типа AB является универсальной. В чрезвычайной ситуации, когда нет времени делать анализ группы крови, знание того, кто является универсальным донором, может спасти жизни.

Расовые различия : Различия в частоте групп крови у различные популяции людей предположительно связаны с историческими изоляция небольших популяций, что привело к генетическому дрейфу. Не имея каких-либо научных достоинств, расовая сегрегация крови оставалась политикой американского Красного Креста до 1950 года, несмотря на протесты известного афроамериканского врача и исследователя переливания крови доктора Чарльза Дрю. Для хорошего чтения о заблуждениях о расе и человеке различия, читайте Р.С. Левонтин или Стивен Джей Гулд.

Проблемы генетики группы крови

Генетика системы групп крови резус

Переливание крови. 2007 Apr; 5 (2): 50–57.

Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm und Institut für Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Ulm, Германия

Ключевые слова: Резус, группа крови, молекулярная диагностика, переливание крови, беременность

Фактор резус клинически является наиболее важной системой группы крови, основанной на белках. На данный момент описано 49 антигенов, это самая большая из 29 систем групп крови. Необычно большое количество антигенов резуса объясняется его сложной генетической основой. Антигены расположены на двух резус-белках — RhD и RhCE — и продуцируются различиями в их белковых последовательностях.В номенклатуре CD они обозначены как CD240D и CD240CE. В отличие от белков других групп крови, резус-белки экспрессируются только в мембранах красных кровяных телец и их непосредственных предшественников ¹ .

Резус уступает по клинической значимости только группе крови АВО. С момента введения послеродовой анти-D-профилактики в конце 1960-х и комбинированной пред- и послеродовой анти-D-профилактики в начале 1990-х годов частота гемолитической болезни у новорожденных из-за аллоиммунизации снизилась более чем на 90%.До 1% всех беременных имеют клинически значимые антиэритроцитарные антитела ^{2 , 3} .

Anti-D остается основным показанием для фототерапии или обменных переливаний у новорожденных ^{2 , 4} , а у беременных женщин с отрицательным результатом D уровень заболеваемости выше среднего.

Пять наиболее важных антигенов резуса являются причиной большинства аллоиммунизаций после переливания крови. Согласно немецким рекомендациям по гемотерапии [ Richtlinien zur Gewinnung von Blut und Blutbestandteilen und zur Anwendung von Blutprodukten ] ⁵ , D-отрицательные реципиенты переливания крови должны всегда получать D-отрицательные эритроциты.

С 2000 года женщины репродуктивного возраста и девочки также получали переливания крови, совместимые с другими антигенами резуса, такими как C, c, E и e, в дополнение к антигену K группы крови Kell ⁵ .

Эта процедура также применима к пациентам, которые получают регулярные переливания крови или имеют иммуногематологические проблемы, такие как алло- и аутоантитела к эритроцитам. В случае аутоантител их точная специфичность обычно не определяется. Хотя одна треть таких аутоантител направлена ​​на резус-белки, это практически не имеет практических последствий для лечения ¹ .

Антиген D, открытый в 1939 году, был первым описанным резус-антигеном. D-положительные пациенты были названы резус-положительными. В 1946 году был открыт количественный вариант со слабо экспрессируемым антигеном D, названный «D ^u ». Этот вариант, получивший название «слабый D», имеет клиническое и диагностическое значение.

С 1953 года стало ясно, что существуют также качественные варианты D-антигена. Хотя пациенты с этим частичным вариантом D положительны по антигену D, они также могут образовывать анти-D.

Генетическая основа

Чтобы понять генетическую основу болезней, важно понимать индивидуальные различия в генетической изменчивости, а также их частоту и распределение в популяции ⁶ . Обычно существует тесная корреляция между генотипом и выраженным фенотипом. Таким образом, на примере изменения гена RHD можно сделать выводы об экспрессии белка RhD в мембране эритроцитов.Как и в случае со многими вариантами D, модифицированный белок RhD может иметь важное значение для антигенности, связанной с переливанием крови.

Молекулярная основа аллелей

Первый ген резуса, ген RHCE , был открыт в 1990 году. Ген RHD был обнаружен двумя годами позже, и полная делеция этого гена была установлена ​​как причина европейского D-негативного фенотипа.

С тех пор в гене RHD было обнаружено более 170 аллелей.Сайт до сих пор не исследован полностью, даже через 15 лет после клонирования первого гена RH . DNB, самый распространенный из всех европейских частичных аллелей D , был описан совсем недавно, как 2002 ⁷ .

В 2002 году сравнения проектов «Геном человека» и «Проект генома млекопитающих» расширили понимание образования двух генов RH на хромосоме 1 () ⁸ .

Родовое состояние показано как локус гена RH у мыши.Единственный ген RH соседствует с тремя генами SMP1, , P29-ассоциированным белком ( P ) и NPD014 ( N ). Дупликация создала у человека второй, обращенный ген RH , который расположен между N и SMP1 . В точках вставки до и после гена RHD находится сегмент ДНК длиной около 9000 нуклеотидов или пар оснований (п.н.). Два сегмента ДНК фланкируют ген RHD и называются вышестоящим или нижележащим Rhesus box .В положительном гаплотипе RHD ген RHD мог быть снова потерян в результате рекомбинации (). Шкала дает приблизительную длину в 50 000 нуклеотидов в геномной ДНК.

У большинства млекопитающих есть только один ген RH , положение которого соответствует гену RHCE человека. Ген RHD возник в результате дупликации наследственного гена RH во время эволюции млекопитающих. Делеция RHD произошла ⁹ во время эволюции гоминидов, так что многие современные люди полностью лишены гена RHD .Этот гаплотип (глоссарий) является ведущей причиной D-негативного фенотипа во всем мире.

Аллели RH можно сгруппировать в соответствии с их молекулярной структурой. По большей части эти группы показывают точечные мутации (SNP, однонуклеотидные полиморфизмы), которые вызывают бессмысленные, бессмысленные, сдвиги рамки считывания или мутации сайтов сплайсинга (глоссарий). Гибридные аллели RHD-CE-D часто образуются в результате преобразования генов.

Примеры молекулярных изменений и их влияния на D-антиген () показывают, как фенотип D-антигена коррелирует с молекулярной структурой.

Таблица I

Молекулярные изменения в аллелях RHD и их корреляция с фенотипами антигена D

Молекулярная основа фенотипов резуса

Два резус-белка, RhD и RhCE, очень похожи и отличаются только 36 из 417 аминокислот, каждый из которых состоит.Каждый имеет двенадцать сегментов внутри мембраны эритроцита и шесть внеклеточных петель (). Как амино (NH ₃ ), так и карбоксильный (COOH) конец расположены внутри клетки.

Оба белка резуса содержат 417 аминокислот, показанных здесь кружками. Зрелым белкам в мембране не хватает первой аминокислоты. Аминокислотные замены, которые отличают RhD от белка RhCE, показаны желтым цветом, при этом четыре аминокислоты, которые кодируют антиген C, показаны зеленым цветом, а та, которая кодирует антиген E, — черным.Замены одиночных аминокислот, которые кодируют частичную D, показаны синим цветом, те, которые кодируют слабую D, — красным. Мутации, идентифицированные группой Ulm, отмечены голубым и оранжевым цветом.

D-отрицательный фенотип

Клинически существенное различие между резус-положительным и резус-отрицательным зависит от наличия или отсутствия белка RhD в мембране эритроцита (D-положительный или D-отрицательный).

Полное отсутствие белков эритроцитов или других клеток у многих людей является необычным.Эта конкретная генетическая особенность способствует сильной антигенности белка RhD. Во время дупликации предкового гена RH сформировались два сегмента ДНК, известные как резус-бокс () ⁹ . Делеция RHD возникла в результате неравного кроссовера (), который происходит, когда два сегмента ДНК являются высокогомологичными, например, таковые из Rhesus box . Отрицательный гаплотип RHD , наиболее распространенный среди европейцев, характеризуется гибридом Rhesus box .Тонкие молекулярные различия между различными формами Rhesus box используются для генетического тестирования.

Делеция гена RHD возникла в результате рекомбинации между вышестоящим и нижележащим резус-боксом на двух разных хромосомах. Это называется неравным кроссовером. Когда две скрещенные нити разделяются (от A по сайту рекомбинации до B), в ДНК на сайте гена RH полностью отсутствует ген RHD (C).Этот гаплотип (C) встречается примерно у 41% населения. Человек, гомозиготный по этому гаплотипу (около 17%), является D-отрицательным.

Молекулярная основа вариантов антигена D

Помимо отсутствия белка RhD, отрицательный фенотип D вызывается в основном серией изменений белка RhD, которые, в свою очередь, изменяют фенотип антигена D.

В зависимости от фенотипа и их молекулярной структуры эти RHD аллели классифицируются как частичный D, слабый D или DEL.

Частичный D

Белок RhD несколько раз проходит через мембрану эритроцита, оставляя только часть белка открытой на поверхности (). Если аминокислота заменяется в части белка RhD, который расположен на внешней поверхности мембраны эритроцита, отдельные эпитопы антигена D могут быть потеряны или могут образоваться новые антигены. DNB — это самый распространенный европейский частичный D ().

категории D являются подгруппой частичного D. Структура сайта гена RH способствует преобразованию генов () ¹⁰ .В ген RHD будут вставлены некоторые гомологичные экзоны гена RHCE , образуя гибридный резус-аллель, который экспрессирует соответствующий гибридный белок. Так возникли категории D с III по VI. Изменения обычно затрагивают длинную цепочку аминокислот, которая всегда находится на поверхности эритроцита.

Два гена RH лежат на своих хромосомах, указывая в противоположных направлениях (т. Е. Кластер).Когда хромосома складывается, два гена RH соседствуют, теперь указывая в одном направлении. Эта конфигурация обеспечивает преобразование гена в цис-форму, в результате чего сегмент ДНК переносится от одного гена к другому. Средний участок гена RHD (желтый) заменен соответствующим гомологичным участком гена RHCE (зеленый) (А). Этот тип генной конверсии отвечает за аллель RHD-CE ( 3–6) -D , который кодирует категорию D VI молекулярного типа 3 (DVI тип 3) (B).Экзоны с 1 по 10 нарисованы на обоих генах RH (C). Из-за противоположных направлений терминальные экзоны двух генов RH ( RHD и RHCE экзон 10) расположены ближе всего друг к другу. В гене RHD экзоны с 3 по 6 заменены гомологичными экзонами гена RHCE .

Слабый D

Если аминокислотная замена находится внутри мембраны эритроцита или цитоплазмы, это приведет к слабому фенотипу D () ¹¹ .Интеграция белка RhD в мембрану будет затруднена, что приведет к количественному ослаблению D-антигена. Обычно нет качественных изменений и, следовательно, нет иммунизации против D. Слабый тип D 1 — самый распространенный в Европе ().

DEL

Особенно слабо экспрессируемый антиген D называется DEL (ранее Del), потому что его можно было продемонстрировать только с помощью элюции. При элюции антитела отделяют от эритроцитов, чтобы продемонстрировать их в элюате. Молекулярные изменения более серьезны, чем наблюдаемые при слабом D, значительно затрудняя, ​​но не полностью предотвращая интеграцию в клеточную мембрану.Все аллели DEL редки в Европе, но до 30% всех явно D-отрицательных особей в Восточной Азии являются носителями аллеля DEL RHD (K409K) ^{10 , 12} .

Антигены C / c и E / e

Клинически важные антигены резуса C, c, E и e являются результатом изменений белка RhCE только в пяти аминокислотных позициях (). Антигены называют антитезами, если белок может представлять только один из них. Они вызваны полиморфизмом белков.Часто существует два варианта белка, которые различаются только одним аминокислотным положением, например, резус-антигены E и e. RHCE аллелей, показывающих аминокислоту пролин в положении 226, экспрессируют E-антиген, тогда как RHCE аллелей, показывающих аминокислоту аланин в этом положении, экспрессируют е-антиген () ¹ . Сходные различия между двумя аллелями RHCE объясняют антитезные антигены C и c. Однако пары антигенов C / c и E / e не являются противоположными, поскольку они являются результатом замен в разных местах.Четыре возможных комбинации встречаются с разными частотами (у европейцев: Ce> ce> cE> CE) и наследуются как гаплотипы.

Клинические применения

Генетические исследования, как и все исследования в медицине, должны проводиться только в контексте четкой цели ¹³ . Что касается переливаний, молекулярно-биологические методы уже используются, чтобы дать рентабельные ответы на ряд клинически важных вопросов. Используемые методы включают полимеразную цепную реакцию (ПЦР) для амплификации гена и последующую идентификацию с помощью электрофореза, секвенирование нуклеотидов и гибридизацию на биочипах ¹⁴ .

Анти-D у пациентов

Встречаемые клинические проблемы вызваны небольшим количеством аллелей RHD . Пациенты обычно демонстрируют частичный D, в некоторых редких случаях слабый D, иммунизированный нормальным антигеном D. Поскольку категория VI (DVI) является наиболее важной из них, авторы рекомендуют использовать для типирования моноклональные анти-D антитела, которые не реагируют с DVI ^{15 , 16} .

Эта процедура была включена в немецкие рекомендации по гемотерапии в 1996 году и с тех пор не менялась.Поэтому носителей DVI намеренно классифицируют как ложноотрицательные для предотвращения переливаний D-положительной крови и вероятной иммунизации против D ¹⁷ .

После того, как эти меры предосторожности были включены в немецкие директивы, они также были приняты другими европейскими странами. В отличие от частичного D, для слабого D типа 1, 2 или 3 еще не сообщалось об аллоиммунизации анти-D ¹⁸ . С клинической точки зрения полезно, что это касается наиболее распространенных аллелей D , которые составляют почти 90% всех слабых типов D в Германии ¹⁹ , так как эти пациенты могут получать переливания крови с положительным D-положительным результатом и не нуждаются в D-отрицательном результате. продукты.

Эта процедура позволяет сэкономить до 5% всех продуктов D-отрицательных эритроцитов, так как они вполне могут быть заменены D-положительными продуктами ¹¹ , что позволяет избежать узких мест в поставке продуктов крови D-отрицательных ²⁰ .

Беременным женщинам и профилактика анти-D

Беременным женщинам со слабым типом D 1–3 также можно делать переливания крови с положительным результатом D, и профилактика анти-D не требуется. Ежегодно разовый генетический тест помогает избежать повторного введения анти-D 3500 беременным женщинам только в Германии (до 5% всех беременностей с отрицательным результатом D), а вместе с ним и всех возможных побочных эффектов этой профилактики, которые женщинам не требуется.Поэтому до 5% всех инъекций анти-D не нужны.

Одноразовый генетический тест более рентабелен, чем повторное введение анти-D продуктов. Для реализации этого подхода необходимо будет соответствующим образом адаптировать руководящие принципы оказания медицинской помощи во время беременности и после родов (рекомендации по материнству), выпущенные Федеральным комитетом врачей и фондов медицинского страхования [ Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen ]. 21 . Все беременные женщины с редкими слабыми типами D будут получать необходимую профилактику, которую они не получат автоматически при текущем состоянии гемотерапии ⁵ и руководящих принципах по материнству ²¹ .

Можно показать, что плод является D-положительным, демонстрируя ДНК плода в плазме периферической материнской крови ²² . В профилактике анти-D нет необходимости, если плод D-отрицательный. Это может сэкономить около 40% всей анти-D-профилактики, проводимой в настоящее время во время беременности. Этот метод был разработан в странах, граничащих с Германией, где предпринимаются активные усилия по внедрению этого подхода к генетической диагностике ²³ .

Пренатальная диагностика

Если необходимо проверить плод на D-антиген, предпочтительным методом является амниоцентез или забор образцов из трофобласта ¹⁴ .Кордоцентез больше не проводится. Как уже упоминалось, в будущем можно будет использовать материнскую плазму.

Наличие ребенка и антитела к D

Если отец гетерозиготен по делеции RHD , вероятность того, что плод будет D-отрицательным, составляет 50%, и в этом случае беременность практически не связана с гематологическим риском. Если отец гомозиготен по гену RHD , плод обязательно унаследует антиген D, который может повлиять на решение пары о том, иметь ребенка или нет.

В течение нескольких десятилетий было невозможно определить, является ли человек гетерозиготным или гомозиготным по RHD , потому что серологические методы не подходят. Однако с появлением генетической диагностики гибрида Rhesus box возможности значительно расширились ⁹ . Если отец D-положительный, теперь достаточно проверить его на делецию RHD .

Использование при других заболеваниях

Если стандартные серологические методы не помогают, генетическая диагностика является методом выбора для надежного определения группы крови пациентов после переливания крови и пациентов с ауто- или аллоиммунными гематологическими анемиями.Хотя перелитые лейкоциты могут при определенных обстоятельствах сохраняться в течение многих лет, они не будут мешать рутинной генетической диагностике.

Доноры крови

Соответствующее исследование гена RHD может идентифицировать явно D-отрицательных доноров, которые на самом деле являются слабыми D или DEL, таким образом гарантируя, что их кровь будет сдана только D-положительным реципиентам ¹⁸ . Без генетической диагностики реципиенты переливания крови с отрицательным результатом на D будут продолжать иммунизироваться антигеном D, содержащимся в такой крови ^{24 — 27} .

Доноры, которые до сих пор были ошибочно идентифицированы как D-отрицательные и чьи эритроциты являются химерами D- / D +, теперь могут быть идентифицированы правильно. Пожизненный химеризм может быть результатом монохориальной беременности двойней. Любое переливание крови из донорских источников, таких как эти, может привести к иммунизации против D, потому что они также содержат несколько миллилитров эритроцитов с совершенно нормальным D-положительным фенотипом. Эта D-положительная кровь может быть обнаружена только с помощью генетического исследования, а не с помощью обычных серологических методов ^{10 , 27} .Любой случай иммунизации против D имеет большое клиническое значение для девочек и женщин репродуктивного возраста. В случае беременности с положительным результатом D это может привести к резус-гемолитической болезни новорожденного.

Функция белков резуса

Большинство белков группы крови имеют известную функцию. При очистке белков резуса человека американский врач Питер Агре обнаружил белок-переносчик воды ²⁸ . Это открытие принесло ему Нобелевскую премию по химии 2003 года.Однако, несмотря на интенсивные усилия, для белков RhD и RhCE не было обнаружено никакой функции. Хотя резус-ассоциированный антиген (RhAG), гомолог резуса, содержащийся в эритроцитах, может переносить ионы аммония ²⁹ , сами резус-белки не обладают какой-либо такой функцией. Одна из возможных исследуемых функций включает обмен CO ₂ и даже O ₂ . Другая информация об аллелях RH будет получена только в результате повседневного клинического применения генетической диагностики, которая, таким образом, может способствовать определению их функции.

С точки зрения фундаментальных исследований, в которых трансфузионная медицина будет продолжать вносить свой вклад, научная работа по резусу ³⁰ и другим группам крови была весьма продуктивной и еще не закончена.

Outlook

Генетическая диагностика используется для определения группы крови в клинической трансфузионной медицине с 2000 г. ^{31 , 32} . Как показала дородовая помощь, генетическое определение группы крови привело к повышению качества медицинской помощи, помогая избежать потенциальных побочных эффектов и сокращая расходы.Это редкая комбинация, которая оправдывает дополнительные затраты, связанные с оптимизацией ухода за счет использования методов генетической диагностики. Помимо улучшения ухода за пациентами, эти методы могут способствовать разработке новых методов ¹⁴ , которые также будут использоваться для здравоохранения за пределами Германии. Европейские отделения трансфузионной медицины лидируют в области молекулярной диагностики групп крови и ее приложений и будут продолжать вносить свой вклад в улучшение ухода за пациентами.

Общие термины изменчивости генома

SNP (однонуклеотидный полиморфизм)

Точечная мутация.Вариабельность нуклеотидной последовательности из-за изменения одного нуклеотида.

Аллель

Экспрессия кодирующей или некодирующей нуклеотидной последовательности (экзон или интрон гена) с двумя или более вариантами, часто отличающимися только точечной мутацией.

Генотип

Пара аллелей или вариантов нуклеотидной последовательности, встречающихся в гомологичных сайтах парных хромосом.

Гаплотип

Комбинация аллелей или вариантов нуклеотидной последовательности, расположенных близко друг к другу на одной хромосоме и обычно наследуемых вместе.

Миссенс-мутация

Аминокислотная замена в белке, вызванная точечной мутацией. Это может изменить функцию или антигенность белка.

Нонсенс-мутация

Стоп-кодон, вызванный точечной мутацией, которая преждевременно останавливает синтез аминокислотной цепи, что приводит к потере функции белка по его экспрессии.

Тихая мутация

Точечная мутация, которая не изменяет аминокислоту в сайте. Хотя белок не изменился, он все же может быть связан с клинически значимым фенотипом и использоваться в диагностике.

Мутация сдвига рамки

Потеря или вставка одного или двух нуклеотидов, которая сдвигает рамку считывания и преждевременно останавливает синтез белка (или удлиняет его в некоторых редких случаях), что приводит к потере функции или экспрессии белка.

Мутация сайта сплайсинга

Точечная мутация в сайте сплайсинга (соединение экзонинтрона), вызывающая ошибочное сплайсинг информационной РНК (мРНК) и пропуск экзона, что приводит к изменению аминокислотной последовательности. Приводит к потере функции или экспрессии белка.

Конверсия гена

Невзаимный обмен между двумя или более гомологичными генами, при котором определенная нуклеотидная последовательность в гене заменяется последовательностью в другом гене, который расположен на той же хромосоме (преобразование в цис).

Благодарности

Эта статья любезно опубликована Кристофером Бетге, доктором медицины, главным редактором журнала Deutsches Ärzteblatt . Этот английский перевод предоставлен журналом Deutsches Ärzteblatt .

Сноски

^* Часть этого обзора была представлена ​​автором на XXXIX Конгрессе SIMTI (Пестум, Южная Америка, 4-7 октября 2006 г.)

Ссылки

21. Gemeinsamer Bundesausschuss. Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung.Bundesanzeiger 1986; 60 a (Beilage), zuletzt geändert: Bundesanzeiger 2003; 126 : 14.906.

Как это влияет на вашу беременность?

Белок резус, или резус-фактор, является одной из важных характеристик клеток крови и также известен как антиген D. Он указывает, совместима ли кровь двух людей при смешивании. Несовместимость резус-фактора между матерью и ее ребенком может привести к осложнениям во время беременности, если не лечить должным образом.

Что такое резус-фактор?

Это тип белка, который находится вне красных кровяных телец. Присутствие этих белков в клетках крови делает вас резус-положительным. В противном случае вы резус-отрицательный.

Как определить резус-фактор?

RH-фактор — это унаследованный признак. Он генетически передается от родителей к детям. Если вы унаследовали доминантный антиген D от одного или обоих родителей, значит, вы резус-положительный. В противном случае вы резус-отрицательный. Если отец резус-положительный, а мать отрицательная, то плод может получить резус-фактор отца.

Что произойдет, если во время беременности возникла несовместимость по резус-фактору?

Как правило, резус-отрицательный результат не несет потенциального риска. Однако во время беременности резус-отрицательный результат может вызвать осложнения, если у вашего ребенка положительный резус-фактор. Это означает, что у вас резус-несовместимость с вашим ребенком. В таких случаях, когда ваша кровь смешивается с кровью вашего ребенка, ваше тело начинает вырабатывать антитела, которые могут повредить эритроциты вашего ребенка, что приведет к гемолитической анемии и другим связанным с этим проблемам для вашего ребенка.Это еще называют гемолитической болезнью новорожденного или ГБН.

Как мне узнать, резус-отрицательный или положительный?

Чтобы узнать, какая у вас группа крови, и определить, резус-фактор у вас отрицательный или положительный, вам нужно будет сделать простой скрининг крови. Эти скрининговые тесты обычно проводятся на вашем первом дородовом приеме. Этот скрининговый тест поможет выявить любую несовместимость резус-фактора между матерью и плодом, чтобы принять профилактические меры против резус-сенсибилизации.

Есть ли преимущества в резус-отрицательном результате?

Только около 15% населения США имеет резус-отрицательную кровь. У этой группы крови есть свои плюсы и минусы. Например, резус-отрицательные люди могут быть невосприимчивы к некоторым эффектам паразита под названием токсоплазма. Обнаружено, что этот паразит вторгается в наш организм и вызывает повреждение мозга, особенно у младенцев. Таким образом, в местах с большим количеством токсоплазмы наличие резус-отрицательного типа крови может быть выгодным.В дополнение к этому, резус-отрицательные люди также могут быть невосприимчивы к другим паразитам или вирусам, некоторые из которых, возможно, еще не обнаружены.

Как лечится резус-отрицательная беременность?

Люди с резус-отрицательной кровью относятся к любой резус-положительной крови как к чужеродному веществу и вырабатывают против нее антитела, чтобы защитить себя. Это известно как резус-сенсибилизация. Если у вас отрицательный резус-фактор, но еще нет сенсибилизации к резус-фактору, вам потребуются инъекции лекарства под названием RhoGAM на 28 или 29 неделе беременности и в течение 72 часов после родов, чтобы предотвратить осложнения.Эта инъекция предотвращает выработку в вашем организме резус-антител, которые могут нанести вред вашему ребенку во время беременности. Кроме того, ваш врач может сделать вам эту инъекцию в случае выкидыша, аборта или внематочной беременности.

Вы ищете команду опытных медработников для вашей беременности? Пожалуйста, свяжитесь с Центром по уходу за женщинами Северной Атланты и назначьте встречу с нашими специалистами сегодня.

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Пенсильвании

8 марта 2016 г.

Не обязательно.У вас может быть отрицательный резус-фактор (Rh-), но также может быть положительный резус-фактор (Rh +).

Это потому, что Rh- это то, что называется рецессивным признаком. Это означает, что у человека с Rh + может быть скрытый Rh- в ДНК. Если этот человек и его или ее партнер оба передадут Rh- ребенку, этот ребенок будет Rh-. Хотя хотя бы один из родителей Rh +!

Если бы мы сказали, что другой родитель был Rh-, а вы были Rh +, то по причинам, о которых я расскажу ниже, у каждого ребенка был бы 50% шанс быть Rh-.Исходя из этого, вы можете подумать, что по крайней мере у одного из трех ваших детей должен быть резус-фактор. Но это не так.

Думайте об этом, как о подбрасывании монеты. С монетой у вас есть 50% шанс выпадения орла и 50% шанс выпадения решки.

Если вы дважды подбросите монету и получите две решки, каковы шансы, что вы получите решку при следующем подбрасывании? Еще 50%.

Монета не помнит, что было подброшено раньше. И ваше тело не знает, передал ли он Rh + или Rh- от предыдущего ребенка.

Так что вам не обязательно быть Rh-. Фактически, даже другой родитель не должен быть резус-фактором.

Вы оба можете быть резусом + и иметь троих резус-детей. В этом случае шансы каждого ребенка быть резус-фактором просто снижаются до 25%. И шанс, что все трое будут Rh-, снижается до 1 из 64.

В оставшейся части ответа я объясню, почему у вас может быть резус-фактор с тремя резус-детьми. Как вы увидите, это связано с геном RHD и тем, как он передается по наследству.

Ген RHD

Являетесь ли вы резус-фактором или резус-фактором +, решает ген RHD.Он бывает двух версий или аллелей. Назовем одну версию Rh +, а вторую Rh-. (Щелкните здесь, чтобы узнать, почему это немного упрощает.)

Как и у большинства других генов, у нас есть две копии гена RHD. Один экземпляр пришел от вашей мамы, а другой — от отца.

Если обе копии являются Rh +, легко понять, почему вы должны быть Rh +. Это все, что у вас есть.

То же верно и для двух Rh-копий. В этом случае вы будете Rh-.

Но это менее очевидно, когда у вас есть по одной копии каждого из них.В этом случае вы Rh +, потому что Rh + доминирует над Rh-. Другими словами, Rh- рецессивен по отношению к Rh +. (Щелкните здесь, чтобы узнать, почему аллель Rh + является доминирующим.)

Итак, чтобы быть Rh +, вам нужна всего одна копия аллеля Rh +. Но в этом случае у вас будет скрытый аллель, который вы можете передать своему ребенку.

Как передаются гены

Как я уже сказал, мы получаем по одной копии каждого гена от мамы и по одной от папы. Поэтому имеет смысл передавать нашим детям только одну копию каждого гена.

Допустим, вы Rh-. Затем, поскольку у вас есть два Rh-аллеля, вы будете передавать Rh-аллель каждому ребенку. Точно так же, если у вас есть два аллеля Rh +, вы передадите аллель Rh + каждому ребенку.

Теперь предположим, что у вас есть один аллель Rh + и один аллель Rh-. Какой аллель вы передадите своим детям?

Ответ прост, потому что копия, которую мы передаем, является случайной каждый раз, когда у нас появляется ребенок. Таким образом, в этом случае у каждого ребенка есть 50% шанс получить Rh + и 50% шанс получить Rh-.

Оба родителя могут быть Rh +

Допустим, вы Rh +, но несете скрытый Rh- аллель, а ваш партнер Rh-. В этом случае вероятность быть резус-фактором у каждого ребенка составляет 50%.

Ваш партнер всегда будет передавать Rh-аллель, но вы можете передать любой из них. Каждый раз, когда у вас появляется ребенок, с вероятностью 50% вы получите Rh + и с вероятностью 50% получите Rh-.

Если вы сдадите Rh +, у ребенка будет по одному каждого из них, и он будет носителем, как и вы, и будет Rh +.И если вы передадите Rh-, у ребенка будет две копии Rh- и, следовательно, Rh-. Отсюда и цифра 50%.

Теперь предположим, что у вас и вашего партнера есть по одному аллелю Rh + и по одному аллелю Rh-. С вероятностью 50% вы передаете ребенку резус-аллель. Точно так же с вероятностью 50% ваш партнер передает Rh-аллель.

Общая вероятность того, что у ребенка будет два аллеля, составляет 25%. Это означает, что в данном случае мы ожидаем, что 1 из каждых 4 ваших детей будет Rh-.

Однако это только ожидание. Поскольку аллели передаются случайным образом, наверняка будут случаи, когда все ваши дети будут Rh- или ни одного. Все зависит от случая. Это как три орла подряд, когда вы подбрасываете монету.

Некоторые группы более вероятны Rh-

Поскольку все трое ваших детей Rh-, это увеличивает вероятность того, что вы оба Rh-. Это не гарантия, но если бы я был букмекером, я бы вложил туда свои деньги.Конечно, у вас двоих гораздо больше шансов иметь трех резус-детей, если вы оба были резус-фактором!

По крайней мере, мы знаем, что и у вас, и у вашего партнера есть по крайней мере один Rh-аллель. В противном случае было бы крайне маловероятно, что у кого-то из ваших детей будет резус-фактор!

Шансы, что вы оба Rh-, также будут разными в зависимости от того, откуда вы. Например, Rh-аллель гораздо чаще встречается у европейцев, чем у азиатов (см. Диаграмму ниже).

(Исходную таблицу можно найти здесь.)

Второй столбец показывает, насколько распространен Rh-аллель в популяции. Около 40% аллелей RHD у европейцев относятся к отрицательному типу.

Но это не значит, что 40% европейцев Rh-. Этот номер находится в третьем столбце. Около 16% европейцев имеют две Rh-копии. (Остальные Rh-аллели встречаются у людей с одним из них.)

Тот факт, что у вас есть 3 из 3 детей, которые являются резус-фактором, увеличивает вероятность того, что вы являетесь резус-фактором, с 16% до 72.7%. Эта информация находится в последнем столбце.

Все это предполагало, что ты европеец, а отец тоже Rh-. Цифры разные в зависимости от вашего фона. Например, для азиатов знание группы крови ваших детей только увеличивает ваши шансы быть резус-фактором до 3,9%, что все еще очень мало.)

Даже несмотря на все это, мы все еще не можем точно сказать, какой у вас тип резус-фактора. Мы можем только сказать, что вы скорее резус-фактор, потому что у вас было три резус-ребенка.

Кошки и быстрые рефлексы

Но почему так мало копий Rh-аллеля? И почему он так сильно различается между популяциями?

Однозначного ответа нет, но есть очень интересная гипотеза, касающаяся кошек и быстрых рефлексов.

Существует паразит под названием Toxoplasma gondii , который обычно заражает кошек. Когда этот паразит заражает людей, он может заставить людей реагировать медленнее. Исследования показали, что гетерозиготы Rh + (люди, несущие аллели Rh + и Rh-) могут быть устойчивыми к этому симптому.

Некоторые ученые считают, что из-за этой устойчивости Rh-аллель остался в популяции , , хотя Rh-признак может вызывать трудности у Rh-женщин во время беременности.

Различная скорость заражения этим паразитом могла вызывать разную частоту Rh-аллеля. Например, большое количество диких кошек в Африке и Азии могло повысить там частоту Rh-.

Хотя мы не можем с уверенностью сказать, что вы Rh-, мы можем сказать, что знание того, что все ваши дети — Rh-, увеличивает ваши шансы на то, что вы тоже Rh-.Чтобы точно определить вашу группу крови, ваш врач может провести простой анализ крови.

Джо Дэвис, Стэнфордский университет

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Арканзаса

20 ноября 2018

Фактор резуса — это часть вашей группы крови. Это «+» или «-» в A +, B-, O + и т. Д.

Возможно, вы знакомы с группой крови ABO. Так же, как A — это группа крови из группы крови ABO, резус-фактор — это группа крови из группы крови резус.В предыдущем посте говорилось об основах резус-фактора, поэтому здесь я подробнее расскажу об эволюции резус-фактора и группе крови у животных.

Откуда появился резус-фактор?

Свое название он получил от макаки-резуса , но не потому, что мы получили его от них! Ученые случайно впервые обнаружили эту группу крови у макак-резусов.

Оказывается, некоторые формы молекул резуса встречаются в большинстве форм жизни… от водорослей до рыб и людей! Даже некоторые виды бактерий имеют молекулы резус-фактора.

Фактор резуса имеет еще более древнее происхождение. Он произошел от молекулы под названием Amt . Амт содержится в каждом живом существе — даже в архее, которая, возможно, является самой древней формой жизни на Земле.

Итак, Rh существовал давным-давно, задолго до того, как на Земле появились люди или обезьяны.

Археи считаются самой древней формой жизни на Земле — и у них есть определенная форма молекул Rh!
Изображение из Викимедиа

Но подождите, откуда ученые знают, что Rh похож на Amt?

Чтобы узнать, откуда появился Rh, ученые сравнили Rh с рядом других молекул.Когда вы это сделаете, вы обнаружите, что у других животных очень похожий резус! Но Rh у других видов не точно так же . Произойдут некоторые изменения, из-за которых молекулы резуса этих животных будут немного отличаться от ваших.

Когда они провели это сравнение, ученые также обнаружили, что Rh очень похож на другую молекулу: Amt. У Rh и Amt схожие инструкции ДНК. Точно так же, как в ДНК есть инструкции о том, как вы могли бы выглядеть, в ней также есть инструкции о том, как создаются ваши молекулы.У вас есть фрагмент ДНК, который производит молекулы Rh, и эта ДНК очень похожа на инструкции ДНК для Amt.

Rh и Am не просто разделяют последовательность ДНК: у них также схожая работа! Как и молекулы Rh, Amt переносит и распределяет газ внутри клеток.

Поскольку Amt содержится в действительно древних формах жизни, таких как археи, мы знаем, что Rh, должно быть, произошел от этого более древнего белка.

Эти две молекулы имеют очень похожую структуру. У них, наверное, похожая работа в камере.
Изображение из Викимедиа

Rh у нечеловека

Я упоминал, что у других животных есть некоторые формы резус-фактора … но это не означает автоматически, что у них есть группа крови резус!

Группы крови определяются разными группами антигенов, присутствующими на эритроцитах. Подобно антенне на стерео для улавливания радиосигналов, на клетках присутствуют антигены, которые считывают сигналы из окружающей их среды.

Итак, чтобы иметь группу крови A, B, AB или O, ваши эритроциты будут иметь антиген A, антиген B, антигены A и B или ни один из них.А чтобы иметь резус-группу крови, ваши эритроциты должны иметь резус-антигены.

Это означает, что у вас резус-группа крови только в том случае, если в ваших эритроцитах есть резус-антигены.

Например, червь C. elegans имеет молекулы Rh. Но поскольку у них нет эритроцитов, у них не может быть резус-группы крови! В C. elegans Rh просто выводит газообразный аммиак из червей.

Антигены красных кровяных телец определяют вашу группу крови.Чтобы быть резус-положительным, в ваших эритроцитах должны присутствовать резус-антигены.

Группы крови других животных

Пока что мы коснулись лишь поверхности, говоря о группе Резуса у человека. На данный момент существует 36 признанных групп крови человека.

И люди — не единственные виды с разными группами крови!

У кошек также есть система крови ABO, хотя она не совсем такая, как у нас. У других животных совершенно другие группы крови.Собаки могут иметь кровь типа A, B, C, D, F или Tr. Свиньи могут иметь кровь Ea, Eb, Ga, Ha и Ka. Лошади имеют группы A, C, D, K, P, Q и U.

Как и у людей, группы крови у животных различаются в зависимости от региона. И точно так же, как и у людей, при переливании необходимо сопоставлять группы крови!

Карл Ландштейнер получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1930 году за открытие групп крови человека
Изображение из Викимедиа

Шейн Эй Чо , Стэнфордский университет

Резус-болезнь

Что такое резус-фактор?

Резус-фактор — это белок, который содержится в эритроцитах некоторых людей.Если в ваших эритроцитах есть белок, вы резус-положительный. Если в ваших эритроцитах нет белка, у вас отрицательный резус-фактор. Резус-положительный или отрицательный резус-фактор никак не влияет на ваше здоровье. Но это может повлиять на вашего ребенка во время беременности, если у вас отрицательный резус-фактор.

Вы можете узнать, резус-фактор у вас положительный или отрицательный, с помощью анализа крови. Большинство людей в США резус-положительные. Если у вас отрицательный резус-фактор, ваш партнер может пройти тест, чтобы определить его тип резус-фактора.

Резус-фактор передается по наследству.Это означает, что резус-фактор передается от родителей к детям через гены. Гены — это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Что такое резус-инфекция?

Резус — опасный вид анемии. Анемия — это когда у человека не хватает здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу.

Резус-болезнь (также называемая резус-несовместимостью) возникает, когда ваша кровь резус-отрицательная, а кровь вашего ребенка резус-положительная.Это означает, что ваша кровь и кровь вашего ребенка несовместимы, поэтому смешивать их вместе небезопасно. Если они смешиваются, ваше тело вырабатывает резус-антитела, которые могут перейти из вашего тела через плаценту в организм вашего ребенка, где они атакуют и разрушают его красные кровяные тельца. Плацента растет в матке (матке) и снабжает ребенка пищей и кислородом через пуповину.

Даже если у вас и вашего ребенка нет одной крови, небольшое количество крови вашего ребенка может смешаться с вашей во время беременности.Это может произойти, если:

• Кровь вашего ребенка попадает в вашу кровь через плаценту.
• Вам сделали амниоцентез (также называемый амнио) или образец ворсин хориона (также называемый CVS). Это пренатальные тесты, которые ваш врач может порекомендовать во время беременности.
• У вас кровотечение во время беременности.
• Ваш ребенок находится в тазовом предлежании (ноги опущены, а не головой) перед родами, и ваш воспитатель пытается повернуть его (переместить) так, чтобы он был опущен головой.
• Вы получили удар в живот во время беременности.
• У вас выкидыш или внематочная беременность. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недель беременности. Внематочная беременность — это когда оплодотворенная яйцеклетка имплантируется за пределы матки (матки) и начинает расти.

Если у вас есть резус-антитела, вас называют резус-сенсибилизированным.

Есть ли у вашего ребенка риск развития резус-фактора?

Ваш ребенок подвергается риску развития резус-фактора только в том случае, если вы резус-отрицательный, а ваш ребенок — положительный. Ваш ребенок резус-положительный, в зависимости от крови у вас и отца вашего ребенка. Вот как это работает:

• Если и у вас, и у отца вашего ребенка резус-положительный: кровь вашего ребенка резус-положительна, и у вашего ребенка нет риска развития резус-фактора.
• Если и у вас, и у отца вашего ребенка резус-отрицательный фактор: кровь вашего ребенка резус-отрицательна, и риск возникновения резус-фактора у вашего ребенка отсутствует.
• Если у вас отрицательный резус-фактор, а у отца вашего ребенка резус-положительный: кровь вашего ребенка может быть резус-положительной.Ваш ребенок подвержен риску развития резус-инфекции, и его необходимо тщательно осмотреть.

Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг о сдаче анализа вашей крови и крови отца вашего ребенка, чтобы выяснить, может ли ваш ребенок подвергаться риску.

Если это ваша первая беременность, ваше тело обычно не вырабатывает достаточно антител к резус-фактору, чтобы нанести вред вашему ребенку. Но если вы снова забеременеете, ваш организм вырабатывает больше антител, которые могут вызвать у вашего ребенка резус-инфекцию.

Кто сдается на резус-фактор?

Вы, ваш партнер и ваш ребенок можете сдать анализы, чтобы определить, есть ли у вас резус-фактор, положительный или отрицательный, и есть ли у вашего ребенка риск развития резус-фактора.При первом посещении дородовой помощи вы сдаете анализ крови, чтобы определить, резус-фактор у вас положительный или отрицательный. Если вы резус-положительный, у вашего ребенка нет риска заболеть резус-фактором. Если у вас отрицательный резус-фактор:

• Вы проходите тест, называемый скринингом на антитела, чтобы узнать, есть ли в крови резус-антитела.
• Если у вас нет резус-антител, ваш партнер сдается, чтобы определить, является ли он резус-фактором положительным или отрицательным.
• Если у вашего партнера резус-положительный фактор или вы не знаете резус-фактор вашего партнера, ваш поставщик может порекомендовать амниоцентез, чтобы проверить резус-фактор вашего ребенка или уровень его билирубина.Билирубин — это вещество желтого цвета, которое может накапливаться в крови вашего ребенка, когда его печень не работает должным образом. Вы должны пройти второй тест на антитела на 28 неделе беременности. Если этот второй тест показывает, что у вашего ребенка анемия, ваш врач может сделать ультразвуковое допплеровское исследование, чтобы проверить приток крови к голове вашего ребенка.

Может ли резус-фактор вызвать проблемы у вашего ребенка?

Резус-болезнь может вызвать у вашего ребенка серьезные проблемы, в том числе:

• Анемия
• Повреждение мозга
• Сердечная недостаточность
• Желтуха.Из-за желтухи глаза и кожа вашего ребенка могут пожелтеть. У ребенка желтуха, когда его печень не полностью развита или не работает. Если желтуха носит тяжелый характер и не лечится, у ребенка может развиться вид повреждения мозга, называемый ядерной желтухой.
• Мертворождение. Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери после 20 недель беременности.
• Смерть после рождения

Если у вас отрицательный резус-фактор, можете ли вы защитить своего ребенка от резус-фактора?

Заболевание, вызванное резус-фактором, у вашего ребенка можно предотвратить, если вы будете лечиться в нужное время.Если у вас не выработаны антитела к резус-фактору, ваш поставщик медицинских услуг может дать вам укол Rh-иммуноглобулина, называемого иммуноглобулином Rho (D) (торговая марка RhoGAM ^® ). RhoGAM может помешать вашему организму вырабатывать резус-антитела, чтобы ваш ребенок и будущие беременные не заболели резус-фактором. RhoGAM не работает, если ваш организм уже начал вырабатывать резус-антитела во время предыдущей беременности. Вот почему так важно получать дородовой уход как можно раньше во время каждой беременности.

Если у вас отрицательный резус-фактор, вы получите RhoGAM:

• Примерно на 28 неделе беременности
• В течение 72 часов после рождения, если у вашего ребенка резус-фактор или его резус неизвестен
• После любой ситуации, в которой ваша кровь и кровь вашего ребенка могут смешаться, например, амнио или сердечно-сосудистая система, выкидыш, внематочная беременность или удар в живот.

Ваш врач внимательно наблюдает за вашим ребенком во время беременности, чтобы проверить его здоровье и наличие признаков анемии. В третьем триместре ваш врач может использовать амнио или специальное ультразвуковое исследование, называемое допплером, для проверки вашего ребенка. Ультразвук — это пренатальный тест, в котором используются звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери. Ультразвуковая допплерография помогает врачу проверить сердцебиение вашего ребенка и измерить кровоток в пуповине и некоторых кровеносных сосудах.

Если у вашего ребенка резус-инфекция, как ее лечить?

Если у вашего ребенка резус-фактор, его можно вылечить, чтобы предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.

Если у вашего ребенка резус-фактор легкой степени, у вас может быть доношенная беременность. Доношенный означает, что ваш ребенок рождается от 39 недель до 40 недель, 6 дней. После рождения вашему ребенку могут потребоваться определенные лекарства, а также лечение желтухи. Иногда резус-инфекция настолько легкая, что вашему ребенку не требуется никакого лечения.Большинство детей полностью выздоравливают после легкой формы резус-инфекции.

Если у вашего ребенка до рождения развивается тяжелая форма резус-инфекции и тяжелая анемия, возможно, вам придется родить раньше срока. Ей может потребоваться переливание новой крови, чтобы заменить эритроциты, разрушенные резус-антителами. Младенцы могут получить переливание крови в утробе матери уже на 18 неделе беременности; они также могут получить переливание крови после рождения.

Если ваш ребенок родился с тяжелой желтухой, ему необходимо быстрое лечение, чтобы предотвратить более серьезные осложнения.

Последняя проверка: июль 2017 г.

Что ваша группа крови означает для вашего здоровья?

Если все, что вы знаете о своей крови, это то, что она красная, вам нужно наверстать упущенное.

Кровь состоит из множества различных компонентов. Есть красные и белые кровяные тельца, которые переносят кислород и помогают бороться с инфекцией соответственно. Есть тромбоциты, которые помогают свертыванию крови. И есть плазма, которая снабжает организм питательными веществами и гормонами.Ваша плазма содержит антитела — вещества, которые ваша иммунная система использует для борьбы с чужеродными захватчиками, такими как микробы и бактерии.

Ваша кровь также содержит антигены. Это белки и другие молекулы, находящиеся вне эритроцитов; они определяют, какой у вас тип крови. Далее кровь классифицируется по резус-фактору (также известному как резус-фактор). Если ваша кровь содержит резус-фактор — самый распространенный и важный из резус-факторов — у вас положительная группа крови. Если в вашей крови его нет, у вас отрицательная группа крови.

Классификация крови по типу важна для таких вещей, как переливание крови, которое заменяет кровь, потерянную в результате хирургических операций, несчастных случаев или нарушений свертываемости крови. Смешивание одного типа крови, несовместимого с другим, из-за таких вещей, как антигены и резус-фактор, может быть фатальным.

Здоровая кровь необходима для здорового образа жизни. Вот что вам нужно знать о своей крови и своем здоровье: от набора текста до переливания.

Сколько групп крови есть?

Подавляющее большинство людей имеют одну из восьми групп крови.Опять же, группы крови основаны на антигенах (или их отсутствии), обнаруженных в ваших клетках крови, и на том, содержит ли ваша кровь резус-фактор. Кровь подбирается по системе групп крови ABO. Если в вашей крови есть антигены A, у вас группа крови A. Если у вас есть антигены B, у вас группа крови B. У некоторых людей есть антигены как A, так и B, что дает им кровь AB. А у людей с группой крови O нет ни A, ни B.

Каждый из этих типов далее разбивается на основе их резус-фактора.Например, у некоторых людей кровь положительна, а у других — отрицательна. У очень небольшого числа людей есть так называемая кровь с нулевым резус-фактором (также называемая золотой кровью), что означает, что в ней вообще нет резус-фактора. Это крайне редко и встречается лишь у нескольких людей во всем мире.

Насколько распространена или редка группа крови, зависит от расы, этнического происхождения и от того, в какой части мира вы живете. Согласно книге Группы крови и антигены красных клеток , группа крови B распространена у людей в Азии, в то время как кровь тип А распространен в Центральной и Восточной Европе.В США и Западной Европе O-положительная группа крови является наиболее распространенной, как и положительный резус-фактор. АБ отрицательный — самый редкий. А как насчет остальных групп крови? Эти статистические данные предоставляет Стэнфордский центр крови.

Какая у меня группа крови?

Ваша группа крови унаследована от родителей, и вы не можете изменить ее больше, чем вы можете изменить цвет глаз.

Каждый родитель вносит один из двух своих аллелей A, B или O (форму гена) в группу крови ребенка. Аллель O считается рецессивным, что означает, что он не всегда выражен. Таким образом, если женщина с аллелями OO родит ребенка от мужчины с аллелями BB, у ребенка будет группа крови B.

Может ли ребенок иметь группу крови, отличную от группы крови его родителей? «Это, безусловно, возможно, — говорит Дева Шарма, доктор медицинских наук, гематолог-онколог из Медицинского центра Университета Вандербильта в Нэшвилле, штат Теннеси. — Например, у матери AO будет группа крови A, а у отца BO — группа крови B. Тем не менее, существует 25% вероятность, что у них может быть ребенок с группой крови O (с наследованием аллелей OO), и с вероятностью 25%, что у них может быть ребенок с группой крови AB (с наследованием аллеля A от матери и аллель B от отца).”

Какие еще комбинации могут возникнуть? Медицинский факультет Университета Эмори составил этот график:

Ваш резус-фактор также передается по наследству, и, как и ваша группа крови, вы наследуете один из двух аллелей резус от каждого родителя.Таким образом, ребенок, получающий положительный резус-аллель от каждого родителя, будет резус-положительным, а ребенок, получивший отрицательный резус-аллель от каждого родителя, будет резус-отрицательным. Если у вас есть один положительный и один отрицательный резус-аллель (что делает вас резус-положительным, так как отрицательный резус-аллель не будет доминирующим), вы можете передать любой из них своему ребенку. Будет ли у вашего ребенка положительный или отрицательный резус-фактор, будет зависеть от того, что также передается другим родителем.

Как мне узнать мою группу крови?

Есть три способа узнать свою группу крови.

1. Ваш лечащий врач может заказать анализ группы крови.
2. Можно сдавать кровь. Будет проведен наборный тест, и вам будут отправлены результаты.
3. Вы можете приобрести тест для определения группы крови на дому. Эти тесты обычно включают укол пальца и каплю крови на химически обработанную карту, которая ищет антигены и резус-фактор. Затем вы сопоставляете то, что видите на карточке, с предоставленным руководством. Другие тесты могут включать анализ слюны.

Однако эти тесты не надежны.«Есть определенные сценарии, при которых мы обнаруживаем расхождения в группе крови», — говорит доктор Шарма. «Это может произойти, например, у человека с раком крови или у кого-то, кто недавно перенес переливание крови или трансплантацию стволовых клеток».

Какие группы крови подходят для переливания?

Хотя это кажется нелогичным, знание вашей группы крови не является абсолютно важным. «Удивительно, но многие люди проживают всю свою жизнь, не зная своей группы крови, и это не причиняет им вреда», — говорит Джерри Э.Сквайрс, доктор медицинских наук, профессор Медицинского университета Южной Каролины в Чарльстоне. «Почему? Потому что ни одна больница не будет переливать кровь пациенту, не сделав предварительно анализов для определения группы крови пациента. И нет, больница не поверит пациенту на слово относительно его группы крови. Я знаю, что у меня группа крови А, но если мне понадобится кровь, сначала будут сданы анализы, чтобы убедиться в моем типе и в том, что для моего переливания выбраны безопасные единицы эритроцитов ».

Переливание крови, несовместимой с вашей, может быть смертельно опасным.Это потому, что антитела в чужой крови могут вызвать иммунный ответ, направленный против нее, вызывая каскад проблем. Какие группы крови совместимы, а какие нет? По данным Центров крови Мемориала, безопасные комбинации включают:

Что произойдет, если вы окажетесь в экстренной ситуации, и у вас нет времени на анализ крови? Вы получите О-кровь.Без каких-либо антигенов или резус-фактора O-кровь совместима со всеми другими группами крови. По этой причине людей с O-кровью называют «универсальными донорами».

По данным американского Красного Креста, каждые две секунды кому-то в этой стране требуется переливание крови. Это делает донорство крови особенно важным. «Если вы здоровы, пожалуйста, станьте донором крови», — призывает доктор Сквайрс. «Заменить кровь невозможно, и если люди не сдадут кровь, у нас кончится. Это означало бы отсутствие операций, трансплантации и лечения травм.”

Что моя группа крови говорит о моем здоровье?

Может ли ваша группа крови сделать вас предрасположенным к определенным заболеваниям? В то время как некоторые эксперты говорят, что любое возможное влияние группы крови на здоровье в лучшем случае несущественно, другие считают, что связь существует.

«Антигены ABO, составляющие нашу группу крови, не только экспрессируются на поверхности эритроцитов, но также присутствуют в других тканях человека», — говорит д-р Шарма. «Это обеспечивает основу для того, чтобы группа крови ABO имела клиническое значение для различных исходов здоровья за пределами системы крови.”

Какими могут быть некоторые из этих результатов для здоровья? Согласно Northwestern Medicine, исследования показывают, что:

• Люди с кровью типа O имеют самый низкий риск сердечных заболеваний, тогда как люди с B и AB имеют самый высокий риск.
• Люди с кровью A и AB имеют самые высокие показатели рака желудка.
• Людям с группой крови A может быть труднее, чем другим, справляться со стрессом, потому что они часто производят больше гормона стресса кортизола.

Но когда дело доходит до группы крови и пациентов с COVID-19 — болезни на данный момент, — есть хорошие новости. Согласно недавнему исследованию исследователей Гарвардской медицинской школы, опубликованному в журнале Annals of Hematology , группа крови не влияет на то, насколько человек заболевает коронавирусом (несмотря на первоначальные заявления, что это может быть).