От чего рождаются дети с синдромом дауна: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,
недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,

сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности.

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.

Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.

Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: основные причины развития патологии

Содержимое

1 Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины и факторы риска
- 1. 1 Что такое синдром Дауна?
- 1.2 Частота встречаемости синдрома дауна
- 1.3 Образование синдрома Дауна: нарушения в хромосомах
- 1.4 Факторы, повышающие риск рождения ребенка с синдромом дауна
- 1.5 Какие факторы могут уменьшить риск рождения ребенка с синдромом дауна
- 1.6 Генетические причины синдрома дауна
- 1.7 Диагностика синдрома Дауна
- 1.8 Профилактика рождения ребенка с синдромом дауна
- 1.9 Рождение ребенка с синдромом дауна: какие проблемы возникают
- 1.10 Способы ухода за ребенком с синдромом дауна
  - 1.10.1 Основные рекомендации
  - 1.10.2 Уход за здоровьем
  - 1.10.3 Социальная адаптация
- 1.11 Роль окружающих в жизни ребенка с синдромом дауна
- 1.12 Видео по теме:
- 1.13 Вопрос-ответ:
  - - 1.13.0.1 Какие генетические факторы влияют на появление синдрома дауна?
    - 1.13.0.2 Можно ли на ранней стадии беременности определить угрозу рождения ребенка с синдромом дауна?
    - 1. 13.0.3 Какие возрастные категории женщин наиболее подвержены риску рождения ребенка с синдромом дауна?
    - 1.13.0.4 Есть ли способы предотвращения рождения ребенка с синдромом дауна?
    - 1.13.0.5 Как осуществляется лечение детей с синдромом дауна?
    - 1.13.0.6 Можно ли снизить вероятность рождения ребенка с синдромом дауна с помощью изменения образа жизни?

В статье рассказывается об основных причинах возникновения синдрома Дауна у детей и их специфических проблемах. Вы узнаете, какие генетические отклонения и рисковые факторы вызывают эту патологию, и как сейчас проходит лечение и реабилитация подобных пациентов.

Синдром Дауна — это генетическое нарушение, которое вызывает задержку умственного и физического развития у человека. Этот синдром возникает из-за изменения количества хромосом, а именно, из-за появления дополнительной копии хромосомы №21. Обычно, у человека должно быть 46 хромосом в каждой клетке, но у людей с синдромом Дауна их количество равно 47. Почему происходит это изменение генетической структуры, и какие существуют причины рождения детей с синдромом Дауна?

Также одной из причин рождения детей с синдромом Дауна может быть возраст матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с таким генетическим нарушением.

Следует отметить, что термин «синдром Дауна» был назван в честь британского врача Джона Лэндон Дауна, который первым описал особенности развития людей с таким генетическим нарушением в 1866 году. С тех пор прошло много времени, многое изучено и описано в этой сфере медицины, но важно помнить о том, что каждый ребенок, независимо от наличия социальных, физических или умственных особенностей, достоин любви, внимания и уважения.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетическим нарушением, обусловленным наличием трех копий 21-й хромосомы, вместо двух. Этот генетический дефект носит название тризомия 21.

Увы, пока нет методов, позволяющих избежать синдрома Дауна в процессе зачатия или беременности. Однако, современные медицинские технологии могут помочь диагностировать наличие этого синдрома еще до рождения ребенка, что дает родителям время подготовиться к будущим особенностям в развитии и уходе за ребенком.

Частота встречаемости синдрома дауна

Синдром дауна является одним из наиболее распространенных генетических нарушений. В среднем, у одного ребенка из 700 рождается синдром дауна. Это означает, что около 6 000 детей рождаются с этим синдромом каждый год в США. Несмотря на то, что это генетическое нарушение может возникнуть у детей любой расы и нации, статистика показывает, что риск его появления увеличивается у беременных женщин старше 35 лет.

Инцидентность синдрома дауна может также быть выше в некоторых этнических группах. Например, у родителей азиатского и афроамериканского происхождения риск возникновения синдрома дауна может быть выше, чем у представителей других рас.

Хотя синдром дауна является генетическим нарушением, большинство случаев происходит спонтанно. Наиболее распространенной причиной является необходимость дополнительной копии 21-й хромосомы. В норме, этой хромосомы у человека должно быть 2, но у людей с синдромом дауна их 3. Это может произойти либо за счет ошибки, происходящей во время деления клеток, либо при формировании сперматозоида или яйцеклетки.

Образование синдрома Дауна: нарушения в хромосомах

Синдром Дауна – хромосомное заболевание, которое возникает из-за наличия лишней копии 21-й хромосомы. В результате этого у ребенка развивается ряд физических и умственных отклонений.

Обычно при формировании яйцеклетки и сперматозоида наследственный материал делится поровну между 23 хромосомами. Однако иногда случается, что процесс деления происходит неправильно. Возникает ситуация, когда в новом эмбрионе оказывается дополнительная копия 21-й хромосомы. Это и приводит к развитию синдрома Дауна.

В любом случае, родителям, у которых есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо получить дополнительные консультации у специалистов и следовать рекомендациям врачей. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют улучшить качество жизни детей, родившихся с этим нарушением развития.

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с синдромом дауна

Синдром дауна возникает в результате наличия дополнительной копии 21-й хромосомы у ребенка. Некоторые факторы могут повысить вероятность рождения ребенка с этим синдромом.

Возраст матери. Женщины старше 35 лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом дауна. Это связано с тем, что они уже имеют повышенное количество дефектных яйцеклеток.
Наследственность. Если у родственников в семье была история рождения детей с синдромом дауна, то вероятность рождения ребенка с этим синдромом повышается.
Хромосомные аномалии. Некоторые хромосомные аномалии у родителей могут привести к повышению вероятности рождения ребенка с синдромом дауна.
Состояние зубов матери. У женщин с заболеваниями зубов, такими как пародонтоз, имеется более высокий риск рождения ребенка с синдромом дауна. Это может быть связано с активностью бактерий, вызывающих эти заболевания.

Хотя эти факторы могут повышать вероятность рождения ребенка с синдромом дауна, это не означает, что все дети, рожденные в этих случаях, будут иметь этот синдром. Другие факторы также могут играть роль в развитии синдрома дауна, и некоторые дети с риском не рождаются с этим синдромом. Все же всегда лучше обсуждать любые вопросы, связанные с этим с риском, со своим врачом.

Какие факторы могут уменьшить риск рождения ребенка с синдромом дауна

Ведение здорового образа жизни. Отказ от курения, правильное питание, физическая активность и контроль за массой тела могут значительно уменьшить риск рождения ребенка с синдромом дауна. Научные исследования показали, что у женщин, которые ведут здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с синдромом дауна снижается в два раза по сравнению с теми, кто этого не делает.

Адекватное питание и прием витаминов. Женщины, которые принимают фолиевую кислоту во время беременности, имеют меньший риск рождения ребенка с синдромом дауна. Также важно получать достаточное количество витаминов B, C и E.

Ведение генетической консультации. Генетическая консультация может помочь выявить риск рождения ребенка с синдромом дауна до беременности и рассказать о возможных методах диагностики. В случае выявления признаков синдрома дауна, предоставляется возможность принятия решения о продолжении или прерывании беременности.

Проведение сценированных ультразвуковых и биохимических тестов. Эти методы позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом дауна на ранних стадиях беременности и получить дополнительную информацию для принятия решения.

Генетические причины синдрома дауна

Синдром дауна возникает из-за генетических нарушений, связанных с хромосомами. Обычно человеческие клетки содержат 23 пары хромосом — 46 всего. В случае синдрома дауна происходит дополнительный экземпляр 21-й хромосомы, поэтому у человека с этим синдромом на 47-м месте вместо обычных 46 хромосом.

Большинство детей с синдромом дауна рождаются у матерей, которые имеют нормальный хромосомный набор. Такое случается из-за ошибок в мейозе — процессе, в ходе которого формируются гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки). На этапе мейоза могут произойти ошибки, и гаметы родителя могут содержать дополнительную копию 21-й хромосомы. Когда такой гамета участвует в оплодотворении, зарождается эмбрион с дополнительной 21-й хромосомой — это и приводит к синдрому дауна.

Кроме того, у детей с синдромом дауна может происходить транслокация хромосомы — перемещение части 21-й хромосомы на другую хромосому. Это происходит, когда материал из двух хромосом перемешивается и приводит к созданию новой, с измененными хромосомами. Такая транслокация может носить наследственный характер, и если один из родителей является носителем измененной хромосомы, то есть повышенный риск рождения ребенка с синдромом дауна.

Наконец, редко синдром дауна может возникнуть из-за мозаицизма — когда изначально зародыш содержит 46 хромосом, но затем в процессе деления клеток происходят ошибки, которые приводят к формированию клеток с дополнительной 21-й хромосомой. Такие дети имеют не все клетки с синдромом дауна, а только некоторые.

Диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна диагностируется обычно во время беременности или shortин иммедиателы роды. Во время беременности, синдром Дауна может быть выявлен при проведении пренатального тестирования. Это могут быть три основных вида тестов: материальный тест, ультразвуковой скрининг и комбинированный тест.

Материнский тест является наиболее простым тестом для тестирования на синдром Дауна. Он состоит из анализа крови матери на уровень двух веществ — свободного beta-hCG и PAPP-A. Ультразвуковой скрининг проводится на более поздних стадиях беременности (между 11-14 недели). Это позволяет изучать размеры плода и анатомические данные. Комбинированный тест, как понятно из названия, сочетает методы двух тестов.

Если ребенок уже родился, наличие синдрома Дауна может быть выявлено по физическим признакам ребенка и проведению молекулярного тестирования, такого как тест кариотипирования. Кариотипирование анализирует структуру хромосом ребенка и выявляет наличие лишней 21 хромосомы, которая указывает на наличие синдрома Дауна.

Профилактика рождения ребенка с синдромом дауна

Существует ряд методов, которые могут помочь предотвратить появление синдрома дауна у будущего ребенка.

Во-первых, женщин, которые планируют беременность, рекомендуется пройти генетическое консультирование. На основе множества анализов можно определить риск возникновения синдрома дауна, и при необходимости принять меры для минимизации этого риска.

Во-вторых, женщины должны следить за своим здоровьем во время беременности, употреблять правильное питание и убеждаться, что они получают необходимые витамины и минералы. Это поможет обеспечить здоровый рост и развитие ребенка.

Также стоит отметить, что риск возникновения синдрома дауна увеличивается в случае беременности после 35 лет. Поэтому, если вы планируете беременность в более позднем возрасте, то необходимо обсудить это со своим врачом и следовать всем рекомендациям, чтобы максимально снизить вероятность рождения ребенка с синдромом дауна.

В целом, профилактика рождения ребенка с синдромом дауна заключается в правильном образе жизни, регулярном обращении к врачу и соблюдении всех рекомендаций по мере их поступления.

Рождение ребенка с синдромом дауна: какие проблемы возникают

Проблемы в развитии

У детей с синдромом дауна часто возникают проблемы в развитии, так как данная патология связана с генетическим сбоем, который влияет на работу мозга и развитие организма. Они медленнее учатся говорить, ходить и обучаться, а также могут иметь определенные зрительные и слуховые проблемы.

Проблемы со здоровьем

Дети с синдромом дауна более склонны к заболеваниям, связанным с дыхательной, сердечно-сосудистой и желудочно-кишечной системами. Они нуждаются в более тщательном медицинском наблюдении и заботе.

Проблемы социальной адаптации

Для детей с синдромом дауна может быть труднее находить общий язык с другими детьми в детском саду или школе. Также сталкиваются с проблемами при поиске работы и самостоятельной жизни в будущем.

Проблемы эмоционального развития

Дети с синдромом дауна могут испытывать трудности с эмоциональным развитием и выражением своих чувств и эмоций. Они могут быть более стеснительными и требуют соответствующей социальной поддержки.

Способы ухода за ребенком с синдромом дауна

Дети с синдромом дауна нуждаются в особом уходе, который может быть отличным от ухода за другими детьми. Важно понимать, что все дети разные, поэтому способы ухода могут отличаться в каждом случае.

Основные рекомендации

Создайте специальный пространство для ребенка с синдромом дауна, где он сможет чувствовать себя комфортно и безопасно.
Уделите время проводить с ребенком индивидуальные занятия, такие как чтение книг, игры с пазлами, музыкальные занятия и т.д.
Постарайтесь быть терпеливым и понимающим с ребенком. Используйте простые и понятные инструкции.
Помогайте ребенку развиваться и осваивать новые навыки. Например, обучайте его самостоятельности в питании и уходе за собой.

Уход за здоровьем

Обеспечьте ребенка здоровым питанием, включающим овощи, фрукты, белковую пищу и т.д.
Регулярно проводите врачебные осмотры и следуете инструкциям врача, чтобы предотвратить появление возможных заболеваний.
Помогайте ребенку поддерживать гигиену, проводя регулярные ванны и чистку зубов.
Уделяйте внимание физическому развитию ребенка, включая проведение педагогической гимнастики и развитие моторики.

Социальная адаптация

Играйте с ребенком вместе с другими детьми, чтобы помочь ему развивать социальные навыки и умения общения.
Помогите ребенку посещать различные занятия, такие как детские клубы и кружки.
Стимулируйте ребенка к развитию новых интересов и хобби.

Все вышеперечисленное поможет ребенку с синдромом дауна адаптироваться в обществе и развиваться в полной мере.

Роль окружающих в жизни ребенка с синдромом дауна

Ребенки с синдромом дауна нуждаются в любви и заботе окружающих. Они очень эмоциональные и чувствительные, поэтому жизнь ребенка может сильно повлиять на его психологическое состояние.

Одной из важнейших ролей окружающих является поддержка — физическая и эмоциональная. Ребенок с синдромом дауна может столкнуться с трудностями в связи с отклонением в физическом и умственном развитии, поэтому важно помогать ему в повседневных делах и задачах.

Также не менее важно обеспечить ребенку безопасность. Он может иметь затруднения с ориентацией в пространстве и пониманием опасности, поэтому родители и окружающие должны быть внимательны и предупредительны.

Окружающие также могут помочь ребенку с синдромом дауна в интеграции со сверстниками и обществом в целом. Включение ребенка в различные социальные группы и активности может значительно улучшить его самооценку и развитие.

И, конечно же, любовь и поддержка — это то, что может сделать жизнь ребенка с синдромом дауна настоящим чудом. Он нуждается в чувстве, что он не одинок и что его любят и принимают таким, какой он есть.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие генетические факторы влияют на появление синдрома дауна?

Синдром дауна обусловлен аномалией хромосомной пары и может возникнуть из-за нескольких генетических нарушений, таких как трисомия 21-й хромосомы, транслокация или мозаицизм. Но в большинстве случаев синдром дауна возникает из-за трисомии.

Можно ли на ранней стадии беременности определить угрозу рождения ребенка с синдромом дауна?

Да, это возможно. Существует несколько методов диагностики: пренатальный скрининг и амниоцентез. Но важно помнить, что данные методы не являются абсолютно точными и могут давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты.

Какие возрастные категории женщин наиболее подвержены риску рождения ребенка с синдромом дауна?

Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом дауна. У женщин в возрасте 35 лет и старше этот риск значительно выше, чем у женщин в молодом возрасте.

Есть ли способы предотвращения рождения ребенка с синдромом дауна?

На данный момент не существует способов предотвращения возникновения синдрома дауна. Но есть методы диагностики, которые позволяют определить наличие этого синдрома на ранних стадиях беременности.

Как осуществляется лечение детей с синдромом дауна?

Лечение детей с синдромом дауна направлено на снижение симптомов и улучшение их качества жизни. Это может включать в себя обучение речи и развивающую терапию, лекарства для улучшения контроля над мышцами и специальные диеты. Также важно заботиться об их эмоциональном благополучии и социальной интеграции.

Можно ли снизить вероятность рождения ребенка с синдромом дауна с помощью изменения образа жизни?

Нет, образ жизни женщины не влияет на появление синдрома дауна у ее ребенка. Это генетическое нарушение, которое возникает в результате неправильного деления хромосом, а не из-за экологических или других внешних факторов.

О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)

В каждой клетке человеческого тела есть ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21.

Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает признаки, связанные с синдромом Дауна. Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна — это низкий мышечный тонус, маленький рост, косые глаза и единственная глубокая складка в центре ладони — хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени или не проявляются вовсе.

Пожертвуйте сегодня

Ваше пожертвование поможет людям с синдромом Дауна, их семьям и опекунам.

Пожертвовать

Насколько распространен синдром Дауна?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из каждых 772 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 5100 детей с синдромом Дауна. (Де Грааф и др., 2022).

Когда был открыт синдром Дауна?

На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в искусстве, литературе и науке. Однако только в конце девятнадцатого века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно эта научная работа, опубликованная в 1866 году, принесла Дауну признание «отцом» синдрома. Хотя другие люди ранее признавали характеристики синдрома, именно Даун описал это состояние как отдельную и отдельную сущность.

В новейшей истории достижения медицины и науки позволили исследователям исследовать характеристики людей с синдромом Дауна. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна. Позже было установлено, что дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 приводит к характеристикам, связанным с синдромом Дауна. В 2000 году международная группа ученых успешно идентифицировала и каталогизировала каждую из примерно 329гены на хромосоме 21. Это достижение открыло двери для больших успехов в исследованиях синдрома Дауна.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Трисомия 21 (нерасхождение)

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой клеточного деления, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-х хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм

Мозаицизм (или мозаичный синдром Дауна) диагностируется при смешении двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21.

Мозаицизм — это наименее распространенная форма синдрома Дауна и составляет лишь около 2% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021). Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

Транслокация

При транслокации, на которую приходится около 3% случаев синдрома Дауна, общее число хромосом в клетках остается равным 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14 (Факты и синдром Дауна, 2021). Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 обуславливает признаки синдрома Дауна.

Наверх

Что вызывает синдром Дауна?

Независимо от типа синдрома Дауна, у всех людей с синдромом Дауна есть дополнительный критический участок хромосомы 21, присутствующий во всех или некоторых их клетках.

Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Возраст — единственный фактор, связанный с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у молодых женщин 51% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. (Де Грааф и др., 2022).

Нет точных научных исследований, указывающих на то, что синдром Дауна вызывается факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить от любого из родителей. Приблизительно 5% случаев были прослежены до отца.

Многообещающее будущее вместе

В этом буклете есть разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу о своей семье и о том, что ждет вашего ребенка в будущем.

Подробнее

Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна встречается у людей всех рас и любого экономического уровня, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. 35-летняя женщина имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно один к 350, и этот шанс постепенно увеличивается до 1 к 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30. матери или родителя, по-видимому, не связаны с риском транслокации.

Поскольку многие пары откладывают воспитание детей на более поздний период жизни, ожидается, что число зачатий с синдромом Дауна будет увеличиваться. Поэтому все большее значение приобретает генетическое консультирование родителей. Тем не менее, многие врачи не полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна передается по наследству?

Все три типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев синдрома Дауна имеют наследственный компонент (передаются от родителей к ребенку через гены). Наследственность не влияет на трисомию 21 (нерасхождение) и мозаицизм. Однако в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент — на его долю приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021).

Возраст родителя, похоже, не связан с риском транслокации. Большинство случаев являются спорадическими – случайными – событиями. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

После рождения ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией вероятность рождения еще одного ребенка с трисомией 21 составляет 1 к 100 до достижения возраста 40 лет.

Риск рецидива транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.

Материнский Возраст	Заболеваемость Синдромом Дауна
20	1 из 2000
21	1 из 1700
22	1 из 1500
23	1 из 1400
24	1 из 1300
25	1 из 1200
26	1 из 1100
27	1 из 1050
28	1 из 1000
29	1 из 950
30	1 из 900
31	1 из 800
32	1 из 720
33	1 из 600
34	1 из 450
35	1 из 350
36	1 из 300
37	1 из 250
38	1 из 200
39	1 из 150
40	1 из 100
41	1 из 80
42	1 из 70
43	1 из 50
44	1 из 40
45	1 из 30
46	1 из 25
47	1 из 20
48	1 из 15
49	1 из 10

Наверх

Как диагностируется синдром Дауна?

Пренатально

Существует две категории тестов на синдром Дауна, которые можно проводить до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальные скрининги оценивают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна. Эти тесты не говорят вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут поставить окончательный диагноз почти со 100% точностью.

Для беременных родителей теперь доступен обширный список пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) измеряют количество различных веществ в крови родителя. Вместе с возрастом они используются для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются в сочетании с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь способны обнаруживать хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как диагностические тесты ниже), но они обеспечивают высокую степень точности. Тем не менее, все эти тесты не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты в настоящее время регулярно предлагаются для всех возрастов.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут риск самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) до 1%, почти со 100% точностью диагностируют синдром Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 11 и 14 неделями (Chrionic ворсинчатая проба, 2020).

При рождении

Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию определенных физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и наклон глаз вверх. Поскольку эти признаки могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Чтобы получить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучив кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), может подтвердить диагноз за более короткий промежуток времени путем визуализации и картирования генетического материала в клетках человека.

Какое влияние синдром Дауна оказывает на общество?

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации, такие как школы, системы здравоохранения, рабочие места, социальные и развлекательные мероприятия. Люди с синдромом Дауна обладают разной степенью когнитивной задержки, от очень легкой до тяжелой. Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные задержки от легкой до умеренной степени.

Благодаря достижениям в области медицинских технологий люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде. В 1910, дети с синдромом Дауна должны были дожить до девяти лет. С открытием антибиотиков средний возраст выживания увеличился до 19 или 20 лет. Теперь, благодаря недавним достижениям в клиническом лечении, особенно в корректирующих операциях на сердце, до 80% взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 60 лет, а многие живут даже дольше. (синдром Дауна, 2018). Все больше и больше американцев взаимодействуют с людьми с синдромом Дауна, что увеличивает потребность в широком общественном просвещении и признании.

Справочник по предпочтительным языкам

Используйте этот язык, когда речь идет о синдроме Дауна и людях с синдромом Дауна:

Людей с синдромом Дауна всегда следует называть в первую очередь людьми.
Вместо «ребенок с синдромом Дауна» должно быть «ребенок с синдромом Дауна». Также избегайте слов «ребенок Дауна» и описания состояния как «ребенок Дауна», например, «у него болезнь Дауна».
Синдром Дауна — это состояние или синдром, а не болезнь.
Люди «имеют» синдром Дауна, они не «страдают» им и не «страдают» им.
«Типично развивающееся» или «типичное» предпочтительнее «нормального».
«Умственная отсталость» или «когнитивная инвалидность» заменили термин «умственная отсталость» в качестве подходящего термина.
NDSS решительно осуждает использование слова «отсталый» в любом уничижительном контексте. Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с инвалидностью некомпетентны.

Даун против Дауна

NDSS использует предпочтительное написание «синдром Дауна», а не «синдром Дауна».
Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который охарактеризовал это состояние, но не страдал им. Апостроф s означает собственность или владение.
В то время как синдром Дауна указан во многих словарях с обоими популярными вариантами написания (с апострофом s или без него), в Соединенных Штатах предпочтительным использованием является синдром Дауна. Книга стилей AP также рекомендует использовать «синдром Дауна». 903:00

Загружаемые версии Руководства по предпочтительным языкам доступны для печати и распространения.

Цитаты

Цитаты:

Забор ворсин хориона. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533. Опубликовано 12 ноября 2020 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.

де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б. Люди с синдромом Дауна в США: РОЖДЕНИЕ И НАСЕЛЕНИЕ. Май 2022 г. https://go.dselink.net/us-population-factsheet.

Синдром Дауна. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977. Опубликовано 8 марта 2018 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.

Факты о синдроме Дауна. Центры по контролю и профилактике заболеваний. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Опубликовано 6 апреля 2021 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.

Вернуться к началу

Синдром Дауна | Марш десятицентовиков

У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы, которая изменяет развитие мозга и тела.

Люди с синдромом Дауна могут иметь физические проблемы, проблемы с обучением и различные физические особенности.

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется медицинская помощь в связи с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг или консультантом по генетическим вопросам, чтобы узнать о тестировании на синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Может случиться так, что яйцеклетка или сперматозоид, собравшиеся при оплодотворении, имеют лишнюю хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так женщина беременеет.

Следующие факторы могут повлиять на риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Ваш возраст на момент наступления беременности. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.

Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы являетесь носителем (имеете) изменения гена, связанного с этим заболеванием, но на самом деле у вас его нет. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.

У вас уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

Поговорите с консультантом-генетиком, чтобы понять риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие существуют типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21 . Это самый распространенный вид. Около 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
Транслокация Синдром Дауна. Около 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) имеют транслокационный синдром Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у него также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокация Синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку через гены). 903:00
Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) имеют мозаичный синдром Дауна. У людей с этим заболеванием есть клетки с тремя копиями 21-й хромосомы, а другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть некоторые клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можно ли во время беременности узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании на синдром Дауна.

Если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Дауна, сообщите об этом своему поставщику медицинских услуг или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то в любой из ваших семей страдает этим заболеванием. Используйте нашу форму семейной истории здоровья, чтобы узнать, есть ли у членов вашей семьи определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

Скрининговые тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску определенных заболеваний. Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна чаще, чем у других детей. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание, подобное синдрому Дауна.
Диагностические тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Во время беременности вы можете или не хотите знать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы узнаете наверняка, вы можете узнать о состоянии, чтобы быть готовым к рождению вашего ребенка. Вы также можете составить план медицинской помощи, которая может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Скрининг в первом триместре. Ваш врач использует эти тесты, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску развития синдрома Дауна и некоторых других врожденных дефектов. Тест обычно проводится на 10-13 неделе беременности. Состоит из двух частей:

Анализ крови. Он измеряет уровни двух белков в крови: белка плазмы-А (также называемого РАРР-А) и гормона беременности, называемого хорионическим гонадотропином человека (также называемого ХГЧ). Если эти уровни слишком высоки или слишком низки, у вашего ребенка может быть более высокий риск синдрома Дауна. 903:00
Тест на прозрачность воротниковой зоны. Это УЗИ для поиска лишней жидкости в задней части шеи вашего ребенка. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка внутри матки. Избыток жидкости может означать более высокий риск синдрома Дауна.

Скрининг второго триместра. Вы проходите анализ крови матери (также называемый четырехкратным скринингом) для определения содержания в крови до четырех веществ, которые могут указывать на повышенный риск развития синдрома Дауна: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, ХГЧ и ингибин А. Тест, измеряющий три из этих белков называется тройным скринингом, а тест, измеряющий четыре из этих белков, называется четырехкратным скринингом. Тест обычно проводится на сроке от 15 до 22 недель беременности. 903:00
Комплексный скрининг-тест. Ваш врач объединяет результаты скрининга в первом триместре и скрининга во втором триместре, чтобы лучше оценить вероятность того, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна.
Бесклеточный анализ ДНК (также называемый неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием или НИПТ). Этот тест проверяет вашу кровь на наличие ДНК вашего ребенка, чтобы определить, подвержен ли он более высокому риску синдрома Дауна. Вы можете пройти этот тест уже на 10 неделе беременности. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам этот тест. 903:00

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш врач использует иглу, чтобы взять образец крови, амниотической жидкости или ткани вашего ребенка для исследования. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Диагностические тесты на синдром Дауна включают:

Взятие проб ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
Амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка. Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.
Чрескожный забор пуповины (также называемый PUBS или кордоцентезом). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины, чтобы проверить хромосомные дефекты. Вы можете пройти этот тест между 18 и 22 неделями беременности. Риск при PUBS выше, чем при амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностируют детей с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка и проверит наличие общих физических признаков синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из следующих характеристик:

Уплощенное лицо с приплюснутым носом
Раскосые миндалевидные глаза
Маленький рот
Язык, который может высовываться изо рта
Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Другие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из следующих характеристик:

Короткая шея
Маленькие руки и ноги. У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу.
Одна линия по центру ладони (также называемая ладонной складкой)
Маленькие уши
Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или подвижность суставов 903:00
Низкая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется специальная медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими. Дети с синдромом Дауна могут достичь основных этапов развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления. Своевременное получение услуг раннего вмешательства может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают в себя терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить, учиться навыкам самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства. 903:00
Врожденные пороки сердца . Это заболевания сердца, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или его работу, или на то и другое. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят обследование у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не требуют лечения. 903:00
Потеря слуха . Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме. Он может варьироваться от легкого до глубокого (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) имеют потерю слуха. Как и все дети, дети с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках слуха. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к оториноларингологу (также называемому ЛОР-врачом), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый педиатрический ЛОР-врач). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха. Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не проходят с помощью лекарств. Ушные трубки представляют собой крошечные трубочки, продеваемые через барабанную перепонку, чтобы воздух поступал в среднее ухо и предотвращал скопление жидкости за барабанной перепонкой. 903:00
Нарушения сна, такие как синдром обструктивного апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и возобновляется во время сна из-за того, что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают синдромом обструктивного апноэ во сне. Храп является наиболее распространенным признаком обструктивного апноэ сна. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на обструктивное апноэ сна, даже если они не храпят. Это можно сделать во время ночного исследования сна в специальной лаборатории сна, чтобы выявить проблемы со сном. Ваш ребенок носит датчики, и группа медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна. Иногда обструктивное апноэ сна возникает, когда у ребенка слишком большие миндалины и аденоиды. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани возле горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов. 903:00
Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет видимость. Глазной врач, называемый детским офтальмологом, проверяет зрение вашего ребенка после рождения. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках зрения. Им могут понадобиться очки, хирургическое вмешательство или другие методы лечения, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для выявления проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией. Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, лечащий детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака). 903:00
Проблемы с зубами. У вашего ребенка зубы могут расти медленнее, в другом порядке или иметь меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены стоматологом в течение 6 месяцев после прорезывания первого зуба или в возрасте 1 года.
Инфекции. Дети с синдромом Дауна, как правило, часто болеют, потому что их организму трудно бороться с инфекциями. Убедитесь, что ваш ребенок получает все прививки вовремя. Прививки помогают защитить вашего ребенка от некоторых заболеваний. 903:00
Низкий мышечный тонус. У детей с низким мышечным тонусом могут возникнуть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка плохой мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга . Кишечник представляет собой длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, получать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда толстая кишка (также называемая толстой кишкой) закупоривается. Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, и повышают риск повреждения спинного мозга у вашего ребенка. Некоторым детям требуется операция.
Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость соскальзывает со своего места в тазобедренном суставе. 903:00
Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа на шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), помогающие организму накапливать и использовать энергию из пищи. У детей с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка. Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные анализы. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами. 903:00
Эпилепсия . Дети с синдромом Дауна чаще страдают эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность в головном мозге, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечат лекарствами.
Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек с подготовкой и образованием, чтобы помочь людям с эмоциональными или психическими проблемами. 903:00
Микроцефалия .