Мозаичная форма синдром дауна фото: Преимплантационный генетический скрининг | Угасание репродуктивной функции женщины

Преимплантационный генетический скрининг | Угасание репродуктивной функции женщины

В процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии.

Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

Риск заболеваний генетического рода у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев.

Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Самая редко встречающаяся форма заболевания — мозаичная (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект.

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Подростки с данной формой заболевания по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Как найти выход с помощью PGS

Истории из жизни или глазами пациентов:

«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»

Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что

порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.

Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.

Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)

В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.

После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.

Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений!!!

Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!

Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха  — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой  будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста  слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада. 

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?  

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу,  но и безопасность применения у детей. 

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна. 

Обучение  и развитие детей с синдромом Дауна 

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком? 

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна? 

В  первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи.  В дошкольном возрасте  роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

 

Типология синдрома Дауна

Хорошо знакомое всем мнение, что дети с синдромом Дауна — все одинаковые, давно устарело.  Специалисты выделяют несколько типов данного синдрома и настоятельно рекомендуют родителям уточнять к какому типу относится их малыш. Для чего это столь важно и как его определить?

Синдром Дауна очень распространенная и хорошо изученная генетическая патология. Несмотря на то, что современные врачи способны распознать данный синдром сразу после рождения даже по внешним признакам, в обязательном порядке проводится кариотипическое исследование для определения генетической типологии.

На сегодняшний день ученые выделяют 3 типа синдрома Дауна.

1. Стандартная трисомия
При здоровом наборе генов, человек имеет 46 хромосом. Они разделены на 23 пары. Однако происходят спонтанные мутации, и в 21-ой паре вдруг возникает 3, а не 2 хромосомы. Лишняя хромосома и дает такую патологию. Данная форма встречается у 95% детей с синдромом Дауна. Это именно тот тип, когда все признаки «на лицо» и врачи почти безошибочно определяют его еще до результатов генетического анализа. Так как лишнюю хромосому несут все клетки организма, у детей со стандартной формой трисомии все патологии (задержка развития, врожденные пороки) проявляются наиболее ярко. Однако, есть положительный момент — этот тип синдрома не наследуется, а значит, родители имеют все шансы родить здоровых детей.

2. Транслокационная трисомия
При данной форме одна из хромосом 21 пары или ее частичка отрывается и прикрепляется к другой паре хромосом. Обычно к 13, 14, 21 или 22. Частота — примерно в 4% случаев. Ученые называют 2 причины возникновения этого типа трисомии: спонтанная мутация ( как в случае со стандартной трисомией) и наследуемая (то есть один из родителей является носителем поломанного гена). У детей с транслокационной трисомией внешние черты синдрома часто размыты, а диагноз ставится лишь пару месяцев спустя. По физическому и ментальному развитию дети имеют незначительный замедленный темп.

3. Мозаичная трисомия
Самая редкая форма, встречается примерно в 2% случаев. Этот тип принято называть в родительских кругах «легкой степенью» синдрома Дауна. У детей с мозаичной трисомией часть клеток имеют нормальный генетический набор, а часть — патологический. Поэтому такие дети имеют лишь некоторые внешние черты, присущие стандартной трисомии. Часто диагноз ставится сравнительно позже, так как физическое развитие малышей иногда укладывается в возрастные нормы. Дети не имеют грубых пороков развития, во время могут начать ходить и говорить. Соотношение нормальных и поломанных генов сильно варьируется и уникален для каждого организма. Существует гипотеза, что данный тип синдрома наследуемый, так как часто в семьях повторялись случаи рождения детей с мозаичной трисомией.

Для подтверждения синдрома Дауна и уточнения его типологии проводят генетическое исследование крови на кариотип. Разделение на три типа необходимо лишь для информирования родителей о вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна в последующем и ни в коем случае не классифицирует детей на «легких» и «тяжелых», «обучаемых» и «бесперспективных». Статистика показывает, что наиболее успешных результатов достигают дети, которые с раннего детства получали весь комплекс медицинских, педагогических и реабилитационных услуг.

Важно помнить о том, что ребенку всегда можно помочь (социализировать, улучшить речь, уменьшить фобии, улучшить двигательную функцию организма и т.д).

Записать ребенка к нам на консультацию вы можете по телефону: 8-351-225-3315

история мамы сыновей с синдромом Дауна

Семья Остроглядовых живет в пригороде Одессы и растит троих детей, двое из которых – с синдромом Дауна. Как родители решились на третьего и какое будущее они планируют для своих особенных малышей – рассказывает Лидия Остроглядова.

О диагнозе врачи сообщили… свекрови

Владик родился, когда Лидии было 22 года, а Александру – 23. Анализы, скрининги показывали – все в порядке. Как раз во время беременности Лидия оканчивала последний курс Харьковского национального университета внутренних дел.

– Я на первом скрининговом УЗИ в 12 недель спрашивала про воротниковую зону, мне сказали, что там проблем нет, – вспоминает Лидия.

В роддоме небольшого поселка Одесской области – на родине мужа, врачи сразу же заподозрили, что у новорожденного малыша – синдром Дауна, и… рассказали об этом бабушке, маме Александра. Бабушка, надеясь, что это просто ошибка врачей, никому ничего не сказала. Так что правду родители узнали, когда малышу было полтора месяца.

– Для меня это так и осталось загадкой, почему врачи сообщили свекрови, перешептывались между собой и не сказали нам, родителям.

Пришла педиатр, которая обычно приходит к новорожденным, посмотрела малыша: «Надо поехать в больницу, проверить ребенка», и снова без объяснений, что и для чего проверить. И только на этой «проверке» родители впервые по отношению к их сыну услышали словосочетание «синдром Дауна».

– Я не знала, как реагировать. Когда мы учились в университете, синдром Дауна вообще проходили по психологии девиантного поведения. Так что представления про синдром у меня были соответствующие.

Муж был против, чтобы оформлять Владику инвалидность. Не в том смысле, что не принимал диагноз, он считал – зачем оформлять эту инвалидность, собирать бумажки и прочее, если он готов дать ребенку все, что потребуется.

Владик особых проблем папе и маме не доставлял. Поскольку специалистов поблизости не было, а интернет у Лидии появился только спустя год после рождения малыша, она занималась с ним так, как занимаются с нормотипичными детьми, так, как пишут во всевозможных книжках про детское развитие.

– Возможно, что-то требовало больших усилий, но, поскольку опыта занятий с такими маленькими детьми у меня не было, я не понимала, большие усилия прилагала или не очень. Сейчас, когда у меня есть Назар, я понимаю, что тогда я тратила намного больше усилий, чем сейчас с самым младшим, Назаром.

Трудности с развитием Владика начались в тот период, когда у детей должна появляться речь. И сейчас, несмотря на все усилия, Владик говорит плохо, и если родители его понимают, то другие люди – очень часто нет.

Лидия не прятала малыша, брала его везде с собой, в детский сад он пошел самый обычный, в обычную группу.

– Нам очень повезло с воспитателями. Уже когда мы жили под Одессой – мы постепенно перебирались поближе, чтобы у Владика было больше возможностей для развития, – мне позвонила женщина, которая работала поваром у Владика в садике. Она сказала, что Владика очень сильно в садике любили и даже повара ходили утром с ним поздороваться, пообнимать и подержать на ручках. И потом, когда мы переехали, Владик попал в хороший садик. А вот между этими двумя садами был очень модный садик, с которым у меня связан негативный опыт, но долго там мы не продержались. А вообще Владик помнит всех детей и воспитателей.

Во второй раз врачи испугались, что я подам на них в суд

Второй сын, Макар, родился через шесть с небольшим лет после старшего брата. Снова скрининг показал, что все хорошо.

– Генетики хотели отравить меня на амниоцентез – взятие околоплодных вод, но у меня были проблемы с почками, и доктор не разрешил процедуру. Если честно, я и не понимала, зачем амниоцентез, в принципе, нужен.

А муж позднее сказал, что если бы у нас не было Владика, он бы еще думал насчет того, делать мне такую процедуру или нет. Но он знает, что такое синдром Дауна, у него есть такой ребенок, поэтому он не видит никакого смысла в том, чтобы делать амниоцентез. Папа очень любит своих мальчиков.

Для того, чтобы понять – у второго сыночка тоже синдром Дауна, Лидии уже не нужно было мнение врачей.

– Где-то за неделю до родов мне приснился сон, что я очень легко и хорошо родила мальчика, и этот мальчик смотрит на меня и говорит: «Мама, я такой же, как Владик».

Я тогда не придала этому никакого значения, думаю, это всё мои подсознательные страхи. Когда родила, посмотрела и сразу подумала: «Ты же точно такой, как Владик». Об этом я сообщила мужу. Он сказал: «Такой же, значит, такой же». Я думаю, что внутренне он все равно очень сильно переживал, но вида не подавал, пытался меня поддержать.

Через некоторое время после родов в палате малыша осмотрели специалисты. Сначала неонатолог в достаточно грубой форме стала формулировать свои догадки, да так, что Лидии пришлось прервать ее: «Я знаю, что такое синдром Дауна, у меня старший ребенок с синдромом, поэтому попрошу вас держать свои эмоции при себе». После этого с Лидией общался другой неонатолог. Потом – консультация генетика…

Уже после выписки родители поехали с Макаром в генетический центр, чтобы поставить на учет, сдать анализ, подтверждающий и поясняющий диагноз. В этом центре Лидия наблюдалась во время беременности.

– Врачи были в шоке. Они быстро побежали искать и изучать мою карточку, потому что они сильно переживали, что я буду на них подавать в суд.

Хотя подавать в суд за то, что у них на свет появился еще один любимый сын, Остроглядовы точно не планировали. Через две недели пришел результат анализа – да, у Макара синдром Дауна мозаичного типа.

– В интернет-источниках написано, что мозаичная форма намного легче, что такие дети практически ничем не отличаются от обычных детей. Генетик нам сказала, что ее опыт показывает – никакой разницы в формах синдрома Дауна нет. Бывает такое, что дети, у которых мозаичная форма, развиваются хуже. На личном опыте мы убедились в правоте ее слов – у Макара очень много проблем со здоровьем, и он развивается хуже, чем старший брат.

Когда Макару было полтора месяца, ему сделали срочную операцию на сердце.

– Небольшое отверстие 2 миллиметра, дырочка, дефект межжелудочковой перегородки. В роддоме сказали, что ничего страшного. Но, видимо, у них был старый аппарат УЗИ и они не разглядели…

Дома малыш стал задыхаться: началась одышка, и в больнице оказалось, что отверстие – 10 миллиметров. У него уже началась легочная гипертензия, и его в полтора месяца в срочном порядке прооперировали. После операции у Макара были осложнения и началась пневмония, он долго пробыл в реанимации. Получается, мы легли в больницу в 1,5 месяца, а вышли в 4,5 – зимой легли и почти летом вышли из больницы.

Лидия признается, что по поводу синдрома Дауна у второго малыша она не переживала, так как на это просто не было времени. Боялась, что может потерять сына, когда он находился в реанимации.

Макар развивается не так хорошо, как Владик. Ему три с половиной года, но он, например, все еще не может научиться ходить на горшок. В обычный детский сад Лидия тоже пока не решается его отдать: мальчик постоянно болеет простудными и вирусными заболеваниями. Так что пока – 4,5 часа коррекционного центра.

Каких-то косых взглядов на улице Лидия не замечает, хотя допускает, что они есть: люди еще не очень привыкли к «солнечным детям». Расстраивает, когда порой родственники начинают жалеть, что вот так все сложилось. Лидия просто не понимает, почему ее надо жалеть и в чем повод для жалости:

– Мне очень комфортно и радостно жить. Единственное, иногда кажется, что я, что-то недоделывая, недодаю детям, можно еще больше. Но, с другой стороны, смотришь на них: у них все хорошо, они чувствуют себя счастливыми.

Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»

Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.

– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.

Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.

Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.

– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.

Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.

Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.

– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.

Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива-24», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.

Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.

Источник

симптомы, признаки, методы диагностики и терапия

В настоящее время синдром Дауна является одной из самых распространенных патологий генетического характера. Для недуга характерны внутриутробные аномалии плода и существенное отставание в умственном развитии. Выделяют три формы синдрома Дауна: мозаичную, транслокационную и стандартную. Последняя диагностируется чаще всего. Согласно статистическим данным, у 1 из 700 детей выявляется синдром Дауна. При этом распространение патологии никак не связано с национальной и половой принадлежностью, а также регионом проживания. Трисомия (другое название недуга) обусловлена исключительно различного рода нарушениями, возникающими в процессе развития малыша. Ниже рассмотрены симптомы мозаичной формы синдрома Дауна, диагностика и лечение недуга, а также причины возникновения патологии и возможные осложнения.

Патогенез

Механизм развития стандартного синдрома Дауна связан с хромосомной аномалией. У здорового человека имеется 46 хромосом, у больного — 47. Патогенез мозаичной формы синдрома Дауна несколько иной. В родительских клетках-гаметах имеется нормальное количество хромосом. В процессе их слияния происходит формирование зиготы, кариотип которой может быть как 46ХХ, так и 46XY. Другими словами, во время деления клеток происходит сбой, за счет чего они неправильно распределяются. Одна их часть имеет нормальный кариотип, другая — патологический.

Мозаичная форма синдрома Дауна (фото ребенка с аномалией представлено выше) диагностируется примерно в 3 % случаев. При этом прогноз более благоприятный, чем при стандартном варианте течения трисомии. Это обусловлено тем, что здоровые клетки способны частично компенсировать возникшее генетическое нарушение. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна хоть и рождаются с признаками патологии, но показатель их выживаемости намного выше. Кроме того, у таких малышей реже диагностируются состояния, несовместимые с жизнью.

Этиология

Основная причина возникновения недуга — генетические нарушения. За клинические проявления дефекта отвечает трисомия по 21 хромосоме.

Причины образования аномальных клеток:

• Мутации соматического характера в зиготе или же на самых ранних стадиях дробления.
• Отделение хромосом во время митоза.
• Перераспределение в соматических клетках.
• Наследование от одного из родителей мутации генетического характера.

Синдром Дауна — это патология, которую приобрести в процессе жизнедеятельности невозможно. Во всех случаях она является недугом генетического характера. Этническая принадлежность или образ жизни не являются провоцирующими факторами.

Однако вероятность родить ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна повышается в следующих случаях:

• Женщина впервые забеременела в 35 лет и старше. У девушек до 25 лет дети в большинстве случаев здоровые.
• Возраст отца больше среднего. Чем мужчина старше, тем выше риск возникновения у ребенка генетической аномалии.
• Близкие родственники страдали синдромом Дауна. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми.
• В браке состоят близкие родственники. Кровосмешение — это один из основных провоцирующих факторов, который влечет за собой мутации генетического характера, которые могут иметь различные степени тяжести.
• Женщина во время вынашивания ребенка злоупотребляла табакокурением и употреблением спиртосодержащих напитков.

Также существует мнение, что развитие мозаичной формы синдрома Дауна связано с возрастом, в котором бабушка беременной женщины родила ее маму. В настоящее время существует множество методов диагностики, позволяющих выявить патологию на самой ранней стадии ее развития, то есть внутриутробно.

Клинические проявления

Особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что болезнь вызывает ряд определенных отклонений. Генетическая аномалия имеет как внутренние, так и внешние признаки.

Основные симптомы мозаичной формы синдрома Дауна:

• Ребенок имеет небольшой рост. Его увеличение происходит крайне медленно.
• Слабость мышечной ткани. У ребенка наблюдается силовая дисфункция.
• Обвисший живот. Это происходит из-за слабости брюшной стенки.
• Шея ребенка толстая и короткая. На ней можно заметить большое количество складочек.
• Короткие руки и ноги.
• На нижних конечностях между большим и указательным пальцами довольно большое расстояние.
• Кожная складка на ладонях имеет специфический вид.
• Уши у ребенка маленькие. Кроме того, они низко посажены.
• Форма языка и ротовой полости искажена.
• Зубы у малыша искривлены.

Независимо от выраженности симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением патологии затягивать нельзя. Только грамотно подобранная терапия поможет уменьшить интенсивность клинических проявлений. Несмотря на наличие аномалии, многие малыши, которые проходят лечение, обучаемы и практически ничем не отличаются от сверстников.

Первые признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть уже на 8 неделе беременности во время проведения ультразвукового исследования. В это время врач может обнаружить увеличение воротниковой зоны. Но важно знать о том, что с помощью УЗИ невозможно определить наверняка наличие генетической аномалии. Исследование помогает лишь предположить, насколько развитие ребенка соответствует нормам.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть сразу после рождения малыша. Для аномалии характерны:

• Раскосые глаза.
• Короткая голова.
• Утолщенная кожная складка на шее.
• Плоское лицо.
• У внутреннего угла глаз складка имеет полулунный вид.

При наличии внешних признаков мозаичной формы синдрома Дауна в обязательном порядке проводится комплексное обследование. На основании полученных данных и ставится окончательный диагноз.

Во время детального обследования выявляется еще ряд признаков мозаичной формы синдрома Дауна:

• Череп имеет аномальное строение. Любые его деформации заметны сразу после рождения. У малышей с трисомией можно обнаружить выраженную диспропорцию в зоне теменных костей. Кроме того, и затылок, и лицо плоские. Также расстояние между глазами очень большое.
• Дефекты ротовой полости. Они выявляются как минимум у половины детей с трисомией. Чаще всего диагностируется утолщение сосочкового слоя языка. Немного реже выявляется нарушение сосательного рефлекса и готическое небо. В единичных случаях диагностируются такие аномалии, как «заячья губа» или «волчья пасть». Любой из вышеперечисленных дефектов затрудняет кормление малыша.
• Нарушения развития зрительной системы. Ребенок с синдромом внешне напоминает представителя монголоидной расы. Данный признак заметен после рождения, он сохраняется на всю жизнь. У трети больных диагностируется косоглазие, пигментирование радужной оболочки и наличие у внутреннего угла глаз кожной складки.
• Аномальное строение ушной раковины. Данное нарушение встречается в половине случаев. Уши могут располагаться слишком низко, нередко они сильно оттопырены. Данный дефект считается косметическим. Однако на фоне аномалий иногда развиваются нарушения слуха.
• Избыток кожного покрова. На теле ребенка можно заметить слишком много лишних складок. Кожа не натягивается, что является следствием недоразвития костных структур.
• Патологии опорно-двигательного аппарата. У детей с мозаичной формой синдрома Дауна (фото ребенка с патологией представлено ниже) значительно повышена подвижность суставов, у них короткие конечности и шея, пальцы на руках и ногах деформированы.
• Аномальное строение грудной клетки. Ребра у больных трисомией деформированы. Наиболее часто грудина принимает килевидную форму. Деформация грудной клетки, как правило, является причиной развития всевозможных патологий сердечно-сосудистой системы. В этом случае принято говорить о неблагоприятном прогнозе.

Особенностью болезни (мозаичной формы синдрома Дауна) является то, что при ее наличии некоторые из вышеперечисленных симптомов могут отсутствовать. Но внутренние нарушения развиваются во всех случаях.

Во время диагностики, как правило, обнаруживаются следующие патологии:

• Пороки сердца.
• Заболевания сосудистого характера.
• Нарушение функционирования дыхательной системы.
• Глаукома.
• Катаракта.
• Гипотиреоз.
• Ухудшение слуха.
• Заращение или вовсе отсутствие заднепроходного отверстия.
• Стеноз кишечника.
• Нарушение оттока мочи.
• Гипоплазия почек.
• Гидронефроз.

Независимо от выраженности признаков и симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением затягивать недопустимо. Это обусловлено тем, что именно наличие вышеперечисленных аномалий и является основной причиной короткой жизни людей, страдающих от недуга.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

• Биохимический анализ материнской крови. При получении низких показателей АФП (это гормон, который вырабатывается печенью плода) принято говорить о высоком риске наличия генетической аномалии.
• УЗИ. Исследование проводится в каждом триместре. Уже во время первого УЗИ можно предположить наличие трисомии.
• Анализ крови матери на ХГЧ и РАРР-А. Это вещества, которые выделяются организмом плода. О мозаичной форме синдрома Дауна принято говорить в том случае, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы в большую сторону, а показатель РАРР-А — в меньшую. При получении данных результатов назначается биопсия хориона.
• Амниоцетоз. Под данным термином понимается анализ околоплодных вод. Это самый надежный и точный метод диагностики мозаичной формы синдрома Дауна. Но важно знать, что данное исследование сопряжено с высоким риском инфицирования организма (как ребенка, так и матери). Кроме того, нередко после забора биоматериала разрывается пленка и происходит выкидыш.

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского — Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Медикаментозное и оперативное лечение

Важно знать, что избавиться от патологии невозможно. Поиски методов лечения синдрома Дауна ведутся непрерывно, однако в настоящее время врачи делают упор на симптоматической терапии. На ее фоне уменьшается выраженность клинических проявлений, благодаря чему качество жизни людей с синдромом значительно улучшается.

Схема лечения напрямую зависит от того, какие внутренние органы поражены. Чаще всего у детей с мозаичной формой синдрома Дауна вскоре после рождения диагностируются следующие патологии:

• Заболевания сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок, аномалии развития атриовентрикулярного канала, стеноз легочной артерии и пр.). На основании результатов диагностики врач выбирает метод хирургического вмешательства. Оперативная корректировка данных состояний значительно увеличивает шансы на то, что ребенок проживет долгую жизнь.
• Новообразования злокачественного характера. Чаще всего у детей с синдромом диагностируется лейкемия, опухоли легких и молочных желез, а также цирроз. В этом случае назначается медикаментозное лечение (химио- и лучевая терапия) и хирургическое вмешательство.
• Патологии щитовидной железы. Чаще всего у детей выявляется гипотиреоз. Он диагностируется у трети малышей с синдромом Дауна. Лечение заключается в приеме (иногда пожизненном) препаратов, содержащих аналоги гормонов щитовидной железы.
• Заболевания органов пищеварительной системы. Как правило, дети страдают от атрезии ануса и/или двенадцатиперстной кишки. Коррекция данных нарушений проводится с помощью хирургических методик.
• Нарушение зрения. В большинстве случаев больным приходится всю жизнь носить очки. Тяжелые патологии требуют оперативного лечения.
• Нарушение дыхательного процесса. Частые эпизоды апноэ — одна из особенностей болезни. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна в данном случае подразумевает хирургическую корректировку дефектов. Это позволяет не только избавиться от проблем с дыханием, но и значительно облегчить речевой процесс.
• Нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата. Как правило, проблемы данного характера решаются с помощью установки ортопедических конструкций. При неэффективности консервативных методов принимается решение относительно целесообразности проведения хирургического вмешательства.

Таким образом, независимо от выраженности признаков мозаичной формы синдрома Дауна, лечение генетической аномалии направлено только на устранение сопутствующих недугов. Человек с подобным диагнозом должен пожизненно проходить обследование у окулиста, психиатра, гастроэнтеролога, педиатра (терапевта после 18 лет), кардиолога, эндокринолога и пр.

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

• Массаж. Мышечная ткань человека с синдромом недоразвита, в связи с чем данные процедуры необходимы. Хороший показатель эффективности имеет гидромассаж.
• Лечебная гимнастика. Регулярные занятия способствуют укреплению мышц и поддержанию их в нормальном тонусе.
• Плавание. С помощью водной гимнастики можно также укрепить мышцы и значительно улучшить моторику. Психологический аспект болезни помогает снять плавание с дельфинами.
• Диета. Лица с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения. Диетолог помогает составить меню таким образом, чтобы больной не чувствовал себя обделенным.
• Консультация логопеда. Для всех форм синдрома характерно нарушение речи. Специалист учит правильно и ясно выражать свои мысли, чтобы человек мог свободно взаимодействовать с социумом.
• Особая программа обучения. Дети с синдромом отстают в умственном развитии. Однако при грамотном подходе их можно обучить всем базовым навыкам и передать те или иные знания.

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми. В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло.

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику. Наиболее действенные способы:

• Сжатие кулаков.
• Пальчиковое рисование.
• Лепка. Использовать можно абсолютно любой материал (глину, тесто, пластилин).
• Разрывание газетных листов на мелкие кусочки.
• Перелистывание книжных страниц.
• Сортировка пуговиц по цветам или размерам.
• Сбор пазлов.
• Создание аппликаций, подразумевающих работу с ножницами.

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику.

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

• Метод Зайцева. Позволяет обучить чтению и письму. Автор методики разработал специальные таблицы и кубики, а также устройства с музыкальным сопровождением. Результат — сглаживание интеллектуальных проблем.
• Метод Монтессори. Его суть заключается в том, чтобы создать комфортную для малыша обстановку, в которой у него будет желание обучаться. При этом ребенок сам выбирает себе занятие из нескольких предложенных.
• Методика Никитиных. Подразумевает упор на закаливании и физическом развитии. При этом малыш должен чувствовать свободу, обстановка должна быть непринужденной.
• Метод Глена Домана. Его суть заключается в раннем развитии. Другими словами, обучать ребенка чтению, счету и речи необходимо уже с 12-ти месяцев.
• Метод Сесиль Лупан. Основные принципы — самостоятельность и любознательность. Всю информацию необходимо преподносить малышу таким образом, чтобы он заинтересовался. Постоянно нужно предлагать что-то новое.

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Последствия и осложнения

Несмотря на то что мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой, она может представлять угрозу для здоровья. Это, в свою очередь, значительно ухудшает течение патологии и качество жизни.

Негативные последствия трисомии:

• Заболевания сердечно-сосудистой системы. Более половины больных страдают от пороков врожденного характера.
• Частые эпизоды возникновения инфекционных заболеваний. У детей с синдромом нередко ослаблена защитная система. Это приводит к тому, что организм практически не сопротивляется при проникновении в него патогенных микроорганизмов.
• Избыточная масса тела. Лица с синдромом чаще других страдают от ожирения. Это, в свою очередь, приводит к развитию большого количества заболеваний.
• Патологии кроветворной системы. Наиболее часто диагностируется лейкемия.
• Деменция. Данное патологическое состояние связано со скоплением в головном мозге аномальных протеинов. В результате наступает слабоумие, у человека пропадает желание к познаниям. Первые симптомы деменции у лиц с синдромом проявляются, как правило, до 40 лет.
• Апноэ. Остановки дыхания во сне связаны с аномалиями развития ротовой полости и дыхательных путей.
• Патологии щитовидной железы.
• Слабость костной ткани.
• Нарушение зрения и слуха.
• Непроходимость кишечника.
• Бесплодие (у мужчин, у женщин репродуктивная функция сохраняется).
• Раннее наступление менопаузы.

Это наиболее часто встречающиеся осложнения. Данный список далеко не полный.

Прогноз

Синдром Дауна — это заболевание, которому сопутствует большое количество патологий. При этом некоторые из них несовместимы с жизнью. Однако это актуально скорее для стандартного варианта течения недуга. Мозаичная форма патологии является самой легкой из всех имеющихся. При своевременном обращении к врачу и ответственном соблюдении всех его рекомендаций прогноз благоприятный. В единичных случаях у детей с синдромом диагностируются онкологические заболевания. Прогноз в этом случае напрямую зависит от своевременности врачебного вмешательства и грамотности его действий.

Касаемо продолжительности жизни. Это также зависит от того, какие врожденные патологии выявлены у ребенка. Однако стоит помнить о том, что медицина шагнула далеко вперед. Еще 100 лет назад дети, родившиеся с синдромом Дауна, не доживали даже до 10-летнего возраста. С помощью современных достижений медицины продолжительность жизни больных значительно возросла. Многие из них живут 50 и более лет.

Профилактика

В настоящее время не существует таких мер, принятие которых предупреждает возникновение трисомии. Профилактика лишь незначительно уменьшает вероятность развития генетической аномалии.

Рекомендации врачей:

• Все выявленные заболевания необходимо своевременно лечить. Кроме того, нужно придерживаться принципов здорового образа жизни.
• Необходимо регулярно подвергать организм умеренным физическим нагрузкам. На фоне двигательной активности улучшается кровообращение, благодаря чему значительно снижается риск развития кислородного голодания яйцеклеток.
• Важно постоянно контролировать массу тела. Ожирение является одной из основных причин сбоя в развитии и созревании половых клеток.
• Необходимо готовиться к наступлению беременности. Нужно заранее пройти обследование и начать принимать витаминные комплексы. Стоит помнить о том, что риск развития трисомии тем выше, чем старше супруги.
• Необходимо ответственно пройти дородовую диагностику. С помощью современных методов патологию можно выявить уже на ранних сроках беременности. При подтверждении патологии решение остается за родителями. Ни один врач не вправе без согласия супругов направлять женщину на аборт.

Кроме того, важно знать о том, что при подтверждении трисомии не нужно искать виновника. Патология носит случайный характер, от нее не застрахована ни одна женщина.

В заключение

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Патология может иметь несколько форм. Самой легкой считается мозаичная. У малышей, у которых она диагностирована, прогноз более благоприятный. Несмотря на это, мозаичная форма синдрома Дауна нередко сопровождается заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни. В настоящее время не существует методов лечения генетической аномалии. Все меры направлены на улучшение физического и умственного развития. При необходимости назначается симптоматическая терапия.

Врачи не знают, почему дети с синдромом Дауна такие разные

Даша Болохонцева с дочерью Верой

«А вот про моего ребенка вы никогда не напишете!»

Даша Болохонцева мама ребенка с синдромом Дауна:

– Я все время читаю о детях с синдромом Дауна как о супергероях. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати.

Алёна Легостаева, психолог Центра лечебной педагогики:

– Существует три формы синдрома Дауна:

– стандартная, когда у человека 47 хромосом вместо обычных 46 (у таких людей в 21 паре не две хромосомы, а три), около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии;

– транслокационная, когда лишняя хромосома или её фрагмент прикрепляются к другой хромосоме;

– мозаичная, когда мутацией поражены не все клетки организма, а только их часть, таких людей с синдромом Дауна всего 2-3%.

Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип.

Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций.

Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают.

Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию.

Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. 

Введите раннюю поддержку! После занятия Верочку отпустили погулять на площадке у ЦЛП. Ребёнок дорвался до качелей

Даша Болохонцева:

– Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?!»

Грамотных врачей очень сложно найти. Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно!» Ну, почему не должно-то? Синдром Дауна (стандартная форма), пониженный тонус, всё объяснимо.

Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков.

Ну, не знаешь ты про диагноз, – не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут».

Тяжело таскать

Даша Болохонцева:

– Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика (к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет – прим. Ред.). Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает.

Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет.

Мы ходили в бассейн – просто потому, что все мои дети туда ходили. И был массаж – потому что  я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут – проходит четыре месяца – а руки вялые.

Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица.

Специальные упражнения Вера делает до сих пор.

У ребенка с СД – общие для всех детей этапы развития, а сроки – свои

Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап».

– Синдром Дауна – не болезнь, а генетическая особенность. В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика.

Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна – с 11 до 24 месяцев. Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев.

«М-а-м-а», и так целый год Вера

Даша Болохонцева:

– Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» – а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял – нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Учите глаголы!

Татьяна Нечаева:

– Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова – гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.

Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения («ав-ав» вместо «собака»). Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь.

Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают.

При этом у детей с СД очень развита жестовая речь – всё, что дети не могут сказать, они показывают.

Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест – это мостик к связной речи.

Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать.

Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора («хочешь яблоко или грушу?»).

«Жесты – наши помощники» Две модницы – мама и дочка

Даша Болохонцева:

Сейчас мы постоянно подкидываем Вере книжки и много учим наизусть, чтобы развивать память. А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог:

– Вера, ты завтракала?

– Да.

– Что ты кушала на завтрак?

– Даааа…

Когда мы разговариваем по скайпу, то есть, Вера меня видит, проблемы нет. Не знаю, с чем это связано.

Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.

У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать!» И тут жесты – наши помощники. Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила.

Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать

Татьяна Нечаева:

– При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.

При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, – почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность – такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает».

У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.

У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли – учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.

Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.

Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения.

Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше – попытаться сделать самому.

Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках.

Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена.

Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке Мама всё время переживала, что в день съёмки Вера выбрала слишком «концептуальные» колготки. Но одевается дочка сама – это закон

Даша Болохонцева:

– В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.

По закону наш диагноз – конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо.

Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него – такие особенности».

И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет – то я стала бы пробовать другие сады.

При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?»

Конечно, учителя не подготовлены. В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники – кроме слова «имбецил», там не было ничего.

Часть предметов – чтение, труд, физкультуру – Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы – по тому же окружающему миру – под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати.

Почему не спецшкола?

Даша Болохонцева:

– Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло. Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами – есть неговорящие и с особенностями поведения.

Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих.

Для меня спецшкола – это аквариум (изоляция, стеклянный колпак). А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера.

Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями. В школах сейчас приветствуется активность – ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители.

Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.

У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры – у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа.

В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий (тьютор) для девочки. Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать.

От детей теперь всё время требуют – «быстрее туда, быстрее сюда» –  им сложно. А на фоне наших девочек они все такие крутые и сильные.

«Родители не должны инфантилизировать детей с СД» На просьбу: «Здесь два человека с одинаковыми именами, если встать между ними, можно загадать желание, только вслух не говори», – Вера делает вот такое лицо и громко произносит: «Мороженое»

Алёна Легостаева:

– У ребёнка с СД, как правило, не очень хорошо с личными границами.

В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы.

С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, – переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.

Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД – это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно.

Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.

Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. («Я вижу, что ты рад Маше. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку»).

Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах.

В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.

У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности – помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.

Большая проблема в отношении людей СД – инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых.

Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам – игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.

Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.

Чего не понимают учителя обычной школы про детей с СД

Даша Болохонцева:

– В школе у нас мировые учителя, но им очень сложно. В жизни Вера коммуникабельная, поэтому половина учителей воспринимает её как обычного ребёнка. И им сложно переключиться и начать формулировать задания отдельно для неё.

Вере, например, нельзя сказать: «Принеси чего-нибудь к чаю!» (Хотя про «к чаю» она, наверное, сообразит, это вкусно и знакомо). Нельзя сказать: «Напиши сочинение «Как я провела лето»», – надо расспрашивать последовательно: «Вера, а куда вы ездили летом? А где это место? А что вы там делали?»

Или на уроке труда было однажды: все вышивали, а Вера сидела и рисовала. Я спросила учительницу труда, что происходит. Учительница отвечает:

– Я не даю Вере иголку, она будет сидеть и колоть руки.

Я попробовала – действительно, Вера сидит и не понимает, что ей делать.

Оказывается, в начале урока учительница просто сказала: «Шьём сумку», нарисовала на доске схему, и посчитала, что всё понятно. Вере этого недостаточно. Ей надо показать и сказать: «Берём ткань в левую руку, протыкаем дырочки по отметкам и сшиваем». Мы потом специально купили несколько заготовок,  Вера сшила сумку, а сейчас сидит, натягивает какие-то бусинки. То есть, она может делать такие работы, но ей надо всё подробно объяснить.

В Центре сопровождения семьи «Даунсайд ап» нам объяснили, что с людьми с синдромом Дауна надо разговаривать очень лаконично, чётко, по возможности избегая предположений «он сам сообразит, это и так понятно», которые в общении обычных людей присутствуют постоянно.

Как научить тьютора По словам мамы, Вера за последний год выросла, стала внешне походить на свои девять лет, а то всё за маленькую принимали

Даша Болохонцева:

– На имя директора школы я написала письмо–заявление с просьбой предоставить Вере сопровождающего. Объяснила, что это необходимо для организации качественного образовательного процесса для моего ребенка и для снижения нагрузки на учителя класса.

По правилам у сопровождающего должно быть педагогическое образование и опыт работы с детьми-инвалидами. Наш тьютор работала не с ментальными, а с сохранными ребятами, которые плохо слышат – для них вела уроки на дому. Но ситуация, когда в школе нашёлся тьютор для отдельного ребёнка – это уже удача!

В системе инклюзии особого ребенка учат по  соответствующей ему Программе, согласно рекомендациям медико-педагогической комиссии. Специально для ребенка составляется расписание и план обучения. Предполагается, что тьютор выполняет с ребёнком задания классного руководителя. У нас получилось не так.

Есть предметы, которые Вера изучает вместе со всеми – труд, чтение; на этих уроках она сидит без сопровождающего. Для этого наша учительница начальных классов – прекрасная и отзывчивая – сама прошла курс подготовки в ЦЛП. А русский и математику, на которых Вера «уплывает», ведёт тьютор.

Еще одна трудность: когда тьютор с Верой на общем уроке занимается, дети на неё отвлекаются, в классе поднимается бубнёж. Поэтому мы решили, что часть уроков Вера будет проходить в индивидуальном режиме.

Через полгода работы Веры с тьютором, я поняла, что этот специалист нам не подходит – сказалось отсутствие опыта работы с ментальными детьми. Однажды я сидела на уроке, и все сорок минут Вера выполняла письменные задания статично за столом, а потом тьютор жаловалась, что уже через десять минут Вера её не слушает.

Но сорок минут однообразной работы с ребёнком девяти лет – это неправильно! Я тоже педагог, и я это понимаю.

В конце концов, я просто сказала: «Извините, вы нам не подходите!» В ответ услышала: «Да я бы рада уйти, но у школы нет другого свободного человека с педагогическим образованием…» И тут неожиданно выяснилось, что человек такой у школы есть – учительница «продлёнки». Правда, у неё нет опыта работы с особыми детьми, но у Веры с этой молодой учительницей так отлично пошли дела, я просто поразилась! Всё-таки очень многое зависит от того, какой человек.

Трудности переходного возраста

Даша Болохонцева:

– Я привыкаю потихонечку отпускать Веру от себя. Бывает очень страшно.

Однажды я ушла на молочную кухню и задержалась. Вера открыла окна на десятом этаже, «чтобы пойти к маме», правда, догадалась выбросить сначала куклу, посмотрела, как та летит, и не стала прыгать.

После этого эксперименты по самостоятельности я на какое-то время прекратила.

На даче Вера сама ходила в магазин, но там всё близко. После этого в городе я стала пытаться оставить её ненадолго на детской площадке. Оба раза такие эксперименты проваливались, потому что находились сердобольные люди, которые брали ребёнка и шли искать маму.

Может быть, так происходило потому, что внешне до недавнего времени Вера выглядела совсем как малышка. Но всё-таки, если вы волнуетесь за «брошенного» ребёнка, не уводите его никуда «искать маму», лучше встаньте рядом с ним и просто ждите.

Ещё мне было бы важно разъяснить Вере вопросы, связанные с половым воспитанием. Потому что она уже влюбляется, и в неё тоже. Плюс я недавно была беременна, и наша любимая учительница тоже ждёт ребёнка.

Вере невероятно интересен живот, в котором живет малыш и она в это играет. И мне хочется, чтобы эти темы у неё в голове улеглись. Это сложно, я сама на такие темы говорить не умею. Мы купили специальную книжку, но отличия мальчиков и девочек Веру пока не заинтересовали.

Фото: Павел Смертин

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

• рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;

• приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

• предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

• поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;

• агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

• доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

• дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

• дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

---

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Что мы знаем о потребностях детей с синдромом мозаичного Дауна и их семей?

Сью Бакли и Джиллиан Бёрд

Мозаичный синдром Дауна встречается редко, и семьи чувствуют себя потерянными, когда получают этот диагноз — часто через несколько недель или месяцев после рождения ребенка. Новая ассоциация (Международная ассоциация синдрома мозаичного дауна) приведет к прогрессу.

Бакли, С., и Берд, Г. (2002) Что мы знаем о потребностях детей с синдромом Мозаика Дауна и их семей ?. Новости синдрома Дауна и обновление , 2 (3), 97-99. DOI: 10.3104 / Practice.179

В октябре 2003 г. первая международная конференция по синдрому мозаичного дауна будет проведена во Флориде, США, после недавнего создания Международной ассоциации синдрома мозаичного дауна. Создание ассоциации — важный шаг как для родителей, так и для профессионалов, поскольку мы недостаточно знаем о последствиях синдрома Мозаичного Дауна. Веб-сайт IMDSA (www.imdsa.com) предоставил родителям возможность поделиться опытом с другими родителями, и если многие семьи во всем мире присоединятся к Ассоциации, можно будет начать получать более подробную информацию о потребностях этих детей и их семей. .В настоящее время сложно найти достаточно детей в какой-либо местности, чтобы изучать их развитие. Читателя отсылают к личным историям болезни детей на этом сайте, поскольку они проясняют неуверенность, которую испытывают семьи, когда получают диагноз, и очень разные профили развития детей с синдромом Мозаика Дауна.

Редкое состояние

Подсчитано, что 2 или 3 ребенка из каждых 100 детей, у которых диагностирован синдром Дауна, имеют форму мозаики.У детей со стандартным синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21 в каждой клетке, и это обычный профиль примерно для 96 из 100 детей с диагнозом. У детей с синдромом мозаичного Дауна есть некоторые клеточные линии с дополнительной хромосомой и некоторые клеточные линии, которые не затронуты и имеют обычные 46 хромосом. Некоторые дети, 1 или 2 из 100, имеют транслокационную форму синдрома Дауна, когда дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме.

Какие эффекты?

Мало что известно о развитии детей с синдромом мозаичного Дауна и о том, чем оно может отличаться от развития детей со стандартным синдромом Дауна, который делает жизнь их родителей очень сложной.Есть по крайней мере два опубликованных исследования, которые предполагают, что, хотя у них есть ряд проблем со здоровьем и развитием, которые аналогичны детям со стандартным синдромом Дауна, эти трудности могут быть менее серьезными. Одно американское исследование 30 детей ^[1] и одно японское исследование с участием 8 детей. ^[2] сравнил их с подобранными детьми со стандартным синдромом Дауна, и их результаты показывают, что группы детей с синдромом мозаичного Дауна имеют более высокий средний IQ.

Однако средние значения по группе не очень полезны, когда изменчивость детей в группе велика. Например, средний показатель IQ для группы с синдромом Мозаики Дауна может составлять 64. ^[1] но некоторые дети могут набрать 70 или больше, а некоторые 40 или меньше. Средний IQ для стандартной группы с синдромом Дауна может составлять 52 балла, но, опять же, некоторые дети набирают 70 баллов или больше, а некоторые — 40 или меньше. Таким образом, диапазон баллов для детей со стандартным синдромом Дауна и детей с синдромом мозаичного Дауна будет совпадать, и некоторые дети со стандартным синдромом Дауна будут иметь более высокие баллы, чем некоторые дети с синдромом мозаичного Дауна, даже если средние значения показывают, что последняя группа может быть меньше. затронуты в целом.Это показано в Рисунок 1.

Рисунок 1.

Иллюстрация перекрытия показателей IQ для детей с синдромом мозаики и стандартным синдромом Дауна. Дети с любым диагнозом могут быть представлены в заштрихованная область.

Эти исследования довольно устарели, и я не думаю, что показатели IQ имеют большую практическую ценность, но я использую их, чтобы проиллюстрировать проблемы, с которыми сталкиваются родители. У отдельного ребенка с синдромом мозаичного Дауна может быть меньшая задержка в развитии, чем у ребенка со стандартным синдромом Дауна, а может и нет.

Результаты первого американского исследования ^[1] и более недавнего исследования большой группы из 45 детей, проведенного в США исследователями из Медицинского колледжа Вирджинии Университета Содружества Вирджинии, ^[3] можно найти на веб-сайте Международной ассоциации синдрома мозаики Дауна. (www.imdsa.com). Исследователи из Вирджинии сравнили детей с синдромом мозаичного Дауна с их братьями и сестрами, а также с детьми со стандартным синдромом Дауна.Прогресс детей с синдромом мозаичного Дауна был задержан по сравнению с их братьями и сестрами на всех этапах развития, за исключением возраста первого переворачивания, подтверждая, что можно ожидать, что наличие синдрома мозаичного Дауна задержит развитие во всех областях. По сравнению с детьми со стандартным синдромом Дауна, у детей с синдромом мозаичного Дауна была тенденция к достижению всех этапов развития раньше, за исключением области речи и языкового развития.

Аналогичный профиль в меньшей степени

Это исследование, как и предыдущие, дает картину очень схожих проблем со здоровьем и развитием у детей с синдромом мозаичного Дауна, но, возможно, в меньшей степени.Семьи пользовались одинаковым набором услуг, включая речевую и языковую терапию, физиотерапию и трудотерапию. Все дети, кроме двух, получили услуги раннего вмешательства, а все дети школьного возраста 30 лет и старше, кроме одного, получили дополнительную поддержку в школах. Один ребенок был полностью включен без поддержки, десять детей были полностью включены с поддержкой, и большинство из них испытали некоторую инклюзию.

Связаны ли индивидуальные различия с паттерном клеток?

Дети с синдромом мозаики Дауна могут иметь разные паттерны мозаицизма.Чтобы попытаться выяснить, почему некоторые дети задерживаются в более значительной степени, чем другие, некоторые исследователи попытались изучить связь между степенью инвалидности и процентом трисомных клеток (тех, которые имеют 3 копии хромосомы 21), которые есть у ребенка. Например, у некоторых детей только 25% клеток с дополнительной хромосомой, в то время как у некоторых есть 50%, а у некоторых 75% пораженных клеток. Было высказано предположение, что дети с более низким процентом трисомных клеток в меньшей степени страдают от трудностей в развитии, но для изучения этого вопроса необходимы более масштабные исследования, прежде чем мы сможем быть уверены в существовании такой взаимосвязи.

Личный опыт и некоторые сложные проблемы

У нас был опыт оказания помощи нескольким детям с синдромом мозаичного Дауна за последние 20 лет, и наши данные подтверждают мнение о том, что у этих детей одинаковый профиль речи, языка, кратковременной вербальной памяти и трудности в обучении, но что их задержки обычно меньше, чем у детей со стандартным синдромом Дауна. Некоторые из известных нам детей с синдромом Дауна на самом деле не выглядят так, как будто у них синдром Дауна — обычные физические особенности не очевидны.

Это поднимает некоторые важные и сложные социальные проблемы и вопросы идентичности как для родителей, так и для детей, которые родители обсуждали с нами. Вполне вероятно, что никто не поймет, что у ребенка синдром Дауна, если не скажет, даже если задержка в развитии ребенка может быть очевидна. Как эти дети будут относиться к своей идентичности как взрослые? Хотят ли они, чтобы друзья знали, что у них синдром Дауна? Будут ли они чувствовать, что имеют много общего с другими взрослыми со стандартным синдромом Дауна? Помогает ли учителям и другим детям сказать, что у них синдром Дауна, когда они пойдут в школу? Будут ли они лечиться более типично, если диагноз не указан? Одна из родителей на сайте ассоциации заявляет, что решила не рассказывать другим о диагнозе.Это вопросы, по которым у читателей может быть мнение, которым мы хотели бы поделиться, поскольку подразумевается, что общество все еще не полностью принимает людей с синдромом Дауна и что большинство людей все же предпочли бы не отличаться от нормы. Пожалуйста, напишите или напишите по электронной почте, если у вас есть мнение по этому вопросу.

Конференция

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Мозаичного Дауна, рассмотрите возможность вступления в Ассоциацию. Подробную информацию о том, как присоединиться и как записаться на конференцию, можно найти на их веб-сайтах (www.mosaicdownsyndrome.com и www.imdsa.com). Конференция проходит в Орландо, штат Флорида, поэтому посещение ее можно совместить с посещением Диснейленда! Выступит доктор Коллин Джексон из исследовательской группы Вирджинии, а также Доктор Лен Лешин, Синди Кнапп (родитель) и другие. Один из нас также внесет свой вклад, и мы надеемся многому научиться, встречаясь со многими семьями и отдельными людьми с синдромом Мозаичного Дауна. О том, что мы узнаем, мы сообщим в одном из следующих выпусков.

Ссылки

1. Фишер, К.И Кох Р. (1991). Психическое развитие при мозаицизме синдрома Дауна. Американский журнал умственной отсталости , 96, 345-351.
2. Икеда Ю. (1973). Интеллектуальное развитие хромосомно-мозаичных детей с синдромом Дауна. Японский журнал специального образования , 10, 44-59.
3. Джексон-Кук, К. (1996). Исследование синдрома Мозаики Дауна . Департамент генетики человека, Университет Содружества Вирджинии, P.O. Box 980033, Ричмонд, VA23298-0033.

Полезные сайты

www.mosaicdownsyndrome.com

www.imdsa.com

www.ds-health.com/mosaic.htm

Более пристальный взгляд на физические характеристики синдрома Дауна

Это было в 1866 году, когда английский врач по имени Джон Лэнгдон Даун впервые описал сходство состояния, которое стало известно как синдром Дауна (Даун, названный в его честь). Это произошло до того, как мы получили какое-либо представление о генетическом составе людей, поэтому не было известно, что наличие лишней 21-й хромосомы вызывает синдром Дауна.В то время человеку ставили диагноз по определенным характерным физическим особенностям. Давайте подробнее рассмотрим некоторые из этих физических характеристик.

Глаза: Глаза человека с синдромом Дауна могут немного наклоняться вверх и имеют миндалевидную форму. У них могут быть небольшие складки кожи на внутренних углах, которые называются эпикантальными складками.

На внешней части радужной оболочки могут быть светлые пятна, которые называются пятнами Брашфилда, как показано на рисунке ниже.

Нос: Спинка носа меньше обычного, что создает впечатление носа-пуговицы. Иногда это приводит к появлению немного более широкого носа.

Уши: У людей с синдромом Дауна уши могут быть меньше, а верхушки могут слегка загибаться. Уши посажены на голове немного ниже.

Шея: У некоторых людей с синдромом Дауна (например, у моей дочери) шея «толще» или что-то вроде избытка кожи на шее.Это один из маркеров синдрома Дауна, который можно обнаружить на УЗИ.

Плоский профиль: Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют более «плоский» профиль. Частично это связано с небольшой переносицей, но также и с более плоским лбом.

Рот: Рот и язык состоят из множества мускулов. У людей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому мышцы рта и языка могут быть слабее. Вопреки тому, что считалось раньше, язык не больше обычного.Когда язык высовывается, это связано с низким мышечным тонусом, и с этим можно работать с помощью устных упражнений и логопедии. Мышцы, окружающие рот, также слабее, и у некоторых людей с синдромом Дауна, кажется, есть перевернутая улыбка (хмурый взгляд). Как вы можете видеть на изображении Николь ниже, она кажется грустной, хотя на самом деле это ее «отдых». поза.

Зубы: Зубы могут появиться поздно и в необычном порядке. Например, Николь сначала получила два нижних зуба, а затем в случайном порядке (коренные зубы вышли раньше двух верхних зубов.) У некоторых людей зубы могут быть маленькими, необычной формы или неуместными.

У Николь, например, зуб не на своем месте, он находится далеко позади остальных. Вы можете видеть это на картинке ниже, ваша левая сторона между передним зубом и клыком.

Руки: Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют более короткие и пухлые пальцы. У некоторых людей с синдромом Дауна есть только одна складка на ладони, называемая поперечной ладонной складкой.Иногда мизинец кажется искривленным. (Случайный факт, у моей дочери короткие пухлые пальцы и кривой мизинец, но у нее нет единственной ладонной складки. У меня тоже кривые мизинцы).

Ступни: Между большим пальцем стопы и остальными пальцами может быть щель. Также может быть глубокая складка на подошве стопы в месте разрыва.

Низкий мышечный тонус: Одной из наиболее важных характеристик синдрома Дауна является низкий мышечный тонус (который кратко обсуждается, когда мы говорили о рту и языке) или гипотония.Низкий мышечный тонус влияет на все мышцы тела. Например, ребенок может казаться «гибким». Это влияет на движение, силу, речь и развитие. Это невозможно вылечить, однако существует множество методов лечения, которые могут помочь людям с синдромом Дауна улучшить их мышечный тонус, например, логопедия, физиотерапия и трудотерапия.

Волосы: У некоторых людей тонкие и прямые волосы. Однако, как вы можете видеть ниже, когда моя дочь была моложе, у нее была голова, полная красивых кудрей.Ее волосы теперь длинные, и хотя они не такие вьющиеся, у нее все еще есть локоны, особенно когда они влажные!

Не все люди с синдромом Дауна обладают всеми этими характеристиками. У некоторых людей больше признаков синдрома Дауна, чем у других. Также полезно отметить, что внешний вид (количество физических характеристик синдрома Дауна у человека) не определяет когнитивные способности.

И помните, люди с синдромом Дауна больше похожи на свои семьи, чем друг на друга.В конце концов, 46 их хромосом совершенно нормальны.

Получите руководство по выживанию для родителей с особыми потребностями

Родители с особыми потребностями, вы живете?

Я создал руководство с 13 практическими способами помочь вам обрести покой посреди хаоса. Зарегистрируйтесь, чтобы убедиться, что вы получите копию этой халявы!

Синдром Мозаики Дауна: все, что вам нужно знать об этом спектре

Tripboba.com — Люди с синдромом Дауна, вероятно, всегда верят в то, что им нужно работать намного усерднее, чтобы достичь своих целей в жизни. При правильной поддержке любые задержки физического роста, умственная отсталость от легкой до умеренной степени и характерные черты лица не помешают им осуществить свои мечты.

Тем не менее, нельзя отрицать, что расти с синдромом Дауна не так просто, поскольку они склонны к какой-то интеллектуальной инвалидности. И дело в том, что не все люди с синдромом Дауна обладают такими характеристиками.

Фактически, некоторые из них попадают в спектр синдрома Дауна с отличительными признаками. В этом играет роль генетическая причина, и поэтому у нас также есть редкий случай синдрома Дауна, известный как синдром Дауна мозаики.

Тогда что отличает этот синдром мозаики Дауна от типичного? Давайте посмотрим на объяснение, внимательно прочитав эту страницу.

Что такое синдром мозаики Дауна?

ДНК человека обычно содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом.Эти хромосомы содержат информацию, которая сообщает клеткам, как расти.

В случае людей с трисомией 21 синдромом Дауна (обычный синдром Дауна) у них есть дополнительная копия 21-й хромосомы, которая меняет развитие их тела и мозга. Это происходит из-за генетической особенности спермы или яйцеклетки родителя.

В результате дополнительная хромосома в ДНК копируется в каждую из клеток развивающегося ребенка с трисомией 21 синдромом Дауна. Между тем, при мозаичном синдроме Дауна существует смесь клеток: некоторые клетки содержат стандартные 23 пары хромосом, а некоторые — дополнительную копию хромосомы 21.

Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь такие же черты лица и проблемы со здоровьем, как и люди, рожденные с трисомией 21 синдрома Дауна. Но вы можете заметить, что в целом у них меньше этих характеристик.

Вот почему очень мало исследований сравнивало эффекты мозаичного синдрома Дауна с эффектами более распространенной формы состояния, хотя оно все еще продолжается.

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

У людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше характеристик этого состояния, чем у людей с трисомией 21 синдромом Дауна.Некоторые физические характеристики, в том числе:

1. Миндалевидные глаза, которые имеют тенденцию подниматься вверх
2. Шея короче среднего
3. Уплощенное лицо, особенно около переносицы
4. Белые пятна на радужной оболочке глаза
5. Плохой мышечный тонус
6. Расшатанные суставы
7. Маленькие уши
8. Маленькие мизинцы
9. Язык, который высовывается изо рта
10. Укороченный рост или замедленный рост
11. Маленькие руки и ноги

Синдром Дауна также может включать нарушения глаз и проблем со зрением, нарушений слуха и слуха, ослабленной иммунной системы или неврологических нарушений.Они также могут развиваться медленнее, чем в среднем, и могут иметь средний или ниже среднего IQ.

Люди с мозаичным синдромом Дауна, с другой стороны, могут иметь меньше характеристик этого состояния, чем ребенок с трисомией 21 синдромом Дауна.

Может ли синдром Мозаика Дауна остаться невыявленным?

Средний возраст людей, которым диагностируют мозаичный синдром Дауна, составляет 1–4 года. Этот поздний диагноз обычно случается из-за недостатка знаний в области медицины об этой редкой форме синдрома Дауна.

Но многие люди могут остаться без диагноза до взрослого возраста, и все еще есть тысячи людей, которым так и не поставили диагноз. Синдром Мозаики Дауна встречается у 1-2% людей.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

В зависимости от характеристик состояния люди с мозаичным синдромом Дауна могут управлять своим здоровьем по-разному от человека к человеку. Физическая терапия может помочь улучшить качество жизни и уменьшить любые физические ограничения.

Что касается социальных навыков, которые часто становятся для них серьезным условием, этот аспект можно улучшить с помощью языка, речи и трудотерапии.

Поскольку люди с синдромом Дауна, как правило, имеют ослабленную иммунную систему, важно, чтобы врачи выявляли и лечили любые осложнения, такие как заболевания сердца и легких, которые могут развиться.

Управляющие характеристики мозаичного синдрома Дауна могут значительно улучшить физические и умственные способности человека и общее качество его жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мозаичного дауна

В то время как у людей с трисомией 21 синдрома Дауна развиваются состояния, поражающие сердце и легкие, на которые приходится около 75% смертей, люди с мозаичным синдромом Дауна могут испытывать менее серьезные последствия осложнений. У них также, вероятно, более высокие показатели выживаемости, чем у людей с трисомией 21 синдрома Дауна.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная 21 хромосома.У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют пациенты с относительно редкой формой синдрома Дауна, называемой мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или их вообще нет.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение.Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означают, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
• нормальная бедренная кость
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

• Круглое лицо с плоским профилем, маленьким носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Глаза миндалевидной формы с кожей, покрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусные складки)
• Белые пятна в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Маленькие уши
• Маленькая голова, несколько плоская в спине (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткая короткие пальцы и мизинец, изогнутый внутрь
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами
• Короткое коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но имеют тенденцию к росту. медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают основных этапов развития — сидя, ползать и ходить — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторики: Задержки в достижении вех, которые позволяют ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: По данным DSE, из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Кратковременная вербальная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени цепляется за только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна имеют потенциал к обучению на протяжении всей своей жизни и что их потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Просто они достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, поскольку плохой слух может быть фактором задержки речи и языковых задержек.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, до 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». Например, у младенцев с этим заболеванием частота пневмонии на первом году жизни на 62% выше, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует 50–100% вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения.

Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом. Одно из них, состояние под названием атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония).Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно заболевание желудочно-кишечного тракта при синдроме Дауна — это болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.

Глютеновая болезнь, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия.Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.Эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Часто задаваемые вопросы

• Почему люди с синдромом Дауна выглядят одинаково?

  У них есть дополнительная хромосома или часть дополнительной хромосомы. Исследователи полагают, что этот дополнительный генетический материал влияет на рост верхней челюсти (части черепа), а также костей, хрящей и соединительной ткани в голове, известных как черепной нервный гребень.Это создает общие черты синдрома Дауна, такие как вздернутые, миндалевидные глаза и меньшего размера голова.

• Почему люди с синдромом Дауна высовывают язык?

  Язык необычно большой у многих людей с синдромом Дауна. В этом состоянии, называемом макроглоссией, язык слишком велик для рта, поэтому он высовывается наружу. Поскольку у детей, рожденных с синдромом Дауна, также нарушен контроль над мышцами (а язык — это мышца), это состояние может быть особенно заметным и проблематичным.

• Почему люди с синдромом Дауна так счастливы?

  Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и не всегда счастливы. В целом, подавляющее большинство людей с синдромом Дауна сообщают, что довольны жизнью и им нравится то, кем они являются.
  

О синдроме Дауна — синдром Дауна Гильдия Далласа

Есть две категории тестов на синдром Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты.Пренатальный скрининг оценивает вероятность наличия у плода синдрома Дауна. Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери.Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются вместе с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристики, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь могут обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как и приведенные ниже диагностические тесты), но они обеспечивают высокую точность.Тем не менее, все эти обследования не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут в себе до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями.

ПРИ РОЖДЕНИИ

Синдром Дауна обычно определяется при рождении по определенным физическим признакам: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка приплюснутый профиль лица и наклон вверх к глазам. . Поскольку эти особенности могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Для определения кариотипа врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка.Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучая кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый FISH, может применять аналогичные принципы и подтверждать диагноз в более короткие сроки.

Как синдром Дауна повлияет на моего ребенка?

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, будут расти и развиваться, как и все другие дети, но дети с синдромом Дауна обычно развиваются несколько медленнее.Дети с синдромом Дауна могут отставать в достижении таких важных целей, как ходьба, говорить и есть, по сравнению с нейротипичными детьми. Люди с синдромом Дауна обладают различной степенью задержки когнитивных функций, но эффект обычно от слабого до умеренного и не свидетельствует о многих сильных сторонах и талантах, которыми обладает каждый человек. Люди с синдромом Дауна могут иметь повышенный риск определенных заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, респираторные проблемы и проблемы со слухом, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.Однако многие из этих состояний поддаются лечению, и люди с синдромом Дауна живут долгой и здоровой жизнью. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десятилетия — с 25 в 1983 году до 60 лет и старше сегодня.

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и сообщество. Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии решений, которые на них влияют, и вносят свой вклад в жизнь общества многими замечательными способами. Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь.

Нам поставили диагноз синдрома Дауна. Что нам теперь делать?

Мы знаем, что получение диагноза синдрома Дауна, пренатально или после родов, часто может быть неожиданным и ошеломляющим для новых семей. Далласская гильдия по синдрому Дауна готова поддержать вас и вашу семью, где бы вы ни находились на пути к синдрому Дауна. Гильдия по синдрому Дауна предлагает программу для новых и будущих родителей (на английском и испанском языках), в которой обученная семья по первому вызову, родитель ребенка с синдромом Дауна, свяжется с вами, чтобы поприветствовать вас в сообществе DSG, ответит на ваши вопросы и расскажет о сопутствующих программах и услугах.Вы также можете запросить информационный приветственный пакет и подписаться на нашу рассылку новостей по электронной почте. Пожалуйста, свяжитесь с нами по телефону (214) 267-1374 или посетите веб-страницу для новых и будущих родителей для получения более подробной информации.

Как Далласская гильдия синдрома Дауна может помочь моей семье?

Гильдия синдрома Дауна в Далласе предлагает круглогодичные программы для людей с синдромом Дауна всех возрастов и членов их семей. Программы включают программу для новых и будущих родителей, Grupo de Familias Unidas для испаноязычных семей, общественные мероприятия, такие как пикники, праздники и клуб ужина, классы по развитию навыков, такие как музыка и движение, и книжный клуб, а также оздоровительные лагеря, такие как iCan Bike и iCan. Плавать.

Гильдия синдрома Дауна дополнительно предлагает образовательные семинары в течение года для родителей, опекунов и специалистов сообщества. Организация имеет обширную библиотеку ресурсов, а также предоставляет ресурсы и рекомендации по различным темам.

Посредством социальных, образовательных и развлекательных программ Гильдии по синдрому Дауна люди с синдромом Дауна и их семьи связываются друг с другом на всю жизнь и учатся у экспертов в своих областях, чтобы поддерживать развитие на протяжении всей жизни.Для получения дополнительной информации о программах DSG для всех возрастов, а также о предстоящих мероприятиях посетите Обзор программ и Календарь.

Синдром Дауна | DermNet NZ

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, возникающее в результате хромосомной аномалии, трисомии 21. Люди с синдромом Дауна имеют задержку когнитивных функций и характерные проявления, связанные с определенными заболеваниями [1–8].

У кого синдром Дауна?

Заболеваемость синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери, но большинство людей с синдромом Дауна рождаются от более молодых матерей в возрасте до 30 лет из-за большего числа беременностей в этой возрастной группе.Из-за увеличения числа прерываний беременностей с синдромом Дауна распространенность живорождений снизилась с одного на 700 до примерно одного на 1000 в Новой Зеландии.

Исследования показывают, что у мальчиков частота синдрома Дауна несколько выше, чем у девочек.

Что вызывает синдром Дауна?

Ошибка деления клетки во время раннего зачатия приводит к появлению трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух. Хромосомная аномалия возникает в результате нерасхождения (отсутствия нормального разделения) во время деления клеток, поскольку пара хромосом либо в сперме, либо в яйцеклетке не может разделиться.Это приводит к получению дополнительной 21-й хромосомы и возникновению синдрома Дауна [1–8].

• Стандартная трисомия 21 — наиболее частая форма синдрома Дауна (затрагивающая 95% случаев).
Синдром транслокации
• Дауна также имеет три копии хромосомы 21, но одна из 21 хромосомы прикреплена к другой хромосоме, а не является отдельной (затрагивает 3–4% случаев).
• Мозаичный синдром Дауна может быть результатом ошибки клеточного деления, в результате которой у одного человека образуются две популяции клеток: одна группа с нормальными 46 хромосомами, а другая — с трисомией 21 (затрагивает 1-2% случаев).

Клинический фенотип при всех типах синдрома Дауна схож с небольшими различиями в мозаичном синдроме Дауна в зависимости от степени популяции клеток трисомии 21 индивидуума.

Каковы клинические признаки синдрома Дауна?

Диагноз подозревается или подтверждается в неонатальном периоде у большинства младенцев с синдромом Дауна. Характерные физические признаки синдрома Дауна включают [1–8]:

• Маленькие руки и ноги
• Одиночная поперечная ладонная складка
• Ассоциированная центральная гипотония
• Врожденные пороки сердца
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта
• Нарушения поведения
• Ошибки рефракции (проблемы с точной фокусировкой света на сетчатке из-за формы глаза)
• Нарушение слуха
• Дисфункция щитовидной железы
• Отличительные черты лица
  • Плоский лицевой профиль
  • Наклон глаз вверх (внутреннее веко)
  • Низко посаженные уши
  • Брахицефалия (укороченный череп).

Когнитивная задержка присутствует у всех людей с синдромом Дауна. Сообщается, что дети чаще страдают судорожными припадками (8%), глютеновой болезнью и диабетом (1%).

Макроцитоз эритроцитов и полицитемия могут поражать до двух третей младенцев с синдромом Дауна. Преходящее миелопролиферативное заболевание (ВНЧС), разновидность лейкемии, возникшая в результате трисомии 21, может присутствовать почти у 10% новорожденных. Об острой лейкемии сообщается у 1 из 300 человек с синдромом Дауна.

Каковы кожные особенности синдрома Дауна?

Одиночная поперечная складка ладони является основным кожным фенотипом и легко обнаруживается. Однако одиночная поперечная ладонная складка также может возникать как нормальный вариант, который является односторонним у 4% и двусторонним у 1% населения в целом [9–18].

Другие кожные особенности включают сухую кожу и большой язык (макроглоссия) с трещинами.

При синдроме Дауна чаще встречаются различные дерматологические заболевания из-за сочетания иммунной и генетической дисрегуляции и неэффективных физиологических процессов.

Дефектная регуляция генов, расположенных на хромосоме 21, может играть роль в кератозе волосяного покрова, гнездной алопеции и витилиго. Нарушение регуляции иммунитета приводит к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым инфекциям кожи.

Преходящие физиологические кожные проявления обычны в младенчестве, а хронические кожные заболевания появляются с возрастом.

Кожные особенности синдрома Дауна

Каковы физиологические кожные проявления синдрома Дауна?

Акроцианоз кистей и стоп

Акроцианоз возникает из-за плохого периферического кровообращения и более выражен при синдроме Дауна.Обычно наблюдается у новорожденных.

Cutis marmorata

Cutis marmorata — это кружевное пятнистое изменение цвета кожи, которое часто встречается в раннем младенчестве из-за нарушения кровотока в мелких кровеносных сосудах кожи. Изменение цвета наиболее заметно на коже, подверженной воздействию более низких температур окружающей среды.

Livedo reticularis

Изменение кожи, вызванное livedo reticularis, аналогично, но менее выражено, чем кутис мармората. Livedo reticularis в основном поражает нижние конечности, но может также присутствовать на руках и туловище.Это становится более выраженным в холодную погоду.

Преждевременное старение

Признаки преждевременного старения, о которых сообщается при синдроме Дауна, включают поседение или истончение волос, атрофию кожи, раннее развитие морщин и лентиго. Сверхэкспрессия гена SOD , который регулирует метаболизм свободных радикалов, расположена на хромосоме 21 и сверхэкспрессируется в результате трисомии 21; это приводит к избыточному производству перекиси водорода, вызывая высвобождение цитотоксических гидроксильных радикалов.Это, в свою очередь, вызывает окисление липидов клеточных мембран, изменяя структуру и функции кожи и пораженных тканей.

Каковы хронические кожные проявления синдрома Дауна?

Текстура кожи у новорожденных с синдромом Дауна мягкая и бархатистая по сравнению с здоровыми младенцами. В школьные годы кожа становится шероховатой с измененной текстурой, причем у большинства подростков и взрослых наблюдаются хронические изменения кожи [9–18].

Хронические кожные заболевания, связанные с синдромом Дауна, могут быть связаны с иммунной недостаточностью, аутоиммунными процессами, инфекциями и осложнениями, связанными с инвазией, а также с дефектами кератинизации или соединительной ткани.

Ксероз (сухая кожа)

Кожа при синдроме Дауна становится все более сухой, шероховатой и неэластичной, а с возрастом наблюдается пятнистая лихенификация.

Экзема или атопический дерматит

Недавние исследования сообщают о распространенности атопической экземы до 5%, что аналогично показателям среди населения в целом. Пятна экземы красные, чешуйчатые и зудящие. Обычно они затрагивают щеки, за ушами, колени и сгибания локтей. Малярная эритема чаще встречается при синдроме Дауна, чем у здоровых людей.Сухая кожа предрасполагает людей к раздражающему контактному дерматиту и аллергическому контактному дерматиту.

Себорейный дерматит

Себорейный дерматит встречается примерно у трети людей с синдромом Дауна, часто связанный с фолликулитом Malassezia . Он представляет собой эритематозную сыпь с желто-коричневыми чешуйками на коже черепа, Т-образной области средней части лица, за ушами, в верхней части груди и на спине.

Ладонно-подошвенная кератодермия

Ладонно-подошвенная кератодермия — это утолщение кожи на ладонях и подошвах, поражающее до 40% людей с синдромом Дауна.Хотя это нечасто у детей младше 5 месяцев, распространенность ладонно-подошвенной кератодермии составляет до 75% у детей старше 5 лет с синдромом Дауна.

Волосный кератоз

Волосный кератоз описывает грубые точечные пятна (которые могут содержать скрученные волосы) с различной красно-коричневой пигментацией. Папулы поражают верхнюю часть рук, иногда бедра, внешнюю поверхность щек, туловище и ягодицы, а иногда и предплечья и голени. Волосный кератоз обычно появляется в подростковом возрасте у людей с синдромом Дауна.

Pityriasis rubra pilaris

Pityriasis rubra pilaris (PRP) — редкое хроническое папулосквамозное заболевание неизвестной причины. Он характеризуется четко очерченными участками гиперкератотических фолликулярных папул, которые могут развиться в эритродермию. PRP вызывает толстые, гладкие, желтые ладони и подошвы, а также аномальные ногти. Иммунодефицитные состояния могут вызывать тяжелые формы PRP.

Псориаз

Заболеваемость псориазом среди населения в целом составляет 1–3%; диапазон составляет 0,5–8% у людей с синдромом Дауна.У пациентов с ослабленным иммунитетом может развиться тяжелый псориаз.

Сирингома

Сирингома — доброкачественная опухоль эккринных придатков. Они встречаются у 18–39% людей с синдромом Дауна (до 30 раз чаще, чем в общей популяции). Они чаще встречаются у девочек и женщин. Сирингомы часто развиваются в подростковом возрасте. Они представляют собой небольшие (0,5–3 мм) кожные папулы телесного или желто-коричневого цвета, обычно располагающиеся в периорбитальной области.

Милиеподобный идиопатический кальциноз

Кожный кальциноз может проявляться в виде бессимптомных незаметных, плотных, маленьких, меловидно-белых милеподобных папул.Чаще всего они возникают на руках и ногах. Их патогенез неясен. Повышенный уровень кальция в поту и кальцификация эккринных протоков могут способствовать этому, поскольку нет предшествующего повреждения или нарушения метаболизма кальция. Кальциноз заживает без рубцов. Дифференциальный диагноз включает контагиозный моллюск, вирусные бородавки, милиумы и инклюзионные кисты.

Elastosis perforans serpiginosa

Elastosis perforans serpiginosa (EPS) встречается редко и поражает около 1% пациентов с синдромом Дауна.Он представляет собой бессимптомные, эритематозные и сливающиеся кератотические папулы размером 2–5 мм, расположенные в виде линейных, дугообразных или серпигинозных форм. Папулы могут иметь пупочные центры. ЭПС чаще всего появляется на шее, но также асимметрично поражает подбородок, щеки, руки и колени. Поражения развиваются медленно в подростковом возрасте и спонтанно разрешаются в течение от 6 месяцев до нескольких лет, оставляя атрофические линейные или повторные рубцы. Генерализованная ЭПС связана с синдромом Дауна, тогда как идиопатическая форма обычно локализована.EPS может представлять собой дисплазию соединительной ткани с трансэпидермальным удалением утолщенных эластических волокон. Это также связано с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, кутис-лакса, эластическая псевдоксантома и несовершенный остеогенез; и это также может быть вызвано D-пеницилламином. Дифференциальный диагноз ЭПС включает кольцевидную гранулему, тинеу тела, кольцевидный саркоидоз, кожный кальциноз и порокератоз Мибелли.

Серпигинозный перфоративный эластоз

Анетодермия

Анетодермия — это ограниченная область дряблой кожи, часто с жировыми грыжами и следом «дырки от пуговицы» при пальпации.Чаще всего поражается грудь, спина, шея и руки. Это обычно вторично по отношению к эластолизу, который вызывается лейкоцитами или бактериями, связанными с хроническим фолликулитом. Врожденная аномалия эластических волокон при синдроме Дауна может предрасполагать пациентов к анетодермии.

Поражения полости рта

Поражения полости рта часто встречаются у людей с синдромом Дауна.

• Географический язык встречается примерно у 11% пациентов с синдромом Дауна.
• До 40% людей с географическим языком также имеют трещинный язык.
• Также могут возникать трещины и красная чешуйчатая кожа в углах рта и губ (угловой хейлит).
• Возможны бактериальные инфекции полости рта и кандидоз полости рта.

Угловой хейлит при синдроме Дауна

Витилиго

Витилиго проявляется в любом возрасте с потерей пигментации кожи на любом участке тела. Распространенность витилиго при синдроме Дауна составляет 3%, что немного выше 2% распространенности среди населения в целом.

Другие нарушения пигментации

Другие нарушения пигментации часто встречаются у людей с синдромом Дауна.

Alopecia areata

Alopecia areata поражает 6–10% людей с синдромом Дауна по сравнению с распространенностью> 2% в общей популяции.

• Выпадение волос может продолжаться, но в большинстве случаев пятнистая алопеция возобновляется.
• Тотальная алопеция или универсальная алопеция поражает до 2,5% людей с синдромом Дауна.
• Трихотилломания может сосуществовать у 2–4% пациентов с очаговой алопецией.
• Гнездная алопеция связана с аутоиммунными заболеваниями, такими как витилиго, гипотиреоз и трахионихия.
• MX1 , ген очаговой алопеции, картирован в дистальной критической области на хромосоме 21. Генный белок MxA высоко экспрессируется в пораженных волосяных луковицах анагена при очаговой алопеции, но не в нормальных фолликулах.
• Трисомия 21 увеличивает вероятность наличия гена варианта очаговой алопеции.

Герпетиформный дерматит

Герпетиформный дерматит встречается редко.Это вызывает симметричную зудящую папуловезикулярную и эрозивную сыпь размером 1-3 мм на разгибательных сторонах конечностей, ягодиц и средней линии спины. Пурпурные поражения могут быть замечены на пальцах рук и ног у детей. При подозрении на герпетиформный дерматит необходимо пройти обследование на целиакию. Субэпидермальные буллы с микроабсцессами в дермальных сосочках, с отложениями иммуноглобулина А при прямой иммунофлюоресценции, подтверждают биопсию кожи.

Гнойный гидраденит

Гнойный гидраденит вызывает образование пустул, узелков и абсцессов в подмышечных впадинах и паху.Ответ на лечение стандартными антибиотиками часто бывает плохим.

Гнойный гидраденит при синдроме Дауна

Бактериальные инфекции

Пациентов с синдромом Дауна поражают различные бактериальные инфекции кожи.

Фолликулит при синдроме Дауна

Грибковые инфекции

Tinea pedis и онихомикоз часто встречаются при синдроме Дауна.

Дерматофитные инфекции при синдроме Дауна

Паразитарные инвазии

Люди с синдромом Дауна предрасположены к заражению чесоткой.Покрытая коркой чесотка может возникать при синдроме Дауна, протекать бессимптомно и, таким образом, диагностироваться поздно, что приводит к риску широкого распространения инфекции в обществе.

Lichen nitidus

Lichen nitidus вызывает у детей бессимптомные блестящие папулы телесного цвета (1-2 мм), распределяющиеся в зерновых культурах на гениталиях, животе, туловище и / или верхних конечностях. Гистопатология нитидного лишая выявляет очаговые папиллярные лимфогистиоцитарные инфильтраты дермы, напоминающие «коготь» или «бейсбольную перчатку и мяч».Сила связи с синдромом Дауна неизвестна, но в медицинской литературе цитируется несколько описаний случаев [19].

Черный акантоз

Черный акантоз является маркером инсулинорезистентности и связан с ожирением. Поражает изгибы шеи, подмышечной впадины и паха. В редких случаях это может также повлиять на сгибатель локтя и колена, а также на дорсальные межфаланговые и пястные суставы.

Особенности, связанные с ожирением при синдроме Дауна

Carotenoderma

Carotenoderma — это доброкачественный желто-оранжевый оттенок кожи, поражающий носогубные складки, наружные уши, ладони и подошвы, но не затрагивающий слизистые оболочки и склеры.Это происходит из-за чрезмерного употребления в пищу фруктов и овощей, богатых каротиноидами, таких как морковь и тыква, и было зарегистрировано у детей, соблюдающих диету исключения из-за пищевой аллергии [20]. Гипотиреоз, связанный с синдромом Дауна, может усилить каротинодермию.

Гематологические заболевания

Редко у младенцев с синдромом Дауна регистрируются такие заболевания крови, как преходящее миелопролиферативное заболевание или врожденный лейкоз.

Лейкоз кожи представляет собой характерные синие твердые инфильтрованные папулы или узелковые поражения кожи.

Как диагностируется синдром Дауна?

Клинический диагноз синдрома Дауна всегда подтверждается цитогенетическим анализом. Следует запросить стандартный или традиционный кариотип. Быстрый флуоресцентный анализ гибридизации на месте (FISH) для трисомии 21 должен быть указан в форме запроса лаборатории, когда требуется срочный результат.

После родов диагноз синдрома Дауна может быть поставлен на основе выявления характерных фенотипических признаков, но клинический диагноз не всегда возможен у пациентов с мозаичным синдромом Дауна.

Генетические расстройства, такие как синдром Смита – Магениса, синдром Зеллвегера и синдром Беквита – Вейдемана, можно спутать с синдромом Дауна, поскольку эти синдромы проявляются схожими фенотипическими особенностями в раннем младенчестве.

Требуется тщательное обследование кожи, поскольку дерматологические проблемы встречаются у 87% людей с синдромом Дауна [9–18].

• Клиническое наблюдение необходимо для таких сопутствующих состояний, как атлантоаксиальная нестабильность, обструктивное апноэ во сне, целиакия и диабет.
• Титры сывороточных антител и результаты эндоскопической биопсии указывают на более высокую частоту целиакии при синдроме Дауна (4,6–7,1%) по сравнению с населением западных стран в целом (1–2%).
• Регулярный дородовой скрининг и консультирование предлагаются для беременных из группы высокого риска.

Что такое общее лечение синдрома Дауна?

Контроль состояния кожи и связанных с ней заболеваний важен для оказания оптимальной медицинской помощи людям с синдромом Дауна.

• Пренатальный скрининг матери, диагностика в раннем периоде новорожденности, регулярное наблюдение за состоянием здоровья, наблюдение и поддержка — все это очень важно.
• Меры профилактики ожирения важны для предотвращения кожных заболеваний, опорно-двигательного аппарата, инсулинорезистентности и диабета.

Другие сопутствующие услуги поддержки должны включать:

• Образовательная и общественная поддержка
• Консультации по генетическим вопросам
• Антенатальный скрининг во время беременности
• Биопсия ворсин хориона или амниоцентез следует рассматривать на ранних сроках беременности у матерей из группы риска (см. Страницу DermNet NZ. Пренатальная диагностика наследственных кожных заболеваний), а беременность следует лечить с помощью многопрофильного группового подхода.
• Риск рецидива во время будущей беременности немного выше для матери с перенесенной ранее транслокацией или мозаичным синдромом Дауна.

Каков исход для пациентов с дерматологическими проявлениями синдрома Дауна?

Большинство кожных заболеваний можно контролировать при оптимальном уходе и наблюдении.

На продолжительность жизни людей с синдромом Дауна влияет тяжесть их врожденных аномалий и связанных с ними медицинских проблем. Наблюдаются существенные улучшения в продолжительности жизни при улучшении надзора за здоровьем и управления по сравнению с тем, что было несколько десятилетий назад.

Основы мозаичного синдрома Тернера

Что такое синдром Тернера?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Обычно в каждой клетке 46 хромосом. Каждая хромосома — это пакет ДНК, который содержит нашу генетическую информацию. Наша ДНК содержит инструкции для роста и развития нашего тела.

Синдром Тернера (TS) — это редкое генетическое заболевание, при котором у девушки или женщины нет обычной пары 2-х хромосом. Причина — отсутствие или неполная Х-хромосома (хромосома, которая определяет пол человека до рождения).Отсутствующий ген мешает организму нормально расти и развиваться.

TS влияет только на женщин и девочек и влияет на каждую женщину или девочку по-разному. При TS только в некоторых клетках тела отсутствует Х-хромосома. Около половины девушек с ТС являются «типичными». Это означает, что во всех их клетках отсутствует Х-хромосома.

Что такое мозаичный синдром Тернера?

Синдром Мозаики Тернера (TS) — это состояние, при котором клетки одного человека имеют разные пакеты хромосом.Mosaic TS может воздействовать на любую клетку тела. Некоторые клетки имеют Х-хромосомы, а некоторые нет. Каждые 3 из 10 девочек с TS будут иметь какую-либо форму Mosaic TS.

Признаки синдрома Тернера и мозаичного синдрома Тернера

Признаки синдрома Тернера и синдрома Мозаика Тернера могут быть похожими:

• Высота обычно менее 5 футов
• Обвисшие (тяжелые) веки (птоз)
• Различия в форме и положении ушей
• Шея перепончатая (лишняя кожа)
• Отечность рук или ног (лимфедема)
• Часто широкая грудь
• Высокосарочная крыша устья
• Скушенные зубы
• Проблемы с некоторыми типами математики
• Проблемы с обучением в школе
• Пониженная фертильность
• Отсроченные или отсутствующие периоды

Женщины и девушки с Mosaic TS, как правило, имеют меньше симптомов и проблем со здоровьем, чем у женщин с типичной TS.Это связано с тем, что только в некоторых клетках отсутствует вторая Х-хромосома в Mosaic TS. В типичном TS во всех клетках тела отсутствует вторая Х-хромосома.

Знаете ли вы?

Синдром Тернера и синдром Мозаика Тернера не являются чьей-либо ошибкой. Они не происходят из-за того, что родители сделали или не сделали. Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно на очень ранних сроках беременности.

Цели исследований в MGHfC

Для ухода за женщинами или девочками с TS или Mosaic TS требуется дополнительная информация.Мы проведем исследование в Клинике синдрома Тернера при Детской больнице Массачусетса, чтобы помочь нам ответить на важные вопросы. Свяжитесь с нами, чтобы узнать больше о возможностях исследования.

.