Кровь за кровь: что может унаследовать ребенок от родителей | Статьи
В последнее время в России наблюдается рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей. Врачи рассказали «Известиям», какие болезни и особенности внешности и развития может унаследовать ребенок.
Что может унаследовать ребенок?
Принципы передачи наследственных признаков от родителей детям были сформулированы более полутора столетий назад австрийским биологом, монахом Грегором Иоганном Менделем. Эксперименты Менделя были поняты и признаны лишь спустя полвека после его смерти. Таким образом, классическая генетика появилась в начале XX века, рассказывает «Известиям» терапевт, старший медицинский консультант сервиса «Теледоктор24» Дмитрий Окунев.
— Несмотря на это, сегодня родителей волнуют всё те же вопросы: на кого будет похож малыш, почему он стал обладателем чудесных кудряшек или квадратного подбородка. В этом месте уместно напомнить, что карий цвет глаз и щербинка между передними зубами обусловлены доминантным геном, а ген прямых волос — рецессивный, — объясняет врач.
Фото: Depositphotos/Paha_L
По его словам, в последнее время в России наблюдается неуклонный рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей.
— Если говорить об особенностях наследственных заболеваний, то дочерям от матерей передается не только склонность к полноте и весь спектр характеристик месячного цикла, но даже такое грозное заболевание, как мигрень (связана с уровнем женских половых гормонов), депрессивные состояния, заболевание глаз глаукома и остеопороз, заболевание обмена веществ. При этом главной родительской фигурой для ребенка остается бабушка по материнской линии, — рассказывает собеседник «Известий».
По отцовской линии мальчикам передаются особенности функционирования мужской половой системы, степень облысения и уровень тестостерона. Кроме того, ребенку могут передаться заболевания сердца и зубов.
Группы крови и наследственность
В мире выделяют четыре группы крови, которым соответствуют генотипы: первая (I) 00, вторая (II) АА; А0, третья (III) ВВ; В0 и четвертая (IV) АВ.
— Группа крови и резус-фактор — это белки, которые находятся на поверхности клеток крови, — объясняет медицинский директор Lifetime+ Кирилл Ювченко. — Раньше их классифицировали только на четыре, затем вторую группу разделили на подгруппы A и B. Резус-фактор раньше делили на положительный и отрицательный, но потом стали учитывать еще ряд факторов. В нынешней классификации уже можно выделить 24 группы крови, но, если исходить из классического деления, их по-прежнему четыре.
Первая, или так называемая нулевая, группа не содержит специальных белков на поверхности эритроцитов, которые определяют группу крови. У второй группы крови есть белок типа А. У третьей белок типа B. В четвертой одновременно и белок типа А, и белок типа B.
Фото: РИА Новости/Павел Лисицын
— Вариантов наследования много, — рассказывает собеседник «Известий». — Если у обоих родителей первая группа крови, то у ребенка тоже будет первая группа крови. Если первая группа крови только у одного, а у второго, например, четвертая и он сможет передать ребенку как белок типа А, так и белок типа B, то у ребенка будет либо вторая, либо третья группа крови. В случае, если у обоих родителей четвертая группа крови, то может получиться любая из четырех групп.
В случае, если встречаются родители со второй и третьей группой, тоже возможны любые варианты, поясняет врач.
Наследование резус-фактора
По словам Дмитрия Окунева, принадлежность крови к каждой из групп (система АВО) и наличие резуса считается генетически обусловленной и неизменной. Наследование резус-фактора кодируется независимо от групп тремя парами генов. Генотип резус-положительного человека бывает гомозиготным — DD или гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека — dd.
— Еще во время пребывания малыша в роддоме в 1% случаев встречается гемолитическая болезнь новорожденных — грозное заболевание, сопровождающееся умиранием эритроцитов. Патогенез гемолитической болезни развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и системе АВО, — говорит собеседник «Известий».
Фото: ТАСС/Егор Алеев
Ранняя диагностика гемолитической болезни новорожденных происходит в дородовом периоде. При этом врачи исключают иммунный конфликт матери и плода, определив группу крови и резус-фактор матери и отца. При отрицательном резусе врачи выясняют про ранние беременности, аборты, переливания крови. Во время беременности трижды определяют наличие противорезусных антител и проводят УЗИ.
На что влияет группа крови?
Различие групп в первую очередь влияет на принятие решения по поводу переливания крови, говорит Кирилл Ювченко. В современной медицине не применяют цельную кровь: используют либо плазму, либо эритроцитарную массу. В первом случае группа не имеет значения, так как это жидкая часть крови, клеток в ней не содержится, поэтому неважно, кем был донор.
— А вот при переливании эритроцитов очень важна и группа крови, и резус-фактор, и индивидуальная совместимость. Даже при совпадении группы крови и резус-фактора образцы крови могут друг другу не подойти — просто потому что есть еще множество факторов, которые могут оказаться важны, чтобы появилась несовместимость
Фото: РИА Новости/Илья Питалев
Наследуемые болезни, внешность и особенности человека не связаны с группой крови, утверждает собеседник «Известий». Здесь скорее возможна косвенная связь: наследуя один признак (группу крови), человек перенимает от родителей и другие. Если в популяции какая-то группа крови распространена более других, то и другие гены, скорее всего, тоже распространены больше. В том числе и те, что связаны с устойчивостью к различным заболеваниям.
— ВОЗ распределяет факторы, влияющие на здоровье, следующим образом. Генетика — это 20%, внешние факторы среды и экологии — еще 20%, 10% — профилактика, 50% — образ жизни. Генетическая предрасположенность не гарантирует, что заболевание разовьется. Это значит лишь, что риск генетического заболевания у такого человека выше, чем у другого, — резюмирует врач.
Определение группы крови и резус-фактора
Какие бывают группы крови?
- 0 (I) — 1-я группа крови: антигены в кровяных тельцах отсутствуют. При этом плазма содержит альфа и бета-агглютинины.
- А (II) — 2-я группа крови: самая распространённая. В оболочке кровяных телец присутствуют антитела группы А, а в самой плазме имеется только бета-агглютинин.
- В (III) — 3-я группа крови: эритроциты содержат антиген В, а в плазме присутствует только альфа-антитело.
- АВ (IV) — 4-я группа крови: кровяные тельца в своей оболочке содержат антигены обеих групп (А и В), но в плазме отсутствуют агглютинины.
Кроме того, кровь людей отличается по резус-фактору (Rh). Это особый антиген (белок), который находится на мембране эритроцитов. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными (Rh+), остальные — резус-отрицательными (Rh-). Группа крови и резус-фактор определяются у ребёнка ещё в утробе матери и наследуются по сложной системе.
Ребенок необязательно унаследует группу крови отца или матери. Только в случае, если у обоих 0 (I) группа, ребенок также будет иметь эту группу. Группа крови и резус-фактор не меняются в течение жизни. Чтобы узнать их, достаточно сдать кровь из вены или пальца. Результат становится известен в течение 5-10 минут.
При переливании крови важно соблюдать совместимость группы и резуса. Универсальными донорами считаются люди с нулевой группой. Их кровь подходит всем. Представителям 4 группы подойдёт любая группа — они считаются универсальными реципиентами. Пациентам с положительным резус-фактором подойдёт кровь Rh+ и Rh-, а вот человеку с отрицательным резусом можно вливать только кровь Rh-.
Если у беременной Rh-, важно знать, какой резус-фактор у отца ребенка. Если он положительный, и если плод унаследовал Rh+ от отца, при попадании этого белка в кровь матери при родах организм женщины с отрицательным резус-фактором выработает к нему антитела. После этого, при планировании следующей беременности, может возникнуть резус-конфликт, и беременность прервётся. Поэтому важно ещё во время первой беременности на 28-30 неделе ввести женщине специальный антирезусный иммуноглобулин и затем повторить укол сразу после родов.
Таким образом, знание о группе крови и резус-факторе может быть жизненно необходимым. А вот определение характера и диеты по группе крови не имеют под собой никаких научных оснований.
Немного о нас
Eurpomed Kids — это две детские клиники (на севере и юге города), в каждой из которых работают все нужные специалисты, включая детских стоматологов, а также свои лаборатории и выездная служба педиатров. Чтобы детки росли здоровыми, мы работаем без выходных с 9 до 22:00! Подробнее о том, почему клиники Euromed Kids — самые лучшие, рассказываем здесь🙂
Как записать на определение группы крови и резус-фактора?
Чтобы сдать анализ крови, необходимо приехать в клинику натощак:
- в клинику на 1-ой Никитинской, 30, лит А с 8:30 до 18:00;
- в клинику на Варшавской, 61к1 с 9:00 до 18:00.
А если хотите приехать к определенному времени, просто позвоните нам по телефону: +7 812 331 00 00.
ПГТ резус-фактора эмбрионов — FG LAB
У каждого из нас свой тип крови — резус-положительный (Rh+) или резус отрицательный (Rh-), и мы унаследовали его от наших родителей. Уже при слиянии половых клеток будущих родителей (оплодотворении гамет) и с первых дней развития эмбриона генотип по резус-принадлежности будущего ребенка предопределен.
Каждая женщина, планирующая беременность, должна знать свой резус-фактор. Этот простой анализ нужен. Потому что у резус-отрицательной женщины, беременной резус-положительным плодом, в процессе развития беременности может создать грозное для будущего малыша иммунологическое состояние, называемое резус-конфликтом.
Чем опасен резус-конфликт?
Несовместимость матери и плода по резус-фактору приводит к развитию у новорожденного гемолитической болезни. Это может быть гемолитическая анемия (распад эритроцитов), повышенный выброс билирубина в кровь, желтуха. В тяжелых случаях ребенок может погибнуть.
Что необходимо знать будущим родителям при планировании беременности.
- Доля резус-положительных лиц в популяции составляет около 85-86 %, а резус-отрицательных лиц (Rh-) 14-15%.
- Резус-принадлежность наследуется от родителей. Резус-фактор кодируется геном RHD. Отсутствие RHD гена или изменения в его структуре являются наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодом.
- Резус—фактор, вырабатываемый под контролем гена RHD – это белок, антиген. Система резус представлена пятью такими антигенами. Наиболее иммуногенным является антиген D. 98 % случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. У резус-положительных людей он присутствует на поверхности эритроцитов. У резус-отрицательных людей его нет.
- Если плод резус-положительный, а мать резус отрицательна, то D-резус-антиген плода, попадая в кровь матери, вызывает образование специфических антител у матери, которые и «атакуют» плод, разрушают его эритроциты. Необходима подсадка только резус отрицательного эмбриона.
- При раннем развитии резус-конфликта могут произойти преждевременные роды или выкидыш.
- С каждой последующей беременностью после первой резус-конфликтной беременности риск возрастает в связи с сенсибилизацией матери.
Как наследуется резус-принадлежность эмбриона и когда существуют риски?
Мать Rh+ Отец Rh-или Rh+ | Риска резус-конфликта нет. При резус-положительной матери неважно, какая резус принадлежность унаследована эмбрионом, он может сформироваться как Rh-или Rh+. Также неважно, является ли отец Rh-или Rh+. Потому что у матери уже присутствует D-резус-антиген. |
Мать Rh- Отец Rh- | Риска резус-конфликта нет. Эмбрион унаследовал Rh-. Мать и плод совместимы по резус-принадлежности |
Мать Rh- Отец Rh+ | Эмбрион может унаследовать как от матери (Rh-), так и от отца (Rh+). В первом случае риска конфликта нет. Во втором случае — риск резус-конфликта высок |
Как избежать резус — конфликта при ЭКО?
Просто и доступно — исследовать приготовленных к переносу эмбрионов на их резус-фактор и выбрать резус-совместимый с матерью эмбрион для имплантации.
Мишенью исследования является ген RHD, кодирующего D-антиген (резус-фактор). Если ген выявлен в ДНК эмбриона, то его резус-фактор устанавливается как положительный. Если ген не определён – резус-отрицательный.
Достоверность теста составляет 99%.
ДНК-тест резус-фактора (RhD) плода | GenEra, ООО
Что такое «резус-фактор (RhD)»
Резус-фактор определяется наличием или отсутствием белкового антигена резус-антигена D (RhD) — на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Если на поверхности эритроцитов есть резус-антиген D, то человек резус-положительный (RhD+). Если на поверхности эритроцитов резус-антигена D нет, то человек резус-отрицательный (RhD-).
Что определяет, будет ли человек резус-положительный или резус-отрицательный?
Резус-фактор в людях определяется геном RHD, который производит белок — антиген RhD. У людей два комплекта хромосом — один унаследован от матери, а другой от отца, поэтому каждая из наших клеток имеет две копии (аллели) гена RHD. Если обе копии работают правильно и производят антиген RhD, то человек резус-положительный и гомозиготный, если активна только одна копия, то человек резус-положительный и гетерозиготный. У резус-отрицательных людей обе аллели гена RHD дисфункциональны, и антиген RhD не производится или не активен.
Что означает «резус-несовместимость»?
Резус-несовместимость возникает в случаях, когда в кровь резус-отрицательного человека, у которого на эритроцитах нет антигена D, попадает кровь резус-положительного человека, в которой антиген D есть. Это приводит к тому, что антиген D распознается как инородное тело, и против него образуются антитела.
Резус-несовместимость может привести к осложнениям как при переливании крови, так и в случае беременности. Во время беременности резус-несовместимость может возникнуть в случаях, когда женщина резус-отрицательная, а биологический отец ребенка — резус-положительный, из-за чего есть вероятность того, что плод тоже будет резус-положительным, что приводит к появлению в крови беременной антител против антигена RhD плода.
Во время первой беременности антитела появляются редко, и ребенок обычно рождается здоровым. С каждой последующей беременностью риск осложнений возрастает. Резус-антитела мешают развитию плода, могут привести к преждевременным родам или гемолитической болезни новорожденных.
Когда рекомендуется провести анализ ДНК на наличие резус-фактора (RhD)?
Анализ рекомендуется только для тех резус-отрицательных беременных, у которых отец будущего ребенка резус-положительный и гетерозиготный, а также в ситуациях, когда отсутствует полная информация о резус-факторе биологического отца будущего ребенка. В нашей лаборатории этот анализ может быть проведен только в том случае, когда точно известно, что родители будущего ребенка — европейского происхождения. Это ограничение связано с тем, что у людей других рас и происхождения причина резус-отрицательности у людей другого происхождения и других рас генетически отличается от той, которую мы выявляем в своем анализе.
Какова вероятность того, что плод будет резус-положительным?
- Если отец будущего ребенка гомозиготен (обе аллели гена RHD функциональны), то плод определенно будет резус-положительным. Это также означает, что все потомство этого мужчины будет резус-положительным независимо от того, является ли мать ребенка резус-положительной или отрицательной. Если беременная — резус-отрицательная, и это уже не первая ее беременность, ей может понадобиться дополнительная терапия.
- Если отец будущего ребенка гетерозиготен (функционирует одна из двух аллелей гена RHD), то существует 50% вероятность того, что плод может быть резус-положительным, и 50% вероятность того, что резус- отрицательным. В таких случаях, при каждой беременности у резус-отрицательной женщины следует проверять резус-статус плода (положительный или отрицательный). Резус-отрицательный плод у резус-отрицательной беременной ни одного из описанных выше рисков не создает.
Можно ли по образцу крови беременной определить резус-фактор плода?
Можно. Примерно с 8-й недели беременности в крови матери начинает циркулировать внеклеточная (свободная) ДНК плода (плаценты), которую можно изолировать (очистить) от крови матери и определить резус-фактор плода.
Описание анализа
Неинвазивное определение резус-фактора плода — совершенно безопасная процедура как для плода, так и для беременной.
У беременной женщины берутся два образца: венозная кровь и мазок со слизистой оболочки рта или «образец слюны».
Циркулирующая ДНК плода выделяется из крови беременной женщины.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест резус-фактора плода включает: установление наличия двух фрагментов гена RHD, двух фрагментов соседнего гена, фрагментов хромосомы Y и контрольных фрагментов ДНК.
Беременность и резус
- Консультативная помощь врача-специалиста.
- ПЦР-диагностика — определение резус-фактора плода в крови резус-отрицательной матери генетическим методом.
- Фенотипирование.
- Внутривенное введение иммуноглобулина методом дозированного титрования.
- Лимфоцитоиммунотерапия (ЛИТ).
- Введение резонатива.
Отрицательный резус-фактор и беременность
Все родители мечтают о рождении здорового малыша. Многие риски, связанные со здоровьем малыша, сегодня являются управляемыми. Это значит, что некоторые, даже очень тяжелые и опасные заболевания предотвратимы, главное – не упустить время. Например, ситуация, связанная с развитием гемолитической болезни у плода и новорожденного. Многие слышали, что при наличии резус-отрицательной принадлежности крови у матери, возможно развитие иммунологического конфликта между матерью и плодом по системе резус, что является в дальнейшем причиной тяжелой гемолитической болезни, от которой малыш может страдать уже внутриутробно, но немногие могут в деталях объяснить, что же это такое, и как быть, если это напрямую касается Вас.
Сначала разберемся, что же такое резус-фактор.
Резус-фактор – это особый комплекс белков (его называют также D-антигеном), который находится на поверхности эритроцитов. Его можно определить лабораторными методами (по анализу крови). Большинство людей в популяции имеет D-антиген. О таких людях говорят, что они резус-положительны. У меньшей части населения (около 15-18%) антигена D в клетках крови нет; таких людей называют резус-отрицательными.
Резус-фактор передается по наследству, причем унаследовать его ребенок может как от матери, так и от отца. Если мать резус-отрицательна, а отец резус-положителен, существует высокая вероятность того, что ребенок унаследует положительный резус-фактор отца. Тогда окажется, что в крови у матери нет D-антигена, а у плода он есть. Иммунная система матери может воспринять проникающие в ее кровь эритроциты плода, как чужеродные, и начать бороться с ними, синтезируя антитела. Эти антитела имеют очень низкую молекулярную массу, способны проникать через плаценту в кровоток плода и разрушать эритроциты плода, вызывая гемолитическую болезнь у плода. Такое патологическое состояние, при котором происходит синтез антител называется резус-иммунизацией.
Чем же опасна резус-иммунизация?
Основная роль эритроцитов – перенос кислорода к органам и тканям организма. При массовом разрушении этих клеток органы плода начинают испытывать кислородное голодание. Но это еще не все. При распаде эритроцитов высвобождается особое вещество — билирубин, которое оказывает токсическое действие на сердце, печень, нервную систему плода. Билирубин окрашивает кожу ребенка в желтый цвет (”желтуха”). В тяжелых случаях билирубин, оказывая свое токсическое действие на клетки головного мозга, вызывает необратимые последствия вплоть до тяжелой инвалидизации и гибели малыша.
Уровень опасности возрастает с каждой последующей беременностью. Иммунная система матери обладает способностью «запоминать» чужеродные белки (резус-антиген плода) и при повторной беременности отвечает еще более быстрым и массивным выбросом антител, которые могут очень быстро проникнуть через плаценту в кровоток ребенка и привести к тяжелейшему внутриутробному страданию и даже к гибели малыша еще до рождения.
Поэтому факторами риска для резус-отрицательной женщины являются:
- Рождение Rh-положительного ребенка в прошлом (если после родов не был введен специальный препарат — анти-резус иммуноглобулин)
- Случаи внутриутробной гибели плода в прошлом
- Внематочная беременность
- Выкидыши и аборты
- Переливание Rh-несовместимой крови до беременности
Первая беременность у резус-отрицательной женщины, как правило, протекает без осложнений. Поэтому существует тенденция сохранять первую беременность, ни в коем случае не прерывая ее, если на это нет серьезных медицинских показаний.
Что же делать?
К счастью, следует отметить, что во всем мире заболеваемость новорожденных детей гемолитической болезнью плода вследствие резус-конфликта снижатется. И происходит это потому, что в практику широко внедрены методы резус-профилактики, которая проводится резус-отрицательным женщинам во время беременности и после рождения резус-положительного малыша. Да, как и в случае всех без исключения заболеваний, легче предотвратить проблему, чем лечить последствия уже развившегося тяжелого резус-конфликта.
На сегодняшний день единственным (и эффективным) профилактическим методом для предотвращения этой патологии остается введение специального препарата – анти-D-иммуноглобулина.
Профилактическая вакцинация проводится дважды – во время беременности (дородовая профилактика) и сразу после родов (послеродовая профилактика).
Остановимся на этом подробнее.
Этап дородовой профилактики направлен на защиту существующей беременности.
Если беременность развивается без осложнений («все идет по плану»), женщине проводится профилактическое введение анти-D-иммуноглобулина на 28-32 неделе беременности. Вводится специально установленная доза, которая обеспечивает защиту малыша до конца беременности. Это плановая дородовая профилактика.
В случае возникновения опасных ситуаций, которые многократно повышают риск развития резус-конфликта, проводится экстренная дородовая профилактика. К таким ситуациям относятся:
- Осложнения беременности: выкидыш; угроза выкидыша, сопровождающаяся кровянистыми выделениями
- Травмы живота во время беременности (например, после падения или в автомобильной аварии)
- Лечебные и диагностические вмешательства во время беременности: амниоцентез, хориальная биопсия, кордоцентез
В этих случаях для защиты плода может потребоваться дополнительное введение препарата.
Этап послеродовой профилактики направлен на защиту Вашей будущей беременности.
Если после родов выясняется, что ребенок резус-положителен, матери назначается еще одна инъекция анти-D-иммуноглобулина . Введение препарата необходимо произвести как можно быстрее, не позднее 72 часов после родов. Если вакцинация произведена позже, ее эффективность снижается и Вы не можете быть уверены в том, что сделали все, что было необходимо, для защиты Вашего следующего малыша.
Внимание! Такую же профилактику анти-D-иммуноглобулином женщины должны обязательно получить и в том случае, если:
— произошел выкидыш в сроке беременности 5-6 недель и более
— было произведено прерывание беременности в сроке беременности 5-6 недель и более
— была сделана операция по поводу внематочной беременности
В этом случае это тоже защита Вашей будущей беременности и Вашего будущего ребенка. Введение препарата также нужно произвести в первые 72 часа.
Защитное действие анти-D-иммуноглобулина продолжается лишь до 12 недель, поэтому при каждой последующей беременности необходимо повторное профилактическое введение.
Не стоит расстраиваться, если у Вас отрицательный резус-фактор. Выполняйте все предписания врача и у вас родится здоровый малыш!
Козлякова Ольга Владимировна,
Зав.отделением акушерской иммуногематологии ГЦТ
кандидат медицинских наук
Беременность при различных резус-факторах крови
Уважаемые будущие родители!
Каждый из нас в своей жизни встречался с такими понятиями, как группа крови и резус-фактор, но далеко не каждый оценивает всю важность и необходимость определения этих показателей крови во время планирования и вынашивания желанной беременности.
Для того, чтобы разобраться в данном вопросе, мы хотим представить вам необходимую информацию и рассказать о тех клинических мероприятиях, которые проводятся в нашем центре.
Резус-фактор представляет собой белок, который находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец, переносящих к тканям кислород). Если этот белок отсутствует, то резус-фактор считается отрицательным. При наличии белка «резус» в крови резус-фактор считается положительным. Все мы являемся обладателями либо отрицательного, либо положительного резус-фактора.
Будущие мама и папа, как известно, могут иметь разные резус-факторы крови. Если оба из родителей резус-положительные, то и ребенок, как правило (в 75 % случаев), наследует положительный резус-фактор. При наличии резус-отрицательной крови у обоих родителей, ситуация складывается аналогично, ребенок в данном случае будет рожден с резус-отрицательным фактором крови. В случае, если у мамы положительный резус-фактор, а у отца — резус-отрицательный, никаких осложнений при беременности не возникнет.
Большого внимания заслуживают пары, где у мамы отрицательный резус-фактор крови, а у будущего папы положительный. В данной ситуации возникает риск развития резус-конфликта — несовместимости крови матери и плода.
Механизм развития резус-конфликта, как правило, основан на работе нашей иммунной системы. Организм беременной женщины с резус-отрицательной кровью, начинает вырабатывать антитела на клетки красной крови – эритроциты будущего ребенка. Но эта ситуация происходит только в том случае, если резус-фактор плода является положительным, унаследованным от отца. Именно эти антитела, проникая через плаценту, могут разрушать эритроциты будущего ребенка, и как следствие — вызывать снижение гемоглобина, интоксикацию и нарушение работы всех жизненно-важных органов и систем. Исходы течения такой беременности, чаще неблагоприятные — это угроза невынашивания, гемолитическая болезнь плода, высокие риски внутриутробной гибели ребенка, преждевременные роды и др.
Для того, чтобы избежать неблагоприятных исходов, следует придерживаться следующих правил:
- Будущие родители должны определить свою группу крови и резус-фактор до планируемого зачатия.
- Необходимо помнить, что аборты, выкидыши, переливание крови, инвазивные процедуры, могут привести к увеличению сенсибилизации (т. е. появлению иммунных антител) организма резус-отрицательной женщины.
- Если резус-фактор будущей мамы оказался отрицательным, а у отца ребенка положительным, необходимо определение титра антиэритроцитарных антител в крови беременной до 20 недель беременности 1 раз в месяц, затем 1 раз в 2 недели. Более частое определение титра антител проводиться по назначению врача в зависимости от показаний.
- По достижению срока беременности 28 недель, при отсутствии титра антител, необходимо ввести 1 дозу антирезус-Д-иммуноглобулина. Данный препарат препятствует образованию антител к резус-фактору, а значит и препятствует разрушению эритроцитов у плода.
Вследствие введения препарата в крови могут появиться специфические антитела, поэтому после введения иммуноглобулина определение антиэритроцитарных антител не проводится. Вторая доза иммуноглобулина вводится в первые 72 часа после родов, при условии, что резус-фактор ребенка является положительным. Необходимо также введение антирезусного иммуноглобулина в течение 72 часов при проведении во время беременности инвазивных процедур: биопсии хориона, биопсии плаценты, кордоценезе, амниоцентезе, и при любом неблагоприятном исходе беременности: аборте, выкидыше, внематочной беременности, пузырном заносе.
В настоящее время в Медицинской компании «Жизнь» стало возможным определение резус-фактора плода при помощи современной, неинвазивной методики по крови матери. Достоверность такого результата достаточно высока, составляет 99%. Тест позволяет не только определить на раннем сроке беременности принадлежность резус-фактора будущего малыша, но и выделить группу риска беременных по развитию резус-конфликта. Данное исследование дает возможность спрогнозировать течение беременности у резус-отрицательных женщин, своевременно выполнить профилактические мероприятия по предупреждению развития резус-конфликта и выявить точную категорию пациенток, которым необходимо исследования титра антиэритроцитарных антител на протяжении всей беременности и введение антирезусного иммуноглобулина.
Вам интересно, какую группу крови и резус-фактор унаследует ваш ребенок?
Вначале короткое вступление. У меня есть двоюродная сестра, она тоже врач, тоже к.м.н, работает акушером-гинекологом в одном московском роддоме. Когда мы встречаемся и начинаем обсуждать работу, то в конце наших обсуждений приходим к выводу, что должны, просто обязаны написать книгу для будущих мам — о беременности, о родах, о новорожденных) В общем, ведем мы такие разговоры лет 5))) до книги особо ни у меня, ни у нее руки-ноги-голова не доходят. Хотя прошлым летом (наверное было солнечное затмение) я написала сколько-то там страниц. В том числе там было про группу крови и резус-фактор. Тема сложная и запутанная, но волнующая многих. Поэтому я хочу отрезок из написанного мною опубликовать.На сегодняшний день известно несколько десятков групп крови по разным антигенным системам. К счастью, клинически наиболее значимых индивидуальных характеристик крови у нас в организме всего две – это группа крови по системе АВ0 и резус-фактор.
Если вам интересно, как наследует группу крови и резус-фактор ребенок, то надо немного углубиться в генетику. Каждый признак детерминируется двумя генами – один достается от мамы, а другой – от папы. Разберемся вначале с наследованием группы крови.
Первая группа крови называется еще нулевой (а не «О») и обозначается как 00, то есть и от мамы и от папы ребенок должен получить по гену 0. Однако, при этом надо помнить, что родители вовсе не обязательно должны иметь первую группу крови.
Вторая группа обозначается геном А. Ребенок унаследует эту группу, если получит по гену А и от мамы и от папы, а также, если от одного из родителей получит ген 0, который не проявляет себя в присутствии гена А.
Похожая ситуация с геном В. Два гена В ребенок может получить от каждого из родителей, но даже если он от одного из родителей получит ген 0, то у него все равно будет третья группа.
При наследовании четвертой группы ребенок должен получить от одного из родителей ген А, а от другого В.
Давайте повторим схематично, будет понятнее:
I группа – это 00
II группа – это АА или А0
III группа – это ВВ или В0
IV группа – это АВ
В нижеприведенную таблицу можно не вникать – достаточно просто уточнить возможные варианты группы крови малыша. Проценты — это вероятность рождения ребенка с данной группой крови.
Наследование группы крови по системе АВ0
Группа крови отца | ||||||
Группа крови матери | I (00) | II (АА) | II (А0) | III (ВВ) | III (В0) | IV (АВ) |
I (00) | I (00) -100% | II (A0) — 100 % | I (00) — 50% II (A0) — 50 % | III (B0) — 100 % | I (00) — 50% III (B0) — 50 % | II (A0) — 50 % III (B0) — 50 % |
II (АА) | II (A0) – 100% | II (AA) — 100 % | II (AA) — 50 % II (A0) — 50 % | IV (AB) — 100 % | IV (AB) — 50 % II (А0) — 50 % | II (AA) — 50 % IV (AB) — 50 % |
II (А0) | I (00) – 50% II (A0) – 50% | II (AA) — 50 % II (A0) — 50 % | I (00) — 25% II (A0) — 50% II (AA) — 25 % | IV (AB) — 50 % III (B0) — 50 % | I (00) — 25% II (A0) — 25% III (B0) — 25% IV (AB) — 25 % | II (AA) — 25% II (A0) — 25% III (BO) — 25% IV (AB) — 25 % |
III (ВВ) | III (B0) – 100% | IV (AB) — 100 % | III (B0) — 50 % IV (AB) — 50 % | III (BB) — 100% | III (B0) — 50 % III (BB) — 50 % | III (BB) — 50 % IV (AB) — 50 % |
III (В0) | I (00) – 50% III (В0) – 50% | IV (AB) — 50% II (A0) — 50 % | I (00) — 25% II (A0) — 25% III (BO) — 25% IV (AB) — 25 % | III (BB) — 50 % III (B0) — 50% | I (00) — 25% III (BB) — 25 % III (B0) — 50 % | II (A0) — 25% III (B0) — 25% III (BB) — 25% IV (AB) — 25 % |
IV (АВ) | II (А0) – 50% III (B0) — 50% | II (AA) — 50 % IV (AB) — 50 % | II (AA) — 25% II (A0) — 25% III (BO) — 25% IV (AB) — 25 % | III (BB) — 50 % IV (AB) — 50 % | II (A0) — 25 % III (BB) — 25 % III (BO) — 25% IV (AB) — 25% | II (AA) — 25 % III (BB) — 25 % IV (AB) — 50 % |
Как видите, у родителя с группой крови I (0) не может быть ребенка с группой крови IV (AB) вне зависимости от группы крови. И, соответственно, у родителя с группой крови IV (AB) не может родится ребенок с группой крови I (0) вне зависимости от группы крови второго родителя. Невозможно предсказать рождение ребенка у родителей с третьей и четвертой группой крови – у них могут быть ребенок с любой из четырех групп крови.
Резус-фактор наследуется по так называемом рецессивно-доминантному типу наследования. Это термины тоже из средней школы, поэтому я смело продолжаю. Положительный резус – доминантный признак, отрицательный – рецессивный. У человека с положительным резус-фактором (Rh+) генотип может быть состоять из двух доминантных генов (++) или из одного доминантного и одного рецессивного (+-). Резус-отрицательный фактор Rh- проявляется только при гомозиготном генотипе (—).
У двух резус-отрицательных родителей ребенок может быть только резус-отрицательный. А у двух резус-положительных родителей возможно рождение резус-отрицательных детей.
Наследование резус-фактора
Мать | Отец | Ребенок | |
Rh+ | Rh- | ||
Rh+ | Rh+ | 75% | 25% |
Rh- | Rh+ | 50% | 50% |
Rh+ | Rh- | 50% | 50% |
Rh- | Rh- | 0 | 100% |
Вопреки распространенному мнению, по группе крови ни достоверно подтвердить отцовство, ни достоверно его опровергнуть нельзя. Причина этого в существовании так называемого «Бомбейского феномена». Суть его заключается в том, что у ребенка определяется та группа крови, которая по правилам наследования по система АВ0 у него быть не может. Дело в том, что определенная у ребенка группа крови на самом деле не является таковой – по ряду причин гены блокируются и не определяются стандартными тест-системами. Но, конечно же, бомбейский феномен на то и феномен, чтобы встречаться в исключительно редких случаях. К тому же лабораторное определение отцовства в настоящее время основано на других методиках.
Разобрались? Какие вопросы?
Понимание генетики
— Студент из Нью-Джерси
17 ноября 2006 г.
Ну, по крайней мере, вы не о многом просите! Я поместил все наиболее вероятные варианты для любой пары родителей в таблицу в конце ответа.
Как видите, у двух родителей B, скорее всего, будет ребенок B или O. Теперь двух родителей B, у которых есть ребенок B, легко понять. Но откуда взялась буква «О»? Чтобы понять это, нам нужно помнить три вещи о генетике:
- У нас есть две копии большинства наших генов
- Наши гены могут иметь разные версии (называемые аллелями)
- Гены — рецепты белков
Есть один ген, который определяет ABO-часть группы крови.У этого гена есть три версии — A, B и O. Каждая из двух наших копий этого гена может быть разных версий.
Итак, у кого-то могут быть A и B, B и O, два A и т. Д. Вот шесть способов объединения этих трех версий гена и тип крови каждого человека:
Здесь вступает в действие пункт 3. Ген группы крови вырабатывает белок, который находится за пределами наших красных кровяных телец. По большей части это довольно просто. Две буквы O составляют группу крови O, а буквы A и B составляют AB.Но почему АО и БО образуют А и В соответственно? Почему не АО или БО?
Версия A производит белок, который немного отличается от версии B. Но версия O вообще не производит белка. И именно наличие белков определяет нашу группу крови.
Зная это, легче понять группы крови. Тот, у кого есть версия гена группы крови A и B, производит белки как A, так и B. И группа крови AB тоже.
Но тот, у кого есть версии B и O, производит только белок B.У них группа крови B, но они могут передать O своим детям.
Таким образом, два B-родителя могут произвести O-ребенка, если оба родителя — BO. Как? Каждый из них передает свою версию О.
Если мама передает ее O, а также папа, тогда ребенок будет OO, который принадлежит к группе крови O. У каждого родителя есть 50% шанс передать ген O. Таким образом, у каждого ребенка есть 25% шанс оказаться с группой крови О.
Быстрый способ выяснить это — использовать один из тех ужасных квадратов Пеннета из школы.Квадрат Пеннета работает так: две версии гена одного родителя идут сверху, а другие родители спускаются вниз. Вот пример с двумя родителями BO:
Чтобы выяснить возможности и шансы каждого, вам просто сопоставьте квадраты следующим образом:
Таким образом, у каждого ребенка есть 75% -й шанс быть B и 25% -ный шанс быть O. Обратите внимание, что генетически не все дети с группой крови B одинаковы. Ребенок BB передаст только версию B гена.Ребенок BO может передать свою версию гена O.
Как я уже сказал, анализы крови, используемые для определения группы крови, смотрят на произведенные белки, а не на ДНК. Это означает, что с помощью этих тестов мы не можем отличить BO от BB. Вы можете пройти тест ДНК, но он обычно не проводится.
Одна часть группы крови, которую мы не обсуждали, — это +/- часть (называемая Rh). Это во многом похоже на ABO, за исключением того, что существует только две версии, Rh + и Rh-.
Версия Rh-гена похожа на O тем, что не производит никакого белка.Таким же образом, как у двух родителей B может быть ребенок O, у двух родителей Rh + может быть ребенок Rh. (Щелкните здесь, чтобы узнать больше о Rh +/-.)
Вот и все. Как и было обещано, вот таблица, показывающая, что, вероятно, будет иметь каждая комбинация родителей.
Ну, еще кое-что, прежде чем перейти к столу. Хочу подчеркнуть, что из этих правил есть исключения. Я поместил ссылки внизу этой страницы на три вопроса о группе крови, на которые мы ответили, которые исследуют некоторые способы получить группу крови, которая противоречит правилам.Так что, если в таблице указано, что у вас не может быть той группы крови, которая у вас есть, не делайте поспешных выводов! Существуют задокументированные примеры нарушения этих правил.
Таблица возможных групп крови
Доктор Барри Старр
Группа крови Hh — группы крови и антигены эритроцитов
Группа крови Hh содержит один антиген, H-антиген, который находится практически на все эритроциты и является строительным блоком для производства антигенов внутри ABO группа крови.
Дефицит антигенаH известен как «фенотип Бомбея» (h / h, также известный как Oh) и встречается у 1 из 10 000 человек в Индии и у 1 из миллиона человек в Европе. Отсутствие H-дефицита не оказывает вредного воздействия, но если переливание крови когда-либо необходимо, люди с этой группой крови могут получать кровь только от других доноров, которые также H дефицитный. (Переливание «нормальной» крови группы O может вызвать серьезное реакция трансфузии.)
Поскольку антиген H является предшественником антигенов группы крови ABO, если он не продуцируются, антигены группы крови ABO также не продуцируются.Это может ввести в заблуждение в случаях установления отцовства — факт, который использовался в сюжетных линиях мыльных опер!
В шоу «Общая больница» под сомнением был отец ребенка Моники. Моника имела группа крови A (генотип АО) и ее ребенок имел группу крови O (генотип OO). Поскольку ребенок должен унаследовать аллель O от отца, отец может иметь генотип АО, БО или ОО. Другими словами, отец ребенка мог иметь группу крови А или В или O, что исключает мужа Моники Алан (тип AB) и подразумевает Рика (тип O).
Однако Алан — отец! Это возможно, потому что и он, и Моника — носители. неполного дефицита H (H / h). Их h / h ребенок не может производить кровь ABO группы антигенов, и поэтому, несмотря на наследование аллеля A или B от Алана, ребенок Отсутствие в эритроцитах антигенов А и В, как в группе крови О.
Кратко
Антигены группы крови Hh
Вид в собственном окне
Количество антигенов | 1: антиген H |
Антигенная специфичность | Углеводы Специфичность антигена H определяется последовательностью олигосахаридов.Более в частности, минимальным требованием к H-антигенности является терминальный дисахарид фукоза-галактоза, где фукоза имеет альфа- (1-2) — связь. |
Антиген-несущие молекулы | Неизвестные гликопротеины и гликолипиды
функция Антиген H присоединен к олигосахариду цепочки, которые выступают над поверхностью RBC. Эти цепочки прикреплены к белкам и липидам, которые лежат в мембране эритроцитов. |
Молекулярная основа | Ген FUT1 косвенно кодирует антиген H, экспрессируемый на
РБК. FUT1 кодирует фукозилтрансферазу, которая катализирует заключительную стадию синтеза H антиген. Ген FUT2 косвенно кодирует растворимую форму антиген H, который содержится в выделениях организма. |
Частота H-антигена | Присутствует на 99,9% эритроцитов всего
популяции Н дефицит встречается редко: он встречается в 1 из 8 000 в Тайване, 1 из 10 000 в Индии и 1 на миллион в Европа (1). |
Частота фенотипа H | Группа крови O: 45% у кавказцев, 49% у чернокожих, 43% у
Азиаты и 55% мексиканцев Частота H-антиген эквивалентен частоте группы крови O, в которой антиген H остается неизменным (1). |
Антитела, продуцируемые против антигена H
Просмотр в собственном окне
Тип Anti-H | IgM встречается чаще, чем IgG Anti-H естественно возникает у людей с дефицитом антигена H. |
Анти-H реактивность | Способен к гемолизу Anti-H может активировать каскад комплемента, который лизирует эритроциты, пока они еще находятся в кровообращение (внутрисосудистый гемолиз). |
Реакция на переливание крови | Да, может вызвать острую гемолитическую трансфузию. реакция |
Гемолитическая болезнь новорожденных | Возможная ГБН могла возникнуть у матерей с Фенотип Бомбея (Oh, h / h) |
Общая информация
История
В Бомбее, Индия, у человека была обнаружена интересная группа крови. это отреагировало на другие группы крови невиданным ранее образом.Сыворотка от этого человека содержали антитела, которые реагировали со всеми эритроцитами нормального Фенотипы ABO (т.е. группы O, A, B и AB). Эритроциты человека, по-видимому, отсутствуют все антигены группы крови ABO плюс дополнительный антиген, который был ранее неизвестно.
В 1952 г. вышла статья о «новом характере группы крови, связанной с кровью АВО. группа »(2). новый признак группы крови — антиген H, и он является строительным блоком для антигены группы крови АВО.
Названо в честь города, в котором он был впервые обнаружен, «фенотип Бомбея». описывает людей, в эритроцитах которых отсутствует антиген H. Потому что A и B антигены не могут образовываться без предшественника H-антигена, в их эритроцитах также отсутствуют эти антигены. В результате эти люди вырабатывают анти-H, анти-A и анти-B, и поэтому их можно переливать только с эритроцитами, в которых также отсутствуют H, A, и антигены B, то есть они могут получать кровь только от другого человека с Бомбейский фенотип. Из-за редкости этой группы крови это обычно означает с использованием донорской крови от подходящего родственника.
Базовая биохимия
Биосинтез антигена H и антигенов A и B включает ряд ферменты (гликозилтрансферазы), переносящие моносахариды. Образующиеся антигены олигосахаридные цепи, которые прикреплены к липидам и белкам, которые закреплен в мембране эритроцитов.
Антиген H продуцируется специфической фукозилтрансферазой. В зависимости от человека Группа крови ABO, антиген H превращается в антиген A, антиген B или оба.Если у человека группа крови O, антиген H остается неизменным. Следовательно, антиген H присутствует в наибольшем количестве в группе крови O и в наименьшем количества в группе крови AB.
Две области генома кодируют два фермента с очень похожим субстратом особенности — локус H (FUT1) и локус Se (FUT2).
Локус H содержит ген FUT1, который экспрессируется в эритроцитах. Хотя бы один должна присутствовать функционирующая копия FUT1 (H / H или H / h), чтобы антиген H был производится на эритроцитах.Если обе копии FUT1 неактивны (ч / ч), фенотип Бомбея полученные результаты.
Локус Se содержит ген FUT2, который экспрессируется в секреторных железах. Лица, которые являются «секретарями» (Se / Se или Se / se), содержат как минимум одну копию функционирующий фермент. Они производят растворимую форму H-антигена, содержащуюся в слюне. и другие физиологические жидкости. «Несекреторы» (se / se) не продуцируют растворимый H-антиген. Фермент, кодируемый FUT2, также участвует в синтезе антигенов Группа крови Льюиса.
Общие фенотипы H
Два общих фенотипа H — это «секреторный» и «несекреторный».
Секреторный (общий)
H антиген экспрессируется на эритроцитах.
H-антиген экспрессируется в слюне.
Анти-H не вырабатывается.
Генотип: H / H или H / h; Se / Se или Se / se
Несекретор (общий)
H-антиген присутствует на эритроцитах.
Антиген H в слюне отсутствует.
Анти-H не вырабатывается.
Генотип: H / H или H / h; se / se
Необычные фенотипы H
Фенотип Бомбея и фенотип пара-Бомбея встречаются относительно редко. В Индии, где впервые был обнаружен дефицит H, частота обоих фенотипов в совокупности — 1 из 10 000 (1). ЧАС дефицит немного чаще встречается на Тайване, им страдает 1 человек из 8000 (1). Относительно большое количество H-дефицитные особи были обнаружены на острове Реюньон, небольшом французском Остров в 800 км к востоку от Мадагаскара в Индийском океане (3).И классический фенотип Бомбея, и новый Вариантный тип частичной недостаточности Н наблюдали у островитян (4). В Европе 1 на миллион человек являются H-дефицитными (1).
Пара-Бомбейский фенотип
H-антиген слабо экспрессируется на эритроцитах.
H-антиген может присутствовать или отсутствовать в слюне.
Сыворотка содержит анти-H.
Генотип: (H), Se / Se или Se / se или se / se
Экспрессия антигена H
Антиген H имеет такое же широкое тканевое распределение, что и антигены A и B.Аналогичным образом, у людей, которые являются «секреторами», растворимая форма H-антигена является обнаруживается в слюне и всех жидкостях, кроме спинномозговой.
Функция антигена H
Функция антигена H, помимо того, что он является промежуточным субстратом в синтез антигенов группы крови ABO неизвестен, хотя может быть вовлечен в адгезии клеток (5). Человек который отсутствие H-антигена не страдают от каких-либо вредных эффектов, и будучи H-дефицитным проблема только в том случае, если им понадобится переливание крови, потому что они требуется кровь с дефицитом H.
Клиническое значение антител к H
Реакции на переливание крови
Если пациенты с анти-H в крови получают переливание крови, содержит антиген H (например, группа крови O), они подвержены риску острая гемолитическая трансфузионная реакция.
Гемолитическая болезнь новорожденных
Теоретически выработка анти-H в организме матери во время беременности может вызвать гемолитическая болезнь у плода, который не унаследовал фенотип Бомбея от матери.На практике случаи ГБН, вызванной таким образом, не описаны, возможно из-за редкости фенотипа Бомбея.
Молекулярная информация
Локус группы крови H (содержащий FUT1) и секреторный локус (содержащий FUT2) расположены на хромосоме 19 в q.13.3. FUT1 и FUT2 тесно связаны связаны, разделяя их всего 35 кб. Поскольку они очень гомологичны, они, вероятно, быть результатом дупликации гена общего предка.
Локус H содержит четыре экзона, которые охватывают более 8 т.п.н. геномной ДНК.Оба Фенотипы Бомбея и пара-Бомбея являются результатом точечных мутаций в гене FUT1. (6, 7).
Классический фенотип Бомбея вызван мутацией Tyr316Ter в кодирующей области из FUT1 (1, 8). Мутация вводит стоп-кодон, в результате чего получается усеченный фермент, в котором не хватает 50 аминокислот на С-конце, делая фермент неактивным. У кавказцев Бомбей фенотип может быть вызван рядом мутаций (9, 10). Точно так же был произведен ряд мутаций. сообщается, что они лежат в основе пара-Бомбейского фенотипа (11).
Ссылки
- 1.
Reid ME и Lomas-Francis C. Группа крови Книга фактов об антигенах. Второе изд. 2004, Нью-Йорк: Elsevier Academic Нажмите.
- 2.
- Bhende YM, Deshpande CK, Bhatia HM, Sanger R, Race RR, Morgan WT, Watkins WM. «Новый» персонаж группы крови, относящийся к системе ABO. Ланцет. 1952; 1: 903–4. [PubMed: 14918471]
- 3.
- 4.
- Фернандес-Матеос П., Кайло А., Генри С., Косташ М., Эльмгрен А., Свенссон Л., Ларсон Г., Самуэльссон Б. Э., Ориол Р., Молликоне Р.Точечные мутации и делеции, ответственные за Bombay H нуль и Реюньон H слабые группы крови. Vox Sang. 1998. 75: 37–46. [PubMed: 9745152]
- 5.
- Чжу К., Амин М.А., Ким М.Дж., Качке К. Дж., Младший, Парк С.К., Кох А.Е. Новая функция для аналога глюкозы группы крови H антиген как медиатор лейкоцитарно-эндотелиальной адгезии через молекула внутриклеточной адгезии 1. J Biol Chem. 2003. 278: 21869–77. [PubMed: 12672794]
- 6.
- Келли Р.Дж., Эрнст Л.К., Ларсен Р.Д., Брайант Дж. Г., Робинсон Дж. С., Лоу Дж. Б..Молекулярная основа дефицита группы крови H в Бомбее (О) и парабомбейские люди. Proc Natl Acad Sci U S. A. 1994; 91: 5843–7. [Бесплатная статья PMC: PMC44093] [PubMed: 7912436]
- 7.
- Канеко М., Нисихара С., Шинья Н., Кудо Т., Ивасаки Х., Сено Т., Окубо Ю., Наримацу Х. Широкий спектр точечных мутаций в гене H Бомбея и парабомбейские особи, которые инактивируют фермент H. Кровь. 1997; 90: 839–49. [PubMed: 9226185]
- 8.
- Кода Y, Соедзима М., Джонсон PH, Смарт Э, Кимура Х.Миссенс-мутация FUT1 и делеция FUT2 являются отвечает за индийский Бомбейский фенотип системы группы крови ABO. Biochem Biophys Res Commun. 1997. 238: 21–5. [PubMed: 9299444]
- 9.
- Wagner FF, Flegel WA. Полиморфизм аллеля h и популяционная частота спорадические нефункциональные аллели. Переливание. 1997; 37: 284–90. [PubMed: 9122901]
- 10.
- Вагнер Т., Вадон М., Штаудахер Э., Шмарда А., Гасснер С., Хельмберг В., Ланцер Г., Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф.Новый аллель h, обнаруженный в Европе, имеет миссенс-мутацию. Альфа (1,2) -фукозилтрансферазный мотив II. Переливание. 2001; 41: 31–8. [PubMed: 11161242]
- 11.
- Yu LC, Yang YH, Broadberry RE, Chen YH, Lin M. Неоднородность группы крови человека H
ген альфа (1,2) фукозилтрансферазы среди парабомбейцев. Vox Sang. 1997; 72: 36-40. [PubMed:
99]
О группах крови — Центр крови
Если врач говорит о вашей группе крови, обычно он или она имеет в виду две вещи: ваш тип по системе ABO и резус-фактор.
Группа крови человека определяется антигенами красных кровяных телец. Антиген — это структура на поверхности клетки, которая вызывает реакцию иммунной системы человека, если структура является чужеродной для организма человека. В результате соответствие группы крови имеет решающее значение. Группа крови донора определяется в Центре крови, а группа крови пациента определяется перед переливанием.
Система ABOСамая важная система групп крови — это ABO, в которой ваша кровь классифицируется как A, B, O или AB.Это определяется двумя антигенами красных кровяных телец:
.- A — эритроциты имеют только антиген A
- B — эритроциты имеют только антиген B
- AB — эритроциты имеют антигены A и B
- O — ни A, ни B антиген
Если у человека группа крови A, B или O, его плазма содержит антитела, которые разрушают антигены, которых у человека нет. Например: если у вас группа крови A, ни в коем случае нельзя делать переливание крови типа B, поскольку у вас есть антитела, которые разрушают антигены B.Если у вас группа крови O, у вас есть антитела, которые будут бороться с антигенами A и B.
Если у человека группа крови AB, у него нет таких антител, и он может принимать переливания крови всех других групп. Таким образом, людей с группой крови AB можно отнести к универсальным пациентам.
Но O Rh отрицательных доноров можно назвать универсальными донорами , так как красные кровяные тельца от таких доноров могут использоваться для переливаний всем пациентам.
Правосторонняя системаГруппа резус-фактора человека может быть положительной (+) или отрицательной (-).Это зависит от наличия антигена RhD в эритроцитах. Если присутствует антиген RhD, у человека резус-положительный, а если RhD нет, то у человека отрицательный резус-фактор.
Если у человека отрицательный резус-фактор, у него могут вырабатываться антитела при контакте с резус-положительной кровью (например, во время переливания крови или беременности). Эти антитела могут вызвать осложнения беременности у резус-отрицательных женщин, родивших резус-положительного ребенка.
Кроме того, было идентифицировано около 30 других систем групп крови, помимо систем групп крови ABO и Rh.Из них клинически наиболее значимыми являются системы Келла, Кидда и Даффи. Доноры также проходят тестирование на группу крови Келла.
Как определяется группа крови?Кровь человека соединена с реагентом с антителами.
Например, три капли донорской крови помещаются на предметное стекло или блюдо. В первую каплю добавляется реагент Anti-A, во вторую — реагент anti-B, а в третью — реагент anti-D — RhD. Если в первой капле отмечается агглютинация, это означает, что у человека есть антиген А.Если то же самое не происходит со второй каплей, у человека нет антигена B; и если в третьей капле наблюдается агглютинация, у человека положительный резус-фактор. На этом примере мы можем сказать, что донор положительный.
Чрезвычайно важно обеспечить соответствие донора и пациента; в противном случае у пациента может возникнуть опасная реакция на переливание.
Наследственность и частота групп крови у населения ЭстонииЛюди наследуют черты в равной степени от матери и отца.Таким образом, унаследованные гены всегда делятся на две части: одна часть — мать, другая часть — отец.
Когда мы исследуем наследственность по группе крови, мы должны помнить, что:
- есть две копии большинства наших генов
- мы передаем нашим детям только одну из копий (случайным образом) Гены
- бывают разных версий (аллелей)
- одни аллели сильнее других
Система AB0 | Правая система | |||||||||||||||||||||||||||||
В системе ABO антигены встречаются в трех вариантах: A, B и O.Учитывая, что генетический материал встречается в дублированной форме, может быть шесть различных комбинаций: Либо выражен более сильный аллель, оба в равной степени, либо их комбинация. В системе ABO A и B сильнее O, что означает следующее для группы крови потомства:
Пример: мать имеет комбинацию аллелей AO и ее группа крови A (она также является носителем O и есть шанс передать O своему ребенку).Отец принадлежит к группе крови O, и у него комбинация аллелей OO, поэтому он может передать ребенку только O — признак отсутствия антигенов. Таким образом, возможно, что группа крови ребенка будет A (AO) или O (OO). | В системе Rh дела обстоят немного проще, с двумя возможными вариантами: либо присутствует антиген RhD (резус-положительный), либо нет (резус-отрицательный). Положительное преобладает над отрицательным.
Пример: Если мать резус-положительна, а также имеет отрицательный аллель гена в качестве рецессивного признака (+/-), а у отца такая же комбинация, и они оба передают отрицательный аллель, два резус-положительных родителя могут зачать ребенка с отрицательным резус-фактором. |
Резус-сенсибилизация во время беременности | Детская больница CS Mott
Обзор темы
Что такое резус-сенсибилизация во время беременности?
Если вы резус-отрицательный, на ваших эритроцитах нет маркера, называемого резус-фактором. В резус-положительной крови этот маркер есть.Если ваша кровь смешивается с резус-положительной кровью, ваша иммунная система будет реагировать на резус-фактор, вырабатывая антитела для его уничтожения. Этот ответ иммунной системы называется резус-сенсибилизацией.
Что вызывает резус-сенсибилизацию во время беременности?
Резус-сенсибилизация может возникнуть во время беременности, если вы резус-отрицательный и беременны развивающимся ребенком (плодом) с резус-положительной кровью. В большинстве случаев ваша кровь не смешивается с кровью ребенка до родов. Чтобы вырабатывать антитела, которые могут повлиять на ребенка, требуется время, поэтому во время вашей первой беременности ребенок, вероятно, не пострадает.
Но если вы снова забеременеете резус-положительным ребенком, антитела, уже содержащиеся в вашей крови, могут атаковать красные кровяные тельца ребенка. Это может вызвать у ребенка анемию, желтуху или более серьезные проблемы. Это называется резус-болезнью. Проблемы будут усугубляться с каждой резус-положительной беременностью.
Резус-сенсибилизация — одна из причин, по которой важно обратиться к врачу в первом триместре беременности. Это не вызывает никаких тревожных симптомов, и анализ крови — единственный способ узнать, что у вас это есть или вы рискуете.
- Если вы находитесь в группе риска, резус-сенсибилизацию почти всегда можно предотвратить.
- Если у вас уже есть сенсибилизация, лечение может помочь защитить вашего ребенка.
Кто получает резус-сенсибилизацию во время беременности?
Резус-сенсибилизация во время беременности может произойти только в том случае, если у женщины резус-отрицательная кровь и только если у ее ребенка резус-положительная кровь.
- Если мать резус-отрицательна, а отец резус-положительный, высока вероятность, что у ребенка будет резус-положительная кровь.Может возникнуть резус-сенсибилизация.
- Если у обоих родителей резус-отрицательная кровь, у ребенка будет резус-отрицательная кровь. Поскольку кровь матери и кровь ребенка совпадают, сенсибилизации не произойдет.
Если у вас резус-отрицательная кровь, ваш врач, вероятно, будет относиться к вам так, как будто кровь ребенка резус-положительная, независимо от группы крови отца, на всякий случай.
Как диагностируется резус-сенсибилизация?
Все беременные женщины сдают анализ крови при первом дородовом посещении на ранних сроках беременности.Этот тест покажет, есть ли у вас резус-отрицательная кровь и есть ли у вас резус-сенсибилизация.
Если у вас резус-отрицательная кровь, но не сенсибилизированы :
- Анализ крови можно повторить между 24 и 28 неделями беременности. Если тест по-прежнему показывает, что вы не сенсибилизированы, вам, вероятно, не потребуется еще один тест на антитела до родов. (Возможно, вам придется пройти тест еще раз, если у вас есть амниоцентез, если ваша беременность превышает 40 недель или если у вас есть такая проблема, как отслойка плаценты, которая может вызвать кровотечение в матке.)
- Вашему ребенку сдают анализ крови при рождении. Если у новорожденного есть резус-положительная кровь, вам нужно будет пройти тест на антитела, чтобы узнать, были ли вы сенсибилизированы во время поздней беременности или родов.
Если у вас Rh-сенсибилизация, ваш врач будет внимательно следить за вашей беременностью. У вас может быть:
- Регулярные анализы крови для проверки уровня антител в вашей крови.
- Допплерография для проверки притока крови к мозгу ребенка.Это может указывать на анемию и на то, насколько она серьезна.
- Амниоцентез через 15 недель для проверки группы крови и резус-фактора ребенка и выявления проблем.
Как предотвратить сенсибилизацию резус-фактора?
Если у вас резус-отрицательная кровь, но у вас нет резус-сенсибилизации, ваш врач сделает вам одну или несколько инъекций резус-иммуноглобулина (например, RhoGAM). Это предотвращает сенсибилизацию к резус-фактору почти у всех женщин, которые его используют.
Вы можете сделать прививку резус-иммуноглобулина:
- Если у вас есть такой тест, как амниоцентез.
- Примерно на 28 неделе беременности.
- После родов, если у вашего новорожденного резус-положительный результат.
Уколы действуют только на короткое время, поэтому вам нужно будет повторять эту процедуру каждый раз, когда вы забеременеете. (Чтобы предотвратить сенсибилизацию при будущих беременностях, резус-иммуноглобулин также назначается, когда у резус-отрицательной женщины выкидыш, аборт или внематочная беременность.)
Уколы не подействуют, если вы уже резус-сенсибилизированы.
Как лечится?
Если вы чувствительны к резус-фактору, вам нужно будет регулярно проходить анализы, чтобы узнать, как поживает ваш ребенок.Возможно, вам также потребуется обратиться к врачу, специализирующемуся на беременностях с высоким риском (перинатологу).
Лечение ребенка основано на том, насколько серьезна потеря эритроцитов (анемия).
- Если анемия у ребенка легкая, вам просто нужно пройти больше анализов, чем обычно, во время беременности. После рождения ребенок может не нуждаться в специальном лечении.
- Если анемия ухудшается, безопаснее всего родить ребенка пораньше. После родов некоторым детям требуется переливание крови или лечение желтухи.
- При тяжелой анемии ребенку можно сделать переливание крови, пока он еще находится в матке. Это может помочь сохранить здоровье ребенка до тех пор, пока он или она не станет достаточно зрелым для родов. Возможно, вам сделают раннее кесарево сечение, и ребенку может потребоваться еще одно переливание крови сразу после рождения.
В прошлом сенсибилизация к резус-фактору часто была смертельной для ребенка. Но улучшенное тестирование и лечение означают, что теперь большинство детей с резус-инфекцией выживают и чувствуют себя хорошо после рождения.
Причина
Резус-сенсибилизация может возникнуть, когда человек с резус-отрицательной кровью подвергается воздействию резус-положительной крови.Большинство женщин, которые становятся сенсибилизированными, делают это во время родов, когда их кровь смешивается с резус-положительной кровью их плода. После воздействия иммунная система матери вырабатывает антитела против резус-положительных эритроцитов.
Минимальное количество смешиваемой крови, вызывающее сенсибилизацию, неизвестно. К счастью, резус-сенсибилизацию почти всегда можно предотвратить с помощью инъекции резус-иммуноглобулина.
Когда иммунная система резус-отрицательного человека впервые подвергается воздействию резус-положительной крови, для выработки антител к иммуноглобулину M или IgM требуется несколько недель.Антитела IgM слишком велики, чтобы проникать через плаценту. Таким образом, резус-положительный плод, который первым вызывает сенсибилизацию матери, обычно не страдает.
Иммунная система, ранее сенсибилизированная резус-фактором, быстро реагирует на резус-положительную кровь, как при второй беременности резус-положительным плодом. Обычно в течение нескольких часов после воздействия резус-положительной крови образуются антитела меньшего размера — иммуноглобулин G или IgG. Антитела IgG могут проникать через плаценту и разрушать эритроциты плода. Это вызывает опасный для плода резус-фактор.
Некоторые резус-отрицательные люди никогда не становятся сенсибилизированными даже после контакта с большим количеством резус-положительной крови. Причина этого не известна.
Симптомы
Если вы уже являетесь резус-сенсибилизированным или стали резус-сенсибилизированным во время беременности, у вас не будет никаких необычных симптомов.
Проблемы плода, связанные с резус-сенсибилизацией, выявляются с помощью ультразвуковой допплерографии, а иногда и с помощью амниоцентеза. Однако возможно, что плод с тяжелым резус-фактором будет двигаться реже, чем на более ранней стадии беременности.
Другие состояния с симптомами, сходными с симптомами резус-сенсибилизации, включают проблемы несовместимости по другим группам крови и инфекции плода.
Что происходит
Если у вас отрицательный резус-фактор
Если вам не назначат резус-иммуноглобулин непосредственно перед или после события высокого риска, такого как выкидыш, амниоцентез, аборт, внематочная беременность или роды, у вас есть шанс стать сенсибилизирован к крови резус-положительного плода.
Если вы были резус-сенсибилизированы в прошлом
Если вы были резус-сенсибилизированы в прошлом, вы должны находиться под пристальным наблюдением во время любой беременности с резус-положительным партнером, потому что ваш плод с большей вероятностью будет иметь резус-фактор. кровь положительная.В ответ на резус-положительный плод ваша иммунная система может быстро выработать антитела IgG, которые могут проникать через плаценту и разрушать эритроциты плода. Каждая последующая беременность резус-положительным плодом может вызвать более серьезные проблемы для плода. Возникающее в результате заболевание плода (называемое резус-болезнью, гемолитической болезнью новорожденного или эритробластозом плода) может быть от легкой до тяжелой.
- Легкая форма резус-инфекции связана с ограниченным разрушением эритроцитов плода, что может привести к легкой анемии плода.Обычно плод можно вынести доношенным и не требует специального лечения, но после рождения у него могут возникнуть проблемы с желтухой. Легкая форма резус-инфекции с большей вероятностью разовьется при первой беременности после того, как произошла сенсибилизация.
- Умеренный резус-фактор предполагает разрушение большого количества эритроцитов плода. У плода может развиться увеличенная печень и может развиться анемия средней степени. Возможно, плод необходимо родить раньше срока и может потребоваться переливание крови до (в матке) или после рождения.Новорожденного с умеренным резус-фактором следует внимательно наблюдать на предмет желтухи.
- Тяжелая форма резус-инфекции (водянка плода) связана с обширным разрушением эритроцитов плода. У плода развивается тяжелая анемия, увеличение печени и селезенки, повышение уровня билирубина и задержка жидкости (отек). Перед рождением плоду может потребоваться одно или несколько переливаний крови. Плод с тяжелым резус-фактором, переживший беременность, может нуждаться в обмене крови. Эта процедура заменяет большую часть крови младенца донорской кровью (обычно тип O, резус-отрицательный).
- Наличие в анамнезе беременности с резус-фактором является признаком того, что вам потребуется специальное лечение, если вы беременны резус-положительным плодом.
Если у вас в прошлом была резус-сенсибилизация, резус-отрицательный плод не может вызвать иммунную реакцию.
Что увеличивает ваш риск
Резус-сенсибилизация может возникнуть, когда человек с резус-отрицательной кровью подвергается воздействию резус-положительной крови. Во время беременности резус-отрицательная женщина может стать сенсибилизированной, если вынашивает резус-положительный плод.
Факторы, повышающие риск смешивания крови и сенсибилизации во время беременности:
Известно, что резус-сенсибилизация, хотя и редко, происходит после совместного использования игл между потребителями наркотиков. Переливание резус-положительной крови резус-отрицательному человеку также может вызвать сенсибилизацию. Но это бывает крайне редко, потому что кровь всегда проверяется перед переливанием.
Когда вам следует позвонить своему врачу?
Если у вас уже есть резус-сенсибилизация и вы беременны
Ваша беременность будет находиться под тщательным наблюдением.Обсудите с врачом возможные симптомы на ранних сроках беременности. Для наблюдения за плодом потребуется повторное диагностическое обследование.
Немедленно позвоните своему врачу , если вы заметили уменьшение подвижности плода после 24–26 недель беременности.
Если у вас отрицательный резус-фактор
Немедленно позвоните своему врачу , если вы:
- Считаете, что вы были беременны и у вас случился выкидыш.
- Вы беременны и попали в аварию, которая могла повредить Ваш живот.
К кому обратиться
Женщину, у которой могут быть проблемы с резус-несовместимостью или сенсибилизацией, можно лечить:
Если ваш тест на резус-сенсибилизацию положителен, ваша система здравоохранения или медицинский работник могут попросить вас, чтобы за вами наблюдали и лечили перинатолог или акушер, который без труда вызовет перинатолога.
Экзамены и анализы
Если вы беременны, первые пренатальные анализы вам нужно пройти в течение первого триместра.Каждая женщина сдает анализ крови при первом дородовом посещении, чтобы узнать, какая у нее группа крови. Если ваша кровь резус-отрицательная, она также будет проверена на антитела к резус-положительной крови. Если у вас есть антитела, это означает, что вы были сенсибилизированы к резус-положительной крови. Теперь антитела могут убивать резус-положительные эритроциты.
Если вы резус-отрицательный, а ваш партнер резус-положительный, ваш плод, скорее всего, будет резус-положительным.
Если вы беременны или у вас произошел выкидыш, или если у вас был плановый аборт, частичная молярная беременность или внематочная беременность, вам потребуется пройти обследование, чтобы определить, есть ли у вас сенсибилизация к резус-положительной крови.
Если у вас отрицательный резус-фактор
Всем беременным женщинам на ранних сроках беременности проводится непрямой тест Кумбса.
- При первом дородовом посещении ваша кровь проверяется, чтобы определить, были ли вы ранее чувствительны к резус-положительной крови. Если у вас отрицательный резус-фактор и результаты теста показывают, что вы не сенсибилизированы, повторный тест может быть проведен между 24 и 28 неделями.
- Если результаты теста на 28 неделе показывают, что у вас не было сенсибилизации, никаких дополнительных тестов на резус-фактор до родов не проводится (за исключением таких осложнений, как отслойка плаценты).Вам также сделают прививку резус-иммуноглобулина. Это снижает ваши шансы на сенсибилизацию в последние недели беременности.
- Если у вашего новорожденного будет обнаружен резус-фактор, ваша кровь будет повторно проверена при родах с помощью непрямого теста Кумбса, чтобы определить, не были ли вы сенсибилизированы во время поздней беременности или родов. Если вы не были сенсибилизированы, вам сделают еще одну прививку резус-иммуноглобулина.
Если вы сенсибилизированы к резус-фактору
Если у вас уже есть резус-сенсибилизация или вы стали сенсибилизированы во время беременности, важно внимательно следить за тем, чтобы определить, не причинен ли вред вашему плоду.
- Если возможно, отец будет проверен, чтобы определить, может ли плод быть резус-положительным. Если отец резус-отрицательный, плод отрицательный и ему ничего не угрожает. Если у отца резус-положительный результат, можно использовать другие тесты для определения группы крови плода. В некоторых медицинских центрах кровь матери может быть сдана на анализ, чтобы узнать группу крови ее плода. Это новый тест, который не является широко доступным.
- Во время беременности периодически проводится непрямой тест Кумбса, чтобы узнать, повышается ли уровень резус-положительных антител.Это типичный курс лечения для большинства сенсибилизированных женщин во время беременности.
- УЗИ плода с допплерографией кровотока в головном мозге показывает анемию плода и насколько она серьезна. В медицинском центре с допплеровскими экспертами этот тест может дать вам те же данные о анемии, что и амниоцентез, без каких-либо рисков.
- Амниоцентез может быть проведен для проверки околоплодных вод на наличие признаков проблем с плодом или для определения группы крови плода и резус-фактора.
- Забор крови плода (кордоцентез) может быть сделан для непосредственной оценки здоровья вашего плода.Эта процедура используется в ограниченном объеме, обычно для мониторинга известных проблем сенсибилизации (например, когда у матери в прошлом была гибель плода, или когда другое тестирование показало признаки дистресс-синдрома плода).
- Электронный мониторинг сердца плода (нестрессовый тест) может проводиться в третьем триместре для проверки состояния вашего плода. Необычный сердечный ритм плода, обнаруженный во время нестрессового теста, может быть признаком наличия у плода анемии, связанной с сенсибилизацией.
- Ультразвуковое исследование плода можно использовать по мере развития беременности для выявления проблем сенсибилизации, таких как задержка жидкости у плода (признак тяжелого резус-фактора).
Обзор лечения
Если вы сенсибилизированы к резус-фактору
Если ваша кровь резус-отрицательная и вы были сенсибилизированы к резус-положительной крови, теперь у вас есть антитела к резус-положительной крови. Антитела убивают резус-положительные эритроциты. Если вы забеременеете резус-положительным ребенком (плодом), антитела могут разрушить эритроциты вашего плода. Это может вызвать анемию.
Если у вас уже есть резус-сенсибилизация и вы беременны, ваше лечение будет сосредоточено на предотвращении или минимизации вреда для плода и предотвращении ранних (преждевременных) родов.
Варианты лечения зависят от того, насколько хорошо или плохо чувствует себя плод.
- Если тестирование покажет, что ваш плод резус-положительный, но на него лишь незначительно влияют антитела к резус-фактору, за вами будут внимательно наблюдать, пока ваша беременность не достигнет срока. Ваш плод родится раньше срока, только если его или ее состояние ухудшится.
- Если тестирование покажет, что ваш плод умеренно поражен вашими резус-антителами, за состоянием вашего плода будут внимательно следить, пока его или ее легкие не станут достаточно зрелыми для преждевременных родов.Кесарево сечение может использоваться для быстрых родов или для предотвращения трудностей, связанных с преждевременным родовспоможением. Новорожденному со средней степенью поражения иногда требуется переливание крови сразу после рождения.
- Если тестирование показывает, что ваш плод серьезно поражен антителами к резус-фактору, может быть проведено переливание крови до рождения (внутриутробное переливание крови плода). Это можно сделать через брюшную полость плода или непосредственно в пуповину плода. Скорее всего, потребуются преждевременные роды.Иногда требуется несколько переливаний крови для сохранения здоровья плода до тех пор, пока легкие плода не станут достаточно зрелыми, чтобы функционировать после рождения. Часто делают кесарево сечение, чтобы быстро родить ребенка. Иногда требуется переливание крови сразу после рождения.
Профилактика
Если вы резус-отрицательный и беременны
Если вы резус-отрицательная женщина и забеременели от резус-отрицательного партнера, вы не подвержены риску резус-сенсибилизации во время беременности.(Большинство специалистов в области здравоохранения относятся к всех беременных с отрицательным резус-фактором, как если бы их отец мог быть резус-положительным.)
Если вы уже чувствительны к резус-фактору, ваша беременность должна находиться под тщательным наблюдением, чтобы предотвратить повреждение плода. Для получения дополнительной информации о лечении плода и новорожденного см. Обзор лечения.
Если у вас несенсибилизированный резус-отрицательный фактор, лечение направлено на предотвращение резус-сенсибилизации во время беременности и родов. Резус-иммунный глобулин (такой как RhoGAM) является высокоэффективным средством для предотвращения сенсибилизации.
- Чтобы предотвратить сенсибилизацию на поздних сроках беременности или во время родов, примерно на 28 неделе беременности вам необходимо сделать прививку резус-иммуноглобулина. Это лечение предотвращает выработку иммунной системой антител против резус-положительных эритроцитов вашего плода. Инъекция иммуноглобулина Rh
- также необходима, если у вас была акушерская процедура, такая как амниоцентез или внешний головной вариант.
- Если у вашего новорожденного резус-положительный, вам снова введут резус-иммуноглобулин в течение 72 часов после родов.Предотвращая резус-сенсибилизацию от родов, вы защищаете свой следующий резус-положительный плод.
- Если у вашего новорожденного резус-отрицательный фактор, сенсибилизации не произойдет, и лечение не потребуется.
Rh иммуноглобулин также необходим в течение 72 часов после вагинального кровотечения, выкидыша, частичной молярной беременности, внематочной беременности или аборта.
Лекарства
Использование иммуноглобулина резус-фактора эффективно для предотвращения сенсибилизации к резусу. Резус-иммунный глобулин содержит резус-антитела, полученные от доноров-людей.Это лечение предотвращает выработку нечувствительной резус-отрицательной матерью антител против резус-положительной крови ее плода.
Если необходимо родить пораженный плод моложе 34 недель, матери могут быть назначены кортикостероиды (бетаметазон или дексаметазон) для ускорения развития легких плода перед преждевременными родами.
Список литературы
Консультации по другим работам
- Американский колледж акушерства и гинекологов (2017).Профилактика аллоиммунизации Rh D. Бюллетень практики ACOG № 181. Акушерство и гинекология, 130 (2): e57 – e70. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000002232. По состоянию на 9 июля 2018 г.
- Моисей К.Дж. младший (2008 г.). Ведение резус-аллоиммунизации во время беременности. Акушерство и гинекология, 112 (1): 164–176.
- Роман А.С. (2013). Поздние осложнения беременности. В AH DeCherney et al., Eds., Current Diagnosis and Treatment Obstetrics & Gynecology, 11th ed., Pp. 250–266. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
- Целевая группа профилактических услуг США (2004 г.). Скрининг на несовместимость Rh (D). Роквилл, Мэриленд: Агентство медицинских исследований и качества. Доступно в Интернете: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsdrhi.htm
Кредиты
Текущий по состоянию на: 8 октября 2020 г.
Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина
Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина,
E.Грегори Томпсон, врач-терапевт
Адам Хусни, врач-семейная медицина
Элизабет Т. Руссо, врач-терапевт
Киртли Джонс, врач-акушерство и гинекология
По состоянию на: 8 октября 2020 г.
Автор: Здоровый персонал
Медицинское обозрение: Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина и Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина, и Э.Грегори Томпсон, врач-терапевт, Адам Хусни, врач, семейная медицина, Элизабет Т. Руссо, врач-терапевт, Киртли Джонс, врач, акушерство и гинекология,
Резус D отрицательный при беременности
Резус-болезнь возникает во время беременности при несовместимости групп крови матери и ребенка.
У каждого человека одна из 4 групп крови (A, B, AB или O). Вы наследуете свою группу крови от смеси генов своих родителей.Эти группы крови далее идентифицируются как положительные или отрицательные. Это показывает ваш «резус-фактор» (RhD), который указывает, есть ли у вас белок, известный как «антиген D», на поверхности ваших эритроцитов.
Около 17 из 100 жителей Австралии имеют отрицательную группу крови. Если ваша кровь RhD-отрицательная, это обычно не проблема, если только вы не беременны и ваш ребенок не RhD-положительный. Это может произойти, если отец ребенка RhD-положительный.
Проблема может возникнуть, если небольшое количество крови ребенка попадает в кровоток матери во время беременности или родов, мать может вырабатывать антитела против резус-положительных клеток (известные как «анти-D-антитела»).Это называется «сенсибилизирующим событием».
Это может произойти несколькими способами:
Сенсибилизирующее событие обычно не влияет на первую беременность, но если у женщины еще одна беременность с резус-положительным ребенком, ее иммунный ответ будет сильнее, и она может вырабатывать намного больше антител. Эти антитела могут проникать через плаценту и разрушать клетки крови ребенка, что приводит к состоянию, называемому «резус-болезнью» или «гемолитической болезнью новорожденного». Это может привести к анемии, желтухе и повреждению головного мозга у ребенка.
Резус-болезнь в наши дни встречается редко, потому что ее обычно можно предотвратить с помощью инъекций лекарства, называемого «анти-D иммуноглобулин». Всем женщинам предлагаются анализы крови в рамках дородового скрининга, чтобы определить, является ли их кровь RhD-отрицательной или положительной.
Инъекция назначается резус-отрицательным женщинам, имеющим резус-положительных партнеров на 28 и 34 неделе беременности. Его также можно дать в любое время, если есть опасения, что произошло сенсибилизирующее событие.Вы также можете сделать инъекцию после того, как ребенок родится, и тесты подтвердят, что у вашего ребенка RhD-положительный результат. Единственный способ узнать, является ли ребенок RhD-положительным, — это после его рождения и анализа пуповинной крови.
Инъекция анти-D безопасна как для матери, так и для ребенка.
Если у женщины выработались анти-D антитела во время предыдущей беременности (она уже сенсибилизирована), то эти инъекции иммуноглобулина не помогают. Беременность будет контролироваться более внимательно, чем обычно, как и ребенок после рождения.
Если у еще не родившегося ребенка развивается резус-болезнь, лечение зависит от ее тяжести. Переливание крови нерожденному ребенку может потребоваться в более тяжелых случаях. После рождения ребенок, скорее всего, будет помещен в отделение интенсивной терапии новорожденных (больничное отделение, специализирующееся на уходе за новорожденными).
Лечение резус-болезни после рождения может включать световую терапию, называемую фототерапией, переливание крови и инъекцию раствора антител (внутривенный иммуноглобулин) для предотвращения разрушения эритроцитов.
Если болезнь резус не лечить, тяжелые случаи могут привести к мертворождению. В других случаях это может привести к повреждению мозга, трудностям в обучении, глухоте и слепоте. Однако лечение обычно бывает эффективным, и эти проблемы возникают нечасто.
Генетический вопрос | Wyzant Спросите эксперта
В этом вопросе рассматриваются три разные системы маркеров группы крови, поэтому каждую из них необходимо рассматривать независимо.
Во-первых, в системе ABO аллели для A и B являются кодоминантными, что означает, что соответствующий антиген будет экспрессироваться на красных кровяных тельцах, независимо от того, есть ли у человека одна или две копии аллеля.Аллель O не кодирует маркер.
Возможные генотипы и фенотипы:
Генотип Фенотип
AA A
AO A
BB B
BO B
OO O
AB AB
Итак, для крови есть два типа A и B возможные генотипы. Поскольку вопрос задает все возможные фенотипы детей, предположим, что родители гетерозиготны (AO для A и BO для B)
Система MN также является кодоминантной, но только с двумя аллелями.Это более прямолинейно.
Генотип Фенотип
MM M
NN N
MN MN
Наконец, S-система представляет собой простой менделевский доминантный / рецессивный тип наследования.
Генотип Фенотип
SS S
Ss S
ss s
Фенотип S имеет два возможных генотипа, некоторые предполагают гетерозиготность (Ss). Фенотип s рецессивен, поэтому генотип должен быть ss.
Теперь, имея эти генотипы и соответствующие фенотипы, мы можем ответить на вопросы.
Имейте в виду, что, поскольку мы ищем все [возможные фенотипы для детей, мы должны предполагать, что родитель с доминантным фенотипом является гетерозиготным, если нам не говорят, что родитель гомозиготен.
1, Отец — AB M S, поэтому предположим, что его генотип — AB MM Ss. Собственно, AB и MM верны. Фенотип матери — O N s, поэтому очевидно, что ее генотип — OO NN ss.
Каждый ребенок должен унаследовать O N от матери, поскольку она гомозиготна по всем трем признакам.
Потомки должны унаследовать M от отца, но могут наследовать либо A, либо B для системы ABO, а также S или s для системы S. Это означает, что есть четыре возможных комбинации от отца:
AMS
AM s
BMS
BM s
Теперь объедините их с ONS от мамы, и есть четыре возможных результата для детей:
Генотип Фенотип
AO MN Ss A MN S
AO MN ss A MN s
BO MN Ss B MN S
BO MN ss B MN s
2, Папа — A MN ss, снова предполагаем гетерозиготность для A (генотип AO), .Он гетерозиготен по MN и гомозиготен по s, поэтому он может внести четыре возможных гаметы: A M s, A N s, O M s или O N s. Mon гомозиготна по O и s и гетерозиготна по MN, поэтому она может вносить либо O M s, либо O N s. Их сложение дает восемь комбинаций. Поместим это в квадрат Паннета:
OM s ON s
AM s AO MM ss (AM s) AO MN ss (A MN s)
AN s AO MN ss (A MN s} A MN s} AO NN ss (AN s)
OM s OO MM ss (OM s) OO MN ss (O MN s)
ON s OO MN ss (O MN s) OO NN ss (ON s)
. два возможных фенотипа для маркера ABO, три возможных фенотипа для системы MN и только один вариант для s.Это дает шесть возможных фенотипов для детей: A M s, A MN s, A N s, O M s, O MN s и O N s.
3. В этом случае папа гомозиготен по О и М, и нам говорят, что он гетерозиготен по Ss. Таким образом, он может иметь либо O M S, либо O m s гаметы. Мама гомозиготна по N и гетерозиготна по двум другим признакам (AO и Ss), поэтому у нее есть четыре возможных генотипа для ее гамет: A N S, A N s, O N S и O N s.
Поскольку вопрос касается фенотипов, давайте сделаем сокращенный путь, поскольку мы уже провели тщательный анализ.
Для системы ABO дети должны унаследовать O от отца и A или O от мамы, а фенотипически дети могут быть A или O. Они должны наследовать M от отца и N от мамы, поэтому дети должны быть MN. Оба родителя гетерозиготны по S, поэтому фенотипически дети могут быть S или s. Это дает две возможности для ABO (либо A, либо O, две возможности для S (либо S, либо s), и все они должны быть MN. Объединение этого дает четыре возможных фенотипа для детей:
A MN S
A MN s
O MN S
O MN s
4.Это может показаться немного сложнее, но на самом деле это не так, если рассматривать каждый маркер отдельно. Мы знаем, что каждый родитель гетерозиготен по каждому признаку (или, другими словами, это тригибридное скрещивание)
AB x AB может давать группы крови A, B или AB (три возможности0
MN x MN могут давать M, N, или MN группы крови (три возможности)
Ss x Ss может дать группу крови S или s (две возможности)
Таким образом, существует 3 x 3 x 2 = 12 возможных исходов следующим образом:
AMS
AM s
ANS
AN s
BMS
BM s
BNS
BN s
AB MS
AB M s
AB NS
AB N s
Надеюсь, это поможет.
Типирование крови — Лабораторные тесты онлайн
Источники, использованные в текущем обзоре
© 2018 AABB. Кровь FAQ. Доступно в Интернете по адресу http://www.aabb.org/tm/Pages/bloodfaq.aspx. По состоянию на октябрь 2018 г.
© 2018 Национальный Красный Крест Америки. Понимание вашей группы крови. Доступно в Интернете по адресу https://www.redcrossblood.org/donate-blood/how-to-donate/types-of-blood-donations/blood-types.html. По состоянию на октябрь 2018 г.
© 2018 Национальный Красный Крест Америки.Молекулярное тестирование. Доступно в Интернете по адресу https://www.redcrossblood.org/biomedical-services/blood-diagnostic-testing/molecular-testing.html. По состоянию на октябрь 2018 г.
(13 марта 2018 г.) MedlinePlus. Rh несовместимость. Доступно в Интернете по адресу https://medlineplus.gov/rhincompatibility.html. По состоянию на октябрь 2018 г.
Источники, использованные в предыдущих обзорах
Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2006). Руководство Мосби по диагностике и лабораторным тестам, 3-е издание: Мосби, Эльзевьер, Сент-Луис, Миссури., Стр. 141-145.
Генри «Клиническая диагностика и лечение с помощью лабораторных методов». 21-е изд. Макферсон Р., Пинкус М., ред. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier: 2007, гл. 34.
Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Определение крови (онлайн-информация, по состоянию на октябрь 2007 г.). Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003345.htm.
(сентябрь 2007 г.) Национальный институт сердца, легких и крови. Указатель болезней и состояний: переливание крови (онлайн-информация).Доступно в Интернете по адресу http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/bt/bt_whatis.html. По состоянию на ноябрь 2007 г.
(июнь 2005 г.) Фонд Немур. Здоровье детей: что нужно знать в чрезвычайной ситуации (информация в Интернете). Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/parent/firstaid_safe/home/healthin.html. По состоянию на октябрь 2007 г.
(июль 2007 г.) AABB. О крови и клеточной терапии: часто задаваемые вопросы о крови (онлайн-информация). Доступно в Интернете по адресу http://www.aabb.org/Content/About_Blood/FAQ/bloodfaq.htm. По состоянию на октябрь 2007 г.
Генри «Клиническая диагностика и лечение с помощью лабораторных методов». 21-е изд. Макферсон Р., Пинкус М., ред. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier: 2007, гл. 34.
(5 февраля 2010 г.) MedlinePlus Medical Encyclopedia: Blood Typing (онлайн-информация). Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003345.htm. По состоянию на июль 2011 г.
(июль сентябрь 2009 г.7) Национальный институт сердца, легких и крови. Указатель болезней и состояний.Переливание крови (онлайн-информация). Доступно в Интернете по адресу http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/bt/bt_whatis.html. По состоянию на июль 2011 г.
(© 2011 июль 2007 г.) AABB. О крови и клеточной терапии: часто задаваемые вопросы о крови. Доступно в Интернете по адресу http://www.aabb.org/Content/About_Blood/FAQ/bloodfaq.htm. По состоянию на июль 2011 г.
(© 2011) Национальный Красный Крест Америки. Узнайте о крови. Доступно в Интернете по адресу http://www.redcrossblood.org/learn-about-blood. По состоянию на июль 2011 г.
(20 ноября 2009 г.) Сандлер Г.Трансфузионные реакции. Ссылка на Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/206885-overview. По состоянию на июль 2011 г.
(4 ноября 2009 г.) Салем Л. Rh Несовместимость. Ссылка на Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/797150-overview. По состоянию на июль 2011 г.
Группы крови. Американский Красный Крест. Доступно в Интернете по адресу http://www.redcrossblood.org/learn-about-blood/blood-types. Copyright 2014. По состоянию на 24 октября 2014 г.
Тестирование и процедуры: переливание крови.Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/blood-transfusion/basics/risks/prc-20021256. Последнее обновление 26 апреля 2012 г. Проверено 24 октября 2014 г.
Программа редких доноров. Центры крови Lifeshare. Доступно в Интернете по адресу http://www.lifeshare.org/services/rare-donor-program. Copyright 2014. По состоянию на 27 октября 2014 г.
Группы крови: статистика распределения, интересные факты. Банкир крови. Доступно в Интернете по адресу http://bloodbanker.com/plasma/plasma-donation/blood-donation-terms/.По состоянию на 28 октября 2014 г.
(обновлено 29 октября 2014 г.) Gonsorcik V. ABO Grouping. Ссылка на Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1731198-overview. По состоянию на октябрь 2014 г.
(Обновлено 6 ноября 2013 г.) Gonsorcik V. Rh Typing. Ссылка на Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1731214-overview. По состоянию на октябрь 2014 г.
.