Гемофилия этиология: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

by alexxlabPosted on

Содержание

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Врач-педиатр высшей категории – неонатолог

Сайфулина

Марьям Закареевна

Стаж 33 года

Член Союза педиатров России

Записаться на прием

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание

A

Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).

B

Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)

C

Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности.

Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.


причины, как наследуется, симптомы, признаки, диагностика, лечение, профилактика

Особенности

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется опасными для жизни кровотечениями из-за нарушения свертывания крови.

Другое название — «заболевание королей», впервые описано в Талмуде и систематически изучается с XII века. В те времена обрезание не делалось мальчику, если его братья погибли от кровотечения.

Такое название возникло потому, что в семьях правящих монархов были приняты браки между родственниками. В итоге происходило близкородственное скрещивание, усиливались патологические гены, и на свет появлялся больной ребенок. Самый известный пациент из живших в прошлом веке – цесаревич Алексей, сын Николая II, приходившийся правнуком королеве Виктории. Отсюда происходит еще одно название болезни – «викторианская».

Особенности гемофилии

Гемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. В норме после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, и кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа или летального исхода.

Патологические гены продолжают свое шествие по планете, признаки гемофилии зарегистрированы у 400 тысяч человек, число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В нашей стране зарегистрировано более 8 тысяч случаев заболевания.

Болезнь становится явной в детстве после любой первой травмы. Маленькими пациентами занимается детский гематолог.

Причины гемофилии

В системе свертывания различают несколько типов белков, по которым различают тип болезни. Гемофилия типа А зависит от фактора свертывания крови VII, типа B – фактора IX, типа С – фактора XI. Первый тип встречается гораздо чаще, примерно в 85%, кровотечений в год случается до 35. Тип В встречается в 13% случаев, тип С – в 1–2%.

Гемофилия наследуется по Х хромосоме. У мужчин такая хромосома одна, у женщин – две, то есть генетический набор мужчины – XY, женщины – XX. У мальчика хромосома X наследуется от матери, Y – от отца. У девочки одна Х хромосома наследуется от матери, другая от отца.

Наследование происходит по рецессивному типу: передается через женщин мальчикам. Гемофилия у женщин – носительство, а у мужчин – болезнь.

Разберем на примере: у отца патологический ген расположен в Х хромосоме, мать здорова. Сын от этих родителей имеет набор XY, хромосома отца в набор не попадает, мальчик рождается здоровым. Дочь имеет набор ХХ, больная хромосома в наборе – дочь становится носителем заболевания, вероятность 100%.

Далее эта дочь от здорового мужчины рождает детей, мальчика и девочку. Вероятность гемофилии у детей: у мальчика – 50%, носительство у девочки – тоже 50%.

Если оба родителя имеют патологический ген, то мальчики рождаются больными, а вероятность рождения больной девочки составляет 25%. Такое сочетание генов встречается крайне редко.

Выраженность заболевания, тяжесть клинических проявлений зависит от того, насколько активны основные факторы свертывания VII и IX. Норма их активности находится в диапазоне от 50 до 150%.

У 70% пациентов заболевание является врожденным, с повторением формы и тяжести. Остальные 30% приходятся на спонтанные мутации у плода, родители которого здоровы. В дальнейшем произошедшая мутация тоже передается по наследству, и число больных людей в популяции растет.

Для образования сгустка требуются тромбоциты и факторы свертывания плазмы. Недостаток плазменных факторов нарушает пусковую фазу – образование тромбопластина. Это приводит к тому, что при гемофилии кровь после повреждения сосуда течет очень долго, иногда несколько часов.

Симптомы гемофилии

Заболевание можно заподозрить у новорожденного, если долго течет кровь из пуповины, а на теле сразу после рождения обнаруживаются кровоподтеки или кефалогематома – скопление крови между черепом и надкостницей. В раннем детстве могут возникать кровотечения при прорезывании зубов или простейших оперативных вмешательствах по поводу фимоза или приращения уздечки языка. Кровотечения возникают только у детей на искусственном вскармливании, поскольку грудное молоко матери содержит активную форму тромбокиназы.

После окончания грудного вскармливания, когда ребенок начинает самостоятельно передвигаться, возникают гематомы в разных частях тела, кровоизлияния в суставы, между мышцами, частые и длительные носовые кровотечения. Состояние ухудшается после любых детских инфекций, в том числе ОРВИ, ребенок страдает от малокровия (анемии).

Все кровотечения по частоте встречаемости распределяются таким образом:

  • в крупные суставы – от 70 до 80%;
  • гематомы – от 10 до 20%;
  • выделение крови с мочой – от 14 до 20%;
  • в желудочно-кишечном тракте – около 8%;
  • в центральной нервной системе – до 5%.
Специфическое проявление болезни – гемартроз, или кровоизлияние в полость крупного сустава: коленного, голеностопного, тазобедренного, локтевого. Ребенка беспокоит острая боль, область сустава увеличивается, становится горячей на ощупь, движения затрудняются. Кровь пропитывает все ткани сустава, воспаляется суставная сумка, повреждаются костные поверхности, обеспечивающие скольжение. Из-за остеоартроза нарушается вся опорно-двигательная динамика, ребенок может стать инвалидом из-за искривления позвоночника, асимметрии костей таза.

При падении сгустки могут образовываться в почках и мочевыводящих путях, картина напоминает почечную колику. При приеме лекарств кровь может излиться в брыжейку или сальник, а также в просвет желудка или кишечника, клиника напоминает острый живот.

Кровоизлияния в мягкие ткани опасны сдавлением крупных сосудов и нервных стволов, из-за чего развиваются периферические парезы и атрофии. Характерно, что кровотечение начинается через 6 или 12 часов после травмы или медицинской манипуляции.

Диагностика гемофилии

При подозрении на заболевание врач в первую очередь проводит опрос, направленный на выявление кровных родственников с геморрагическим синдромом. Решающее значение имеет лабораторная диагностика, определяются значения таких показателей, как тромбопластиновое, протромбированное и тромбиновое время, концентрация фибриногена, активность факторов свертывания.

По активности факторов определяют степень тяжести:

  • от 5 до 40% – легкая;
  • от 1 до 5% – средняя;
  • ниже 1% – тяжелая.
Повреждения конкретного органа определяют при помощи инструментальных методов: УЗИ суставов, почек, органов брюшной полости и забрюшинного пространства, анализа мочи, крови и коагулограммы.

Тяжелые формы обнаруживаются в раннем детском возрасте, легкие – в подростковом или даже взрослом.

Лечение гемофилии

Полное излечение невозможно, используется консервативная заместительная терапия. Основные препараты при гемофилии – концентраты факторов свертывания крови. С тех пор как гемофилия вошла в перечень программы «Семь нозологий», препараты стали доступны не только для систематического лечения, но и для профилактики.

Перед оперативным вмешательством таким пациентам дополнительно применяются гемостатики разных групп: эритроцитарная масса, замороженная плазма, гемостатическая губка, тромбин.

Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка. При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики. Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов медицинского гемофильного центра.

При длительной заместительной терапии для удаления образовавшихся антител рекомендован плазмаферез. Питание должно включать достаточное количество фосфора и кальция, витаминов. У больного ребенка в доступном месте всегда должен находиться специальный паспорт с указанием типа гемофилии, группы крови и резус-принадлежности. Всеми силами нужно избегать травматизации, поскольку массивное кровотечение может привести к печальному исходу.

Автор статьи:

Белкина Татьяна Виленовна

терапевт, гематолог, КМН, консультации онлайн

опыт работы 10 лет

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Красные Ворота
м. Сухаревская

Отзывы

Услуги

  • Название
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный2300