Ереванская болезнь что это: Тайны «периодической» или «армянской» болезни

Тайны «периодической» или «армянской» болезни

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами

ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik. Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать «периодическую» болезнь, которую также называют «армянской» или «ереванской» болезнью.

«Армянская» болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают,  восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.

Древний недуг

В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется «ереванской» или «армянской», то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с «древними» генами.

Свое название «армянская» болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также «средиземноморской семейной лихорадкой», встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.

Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь «ереванской» неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.

Немного статистики

В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих «армянской» болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре «Арабкир», в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с «периодической» болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна – ежегодно новые случаи «периодической» болезни выявляются примерно у 300-500 детей.

Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика «периодической» болезни выведена на достаточно высокий уровень.

В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.

Признаки периодичной болезни

Чаще всего приступ «периодической» болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.

Состояние больного можно хоть как-то облегчить – помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты – если он освободится от «лишнего» в  организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.

Во всем виноваты стрессы

Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе «О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней», описана «периодическая» болезнь и ее лечение психотерапией.

Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему «Психосоматические расстройства при периодической болезни».

Оба специалиста – Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что «периодическая» болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.

Лечение «средиземноморской лихорадки» чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае «периодическая» болезнь не является приговором. Самое главное – вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.

Ереванская болезнь не влияет на продолжительность жизни

Периодическая болезнь (она же -армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка)— одна из самых странных и труднодиагностируемых болезней, известных человечеству с древних времен.

Сравнительно редкое заболевание, в основном наблюдается у народов средиземноморского бассейна (армяне, евреи и арабы) .

Однако ею могут болеть также итальянцы, евреи-ашкенази, англосаксы и другие.. Обычно встречается у наблюдается у выходцев средиземноморья независимо от места их проживания (турок, армян, арабов, евреев-сефардов).

В Армении болезнь была очень распространена. На определённом этапе, когда армяне имигрировали во Францию, большинство людей, у которых была диагностирована FTF в этой стране, были армянами. Поэтому заболевание стали называть «армянской болезнью». Но, у этой болезни множество названий, в том числе, рецидивирующий полисерозит – повторяющееся воспаление различных оболочек в организме. Это более точное название болезни, чем FTF поскольку, болезнь была обнаружена у 500 японцев, что не имеет отношения к Ближнему Востоку, и она не была семейной.

Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) — наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующей лихорадкой (до 40 градусов по Цельсию) и перитонитом.

Осложнение — развитие амилоидоза почек. .

Первые исследования генетики периодической болезни, когда был установлен аутосомно-рецессивный тип ее наследования, были проведены в Израиле

.

По-видимому, ген, ответственный за развитие периодической болезни, локализован на коротком плече 16-й хромосомы . Около 20% больных — потомки близкородственных браков, хотя возможно, что эта цифра занижена.

Причина данного недуга-генетическая поломка, которая досталась армянскому и другим «древним» народам от далеких предков и продолжает передаваться по наследству.

Первые проявления заболевания почти всегда начинаются в детском возрасте (с 2-3х лет).

Заболевание проявляется периодически возникающими приступами, длящимися 1-3 дня. Приступ начинается внезапно и так же внезапно исчезает.

Классическими признаками приступа «периодической болезни» являются:

—короткие эпизоды лихорадки (24–48 ч) до 39-40 градусов в сочетании с выраженными болями в животе.

Боли могут быть настолько сильными, что врачи нередко ошибочно принимают их за проявление острого аппендицита, проводят операцию, но диагноз аппендицита не подтверждается.

—лихорадку так же могут сопровождать умеренные боли в животе, тошнота, рвота.

—во время приступа возможно воспаление суставов-чаще коленного (артрит) и возникновение рожеподобных высыпаний на коже (чаще на голенях), воспаление мошонки.

Такие приступы могут быть довольно часто- до 12 раз в год и более.

Основное осложнение заболевания-поражение почек (амилоидоз), неизбежно развивается, если не принимать ежедневно необходимую терапию.

Периодическая болезнь может скрываться под «масками» разных заболеваний, и пациенты могут длительное время ошибочно наблюдаться у разных специалистов (хирурги, гастроэнтерологи, лоры, урологи), пока не будет поставлен истинный диагноз.

Как правило, верный диагноз выставляется пациентам достаточно поздно, нередко, спустя десятилетия, когда у пациента уже развился амилоидоз почек и ему требуется трансплантация для спасения жизни.

Данным заболеванием в нашей стране занимаются ревматологи. Которые ставят диагноз не только по клиническим симптомам, а обязательно направляют на генетическое тестирование для подтверждения этого диагноза. В современном мире генетическое подтверждение могут сделать и сами пациенты в генетических лабораториях крупных городов.

Основным средством является препарат «Колхицин» — таблетки, которые принимают ежедневно на постоянной основе. Но есть редкие случаи, когда болезнь сопротивляется сильнее обычного, и мы вынуждены использовать другие препараты. Сегодня, как я уже отметил, мы используем биологические средства лечения, в основном антагонисты рецептора интерлейкина 1 – «Роллс-Ройс» среди медикаментозного лечения аутовоспалительных различных заболеваний. И FMF – одно из них.

Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим

Сама по себе периодическая болезнь не влияет на продолжительность жизни.

Речь идёт не о смертельном заболевании. Это не болезнь Ниманна – Пика, не муковисцидоз или более тяжелые заболевания, в которых, если возможно предотвратить рождение ребёнка с таким дефектом, вы это сделаете. В нашем же случае, если болезнь диагностирована, и прописано лечение, большая часть пациентов живёт нормальной жизнью. Поэтому не принято проводить генетические тесты у зародышей, чтобы сделать аборт. Это не оправдано. С этой болезнью можно справиться и жить. Если пациенты с этой болезнью проходят лечение, их образ жизни подобен образу жизни здоровых людей. Поэтому будет неправильным предоставление генетической консультации с целью прерывания беременности в данном случае. Тем не менее, ко мне на консультацию приходят пациенты и спрашивают, стоит ли им жениться на этой девушке (или выйти замуж за этого парня), у которой есть этот ген или же она уже болеет. И я советую им. И обычно я говорю им следующее: если Вы любите больного, женитесь на нём. Это не причина для того, чтобы не создать семью из-за этой болезни, поскольку мы её контролируем.

Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим

Материал подготовила: Марина Галоян

Что такое периодическая болезнь и почему она смертельно опасна?

ЕРЕВАН, 18 ноября. Новости-Армения. Одним из самых таинственных и до конца неизученных по сей день заболеваний можно назвать периодическую болезнь. Несмотря на то, что армянские лекари начали изучать ее еще в средние века, до сих пор точный диагноз каждого пациента становится головной болью и настоящим испытанием для врачей, и часто больных с этой загадочной хворью лечат и даже оперируют неправильно.  Агентство «Новости-Армения» в спецпроекте «Периодическая болезнь» представляет важную информацию об этой болезни.                                     

Как правило, это заболевание сопровождается высокой температурой без каких-либо причин и острыми периодически возникающими болями в животе, иногда в грудной клетке и суставах. После одного — четырех дней больные быстро восстанавливаются и порой кажется, что они здоровы. Но коварная болезнь является хронической и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью.

На сегодня уже установлено, что периодическая болезнь или, как ее еще называют, семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Это хроническое заболевание, которое дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Примечательно, что болезнь чаще поражает людей, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности, евреев, (особенно сефардов), армян, арабов и турок.

Как часто встречается это заболевание?

Это довольно редкое заболевание. У евреев, армян, арабов и турок частота заболевания составляет около 1-3 человек на 1000.

В других этнических группах это заболевание встречается редко. Тем не менее, с момента открытия соответствующего гена, данное заболевание чаще диагностируется даже среди таких групп населения, где ранее оно считалось крайне редким, например, итальянцев, греков и американцев.

Каковы причины заболевания?

Как уже было отмечено выше, периодическая болезнь является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется MEFV. Именно он влияет на белок, который отвечает за борьбу организма с воспалительными процессами. И в случае, если ген мутировал, то такого регулирования не происходит, и пациенты испытывают приступы лихорадки.

Как передается болезнь?

Врачи считают, что периодическая болезнь наследуется, в основном, как аутосомнорецессивная. Это означает, что симптомы заболевания у родителей обычно отсутствуют. То есть, для того, чтобы болезнь была ярко выражена, оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

Если заболевшие – члены большой семьи, то, вероятнее всего, болезнь будет обнаружена у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако в небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется ССЛ, а другой является носителем мутантного гена, то, с вероятностью  в 50%, их ребенку болезнь перейдет по наследству. У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена оказываются нормальными.

Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Является ли это заболевание инфекционным?

Эти вопросы чаще всего можно услышать от родителей, чьи дети страдают периодической болезнью. Увы, ребенок болеет, потому что он является носителем мутантных генов. И нет, это — неинфекционное заболевание.

Каковы основные симптомы? Когда следует немедленно обратиться к врачу?

Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое сопровождается болями в животе, груди или в суставах. Наиболее распространены приступы боли в животе, которые наблюдаются примерно у 90% пациентов. Приступы боли в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боль в суставах – у 50-60% больных. Некоторые приступы могут быть очень болезненными, также  затрудняется дыхание.

Как правило, дети жалуются на приступы конкретного типа, такие как периодические боли в животе и лихорадка. Тем не менее, некоторые пациенты испытывают приступы различных типов – по отдельности или в комбинации.

Эти приступы проходят без лечения и длятся от одного до четырех дней. Самочувствие пациента к концу приступа полностью восстанавливается, и между приступами он чувствует себя хорошо.

Коварность заболевания проявляется в том, что некоторые приступы, даже у одного и того же пациента, могут проходить в легкой форме, достаточной для того, чтобы их приняли за небольшое расстройство желудка. Это одна из причин, почему периодическую болезнь трудно распознать у пациента.

При боли в животе у ребенка часто отмечается запор, но когда боль отпускает, стул сравнительно нормализуется.

Ребенок может иметь очень высокую температуру в течение одного приступа и умеренное повышение температуры во время другого.

Боль в груди обычно бывает односторонней, но может быть настолько сильной, что больной не в состоянии глубоко дышать. Это проходит в течение нескольких дней.

При моноартрите, как правило, поражается только один сустав – голеностопный или коленный. Сустав может быть настолько распухшим и болезненным, что ребенок не может ходить. Примерно у трети пациентов кожа над пораженным суставом становится красной. Приступы, затрагивающие суставы, могут длиться несколько дольше, чем другие типы приступов: может пройти от четырех дней до двух недель, прежде чем боль полностью отступит. У некоторых детей единственным симптомом заболевания может быть периодическая боль в суставах и отек.

В 5-10% случаев суставное поражение становится хроническим и может привести к повреждению сустава. В некоторых случаях появляется характерная для ССЛ сыпь на коже, которая называется «рожеподобная эритема». Как правило, она наблюдается на нижних конечностях и в области суставов. Некоторые дети могут жаловаться на боли в ногах.

К более редким формам приступов относятся рецидивирующий перикардит (воспаление наружной оболочки сердца), миозит (воспаление мышц), менингит (воспаление оболочек головного и спинного мозга) и периорхит (воспаление тканей вокруг яичка).

Как диагностируется периодическая болезнь?

Правильная диагностика является одним из самых сложных аспектов этой болезни. Как правило, диагноз ставится на основании клинической картины болезни и преимущественного заболевания людей определенных национальностей. При этом у детей и подростков она проявляется довольно рано. Примерно у 90% пациентов первые приступы ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в первые десять лет жизни. При этом мальчики страдают несколько чаще, чем девочки (в соотношении 1,3:1). Аналогичные заболевания наблюдаются и у близких родственников. Примечательно, что семейная средиземноморская лихорадка отступает на фоне беременности: частота проявлений и их интенсивность значительно снижаются. Поэтому важно представить врачу правильную картину совокупности симптомов, а также по возможности достоверную историю о заболеваниях в семье. Иногда полная картина заболевания становится ясной только после генетического исследования.

Каковы возможные осложнения?

Периодическая болезнь опасна не сама по себе, а возможными смертельными осложнениями, приводящими к летальному исходу в случае отсутствия или неправильного лечения. Наиболее тяжелым осложнением при отсутствии лечения является развитие амилоидоза. Амилоид – это специальный белок, который откладывается в определенных органах, таких как почки, кишечник, кожа и сердце, и вызывает постепенное снижение их функции, особенно почек. К счастью, дети, которые проходят лечение, защищены от риска развития этого угрожающего жизни осложнения.

Одинаково ли проявляется заболевание у всех детей?

Заболевание проявляется у разных детей неодинаково. Кроме того тип, продолжительность и тяжесть приступов могут быть различными каждый раз, даже у одного и того же ребенка.

Отличается ли болезнь у детей от болезни у взрослых?

В целом, проявления периодической болезни у детей сходны с теми, которые наблюдаются у взрослых. Тем не менее некоторые особенности заболевания, такие как артрит (воспаление суставов) и миозит, чаще встречаются в детском возрасте. Частота приступов с возрастом обычно сокращается. Периорхит чаще обнаруживают у мальчиков, чем у взрослых мужчин. Риск амилоидоза выше среди неполучавших лечение пациентов, у которых заболевание началось в раннем возрасте.

Как лечится периодическая болезнь?

Увы, ее нужно лечить всю жизнь. Соответствующая терапия может контролировать обострения и избежать риска развития амилоидоза, так что пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой могут вести, в основном, обычный образ жизни. -0-

*Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.

Периодическая болезнь, MEFV м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Исследование мутаций гена MEFV.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген MEFV — белка маренострина (пирина) (FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE) — расположен на хромосоме 16 в регионе 16р13. 3. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-доминантной формы семейной средиземноморской лихорадки.

Определение заболевания.

Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.

Патогенез и клиническая картина.

Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов. 

Заболевание начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. 

Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом при ПБ, встречается в 96–100% случаев. Особенностью лихорадки при ПБ является то, что она «не контролируется» антибиотиками и антипиретическими средствами. Изолированная лихорадка при ПБ, как правило, приводит к диагностическим ошибкам и расценивается как проявление ОРВИ. 

Приступы возникают чаще через равные промежутки времени, например I раз в неделю, откуда произошло название болезни. Вне приступа больной никаких жалоб не предъявляет, практически здоров и выполняет привычную для себя работу. Болезнь может продолжаться годами, иногда перерывы между приступами могут быть более длинными. У некоторых больных развивается амилоидоз, который может приводить к хронической уремии. 

Кожные изменения во время приступа ПБ встречаются в 20–30% случаев. Наиболее типичной является рожеподобная сыпь, но могут встречаться пурпурные высыпания, везикулы, узелки, ангионевротические отеки. Иногда клинически ПБ протекает подобно аллергической реакции вплоть до отека Квинке и крапивницы. 

Другими проявлениями ПБ могут быть головная боль, асептический менингит, перикардит, миалгия, гепатолиенальный синдром, острый орхит. 

В периферической крови повышается количество нейтрофилов и острофазовых белков (СРБ — С-реактивный реактивный белок, SAA — сывороточный белок амилоида А и др. ). 

Выделяют 4 варианта клинической картины периодической болезни:

• абдоминальный, протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой периодической болезни; 

  Абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит) является вторым по частоте симптомом ПБ после лихорадки и встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Клинически асептический перитонит мало отличается от септического со всем характерным для последнего симптомокомплексом: температура до 40°, резчайшая абдоминалгия, тошнота, рвота, угнетение перистальтики кишечника. Через несколько дней перитонит стихает, перистальтика восстанавливается. Подобная клиника часто является причиной диагностических ошибок, и больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др.

• торакальный , с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов; Торакальный вариант с плевральным синдромом встречается реже — около 40% случаев, изолированно — в 8%, в сочетании с абдоминальным синдромом — в 30%. При торакальном варианте развивается одно-двусторонний плеврит со стерильным выпотом. Длительность этого синдрома — 3–7 дней. Как правило, таким больным ошибочно устанавливается диагноз плеврита или плевропневмонии
• суставнойв виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов. Суставной синдром характеризуется артралгиями, воспалением крупных суставов. Артриты и артралгии по различным данным наблюдаются в 35–80% случаев, причем в 17–30% они являются первыми признаками заболевания. В момент приступа появляются внезапные суставные боли в одном или нескольких суставах, которые могут сопровождаться отеком, гиперемией и гипертермией суставов. Продолжительность суставного варианта приступа ПБ составляет 4–7 дней, иногда удлиняясь до 1 мес. В отличие от изолированной лихорадки или пароксизмального перитонита при этом варианте ПБ артралгии часто сохраняются и после приступа, постепенно стихая в течение нескольких месяцев. Неспецифичность клинической картины при суставном варианте ПБ приводит к тому, что у больных диагностируют ревматоидный артрит, ревматизм, системную красную волчанку и пр.
• псевдомалярийный

Частота встречаемости:

заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, евреи-ашкенази, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. В РФ отмечены случаи этого заболевания в дагестанской популяции.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Айвазян А.А Периодическая болезнь, Ереван, 1982. 
2. Кадникова В.А., Щагина О.А., Поляков А.В., «Молекулярно-генетический анализ гена MEFV»// генетика человека и патология: сборник научных трудов, вып.8, 2007- с.151.  
3. Majeed, H. A., Barakat, M. Familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis) in children: analysis of 88 cases. Europ. J. Pediat. 148: 636-641, 1989. 
4. OMIM.

Периодическая болезнь — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Периодическая болезнь (Семейная Средиземноморская лихорадка) — аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому фенотипу. Периодическую болезнь делят на 2 типа. Тип 1 характеризуется вспышками (обычно раз в неделю или каждые несколько лет) лихорадки и серозита, длящимися около 1-4 дней и спонтанно исчезающими. Стресс воздействие холода, жирная еда, инфекции, определенные лекарства и месячный цикл могут спровоцировать обострение. Легкие симптомы (миалгия, головная боль, тошнота, диспноэ, артралгия, боли в пояснице, астения и беспокойство) предвещают вспышки заболевания и длятся около 17 часов. Вспышки манифестируют как лихорадка (38°-40°С, длящаяся 12-72 часа, которая не отвечает на антибиотики), диффузная или локализованная в области живота боль (часто имитируя острый живот), запор (диарея у детей), артралгии (в больших суставах), артрит (в верхних/ нижних конечностях/ коленных суставах), и боль в груди, вызванная плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов также присутствует рожистое воспаление кожи. Амилоидоз типа АА является распространенным осложнением. Периодическая болезнь типа 2 характеризуется амилоидозом, который является первым и единственным симптомом заболевания.

Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение Периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Также описана доминантная форма заболевания (OMIM#134610)

В настоящее время описано 177 мутации в гене MEFV, из которых 154 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных — M694V и V726A — локализуются в 10 экзоне гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента 10 экзона гена. Информативность такого исследования составляет 98%. Кроме этого, возможно секвенирование всех экзонов и прилегающих интронных областей гена MEFV.

Публикации по теме раздела

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Периодическая болезнь

Семейная средиземноморская лихорадка. Причины, лечение.

Семейная средиземноморская лихорадка: причины, диагностика, лечение.

Семейная средиземноморская лихорадка (другие названия: периодическая болезнь, армянская болезнь, ереванская болезнь, наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, FTF).

Семейная средиземноморская лихорадка, как и большинство редких болезней, это сложно диагностируемое заболевание. Пациент проходит годы наблюдения у врачей разных специальностей, прежде чем узнает об этом трудном орфанном диагнозе, чаще всего связанном с его национальностью.

Семейная средиземноморская лихорадка. Что это такое?

Семейная средиземноморская лихорадка – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается в основном среди жителей средиземноморья. В этом регионе болезнь не является такой уж редкой и составляет 1 случай на 200 человек. Патология часто проявляется у греков, арабов, евреев-сефардов(неашкеназского происхождения), турков и среди многочисленных народов Кавказа. Особенно можно выделить армян. Среди них 15-20% имеют гены, предрасположенные к этой болезни, и если эти гены получены от обоих родителей, начинаются приступы. В западных странах, в том числе и в России, является орфанной болезнью, встречается с частотой 2,5 случая на 100 000 человек.

Семейная средиземноморская лихорадка. Этиология и патогенез.

В основе семейной средиземноморской лихорадки лежит точечная мутация в гене белка пирина, расположенного в коротком плече 16-й хромосомы (16q) рядом с генами аутосомно-доминантного поликистоза почек и туберозного склероза. Пирин — белок первичных гранул нейтрофилов, активно участвующий в регуляции процессов воспаления. Считается, что пирин стимулирует выработку противовоспалительных медиаторов, позволяет контролировать хемотаксис, стабилизирует мембрану гранулоцитов. Нарушение структуры этого белка, имеющее место при семейной средиземноморской лихорадке, приводит к повышению выработки провоспалительных медиаторов в лейкоцитах, активации микротубулярного аппарата и спонтанной дегрануляции первичных гранул лейкоцитов, активации молекул адгезии и усиленному хемотаксису лейкоцитов, результатом чего является воспаление.
На сегодняшний день известно 8 типов мутаций в С-концевом участке гена пирина, при которых происходит точечная аминокислотная замена. Наиболее распространены три мутации, на долю которых приходится более 90% случаев семейной средиземноморской лихорадки: М680I (замена изолейцина на метионин), М694V (замена валина на метионин), V726А (замена аланина на валин). Все три мутации насчитывают 2000–2500 лет, поэтому их иногда называют «библейскими», поэтому имеют преимущественное распространение у представителей древних народов. Мутация М680I встречается в основном у армян, М694V и V726А — у всех этнических групп.

Семейная средиземноморская лихорадка. Клинические проявления.

Выделяют следующие разновидности семейной средиземноморской лихорадки, которые зависят от их локализации: Торакальная. Лихорадочная. Абдоминальная. Суставная.

Торакальный тип

Торакальный тип возникает у 20-40% пациентов, он сопровождается процессом воспаления плевры. Боль в грудной клетке чаще всего является односторонней. Она может быть настолько сильной , что пациент не может глубоко дышать. Жалобы больного могут принять за сухой плеврит, который самостоятельно проходит без какого-либо вмешательсва примерно через неделю.

 

Абдоминальный вариант

Вторым по частоте симптомом является абдоминальный болевой синдром (асептический перитонит), который встречается в 91% случаев, а изолированно — в 55%. Неожиданно появляется приступ сильных болей около пупка или по всему животу, они сопровождаются ригидностью брюшной стенки, рвотой, вздутием живота, тошнотой и угнетением перистальтики кишечника. Подобные проявления “острого” живота наводят на мысль о хирургической патологии. Больных оперируют по поводу острого аппендицита, перитонита, холецистита, кишечной непроходимости и др. Ошибочных операций можно было бы избежать, если бы всем пациентам назначали рентгенологическое обследование. Надо отметить, что боли в животе внезапно проходят через несколько дней.
Лихорадочный вид

Как это понятно из названия, пациента с семейной средиземноморской лихорадкой начинает лихорадить. Появляется необыкновенно сильный озноб, резко повышается температура до 39—41°. Лихорадка — наиболее частый и постоянный симптом, встречается в 96–100% случаев. Изначально, резкое повышение температуры принимают за ОРВИ, но антибиотики с температурой не справляются, а сама температура благополучно исчезает через несколько дней вместе с другими симптомами.

Суставной вариант

Проявляется в виде поражения суставов (35–80% случаев) в виде рецидивирующего синовита, а кроме того, моноартрита и артралгии. Иногда, это самый первый признак заболевания. Боль может появиться в суставе внезапно, конечность отекает, она гиперемирована. В том случае, когда артриты задерживаются, существует вероятность появления преходящего остеопороза. Суставной вариант – наиболее длительный из всех проявлений семейной средиземноморской лихорадки, боли в суставах могут сохраняться до месяца.

 

Семейная средиземноморская лихорадка. Причины.

Основная причина семейной средиземноморской лихорадки заключается в наследственном изменении обмена веществ, который иногда провоцирует большую проницаемость сосудов, развитие соединительных тканей, а также склонность к отечности. Болезнь длительное время может протекать бессимптомно, но под воздействием провоцирующих факторов переходит в острую стадию – формируется доброкачественная опухоль в отношении серозных тканях (они образуют наружные оболочки большинства органов и сосудов человека).

Боль – первый предвестник семейной средиземноморской лихорадки. Это происходит отложение белка – амилоида в тканях и органах, преимущественно в почках. Атака лихорадки длится несколько дней, а после бесследно проходит вплоть до следующего приступа. Между приступами проходит примерно три-семь дней.
Отложение вещества амилоида после каждого случая атаки вызывает за собой нарастающее угнетение почек. Хроническая почечная недостаточность впоследствии возникает у 25-40% больных.

Семейная средиземноморская лихорадка. Проявления болезни.

Впервые столкнувшись с проявлениями семейной средиземноморской лихорадки врачам очень сложно идентифицировать именно это состояние, но с течением времени периодичность симптомов, спады и падения обострений могут навести на мысль об этой редкой патологии. Первое, что нужно выделить – это лихорадка, она встречается почти в 100% обострений, внезапный скачок температуры выше 40 градусов должен насторожить врача. Острая боль из-за перитонита наблюдается в 95% случаев, таких пациентов наблюдают хирурги. В 80% случаев болезнь будет проявляться болью в суставах из-за развивающегося артрита. 60% больных испытывают проблемы с легкими: их поражают бронхиты и плевриты. 50% пациентов имеют смешанную форму проявления заболевания, она характеризуется спленомегалией (увеличением селезенки), поражением лимфоузлов и кожной сыпью. В отдельных случаях развивается асептический менингит.

Семейная средиземноморская лихорадка. Диагностика.

Диагноз ставится на основании клинической картины болезни и преимущественного заболевания людей определенных национальностей. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано. Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников. Кроме того, семейная средиземноморская лихорадка утихает на фоне беременности, частота проявлений и их интенсивность значительно снижаются.

В целом диагностика основывается на 5 пунктах.

Анамнез. Наибольшее значение имеют национальность пациента, наследственность (Семейная средиземноморская лихорадка у родителей или родственников; заболевания в семье, похожие на лихорадку), характерный анамнез жизни и заболевания пациента (частые «простуды» с лихорадкой, частые боли в животе и суставах, перенесенные оперативные вмешательства и пр.).

Клиническая картина. Приступы лихорадки с болевым синдромом, неэффективность антибиотиков и антипиретиков, хорошее самочувствие во внеприступный период.

Лабораторные данные. Лейкоцитоз с нейтрофиллезом, ускорение СОЭ, снижение активности миелопероксидазы нейтрофилов и повышение ее активности в крови в момент приступа; нормализация показателей вне приступа.

Генетическое исследование. Наиболее достоверный диагностический признак семейной средиземноморской лихорадки. Выявление гомозиготного носительства мутаций М680I, М694V, V726А делает диагноз периодической болезни 100%-ным. Однако здесь также возможны определенные трудности, когда при типичной клинике и анамнезе выявляется гетерозиготное носительство мутаций. Подобная ситуация может иметь место, когда в одной из аллелей гена пирина выявляется одна из вышеуказанных мутаций, а в другой — более редкая, не определяемая при стандартном типировании.

Эффект от терапии колхицином. Пробная терапия колхицином в качестве диагностического критерия необходима, когда нет возможности провести генетическое исследование или когда его результаты не дают полного подтверждения диагноза семейной средиземноморской лихорадки (гетерозиготные носители мутаций М680I, М694V, V726А или носители более редких мутаций). Наличие эффекта от терапии подтверждает диагноз.

При диагностировании семейной средиземноморской лихорадки надо исключить другие заболевания, протекающие с повторными обострениями: инфекционные (сепсис, бруцеллез, малярия и т. д.), аллергические [сенная лихорадка и астма, впервые описанная Бостокком как «периодическое заболевание глаз и грудной клетки», лекарственная лихорадка с крапивницей, лейкопенией и т. д.]; коллагенозы, ретикулезы, лейкозы и т. д.; неврогенную лихорадку — «лихорадочную неврастению»; условно-рефлекторные ознобы, вегетативную болезнь, вегетативный субфебрилитет и т. д.

Семейная средиземноморская лихорадка. Лечение.

«Колхицин» – (алкалоид трополонового ряда, основной представитель семейства колхициновых алкалоидов (гомоморфинанов)) – главный препарат в борьбе с этим необычным заболеванием. Его применяют длительно (до 5 лет и более) по 1—1,5 мг в сутки.
Обладает антимитотической активностью, угнетает лейко- и лимфопоэз, уменьшает утилизацию глюкозы фагоцитирующими и нефагоцитирующими лейкоцитами, стабилизирует мембраны лизосом нейтрофилов, препятствует образованию амилоидных фибрилл. Нарушает нейромышечную передачу, стимулирует функции ЖКТ, угнетает дыхательный центр, суживает сосуды и повышает АД, понижает температуру тела. За счет своего действия он предупреждает приступы семейной средиземноморской лихорадки.

Наиболее выраженный эффект от лечения препаратом «Колхицин» можно наблюдать при своевременной диагностике заболевания, а следовательно, своевременном назначении лечения.

Семейная средиземноморская лихорадка. Осложнения.

Семейная средиземноморская лихорадка – моногенное, рецессивно наследуемое, аутовоспалительное заболевание, характеризующееся возвратными приступами лихорадки и асептического полисерозита (перитонит, плеврит, синовит).

Основными осложнениями семейной средиземноморской лихорадки являются:

– системный амилоидоз, наиболее часто – амилоидоз почек, с развитием прогрессирующей хронической почечной недостаточности.

– спаечная болезнь, с развитием спаечной кишечной непроходимости, а также вторичного бесплодия.

– отставание физического и полового развития.

К развитию указанных тяжелых осложнений и инвалидизации приводит отсутствие лечения. Регулярное диспансерное наблюдение, совместно с непрерывным лечением, практически устраняют опасность развития у больных осложнений.

Амилоидоз.

Каждый приступ семейной средиземноморской лихорадки сопровождается образованием воспалительных белков. Белки в больших количествах попадают в кровь, и задача организма от них кровь очистить. Каждый последующий приступ делает эту задачу сложнее. Образование нерастворимого белка (амилоида) – неизбежный побочный продукт очистки. Образование и отложение в тканях амилоида приводит к развитию амилоидоза.

Под понятием «амилоидоз» правильней понимать целую группу заболеваний, так как согласно классификации, существует несколько типов этого опасного недуга. Особенно опасен амилоидоз почек, при котором жизнь больного находится под угрозой. При амилоидозе почек длительное время отмечается умеренная протеинурия. Затем развивается нефротический синдром.

Основными симптомами амилоидоза почек являются:
– наличие белка в моче;
– артериальная гипертония;
– отеки;
– хроническая почечная недостаточность.

Семейная средиземноморская лихорадка. Где лечиться в России.

В последние годы в России увеличивается частота обращений пациентов с характерными симптомами, скорее всего, это связано с усилением миграции населения и увеличением числа межэтнических браков. В учетом большой диаспоры армян в РФ, сопоставимой с населением Армении, можно ожидать, что в России приблизительно такое же количество больных семейной средиземноморской лихорадкой, как в Армении (около 17000 человек). .

В России на базе Научного центра Здоровья Детей г. Москва совместно с профильными лечебными учреждениями Армении разрабатывается  программа, направленная на  своевременное выявление и лечение детей с семейной средиземноморской лихорадкой.

 

Рассказ о болезни и жизни с ней пациентки с семейной средиземноморской лихорадкой.

 Мы живем в XXI веке. В наши дни даже рак – не приговор. Что уж говорить о лихорадке, каковой на самом деле и является периодика? Вам предстоит трудная борьба за свое здоровье – и за свою жизнь. Но упорство даст результат, главное не сдавайтесь. Ни секунды не сдавайтесь. И вы не только забудете о своей болезни как о страшном сне, но и защитите свое потомство от нее.

Если кто-то из ваших родственников в прошлом погиб от этого недуга, не примеряйте печальный опыт на себя. Развитие в лечении этой болезни за последние десять лет сильно прогрессировало.

 Что нужно знать родным больного:

1) Обычно вы узнаете, что больному плохо, потому что он кричит от боли. Но на это не всегда есть силы. Когда приступ достигает пика, слабеют речевые центры. ИНОГДА ОН НЕ МОЖЕТ ПОЗВАТЬ ВАС НА ПОМОЩЬ, ХОТЯ СПОСОБНОСТЬ ГОВОРИТЬ НЕ УТРАЧЕНА ПОЛНОСТЬЮ. Так что, если больной прилег, поинтересуйтесь самочувствием. Если он не кричит, это не значит, что ему не больно. Иногда боль не острая, а тяжелая, тупая. Она разлита по всему телу сразу. Да, да, болит ВЕЗДЕ и СРАЗУ, и на вопрос что с тобой, внятного ответа вы можете не услышать.

2) Характерные признаки, что начался приступ: больной подавлен, заторможен, иногда агрессивен, насколько позволяют силы. ЦВЕТ ЛИЦА сильно потемнел. Синева под глазами усилена. Больной как бы полупарализован. Потрогайте руки и ноги – они ледяные. Приставать с расспросами не всегда результативно – примите во внимание, что из-за сильной боли сознание больного в полутумане.

3) Что делать: срочно согревать. Шерстяные носки (даже в жару). Шаль под ребра – область солнечного сплетения – наша цель. Грелку в руки. Горячее питье. ВНИМАНИЕ: при жалобе на тошноту ни в коем случае не давать противорвотное. Напротив, нужно немедленно вызвать рвоту. За желудок не беспокойтесь – он тут не причем. Сильные сокращения желудка позволяет снять спазм зоны солнечного сплетения, она как бы каменеет во время приступа, и потому рвота – это серьезное облегчение для больного.

Часто родственники пытаются накормить больного обезболивающими. Отговаривать не буду – иногда это лучше, чем адские боли. Но просто запомните раз и навсегда: АНАЛЬГИН НЕ ПОМОГАЕТ. Он лишь немного облегчает боль, и то ненадолго. Сильные обезболивающие возравщают больного к жизни на время приступа, но со временем убивают нервную систему. Лучше всего большая доза аскофена или цитрамона, но не одна таблеточка, от которой толку как от пареной репы, а по две таблетки по мере необходимости в течение дня. ВНИМАНИЕ: при сильном приступе аскофен тоже не помогает, это актуально лишь при легкой форме, в самом начале развития приступа, когда больной в состоянии сам подняться, сесть-встать.

4) Не давите на больного. Приказной тон, ворчливость, придирки – самое худшее из всего, что вы можете ему дать, даже если вы уверены, что ваш резкий тон поможет ему собраться. Не поможет. Периодика нужно расслаблять и давать ему чувство безопасности, а не напряжения.

5) У вашего больного, скорее всего, ужасный характер. Но если вы будете подавлять его, он станет еще хуже. Панацея при таком недуге – выражение страхов и утешение, а не призывы к тому, чтобы больной собрался. Поймите, если человек всю жизнь терпит такие страдания, он уже на многое способен и обладает силой воли. Но для выздоровления он очень нуждается в расслаблении нервной системы. Научитесь быть тактичным и все свои претензии предъявляйте настойчиво, но без агрессии.

6) После того, как приступ прошел, человек полностью восстанавливается. Иногда это может случиться в течение одного дня. И даже нескольких часов. Больной вдруг преображается и резко приходит в себя. Эта внезапность исцеления часто вводит в заблуждение родных – они думают, что больной симулирует недуг. Это не так.

7) Запомните раз и навсегда, мы живем в ХХI веке. Это раньше периодику диагностировали тогда, когда больному уже отказывали почки. Современные методы диагностики и результаты изучения болезни позволяют поставить правильный диагноз на стадии, когда она еще не опаснее бронхита – даже без анализов (то есть в целом ничего хорошего, но полное исцеление реально). Так что прекратите паниковать, берите себя в руки и помогите родственнику лечиться.

 Если болеете вы сами:

1) Научитесь определять начало приступа. За день-два вы становитесь раздражительны, вас тревожат мрачные мысли, плохое настроение. Будьте внимательны к цвету лица и температуре конечностей. Если успеете купировать приступ на этой стадии, в этот раз все может обойтись.
Глоток-два коньяка (ни в коем случае не больше – станет хуже), приятное занятие, покой, и желательно сон. Если все это сделать вовремя, возможно, в этот раз вам не придется рыдать от неспособности самостоятельно дойти до ванной. Дамы! будьте внимательны к своему циклу!

2) Всякое мрачное настроение нужно немедленно остановить. Боритесь с подавленным состоянием, как можете. Но не вгоняйте его в себя, а выкидывайте. Рисование, танцы, иногда даже скандалы – не держите в себе агрессию, раздражительность. От битья посуды лучше отказаться))) Найдите мирный способ. Научитесь петь – смех смехом, а это помогает расслабить солнечное сплетение, что очень важно. Обратитесь к профессионалу, к психотерапевту. Фобии, подавленность, скрытая агрессия – вот вам официальный повод для обращения. По мере того, как вы избавитесь от иррациональных страхов, болезнь начнет таять и очень скоро вас покинет навсегда.

3) Если приступ уже начался – берите себя в руки и помогите себе сами. Попросите родных принести горячее питье – не крошечную чашечку, а огромную кружку чая. Включите хороший, добрый фильм. Повяжите под ребрами шерстяную шаль – поверьте, это сильно облегчит ваше состояние. А если успеть все сделать вовремя – вы успеете остановить приступ. Если не успели и приступ разыгрался, вам не хочется жить и все такое – помните, вы не умираете. Это пройдет. Пройдет бесследно через несколько часов. Ждите этого момента, и вам станет легче.

4) Не злитесь на родственников. Они правда иногда не понимают, почему вы три дня валяетесь на кровати, особенно, если вы не катаетесь по полу от боли. И поймите, что им тоже нелегко. Они хотят видеть вас бодрым, добрым и успешным человеком. А вы вдруг становитесь вялым, раздражительным и непонятно почему вдруг не в состоянии работать столько, сколько работаете в обычное время. И они часто считают вас симулянтом: не могут понять, как это вы пролежав три в постели вдруг встали и как ни в чем не бывало побежали по делам. Ситуация ужасная, но не безнадежная. Главное помните – это не враги. Это ваши родственники.

5) Чем скорее вы научитесь избегать состояния подавленности, тем быстрее забудете о боли под ребрами в частности и о периодике вообще. Первое время даже можно побыть агрессивным, но помните, что в идеале вам необходимо научиться:

а) выражать свои чувства в не оскорбительной для родных форме, но твердо и несгибаемо.
б) не обижаться –  чем скорее научитесь, тем целее будете.
в) не испытывать чувства вины за свои чувства и не позволять родным играть на нем.
г) не испытывать чувства вины за то, что имеете право быть собой, а не тем, что из вас лепит ваша любящая семья. Тем более, что вы скорее всего не желаете заниматься каннибализмом или торговать запрещенными препаратами, а хотите всего лишь одеваться не так, как принято в вашей семье. Мелочь, а очень важно для вашего выздоровления: быть собой. Не думайте, что это несерьезная рекомендация при серьезном заболевании.

5. Колхицин. Колхицин стал панацеей для многих. Со временем он останавливает приступы, и это прекрасно. Но он не лечит депрессивные состояния и фобии, которые лежат в основе расстройства, и они остаются миной замедленного действия, которая может рвануть в любой момент. Не смотря на пять лет приема колхицина. Вывод – колхицин колхицином, а работать нужно с первопричиной. То есть с фобиями и скрытой агрессией.

6. Анализы и “предрасположенность к периодической болезни”. Не смешите меня. Это давным-давно устарело. И всегда было бессмысленно. Ибо: наличие гена еще не означает, что болезнь разовьется. И – да, очень редко можно найти армянина без этого гена. Анализы одного и того же человека могут дать противоречивые результаты. Так что не тратьте время и нервы понапрасну. Хотя с другой стороны – иногда форма настолько легкая, что приступ длится недолго и не так больно. И тогда уж лучше знать и правильно, и быстро вылечиться, а то человек лечится годами от чего угодно, но только от своей настоящей болезни – конечно, периодика это же обязательно путевка на кладбище!!!! Не обязательно. Не путевка. И не на кладбище.

7 Смена климата. Спросите любого в Армении и он вам скажет, что смена климата лечит болезнь. Спросите любого знающего армянина, и он вам скажет что смена климата помогает на полгода. В чем истина? В том что помогает не сам переезд в другую климатическую зону. Помогает смена обстановки. И приступов не будут ровно столько времени, пока больного не будут подавлять как личность. Как только он попадет в ситуацию прессинга (кстати, столь популярную в добропорядочных армянских семьях), и приступов не избежать.

8 До Ованиссяна-Нерсисяна периодика описывалась так “непонятно что, которое возникает непонятно почему, и кончается иногда смертью, а иногда никому непонятным выздоровлением”. Ованисян описал в чем именно заключается расстройство, и выдвинул предположения, как это можно вылечить. К сожалению, работы профессора не нашли должного отклика в 60-годы – а сколько жизней можно было бы спасти! Но к счастью, Нерсисян вернул заслуженный интерес к его труду, и более того – достиг невероятных успехов в лечении, дополнил его многочисленными собственными разработками в работе с больными. Благодаря теории Ованисяна и многолетним клиническим исследованием Нерсисяна периодика перестала быть непонятно чем, а стала тем, чем была для армянских врачей 10 века – нарушением, которое можно вылечить.

9 Кто в группе риска. Думаете, армяне-евреи-арабы? хе-хе-хе… В группе риска все, чьи бабушки и дедушки пережили гуманитарную катастрофу, конкретнее, ситуацию при которой гибло большое количество народа сразу. В особой группе риска – представители семей, в которых не принято обсуждать пережитое горе, а говорится только обо всем светлом и хорошем. Замалчивание коллективного стресса не приводит ни к чему хорошему.

10 О том, с чего мы начали. Периодика не приговор. Все в ваших руках.

Периодическая болезнь. Лечение в Израиле

Лихорадка является одной из самых частых причин, из-за которой пациенты посещают врача. Чаще всего повышение температуры тела носит инфекционный характер, говорит о наличии очага воспаления в организме, но существует ряд заболеваний неинфекционных, которые сопровождаются лихорадкой.

Получить цены

К таким заболеваниям относится семейная средиземноморская лихорадка, на латыни  Familial Mediterranean fever . Периодическая болезнь характерна для людей, проживающих в зоне средиземноморского бассейна (турки, армяне, евреи-сефарды, арабы и северные африканцы). Однако, данная лихорадка встречается и у русских, болгар, евреев-ашкенази, греков, итальянцев и других.

Симптомы 

Проявляется FMF чаще всего в детском и раннем юношеском возрасте, характеризуется непродолжительными приступами лихорадки (от 6 часов до 4 суток) в сочетании с воспалениями серозных оболочек (серозитами).

Лечение периодической болезни в Израиле

Для контроля состояния фармацевтическая промышленность выпускает препарат из растения колхикум – колхицин. Лекарство применяется для лечения заболевания и преследует две цели:

1. Ослабление и предотвращение приступов.

Пациенты, страдающие лихорадкой должны регулярно принимать лекарственное средство, сам препарат не снимает уже начавшийся приступ, поэтому прием колхицина во время обострения не дает положительного результата. Но планомерный и регулярный прием лекарства защищает от возникновения приступов, делает их менее выраженными.

2. Профилактика развития амилоидоза.

Принимаемый по схеме, разработанной  нашим лечащим врачом, колхицин, предупреждает развитие амилоидоза. Находящиеся в группе риска люди с M694V мутациями, должны принимать лекарство в профилактических целях.

Периодическая лихорадка – заболевание, нуждающееся в постоянном контроле. Состояние пациента всегда зависит от его дисциплинированности. Неправильный прием колхицина, не соблюдение режима приема, ведут к обострению заболевания и могут поменять всю клиническую картину.

Преимущества лечения периодической болезни в клинике Топ Ихилов

• Израильские генетики признаны одними из лучших в мире;
• В генетическом центре клиники  доступны самые современные методы диагностики и лечения, самые передовые результаты научных исследований;
• Наши врачи непрерывно ведут научно — исследовательскую работу в области генетических заболеваний и борьбы с ними;
• В каждом случае врачи клиники Топ Ихилов подходят индивидуально и комплексно.

Критерии диагностики периодической болезни в клинике Топ Ихилов

Большое значение для диагностирования заболевания имеет генетическая предрасположенность, поэтому при опросе врач выясняет наличие заболевания в семье и у родственников пациента. Диагностика включает в себя клинические, генетические, биохимические исследования.

Клинически FMF может давать картину перитонита, плеврита, артрита и других воспалительных процессов в организме, но обязательными являются периодичность приступов, их короткий период, цикличность. В периоды между приступами никаких клинических проявлений не наблюдается.

Эпизодичность проявления устанавливается взятием анализов крови, формула крови во время приступов меняется, показывает высокую РОЭ, лейкоцитоз, высокий фибриноген, СРБ. В период затишья формула возвращается в норму.

Для подтверждения диагноза пациентам назначается молекулярно-генетическое исследование. Причем, для сравнения мутаций принимаются во внимание даже те виды мутаций, которые встречаются в клинической картине, крайне редко.

Получить цены в клинике

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(6 голосов, в среднем: 4.3 из 5)

(PDF) Семейная средиземноморская лихорадка у армянского населения

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) — это наследственное, рецессивно передающееся воспалительное заболевание, обычно возникающее у людей средиземноморского происхождения (армянское, арабское, еврейское, греческое, турецкое и итальянское население). Выявление мутаций гена MEFV оказало огромную помощь в ранней диагностике большинства случаев. Частота FMF разная. Распространенность гетерозиготных носителей одной из мутаций гена MEFV составляет в Армении 1 из 5 здоровых людей.Генетическое тестирование этого редкого менделевского расстройства (MIM № 249100) эффективно для ранней и пренатальной диагностики заболевания, особенно для атипических случаев, для скрининга носительства и планирования беременности, поскольку было показано, что определенные мутации имеют значительную корреляцию с амилоидозом почек (РА). , наиболее тяжелое возможное проявление FMF. Также генетическое тестирование очень важно для коррекции терапии колхицином. Двенадцать мутаций MEFV выявлены у 7000 армянских больных FMF. Изучение мутаций MEFV у пациентов с FMF (гетерозиготы, гомозиготы и сложные гетерозиготы) по сравнению со здоровыми людьми выявило наиболее частые мутации и генотипы, а также получена информация о гетерозиготных носителях и корреляции генотип-фенотип.У гетерозиготных носителей наиболее частые и тяжелые случаи вызваны наличием единственной мутации M694V. Наши результаты могут подтвердить, что анализ гена MEFV обеспечивает первый объективный диагностический критерий для FMF (характеристика двух мутировавших аллелей MEFV у более чем 90% пациентов). Молекулярное тестирование также используется для скрининга гена MEFV на наличие мутаций у пациентов с клиническим подозрением на FMF. Мы также продемонстрировали неблагоприятную прогностическую ценность гомозиготного генотипа M694V и предоставили первые молекулярные доказательства неполной пенетрантности и псевдодоминантной передачи заболевания. В целом, эти данные, подтверждающие участие гена MEFV в развитии ССЛ, должны иметь важное значение в клинической практике и вести к новым способам ведения и лечения пациентов с ССМ.

Говоря о внесении в список четырех распространенных заболеваний в Армении

Республика Армения — горная страна, не имеющая выхода к морю, на Южном Кавказе между Черным и Каспийским морями. Он густонаселен, здесь проживает более трех миллиардов человек. Известно, что страна борется с несколькими болезнями и факторами риска для здоровья.Ниже приведены четыре распространенных в Армении болезни и способы борьбы с ними в стране.

Сердечно-сосудистые заболевания

По текущим данным, от сердечно-сосудистых заболеваний страдает 50,5% населения Армении. Большинство людей, страдающих сердечно-сосудистыми проблемами, страдают ишемической болезнью сердца, от которой страдают 80 процентов мужчин и женщин в возрасте от 30 до 34 лет. Только в период с 1990 по 2013 год от ишемической болезни сердца погибло около 317 человек из каждых 100000, а уровень смертности от нее увеличился на 53 процента с 1990 года. Инсульт — второе по распространенности сердечно-сосудистое заболевание, унесшее 129 жизней из каждых 100 000 в период с 1990 по 2013 год. Гипертоническая болезнь сердца является третьим по значимости сердечно-сосудистым заболеванием, поскольку его смертность с 1990 года увеличилась на 75 процентов. Эти заболевания составляют 94,3. процент всех лет здоровой жизни, потерянных в Армении в 2013 году. Исследование Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) показало, что не менее 80 процентов сердечно-сосудистых рисков, таких как сердечные заболевания, инсульт и диабет, можно предотвратить, если правильно питаться и регулярно заниматься спортом, поскольку по состоянию на 2015 год более 60 процентов мужского и женского населения Армении имели избыточный вес.

Раки

Следующим по распространенности заболеванием в Армении является рак, в частности рак легких, груди, желудка, толстой кишки, печени, поджелудочной железы, мочевого пузыря и простаты. Отчет за 2013 год показывает, что 20,8% смертей в этом году были вызваны раком как у мужчин, так и у женщин. Самыми смертоносными были рак легких, бронхов и трахеи, унесший жизни 42,5 человек на каждые 100 000 человек. Рак составлял почти треть всех смертей в период с 2000 по 2012 год. К счастью, согласно статистическому отчету ВОЗ за 2012 год, уровень смертности от рака груди, толстой кишки и желудка снизился с 2000 года, каждый из которых уносит менее двух процентов жизней.Поскольку Армения является европейским регионом ВОЗ, где общие расходы на здравоохранение на душу населения составляют не менее 2000 долларов, продолжение финансирования сектора здравоохранения может решить проблему высокого уровня диагностированных онкологических заболеваний.

Туберкулез

Еще одно распространенное заболевание в Армении — туберкулез (ТБ). Данные показывают, что в 2015 году было диагностировано около 1104 случаев туберкулеза. Большинство людей с диагнозом ТБ также инфицированы ВИЧ; в сочетании друг с другом они более смертоносны, чем один только диагноз туберкулеза, поскольку ВИЧ вызывает снижение иммунной системы, что может быстрее распространять туберкулез по всему телу. В 2015 году все зарегистрированные случаи ТБ были у пациентов с ВИЧ-статусом, и 41 из каждых 100 000 умерших людей были одновременно и с ТБ, и с ВИЧ. Несмотря на эти тревожные цифры, Армения предпринимает практические и эффективные шаги в лечении туберкулеза и финансировании этой болезни. Более 60 процентов ВИЧ-инфицированных пациентов с ТБ прошли успешное лечение в период с 2012 по 2014 год, а у новых и рецидивов ТБ показатель успешности лечения составил примерно 80 процентов. В 2015 году около 14 процентов ВИЧ-инфицированных прошли курс лечения от ТБ.Кроме того, по состоянию на 2016 год в Армении в настоящее время финансируется 55 процентов внутреннего и 45 процентов международного лечения туберкулеза.

Грипп

В 2011 г. Европейский регион ВОЗ в партнерстве с отделом международной деятельности по гриппу выпустил годовой отчет с подробным описанием внедрения в Армении систем эпиднадзора за гриппом. Центр контроля заболеваний США отметил, что Армения завершила все пять лет действия соглашения по эпиднадзору и реагированию на пандемию и птичий грипп, чтобы бороться с безудержными ежегодными вспышками гриппа в стране. Армения достигла ряда целей в рамках этого соглашения, включая добавление лабораторных и диагностических средств для выявления активного гриппа птиц и людей, ведение дозорного эпиднадзора за вспышками, проведение соответствующих анализов образцов во время сезона гриппа и обновление небольшой библиотеки соответствующими научными документами и участие в региональные и международные конференции и семинары. Пункты эпиднадзора за гриппом созданы в трех больницах столицы Еревана и пяти больницах в городах Ванадзор и Капан.По состоянию на 2011 год все лаборатории эпиднадзора, кроме одной, полностью функционировали, что доказывает, что профилактика и лечение гриппа могут стать более успешными.

Эти распространенные болезни в Армении явно вызывают много действий и сострадания как внутри страны, так и за ее пределами. Продолжая прилагать усилия по снижению бремени болезней и просвещению населения, Армения движется в правильном направлении.

— Оливия Сир

Фото: Flickr

Семейная средиземноморская лихорадка — Симптомы и причины

Обзор

Семейная средиземноморская лихорадка — это генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает периодические лихорадки и болезненное воспаление брюшной полости, легких и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка — это наследственное заболевание, которое обычно возникает у людей средиземноморского происхождения, включая людей североафриканского, еврейского, арабского, армянского, турецкого, греческого или итальянского происхождения. Но это может повлиять на людей любой этнической группы.

Семейная средиземноморская лихорадка обычно диагностируется в детстве. Хотя от этого заболевания нет лекарства, вы можете облегчить признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки — или даже предотвратить их в целом — придерживаясь своего плана лечения.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно проявляются в детстве. Они происходят в приступах, которые длятся от одного до трех дней. Приступы артрита могут длиться неделями или месяцами.

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки включают:

• Лихорадка
• Боль в животе
• Боль в груди
• Болезненные, опухшие суставы
• Красная сыпь на ногах, особенно ниже колен
• Мышечные боли
• Опухшая болезненная мошонка

Между атаками вы, скорее всего, будете чувствовать себя нормально. Периоды без симптомов могут длиться от нескольких дней до нескольких лет.

Когда обращаться к врачу

Если у вас или вашего ребенка появляются внезапные тревожные признаки или симптомы, такие как одышка или потеря сознания, позвоните в службу 911 или скорую медицинскую помощь.

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка внезапная лихорадка, сопровождающаяся болью в животе, груди и суставах.

Причины

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается генной мутацией, которая передается от родителей к детям.Мутация гена вызывает проблемы с регулированием воспаления в организме.

У людей с семейной средиземноморской лихорадкой мутация возникает в гене, называемом MEFV. Многие мутации MEFV связаны с семейной средиземноморской лихорадкой. Некоторые мутации могут вызывать очень тяжелые случаи, в то время как другие могут вызывать более легкие признаки и симптомы.

Факторы риска

Факторы, которые могут увеличить риск семейной средиземноморской лихорадки, включают:

• Имеет семейный анамнез заболевания. Если у вас есть семейная история семейной средиземноморской лихорадки, ваш риск заболевания повышен.
• Средиземноморское происхождение. Если ваша семья может проследить свою историю до Средиземноморского региона, ваш риск заболевания может возрасти. Семейная средиземноморская лихорадка может поражать людей любой этнической группы, но более вероятна у людей североафриканского, еврейского, арабского, армянского, турецкого, греческого или итальянского происхождения.

Осложнения

Осложнения могут возникнуть, если не лечить семейную средиземноморскую лихорадку.Осложнения могут включать:

• Аномальный белок в крови. Во время приступов семейной средиземноморской лихорадки ваше тело может вырабатывать аномальный белок (амилоид А). Белок может накапливаться в организме и вызывать повреждение органов (амилоидоз).
• Поражение почек. Амилоидоз может поражать почки, вызывая нефротический синдром. Нефротический синдром возникает при повреждении фильтрующих систем почек (клубочков). Люди с этим заболеванием могут терять большое количество белка с мочой.Нефротический синдром может привести к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) или почечной недостаточности.
• Бесплодие у женщин. Воспаление, вызванное семейной средиземноморской лихорадкой, также может поражать женские репродуктивные органы, вызывая бесплодие.
• Боль в суставах. Артрит часто встречается у людей с семейной средиземноморской лихорадкой. Наиболее часто поражаются колени, лодыжки, бедра и локти.

Острый и хронический бруцеллез, одиннадцатилетний аудит в специализированной больнице в Армении

• Лилит Саргсян Ереванский государственный медицинский университет имени М. Гераци, Ереван, Армения
• Карапет Давтян Центр исследования и профилактики туберкулеза, Ереван, Армения
• Катрина Ханн Устойчивые системы здравоохранения, Фритаун, Сьерра-Леоне
• Самвел Гаспарян Ch3MHILL, Ереван, Армения
• Владимир Давидянц Ch3MHILL, Ереван, Армения
• Владимир Шекоян Ереванский государственный медицинский университет имени М.Гераци, Ереван, Армения
• Гаяне Погосян Ереванский государственный медицинский университет им. М. Гераци, Ереван, Армения
• Диана Петросян UC Davis Health, Центр болезни Альцгеймера, Уолнат-Крик, Калифорния, США

Ключевые слова: Бруцеллез, SORT IT, Операционные исследования, Армения, Зооноз

Абстрактные

Введение: Заболеваемость бруцеллезом в Армении в 2010 г. была вдвое выше, чем в других странах Кавказского региона, и почти удвоилась за последние три десятилетия.Это исследование было направлено на изучение факторов, связанных с острыми или хроническими формами проявления бруцеллеза у человека.

Методология: ретроспективное исследование с использованием данных из медицинских карт 455 пациентов, впервые госпитализированных в Норкскую республиканскую инфекционную больницу в Ереване, Армения, в период с 2006 по 2016 годы. Мы провели описательный анализ случаев, сравнили острые и хронические случаи. и идентифицировали факторы, связанные с острыми и хроническими случаями, используя регрессию.

Результаты. Большинство случаев бруцеллеза имели острую форму (73,0%), были у мужчин (70,3%), в возрасте от 20 до 60 лет (66,2%) и среди безработных (89,9%). Около двух третей случаев сообщили о потреблении сырого непастеризованного молока. Многофакторный анализ показал, что факторами, связанными с формой бруцеллеза, были возраст, продолжительность симптомов до госпитализации, лихорадка, титр антител и исходы госпитализации.

Заключение: Это исследование показало, что бруцеллез неравномерно распределен по разным возрастным группам, а также по регионам Армении.Больные не обращались за медицинской помощью после появления симптомов около 2 месяцев. Следовательно, целевые образовательные кампании могут иметь решающее значение для предотвращения заболевания у людей, способствовать его ранней диагностике и лечению.

Как цитировать

1.

Саргсян Л., Давтян К., Ханн К., Гаспарян С., Давидянц В., Шекоян В., Погосян Г., Петросян Д. (2019) Острый и хронический бруцеллез, одиннадцатилетняя ревизия в специализированной больнице в Армении. J Infect Dev Ctries 13: 042S-050S. DOI: 10.3855 / jidc.10934

Раздел

Армянский курс SORT IT

Copyright (c) 2019 Лилит Саргсян, Карапет Давтян, Катрина Ханн, Самвел Гаспарян, Владимир Давидянц, Владимир Шекоян, Гаяне Погосян, Диана Петросян

Это произведение находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 Международная лицензия.

Авторы, публикующие статьи в этом журнале, соглашаются со следующими условиями:

1. Авторы сохраняют авторские права и предоставляют журналу право первой публикации с работой, одновременно лицензированной в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим делиться работой с подтверждением авторства работы и первоначальной публикацией в этом журнале.
2. Авторы могут заключать отдельные дополнительные договорные отношения для неисключительного распространения опубликованной в журнале версии работы (например,g., разместите его в институциональном репозитории или опубликуйте в книге) с подтверждением его первоначальной публикации в этом журнале.
3. Авторам разрешается и поощряется размещение их работ в Интернете (например, в институциональных репозиториях или на их веб-сайтах) до и во время процесса подачи, так как это может привести к продуктивному обмену, а также к более раннему и большему цитированию опубликованных работ (см. Эффект открытого доступа).

Армения ведет войну с COVID-19, осложненным нагорно-карабахским конфликтом

Нвард Оганесян, Мария Цветкова

ЕРЕВАН (Рейтер) — Эмма Мкртчян умерла дома, прикованная к постели, с тяжелыми симптомами COVID-19.Несмотря на то, что уровень кислорода в крови 83-летней армянки был намного ниже нормы, скорая помощь, вызванная ее семьей, отказалась отвезти ее в больницу.

Люди в защитных масках, используемых в качестве превентивной меры против распространения коронавирусной болезни (COVID-19), собираются у морга в городе Абовян недалеко от Еревана, Армения, 7 ноября 2020 года. REUTERS / Артем Микрюков

«Даже если бы они отвезли ее в больницу, все равно была бы очередь и не было свободных мест», — сказала Рейтер ее невестка Гаяне Мкртчян.

Система здравоохранения Армении опасно перегружена, поскольку она борется с одной из самых сильных в мире вспышек COVID-19 в дополнение к притоку беженцев и солдат, раненых в Нагорном Карабахе во время самых кровавых боев в регионе за более чем 25 лет.

Прекращение огня было достигнуто поздно вечером в понедельник, и российские миротворческие силы были развернуты в рамках соглашения, чтобы положить конец конфликту из-за анклава, который населен и контролируется этническими армянами, но международно признан как часть Азербайджана.

Но представители здравоохранения говорят, что Армении предстоит еще одна война.

С более чем 3600 инфекциями на 100000 человек, он входит в десятку стран с наибольшим числом заболевших на душу населения.

По состоянию на пятницу по всей стране для пациентов с COVID-19 было доступно всего пять коек интенсивной терапии, сообщила пресс-секретарь министерства здравоохранения.

«Наши врачи, как и вся Армения, сейчас ведут войну на два фронта», — сказала Нуне Бакунц, заместитель директора Национального центра по контролю и профилактике заболеваний Армении.«Враг с одной стороны, а коронавирус — с другой».

Некоторые в Армении недовольны условиями мирного соглашения, согласно которому Азербайджан сохранит территорию, полученную в течение шести недель конфликта. Толпы ворвались в правительственные здания за ночь, назвав это «предательством».

Если больше людей покинет Нагорный Карабах, давление на систему здравоохранения возрастет. Азербайджан захватил второй по величине город анклава, и, согласно условиям сделки, этнические армяне должны отказаться от контроля над другими территориями в период с настоящего момента до декабря. 1.

Верховный комиссар ООН по правам человека Мишель Бачелет заявила на прошлой неделе, что около 90 000 этнических армян бежали из-за боевых действий в Нагорном Карабахе в сторону Армении.

Укрытия для бомб и похороны

Количество ежедневных случаев заражения COVID-19 в Армении выросло почти в семь раз с начала боевых действий 27 сентября и в настоящее время составляет более 2000.

Бакунц сказал, что вирус быстро распространился в переполненных подвалах и бомбоубежищах в Нагорном Карабахе, где почти все люди носят маски.По ее словам, похороны убитых в ходе конфликта также стали катализатором распространения.

«Молодых людей убивают и возвращают с линии фронта», — сказала она. «Как мы могли запретить всем отдавать дань уважения героям?»

С населением, более чем в три раза превышающим население Армении, Азербайджан почувствовал влияние пандемии менее серьезно. Уровень инфицирования в стране составляет почти 660 на 100 000 человек.

Но с учетом того, что новые инфекции били рекорды на протяжении большей части прошлой недели — 1663 новых случая, зарегистрированных в воскресенье, были самым высоким ежедневным общим числом с начала пандемии — официальные лица здравоохранения Азербайджана также предостерегают от самоуспокоенности.

«Все наши врачи хотят заботиться о наших военнослужащих, но мы не можем игнорировать проблему коронавируса», — сказала Ягут Гараева, начальник отдела контроля и профилактики заболеваний Государственного медицинского агентства TABIB в Баку.

Мкртчян умерла 2 ноября в своем доме в Эчмиадзине, примерно в 20 км (12 милях) к западу от столицы Армении Еревана. Уровень кислорода в крови упал до 75%; Согласно приказу министерства здравоохранения, врачи должны рассматривать возможность госпитализации при уровне ниже 93%.

Ее невестка признает, что ее невозможно было спасти, даже если бы она была доставлена ​​в больницу.«Ее бы зарегистрировали и вернули домой, чтобы дождаться своей очереди».

Репортаж Нвард Огваннисян и Марии Цветковой в Ереване; Дополнительные репортажи Наили Багировой и Олжаса Ауезова в Баку и Сангамесваран S в Бангалоре; Под редакцией Робина Пакстона и Элисон Уильямс

NaTHNaC — Армения

Есть некоторые риски, которые актуальны для всех путешественников, независимо от места назначения. К ним могут относиться, например, дорожно-транспортные происшествия и другие дорожно-транспортные происшествия, заболевания, передаваемые насекомыми или клещами, заболевания, передаваемые через загрязненные продукты питания и вода, инфекции, передаваемые половым путем, или проблемы со здоровьем, связанные с жарой или холодом.

Некоторые дополнительные риски (которые могут присутствовать во всей стране или ее части) упомянуты ниже и представлены в алфавитном порядке. Выберите риск, чтобы расширить информацию.

Существует риск высотной болезни при поездке в пункты назначения на высоте 2 500 метров (8 200 футов) или выше. Важными факторами риска являются набранная высота, скорость подъема и высота сна. Быстрое восхождение без периода акклиматизации подвергает путешественника повышенному риску.

Есть три синдрома; острая горная болезнь (AMS), высотный отек мозга (HACE) и высокогорный отек легких (HAPE). HACE и HAPE требуют немедленного спуска и лечения.

Высотная болезнь в Армении

В этой стране есть точка возвышения выше 2500 метров. Пример достопримечательности: гора Арагац 4 090 м.

Профилактика

• Путешественникам следует провести несколько дней на высоте ниже 3000 м.
• По возможности путешественникам следует избегать поездок с высоты менее 1200 м на высоту более 3500 м за один день.
• Подъем на высоту более 3000 м должен быть постепенным. Путешественникам следует избегать увеличения высоты сна более чем на 500 м в день и обеспечивать день отдыха (на той же высоте) каждые три или четыре дня.
• Ацетазоламид может использоваться для помощи в акклиматизации, но не заменяет постепенное всплытие.
• Путешественникам, у которых развиваются симптомы AMS (головная боль, усталость, потеря аппетита, тошнота и нарушение сна), следует избегать дальнейшего восхождения.В случае отсутствия улучшения или при прогрессировании симптомов первая реакция должна заключаться в спуске.
• Развитие симптомов HACE или HAPE требует немедленного спуска и неотложной медицинской помощи.

Кратко о высотной болезни

Укусы насекомых или клещей могут вызывать раздражение и инфицирование кожи в месте укуса.Они также могут распространять определенные заболевания.

Болезни в Западной Азии

В некоторых районах Западной Азии существует риск заражения насекомыми или клещами. Сюда входят такие болезни, как чикунгунья, крымско-конголезская геморрагическая лихорадка, лейшманиоз, лихорадка Рифт-Валли и вирус Западного Нила.

Профилактика

• Всем путешественникам следует избегать укусов насекомых и клещей днем ​​и ночью.
• Нет прививок (или лекарств) для предотвращения этих заболеваний.

Дополнительную информацию о конкретных насекомых или клещевых болезнях в этой стране можно найти, если это уместно, на этой странице, в других разделах информационных страниц по стране и в информационном бюллетене по предотвращению укусов насекомых и клещей.

Сезонный грипп — это вирусная инфекция дыхательных путей, которая легко передается от человека к человеку через респираторные капли при кашле и чихании.Симптомы появляются быстро и включают лихорадку, мышечные боли, головную боль, недомогание (плохое самочувствие), кашель, боль в горле и насморк. У здоровых людей симптомы улучшаются без лечения в течение двух-семи дней. Тяжелое заболевание чаще встречается у лиц в возрасте 65 лет и старше, в возрасте до 2 лет или у тех, у кого есть сопутствующие заболевания, повышающие риск осложнений гриппа.

Сезонный грипп в Армении

Сезонный грипп встречается во всем мире.В северном полушарии (включая Великобританию) большинство случаев гриппа происходит с октября по март. В южном полушарии грипп чаще всего встречается с апреля по сентябрь. В тропиках грипп может возникать круглый год.

Профилактика

Всем путешественникам следует:

• Избегайте тесного контакта с лицами с симптомами
• По возможности избегайте тесноты.
• Часто мыть руки
• Соблюдайте «гигиену при кашле»: чихайте или кашляйте в салфетку, быстро выбросьте ее и вымойте руки.
• Избегайте путешествий, если плохо себя чувствуете с гриппоподобными симптомами
• Вакцина доступна при определенных обстоятельствах (см. Ниже) *

* В Великобритании вакцина против сезонного гриппа обычно ежегодно предлагается людям с повышенным риском развития тяжелого заболевания после заражения гриппом, а также некоторым дополнительным группам, таким как медицинские работники и дети, как часть национального календаря Великобритании (см. вакцинация).Тем, кто не попадает в эти группы, вакцинация может проводиться в частном порядке.

Если люди с повышенным риском тяжелого заболевания после заражения гриппом едут в страну, где грипп, вероятно, будет циркулировать, им следует убедиться, что они прошли вакцинацию от гриппа в предыдущие 12 месяцев.

Вакцина, используемая в Великобритании, защищает от штаммов, которые, по прогнозам, могут появиться в зимние месяцы в северном полушарии. В Великобритании невозможно получить вакцину для южного полушария, но вакцина, используемая во время сезона гриппа в Великобритании, по-прежнему должна обеспечивать важную защиту от штаммов, которые могут возникнуть во время сезона гриппа в южном полушарии и в тропиках.

Птичий грипп

Вирусы птичьего гриппа редко могут инфицировать людей и вызывать заболевания. Такие случаи обычно связаны с близким контактом с инфицированными популяциями птиц или животных. В соответствующих случаях информация о них будет доступна в разделах о вспышках и новостях на страницах соответствующих стран. Вакцины против сезонного гриппа не обеспечивают защиты от птичьего гриппа.

Коротко о птичьем гриппе

Плохое качество воздуха — серьезная проблема общественного здравоохранения во многих частях мира.Воздействие высоких уровней загрязнения воздуха в течение коротких периодов времени (например, минут / часов / дней) и более длительных периодов времени (например, лет) связано с множеством различных острых и хронических проблем со здоровьем. Эти эффекты в основном сказываются на дыхательной (легкие и дыхательные пути) и сердечно-сосудистой (функция сердца и кровообращение) системах.

Текущую информацию о качестве воздуха в мире можно получить из проекта «Мировой индекс качества воздуха».

Профилактика

Путешественникам, имеющим проблемы со здоровьем, которые могут сделать их более уязвимыми к воздействию загрязнения воздуха, которые едут в районы с высоким уровнем загрязнения, следует:

• Обсудить планы поездок со своим врачом и иметь при себе достаточный запас обычных лекарств
• принять разумные меры предосторожности, чтобы свести к минимуму воздействие высоких уровней загрязнения воздуха.
• проверяет местные данные о качестве воздуха и вносит соответствующие изменения в свою деятельность.
• принимает к сведению любые рекомендации по охране здоровья, публикуемые местным Министерством здравоохранения и Департаментом окружающей среды, и следуйте инструкциям.

Неясно, полезны ли маски для лица в снижении воздействия и могут ли они затруднять дыхание для людей с уже существующими заболеваниями легких. Тем, кто решит использовать маску, следует убедиться, что маска хорошо сидит, и знать, как ее правильно носить.

Коротко о качестве наружного воздуха

армянских партнеров обращаются к вопросам здоровья женщин

Автор: Joanne Neuber
Common Health, осень 1999 г.

Армянские партнеры обращаются к проблемам здоровья женщин Джоан Нойбер От Америки до Армении программы по охране здоровья женщин расширяют свой охват за пределы традиционных услуг в области репродуктивного здоровья.В настоящее время услуги по охране здоровья женщин все чаще включают комплексный уход — от рождения, до подросткового возраста, деторождения, менопаузы и далее.

Чтобы изучить этот более всеобъемлющий взгляд на здоровье женщин, более 75 шекелей, американских врачей и медсестер посетили однодневную конференцию по женскому здоровью в Медицинском центре Эребуни в г. Ереван, Армения в июле. В Конференция, на которой был рассмотрен целый ряд вопросов, от заболеваний, передающихся половым путем, до рака груди, была организована Партнерство Ереван-Лос-Анджелес, Калифорния, приуроченное к открытию расширенного центра женского здоровья при медицинском центре.

«Нас объединяет общая обязанность [] расширения прав и возможностей женщин, чтобы помочь им помочь себе самим и обеспечить, чтобы они вели здоровый образ жизни», — сказал Салпи. Акарагян, Р.Н., Миннесота, директор Международного центра медсестер Калифорнийского университета в Медицинском центре Лос-Анджелеса.

«В прошлом медицинским услугам для женщин пренебрегали», — Каринэ. Саркисян, административный директор Женского оздоровительного центра при г. Эребуни, сообщили участники конференции.Но она сказала, что расширенный центр поможет предоставлять комплексные услуги по охране здоровья женщин сообществам, которые они обслуживают. «Это универсальная концепция покупок», — сказал Саркисян, объясняя масштабы центра, открывшегося пять лет назад. Центр предоставляет гинекологические и акушерские услуги женщинам всех возрастов, включая занятия по половому воспитанию подростков, консультации по планированию семьи, а также пропаганду здоровья и профилактику заболеваний. Недавно центр получил поддержку от АМСЗ, чтобы расширить свои услуги, включив в него программы по обучению детей и пациентов.

Объем обслуживаемых пациентов неуклонно увеличивался с момента открытия центра, достигнув примерно 12 000 пациентов в год в 1996 г. Саркисян. Плата за пациентов остается низкой, чтобы женщины с экономическим уровнем жизни имели доступ к медицинским услугам. клиника.

Расширение прав и возможностей женщин через образование.

На общем заседании конференции Саркисян призвал участников более полно включать пациентов в процесс оказания помощи. Саркисян считает, что акцент центра на пренатальном скрининге и вовлечении пациентов в снижение перинатальной смертности в Эребуни, с 26 на 1000 в 1992 году до 17 на 1000 в 1996 году.

Программы дородового скрининга центра, которые могут помочь обнаружить и уменьшить осложнения во время беременности, были усилены разработкой учебных материалов для пациентов, таких как «Справочник по репродуктивному здоровью» и «Справочник по дородовой помощи для беременных». Эти буклеты были переведены на армянский язык в 1994 году и распространяются среди пациентов центра, «чтобы женщины могли принимать информированные решения о своем здоровье», — сказала она.

Центр, открывшийся в июне, предлагает пациентам расширенный набор учебных материалов и классы по родам Lamaze.

Продвижение программ раннего скрининга.

Шерри Голдман, RN, CNP, практикующая медсестра в Центре груди Revlon / UCLA в Лос-Анджелесе, Калифорния, вела дискуссии о способах предотвращения заболеваний, передающихся половым путем, и рака груди.

«За последнюю четверть века в борьбе с раком произошли заметные успехи», — сказал Голдман.«И некоторые из самых замечательных достижений были в скрининге груди и раннем обнаружении у женщин».

По данным Goldman, более 40 процентов всех случаев рака груди не выявляются без регулярной маммографии. И в Армении, и во всем мире В ННГ, где маммограммы проводятся редко, рак часто обнаруживается слишком поздно, когда мастэктомия — единственный вариант.

По данным Национального института рака США, риск развития рака груди у американской женщины в течение ее жизни составляет примерно 11 процентов, при этом примерно четыре процента умирают от этой болезни.По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость раком груди в Армении неуклонно растет: ежегодно заболевание заболевает около 32 женщин на 100 000 человек.

Несколько факторов, по-видимому, увеличивают риск развития рака груди, включая семейный анамнез, репродуктивный анамнез, диету, использование гормонов и облучение. Тем не менее, предупредил Голдман, несмотря на признание этих факторов риска, примерно 80 процентов женщин, у которых развивается рак груди, не имеют ни одного из этих идентифицируемых факторов риска.

«Вот почему так важны самостоятельные осмотры груди», — сказал Голдман. В Соединенных Штатах исследователи в области здравоохранения полагают, что недавнее снижение смертности от рака груди частично является результатом маммографического скрининга, который в США в 1980-х годах быстро увеличился из-за упора на раннее выявление. По ее словам, повышенное внимание к ежемесячному самообследованию груди способствовало переходу к раннему выявлению рака груди на более ранней, более излечимой стадии.

Салпи Акарагян поделилась с участниками своей пятилетней борьбой с раком груди.«У меня не было ни одного фактора риска», — сказал Акарагян. «Но в 42 года я обнаружила уплотнение в груди». Акарагян использовала свою личную историю, чтобы побудить всех участников конференции проводить свои собственные ежемесячные проверки на наличие комков в груди. «Я живое доказательство того, что раннее обнаружение возможно … и было спасением в моем случае», — сказала она.

Не менее важно раннее выявление рака шейки матки, сказал Саркисян участникам конференции. Если не лечить, рак может распространиться на легкие, печень и мозг и в конечном итоге привести к смерти.«Это рак, который можно предотвратить, если его выявить достаточно рано», — пояснил Саркисян, отметивший, что ежегодно женщинам в центре предлагают сдавать мазок Папаниколау. Работая с партнерами из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и бывшим партнером из США в Медицинском центре Бет Исраэль в Бостоне, Эребуни внедрил новый метод Национального института рака США (NCI) для взятия мазков Папаниколау, окраски мазков и оценки результатов лабораторных исследований.

«Благодаря внедрению этой новой процедуры мы теперь можем обнаруживать рак шейки матки на ранней стадии на 25 процентов чаще», — сказал Саркисян.

Мазки Папаниколау могут также выявить некоторые заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП), например хламидиоз, сифилис, гонорея, герпес и СПИД. «Число ЗППП растет во всем мире, и они могут быть причиной повреждения маточных труб, бесплодия и даже смерти», — сказал Голдман.

Некоторые ЗППП, например герпес, могут передаваться новорожденному при прохождении через родовые пути. «[Во всем мире] более 45 процентов новых случаев герпеса приходится на новорожденных, и 18 процентов [этих младенцев] умирают от этой болезни.Поэтому для вас очень важно информировать своих пациентов о ЗППП », — сказал Саркисян.

Разработка инновационных лапароскопических процедур.

Хотя некоторые виды лапароскопических операций выполнялись в Эребуни в течение последних шести лет, в больнице недавно были введены гинекологические операции. лапароскопия, — сказала Рипсиме Мокацян, доктор медицины, лапароскопический хирург и заведующая родильным отделением. С апреля по июнь Мокацян провел более 60 гинекологических лапароскопических операций в Эребуни для лечения ЗППП, воспалительных заболеваний органов малого таза и рубцовой ткани в родовых путях, а также для выполнения гистерэктомии и маточных труб. перевязки.

Мокацян и ее коллеги из отделения пластической хирургии Эребуни также инициировали то, что она назвала «одним из самых инновационных способов использования лапароскопия »для хирургического лечения трубной беременности. Новая процедура имеет некоторые преимущества по сравнению с традиционной, более инвазивной хирургией, включая сокращение средней продолжительности пребывания пациента в Эребуни — от шести до двух дней — и меньший риск послеоперационного заражения. Мокацян также проводит лапароскопию для лечения эндометриоза, которым страдают около 50 процентов армянских женщин в возрасте от 25 до 40 лет.

«Лапароскопия — это достаточно безопасный метод выявления стойких гинекологических осложнений, таких как трубная внематочная беременность и опухоли», — сказал Мокацян, добавив, что пациенты из группы высокого риска по-прежнему получают традиционное хирургическое лечение. Хотя процедура все еще находится на стадии тестирования, Мокацян считает, что гинекологическая лапароскопия скоро станет «бесценной альтернативой более инвазивным традиционным хирургическим процедурам».

От лапароскопической хирургии до обучения пациентов участники конференции согласились с тем, что необходимо более тесное сотрудничество между партнерами из США и Армении для дальнейшего улучшения их знаний о здоровье женщин и изучения новых процедур для улучшения медицинского обслуживания женщин.«Это проблемы, которые могут затронуть каждого из нас», — сказал Акарагян. «Я надеюсь, что вы поможете повысить осведомленность об этих проблемах среди ваших коллег-женщин и пациентов».

.