Лечение гиперплазия надпочечников: Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — лечение за границей

Врожденная гиперплазия надпочечников. Что такое Врожденная гиперплазия надпочечников?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

• Причины врожденной гиперплазии надпочечников
  • Классификация врожденной гиперплазии надпочечников
• Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
• Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
• Лечение и прогноз
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром. Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые. Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно.

Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается. Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными. В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование. Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза. Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков. Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания. Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек. Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры. Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи. В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков. Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой. Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу. Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных.

Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов. При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза. Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики. Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию.

Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен. Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья. Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Лечение и прогноз

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно.

Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов. Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов. Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденной гиперплазии надпочечников.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников | Сибвита

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Гиперплазия надпочечника – это патологическое состояние, сопровождающееся чрезмерным ростом железы и аномальным делением эпителиальных клеток.

В зависимости от характера и вида заболевания увеличение железы характеризуется соответствующими проявлениями. Как показывает статистика, разрастание органа чаще происходит с обеих сторон.

При этом прогноз лечения будет напрямую зависеть от выбранной терапии, возраста пациента и индивидуальных особенностей организма.

Симптомы

Гиперплазия надпочечников у взрослых нередко имеет бессимптомное течение. Медицинская статистика показывает, что заболевание чаще поражает женский пол. У маленьких пациентов заметить проблемы легче, так как дети регулярно проходят диспансеризацию, а симптоматика гиперплазии у них более выражена. Среди общих признаков заболевания следует обратить внимание на такие проявления:

1. быстрое и скачкообразное изменение показателей кровяного давления;
2. онемение конечностей и атрофические процессы в мышцах;
3. сахарный диабет;
4. увеличение массы тела;
5. формирование овального и отечного лица;
6. образование растяжек на коже, повреждение целостности дермы;
7. начальные симптомы остеопороза;
8. ухудшение памяти;
9. нервозность, психическая нестабильность;
10. изменение функции пищеварительного тракта;
11. снижение иммунитета, частые инфекционные и воспалительные заболевания;
12. отсутствие менструальной функции у женщин, сопровождающееся повышением уровня андрогенов;
13. бесплодие;
14. ухудшение состояния кожи на лице и спине, закупоривание пор, чрезмерная выработка кожного жира;
15. избыточное оволосение.

Диагностика и лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников легко поддается диагностике. Визуальная оценка состояния ребенка дает возможность поставить правильный диагноз верно в большей части случаев. Определить патологию у взрослых бывает не так легко. Для диагностики применяется комплекс аппаратных, инструментальных и лабораторных процедур:

1. иммуноферментный анализ крови;
2. радиоиммунологический анализ;
3. исследование мочи для определения показателей дегидроэпиандростерона;
4. тест с применением дексаметазона;
5. рентген и томография;
6. УЗИ;
7. пункция и биопсия.

Лечение назначается пациенту на основании результатов проведенного исследования. Про гиперплазию надпочечниковой ткани необходимо знать, что это такое заболевание, которое не имеет стандартной терапевтической схемы и не может корректироваться у разных пациентов одинаково. Лечить необходимо не только симптомы патологии, но и пытаться справиться с ее причиной.

Консервативная терапия

Лечение препаратами назначается практически всем пациентам. Терапия предусматривает использование гормональных средств, среди которых: Дексаметазон, Преднизолон, Гидрокортизон, Кортизон.

Сочетание и комбинация выбираются индивидуально и соответствуют исходному состоянию, а также возрастной группе пациента.

Применение препаратов направлено на поддержание хорошего самочувствия человека и возможность сохранения работоспособности.

При недостаточном количестве соли в организме увеличивают потребление на 1-4 гр в сутки. Также пациентам выписываются минералокортикоиды.

Детям и подросткам с недостаточным количеством половых гормонов назначаются эстрогены и андрогены. Вид препарата и его количество определяется половой принадлежностью пациента.

Врожденная гиперплазия у детей поддерживается при помощи гормонов синтетического происхождения: кортизола и кортизона. С возрастом эти вещества заменяются на препарат Преднизолон. Его применение показывает хорошие результаты у подростков и взрослых пациентов.

ЦЕНЫ

Наименование продцедуры	Цена
Прием врача эндокринолога первичный	1600
Прием врача эндокринолога повторный	1300

СПЕЦИАЛИСТЫ

Румянцев Сергей Валерьевич

Эндокринология

ЗАПИСЬ

Заявка отправлена!

Врожденная гиперплазия надпочечников — Диагностика и лечение

Диагностика

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) может быть диагностирована до рождения ребенка, вскоре после рождения, в детстве или в более позднем возрасте.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для выявления CAH у плодов, подверженных риску заболевания, включают:

• Амниоцентез. Эта процедура включает в себя взятие иглой образца амниотической жидкости из матки и последующее исследование клеток.
• Забор проб ворсин хориона. Этот тест включает забор клеток из плаценты для исследования.

Анализы для подтверждения диагноза CAH проводятся после рождения ребенка.

Новорожденные и дети грудного возраста

В США и многих других странах рекомендуется плановый скрининг всех новорожденных на генетический дефицит 21-гидроксилазы в течение первых нескольких дней жизни. Этот тест идентифицирует классическую форму CAH 9.0010, но не определяет неклассическую форму.

У младенцев женского пола с тяжелыми атипичными гениталиями можно проводить тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ малого таза может определить наличие женских половых органов, таких как матка и яичники.

Дети и молодые люди

Диагностика CAH у детей и молодых людей включает:

• Физикальный осмотр. Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр, проверит артериальное давление и частоту сердечных сокращений вашего ребенка, а также рассмотрит симптомы для выявления возможных КАН . Следующим шагом является подтверждение диагноза анализами крови и мочи.
• Анализы крови и мочи. Эти тесты определяют уровень гормонов, вырабатываемых надпочечниками, за пределами стандартных диапазонов. Тесты также проверяют уровни электролитов. Это минералы, такие как натрий, которые уравновешивают количество воды в организме.
• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может потребоваться для диагностики CAH .

Дополнительная информация

• Амниоцентез
• Генетический анализ
• УЗИ
• Анализ мочи

Лечение

Ваш лечащий врач, скорее всего, направит вашего ребенка к специалисту по детским гормонам (детскому гормональному эндокринологу 10 90 90 900 CAH90) для лечения. В состав медицинской бригады могут также входить другие специалисты, такие как уролог, психолог, гинеколог и генетик.

Лечение может включать медикаментозное лечение, реконструктивную хирургию и психологическую поддержку.

Лекарства

Целью лечения CAH с помощью лекарств является снижение избыточной выработки андрогенов и восполнение дефицита гормонов. Люди с классической формой CAH могут успешно справляться с этим заболеванием, принимая гормонозамещающие препараты на протяжении всей жизни.

Людям с неклассической формой CAH может не потребоваться лечение или могут потребоваться только небольшие дозы кортикостероидов.

Лекарства для CAH принимаются ежедневно. В периоды болезни или значительного стресса, такого как операция, могут потребоваться дополнительные лекарства или более высокие дозы.

Лекарства могут включать:

• Кортикостероиды для замены кортизола
• Минералокортикоиды для замены альдостерона, чтобы помочь сохранить соль и избавиться от избытка калия
• Солевые добавки для удержания соли

Мониторинг эффективности лекарств включает регулярные плановые:

• Медицинские осмотры. Медицинский работник проверит рост и развитие вашего ребенка, включая мониторинг изменений роста, веса, кровяного давления и роста костей. Оценка здоровья при регулярных посещениях проводится на протяжении всей жизни.
• Мониторинг побочных эффектов. Медицинский работник будет следить за побочными эффектами лекарств, такими как потеря костной массы и нарушение роста, особенно если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
• Анализы крови для проверки уровня гормонов. Очень важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы убедиться, что уровни гормонов сбалансированы. Дети, которые еще не достигли половой зрелости, нуждаются в достаточном количестве кортизона для подавления андрогенов, чтобы вырасти до нормального роста. Для женщин, у которых CAH важно подавлять андрогены, чтобы свести к минимуму нежелательные мужские характеристики. С другой стороны, слишком много кортизона может вызвать синдром Кушинга.

Ношение медицинской идентификационной бирки может помочь обеспечить надлежащее лечение в случае возникновения чрезвычайной ситуации.

Реконструктивная хирургия

Некоторым новорожденным девочкам с тяжелыми атипичными гениталиями из-за классического CAH медицинские работники могут рекомендовать реконструктивную хирургию для улучшения функции половых органов и придания им более типичного внешнего вида.

Операция может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию входа во влагалище. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на половых органах, в более позднем возрасте может потребоваться больше косметических операций.

Операцию на половых органах легче проводить, когда ребенок очень мал. Тем не менее, некоторые родители предпочитают ждать операции, пока их ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и выбрать пол.

Прежде чем принимать решения о наилучшем подходе к лечению вашего ребенка, поговорите об этом со своим лечащим врачом. Работая вместе, вы и ваш врач можете сделать осознанный выбор, который поможет вашему ребенку развиваться.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка важна для эмоционального здоровья и социальной адаптации детей и взрослых с CAH .

Исследования

Пренатальное лечение синтетическими кортикостероидами, проникающими через плаценту к плоду, вызывает споры и считается экспериментальным. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на развитие мозга плода.

Записаться на прием в клинику Майо

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средств для предотвращения, выявления, лечения или управления этим заболеванием.

Помощь и поддержка

Ранняя и постоянная поддержка со стороны семьи и медицинских работников может помочь вашему ребенку обрести здоровую самооценку и удовлетворительную социальную жизнь. Эти подходы могут помочь:

• При необходимости включите психологическое консультирование в план лечения вашего ребенка
• Обратитесь за помощью к специалисту в области психического здоровья, если вам трудно справиться с ситуацией, и он поможет вам разработать стратегии здорового воспитания детей

Подготовка к приему

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка. Ваш врач может направить вас к специалисту, обученному диагностике и лечению заболеваний, связанных с надпочечниками (детскому эндокринологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему. Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к приему:

• Узнайте, нужно ли вашему ребенку соблюдать какие-либо ограничения перед приемом, , такие как изменение рациона питания или прием жидкости, чтобы подготовиться к анализам крови и мочи.
• Составьте список любых признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
• Составьте список основной медицинской информации о вашем ребенке, включая недавние заболевания, любые заболевания, а также названия и дозы любых лекарств, витаминов, трав или других пищевых добавок.
• Подготовьте вопросы , которые вы хотите задать своему поставщику медицинских услуг.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать, могут включать:

• Что, вероятно, вызывает признаки и симптомы у моего ребенка?
• Существуют ли другие возможные причины этих симптомов?
• Какие анализы нужны моему ребенку?
• Какой подход к лечению вы рекомендуете?
• Каковы ожидаемые результаты лечения?
• Каковы возможные побочные эффекты лечения?
• Как вы будете следить за здоровьем моего ребенка с течением времени?
• Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
• Рекомендуете ли вы, чтобы мой ребенок получил психологическую консультацию?
• Вы рекомендуете нашей семье обратиться к генетику?

Не стесняйтесь задавать любые вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, например:

• Какие симптомы у вашего ребенка?
• Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
• У кого-нибудь в вашей семье диагностировали врожденную гиперплазию надпочечников? Если да, то знаете, как это лечили?
• Планируете ли вы еще детей?

Будьте готовы ответить на вопросы, чтобы зарезервировать время для рассмотрения вопросов, на которых вы хотите сосредоточиться.

Персонал клиники Мэйо

Связанные процедуры

Связанные процедуры

Товары и услуги

Врожденная гиперплазия надпочечников | Johns Hopkins Medicine

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) относится к группе генетических заболеваний, поражающих надпочечники, пару небольших органов, расположенных над почками. Эндокринологи Амир Хамраян и Роберто Сальватори, а также хирург-эндокринолог Лайла Моррис-Вайзман объясняют диагноз, причины и методы лечения ХАГ.

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Здоровые надпочечники вырабатывают важные гормоны, в том числе:

• Кортизол , который регулирует реакцию организма на стресс или болезнь.
• Альдостерон , который уравновешивает соль и жидкости в организме и регулирует кровяное давление.
• Половые гормоны , такие как DHEA-S, тестостерон и андрогены, необходимые для роста и развития как мальчиков, так и девочек.
• Адреналин (также называемый адреналином) — и в меньшей степени норадреналин (норадреналин) — гормоны «бей или беги», которые помогают вашему телу реагировать на стресс.

У людей с ХАГ генетическое заболевание приводит к отсутствию одного из ферментов (этап строительного процесса), необходимого для производства одного или нескольких из вышеуказанных гормонов. Существует два основных типа ВГН:

• Классическая врожденная гиперплазия надпочечников : Эта форма обычно диагностируется вскоре после рождения. Младенцы с классической ВГН могут иметь неоднозначные наружные половые органы (т. е. девочки, у которых не типично женские наружные половые органы), и у них может быть слишком мало кортизола и альдостерона и слишком много мужских гормонов (андрогенов).
• Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников : Эта форма более легкая, более распространенная и часто диагностируется в более позднем детстве или в раннем взрослом возрасте. Обычно женщины с неклассической ВГН имеют только признаки избытка андрогенов (т. е. избыточное оволосение, раннее половое созревание, нерегулярные менструации). Мужчины часто не имеют никаких симптомов.

Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?

Наиболее частой причиной ВГН является генетическая мутация (изменение) фермента 21-гидроксилазы. Надпочечникам нужна 21-гидроксилаза, чтобы вырабатывать соответствующее количество гормонов. Если у кого-то недостаточно 21-гидроксилазы, что называется дефицитом 21-гидроксилазы, это может привести к снижению выработки кортизола. Чтобы компенсировать низкий уровень кортизола, организм стимулирует надпочечники. Возникающая в результате стимуляция надпочечников приводит к увеличению выработки андрогенов (мужских гормонов).

Тяжесть ХАГ связана с тем, насколько генетическая мутация влияет на активность этого фермента. У людей с неклассическими формами ХАГ активность фермента снижена, но достаточна для выработки достаточного количества кортизола и альдостерона. Однако уровень мужских гормонов остается повышенным.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГН ​​различаются в зависимости от дефектного гена и степени недостаточности фермента.

Классическая ВГН

Новорожденные девочки с классической ВГН могут родиться с увеличенным клитором или наружными половыми органами. И наоборот, у младенцев мужского пола с классической ВГН изменений гениталий нет.

У младенцев мужского и женского пола может наблюдаться недостаток кортизола, альдостерона или того и другого. Низкий уровень кортизола и альдостерона может привести к снижению аппетита, тошноте, головокружению, усталости и другим симптомам. Кроме того, это может привести к «кризу надпочечников» — неотложной медицинской помощи, требующей немедленного лечения. Криз надпочечников может вызвать:

• Низкое кровяное давление
• Низкий уровень сахара в крови
• Обезвоживание
• Рвота
• Диарея

Позвоните по номеру 911 или немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш близкий испытываете симптомы надпочечникового кризиса.

Надпочечниковый криз часто возникает, когда люди с ВГН больны, имеют лихорадку или инфекцию, подвергаются хирургическому вмешательству или прекращают прием лекарств.

Неклассическая ВГН

У лиц с неклассической ВГН при рождении часто отсутствуют признаки. Состояние не диагностируется во время обычного скрининга крови младенцев и обычно становится очевидным в позднем детстве, подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте.

И у мальчиков, и у девочек может быть раннее появление лобковых волос, акне и быстрый рост в детстве, что может привести к более низкому окончательному росту.

У подростков и взрослых женщин могут наблюдаться нерегулярные или отсутствующие менструальные циклы, чрезмерное оволосение лица и тела и понижение голоса.

Мужчины и женщины с любой формой ВГН также могут иметь проблемы с фертильностью.

Как диагностируется ХАГ?

ВГН может быть диагностирован до или после рождения ребенка.

Диагностика ВГН до рождения (пренатальное обследование)

Существует несколько тестов, которые можно использовать для выявления ВГН у плода, включая амниоцентез и биопсию ворсин хориона (игольную пробу жидкости, окружающей плод). Это инвазивное тестирование проводится только до рождения, когда плод подвержен риску ВГН из-за того, что его родители имеют генетическую мутацию или брат или сестра имеют ВГН.

Диагностика ВГН после рождения

Рутинный скрининг новорожденных на ВГН в течение первых нескольких дней жизни является обязательным в США. Этот тест выявляет только классическую форму ХАГ; поэтому диагноз классической формы почти всегда ставится вскоре после рождения. Любой младенец со скрининговым тестом, указывающим на ВГН, должен пройти дальнейшее обследование.

Рутинные скрининговые тесты не могут идентифицировать неклассическую форму ХАГ. Диагностическое обследование неклассической ВГН у детей старшего возраста и взрослых может включать несколько анализов крови, например:

• Утренний 17-гидроксипрогестерон (17OHP)
• Тест стимуляции АКТГ
• Генетическое тестирование

Лечение врожденной гипоплазии надпочечников

Целью лечения ХАГ является снижение избытка андрогенов и восполнение дефицита гормонов. Людям с классической ВГН необходимо принимать гормонозамещающие препараты на протяжении всей жизни, в то время как людям с неклассической ВГН может потребоваться или не потребоваться лечение в зависимости от их симптомов и пола. Лекарства могут включать:

• Кортикостероиды (например, гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон) для замены дефицита кортизола.
• Флудрокортизон для замены недостающего альдостерона и помогает организму удерживать соль и поддерживать нормальное кровяное давление.
• Солевые добавки, помогающие увеличить внутрисосудистый объем (жидкость в сосудах) и кровяное давление.
• Оральные противозачаточные таблетки для регулирования менструального цикла.
• Антиандрогенные препараты, такие как спиронолактон, для лечения избыточного уровня андрогенов.

Ваш поставщик медицинских услуг будет корректировать ваши лекарства на основе регулярных медицинских осмотров, анализов крови для проверки уровня гормонов и наблюдения за побочными эффектами лечения.

Ваш врач предоставит информацию о том, что делать, если вы заболели. Например, если у вас повышенная температура или рвота, или вы планируете операцию, возможно, вам придется принимать более высокие дозы лекарств, которые вы обычно принимаете.

Девочки с ХАГ могут захотеть изменить внешний вид своих гениталий по функциональным или косметическим причинам.